Historia

La ciencia que estudia la herencia biológica se llama genética, término que deriva de la raíz
griega gen, que significa “llegar a ser”.
La genética humana examina todas aquellas características que el hombre hereda tanto
físicas como mentales, normales y anormales. En su más amplio sentido, se ocupa de todas
las propiedades comunes a los seres humanos, que lo distinguen de los otros seres vivos, así
como de las que caracterizan solo a ciertos grupos de hombres, a algunas familias o a
determinados individuos. Dicho en otras palabras, la genética humana analiza de forma
científica las similitudes y diferencias entre los seres que constituyen la especie humana,
sus causas y la manera en que se transmiten de generación en generación.
A primera vista y por muchas razones, parecería que el hombre no es un ser adecuado para
el estudio de la genética. El investigador de la genética de las plantas, de los animales y de
los microorganismos utiliza como recurso fundamental para llevar a cabo sus pesquisas las
cruzas experimentales entre organismos genotípicamente bien definidos. En cambio, las
parejas entre los seres humanos se forman, en la mayor parte de los casos, sin ningún plan
experimental preconcebido. Los resultados y las conclusiones a que se llega en la
investigación genética en otros organismos se basan por lo general en la observación de
varias generaciones; pero en la especie humana, el tiempo que transcurre entre una
generación y otra es muy largo. Muchas de las características hereditarias se analizan
investigando un gran número de descendientes en cada generación y en el hombre, aun en
las familias consideradas numerosas, la progenie es escasa, lo que dificulta el análisis
estadístico apropiado. [ CITATION Rub13 \l 2058 ]

A pesar de todo, la genética humana se ha desarrollado de manera sobresaliente porque ha

salvado esos inconvenientes y obstáculos por una razón fundamental: el hombre es el único
animal interesado en su origen y evolución, y por consiguiente en el conocimiento de su
propia herencia biológica.
GRIEGOS
Aun cuando son muy antiguas las ideas para explicar las diferencias entre los individuos,
así como las similitudes intrafamiliares de algunas características normales y patológicas,
entre los primeros escritos que se conocen sobre la herencia se encuentran los de Hipócrates
(400 años a. de C.). Este creía que el material reproductivo (semen) se formaba en todas las
partes del cuerpo y que las características se transmitían de manera directa. Esta teoría,
llamada ”Pangénesis”, aceptaba que tanto las partes sanas como las enfermas del cuerpo
contribuían a la formación del semen y, por tanto, no tenían empacho en aceptar que las
mutilaciones, como el amoldamiento de la cabeza acostumbrado en ciertas poblaciones,
podían, en el transcurso de una o dos generaciones, volverse hereditarias. Aristóteles (350
años a. de C.) cuestiono algunos de los puntos de vista de Hipócrates, en particular lo
referente a la herencia de ciertos rasgos, como la voz, las unas, el pelo y la manera de
moverse. Estos, según Aristóteles, no podían ser parte del material reproductivo
precisamente por su “inmaterialidad” algunos y otros por concernir a tejidos muertos. Para
apoyar esa crítica, Aristóteles se basaba en la observación de que otras características,
como el color gris de las barbas y de los cabellos, de forma habitual no se han manifestado
todavía a la edad en que los individuos suelen reproducirse. Argüía que el material
reproductivo no derivaba de todas las partes del cuerpo, sino que se formaba de sustancias
nutrientes, las que en su camino a diferentes lugares del organismo se desviaban hacia el
sendero reproductivo. Creía además que la contribución del padre y de la madre a la
progenie no era igual, ya que ella proporcionaba la materia prima y el “algo” que definía la
forma que tendría el embrión.
ANTES DE DARWIN, MENDEL Y GALTON
Por cientos de años no hubo ningún aporte significativo en esta área y no fue sino hasta el
siglo XVII cuando Marcello Malpighi propuso la hipótesis del homúnculo o
“preformación”, que dice que todo el organismo se encuentra por completo preformado en
el ovulo y que solo crece. Aun después del descubrimiento del espermatozoide en 1677, se
mantuvo la hipótesis de la preformación, pero con la variante de que algunos creían que el
individuo se encontraba preformado en el semen y que solo era “criado” por la madre. De
manera curiosa, en la literatura médica del siglo XVIII y principios del XIX, hay
consignados algunos hechos que demuestran que a veces la pura observación es suficiente
para interpretar de forma correcta la herencia de algunas enfermedades. Pierre Louis
Maupertuis, por ejemplo, describió en 1752 una familia con polidactilia en cuatro
generaciones y consigno que la anormalidad era transmitida tanto por el padre como por la
madre. Lo más extraordinario, para el tiempo en que fue escrito, se encuentra en el libro de
Joseph Adams, publicado en 1814, con el título A treatise on the supposed heriditary
properties of diseases.
Entre los estudios experimentales más interesantes —ya en los siglos XVIII y XIX,
anteriores a Gregor Mendel— están los de Theodore Nichols Knigth, en 1799, y los de
John Goss, en 1824. Ambos investigadores trabajaron con el guisante comestible
Pisumsatuvum, la misma planta que usó después con tanto éxito Gregor Mendel. El
objetivo de Knigth era obtener nuevas y mejores variedades de frutas y verduras. Escogió al
guisante comestible por varias razones: son plantas que se autofertilizan, tienen un tiempo
generacional corto y existen muchas variedades conocidas. Los resultados que obtuvo
Knigth fueron muy semejantes a los de Mendel, pero no los registró de manera cuantitativa,
por lo que sólo pudo deducir que había una “mayor tendencia” a producirse plantas con
ciertas características, como la presencia o no de color. También estableció que las cruzas
recíprocas de las plantas dan resultados idénticos. Esto, en rigor, fue descubierto por Joseph
Gottlieb Kölreuter en 1763, quien observó que una variedad de plantas altas polinizadas
con una variedad enana y viceversa producen plantas iguales en cuanto al vigor para crecer,
el tamaño de las semillas y la estación del año en que maduran. Goss, 25 años después que
Knigth, hizo observaciones similares, pero llevo el análisis de los resultados un poco más
adelante. El experimento consistió en extirpar los estambres (órgano sexual masculino) de
un guisante común de semillas verdes y polinizarlo con una variedad de guisantes de
semillas amarillas. Las semillas de la primera generación filial eran amarillas, como las del
progenitor masculino. Al siguiente año sembró esas semillas y se sorprendió cuando
después de la autopolinización encontró (segunda generación filial) algunas vainas que
contenían solo guisantes verdes, otras con guisantes amarillos y muchas con guisantes tanto
verdes como amarillos en la misma vaina. Cuarenta años después, Mendel describió
resultados muy semejantes. Pero Goss cometió el mismo error que Knigth, al no cuantificar
el número de las dos variantes de guisantes o si lo hizo, no entendió su significado.
GENÉTICA MEDICA MODERNO
A partir de 1950, en diferentes países progresa con rapidez la genética médica, y un poco
antes, entre 1940 y 1950, se inicia la investigación epidemiológica de las enfermedades
hereditarias en cuanto a la prevalencia, los mecanismos de transmisión, la heterogeneidad y
la tasa de mutación. Después de la Segunda Guerra Mundial, la genética humana avanza de
manera vertiginosa, por el perfeccionamiento de las técnicas citológicas y bioquímicas.
Linus Pauling demuestra en 1949 que la “anemia de células falciformes” es una
enfermedad molecular, hallazgo clave que abre y amplia la investigación en esa área. Se
establece que el código genético es de hecho el mismo para todos los seres vivos y no se
modifica incluso en condiciones experimentales in vitro. El estudio de las hemoglobinas es
muy util para interpretar los mecanismos y las consecuencias de las mutaciones, y se
descubre que estas, en su mayor parte, son sustituciones de un solo aminoácido, pero que
algunas son “deleciones” o “perdidas” de material genético. Con el empleo de
procedimientos bioquímicos se define en 1975 la secuencia nucleotídica de la hemoglobina.
Se aprende que muchos de los errores congénitos del metabolismo son consecuencia del
cambio en la estructura de una enzima, la cual ha sido modificada por una mutación. Las
investigaciones sobre las variantes de algunas enzimas, como por ejemplo la glucosa-6-
fosfato deshidrogenasa, ayudan a entender la individualidad bioquímica de los seres
humanos y a explicar algunas reacciones particulares a ciertos medicamentos, ampliándose
así el campo de la farmacogenética. Se demuestra la heterogeneidad de las enzimas y de las
proteínas en el hombre. Se investiga la importancia que pueden tener los polimorfismos
genéticos en la composición actual de las poblaciones tanto animales como humanas, y se
propone la hipótesis de que algunos polimorfismos son el sustrato genético sobre el que
actúan los factores ambientales para que haya diferencia en la susceptibilidad o resistencia
a algunas enfermedades. Muy pronto las técnicas citogenéticas y bioquímicas se combinan
y abren un nuevo horizonte: la genética de células somáticas. Se identificaron defectos
enzimáticos específicos en células que crecían y se desarrollaban en cultivo de tejidos.
Nuevos procedimientos de hibridación entre células humanas y de ratón permiten la
asignación de los genes en lugares precisos en los cromosomas. A fines del decenio de
1960-69, se abre un nuevo espacio en la genética medica: el diagnóstico prenatal. La
frecuencia relativa de las enfermedades de etiología genética aumenta a medida que son
controlados los trastornos de causa total o parcialmente ambiental. Este fenómeno no solo
se observa en los países avanzados en materia económica, también se aprecia en los que
están en vías de progreso. Cada vez hay más clínicas y hospitales en donde se diagnostican
padecimientos de origen genético, y a los enfermos y sus familiares se les proporciona
asesoramiento genético, información sobre la historia natural del padecimiento y de las
diferentes opciones que existen para cada caso en cuanto a la reproducción. En muchos
países, México incluido, se han establecido programas para la detección en los recién
nacidos de enfermedades hereditarias de relativa frecuencia. Hoy día, la investigación
básica en genética humana la llevan a cabo una gran variedad de profesionales, como
biólogos celulares y moleculares, bioquímicos y otros. La genética humana se identifica a
plenitud con la genética médica y no hay parte de aquella en donde no tenga participación
la biología molecular. Muchas enfermedades llamadas comunes, pero cuya etiología no se
conoce por completo, como el accidente cerebral vascular, enfermedad coronaria,
trastornos mentales, hipertensión arterial, diabetes, etc., tiene un componente genético y
algunos tipos de cáncer se deben a cambios, heredados o adquiridos, en la composición y
estructura del material genético de las células. A pesar del enorme e indiscutible progreso
que ha tenido la genética humana en los últimos anos, de manera relativa es poco lo que se
ha logrado en cuanto al tratamiento directo y efectivo de la mayor parte de los problemas de
etiología genética. Las malformaciones congénitas pueden ser corregidas en el quirófano, y
algunos errores congénitos del metabolismo pueden ser más o menos controlados con el
reemplazo de alguna proteína o enzima, y en ocasiones, con dieta adecuada para reducir la
acumulación de metabolitos tóxicos. Sin embargo, la meta más importante sigue siendo la
prevención de los problemas determinados por la genética. Ha sido con el advenimiento,
hace unos 10 años, de lo que algunos autores han denominado la “nueva genética”, que se
vislumbra cada vez con más claridad y cercanía la posibilidad de que estos problemas,
hasta ahora sin tratamiento, puedan solucionarse.“Nueva genética” se refiere simplemente
al estudio de la herencia a nivel molecular. Los procedimientos y técnicas biomoleculares
permiten aislar los genes, precisar de manera fina su estructura y analizar la función de los
mismos en un tubo de ensayo. Se han empezado a entender las enfermedades del hombre en
términos de la patología molecular, lo que, sin duda, favorece que más o menos pronto se
encuentre un tratamiento.
FUNCION DE LA GENETICA EN LA MEDICINA DEL FUTURO
En febrero del año 2000 se reunió una organización estadounidense a la que se invito a 19
profesionistas de distintos países para discutir algunos tópicos relacionados con el
tema“Genética: promesas y peligros” y, en su caso, concluir con algunas recomendaciones
que se transcriben de manera parcial. La culminación del proyecto del genoma humano
antes de lo previsto anuncia un nuevo amanecer en la biología humana. Se establecerá una
plataforma sobre la que surgirá de seguro una mejor comprensión de los mecanismos
celulares, lo que a su vez permitirá nuevas estrategias para la prevención de las
enfermedades comunes, tales como cardiopatías y cáncer. Cambiará la practica medica
como se entiende hoy día —diagnóstico y tratamiento— por el nuevo paradigma de
predicción y prevención, lo que implicara un notable avance en la capacidad para mejorar
la salud del hombre. Se desarrollaran técnicas diversas que permitirán la terapia génica,
desarrollar nuevas vacunas y antibióticos, y mejorar las practicas reproductivas y el uso de
células madre embrionarias “totipotenciales” (en inglés, stemcells) para diversos trasplantes
de órganos y tejidos. Las perspectivas son enormes, pero también el potencial de dañar. Es
indispensable mantener una serie de valores establecidos de la medicina en general y en
particular de la genética médica, como: a) no hacer daño; b) respetar la dignidad humana, la
autonomía individual y los valores culturales étnicos y religiosos; c) evitar la
discriminación, y d) proteger el ambiente. Para lograr este cometido se requiere de una serie
de principios aplicables a la práctica clínica y a la investigación en el campo de la genética
médica, para salvaguardar cuando menos los siguientes principios éticos: privacidad y
confidencialidad para el paciente y la familia, y consentimiento informado de los enfermos
y familiares para la aplicación de procedimientos, diagnósticos y tratamientos,
considerando los problemas especiales de los niños y de las personas con autonomía
disminuida. La genética se convertirá en la ciencia central relacionada con la salud, por lo
que es recomendable incrementar la educación en todos los niveles. Esto incluye a todos los
que forman parte de la educación formal, desde primaria hasta el posgrado, a la población
en general y a todos los profesionales de la salud.
Bibliografía
Rubén Lisker, A. Z. (2013). Introduccion a la genetica humana . México, D.F.: El Manual Moderno,
S.A. de C.V.