BIOLOGÍA-GUÍA TALLER-SEMANA 9

1. Responder las preguntas propuestas en el anexo

1. ¿Cómo funciona la terapia genética?

R: La terapia genética funciona mediante la alteración del código genético, con el fin de
volver a poner en funcionamiento funciones que implican proteínas críticas. La
información para producir proteínas puede ser vista en el código genético de una persona
y las mutaciones en este código pueden cambiar la producción o función de proteínas
que pueden ser críticas para el funcionamiento del cuerpo. Este tipo de terapia puede
llegar a reparar los cambios genéticos que causan enfermedades, y recuperar el papel que
juegan estas proteínas, las cuales permiten que el cuerpo funcione de manera correcta.

2. ¿Cuánto cuesta la terapia genética en Colombia?

R: En la actualidad, la terapia genética no se encuentra aprobada para su comercialización
en Colombia. Por lo tanto, no tiene un precio definido.

3. ¿Quiénes inventaron la terapia genética?

R: Theodore Friedmann, Jay Seegmiller y John Subak-Sharpe fueron los creadores de la
terapia genética en 1968 cuando consiguieron corregir genéticamente el síndrome de
Lesch-Nyhan en células obtenidas de pacientes con esta enfermedad.

4. ¿Qué aplicaciones tiene la terapia genética?

R: Tiene sus aplicaciones en el área de la terapéutica, donde utiliza material genético en el
tratamiento de enfermedades; intentando organizar la función celular, logrando en la
mayoría de los casos corregir la deficiencia causada por la alteración de un gen al
modificar la expresión de proteínas.
Su aplicación en seres humanos es para muchos un conflicto debido a los problemas
éticos que se presentan. Por otro lado, el uso de la terapia genética en células somáticas
sólo afecta al individuo tratado y las modificaciones no son hereditarias. En la terapia
genética aditiva, el gen es incorporado con sus propios elementos de regulación, mientras
que en la sustitutiva el gen no es sacado de su ambiente y cumple sus controles normales
de expresión.

5. ¿Qué es el asesoramiento genético?

R: Como su nombre lo indica, es una asesoría que tiene como fin ayudar a comunicarse
con las personas que están en riesgo de un trastorno genético y hacerlos conocer sobre la
enfermedad como tal, sus consecuencias, sus modos de transmisión, etc.
6. ¿En qué consiste un cariotipo?
R: En resumidas cuentas, es un tipo de prueba genética, la cual examina el número, la
forma y el tamaño de los cromosomas en un esquema de células del cuerpo. Los
cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula, lo cual los convierte en el punto a
cargo de la célula.

7. ¿En qué consiste un test genético molecular?

R: Este tipo de test se basan en analizar cambios en genes, cromosomas o proteínas. En
esta prueba se toman en cuenta varios factores al seleccionar la prueba adecuada,
incluyendo los trastornos que se identifican y las variaciones genéticas asociadas con esos
trastornos. Finalmente, estos tipos de pruebas determinan el orden de los componentes
básicos del ADN (nucleótidos) en el código genético de una persona, mediante un
proceso llamado secuenciación del ADN.

8. ¿Existen riesgos o limitaciones al realizar un estudio genético?

R: Pueden llegar a existir ciertos riesgos, tales como: Sentimientos de culpa del
superviviente si se informa que uno no tiene la variante dañina que está presente en otros
miembros de la familia; Problemas de privacidad y de discriminación; Información
incorrecta otorgada por pruebas dirigidas al consumidor; estrés psicológico al recibir la
información de que uno posee una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer,
entre muchos otros.

9. ¿A quién contactar si deseo un estudio genético?

R: Para realizar un proceso correcto, debería acudir a un profesional que conozca las
ventajas y limitaciones del test, o a un centro de análisis especializado en biología
molecular, como lo es: “EasyDNA’’

10. Consulte qué casos de terapia genética se han realizado en Colombia

R: En Colombia se ha usado la terapia genética para tratar enfermedades genéticas
hereditarias (como hemofilia y anemia de células falciformes) y también trastornos
adquiridos (como leucemia). Por otra parte, un grupo de investigadores colombianos logró
llevar a cabo dos tipos de terapias genéticas para tratar la enfermedad de Morquio A en el
país. La primera consistió en una mejora a la terapia genética a través de un virus para que
esta llegue al hueso, principal órgano afectado de esta condición. Por otro lado, La
segunda se basó en una estrategia para que el sistema inmunológico no rechazara la
proteína faltante que se administra a los pacientes con esta enfermedad.