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RESUMEN Correspondencia:
Mario Alberto Naranjo
La hipomelanosis de Ito es un raro síndrome multisistémico, considerado el tercer
trastorno neurocutáneo más frecuente; su incidencia es de 1 por cada 7.540 na- Email:
cidos vivos en todo el mundo. marionaranjo14@gmail.com
SUMMARY
Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare multisystem syndrome considered the third
most common neurocutaneous disorder, with a worldwide incidence of 1 in
7,540 newborns.
We present the case of a male teenager with a history of a single convulsive
episode associated with bilateral hypochromic linear macules, following the
lines of Blaschko, present at trunk and extremities since birth.
The diagnosis of hipomelanosis of Ito was based on clinical findings and com-
plementary studies results.
Key words: Incontinentia pigmenti achromians, pigmentation disorders, Ito
syndrome, seizures, mosaicism.
pediátrica, actualmente asintomático. No refirió ante- frecuencia, alteraciones del sistema nervioso central
cedentes familiares de importancia. (90 %) y alteraciones músculo-esqueléticas (70 %) (6).
En estudios de extensión, presentó cariotipo 46XY, El caso que reportamos presentó un episodio convul-
9qh-, una metafase con disminución heterotrófica de sivo único a los cinco años de edad y afectación esque-
un cromosoma 9. Los estudios músculo-esqueléticos lética por escoliosis leve.
evidenciaron una escoliosis leve, y los estudios image- Estos hallazgos clínicos permiten el diagnóstico de-
nológicos de los sistemas cardiovascular y renal fueron finitivo de hipomelanosis de Ito. Aunque en la histo-
normales. patología se observa disminución de la melanina en
la piel hipopigmentada con un número de melano-
citos normal y disminuidos al contrastarlo con la piel
DISCUSIÓN normal, estos hallazgos histopatológicos son inespecí-
ficos (9). Entre las teorías asociadas a la alteración gené-
Existen numerosas enfermedades genéticas que se ma-
tica responsable de esta enfermedad, se han descrito
nifiestan por medio de la piel; una de ellas es el ‘mo-
alteraciones autosómicas y algunas ligadas a la traslo-
saicismo’, el cual se caracteriza por la presencia de dos
cación o inactivación del cromosoma x (10). Es impor-
o más poblaciones de células genéticamente distintas
tante resaltar que el presente paciente tiene un cario-
(8)
. La hipomelanosis de ito forma parte de los ‘mosai-
tipo con una metafase con disminución heterotrófica
cismos’ neurocutáneos, los cuales se caracterizan por
de un cromosoma 9, una alteración genética que no ha
lesiones hipopigmentadas que siguen una distribución
sido descrita dentro del grupo clásico de asociaciones.
blaschkoide y se presenta secundario a la interrupción
en la producción de melanina durante la melanogé-
nesis, que pueden estar presentes desde el nacimiento CONCLUSIÓN
o presentarse en la primera infancia; estas manifes-
taciones cutáneas están presentes en el 100 % de los Se presenta el caso de un paciente con hipomelanosis
casos (4,6). de Ito, el cual es un trastorno neurocutáneo poco fre-
Además, este síndrome está asociado a afecciones ex- cuente, secundario a un ‘mosaicismo’ genético. Es
tracutáneas, entre las que se encuentran, en orden de importante que, como dermatólogos, conozcamos las
manifestaciones clínicas cutáneas y las extracutáneas lanosis of) Ito type: Eight case reports. Medicine
de esta enfermedad, las cuales la diferencian de otras (Baltimore). 2016;95:e2705.
alteraciones hipopigmentarias que siguen una distri- 10. Taibjee SM, Bennett DC, Moss C. Abnormal pig-
bución blaschkoide. mentation in hypomelanosis of Ito and pigmen-
El diagnóstico se hace por medio de los hallazgos clí- tary mosaicism: The role of pigmentary genes. Br J
nicos, cutáneos, neurológicos y músculo-esqueléticos, Dermatol. 2004;151:269-82.
ya que no es posible confirmar el diagnóstico genético
debido a la heterogeneidad de esta entidad; por lo
tanto, se requiere un enfoque multidisciplinario para
el tratamiento oportuno de trastornos que pueden
afectar la funcionalidad del paciente.
AGRADECIMIENTOS
A Mónica Novoa, Édgar Olmos y Óscar Mora, por su va-
liosa colaboración.
REFERENCIAS
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