TRABAJO FINAL

BIOQUÍMICA
Asignatura Bioquìmica
Carrera Química y Farmacia
Pof. BQ. MP Cortés
• Considerando las nuevas estrategias pedagógicas que el
gestor de su aprendizaje debe ser el estudiante, y el
docente un facilitador, es imperativo finalizar la
asignatura con un trabajo final realizado por los propios
estudiantes.
• En éste trabajo ustedes demostraran qué aprendieron en
la asignatura y cómo ésta aporta a su formación
profesional

TRABAJO FINAL
 • CE1-N1-RA1: Identifica sistemas fisiológicos que pueden ser
modificados por moléculas con potencial terapéutico
Al final de la farmacológico.
asignatura los • CE4-N1-RA1: Identifica los procedimientos que constituyen
métodos analíticos para la caracterización de muestras de
estudiantes serán interés biológico, químico y farmacéutico.
capaces de • CL-N1-RA1: Reconoce los fundamentos de las ciencias básicas
demostrar los para el estudio de fenómenos físicos, químicos y biológicos en
base a la observación, medición y comparación que le
siguientes permitirán resolver problemas en entornos académicos.
resultados de • CL-N1-RA3: Distingue fuentes de información científica
aprendizaje del confiables en el ámbito de las ciencias farmacéuticas para
colaborar en la resolución de un problema en un contexto
perfil de egreso : académico.
• CG1-N1-DC1: Utiliza herramientas de búsqueda, actualización
y gestión de la información, generando respuestas
actualizadas y atingentes a problemáticas coyunturales.
Paso a paso:
1.Elija un caso clínico, el cual tendrá preguntas asociadas a la disciplina que deberán investigar utilizando
herramientas de búsqueda, generando respuestas actualizadas y atingentes a problemáticas coyunturales.
Deberán distinguir fuentes de información científica confiables, e incluir las referencias al final de la
presentación (anexo-1: instructivo referencias; anexo-2: herramientas búsqueda).
2.Investigación del trabajo: Se entregará una rúbrica de evaluación de el trabajo, es importante que lo revise en
detalle.
3.Material de apoyo: se solicita utilizar material de apoyo formato power point o equivalente, para facilitar la
comprensión y que sea dinámica la presentación. En las diapositivas, deberá escribir en la parte inferior la
referencia utilizada. Si corresponde a más de dos autores: Apellido del autor, y cols., año. Si es un solo autor:
Apellido, inicial del nombre., año.
4.Trabajo en equipo: El grupo es responsable de distribuir la presentación entre los miembros del grupo, haber
cautelado cumplir con el tiempo destinado a la presentación y abordado las temáticas en la profundidad
requerida.
5.Se avisa que esta actividad es obligatoria para todos los estudiantes que presentan y durante toda la
actividad deben estar sincrónico con pantalla todas las personas que asisten.
6.Exposición: Todos los miembros deberían estar disponible a presentar. Se seleccionará al azar quien
presentará el trabajo. El estudiante deberá presentar el trabajo en un tiempo máximo de 20 min
7.Defensa: Finalizado el tiempo de exposición, la comisión podrá realizar preguntas. Las preguntas pueden ser
de conocimiento, opinión o contingencia relacionada con la temática. Tiempo máximo por grupo 10 min
Anexo-1.
Al listar las referencias, su formato debe ser el siguiente:

• a) Para Artículos en Revistas: Apellido e inicial del nombre del o los autores. Mencione todos los
autores cuando sean seis o menos; si son siete o más, incluya los seis primeros y agregue “et al”.
Limite la puntuación a comas que separen los autores entre sí. Sigue el título completo del
artículo, en su idioma original. Si elige su traducción al inglés, debe ser la que figuró en la
publicación y se enmarca en paréntesis cuadrados. Luego, el nombre de la revista en que
apareció, abreviado según el estilo usado por el Index Medicus: año de publicación; volumen de
la revista (número o mes, entre paréntesis): página inicial y final del artículo. Ejemplo:
• “López-Köstner F, Kronber U, Zárate A, Wielandt AM, Pinto E, Suazo C et al. Programa de
detección de neoplasias colorrectales en población mayor de 50 años. Rev Med Chile 2012;140
(3): 281-6.”
• b) Para Capítulos en Libros. Ejemplo:
• “Rodríguez P. Trasplante pulmonar. En: Rodríguez JC, Undurraga A, Editores, Enfermedades
Respiratorias. Santiago, Chile: Editorial Mediterráneo Ltda.; 2004. p. 857-82.”
• c) Para artículos en formato electrónico: citar autores, título del artículo y revista de origen tal
como para su publicación en papel, indicando a continuación el sitio electrónico donde se obtuvo
la cita y la fecha en que se hizo la consulta [dicha fecha, entre paréntesis cuadrados]. Ej: Rev Med
Chile 2012; 140 (3): 281-6. Disponible en: www.scielo.cl [Consultado el 11 de junio de 2012].
Anexo-2:
herramientas búsqueda

• Dirección de bibliotecas y recursos para le aprendizaje (DIBRA)

https://bibliotecas.uv.cl/. Seleccionan “recurso de acceso abierto
Pubmed
• Otra forma en otros buscadores, tal como
• EBSCO
• Web of science …..
• Libros de la cátedra
• Google, publicaciones scielo
TRABAJO FINAL
BIOQUÍMICA
Asignatura Bioquìmica
Carrera Química y Farmacia
Pof. BQ. MP Cortés
Asignatura Bioquímica
Coordinadora Prof. MP. Cortés
Prof. A. González., H. Espinoza, T. Bahamondez

Casos clínicos Bioquímica

Técnicas bioquímicas y proteínas

Competencias específicas a las que tributan los casos clínicos: (1) Identifica sistemas fisiológicos que
pueden ser modificados por moléculas con potencial terapéutico farmacológico. (2) Identifica métodos
analíticos para la caracterización de muestras de interés biológico, químico y farmacéutico. (3) Reconoce los
fundamentos de las ciencias básicas para el estudio de fenómenos físicos, químicos y biológicos en base a la
observación, medición y comparación que le permitirán resolver problemas en entornos académicos.

1. ENFERMEDAD HARTNUP - TRIPTÓFANO

Una niña de 5 años ingresó a un hospital con un exantema rojizo, descamativo y ataxia cerebelosa leve,
síntomas muy similares a la pelagra, una patología habitual asociada con un déficit dietético. En su examen
de orina se hallaron grandes cantidades de aminoácidos libres, y al recabar los antecedentes familiares, se
sospechó de un trastorno metabólico asociado a triptófano conocido como la enfermedad de Hartnup.
• ¿Qué análisis de laboratorio sugeriría usted para confirmar el diagnóstico? CE2
• Describa el metabolismo de triptófano y en base a ello explique ¿Cuál es la relación entre los
niveles elevados de ciertos aminoácidos excretados por orina y los síntomas de la pelagra?
• Investigue la enfermedad de Hartnup y responda ¿Cuál es el tratamiento para esta patología? CE1
• Considerando que alteraciones en la concentración del triptófano también están relacionadas con
la esquizofrenia, comenté ¿Qué proyecciones futuras existen para el tratamiento?

2. ANEMIA FALCIFORME
Un joven varón de 15 años ingresó en urgencias refiriendo fiebre y dolor recurrente en brazos y piernas. Se
le solicitaron pruebas de laboratorio, las que revelaron lo siguiente, entre paréntesis el rango normal de
cada analito:
Hemoglobina 8,0 g/dL (13 – 18 g/dL)
Hematócrito 9,7% (35 - 45 %)
Eritrocitos 4 millones/mm3 (4,7 – 6 millones/mm3)
Leucocitos 5 x 103/mm3 (5 x 103/mm3)
Fórmula leucocitaria Normal
Hierro sérico 11,8 µg/dL (45 – 170 µg/dL)
Albúmina sérica 3,2 g/dL (2,7 – 5 g/dL)
El patrón electroforético de la Hemoglobina, así como el cuadro clínico del paciente es consistente con el
diagnóstico de anemia falciforme. Patrón electroforético de la Hemoglobina:

• Para las pruebas de laboratorio

anteriormente mostradas, ¿Que muestra le
solicitaría usted al paciente (orina, líquido
cefalorraquídeo o sangre)? y ¿Por qué?
• Investigue ¿A qué se denomina
hemoglobina S (HbS)?, ¿En qué se diferencia de la
HbA? y ¿Cómo afecta el cambio estructural de Hb
S a su solubilidad?
• Explique en términos generales cómo se
realiza y qué evalúa la técnica utilizada para
determinar el patrón electroforético de la
Hemoglobina. ¿Cómo explica los cambios
observados en la anemia de células falciformes y el rasgo de células falciformes con relación a la
muestra normal?
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Coordinadora Prof. MP. Cortés
Prof. A. González., H. Espinoza, T. Bahamondez

• Investigue ¿Qué estrategias se encuentran en investigación para el tratamiento de la anemia de

células falciformes?

3. ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Mujer de 65 años, ecuatoriana, viuda, autónoma e independiente, antecedente familiar de hermano
fallecido a los 57 años con probable Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), además de otro hermano en
estudio de deterioro cognitivo rápidamente progresivo, y madre fallecida (52 años) por ECJ (según
certificado de defunción). La paciente no tenía antecedente de enfermedades previas, ni consumo de
fármacos. Presentó en los últimos 3 meses alucinaciones visuales, auditivas y soliloquios, acompañado de
deterioro cognitivo progresivo, agresividad, afectación en actividades básicas e instrumentales de la vida
diaria y alteración del equilibrio (caídas frecuentes). Fue catalogada y tratada como trastorno de ideas
delirantes más psicosis, recibió dosis bajas de antipsicóticos atípicos, lo cual junto a otros exámenes clínicos
llevo al diagnóstico de ECJ.
Preguntas
• Investigue que son los priones. Cómo se relaciona con esta patología.
• Para confirmar la presencia de prion en el paciente, qué muestra biológica solicitaria
• Investigue de qué se trata la “Vigilancia epidemiológica de esta enfermedad” implementada por el
gobierno de Chile a nivel de Salud Publica. Comenté los conceptos globales
• Investigué qué tipo de EGJ tiene el paciente. Fun

4. ALZHEIMER
Una mujer de 80 años se presentó con quejas de pérdida de memoria, afasia y movimientos involuntarios.
Las pruebas neuropsicológicas informaron de múltiples áreas de déficit cognitivo y la indicación de un
declive funcional. Estos hallazgos apoyaron el diagnóstico de una demencia temprana con una etiología
poco clara. Algunos indicadores sugerían la enfermedad de Alzheimer como condición patológica. El
informe de la segunda visita clínica indicaba que esta paciente tenía un síndrome de demencia atípica con
importantes déficits de lenguaje. En el diagnóstico diferencial se incluyeron el lenguaje y la afasia progresiva
debida a demencia frontotemporal. Para delimitar aún más las características de la demencia de este
paciente, se solicitó una PET, la cual dio positiva para agregados del péptido de beta- amiloide,
confirmando el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.
Preguntas:
• Explique ¿Qué es péptido beta-amiloide?
• Investigue ¿Cómo se relaciona la amiloidosis con la enfermedad de Alzheimer?
• Explique ¿Cómo se detecta en el laboratorio los agregados de péptidos amiloides?
• Esta patología ha sido incorporada al GES. Recientemente la FDA aprobó el medicamento
Aducanumab para esta patología después de 20 años en deterioro cognitivo leve. Explique ¿Cómo
actúa este fármaco?

5. ENFERMEDAD DE YON GIERKE (almacenamiento glicógeno pg 228 tejido afectado hígado, riñón
intestino , enzima deficiente glucosa 6 fosfatsa
La paciente era una niña de 12 años que presentaba una distensión abdominal muy importante. Tenía
antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían comiendo. Su
desarrollo había sido algo lento; se sentó al
año de edad y caminó sin ayuda a los dos años y su rendimiento escolar era pobre.
El hígado estaba aumentado de tamaño, con una consistencia firme y lisa y llegaba hasta la pelvis. No se
palpaba el bazo ni los riñones. El resto de la exploración física estuvo dentro de los límites normales, salvo
por el «escaso desarrollo muscular».
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Los hallazgos de laboratorio para una muestra sanguínea obtenida en ayunas muestran: disminuido los
niveles de glucosa; y aumentado de lactato, piruvato, ácidos grasos libres, triglicéridos, cuerpos cetónicos. La
estructura de glucógeno en una biopsia hepática era normal
Preguntas
• Explique los episodios de hipoglucémicos en ayunas
• Comente el fundamento bioquímico de la elevación de ácidos grasos libres y la cetonemia
• A qué se denomina acidosis metabólica y por qué se presenta en esta alteración metabólica

6. HIPOGLICEMIA
Un bebé ingresó al hospital a los 6 meses de edad por «neumonitis». Se observaron
fiebre, disnea, acidosis metabólica grave y hepatomegalia. Respondió al tratamiento con líquidos
intravenosos y antibióticos, pero persistió la hepatomegalia. Un hermano murió a los seis meses de edad.
Había estado bien hasta 24 horas antes de su muerte, cuando desarrolló una acidosis metabólica grave
inexplicada. La autopsia reveló la presencia de «alteraciones grasas graves» en el hígado.
La bebé fue dada de alta sin un diagnóstico específico y con un régimen de comidas frecuentes. En los dos
años siguientes ingresó a menudo en el hospital con episodios de hipoglucemia sintomática y acidosis
metabólica grave, que se asociaban a menudo
con infecciones febriles que con frecuencia se acompañaban de rechazo a la comida y vómitos.
En un examen rutinario en el hospital a los cinco años y medio de edad se observó que estaba por encima
del percentil 50 tanto en peso como en talla. La exploración física fue completamente normal. Ya no se
palpaba aumento de tamaño del hígado. El examen neurológico estuvo dentro de los límites normales y su
rendimiento en la escuela infantil era bueno. La actividad de las enzimas hepáticas fue normal, exceptuando
la ausencia de fructosa-1 ,6-bisfosfato-1-fosfatasa.
Preguntas montgomery
• Qué explicación puede darse para la hipoglicemia en ayunas
• A qué se denomina acidosis metabólica y por qué está asociado a esta condición. Fundamente
bioquímicamente
• Qué método analítico se utiliza para determinar la actividad de enzima fructosa-1 ,6-bisfosfato-1-
fosfatasa. Explique el fundamento en términos generales.
• Qué tratamiento sugiere para este trastorno metabólico

7. DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA TIPO A (CICLO DE KREBS)

Un paciente de 5 años fue llevado al servicio de urgencias por su madre debido a movimientos anormales
como la inclinación de la cabeza y mirada hacia el lado izquierdo durante un mes y movimientos
espasmódicos de las extremidades superiores. El médico sugiere que la etiología en la deficiencia de
piruvato carboxilasa al nacer con una actividad de la enzima menor al 1% del nivel normal. En el examen
sanguíneo se observó niveles elevados de ácido láctico (3,5 mmol/L) y piruvato, también se encontró una
elevación de la alanina, metionina, valina y tirosina y una disminución de la glicemia (90 mg/dL). Se solicita
análisis de orina y se observó aumento de niveles de ácido láctico, acido 3-hidroxibutirico, acido
acetoacético y acido 4-hidrofenil pirúvico. El médico instauró el tratamiento con ácido aspártico 30 ug/día,
acido aspártico 20 ug/día y clobazan 2,5 mg/día y le recomendó una dieta alta en carbohidratos y proteínas.
Al mes de iniciar el tratamiento, el paciente experimentó una gran mejoría y se redujo la frecuencia de
convulsiones y espasmos.
Preguntas
• Por qué los niveles de esos aminoácidos, lactato y glucosa están alterados en sangre en esta
• ¿Por qué la disfunción de esta enzima lleva a un aumento de los cuerpos cetónicos (ácido 3-
hidroxibutirico, acido acetoacético)?
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• ¿Porqué un tratamiento con ácido aspártico y ácido glutámico podrá ayudar a este paciente? y ¿Por
qué se recomienda una dieta alta en proteínas y carbohidratos?

8. INTOXICACIÓN POR ROTENONA

Un paciente de 63 años sin antecedentes médicos previos ingresa al servicio de urgencia inconciente por un
posible intento de suicidio. El paciente ingirió un extracto hecho de 10 hojas de la planta Derris trifoliata y 12
horas después volvió a beber una dosis similar de extracto. Dos horas después de la segunda ingestión, el
paciente presento convulsiones generalizadas, y falla respiratoria. Se sospecha que la función hepática
también está alterada. El paciente fue estabilizado, intubado y tratado con benzodiazepinas y N-
acetilcisteína intravenosa 100 mg/kg por 24 horas. Al segundo día se observó una mejora en su función
hepática y el paciente comenzó a respirar espontáneamente. A la semana se derivó a consulta con el
psicólogo y el psiquiatra previo al alta médica.
Preguntas
• Las hojas de la planta Derris trifoliata contienen un compuesto denominado Rotenona, a partir de
esto explique ¿Qué efectos sobre la cadena transportadora de electrones tendrá este compuesto?
• En base a sus conocimientos de bioquímica, ¿Cómo se explican los efectos sobre el sistema
nervioso que tiene la rotenona?
• Qué marcadores bioquímicos (enzimas) en sangre se utilizan para evaluar la función hepática. Por
qué? Explique en términos generales una de las técnicas que se utilizan para determinar su
actividad.
• Para que se utilizan las benzodiazepinas. Explique en términos muy generales Explique ¿Qué
actividad tiene la N-acetilcisteína? y ¿Por qué será útil en estos pacientes?

días. Todos en su familia son hipertensos y su abuelo materno murió a los 26 años por un ataque cardiaco.
Se realiza un electrocardiograma el que muestra signos consistentes con un infarto agudo al miocardio. En el
análisis sanguíneo se observó lo siguiente:

troponina I cardiaca 20,5 ng/mL Colesterol HDL 18 mg/dL

creatinina quinasa total 250 U/L Colesterol LDL 120 mg/dL
creatinina quinasa-MB 4 U/L Triglicéridos 200 mg/dL

Paciente es ingresado a cirugía y se realiza una angioplastia. Al mes el paciente es dado de alta con la
indicación de Atorvastatina 5 mg/día y reducir el consumo de grasas.
Preguntas
• Explique ¿Cuál es la relación de la actividad de la creatinina quinasa en sangre y el daño cardiaco?
• ¿Qué es la creatinina quinasa–MB? y ¿Por qué se analiza esta enzimas además de la creatinina
quinasa total?
• ¿En qué otras patologías puede ser útil determinar la creatinina quinasa?

9. CASO CLÍNICO: INTOXICACIÓN POR CIANURO (complejo IV de la cadena transp de electrones)

Una paciente de 19 años ingresa al servicio de urgencia después de colapsar repentinamente en casa,
acompañada de su novio que presenta náuseas. La paciente tiene excelente salud. El novio indica que ella
bebió una botella de agua mineral abierta del refrigerador, comenzó a tener náuseas y luego se desmayó. Al
examen físico la paciente no responde (Escala de coma de Glasgow 5 puntos) y tiene apnea. Su presión
arterial es 110/70 mmHg, su pulso de 110 latidos/min y temperatura de 36,7°C. Sus movimientos oculares
son erráticos, no responde a estímulos dolorosos, y se observó una postura decorticada intermitente de las
extremidades. Los ruidos intestinales estaban presentes pero disminuidos. La paciente se sometió a
ventilación mecánica y se realizó una tomografía computarizada de la cabeza ante la sospecha de accidente
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cerebrovascular, el examen es normal. En el electrocardiograma se encontró una taquicardia sinusal. En los

exámenes de laboratorio se encontró un pH 7,1, pCO2 21 mmHg y pO2 de 575 mmHg con 100% O2
inspirado, lactato 10 mmol/L, metahemoglobina 9,5%. Se intentó corregir la acidosis sin éxito, por tanto el
médico decidió centrarse en la sustancia ingerida. Al interrogar al novio lo notó nervioso y luego de
presionarlo sólo indicó que la botella de agua tenía un “sabor amargo”. Ante la sospecha de intoxicación por
Cianuro pues este se describe como un sabor a “almendras amargas”, el médico administró tiosulfato de
sodio en conjunto con nitrito de sodio.La paciente demostró una mejoría sustantiva en su acidosis en las
próximas 12 h y fue dada de alta a los 8 días sin secuelas. El análisis de la botella de agua por el equipo de
Toxicología confirmó la presencia de Cianuro en altas dosis.
Preguntas
• Explique ¿Qué efecto tiene el Cianuro sobre la cadena transportadora de electrones y la generación
de energía?
• En base a sus conocimientos de bioquímica, ¿Cómo se explican los efectos sobre el sistema
nervioso que tiene el cianuro?
• ¿Por qué el tratamiento con tiosulfato de sodio y nitrito de sodio es efectivo en esta paciente?

10. ENFERMEDAD McARDLE

Una mujer de 35 años consulta a su médico por astenia, fatiga, debilidad y dolor muscular en las
extremidades inferiores después de realizar ejercicio intenso (correr). Al examen físico no se observa
ninguna anomalia. En las pruebas de laboratorio se observó un nivel elevado de creatinina quinasa MM
(1000 UI/L). Al realizar una biopsia del músculo cuádriceps se encontró múltiples vacuolas con granulos
eosinofílicos y el estudio histoquímico demostró la ausencia de la actividad de la enzima glicógeno
fosforilasa muscular, lo que permitió el diagnóstico de la enfermedad de McArdle. El médico le indicó que
no hay una cura definitiva para su enfermedad pero que si evita realizar ejercicio intenso y aumenta el
consumo de carbohidratos previo al ejercicio y antes de ir a dormir podría sentirse mejor. La mujer vuelve al
siguiente mes e indica que siguiendo las indicaciones médicas se ha sentido mcho mejor.
Preguntas
1. ¿Qué función cumple la enzima glucógeno fosforilasa? ¿Cómo esperaría encontrar la glicemia de la
paciente al realizar ejercicio?
2. ¿Por qué la enzima creatinina quinasa MM se encuentra elevada en esta paciente?
3. Explique ¿Cómo se mantiene la glicemia durante el ayuno nocturno? Y ¿Por qué el medico
recomienda consumir carbohidratos antes de ir a dormir?

11. HIPERHOMOCISTEINEMIA
Un paciente con antecedentes de insuficiencia cardíaca fue ingresado por un fuerte dolor torácico,
acompañado de sudoración, náuseas y dificultad respiratoria. Su estado se deterioró rápidamente y, entró
en shock cardiogénico y parada cardiopulmonar. Su perfil lipídico mostró valores de LDL, colesterol total y
triglicéridos levemente superior. Otras pruebas de laboratorio, estaban más alterada, tal como
homocisteína: 40 µmol/L (4-14 µmol/L) y vitamina B12 45 pg/mL (138-885 pg/mL). Además, los análisis de
sangre de la función renal y tiroidea estaban dentro del rango normal.
• Investigue cuál es el rango normal de homocisteína en sangre y por qué los niveles elevados han
sido considerados como un factor de riesgo adicional de las enfermedades vasculares
• ¿Qué es la homocisteína y cuál es su metabolismo?
• Explique qué induce el incremento de homocisteína en la sangre
• ¿Qué técnicas se pueden utilizar en el laboratorio para detectarlo?

12. METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS EN SITUACIÓN DE AYUNO

Una persona con un índice de masa corporal (IMC) alto,obesidad severa, decide hacer una dieta extrema por
un periodo de un mes. Se ofrece de voluntario paraun estudio universitario para analizar los niveles de
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aminoácidos plasmáticos desde el inicio al término del ayuno. Las concentraciones de valina, leucina,
isoleucina, metionina y -aminobutirato se elevaron de forma transitoria durante la primera semana, pero
disminuyeron más tarde hasta niveles inferiores a los iniciales. Los niveles de glicina, treonina y serina se
elevaron más lentamente, mientras que los otros 13 aminoácidos disminuyeron finalmente. La mayor
disminución fue la de la alanina, que cayó un 70% en la primera semana. La concentración plasmática total
de nitrógeno amínico sólo disminuyó un 12%.
Preguntas
• ¿Qué cambios en el metabolismo de los hidratos de carbono y de los lípidos ocurren al principio del
ayuno?
• Explique la cetosis y la acidosis que se observa en la inanición
• ¿Está relacionada la disminución de la concentración de alanina plasmática con la gluconeogénesis?
¿Qué es el ciclo alanina-glucosa?
• ¿Qué podría provocar un aumento en los aminoácidos plasmáticos de cadena ramificada tras 5 días
de inanición?

13. FENILCETONURIA (PKU)

Un recién nacido respondió positivamente a una prueba de fenilcetonemia que se le aplicó al alta del
hospital tras su nacimiento. Se le avisó para realizar otras pruebas. La concentración sérica de fenilalanina
fue de 30 mg/dl y la de tirosina fue de 2 mg/dl. Se hizo el diagnóstico de PKU clásica y se comenzó con una
dieta pobre en fenilalanina.
• ¿Qué reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?
• ¿Qué métodos analíticos se utilizan para confirmar el diagnóstico de PKU? ¿Qué marcadores
bioquímicos se miden? ¿Qué muestras biológicas le solicitaría al paciente?
• Investigue ¿Qué está normado desde el ministerio de salud para esta patología como parte de
política de salud pública a la población nacional?
• ¿Cuál es el tratamiento del paciente con PKU?

14. HIPERAMONEMIA HEREDITARIA

Un bebé fue reingresada al hospital luego de presentar vomitos y estancamiento en el peso en los primeros
meses y ahora se le sumo un cuadro febril de 39,4 °C, somnolencia , pulso acelerado y hepatomegalia. Se le
ordeno un EEG que mostro multiple anomalías. Luego de la administración de glucosa intravenosa, mostro
una notable mejoría. Sin embargo, en la muestra de orina se encontraron altos niveles de uracilo y
glutamina.
Preguntas
• Ante la sospecha de un trastorno del ciclo de la urea. ¿Qué marcador bioquímico del ciclo de la urea
solicitaría? ¿Qué muestra solicita, sangre, orina u otro?
• Considerando los datos, ¿qué enzima podría estar defectuosa en este paciente? Fundamente.
• ¿Por qué la concentración de glutamina en orina era elevada?
• ¿Cómo trataría usted a un paciente similar hoy en día?

15. .- CETOACIDOSIS DIABETICA

Una paciente de 50 años de edad, diagnosticada con Diabetes Mellitus Tipo I dependiente de insulina es
derivada a un centro asistencial con dolor abdominal agudo, dificultad respiratoria, fatiga generalizada y
taquicardia. Sus exámenes bioquímicos muestran hiperglicemia (500 mg/dl), acidosis plasmática (pH 6,9),
disminución de la concentración de bicarbonato en plasma (HCO3- < 15mM), cetonuria y glucosuria. El
cuadro es compatible con ceto-acidosis diabética (CAD).

• ¿Cuál es el mecanismo patológico que explica la sintomatología del cuadro clínico? Fundamento
bioquímico (molécula alterada)
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• ¿Qué hormonas metabólicas se desregulan en el contexto agudo de la CAD?

• ¿Cuáles son las causas más probables de ceto-acidosis en un paciente diabético?

16. DEFICIENCIA DE ESFINGOMIELINASA (NIEMANN-PICK)

Un lactante de 3 meses de edad es referido a un centro asistencial con la siguiente sintomatología: ictericia,
falla hepática, hepatoesplecnomegalia severa, elevados niveles de transaminasas e hipotonía generalizada.
Los padres manifiestan que el lactante ha estado en observación desde su nacimiento por sospecha de
alteraciones neurológicas, trastornos en la succión-deglución y retraso en el desarrollo motor. El pediatra
tratante sugiere que la sintomatología se relaciona con la enfermedad de Niemann-Pick (N-P).
• ¿Cómo se asocia el metabolismo de esfingolipidos al cuadro clínico de N-P?
• ¿Cómo es el perfil lipídico en los pacientes con N-P?
• ¿Cuál es el tratamiento

17. EXCESO ACIDO URICO (GOTA)

Un hombre de 55 años de edad consulta a su médico por varios episodios de tendinitis, esguinces, dolor e
inflamación en articulaciones, en especial rodillas, pies y manos. Se realiza radiografía que muestra
calcificaciones en tendones y presencia de “tofos” (masas compuestas de sales sódicas de urato). El
diagnóstico es artritis gotosa.
• ¿Cuál es la causade la artritis gotosa? Fundamento bioquímico
• Qué marcador bioquímico solicitaría determinar en sangre y/u orina?
• Investigue qué técnica se utiliza para determinar un marcador bioqu+imico asociado a la
patología. Explique brevemente el fundamento.
• ¿Cuál es el mecanismo para la producción de “tofos”?
• ¿Cuál es el tratamiento en pacientes con gota?

18. HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIAR DE TIPO 111 (DISBETALIPOPROTEINEMIA)

Una paciente presentó problemas cardíacos y vasculares, la cual tenía antecedentes familiares de
Hiperlipoproteinemia familiar de tipo 111………
¿marcadores bioquímicos ….
¿qué técnica…
Tratamiento

19. DEFICIENCIA DE ADENINA-FOSFO-RIBOSIL-TRANSFERASA (LITIASIS URINARIA)

Una paciente pediátrica de 10 años de edad es derivada a un centro de urgencia por un cuadro prolongado
de disuria (dolor intenso al orinar), dolor lumbar y fiebre moderada. El sedimento urinario mostró escasa
presencia de bacterias y leucocitos, hematuria y elevados niveles de cristales al parecer de ácido úrico. Una
ecografía renal y de vías urinarias confirmó litiasis urinaria. El análisis microscópico de los cristales confirmó
que no se trataba de cristales de ácido úrico sino que de agregados de 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA)
• ¿Cómo se asocia la litiasis urinaria con un metabolismo defectuoso de purinas?
• ¿Porqué ocurre acumulación de 2,8-DHA y la consecuente formación de cálculos en las vías
urinarias?
• ¿Cómo se diagnostica la litiasis urinaria debida a deficiencia de adenina-fosfo-ribosil-transferasa?
No nombre exámenes radiográficos sino aguna técnica bioquímica
• ¿Cuál es el tratamiento e indicaciones en pacientes que han padecido de litisis urinaria?
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Carrera Química y Farmacia
Prof. MP.Cortés, A.González, H.Espinoza, T. Bahamondez

RÚBRICA PARA EVALUACIÓN EXPOSICIÓN DE CASOS

Docente
Tema
Estudiantes
Fecha
INDICADOR DETALLE CALIFICAR CON ESCALA 1 AL 7 NOTA PONDERACIÓN RESULTADO COMENTARIO
Material de Elabora un recurso audiovisual que apoya su presentación oral, respetando normas ortográficas y sintetizando la información. Las 10% 0
apoyo diapositivas son claras, tienen tamaño de letra e imágenes adecuadas, son atractivas, contienen solo información pertinente. Utiliza
el material de apoyo. Incluir referencias en el formato adecuado
Exposición La presentación es fluida, hay una buena repartición del tiempo entre las partes del relato, no hay detenciones ni repeticiones 10% 0
durante la presentación. Explica de una forma fácil temas difíciles. Usa correctamente el lenguaje científico y formal. Utiliza el
tiempo eficientemente
Dominio del Demuestra dominio del tema e integra el caso clínico con la disciplina de bioquímica y a las competencias que debe tributar. 40% 0
tema
Herramientas Utiliza herramientas de búsqueda, actualización y gestión de la información, generando respuestas actualizadas y atingentes a 10% 0
de búsqueda problemáticas coyunturales. Distingue fuentes de información científica confiables en el ámbito de las ciencias farmacéuticas para
colaborar en la resolución de un problema en un contexto académico
Defensa Demuestra conocimiento del tema, contextualizando las ideas o conceptos claves a través de una definición precisa y ejemplos 30% 0
pertinentes.
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