SUSCEPTIBILIDAD Y

FARMACOGENÓMICA
CAMILA ACOSTA LÓPEZ, MSC.
MARZO 2022
CLONACIÓN
POSICIONAL
• Ingeniería reversa
• Identificación de la región
cromosómica por ligamiento
• Trabajo clínico, laboratorio,
bioinformático y en modelos
animales.
• Útil para enfermedades mendelianas.
• Requiere clonación e identificación
de toda la región.
• 1995 = 50 genes
WORKFLOW
EJEMPLOS
METODOLOGÍAS
FUENTES DE MATERIAL Y CARACTERÍSTICAS
MÉTODOS PARA BUSCAR MUTACIONES ESPECÍFICAS
EJEMPLO
MEDICINA
PERSONALIZADA

• Prescripción personalizada, sensibilidad

diferencial (dosis diferentes)
• Diferencias en capacidad de absorber o
metabolizar una droga.
• Farmacogenética: rol de genes específicos en
estos efectos.
• Farmacogenómica: enfoque a nivel de genoma
METABOLISMO DE LOS
FÁRMACOS

• Metabolismo:
• Fase 1: oxidación, hidroxilación e hidrólisis,
producen molécula activa
• Fase 2: reacciones de conjugación (acetilación,
glucoronidación, sulfatación)
• Producen molécula soluble excretable.
• Enzimas tienen variaciones polimórficas.
• Efecto de las drogas es poligénico.
VARIACIÓN EN
GENES RELEVANTES

• Variación en el receptor beta-

adrenérgico
• Variación de la enzima convertidora
de angiotensina
• Variación en el recetor de serotina
HT2RA
• Receptor de ryanodina
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