El genoma humano es como una enciclopedia de toda la información genética que

tenemos como especie. La secuenciación y ensamblaje de este genoma se anunció

recientemente, el 26 de Junio del 2000, Así mismo, el HPG (Proyecto del Genoma
Humano) anunció la terminación del scaffold o armazón del genoma al 85% y su
secuenciación parcial.

El hombre siempre ha tratado de estudiarse y entenderse a sí mismo cada vez con mayor
calidad y de una mejor manera, la secuenciación del genoma humano es un paso más en
tal dirección, comparable al trabajo de los anatomistas que disecaban cadáveres humanos
para describir, estudiar y entender el funcionamiento de nuestro organismo.

El genoma humano está escrito en su propio idioma, el idioma de los genes. Este genoma
tiene su propio sustrato físico en una sustancia química, el ADN (Ácido
desoxirribonucleico). Este sustrato sería como la tinta y el papel que usamos para escribir.

El ADN es una molécula con una forma delgada y un tamaño muy largo, formado por dos
hebras o ejes entrelazados, formando una doble hélice. Estas hebras se componen con
subunidades repetidas a lo largo de esta, los nucleótidos. Estos nucleótidos se componen
por tres elementos, una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa) y
un grupo fosfato. Estos nucleótidos son Adenina, Timina, Guanina y Citosina, los cuales se
dividen en purinas (Adenina y Guanina) y pirimidinas (Timina y Citosina).

Dos hebras constituidas así y enlazadas entre sí por uniones químicas débiles, llamadas
puentes de hidrógeno, que unen los extremos libres de las bases nitrogenadas constituyen
una molécula de ADN. Los nucleótidos se unen de la siguiente manera: una purina con
una pirimidina, en específico, Adenina (A) con Timina (T) y Guanina (G) con Citosina (C).
No se pueden unir de otro modo porque la Adenina y la Timina forman entre sí dos
puentes de hidrógeno, mientras que la Citosina y la Guanina forman tres.

De esta manera las hebras que conforman una molécula de ADN son complementarias, al
conocer el orden en el que los nucleótidos se enlazan en una hebra, podemos saber cómo
se organizaron los nucleótidos en la otra hebra.
El proyecto ENCODE tiene como objetivo crear un mapa de todos los elementos
funcionales del genoma humano, es decir, cualquier región que regule la expresión génica.

Uno de los últimos hallazgos de este proyecto es que se ha descubierto que el llamado
“ADN basura” es esencial para el funcionamiento de los genes, ya que en realidad, este
“ADN basura” es un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la
actividad de los genes.

Referencias
Riesgo, J. (2022). El Genoma humano. Ciencia. México.

El-lipse. (2020). Nuevos datos del proyecto ENCODE: cinco grandes tipos celulares
componen el cuerpo humano. España. https://ellipse.prbb.org/

RTVE. (2022). Descubren que el llamado "ADN basura" es esencial para el funcionamiento
de los genes. España. https://www.rtve.es/