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ÉTICA DE LA TERAPIA GENÉTICA Page 1 of 4

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ÉTICA DE LA TERAPIA GENÉTICA


Por: Arelis Berríos Figueroa

Resumen

Este trabajo incluye una breve descripción de las técnicas de terapia genética que se están desarrollando
actualmente e implicaciones éticas que ésta nueva tecnología puede presentar a la sociedad en un futuro no
muy lejano. Discutiré los acercamientos que se han hecho hacia el establecimiento de regulaciones
internacionales y los aspectos éticos de la razón riesgo a beneficio, el diagnóstico genético, consideraciones
comerciales y económicas y la terapia genética dirigida a células somáticas versus la que está dirigida a células
reproductivas. También enumero algunas preguntas que considero importantes y que no discutí en mi trabajo.

Introducción

Mario R Capecchi comentó que "Según el entendimiento de la contribución genética a una enfermedad
aumenta, también lo hará el deseo de arreglar los defectos con la terapia genética." (7). Así lo ha demostrado el
estudio frenético en torno al genoma humano y a las técnicas de terapia genética. Pero no podemos ser
egoístas, debemos pensar en el futuro y en las implicaciones que ésta nueva tecnología tendrá en la vida de
nuestros hijos y nietos. De hecho, en ellos es que debemos pensar, ya que, sin saberlo, pueden ser los más
afectados por las decisiones que se tomen. A pesar de que la terapia genética puede ser la solución de algunos
problemas, si no se utiliza correctamente también podría ser el causante de muchos otros.

Desarrollo del tema

Como un amante ciego de amor o un aventurero a la conquista del oeste, algunos científicos se han dado a la
ardua tarea de obtener y descifrar el manual de instrucciones para la construcción y funcionamiento de un ser
humano: el genoma (4). Pero éste capricho presenta serias repercusiones éticas, legales, sociales y morales.
Conociendo el genoma se podrán crear nuevas pruebas especiales para determinar la propensidad genética de
un individuo para desarrollar varias enfermedades. El beneficio sería un tratamiento temprano que tendrá más
probabilidades de ser exitoso; no obstante, si las compañías aseguradoras, la persona con quien se quería
casar la persona, o su jefe, se enteran de esa "debilidad" genética, ¿quién asegura que no se prejuiciarán en su
contra? La "discriminación genética" ya es un hecho y le ha costado el trabajo a varias personas (3).
Actualmente se puede "screen" o seleccionar embriones de entre aquellos afectados por una enfermedad grave
particular para la cual los padres son portadores, como la enfermedad de Tay Sachs y fibrosis cística (3). Para
parejas con enfermedades dominantes donde todos sus niños tendrán la enfermedad se han hecho comentarios
de hacer una combinación entre clonaje y terapia genética, para obtener niños saludables (11). Aunque sólo se
alteren genéticamente a las células somáticas que donarán el material genético, ésta técnica tiene las mismas
connotaciones éticas que la terapia genética con células reproductoras ("germ line") que discutiré más adelante.
Hasta el momento, sólo se observa como aceptable la manipulación para evitar o tratar una enfermedad grave.
Pero, ¿qué se hace con el resto de los embriones que no se seleccionaron? ¿Tienen derechos? ¿Y quién
establece la delgada línea que separa lo que es una enfermedad grave de una enfermedad no tan grave?

Al identificar genes y determinar su secuencia, la terapia genética está cada vez más cercana a convertirse en
una realidad. Tan es así, que en una publicación que leí, se referían a un tipo estándar y uno no estándar de
terapia genética (9). Se considera terapia genética estándar a los diferentes métodos que tratan de proveer un
gen saludable cuyo producto proteico sustituya a uno ausente o defectuoso (1). Debido a la falta de
transportadores específicos, el método más utilizado es el de extraer células del paciente, tratarlas y luego
inyectárselas de nuevo. Se han estado estudiando las posibles maneras de transportar ese gen al interior de las
células del cuerpo humano, entre ellas: genes desnudos, liposomas (DNA dentro de membranas sintéticas) y
virus como los adeno-virus y los retro virus. Cada cual tiene sus ventajas que pueden ser útiles dependiendo del
acercamiento o "approach" del tratamiento como largo o corto plazo, entre otros. Algunos de estos vectores
poseen más capacidad interna para transportar DNA, los retrovirus insertan el DNA en los cromosomas de la
célula blanco, los adenovirus no insertan el DNA en los cromosomas (5). Las desventajas incluyen: los
retrovirus no insertan el DNA de manera específica lo que puede interrumpir otros genes y generar cáncer, los
adeno-virus causan respuestas inmunes fuertes en los pacientes, los liposomas y el DNA desnudo no son lo
suficientemente eficientes. En casos donde la nueva proteína toma el lugar de una ausente se presentan
problemas muy diferentes a cuando ya hay una proteína, pero defectuosa. En enfermedades recesivas de un
sólo gen (son las que se están estudiando debido a que son menos complejas), donde generalmente la proteína

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está ausente el proveer el gen podría ser suficiente como para mejorar al paciente. Sin embargo, ésta nueva
proteína que está circulando en el cuerpo puede desarrollar una respuesta inmune en el paciente y causar un
problema grave. En casos de enfermedades dominantes, proveer el gen no será suficiente, sino que habrá que
buscar maneras eficientes y específicas de desactivar al gen defectuoso, para luego proveer uno saludable.
Algunas técnicas nuevas o no estándar bajo estudio incluye el uso de oligonucleótidos para que forme
complejos triples (cadena triple de DNA en lugar de doble), lo cual se ha encontrado que puede ocurrir en genes
normales y se especula, que de esto ocurrir de forma específica en condiciones fisiológicas podría resolver el
problema de desactivar un gen defectuoso para luego proveer el saludable (9).

A pesar de la fama que la terapia genética está obteniendo, "ningún acercamiento ha mejorado de manera
definitiva la salud de uno sólo de los 2,000 pacientes que se han involucrado en experimentos con terapia
genética en todo el mundo" (5). Los científicos no pierden la fe e insisten que ésto se debe a la falta de buenos
vectores que lleven al gen terapéutico de manera específica y que evada las defensas del cuerpo del paciente y
a la necesidad de que el gen produzca cantidades terapéuticas de la proteína en cuestión. Por lo tanto, los
científicos todavía tienen esperanzas de que sus tanteos por la oscuridad les lleve al desarrollo de la terapia del
futuro (2).

Aspectos éticos de la terapia genética

Regulaciones de la terapia genética

La terapia genética se encuentra en etapas tempranas de investigación, así que le aplican las regulaciones y el
código de ética establecido por la Declaración de Helsinki, propias de una investigación biomédica (8). Entre
esas regulaciones se encuentra el consentimiento informado del paciente, análisis de la razón de riesgo a
beneficio, privacidad y el protocolo debe ser revisado por un comité de ética ("Institutional Review Board").
Como parte del registro federal de los Estados Unidos se han publicado una serie de preguntas llamadas Points
to consider in the Design and Submission of Human Somatic-Cell Gene Therapy Protocols ("Puntos a
considerar en el Diseño y Preparación de Protocolos para la Terapia Genética en Células Somáticas
Humanas"). Las áreas principales que discute éste documento se pueden resumir en:

1. Objetivos y razonamiento de la investigación propuesta.


2. Diseño investigativo, razón riesgo a beneficio anticipada.
3. Selección del paciente.
4. Consentimiento informado del paciente.
5. Privacidad y confidencialidad.

Éste documento fue escrito por el Working Group on Human Gene Therapy, que es un subcomité
interdisciplinario del NIH Recombinant DNA Advisory Committee (RAC). El procedimiento para someter una
propuesta que envuelva terapia genética requiere primero un repaso por comités de ética locales y luego RAC y
el subcomité the Working Group llevarán a cabo un repaso nacional de cada propuesta de terapia genética que
aspire a fondos del NIH. Aunque la terapia genética todavía tiene mucho camino por recorrer antes de
convertirse en una terapia convencional, las posibles implicaciones éticas que el éxito en la terapia genética
pueda tener deben ser debidamente analizadas antes de que el control de ésta nueva tecnología se nos escape
de las manos.

Razón riesgo a beneficio

Todavía la terapia genética se encuentra en pañales y calcular el riesgo y los beneficios se dificulta. Debido a la
poca cantidad de datos en humanos, la razón riesgo a beneficio se calcula mediante aproximaciones basadas
en investigación animal y en cultivos de tejidos y en razonamientos hipotéticos. El análisis del riesgo comienza
con el estudio de la enfermedad en si, cuán grave o mortal es, cuáles son los tratamientos actuales y cuán
efectivos son. Actualmente el acercamiento de la terapia genética se lleva a cabo alterando varias células del
paciente in vitro, lo cual provee el beneficio de que si algo sale mal, simplemente no se vuelven a inyectar las
células al paciente. Sin embargo, las células más utilizadas (que ya están especializadas) no son las mejores,
porque al cabo de un tiempo mueren y con ellas desaparece el gen terapéutico. La meta principal de la terapia
genética es introducir el gen a las células tallo ("stem cell") en la médula ósea que dan origen a las células
sanguíneas. Éstas células son virtualmente inmortales y por lo tanto el gen permanecería en el paciente por el
resto de su vida. No obstante, de algo salir mal con el gen el paciente tendría un gran problema. Hay muchas
cosas que todavía requieren estudio. Por ejemplo:

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1. Los retrovirus, que son los vectores con más esperanzas, insertan el gen terapéutico en el genoma, sin
embargo, lo hacen de forma no específica y podrían crear una nueva enfermedad y hasta cáncer.
2. Se desconoce si las partículas virales utilizadas podrían reactivarse y convertirse en patógenas.
3. Se desconoce si los niveles de expresión serán suficientes para proveer beneficio clínico.

Diagnóstico genético

"Su hijo tiene X probabilidad de desarrollar diabetes, X probabilidad de desarrollar problemas del corazón, X
para ceguera, X para retardación mental..." No desprecio el poder que tiene el diagnóstico temprano de una
enfermedad, sin embargo, a quién le gustaría escuchar algo parecido cuando nadie te dice: "tienes X
probabilidad de que te atropelle un auto, X de que te disparen, X de que te muerda un tiburón..." Con lo
ciegamente que las personas le creen a los doctores y a los científicos, habrán algunas personas saludables
que se crean enfermas sólo porque le dijeron que era propensa a cierta enfermedad. ¿Y qué ocurre con las
aseguradoras y con los planes médicos? ¿Quién tiene derechos legales para saber tu "diagnóstico genético"?
¿Quién dice que el miedo a un mal diagnóstico no propulsará la búsqueda del "hijo perfecto" o pensamientos
eugenésicos de desarrollar a la "raza perfecta"? Con el avance que está haciendo el Proyecto del Genoma
Humano y el peligro inminente de que se realicen éstos problemas éticos, también se debería comenzar el
desarrollo de regulaciones que tomen en cuenta los derechos de los individuos.

Consideraciones comerciales y económicas

No es motivo de sorpresa el hecho de que grandes compañías como Smith-Kline Beecham están bien
involucrados en la secuenciación del genoma humano (1), si la terapia genética es considerada como la terapia
del futuro. Tal vez se esté planificando un comercio de vectores o de "vector/gene kits" para enfermedades
particulares para un futuro lejano (8). Si el tratamiento de terapia genética necesitará extracción de médula
ósea, será mucho más caro y menos accesible que si se desarrolla un vector específico que pueda ser
inyectado en la sangre del paciente. Por ese motivo hay tanto afán en desarrollar al "vector perfecto".

Terapia de células somáticas versus terapia de células reproductoras (Germ-line)

Debido a que la terapia genética con células reproductoras pueden afectar futuras generaciones, muchas
personas están de acuerdo, al menos mientras la tecnología no esté lo suficientemente avanzada, en que no se
deberá llevar a cabo por el momento. La preocupación primordial es que si se comete un error, muchas
generaciones sufrirán las consecuencias. Sin embargo, hay otros asuntos en cuestión, como el llamado
"enhancement" o mejoras no relacionadas a evitar enfermedad que se podrían hacer a las células. El problema
no es tanto el "enhancement" a nivel somático, porque la misma persona puede consentir o negarse. El
problema es a nivel de "germ-line", donde las personas que estarán implicadas no pueden dar su
consentimiento. En una reunión de la UNESCO International Bioethics Committee se estableció lo siguiente
(10):

Terapia genética para células somáticas- se promueve para cualquier enfermedad "Gene enhancement" a nivel
somático- no será ilegal Terapia genética a nivel de "germ line"- no será ilegal "Gene enhancement" a nivel de
"germ-line"- no se deberá hacer.

No obstante, se encontró que aunque varias naciones poseían pensamiento eugenésico y que están de acuerdo
con el "germ-line gene enhancement" la diversidad de opiniones en pro y en contra del "gene enhancement" son
parecidas entre unas y otras naciones. Éstos datos unidos al hecho de que todas las naciones compartimos un
mismo "gene pool" promueven el establecimiento de un código de ética internacional que regule las
aplicaciones de la terapia genética.

Preguntas sin contestar

Algunas de las preguntas están formuladas como si el "cell enhancement" fuera posible actualmente.

1. ¿Cómo se selecciona a un paciente para proveerle terapia genética experimental entre los muchas
personas enfermas que existen? Esto es especialmente difícil para enfermedades donde no hay más
esperanzas de tratamiento.
2. ¿Qué enfermedades tienen prioridad en el desarrollo de terapia genética? Se menciona mucho a fibrosis
cística, Tay Sachs, Severe Combined Immunodeficiency (SCID) y hasta HIV, pero los mayores esfuerzos

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están dirigidos al cáncer. Éstas son sólo una mínima cantidad de todas las enfermedades que aquejan a
la humanidad.
3. ¿Cuáles serán las repercusiones a largo plazo de nuestra interferencia con los procesos naturales de la
selección natural? En los países más avanzados hasta las personas más enfermas tienen la posibilidad
de reproducirse. ¿Qué pasaría si comenzamos a manipular los genes directamente? Si más personas
sobreviven hasta la etapa reproductiva la población mundial aumentará de manera increíble y no nos
podemos olvidar de que el planeta Tierra es finito y tiene una capacidad de acarreo con in límite.
4. En cuanto a "germ-line gene enhancement", ¿qué pasaría con la individualidad, si tus padres te hechan
en cara que tú eres como eres porque ellos te escogieron así? Y con los estereotipos que tiene la
sociedad en cuanto a la belleza, ¿terminarán las personas todas pareciéndose físicamente unas a otras?
5. ¿Existirán nuevas estratas sociales? ¿Los mejorados genéticamente y los concebidos al azar? ¿Los
perfectos y los imperfectos?
6. Si un país decide permitir o promover el "enhancement" a una gran cantidad de sus habitantes puede
alterar la paz mundial porque ese país podría tener una mejor milicia, por ejemplo, y los demás países no
querrán estar en desventaja.

Conclusión

A través de la historia de la medicina, la nueva tecnología del ser humano se ha tropezado con serios
problemas éticos y morales, no obstante, ningún problema posa tan seria amenaza al orden de la naturaleza
como la manipulación genética. A pesar de que tiene excelentes posibilidades de mejorar considerablemente el
bienestar del ser humano no se puede olvidar que también se puede prestar para fines inescrupulosos. Yo
pienso que la mejor manera de manejar el problema es creando regulaciones internacionales estrictas con
implicaciones legales, ya que ésta es una tecnología con el potencial de afectar a muchas generaciones, a
muchas personas.

Bibliografía

1. DISCOVERING GENES FOR NEW MEDICINES. William A. Haseltine in Scientific American, March
1997, pages 92-97.
2. GENE THERAPY. W. French Anderson in Scientific American, September 1995, pages 124-128.
3. GRADING THE GENE TESTS. John Rennie in Scientific American, June 1994, pages 86-97.
4. HACKING THE GENOME. Deborah Erickson in Scientific American, April 1992, pages 128-137.
5. OVERCOMING THE OBSTACLES. Theodore Friedmann in Scientific American, June 1997, pages 96-
101.
6. SCIENTIFIC INTEGRITY: AN INTRODUCTORY TEXT WITH CASES. Francis L. Macrina. 2nd edition,
pages 218-222.
7. TARGETED GENE REPLACEMENT. Mario R. Capecchi in Scientific American, March 1994, pages 52-
59.
8. THE ETHICS OF HUMAN GENE THERAPY. LeRoy Walters in Nature, Vol. 320, pages 225-227; March
20, 1986.
9. THE NEW GENETIC MEDICINES. Jack S. Cohen and Michael E. Hogan in Scientific American,
December 1994, pages 74-82.
10. UNESCO BIOETHICS COMMITTEE AND INTERNATIONAL REGULATION OF GENE THERAPY. Darryl
R. J. Macer in Gene Therapy Newsletter, Vol 4, pages 4-5, 1994.
11. WHAT CLONING MEANS FOR GENE THERAPY. Steve Mirsky and John Rennie in Scientific American
Special Report, June 1997, pages 122-123.

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