Trabajo de Genetica Forense Por Roberto Jose

Grupo 6 de Medicina Forense
Universidad De San Carlos De Guatemala
Curso de Pre-Especialización: Medicina Forense
Catedrático:
Tema:
Genética Forense
CARNET NOMBRE
201121614 Ana Mercedes Morales Avilés
200924900 Gloria Magaly Soto Palencia
201121900 Esly Yesenia Orozco López
200921713 Martha Lucía Agustín López
201112999 Zury Dolores Ixcayá Ujpan
201123780 Manny Castro Velásquez
201212034 Josseline Adriana Chamalé Galicia
201112561 Marco Aurelio Carrillo Secaida

Introducción
BREVE HISTORIA DE LA GENÉTICA FORENSE
Hay evidencia a través de relieves esculpidos en la roca, que en el Antiguo Egipto, el cultivo de
plantas y la doma de animales eran actividades cotidianas (2700-2200 a. de JC). También han
aparecido pinturas de una antigüedad de 8000 años (6000 a. de JC) en Argelia que demuestran la
conducción de ganado. Posiblemente, estas actividades debieron requerir el reconocimiento de las
características deseables y su selección. La polinización de palmeras datileras (883-859 a. de JC)
en grabados de Egipto indica ya unos conocimientos detallados de la historia natural conducente a
la fertilización. Unos grabados hallados en Caldea (Irak) de hace unos 6000 años ilustran pedigríes
de los que se documenta la transmisión de la crin de los caballos. El reconocimiento de las
características en los animales y plantas debió favorecer el reconocimiento de las características
humanas y como algunas de estas se transmitían a la descendencia.
En las tablas de barro escritas en Babilonia hace unos 5000 años se citan más de 60 defectos de
nacimiento (Cummings, 1995). Las Sagradas Escrituras de la Religión Indú, explican que a la hora
de elegir una esposa esta no debe tener ninguna enfermedad hereditaria y que debe de aportar
pruebas de calidades favorables en generaciones anteriores (Cummings, 1995). El Talmud de los
Judíos tiene una descripción detallada de la hemofilia y de su agregación familiar (Cummings,
1995).
Durante la Civilización Griega surgieron fundamentalmente tres ideas referentes a las leyes de la
reproducción y herencia cuya influencia se extiende hasta el siglo XIX: La de la Pangénesis, la de
la Epigénesis, y la del Preformacionismo. La Pangénesis postulaba que el semen se forma como
suma de pequeñas partículas procedentes de todas las partes del cuerpo que, circulando por la
sangre, llegaban hasta el testículo. Estas partículas, representativas de los rasgos de cualquier
parte del cuerpo, se transmitían durante el acto sexual a la descendencia. La Epigénesis establecía
que los órganos del adulto no existen al principio, sino que se forman durante el desarrollo. Esta
idea era contraria a la del Preformacionismo, que establecía la existencia de un homúnculo dentro
del espermatozoide que contenía todos los órganos ya formados.(ilustración 1.1)
La influencia de las ideas iniciadas en la Antigua Grecia quedó incluso reflejada en la Teoría de la
Evolución de los Caracteres adquiridos formulada por J. B. Lamarck. Según estas Teorías los
caracteres adquiridos podían transmitirse a futuras generaciones. Por ejemplo, según Lamarck, las
jirafas tienen el cuello largo porque sus antepasados tuvieron que estirar el cuello para llegar a la
comida de los árboles, y que este rasgo adquirido fue transmitido a la descendencia. A pesar de
este y otros intentos de explicar cómo los seres vivos podían haberse originado de forma ancestral,
en esta época, prevalecía la idea de que las especies no cambiaban una vez habían aparecido.
Estas concepciones erróneas no empezaron a desaparecer hasta que A.R. Russel y Charles
Darwin formularan el Principio de Selección Natural basado en la observación de un gran número
de seres vivos (Tabla 1.1.). Russel y Darwin observaron que las distintas especies producen un
mayor número de descendientes que los que son capaces de sobrevivir. Por otra parte, observaron
que los descendientes suelen ser portadores de pequeñas variaciones que los pueden hacer más o
menos aptos para sobrevivir y llegar a tener descendencia. La propagación de estas variaciones,
se iría produciendo en respuesta a la variación de las condiciones ambientales. Según esta Teoría,
el origen del cuello más largo de las jirafas se hallaría en que, ancestralmente, debido a la
variación en la descendencia, sólo las jirafas que espontáneamente hubiesen nacido con un cuello
más largo habrían sobrevivido o tenido más descendientes. Tras una presión constante para comer
en ramas más y más altas, y a través de variación espontánea seguida de selección natural, en
muchas generaciones se habría ido seleccionando el rasgo del cuello más alto.
En la tabla 1.1. Se resumen los principales acontecimientos desde la Teoría del Origen de las
Especies en 1859 hasta la obtención del borrador del genoma humano en el año 2000. Siguiendo
el orden cronológico, la siguiente observación importante fue realizada por Gregor Mendel a través
de cruzar guisantes con los que llegó a conocer las conocidas leyes de Mendel.
En 1869 el ADN es aislado por primera vez. En 1902 el médico Archivald Garrod, reconoció al
Biólogo William Bateson el hecho de haberse dado cuenta del significado genético de la
consanguinidad entre los padres de algunos de los niños con “defectos congénitos del
metabolismo”. En concreto describió que la alcaptonuria se hereda siguiendo las leyes de Mendel y
que, si más de un miembro está afecto, normalmente son los hermanos (patrón recesivo). 1
En el año 1900, De Vries descubre las leyes de Mendel. En la primera mitad del Siglo XX hay que
resaltar dos fechas significativas: *en 1944 en que se identifica al gen o factor biológico como
responsable de los mecanismos hereditarios, y *1953 en que Francis Crick y James Watson
postularon que el ADN se enrolla formando una doble hélice, una espiral.
1
Genética Médica-Tercera Edición-(UB; 71) Escrito por Rafael Oliva, Ediciones Universidad de Barcelona,
España.
En 1958, se probó que para replicarse, la doble hélice se disociaba. Un año después, Severo
Ochoa y Marianne Grunberg-Manago obtuvieron ARN-polimerasa in vitro, y comenzó la carrera
para descifrar el código genético, lo que se podía hacer con el enzima descubierto por Ochoa y por
el que recibió el Nobel en 1959.
En los años 60 se constata que el mensaje aportado por el ADN es una síntesis proteínica, lo cual
se erige en un dogma de la Biología Molecular que explica como se transmite la información
contenida en el ADN a las proteínas (A, T, G, C).
A partir de los años 70 se produce un gran paso cualitativo, pues la Genética se transforma de una
Ciencia Teórica en una Ciencia Práctica y manipulativa, puede “tocar el gen”. Eso llevó a que se
propusiera una moratoria mundial por la comunidad científica, a pesar del reconocimiento del
enorme potencial terapéutico ante el que nos hallábamos. Moratoria que cesa en la Conferencia de
Asilomar, California, en la que, para detener ciertos experimentos con ADN recombinante, se
aboga por el empleo de medidas de seguridad mínimas y se concluye con la necesidad de regular
mediante directrices la materia. Se considera que los riesgos eran mínimos en relación con los
posibles beneficios, ya que el peligro no radicaba en la técnica en sí, sino en los fines perseguidos.
En 1977 se constituyó Genetech, la primera empresa del mundo para hacer medicamentos con
ADN recombinante, en el mismo año que se creó la primera molécula de mamífero con estas
técnicas.
En 1978 el Premio Nobel se concedió a los descubridores de los enzimas de restricción y se
fabricó la primera hormona humana con técnicas de ADN re-combinante.
En 1980 el Premio Nobel se concedió a los investigadores que con enzimas de cortar y pegar,
crearon por primera vez una molécula de ADN artificial, la puerta de la ingeniería genética. Se
disipan los temores y recelos iniciales, y se produce una flexibilización en las regulaciones; se
consagra la libertad de investigación, siempre conciliable con los valores sociales y humanos. Se
atisban grandes beneficios por medio de la ingeniería genética, tanto en el campo de la Medicina,
como en el de la Alimentación de Industrias, entre otros.
En 1990 Craig Venter, entonces en los NIH, propuso patentar secuencias aleatorias del genoma
que estaba descifrando, aún sin conocer sus funciones.
En 1995 se publicó el primer genoma secuenciado de una bacteria. En 1997 es el Dolly, el más
famoso animal clónico fabricado hasta la fecha, aunque no el único.
En 1998 R. Yanagimachi apareció con 31 ratones clónicos, 8 de los cuales procedían a su vez de
clones. Es el año de la Bolsa para las empresas recombinantes.
APLICACIONES MÉDICO-LEGALES DE LOS POLIMORFIMOS DE ADN
ADN
Aplicaciones en investigación de la paternidad, identificación y criminalística
Como hemos dicho en la introducción, el análisis de los polimorfismos de ADN ha

supuesto un cambio radical en las posibilidades del laboratorio de Genética forense.
En la investigación de la paternidad antes del desarrollo de esta nueva metodología, se

solucionaban la casi totalidad de los casos con los marcadores clásicos. Sin embargo, el
uso de polimorfismos del ADN ha simplificado la prueba, la ha hecho más barata y ofrece,
además, mayor posibilidades en casos difíciles como aquellos en los que el presunto
padre ha fallecido y hay que realizar la investigación de la paternidad a través de restos
cadavéricos o de familiares directos del mismo, o en los diagnósticos prenatales de
paternidad (en casos de violación, por ejemplo). Todos estos casos eran difícilmente
abordables con la metodología anterior al descubrimiento de los polimorfismos de ADN
repetitivo.
En identificación de restos óseos la revolución ha sido también notable ya que la mayoría

de los casos se pueden resolver a través del análisis del ADNmt y en muchos casos se
pueden incluso obtener datos con STRs. Así se han resuelto numerosos casos de gran
importancia en todo el mundo como la identificación de desaparecidos en la dictadura
argentina, y muchos desastres de masas y enigmas históricos han sido y están siendo
investigados.
En criminalística biológica la revolución ha sido total, particularmente en el análisis de

manchas de esperma, de pelos y cabellos, saliva, o manchas minúsculas de sangre, dado
que, en estos vestigios, se podía dar muy poca información sobre la persona a quien
pertenecen utilizando marcadores clásicos.
Hoy a partir de un único cabello o de un mínimo número de espermatozoides recogidos

en cavidad bucal o una mancha envejecida y minúscula de sangre se puede, en muchas
ocasiones, aportar datos de gran valor sobre la individualidad de ese vestigio, lo que era
totalmente impensable hace pocos años.
Está siendo especialmente importante la aplicación del polimorfismo del ADN en los
delitos contra la libertad sexual, delitos en los que ante la negativa del presunto culpable
no suelen existir más pruebas indiciarias que las proporcionadas por posibles restos de
esperma en prendas y en cavidad vaginal o anal. El esperma es un vestigio idóneo para el
análisis de ADN y los marcadores clásicos apenas aportaban datos de utilidad salvo en
casos excepcionales.
Finalmente algunos grupos forenses están estudiando también marcadores físicos para
predecir características individuales de las personas que puedan ser utilizados en la fase
de investigación policial de un delito. El sexo es evidentemente fácil (se suele utilizar
como hemos indicado el gen de la amelogenina) y sobre todo con marcadores 14 de
cromosoma Y y ADNmt se pueden deducir datos sobre el origen geográfico del individuo
que cometió el delito.
Entre otros marcadores de características físicas a través del análisis de SNps podemos
definir el color de la piel, del color del pelo si este es pelirrojo o no, el color de los ojos.
Además otras características como el carácter de lóbulo de la oreja pegado o libre están
en estudio.
EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN
Las etapas de la prueba de ADN en el laboratorio de Biología forense
La prueba de ADN aplicada a criminalística tiene, como hemos visto hasta ahora, cuatro
etapas básicas:
1. Análisis de laboratorio de la muestra, lo que incluye analizar el mayor número de

polimorfismos de ADN posible, obteniendo así un perfil genético de la muestra objeto de
análisis.
2. Comparación de los resultados con los obtenidos en el inculpado o en la víctima. Ello

implica que si aparece un vestigio biológico en la víctima la comparamos con el análisis
genético del agresor, o bien, si, por ejemplo, aparece una mancha de sangre en el
agresor la comparamos con la sangre de la víctima.
3. Puede entonces ocurrir que los patrones sean diferentes en uno o más grupos con lo
que concluiremos que ese vestigio biológico no se corresponde con el individuo con el
que lo comparamos.
Pero puede suceder que los polimorfismos de ADN analizados en el vestigio se

correspondan con el individuo con el que se compararan. Entonces hay que valorar la
probabilidad de que ese vestigio provenga de ese individuo lo que depende de la
frecuencia de esos grupos en la población. La tercera etapa del análisis es pues la
valoración probabilística de la prueba en el caso de coincidencia de patrones.
4. Por último la emisión del correspondiente informe médico-legal y, en su caso, la

comunicación de los resultados en el juicio oral.
Estas etapas de análisis de laboratorio que concluyen en el informe médico-legal tienen

un precedente básico que es la correcta recogida y envío del vestigio al laboratorio
médico-legal. Estos aspectos han cobrado una importancia considerablemente mayor
porque el valor de la prueba es, en ocasiones, trascendente. Así, aspectos
frecuentemente descuidados, como la denominada "cadena de custodia" del vestigio, han
pasado a tener una enorme trascendencia.
Del mismo modo, con la importancia que la prueba posee en los delitos contra la libertad
sexual, el que se analice el esperma en un porcentaje mínimo de los delitos denunciados
y que no llegue muchas veces en buenas condiciones a los laboratorios forenses debería
ser inmediatamente corregido
LA TEORIA CELULAR
El científico inglés Robert Hooke en 1665, al examinar con el microscopio una laminilla de
corcho, observó que estaba formada por pequeñas cavidades, a las que llamó células.
LAS CELULAS ESTÁN CONSTITUIDAS POR MOLECULAS
Los elementos químicos se combinan entre sí y pueden formar miles de moléculas diferentes.
en la constitución de las células intervienen:
Biomoléculas minerales o inorgánicas. Agua y sales minerales.
Biomoléculas orgánicas. Glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Sólo se encuentran

en los seres vivos.
¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DEL AGUA Y LAS SALES MINERALES?
EI agua es la molécula más abundante en las células y representa entre el 70 y el 90% de

peso de la mayoría de los organismos. Las principales funciones del agua son:
a) Es un extraordinario disolvente, lo que permite que muchas sustancias se encuentren, en el

interior de la célula, en disolución acuosa y puedan reaccionar entre sí.
b) Actúa como vehículo de intercambio cíe sustancias entre las células y el medio, transporta
sustancias dentro de los organismos, y sirve para eliminar sus desechos
c) Evita los cambios bruscos de temperatura en los organismos, gracias a su gran capacidad
de amortiguación térmica.
Las sales minerales desempeñan dos funciones esenciales:
a) Forman estructuras esqueléticas, como las conchas de los moluscos o los huesos de los
vertebrados.
b) Los iones intervienen en todos los procesos celulares. Por ejemplo, el Mg2+ es necesario
para la síntesis de proteínas, el
Ca2+ para la coagulación de la sangre y la contracción muscular, y el Na+ y k+ para la

propagación del impulso nervioso por las neuronas.
LAS BIOMOLECULAS ORGÁNICA5 SÓLO ESTÁN EN LOS SERES VIVOS
La materia que compone las células, exceptuando el agua y las sales, está formada por
moléculas orgánicas, es decir, moléculas que contienen carbono. Muchas biomoléculas
orgánicas presentan gran complejidad estructural y tienen elevadas masas moleculares, por lo
que se denominan macromoléculas. Se llama polimerización al proceso mediante el que se
crean moléculas grandes a partir de unidades menores. Las moléculas resultantes se llaman
polímeros (muchas partes) y las subunidades que las forman, monómeros (una sola
parte).Una bacteria contiene unas 5.000 clases de moléculas orgánicas diferentes y una célula
vegetal o animal, casi el doble. Todas estas moléculas se pueden agrupar en cuatro clases:
glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.
Glúcidos o hidratos de carbono
Están formados por C, H y O y se clasifican en:
a) Monosacáridos. Constan de una sola molécula, como la glucosa, la fructosa y la ribosa.

b) a) Forman estructuras esqueléticas, como las conchas de los moluscos o los huesos de los
vertebrados.
b) Los iones intervienen en todos los procesos celulares. Por ejemplo, el Mg2+ es necesario
para la síntesis de proteínas, el
Ca2+ para la coagulación de la sangre y la contracción muscular, y el Na+ y k+ para la

propagación del impulso nervioso por las neuronas.
LAS BIOMOLECULAS ORGÁNICA5 SÓLO ESTÁN EN LOS SERES VIVOS
La materia que compone las células, exceptuando el agua y las sales, está formada por
moléculas orgánicas, es decir, moléculas que contienen carbono. Muchas biomoléculas
orgánicas presentan gran complejidad estructural y tienen elevadas masas moleculares, por lo
que se denominan macromoléculas. Se llama polimerización al proceso mediante el que se
crean moléculas grandes a partir de unidades menores. Las moléculas resultantes se llaman
polímeros (muchas partes) y las subunidades que las forman, monómeros (una sola
parte).Una bacteria contiene unas 5.000 clases de moléculas orgánicas diferentes y una célula
vegetal o animal, casi el doble. Todas estas moléculas se pueden agrupar en cuatro clases:
glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.
c) Polisacáridos. Son polímeros de monosacáridos. No tienen sabor dulce y desempeñan

funciones de almacenamiento de energía y de formación de estructuras celulares. Los
polisacáridos de reserva son polímeros de glucosa. Los más importantes son: el almidón o
fécula (en vegetales) y el glucógeno (en animales).Los principales polisacáridos estructurales
son la celulosa (polímero de glucosa), que es un componente de la pared de las células
vegetales, y la quitina (polímero de un derivado de la glucosa), que entra en la composición
del exoesqueleto de los artrópodos y de las paredes celulares de muchos hongos.
Lípidos
Están formados por C, H y O, aunque algunos contienen también N y P. Son un grupo muy
heterogéneo de biomoléculas que desempeñan funciones muy diferentes. Los más
importantes son:
a) Las grasas o triglicéridos son moléculas formadas por la unión de la glicerina con los ácidos
grasos.
Las grasas forman depósitos de reserva energética, pues al oxidarse durante la respiración
celular proporcionan más del doble de energía que los glúcidos. En los animales, los glúcidos
se almacenan en forma de glucógeno y su exceso se transforma en grasas, que se acumulan
en las células adiposas, Cuando las células necesitan energía, utilizan el glucógeno de
reserva y, posteriormente, las grasas de depósito.
b) Los fosfolípidos forman la estructura de las membranas celulares. Estas moléculas se

caracterizan porque uno de sus extremos tiene afinidad por el agua (hidrofílico), mientras que
el otro extremo repele el agua (hidrofóbico).
c) Las ceras forman cubiertas protectoras en las hojas y los frutos, así como en la piel, el pelo
o las plumas.
d) Los terpenos forman pigmentos y sustancias olorosas en los vegetales y también algunas
vitaminas, como la A, E y K.
e) Los esteroides forman vitaminas (D), hormonas (sexuales y de la corteza suprarrenal),

ácidos biliares y otros compuestos, como el colesterol, que forma parte de la estructura de las
membranas celulares.
Proteínas
Están formadas por C, H, O, N y S. Las proteínas forman el grupo más nume roso y
diversificado de las biomoléculas. Sus principales funciones son:
a) Son componentes estructurales de las membranas y los orgánulos celulares. Constituyen

cerca del 50% del peso en seco de los organismos.
b) Las enzimas catalizan reacciones celulares. Todas las enzimas son proteínas.
c) Son vehículo de transporte de ciertas moléculas, como la hemoglobina, que se encuentra

en los glóbulos rojos y transporta el oxígeno.
d) Regulan y coordinan procesos. Muchas hormonas son proteínas.
e) Son responsables de la contracción muscular. La actina y la miosina forman las fibras

contráctiles de las células musculares.
f) Tienen acción defensora. Los anticuerpos son proteínas.
g) Suministran energía.
Las proteínas están formadas por la unión de 20 tipos diferentes de moléculas denominadas
aminoácidos. Una proteína de tamaño grande puede tener más de mil aminoácidos, y el
cambio de uno solo de ellos determina que la proteína sea diferente. Esto hace que su
variedad sea enorme.
Ácidos nucleicos
Están constituidos por C, H, O, N y P. Son polímeros de unidades denominadas nucleótidos,

que están formados por la unión de: ácido fosfórico, un mono-sacárido (ribosa o desoxirribosa)
y una base nitrogenada (adenina, guanina, timina, citosina o uracílo).
a) El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula portadora de la información hereditaria

de la célula. Constituye los genes, que contienen las instrucciones necesarias para el
desarrollo de los organismos.
b) El ARN recibe la información del ADN y se encarga de sintetizar las proteínas.

Secuencias de ADN humano
es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la

determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en
un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la
información genética heredable que forman la base de los programas
de desarrollo de los seres vivos (de procariotas, de eucariotas en
el núcleo celular, y en los plásmidos, en la mitocondria y
en cloroplastos de las plantas.
Las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran
velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de
secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano.
Huella genética
También llamada prueba de ADN o análisis de ADN) es una técnica
que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie
utilizando muestras de su ADN.
Con ayuda de la huella genética se puede identificar a sospechosos
En la medicina forense, esta se utiliza para identificar a sospechosos

con muestras de sangre, cabello, saliva o semen.
Pero la huella genética procedente del alfabeto genético permite

estudiar desde este punto de vista tejidos orgánicos como la raíz de
los pelos, los leucocitos de la sangre, los espermatozoides, la piel, el
líquido amniótico o cualquier célula humana y encontrar en el núcleo
de la misma el patrón genético que caracteriza a cada individuo.
En el campo de la Evolución de las especies tiene un enorme interés y
a medida que se avance en su conocimiento, la huella genética nos
permitirá llegar a saber quiénes fueron los antepasados directos o
indirectos de una especie dada, así como la relación entre las diversas
especies y su posición filogenética.
El objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases

químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la
información codificada, necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir,
del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizado ras...,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En
definitiva, la organización estructural y funcional de las distintas células
conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo
en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica
necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
Las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran
velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de
secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano.
Los métodos previos, el método de terminación de la cadena
desarrollado por Sanger era incluso más eficiente y rápidamente se
convirtió en el método de elección. La Técnica de Maxam-Gilbert
requiere el uso de productos químicos altamente tóxicos y grandes
cantidades de ADN marcado radiactivamente, mientras que el método
de terminación de la cadena utiliza pocos reactivos tóxicos y
cantidades menores de radiactividad. Huella genética
Los análisis de ADN se basan en la propiedad que tienen sus cadenas
de ser rotas por métodos físicos o químicos a nivel de las uniones de
Hidrógeno, obteniéndose así segmentos de ADN de cadena simple
con capacidad para ser duplicados formándose ADN de doble cadena.
Para analizar el polimorfismo del ADN usamos las llamadas sondas o
segmentos de ADN marcados con algún elemento radiactivo (P32),
enzimas u otros, consiguiendo que se unan éstos con el ADN
complementario hibridación
El proceso mediante el cual se identifica una persona en función al

análisis de su material genético se denomina análisis de la huella
genética. El procedimiento también se conoce como tipificación
genética o perfil de ADN. La identificación de una persona en base al
material genético conduce el análisis del ADN proporcionado y del
ADN de la persona. El análisis de las huellas genéticas de ADN se
lleva a cabo en un laboratorio donde se toman muestras de ADN de
fuentes como el cabello, la sangre y el semen.
Como se hace la comparación y En que se basa la

comparación de ADN
Extracción, amplificación y revelado son los tres pasos que median entre la
obtención del ADN y el resultado final de su análisis.
"Primero se realiza la extracción, que es un proceso sencillo porque se parte de

células bucales o sanguíneas. A través de un compuesto químico, esas células se
rompen, y de toda esa sopa celular se extrae el ADN de todos los cromosomas del
individuo, purificado, separado ya del resto de cada célula. Una vez que tenemos
el ADN puro, comienza lo que se llama proceso de amplificación. Para saber, por
ejemplo, si una persona es hija de otra, se analizan genes dentro del ADN.
¿Qué parte de genes se estudian? Hay que tener en cuenta que el 90 o 95 por
ciento del ADN de las personas es igual. Veamos un ejemplo: el gen que codifica
para la albúmina, que es una proteína de la sangre, es igual en todos los
individuos, es idéntico. Esto último es necesario, dado que la albúmina tiene la
misma función en todos nosotros.
Entonces, ¿cómo se hace para diferenciar a una persona de otra analizando algo
idéntico entre ellas? Hace unos quince o veinte años se descubrió que en ese gen
de la albúmina hay determinadas partes que sirven para formarla y determinadas
partes intermedias que, en un principio, se pensaba que era ADN basura, que no
servían para nada. Nosotros nos basamos en ese «ADN basura», que está en el
medio, porque más allá de que siga un patrón común, es distinto en todas las
personas. Volvamos a la albúmina: su ADN basura puede ser una secuencia de,
digamos, tres o cuatro unidades de longitud. Que en la de una persona puede
estar repetida diez veces, en tándem, una atrás de la otra, y en la de otra puede
estar repetida doce. La primera persona le heredará a su hijo la repetición diez, y
la otra la repetición doce. En eso nos basamos para hacer la identificación.
De cada uno de los genes tenemos, incluido el nuestro, solamente dos copias;
esas dos copias son ínfimas para poder verlas; entonces, lo que se hace es una
amplificación del sector deseado. Se utilizan dos marcadores, que toman una
secuencia de ADN basura, se pone una enzima dentro de una máquina especial
llamada " termo-cicla-dora " y se le ordena que haga copias entre esos dos
marcadores. Como hace millones de copias, esa parte se vuelve visible y después
se puede interpretar. Esa enzima que utilizamos es la polimerasa, que tiene la
particularidad de resistir altas temperaturas. Una vez logrado amplificar eso (eso
es un gen; un promedio de amplificamos es de alrededor de 10, 15 o hasta 20
genes), finaliza el proceso de amplificación. O sea, de todo el genoma humano se
analizaron 10, 15, 20 partes, elevadas en masa y volumen, para poder encarar el
último proceso, que es el de revelado o de comparación.
En la ciencia, actualmente, todo lo que es ADN se ve en un 95 por ciento mediante

un sistema que se llama electroforesis. El ADN, como cualquier molécula del

cuerpo, tiene una carga eléctrica específica.
Entonces, si yo la someto a un campo eléctrico -donde de un lado tengo el polo

positivo y del otro, el negativo-, el ADN va a migrar dependiendo de su tamaño:
cuanto mayor es, menos migra; cuanto menos tamaño tiene, más rápido lo hace.
Eso es lo que se ve en el revelado: se monta lo que se llama un gel, se siembra en
las calles el producto de estas amplificaciones y se dejan correr. Se revela, para
que se vea, y después se hace la comparación entre bandas. Lo que es la banda
del supuesto padre, la banda del supuesto hijo y la banda de la madre. Para cada
uno de los genes, voy a ver dos valores. Sabemos que por cada uno de ellos
tenemos dos copias. Sigamos con la albúmina, como para graficarlo: dentro de la
copia a, yo tengo el gen con un ADN basura que tiene siete repeticiones, y
después sigue; pero en la copia b, tengo seis repeticiones. Esto es lo que yo veo
en el gel como dos bandas para el supuesto padre; por ejemplo, bandas 7 y 6.
Entonces, el hijo, para ser hijo biológico (se siembro al lado) tiene que compartir
con el padre alguna de sus dos bandas. Y la madre tiene que compartir alguna de
sus bandas con el hijo. Si este ejemplo se repite para todos los genes utilizados,
estamos ante un caso positivo. Si por otro lado encontramos al menos dos genes
en donde el supuesto padre no le hereda ninguna banda al hijo, el resultado
informado es negativo. En definitiva, los únicos dos posibles resultados de estos
estudios."
ORGANIZACIÓN CELULAR PROCARIOTICA
Las algas Verdi-azules y las bacterias son los dos grupos procarioticos principales.
Estos organismos han sido ubicados en el reino monera por varias autoridades.
Esta clasificación ha sido aceptada ampliamente debido a que el esquema de
organización de la célula procariotica distingue a las moneras de todas las otras
formas de vida celular.
El tamaño promedio de una célula procariotica es de 1-10 pero las bacterias de los
grupos micoplasma ricketsia y psitacosis miden 0.2-0.3 , y las células de la
cianofita o alga verdiazul Oscillatoria prínceps tiene 60 de diámetro. En algunos
casos, los productos de la división celular permanecen asociados formando
cadenas filamente u otros agrupamiento, pero muchas especies procarioticas
existen como células aisladas, no agrupadas. En cualquier situación, todavía
consideramos los procariotes como organismos unicelulares más que
pluricelulares, porque cada célula puede existir en forma independiente de las
demás y ni hay diferencia ente las células de un grupo. Cada célula procariotica
puede producir células nuevas semejantes entre sí. Algunas especies producen
esporas y otras pocas se reproducen esporas y otras pocas se reproducen por un
proceso de generación.
La materia viva de una célula se denomina protoplasma. El contenido

protoplásmico de una célula procariotica incluye una membrana citoplasmática
envolvente o plasmalema que rodea dos regiones reconocibles llamadas
citoplasma y nucleoide. .
Los micoplasma son procariotes raros porque no tienen pared celular poseen una
membrana citoplasmica como límite celular, el citoplasma de la célula procariotica
contiene muchas clases de sustancias químicas, incluyendo enzimas que actúan
en el metabolismo y numerosos ribosomas a pesar de su simplicidad morfológica,
el ribosoma es una estructura completa que consta de tres moléculas de ácido
ribonucleico como mínimo y de más de cincuenta proteína diferentes. Los
ribosomas son componentes esenciales para la síntesis de proteínas durante el
proceso de traducción de la información genética codifica en la célula
El material genético se localiza en la región nucleada de la célula procariotica pero

cada nucleoide contiene una copia de la misma molécula de DNA en el cual se
localizan todos los genes de la especie sabemos que una molécula de DNA tiene
aproximadamente 2 nm por ancho miles de nanómetros de largos y es de
confrontación probablemente circular en todas o en la mayoría.
Todas las células procarioticas contienen un citoplasma rico en ribosomas un DNA

bicatenario desnudo en el nucleoide y una membrana citoplasmica circundan te
Qué Tipo de Proteínas Contiene el ADN y de que Parte de la

Célula la Encuentro.
Las proteínas conjugadas

Consisten en proteínas simples combinadas con algún componente no proteico.
Los grupos no proteicos se llaman grupos prostéticos. Las proteínas conjugadas se
incluyen el siguiente grupo.
 Nucleoproteínas. Proteína + ácido nucleico). Las nucleoproteínas son proteínas

combinadas con ácidos nucleicos. En las truchas, las nucleoproteínas de los
espermatozoides constituyen el 90% del material sólido y en los núcleos de
eritrocitos, casi el 100% de las nucleoproteínas son combinaciones de ácidos
nucleídos con protaminas de proteína básica simple. Las nuclehistonas son
combinaciones de ácidos nucleicos con la proteína básica de la histona simple.
Además, existen varias proteínas ácidas, las proteínas no histonas.
 Glicoproteínas (Proteínas + carbohidratos): Las glicoproteínas son proteínas

combinadas con carbohidratos. En la mayoría de las glicoproteínas, la unión se
hace entre las asparaginas (ANS) y N-acetil-D-glucosamina (GIcNAc). Las
glándulas salivales y las glándulas mucosas del tracto digestivo segregan
mucoproteínas en las que se combinan N- acetilglicosamina y serineltreonina de la
proteína. Las glicoproteínas se dividen en dos categorías principales, las
intracelulares y las secretoras. Las glicoproteínas intracelulares están presentes
en las membranas celulares y tienen un papel importante en la interacción y el
reconocimiento de la membrana. Algunos ejemplos de glicoproteínas secretoras
son: glicoproteínas plasmáticas, segregaciones del hígado, tiroglobulina,
segregaciones de las glándulas tiroideas, inmunoglobulinas, segregaciones de las
células plasmáticas, ovoalbúmina, segregaciones por el oviducto de la gallina,
ribonucleasa, la enzima que descompone el ARN y la desoxirribonucleasa, la
enzima que descompone el ADN.
 Fosfoproteínas (proteína + fosfato): Las fosfoproteínas son proteínas combinadas

con un radical que contiene fosfato, distinto de un ácido nucleico o de un ácido
fosfolípido. Unos ejemplos de fosfoproteínas son la caseína de la leche y el
ovovitellin de los huevos.
 Cromoproteínas: Éstas son las proteínas, combinadas con un grupo prostético,

es decir, un pigmento. Algunos ejemplos de cromoproteínas son los pigmentos
respiratorios de hemoglobina y de hemocianina, púrpura visual o la rodopsina que
se encuentra en los bastones de los ojos, los flavoproteínas y los citocromos.
 Lipoproteínas: Estas son unas proteínas conjugadas con lípidos. Hay cuatro tipos
de lipoproteínas, las lipoproteínas de alta densidad (HDL) o las a-lipoproteínas, las
lipoproteínas de baja densidad (VLDL) o las lipoproteínas pre-β y los

quilomicrones.
 Metaloproteínas: Estas son proteínas conjugadas con iones metálicos que no

forman parte del grupo prostético. Entre éstas se incluyen la ceruloplasmina, una
enzima con actividad oxidasa que puede transportar cobre en el plasma y el
siderofilin que se encuentra en el hierro.
Las proteínas simples
Constan sólo de aminoácidos o de sus derivados. Cuando se hidrolizan por ácidos,

álcalis o enzimas, las proteínas simples producen aminoácidos únicos o sus derivados.
Podemos nombrar los siguientes grupos.
 Albúminas: Estas proteínas son solubles en agua, se encuentran en todas las

células del cuerpo y también en el torrente sanguíneo. Algunos ejemplos de
albúminas son las lacto albúminas que se encuentran en la leche y las
seroalbúminas que se encuentran en la sangre.
 Globulinas: Estas proteínas son insolubles en agua pero son solubles en

soluciones salinas diluidas con fuertes ácidos y sus bases. Los ejemplos de
globulinas son la lactoglobulina de la leche y la ovoglobulina.
 Glutelinas: Estas proteínas son solubles en ácidos diluidos y en álcalis. La

proteína de glutelina de trigo es un buen ejemplo de glutelinas. Éstas, sólo se
producen en el material vegetal.
 Prolaminas: Estas proteínas son solubles en un 70 u 80% de alcohol. Entre ellas

podemos destacar el fliadin de trigo y la zeína del maíz. Se encuentran
únicamente en los materiales vegetales.
 Albumunoides: Los albuminoides o las selenoproteinas son insolubles en todos

los disolventes neutros, en los álcalis diluidos y en los ácidos. Se encuentran en
los tejidos conectivos, en el cabello y en las uñas. Algunos ejemplos son la
queratina, que se encuentra en las capas queratinizadas de la piel y en la corteza
o córtex del cabello y de las uñas y el colágeno que se encuentra en las fibras
blancas del tejido areolar.
 Histonas: Éstas son proteínas solubles en agua en la que los ácidos básicos
aminados son predominantes. Son ricos en arginina o en lisina. Las eucariotas del
ADN de los cromosomas se asocian con las histonas en la formación de las
nucleoproteínas.
 Protaminas: Estas proteínas son solubles en agua y en polipéptidos básicos de

bajo peso molecular (aproximadamente de unos 4.000 daltons). Son muy ricos en
aminoácidos argininos. La cadena polipeptídica consiste en 28 residuos de

aminoácidos, entre los que se incluyen 19 argininas y 8 o 9 aminoácidos no
básicos. Las protaminas se encuentran unidas al ADN de los espermatozoides de
algunos peces. Algunos ejemplos de protaminas son la salmina (del salmón) y la
esturina (de los esturiones).
Las proteínas estructurales que se unen al ADN son ejemplos bien conocidos de
interacciones inespecíficas ADN-proteínas. En los cromosomas, el ADN se encuentra
formando complejos con proteínas estructurales. Estas proteínas organizan el ADN en
una estructura compacta denominada cromatina. En eucariotas esta estructura implica la
unión del ADN a un complejo formado por pequeñas proteínas básicas denominadas
histonas, mientras que en procariotas están involucradas una gran variedad de proteínas.
Las histonas forman un complejo de forma cilíndrica denominado nucleosoma, en torno al
cual se enrollan casi dos vueltas de ADN de doble hélice. Estas interacciones
inespecíficas quedan determinadas por la existencia de residuos básicos en las histonas,
que forman enlaces iónicos con el esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y, por tanto, son
en gran parte independientes de la secuencia de bases. Estos aminoácidos básicos
experimentan modificaciones químicas de metilación, fosforilación y acetilación, que
alteran la fuerza de la interacción entre el ADN y las histonas, haciendo al ADN más o
menos accesible a los factores de transcripción y por tanto modificando la tasa de
transcripción.
Otras proteínas que se unen a ADN de manera inespecífica en la cromatina incluyen las
proteínas del grupo de alta movilidad (HMG, High MobilityGroup) que se unen a ADN
plegado o distorsionado. Estas proteínas son importantes durante el plegamiento de los
nucleosomas, organizándolos en estructuras más complejas para constituir los
cromosomas durante el proceso de condensación cromosómica. Se ha propuesto que en
este proceso también intervendrían otras proteínas, formando una especie de "andamio"
sobre el cual se organiza la cromatina; los principales componentes de esta estructura
serían la enzima topoisomerasa II α (topoIIalpha) y la condensina 13S. Sin embargo, el
papel estructural de la topoIIalpha en la organización de los cromosomas aún es
discutido, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente
tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis.
¿DONDE SE ENCUENTRA EL ADN?
El ADN se encuentra en todas las células del ser vivo, en concreto en el núcleo de las
susodichas y forma parte de los cromosomas.
Si la célula es eucariota se encuentra el ADN en el núcleo, en cambio, si la célula es
procariota el material genético se encuentra disperso en el citoplasma en ese caso se le
llama nucleoide como se muestra en las imágenes de la parte inferior.
El núcleo de la célula eucariota está rodeado de una doble membrana porosa, que
contiene en su interior el núcleo plasma donde se encuentra el nucléolo y la cromatina.
- El nucléolo está formado por ARN (ácido ribonucleico) y proteínas, este interviene en la
formación de ribosomas.
-La cromatina está formada por ADN y también por proteínas. Origina los cromosomas.
DEL ADN
El ADN está constituido por la unión de pequeñas unidades llamadas nucleótidos. Los

nucleótidos están formados por la unión de un monosacárido (azúcar), un ácido fosfórico
y una base nitrogenada. Hay 4 tipos de nucleótidos que se designan de diferente manera
dependiendo de la base nitrogenada a la que acompañen: A (adenina, T (tinnina), C
(citosina), G (guanina), estas se unen para formar cadenas y se enrollan sobre si mismas
en pareja formando una doble hélice.
En la doble hélice las bases se unen entre sí formando enlaces, los cuales forman entre si
los enlaces adenina-timina (A-T) y viceversa y citosina-guanina (C-G) y viceversa, de esta
forma las cadenas son complementarias.
La secuencia que sigan los nucleótidos en la cadena de ADN determinará las
características del individuo que posea esta secuencia, esto recibe el nombre de
genotipo.
Una de las dos cadenas que forman la molécula de ADN actúa como plantilla o molde
para producir una molécula de ARNm. Es este proceso, que recibe el nombre de
transcripción, los nucleotidos de ARN, que se encuentran libres en el núcleo celular, se
emparejan con las bases complementarias de la cadena modelo de ADN. El ARN
contiene uracilo en lugar de timina com una de sus cuatro bases nitrogenadas. Una vez
que los nucleotidos se han emparejado con las bases del ADN, los nucleotidos
adyacentes se unen entre sí para formar la cadena precursora del ARNm.
Genes
Es imposible hablar de los genes sin mencionar a Gregor Mendel. Era un fraile
agustino, que pasó casi toda su vida en el monasterio de Brno, en la actual
república Checa. Tenía una gran afición por las Ciencias Naturales e intentó varias
veces, sin éxito, dedicarse a la docencia universitaria. Tuvo que conformarse con
experimentar en un rincón del jardín de su monasterio. Pero esas circunstancias
resultaron providenciales. Dotado de una singular capacidad de observación, de
un rigor poco frecuente y de una insaciable curiosidad, logró que el tranquilo
ambiente que le rodeaba, lejos del ajetreo de las ciudades universitarias de su
época, se convirtiera en el caldo de cultivo ideal para uno de los grandes
descubrimientos de la ciencia moderna. Mendel se dedicó a observar cómo se
heredaban los caracteres, color y aspecto de las semillas, color y forma de las
flores, de plantas de guisante. Llegó así a establecer, en un prodigio de rigor
intelectual las leyes de la herencia biológica que llevan su nombre. Pero, en el
contexto del presente capítulo, lo que interesa es que a Mendel se debe la primera
formulación del concepto de gen, como factor particulado responsable de la
herencia de un carácter. Según esa primitiva concepción, un gen sería
responsable del color amarillo de las semillas de guisante, otro del color verde,
otro de su aspecto rugoso, etc. En esa definición originaria, de 1866, hay un
detalle que resulta de la máxima importancia. Un gen es un “factor particulado”, es
decir, no se trata de una abstracción, ni de algo ideal que sólo tenga cabida en la
mente del investigador. No; los genes son partículas materiales y, por lo tanto,
susceptibles de ser estudiados por los métodos de las ciencias empíricas.
Podemos llegar a conocer la composición química de los genes, podemos
analizarlos, podemos sintetizarlos...
Admitiendo la definición de Mendel, esas metas no eran sueños irrealizables. No

obstante, hubo que esperar. Hubo que esperar, primero porque los resultados de
Mendel se publicaron en una oscura revista y pasaron inadvertidos para sus

contemporáneos; en segundo término, porque estaban fuera del alcance de la
ciencia de la época. El redescubrimiento de las investigaciones de Mendel se
produce en los umbrales del siglo XX, en el mismo año, 1900, en el que Sutton y
Boveri postulan la teoría cromosómica de la herencia. Estos autores encontraron
que los cromosomas, partículas visibles al microscopio en células en división,
poseían unas propiedades que los hacían aptos para ser portadores de la
información genética que, precisamente al dividirse una célula, debía pasar a las
células hijas.
Naturalmente, la comparación de los resultados de Sutton y Boveri con los de

Mendel inmediatamente sugería que los genes, esas partículas materiales
postuladas por el fraile agustino, estaban contenidas en los cromosomas. Era el
primer avance en el esfuerzo multidisciplinario que ha conseguido hacer de la
investigación en esta línea tema uno de los temas de mayor interés actual. En el
caso presente, se dio la conjunción de las aportaciones genéticas con las
citológicas y quedaba abierta la puerta para la entrada de las aportaciones
bioquímicas.
LOS GENES Y SUS PRODUCTOS
Los genes contienen instrucciones que han de ejecutarse. Al fin y al cabo esto es
algo a lo que estamos acostumbrados en la vida ordinaria. ¿No es cierto que todos
los días veamos numerosísimas instrucciones? Por ejemplo, ¿quién no ha recibido
uno de esos sobres preparados para una apertura fácil, en los que aparece la
instrucción: “cortar por la línea de puntos”? Pero está claro que la instrucción no
basta. Es preciso leerla, entenderla. Y es preciso ejecutarla, bien sea rasgando a
mano, bien empleando unas tijeras. Una vez más, la lógica nos dice que no basta
con que existan los genes; se precisa una maquinaria capaz de entender sus
instrucciones y de ejecutar las órdenes que contienen. Los biólogos pronto se
dieron cuenta de estos requerimientos, de modo que en esa conjunción de
Genética y Citología que permitió localizar los genes en los cromosomas, la
Bioquímica tenía que aportar datos para resolver dos cuestiones. No bastaba con
contestar la pregunta “¿cuál es la naturaleza molecular de los genes?”, sino que
era menester despejar también el interrogante: ¿qué naturaleza molecular tienen
los productos de los genes?2
Cromosomas Molécula de DNA que actúa como depositaria de la

información de la genética.
2
MUNICIO A. M (2000) «Medicamentos viejos para enfermedades nuevas», en Horizontes Culturales (Real
Academia de Ciencias), pp. 53-79. España, Madrid.
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y

que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la
mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su
máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están
condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada
cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y
el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por
eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede
ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se
desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador
entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía

según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de
homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la
constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética
médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares
cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran
recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con
analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se
señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un
individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los
componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un
varón se escribe 46, XY y el de una mujer 46, XX. Las anomalías cromosómicas
son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones. 3
3
WOODCOCK, C. L. Y DIMITROV, S. (2001) «Higher order structure of chromatin and chromosomes» Curr.
Opin. Genet. Develop. 11, 130-135.
DIFERENCIACION ENTRE LAS PERSONAS
Los genes son las unidades hereditarias. Cada característica de un

individuo como nosotros tiene el control de un par de genes.
Cada una de estas características tiene un par de genes que la

controla. Estos pueden ser iguales o diferentes y reciben el nombre de
alelos.
Si los dos genes que controlan una característica son iguales,

entonces son homocigóticos.
Ejemplo:
 Asignamos a “A” para la característica tamaño.

 Si los genes son iguales, será “AA”=homocigóticos.
 Si los alelos son diferentes será “Aa”=heterocigóticos.
Los alelos homocigóticos (iguales) pueden ser ambos dominantes o

ambos recesivos. Los genes dominantes son los que siempre se
manifiestan o dominan no importa si son homocigóticos o
heterocigóticos.
Los genes recesivos son los que solamente se manifiestan en

condición homocigótica. Ejemplo: “aa”.
La verdadera constitución genética de un organismo, que es heredada

de sus progenitores, es su genotipo. La apariencia física que presenta
un organismo es su fenotipo.
Condiciones Para la Preservación, Almacenamiento y Tiempo de Este del

ADN
Las muestras de ADN se deben conservar congeladas por debajo de 20 ºC.

Teóricamente, la mejor opción es a -80 ºC, pero existen laboratorios que prefieren
conservar las a -20 ºC y que manifiestan que nunca han tenido problemas de
degradación. Los congeladores existen dos métodos principales habitualmente
recomendables para la congelación: congelación directa en isopentano y
congelación en molde con medio OCT; cada una de ellas tiene ventajas y
limitaciones.
 Congelación directa en isopentano
El fragmento de tejido seleccionado se sumerge directamente en isopentano frío

(his tobath, isopentano extraído de arcón a -80 ºC). Cuando el tejido se ha
endurecido y queda blanco, se introduce en tubos de almacenamiento entre 1 y 2
cc. La ventaja de esta técnica es su rapidez y que el contenedor empleado para el
archivo de la muestra ocupa muy poco espacio a la vez que tiene una capacidad
relativamente grande. Si fuera necesario un estudio microscópico, este material se
puede cortar en el crio-micrótomos, montando la muestra sobre OCT.
 Congelación en molde de OCT
El fragmento seleccionado se coloca en un criomolde con OCT que se congela

como en el caso anterior. Este método es algo más lento y para una misma
cantidad de tejido ocupa más espacio al almacenarlo, pero es recomendable
cuando se trata de muestras en cilindros que, por su tamaño y forma, pueden
sufrir si no se congelan en el molde, o de aquellas en las que se necesite una
orientación muy específica si se tienen que realizar cortes para un estudio
microscópico. Además, permite almacenar de forma inmediata muestras de
estudios intraoperatorios sin necesidad de volver a congelar el tejido.
Todas las muestras de ADN y ARN se conservan en tubos estériles bien cerrados
para evitar la contaminación. Una buena opción es situarlos en cajas de 100 tubos
numerados, que se apilan de diez en diez en racks o columnas dentro de grandes
congeladores verticales a -80 ºC. También se emplean en numerosas ocasiones
los arcones.
El etiquetado y la identificación de muestras de ADN Tiene como objetivo

asegurar de forma inequívoca la procedencia y las características específicas de
cada una de ellas. Con ello se busca controlar al máximo los posibles errores o la
ambigüedad en la identificación, o incluso evitar la necesidad de realizar
procedimientos adicionales sobre la muestra para conocer algunas de sus
características que han sido previamente exploradas (por ejemplo, tejido de

procedencia, riqueza en células tumorales).
Aunque existen varios sistemas de etiquetado, el más recomendable emplea

códigos de barras/puntos. Otras posibilidades incluyen escritura con tinta indeleble
o contenedores (por ejemplo, tubos) que tienen grabados sistemas de
barras/puntos. Cualquiera que sea el sistema empleado es recomendable que se
cumplan los siguientes requisitos:
• Evitar el deterioro de la etiqueta y de la información contenida en ella con el

tiempo y la temperatura extrema.
• Generar un número o cadena alfanumérica que sirva de identificador único de

dicha muestra, sea cual sea la base de datos en la que ésta figure.
• Su lectura debe ser inequívoca y sin ambigüedades, y permitir la rápida

identificación de la muestra. Se ha de colocar en un sitio visible y de fácil acceso
en el contenedor de la muestra, e incluir sin problemas de espacio todo el código
identificador.
• No debe contener datos confidenciales directa o fácilmente identificables. Por

ejemplo, DPI, siglas del paciente o número de historia clínica.
• El sistema de etiquetado debe estar ligado a todos los datos técnicos de

procesamiento en la base de datos del biobanco.
Según estas premisas, los sistemas de etiquetado con códigos de barras/puntos

son en principio recomendables, ya que además garantizan una gran rapidez en el
etiquetado, una identificación rápida e inequívoca de la muestra y se pueden
utilizar para la elaboración de códigos que contengan un importante volumen de
información en un espacio pequeño. De cualquier manera, es importante
seleccionar un tipo de pegatina que no corra el riesgo de despegarse y/o borrarse
total o parcialmente, en especial cuando se utiliza un archivo de muestras en N2 a
temperaturas muy bajas.
Una vez adjudicadas ciertas muestras a un equipo de investigación, en el caso del

ADN es más aconsejable enviar el material descongelado. Se deben descongelar
poco a poco, pasando primero el tubo de -80 ºC a 4 ºC y luego a temperatura
ambiente. Se toma una pequeña alícuota del tubo del ADN madre y se coloca en
otro tubo bien etiquetado para su transporte a temperatura ambiente. El tiempo de
transporte se recomienda que no exceda de las 72 horas.
En cuanto al transporte de las muestras, desde el lugar de la extracción hasta el

laboratorio, se deben tener en cuenta las siguientes consideraciones: el ADN es
bastante estable y no es muy problemático el envío de cualquier muestra para la

extracción del mismo y el posterior estudio. Se ha de enviar preferentemente, en el
mismo día de la extracción en un servicio de 24 horas al laboratorio de referencia.
Las muestras de sangre fresca y de aspirados de médula se enviarán anti-

coaguladas y pueden viajar por correo, sin ningún problema, a temperatura
ambiente si no hace mucho calor; si no es así, se enviarán refrigeradas. En caso
de que no se pueda mandar en el día, se aconseja mantener la muestra en la
nevera hasta unas 72 horas como máximo.
Y, si aun así no es posible enviarla, se puede congelar a -20 ºC y, cuando se

pueda, se enviará congelada. Si se congela la muestra, se ha de tener en cuenta
la precaución de cambiar previamente la sangre del tubo de extracción
(generalmente de cristal) a un tubo de plástico (polipropileno) que aguante la
congelación (el cristal puede estallar al congelarlo). De todas formas, es
recomendable, además, realizar alícuotas por precaución.
Las muestras de sangre seca se mandan en sobres por correo ordinario, así como
las muestras de raíces de cabello, sólo que en este último caso no se puede
demorar la extracción del ADN de la raíz más allá de una semana.
Con respecto a las muestras de tejido sólido, se deben guardar las mismas
precauciones que con las muestras líquidas. Las muestras parafinadas se envían
en el día y a temperatura ambiente; deben llegar en menos de 24 horas al
laboratorio de referencia (es preferible, por lo tanto, utilizar una mensajería). Las
muestras de tejido en fresco para extracción de ADN, por ejemplo las vellosidades
coriales, se envían suspendidas en suero fisiológico estéril y se deben recibir en
menos de 24 horas. Las muestras congeladas se envían en nieve carbónica.
Conclusión
58798316
Recomendaciones
Bibliografía

Trabajo de Genetica Forense Por Roberto Jose

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Grupo 6 de Medicina Forense

Universidad De San Carlos De Guatemala

Curso de Pre-Especialización: Medicina Forense

201121614 Ana Mercedes Morales Avilés

200924900 Gloria Magaly Soto Palencia

201121900 Esly Yesenia Orozco López

200921713 Martha Lucía Agustín López

201112999 Zury Dolores Ixcayá Ujpan

201123780 Manny Castro Velásquez

201212034 Josseline Adriana Chamalé Galicia

201112561 Marco Aurelio Carrillo Secaida

BREVE HISTORIA DE LA GENÉTICA FORENSE

APLICACIONES MÉDICO-LEGALES DE LOS POLIMORFIMOS DE ADN

Aplicaciones en investigación de la paternidad, identificación y criminalística

Como hemos dicho en la introducción, el análisis de los polimorfismos de ADN ha

En la investigación de la paternidad antes del desarrollo de esta nueva metodología, se

En identificación de restos óseos la revolución ha sido también notable ya que la mayoría

En criminalística biológica la revolución ha sido total, particularmente en el análisis de

Hoy a partir de un único cabello o de un mínimo número de espermatozoides recogidos

EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN

Las etapas de la prueba de ADN en el laboratorio de Biología forense

1. Análisis de laboratorio de la muestra, lo que incluye analizar el mayor número de

2. Comparación de los resultados con los obtenidos en el inculpado o en la víctima. Ello

Pero puede suceder que los polimorfismos de ADN analizados en el vestigio se

4. Por último la emisión del correspondiente informe médico-legal y, en su caso, la

Estas etapas de análisis de laboratorio que concluyen en el informe médico-legal tienen

LAS CELULAS ESTÁN CONSTITUIDAS POR MOLECULAS

Biomoléculas minerales o inorgánicas. Agua y sales minerales.

Biomoléculas orgánicas. Glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Sólo se encuentran

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DEL AGUA Y LAS SALES MINERALES?

EI agua es la molécula más abundante en las células y representa entre el 70 y el 90% de

a) Es un extraordinario disolvente, lo que permite que muchas sustancias se encuentren, en el

Las sales minerales desempeñan dos funciones esenciales:

Ca2+ para la coagulación de la sangre y la contracción muscular, y el Na+ y k+ para la

LAS BIOMOLECULAS ORGÁNICA5 SÓLO ESTÁN EN LOS SERES VIVOS

Glúcidos o hidratos de carbono

Están formados por C, H y O y se clasifican en:

a) Monosacáridos. Constan de una sola molécula, como la glucosa, la fructosa y la ribosa.

Ca2+ para la coagulación de la sangre y la contracción muscular, y el Na+ y k+ para la

LAS BIOMOLECULAS ORGÁNICA5 SÓLO ESTÁN EN LOS SERES VIVOS

c) Polisacáridos. Son polímeros de monosacáridos. No tienen sabor dulce y desempeñan

b) Los fosfolípidos forman la estructura de las membranas celulares. Estas moléculas se

e) Los esteroides forman vitaminas (D), hormonas (sexuales y de la corteza suprarrenal),

a) Son componentes estructurales de las membranas y los orgánulos celulares. Constituyen

c) Son vehículo de transporte de ciertas moléculas, como la hemoglobina, que se encuentra

d) Regulan y coordinan procesos. Muchas hormonas son proteínas.

e) Son responsables de la contracción muscular. La actina y la miosina forman las fibras

f) Tienen acción defensora. Los anticuerpos son proteínas.

Están constituidos por C, H, O, N y P. Son polímeros de unidades denominadas nucleótidos,

a) El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula portadora de la información hereditaria

b) El ARN recibe la información del ADN y se encarga de sintetizar las proteínas.

es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la

En la medicina forense, esta se utiliza para identificar a sospechosos

Pero la huella genética procedente del alfabeto genético permite

El objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases

El proceso mediante el cual se identifica una persona en función al

Como se hace la comparación y En que se basa la

"Primero se realiza la extracción, que es un proceso sencillo porque se parte de

En la ciencia, actualmente, todo lo que es ADN se ve en un 95 por ciento mediante

un sistema que se llama electroforesis. El ADN, como cualquier molécula del

Entonces, si yo la someto a un campo eléctrico -donde de un lado tengo el polo

ORGANIZACIÓN CELULAR PROCARIOTICA

La materia viva de una célula se denomina protoplasma. El contenido