Estado Epiléptico Focal: Lisa Knopf y Bernard S. Chang

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Estado epiléptico focal
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Lisa Knopf y Bernard S. Chang
Introducción otros tipos de FSE brevemente, pero se tratan principalmente en otros
capítulos.
El estado epiléptico focal (FSE, por sus siglas en inglés) es una afección en
la que existe un trastorno epiléptico de descarga continua, eléctricamente
discreto, asociado con un déficit neurológico definible o un comportamiento Definiciones
anormal. En contraste con el estado epiléptico generalizado, donde las
descargas epilépticas se producen de forma sincrónica generalizada en toda La EPC se define como “espasmos musculares clónicos, regulares o
la corteza, las descargas en FSE se limitan a una sola región y no se irregulares, espontáneos que afectan una parte limitada del cuerpo, a veces
propagan. agravados por la acción o los estímulos sensoriales, que ocurren durante
En comparación con la literatura sobre estado epiléptico convulsivo un mínimo de una hora y se repiten a intervalos de no más de diez
generalizado (GCSE), la de FSE es menos extensa y generalmente se segundos” [3 , 4]. Se ha estudiado tanto desde la perspectiva de la epilepsia
restringe a informes de casos y series de casos. como de los trastornos del movimiento.
El FSE electrográfico puede surgir de cualquier región discreta de la Por lo tanto, los autores también pueden requerir la demostración de
corteza. Si la FSE ocurre en las regiones temporal o límbica, afecta la anomalías epilépticas en el EEG (idealmente en el acoplamiento temporal
conciencia y se denomina FSE con fijo con los espasmos musculares) o anomalías en otros estudios, como los
características discognitivas (cap. 20, “Presentaciones clínicas del estado potenciales evocados somatosensoriales gigantes (SSEP, por sus siglas en
epiléptico no convulsivo”). Si ocurre en sistemas que favorecen la función inglés) para demostrar el origen cortical de los espasmos musculares [5 , 6].
del lenguaje, puede resultar en una afasia epiléptica (cap. 21, “Manifestaciones Aunque no se usa con frecuencia en la práctica clínica, el sistema de
cognitivas de FSE”). Si ocurre en el lóbulo occipital, puede causar síntomas clasificación de Bancaud dividió la EPC en dos grupos según la etiología
que simulan otras condiciones que causan pérdida visual [1, 2]. subyacente: no progresiva (Tipo I) y progresiva (Tipo II) [7], esta última
asociada eventualmente con empeoramiento de la función neurológica y
Si ocurre en un área del cerebro involucrada en la actividad motora, se convulsiones intratables. La causa más común de EPC tipo II es la encefalitis
produce un estado epiléptico motor focal, a menudo denominado epilepsia de Rasmussen, un trastorno neurológico pediátrico caracterizado por
parcial continua (EPC). inflamación unilateral de la corteza cerebral [810].
Los signos motores se ven y reconocen más fácilmente que los cambios
más sutiles en la cognición y la percepción, lo que probablemente explica la
observación de que el FSE informado casi siempre es de naturaleza motora
focal, y el FSE se ha convertido casi en sinónimo de EPC. Epidemiología
Este capítulo trata principalmente de la EPC y su epidemiología, EPC es un trastorno relativamente raro. Cockerell y sus colegas estimaron
etiología, patogenia, diagnósticos diferenciales, presentaciones clínicas, su prevalencia en menos de 1 por millón, basándose en 36 casos notificados
electroencefalograma (EEG) y hallazgos por imágenes, y tratamientos en el Reino Unido durante un período de 1 año, 10 de los casos nuevos [5].
específicos. El capítulo trata Un análisis retrospectivo de 14 años de 76 casos de EPC en un centro de
atención terciaria en la India encontró que cada año se admitían alrededor
de 5 a 6 casos de EPC en su hospital, un centro de referencia que admitía
L. Knopf BS Chang (&)
aproximadamente 3000 a 4000 pacientes hospitalizados por año [11 ] .
Comprehensive Epilepsy Center, Harvard Medical School, Beth Israel
Deaconess Medical Center, 330 Brookline Ave, Kirstein 457,
Boston, MA 02215, EE. UU. Según el mismo estudio, la relación hombre:mujer fue
Correo electrónico: bchang@bidmc.harvard.edu
© Springer Science+Business Media LLC 2018 FW 131
Drislane y PW Kaplan (eds.), Estado epiléptico, Neurología
clínica actual, DOI 10.1007/9783319582009_11
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46:30, la edad media de los pacientes 30,2 ± 23,4 años, y la mediana de edad lesiones desmielinizantes de la sustancia blanca del cerebro, también es una
26 años. etiología informada de EPC [14].
La epidemiología del estado epiléptico frontal y temporolímbico se aborda Las neoplasias representan del 5 al 16% de los casos de EPC [3, 5, 11].
en otra parte (cap. 3, “La epidemiología del estado epiléptico”). Hay muchos Con mayor frecuencia son tumores gliales progresivos, pero también incluyen
menos informes de FSE que ocurren en los sistemas no temporolímbico y no hemangioblastoma, meningioma, linfoma, lesiones metastásicas o gliomatosis
motor, probablemente porque otros tipos de FSE (p. ej., sensorial o autonómico) cerebri.
se reconocen con menos facilidad y, a menudo, se diagnostican erróneamente. Los trastornos metabólicos comprenden otro 614% de los casos [3, 5, 11].
La más común de ellas es la hiperglucemia diabética no cetósica. En pacientes
con daño cerebral focal previo, la EPC puede ser la característica de presentación
o una complicación posterior de la hiperglucemia no cetósica [13, 15].
Ocasionalmente, es la característica de presentación de la diabetes [15] , pero
etiologías más a menudo ocurre como consecuencia de una diabetes crónica que coexiste
con una lesión estructural del sistema nervioso central (SNC). La hiponatremia
La etiología habitual de la CPE es una lesión focal que afecta a la corteza asociada con la hiperglucemia no cetósica parece ser el trastorno metabólico
(normalmente la corteza sensoriomotora) que resulta de un accidente clave que predispone a la EPC: la presencia de EPC se relaciona con la
cerebrovascular, traumatismo, infección, metástasis o un tumor primario. Las gravedad de la hiponatremia de forma casi lineal [13]. La encefalopatía hepática
encefalopatías hipóxicas, metabólicas o infecciosas pueden provocar EPC en es otra etiología metabólica informada [3].
pacientes con lesiones focales previas.
Las tres series de casos de EPC más grandes disponibles todavía son
bastante pequeñas: con 32 [3], 40 [5] y 76 [11] pacientes. Sin embargo, sus En los informes de casos, algunos medicamentos, incluidos los antibióticos,
hallazgos con respecto a la etiología de EPC son similares. se han asociado con CPE [16], aunque, como siempre, es difícil estar seguro de
Una compilación de los resultados de estas tres series indicó las siguientes la relación causal en estos casos.
etiologías: trastornos vasculares (2428%), encefalitis (1519%), neoplasias Finalmente, los trastornos mitocondriales (como la epilepsia mioclónica con
(516%), trastornos metabólicos (614%) y desconocido (1928%). Una fibras rojas irregulares [MERRF]) pueden presentarse con EPC junto con un
recopilación de múltiples informes de casos en la década de 1970 (con un total espectro de otros síntomas [5, 11].
de 162 pacientes) arrojó la siguiente distribución: trastornos inflamatorios (32 %), En los niños, la etiología de la EPC es diferente. En una serie de casos
trastornos neoplásicos (19 %), traumatismo craneoencefálico (16 %), trastornos reciente de 51 niños, el 52% de los casos fueron causados por enfermedades
vasculares (14 %), otros (3%) y desconocidos (16%) [10]. Cabe señalar que este inflamatorias e inmunomediadas, más a menudo encefalitis de Rasmussen pero
compendio de informes de casos puede tener un sesgo de verificación también panencefalitis esclerosante subaguda, tuberculosis del SNC, encefalitis
significativo, ya que el CPE de una etiología común (p. ej., accidente límbica y esclerosis múltiple [12] . Otro 13,8% se debió a trastornos metabólicos,
cerebrovascular) probablemente se considere menos digno de mención (y incluidos los trastornos mitocondriales, la lipofuscinosis ceroide neuronal y la
notificable) que el debido a etiologías poco comunes (p. ej., neurocisticercosis). enfermedad de Menkes; El 11,8% se debieron a anomalías cerebrales
estructurales como malformaciones de
Entonces, de las tres series de casos más grandes, la causa más común de desarrollo cortical (p. ej., displasia cortical focal, heterotopía, hemimegalencefalia
CPE son los trastornos vasculares, que incluyen accidente cerebrovascular, y holoprosencefalia lobar); 7,8% fueron etiquetados como criptogénicos; el 5,9%
hemorragia intracraneal, trombosis del seno venoso cerebral y vasculitis [3, 5, se atribuyó a patologías duales; y finalmente, el 2,8% se consideró CPE
11]. Los autores han visto casos en los que la EPC se produjo en el contexto de postoperatoria.
una lesión vascular remota junto con un trastorno metabólico agudo, como la
hiponatremia; esto sugiere que los adultos, en particular los ancianos, en los que
no se observa una lesión vascular obvia pero se identifica una alteración
metabólica como la causa de la EPC [3], en realidad pueden tener pequeñas Fisiopatología
lesiones isquémicas ocultas como foco estructural.
La fisiopatología de la EPC solo se conoce parcialmente y se han propuesto
múltiples mecanismos. En la mayoría de los casos, el origen es claramente
Las encefalitis infecciosas o inflamatorias comprenden entre el 15 y el 19% cortical y se localiza en la banda motora, pero se ha propuesto que las asas
de los casos [3, 5, 11]. En los niños, la encefalitis de Ras Mussen es la causa corticotalámicas están involucradas en la perpetuación de las convulsiones y
más común de EPC [12, 13]. Las encefalitis infecciosas asociadas con EPC también se han postulado generadores de convulsiones subcorticales. Además,
incluyen el virus del herpes simple, la tuberculosis, la sífilis, la toxoplasmosis, la hay investigaciones que intentan explicar por qué el EPC puede ser tan
neurocisticercosis y la leucocefalopatía multifocal progresiva en el VIH. Esclerosis prolongado y refractario a los medicamentos anticonvulsivos, en comparación
múltiple, con inflamación con otros tipos de estado epiléptico.
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Inicio de EPC localizado en un pequeño grupo de músculos y una pequeña región de la
corteza. Esto puede deberse a las propiedades intrínsecas del neocórtex, que
La hipótesis más apoyada (y más intuitivamente lógica) es que la EPC se posee una poderosa inhibición lateral que probablemente esté diseñada para
genera en las células piramidales de la corteza motora. Esto está respaldado mantener las respuestas motoras localizadas con precisión [22]. Por lo tanto,
por evidencia clínica y electrofisiológica en estudios humanos y en investigación EPC puede ser una expresión única de organización cortical [2224].
con animales, donde se ha demostrado que lesionar la neocorteza central
produce CPE [17]. El backaveraging, que promedia los eventos del EEG que Por el contrario, el sistema temporolímbico mantiene conexiones con
preceden a los espasmos musculares de EPC, ha demostrado que una varias áreas asociativas del neocórtex (como parte de su función en la
descarga epiléptica cortical ocurre consistentemente antes de la aparición codificación de la memoria) y parece estar diseñado para propagar la
clínica del espasmo mioclónico, con una latencia que sugiere que el potencial excitabilidad de forma generalizada. Esto puede explicar por qué es menos
generado corticalmente se propaga por el tracto corticoespinal [ 5 ]. probable que las convulsiones de origen límbico permanezcan finamente
localizadas [22].
Sin embargo, los casos de EPC que ocurren con lesiones subcorticales y
una corteza aparentemente preservada sugieren que también ocurre EPC Semiología
generado subcorticalmente [18]. En estos casos, por lo general se sospecha
que el generador de convulsiones está en el tálamo, pero esto no se ha EPC se define como la ocurrencia de casi continuo y
demostrado de manera concluyente hasta la fecha. contracciones musculares rítmicas o semirrítmicas (sacudidas mioclónicas) que
permanecen localizadas en un área limitada en un lado del cuerpo. En
comparación con otras formas de estado epiléptico, el EPC puede ser
Modulación y Propagación de EPC significativamente más prolongado y puede persistir durante horas, días o
incluso años [22, 23]. La conciencia generalmente se conserva en EPC, pero a
La investigación también sugiere un papel importante del tálamo, y menudo se presenta debilidad postictal.
específicamente de los circuitos talamocorticales, en la contribución a la larga Cualquier grupo muscular puede estar afectado, pero la musculatura distal se
duración de algunos casos de EPC. Por ejemplo, en un estudio de monos con ve afectada con mayor frecuencia. Las sacudidas mioclónicas pueden aparecer
EPC inducida por inyección de hidróxido de aluminio en la corteza motora, la aisladas u ocurrir en grupos, con una apariencia regular o irregular, con una
EPC terminó después de que se lesionó el núcleo posterolateral ventral del frecuencia de 1 a 2 sacudidas por segundo. Durante cada sacudida,
tálamo [17]. En un paciente con CPE, una tomografía por emisión de positrones normalmente hay una activación sincrónica de los músculos agonistas y
(PET) con fluorodesoxiglucosa (FDG) demostró un aumento de la actividad antagonistas en el lado afectado [23].
metabólica tanto en la corteza motora como en el tálamo ipsolateral [18, 19]. La EPC involucra con mayor frecuencia los músculos de la mitad superior
Después de una FSE prolongada [20], se pueden observar lesiones hiperintensas del cuerpo. En un estudio de 151 pacientes que presentaban EPC, los autores
ponderadas por difusión (DWI) talámicas ipsilaterales en la resonancia encontraron que las convulsiones involucraban la cabeza en el 16 % de los casos.
magnética nuclear (RMN) . Se cree que esto se debe a una actividad excesiva pacientes, la cabeza y el miembro superior en el 14 %, el miembro superior
en los núcleos talámicos que tienen conexiones recíprocas con la corteza solo en el 40 %, el tronco en el 5 %, el miembro inferior en el 14 % y todo el
involucrada y como posible evidencia del papel del tálamo en la evolución de hemicuerpo en el 11 % [11] . Esto puede reflejar la organización somatotópica
las convulsiones focales a FSE. de la corteza motora, donde se dedica más espacio a la cara y el brazo en
comparación con la pierna y el tronco.
También hay datos que sugieren que algunos circuitos de los ganglios Las sacudidas mioclónicas en EPC ocurren espontáneamente, pero también
basales podrían estar involucrados en la modulación e interrupción de EPC (y pueden empeorar con la actividad física, el esfuerzo mental o los estímulos
otras formas de FSE). En un estudio del cromo en anillo unos 20, un síndrome sensoriales. En la mayoría de los casos, pueden reducirse en amplitud pero
caracterizado por un estado epiléptico parcial complejo resistente a los continúan ocurriendo durante el sueño. Según la etiología subyacente de la
medicamentos, se encontró que los pacientes tenían una menor captación de EPC y la cantidad de corteza involucrada, en estos pacientes se pueden
fluoroLdopa (18F) en el cuerpo estriado durante las convulsiones, lo que observar otros tipos de convulsiones y una variedad de déficits neurológicos.
sugiere que un déficit en la actividad dopaminérgica podría evitar que los Curiosamente, la EPC rara vez incluye síntomas adicionales, aunque a veces
ganglios basales puedan interrumpir las convulsiones en esta población la EPC puede evolucionar hacia convulsiones parciales complejas o convulsiones
específica de pacientes [21]. secundariamente generalizadas [5, 12]. Así, la conciencia se mantiene en la
gran mayoría de los casos de EPC aunque una descarga ictal puede permanecer
localizada y aún así producir alteración de la conciencia. Además, ciertas
Cómo EPC permanece localizado manifestaciones motoras y la reacción ansiosa del paciente a los síntomas
pueden evitar que el paciente parezca completamente despierto durante las
A diferencia de otros tipos de convulsiones, EPC puede persistir durante largos convulsiones.
períodos (a veces hasta años) sin dejar de estar bien.
Por lo tanto, puede ser difícil determinar el nivel de conciencia en algunos Otras anomalías lateralizadas observadas fueron descargas epileptiformes
pacientes con CPE; una historia clínica y un examen cuidadosos son útiles. lateralizadas periódicas (PLED o LPD), actividad de onda lenta paroxística y
actividad lenta continua lateralizada.
Fuera de EPC, que se presenta con estado epiléptico motor focal, la Cuatro pacientes tenían actividad lenta difusa y continua, y uno tenía descargas
semiología de FSE depende del área de la corteza involucrada, como se trata epileptiformes periódicas generalizadas (GPED o GPD). En este estudio, solo
con más detalle en otros capítulos. siete pacientes (33%) tuvieron descargas epileptiformes durante la EPC que
se correlacionaron con las sacudidas mioclónicas.
Diagnóstico diferencial En raras ocasiones, los PLED/LPD se observan sincronizados con las
sacudidas mioclónicas de EPC. Por lo tanto, aunque las PLED/LPD a menudo
El mioclono subcortical y segmentario (es decir, espinal), el temblor y otros se consideran un fenómeno interictal, existen escenarios clínicos (como EPC)
trastornos del movimiento extrapiramidal y la epilepsia mioclónica deben en los que representan un patrón ictal (es decir, un ataque epiléptico). El tipo
considerarse en el diagnóstico diferencial de la EPC. El temblor tiene un patrón de convulsión más común que se observa en presencia de PLED/LPD son las
alternante característico de agonistaantagonista, a diferencia de la activación convulsiones motoras focales que afectan el cuerpo contralateral, que a
típicamente simultánea de los músculos agonistas y antagonistas en el EPC menudo se presentan como FSE o convulsiones motoras focales repetitivas
[6]. Otros trastornos del movimiento extrapiramidal, como la distonía, la corea [23].
y el hemibalismo, también pueden confundirse con EPC. Las mioclonías En la encefalitis de Rasmussen, la gravedad de las anomalías del EEG
subcorticales y espinales, presentes en una gran variedad de trastornos, suele estar relacionada con el grado de progresión clínica [8].
también pueden simular EPC. Ninguna anomalía EEG específica es patognomónica de la encefalitis de
Rasmussen, pero a partir de un EEG inicialmente normal, puede desarrollarse
A veces, la observación clínica por sí sola será suficiente para formar una una actividad delta de gran amplitud sobre el hemisferio afectado a los pocos
hipótesis sólida. Al examinar al paciente, se debe describir lo siguiente: meses del inicio de la convulsión. La actividad epileptiforme y las convulsiones
distribución (focal, multifocal, segmentaria o generalizada), perfil temporal electrográficas se observan con frecuencia, pero la EPC (como en otros casos)
(continuo frente a intermitente, regular frente a irregular) y cómo se activa la no siempre se acompaña de cambios reconocibles en el EEG de la superficie
EPC (espontánea, inducida por estímulo, o inducida por el movimiento ictal [27, 28] (fig. 11.1). Las anomalías interictales independientes sobre el
voluntario). hemisferio no afectado surgen en el 25% de los pacientes dentro de los 6
meses y en el 62% de los pacientes dentro de los 3 a 5 años del inicio de la
A menudo, se pueden necesitar pruebas neurofisiológicas auxiliares para convulsión. Estas anomalías contralaterales pueden ser un marcador de
distinguir entre estos trastornos. Estas pruebas incluyen EEG, EMG, SSEP, deterioro cognitivo, pero no parecen indicar una enfermedad bilateral per se
promediación regresiva bloqueada por sacudidas de transitorios de EEG o [8].
SSEP a descargas de EMG, y respuestas de EMG de latencia prolongada a la
estimulación de nervios periféricos [5, 25 ] .
Hallazgos radiográficos
Hallazgos EEG
Las técnicas de neuroimagen utilizadas para evaluar pacientes con FSEEPC
La capacidad del EEG del cuero cabelludo para detectar actividad ictal durante están evolucionando rápidamente. Actualmente, la resonancia magnética de
la FSE depende del tamaño de la zona cortical de descarga y de la orientación alta resolución con secuencias de inversión y recuperación atenuadas por
dipolar de la descarga epiléptica. Los focos epileptógenos pequeños pueden líquido (FLAIR) es la mejor técnica para visualizar algunas de las lesiones
pasar desapercibidos por completo en los registros de EEG de superficie ictal. microdisplásicas que pueden predisponer a la FSE cuando la resonancia
Por lo tanto, en algunos casos, el promedio inverso se puede utilizar para magnética estándar no muestra anomalías discretas. Esto es
detectar eventos de EEG bloqueados en el tiempo que preceden a las también es válido para anomalías restringidas corticalmente que se observan
sacudidas mioclónicas asociadas a EPC [5]. El estéreoEEG o la en enfermedades mitocondriales. En los casos en los que la patología
electrocorticografía también pueden ser útiles para localizar el foco de la subyacente sospechosa haya provocado la ruptura de la barrera
convulsión subyacente. hematoencefálica (p. ej., tumor, infección, lesión desmielinizante activa),
En los casos en los que el EEG del cuero cabelludo muestra anomalías, también está indicada la resonancia magnética con gadolinio.
no existe un único hallazgo patognomónico que defina la EPC. En un estudio Es importante tener en cuenta que la hiperactividad metabólica y los
de 32 casos, el hallazgo EEG más común fue un pico regional [3]. Otras cambios en el flujo sanguíneo causados por las convulsiones pueden inducir
anormalidades incluyeron ráfagas de ondas agudas o descargas de puntas y cambios transitorios y variablemente reversibles en numerosas secuencias de
ondas y ciclos unilaterales o bilaterales de ritmos anormales [3]. En otro resonancia magnética (sobre todo en imágenes T2, FLAIR, DWIADC y
estudio de 21 adultos con EPC, el hallazgo EEG más común fue puntas u realzadas con gadolinio) que pueden ser generalizada y dar lugar a un
ondas agudas lateralizadas o localizadas unilateralmente [26]. diagnóstico diferencial amplio y potencialmente engañoso [29].
Fig. 11.1 Epilepsia parcial continua (EPC). Espasmos mioclónicos predominante en la región central. Los picos están ausentes en esta
repetidos de la cara izquierda, con artefacto muscular en el lado izquierdo figura, lo que ilustra el pobre correlato clínicoEEG de EPC. (De Korff y
Nordli [28], con permiso)
del registro de EEG. Desaceleración delta polimórfica sobre el hemisferio derecho,
Las imágenes dinámicas con PET y tomografía computarizada Los fármacos anticonvulsivos (ASD) son el pilar del tratamiento
por emisión de fotón único (SPECT) están emergiendo como una inicial de la EPC, pero su eficacia suele ser limitada y, a menudo,
herramienta útil en la evaluación de los efectos metabólicos de se requieren múltiples ASD para lograr un efecto sostenido [5]. En
FSEEPC, especialmente cuando la RM es normal [22] . Debido a general, los ASD ayudan a prevenir la propagación de EPC en
la relativa facilidad técnica de obtener una SPECT en pacientes convulsiones parciales complejas o secundariamente generalizadas,
que tienen convulsiones focales continuas, esta prueba puede ser pero rara vez parecen alterar significativamente la gravedad de
particularmente útil en la evaluación de EPC [30]. Puede usarse EPC. Al igual que en otros tipos de SE, las benzodiazepinas son el
para aclarar situaciones confusas cuando se sospecha EPC pero fármaco de primera línea más eficaz para la interrupción urgente
el EEG no muestra cambios epilépticos. de la EPC [31], pero la supresión completa a menudo requiere
dosis prohibitivamente altas que pueden provocar una marcada
sedación y depresión respiratoria.
Tratamiento y pronóstico No ha habido ensayos grandes o aleatorios que evalúen la
eficacia de ASD particulares en el tratamiento de EPC.
EPC es notoriamente refractario al tratamiento médico [5]. Como Un estudio multicéntrico retrospectivo de 65 casos de EPC
con todas las formas de epilepsia, es esencial identificar la etiología (excluidos los pacientes con accidente cerebrovascular agudo o
subyacente y, cuando sea posible, tratar adecuadamente la encefalitis de Rasmussen como etiología) encontró que el
enfermedad subyacente. Por ejemplo, debido a que la hiperglucemia topiramato y el levetiracetam produjeron una mejor tasa de éxito
no cetósica y la hiponatremia resultante son causas tan frecuentes general [31]. El topiramato fue efectivo en 7 de 28 casos en los que
de EPC, es crucial obtener un panel metabólico completo y tratar se probó, y los pacientes con una etiología disontogenética (cuatro
el trastorno metabólico subyacente. En pacientes con enfermedades displasias corticales y una malformación arteriovenosa) parecieron responder mej
autoinmunes específicas como la encefalitis de Rasmussen, el Se administró levetiracetam a 26 pacientes y tuvo éxito en 8, cinco
tratamiento del proceso de la enfermedad subyacente es clave. de los cuales tenían etiologías inflamatorias. Otros TEA
incluidos el ácido valproico y la lacosamida se han informado como corteza se considera inaceptable, cuando el paciente es neurológicamente
seguros y efectivos en informes de casos individuales, pero en ausencia normal, cuando el EPC es bilateral, o cuando el caso no es lesional. Un
de datos de ensayos clínicos, recomendamos que la elección de ASD informe fascinante describe un caso de "CPE en espejo", en el que la
se adapte al perfil de efectos secundarios y casos individuales. resección de una displasia cortical focal que causaba CPE resultó en el
Todos los pacientes que presentan FSE deben ser evaluados desarrollo de CPE contralateral en una región de displasia cortical no
cuidadosamente en busca de una lesión subyacente que pueda ser detectada previamente en el hemisferio opuesto [35] .
susceptible de cirugía resectiva curativa. Actualmente, la literatura
quirúrgica para el tratamiento de FSE se limita a informes de casos y Afortunadamente, ahora se están desarrollando técnicas no invasivas
series de casos. La mayoría de los pacientes tenían EPC. Las para el tratamiento de la FSE. Un informe de caso y una serie de casos
operaciones más comunes fueron la resección focal, las resecciones encontraron que la estimulación magnética transcraneal repetitiva
lobulares o multilobulares, la hemisferectomía (funcional, anatómica o (rTMS) es segura y potencialmente efectiva en el tratamiento de EPC
modificada) y la callosotomía del cuerpo [24, 32]. Otros tratamientos [36, 37]. La rTMS es un método no invasivo para la estimulación cortical
quirúrgicos han incluido múltiples transecciones subpiales, implantación focal durante la cual se generan repetidamente pequeñas corrientes
de un estimulador del nervio vago, estimulación eléctrica cortical eléctricas intracraneales y se aplican mediante un fuerte campo
repetitiva de baja frecuencia y estimulación cerebral profunda talámica magnético extracraneal fluctuante. Se ha demostrado que la EMTr
[3234]. interictal administrada sobre un foco epiléptico neocortical reduce
Una compilación reciente de 23 informes de casos del tratamiento frecuencia de convulsiones en algunos pacientes, lo que reduce la
quirúrgico de FSE encontró que la ausencia de convulsiones se logró en excitabilidad cortical a través de un mecanismo aún desconocido. La
18 de los 23 pacientes, con períodos de seguimiento de 4 meses a 5 rTMS ictal está menos estudiada. La serie de casos más grande de
años [24]. Una minoría de pacientes tenía convulsiones continuas pero rTMS ictal incluyó siete pacientes con EPC de etiologías mixtas. La
mejoradas en el momento del informe, sin empeoramiento de la rTMS resultó en una pausa breve (2030 min) en las convulsiones en
frecuencia de las convulsiones en ninguno. Es de destacar que la tres pacientes y una pausa duradera (>1 día) en dos más; los otros dos
mayoría de los pacientes operados eran jóvenes (de 8 días a 36 años no tuvieron interrupción de las convulsiones [37]. Las convulsiones no
de edad) y tenían fuertes pruebas semiológicas, de imagen o fueron exacerbadas por la rTMS en ningún paciente, y los efectos
electrográficas (o combinaciones de estas) de epilepsia focal, que secundarios fueron generalmente leves (p. ej., dolor de cabeza o
generalmente se presentaban con un estado epiléptico refractario en extremidades transitorio, o rigidez de las extremidades durante los
Antecedentes de convulsiones habituales. La gran mayoría de los trenes de rTMS de alta frecuencia). Se necesitan estudios más grandes
pacientes tenían como etiología malformaciones focales o hemisféricas y controlados para explorar la utilidad de la rTMS en FSE, pero en este
del desarrollo cortical. momento es una de las únicas opciones de tratamiento no invasivas y no farmacológica
Una de las series de casos quirúrgicos más grandes incluida en el
metanálisis anterior involucró a 10 niños con FSE refractario a los ASD
de dosis alta que se sometieron a varios tratamientos quirúrgicos que
Referencias
incluyeron callosotomía, lobectomía o hemisferectomía anatómica y
funcional [31] . Sus enfermedades subyacentes incluían malformaciones
1. Sakai T, Kondo M, Tomimoto H. Estado epiléptico parcial complejo con
del desarrollo cortical (n = 6), esclerosis tuberosa (n = 1), encefalitis de
episodios recurrentes de alucinaciones visuales complejas: estudio
Rasmussen (n = 1), infarto prenatal de arteria grande (n = 1) y un mediante IIMPSPECT, resonancia magnética cerebral y EEG. Rinsho
diagnóstico poco claro (n = 1) . En este estudio, la EE se detuvo Shinkeigaku. 2015;55(8):580–4 (Artículo en japonés).
mediante cirugía en el 100% de los pacientes, sin mortalidad 2. Walker MC, Smith SJM, Sisodiya SM, Shorvon SD. Caso de estado
epiléptico parcial simple en epilepsia del lóbulo occipital mal
perioperatoria y con una mejoría postoperatoria significativa en el estado
diagnosticado como migraña: características clínicas, electrofisiológicas
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invasivo) que indican un estado epiléptico único similar (con displasia Características clínicas y fisiológicas de la epilepsia parcial continua.
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393–407.
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Estado epiléptico mioclónico
12
Anna Serafini, Elizabeth E. Gerard y Stephan U. Schuele
Definición clasificadas entre las formas sintomáticas de MSE. A los fines de este
capítulo, aplazaremos los detalles sobre el estado epiléptico anóxico y
El mioclono se caracteriza por movimientos súbitos, breves y similares el estado mioclónico “sutil” después de convulsiones generalizadas
a los de un choque que involucran las extremidades, la cara y el que se tratan en otra parte de este libro (consulte también el capítulo
tronco, generalmente no asociados con la pérdida de la conciencia [1]. 13, “Estado epiléptico mioclónico anóxico” y el capítulo 17 , “Tratamiento
Las convulsiones mioclónicas se desencadenan por la activación del estado epiléptico refractario y superrefractario”).
epiléptica de la corteza motora y, por lo general, se asocian con una
ráfaga breve de electromiograma (EMG) de 10 a 50 ms, activación
simultánea de actividad muscular agonista y antagonista, generalmente
asociada con una correlación de electroencefalografía (EEG). El Fisiopatología
estado epiléptico mioclónico (MSE) es una condición epiléptica en la
que las convulsiones mioclónicas continúan durante más de 30 minutos. Desde el punto de vista neuroanatómico, las mioclonías se pueden
clasificar en mioclonías corticales, subcorticales, espinales y periféricas.
El mioclono epiléptico puede ser un fenómeno cortical o talamocortical.
Clasificación Las mioclonías corticales son la consecuencia de un impulso
epiléptico que activa la corteza sensoriomotora dando lugar a
Gastaut fue el primero en establecer una clasificación etiológica de la convulsiones mioclónicas. Las neuronas en la corteza sensoriomotora
MSE distinguiendo entre la MSE "verdadera" observada en pacientes pueden ser el generador principal, o el mioclono puede ser impulsado
con epilepsia en contraste con la MSE adquirida como síntoma de otro por entradas epilépticas anormales que se propagan desde otras
trastorno [2]. El verdadero MSE se divide además en MSE primario y partes del cerebro. Las mioclonías corticales afectan principalmente a
secundario (Tabla 12.1; Fig. 12.1) [3]. La epilepsia mioclónica del nilo miembros superiores distales y cara. El mioclono cortical a menudo
juvenil (JME) es el prototipo de una MSE primaria. Secundaria MSE tiene generadores multifocales, por ejemplo, en pacientes con LGS o
es un término reservado para pacientes con sospecha de una forma PME. Puede tener un solo generador cortical, pero la activación
sintomática de epilepsia, ya sea epilepsias generalizadas como epiléptica puede extenderse a través de vías corticocorticales
epilepsia mioclónicaastática (MAE), síndrome de LennoxGastaut transcallosas o intrahemisféricas, produciendo mioclonías generalizadas
(LGS), síndrome de Dravet (DS), epilepsia con ausencias mioclónicas o bilaterales [4]. Los pacientes con mioclono epiléptico focal o multifocal
o una epilepsia focal que se presenta con epilepsia parcial continua pueden no tener una correlación EEG en el registro rutinario del cuero
(EPC). cabelludo. El correlato neurofisiológico de la mioclonía sólo puede ser
Según el sistema de clasificación de Gastaut, la EM adquirida o detectable mediante el uso de métodos de análisis de coherencia o
sintomática es un término utilizado para las crisis mioclónicas promediación de magnetoencefalografía (MEG) o electroencefalograma
persistentes en pacientes sin antecedentes de epilepsia, vistas en el jerklocked [5]. En el promediado retroactivo bloqueado por sacudidas,
contexto de una enfermedad cerebral infecciosa, inflamatoria, los picos de EEG se promedian, bloqueados en el tiempo con respecto
neurodegenerativa, tóxicometabólica o anóxica. MSE que ocurre en al inicio del EMG para reducir las actividades de EEG de fondo sin bloqueo de tiempo.
pacientes con epilepsias mioclónicas progresivas (PME) es Se espera que ocurra un pico positivo de los picos del EEG entre 15 y
20 ms antes de la mioclonía para las extremidades superiores y entre
A. Serafini EE Gerard SU Schuele (&)
25 y 40 ms para las extremidades inferiores. Los picos se encuentran
Departamento de Neurología, Facultad de Medicina Feinberg,
Universidad Northwestern, 710N Lake Shore Drive, Abbott Hall #1425, cerca de la corteza motora primaria contralateral. El mioclonus reflejo
Chicago, IL 60611, EE. UU. Correo cortical se considera un fragmento de una epilepsia focal o multifocal.
electrónico: sschuele@northwestern.edu
*
descripción
detallada
no electroencefalografía,
PLED
descargas
epileptiformes
periódicas,
LPD
descargas
periódicas
lateralizadas,
SMEI
epilepsia
disponible EEG mioclónica
severa
en
la
infancia,
EPC
epilepsia
parcial
continua Adaptado
de
Gerard
y
Hirsch
[3],
con
permiso Tabla
12.1
Características
clínicas
y
neurofisiológicas
del
estado
epiléptico
mioclónico
(MSE)
MSE Sintomático MSE Secundario MSE
primario
idiopático clasificación Gastaut
Tóxico
Metabólico Neurodegenerativo
Progresivo Epilepsia
focal
sintomática Epilepsia
generalizada
sintomática epilepsia
generalizada Etiología
Toxicidad
de
plata Insuficiencia
renal epilepsias mioclónico EPC Síndrome
(SMEI) Dravet Doose) Epilepsia
mioclónica
astática
(de Epilepsia
mioclónica
juvenil Condición
ejemplar
Coma al
coma Letargo letárgico a
Alerta Alerta Estupor estupor a
Alerta Alerta estado Mental
Enlentecimiento
moderado,
luego
coma
alfa Ralentización
de
fondo
moderada ralentización
de
fondo;
puntas
y
ondas
generalizadas
puntas
focales Enlentecimiento
regional Enlentecimiento
difuso,
desorganizado Enlentecimiento
difuso,
desorganizado;
punta
onda
lenta Normal EEG
de
fondo
Variable Variable días Horas
para intratable Persistente, Horas
a
dias Días
a
semanas Horas MSE Duración
típica
de
* variable
Amplitud Asincrónico extremidades
y
músculos
faciales
Tronco, multifocal Bilaterales
o distal,
brazos
rítmicos, Unilateral, Estado
de MSE
aislado:
deltoides
obnubilación:
cara
y
extremidades Dos
formas: músculos
distales fluctuante
Amplitud
(pequeño
>
grande) Asincrónico Brazos Gran
amplitud Sincrónico de
mioclono características
Clínico
* Intervalos
irregulares menudo
A
casi
continuo,
debilitante Intervalos
irregulares. Alrededor
de
1
Hz asincrónico, Regular, menudo
A
casi
continuo Intervalos
irregulares segundos,
a
veces
en Cada
pocos
grupos
de
3
a
5
sacudidas Irregular Frecuencia
de
mioclono
+/
− −/
+ Fotosensible,
sobresalto,
sonido +/
− Somato
sensorial +/
− − −/
+ fotosensibles
Algunos Correlación
de
EEG
sensible
al
estímulo
Polipuntas
central
frontales
electropositivas
de
14
a
18
Hz Puntas
multifocales
o
punta
onda
lenta Sacudidas
multifocales
a
menudo
sin Mioclono
bilateral
con
correlato. correlación PLED/
LPD
o
no Pico
y
onda
rápidos
+ Complejos
generalizados
de
punta
onda
o
polipunta
onda
de
2
a
3
Hz Onda
de
polipunta
generalizada
de
3
a
5
Hz
* +/
− + (LPD) +
PLED +/
− + EEG bloqueado
en
el
tiempo
Cortical corticales
y
reticulares Cortical Cortical Cortical talamocortical
o
cortical talamocortical presunto
trastorno
fisiológico Ubicación
de
A. Serafini et al. 140
12 Estado epiléptico mioclónico 141
Fig. 12.1 Clasificación del estado epiléptico mioclónico. El sistema de “MSE sintomático”, que ocurre como resultado de otro proceso de
clasificación propuesto por Gastaut divide el estado epiléptico mioclónico enfermedad. El verdadero MSE se divide además en formas primarias
(MSE) en “MSE verdadero”, que ocurre en pacientes con epilepsia, y y secundarias de MSE. Adaptado de Gerard y Hirsch [3], con permiso
e involucra algunos músculos adyacentes; a menudo se produce por El mioclono reflejo reticular se observa en pacientes con anomalías
acción o por estimulación sensorial que implica hiperexcitabilidad de la metabólicas como insuficiencia renal o cerebro anóxico.
corteza sensoriomotora [1]. El mioclono reflejo cortical puede asociarse lesión y puede asociarse con mioclonías corticales. En esas
con respuestas de potenciales evocados somatosensoriales gigantes circunstancias, el EEG muestra picos generalizados, máximos sobre el
(SSEP). Para sacudidas musculares continuas de origen cortical focal, vértice, por lo general no sincronizados con las sacudidas. No se
se utiliza el término epilepsia parcial continua (EPC) [6]. observan SSEP gigantes. Las mioclonías pueden ser espontáneas o
inducidas por estímulos (aunque la relación temporal con los estímulos
Las convulsiones mioclónicas asociadas con epilepsias generalizadas puede ser variable).
primarias se consideran una forma de mioclono talamocortical que se La mioclonía negativa (NM) se caracteriza por una breve interrupción
origina a partir de entradas subcorticales ascendentes que estimulan de la contracción muscular tónica durante <500 ms, sin evidencia de
una corteza hiperexcitable de forma difusa y sincrónica [6, 7]. Los mioclonía anterior [8]. La NM es típicamente no epiléptica, por ejemplo,
músculos generalmente se activan bilateralmente. la asterixis en la encefalopatía hepática. En condiciones específicas, el
Los músculos inervados por los nervios craneales se activan mioclono negativo puede estar asociado con una descarga epileptiforme
rostrocaudalmente. Las mioclonías suelen ser espontáneas, arrítmicas y se presenta como mioclono negativo epiléptico (ENM) [810].
y afectan principalmente a los músculos axiales. El mioclono siempre Tassinari demostró que el inicio del período de silencio EMG estaba
tiene un correlato EEG de una descarga generalizada de espiga o relacionado con el componente negativo del pico en el EEG, que se
poliespiga y onda. El pico negativo del pico generalizado (que tiene una producía antes de la onda lenta [11]. La ENM se puede ver con
duración de 30 a 100 ms) precede a la sacudida (duración <100 ms) en frecuencia en pacientes con PME y en el estado epiléptico eléctrico
20 a 75 ms. En comparación con el mioclono cortical, los picos están durante el sueño (síndrome ESES), pero rara vez se considera una
bloqueados en el tiempo de forma menos estricta con respecto a la forma de MSE.
sacudida del EMG. El mioclono mocortical del tálamo se observa en la
EMJ, la epilepsia mioclónica benigna de la infancia y la epilepsia mioclónicaastática.
142 A. Serafini et al.
Estado epiléptico mioclónico primario Se utilizan TEA de espectro completo, como carbamazepina, fenitoína, vigaba
trin u oxcarbazepina [14, 19]. Esto ocurre con mayor frecuencia cuando la EMJ
Epilepsias genéticas generalizadas no se reconoce o se confunde con una epilepsia focal. Clínicamente, aparte de
las mioclonías a veces sutiles y localizadas, se observan características
Las epilepsias generalizadas genéticas (EGG) son un subgrupo de epilepsias asimétricas prominentes en más del 10 % de los pacientes y se describen
con una presunta etiología genética y, por lo general, sin anomalías como espasmos mioclónicos tardíos o convulsiones generalizadas precedidas
estructurales o anatómicas [12]. por una notable versión de la cabeza [20, 21 ] . La interpretación errónea de
Según los tipos de convulsiones asociados, tres formas de MSE los hallazgos del EEG, como fragmentos frontales o frontotemporales de
se puede distinguir en pacientes GGE: descargas generalizadas, máximos asimétricos de actividad epileptiforme
generalizada o sobreinterpretación de transitorios agudos focales fisiológicos,
• El tipo 1, también llamado “MSE típico”, se observa en pacientes con pueden retrasar el diagnóstico [22] . La MSE en la EMJ suele ser fácil de tratar
espasmos mioclónicos bilaterales sincrónicos con descargas generalizadas y se resuelve después de la administración de una benzodiazepina (p. ej.,
de ondas polipunta en el EEG y sin alteración de la conciencia [13, 14]. lorazepam o diazepam), ácido valproico o levetiracetam [23]. En los casos
causados por ASD inapropiados, la suspensión del fármaco en cuestión es
• El tipo 2 se define por espasmos mioclónicos continuos precedidos, seguidos fundamental para prevenir la recurrencia.
o interrumpidos por una convulsión tónicoclónica generalizada (GTCS).
La conciencia se ve afectada en estos pacientes durante y después de la
GTCS, pero no durante la acumulación de espasmos mioclónicos que Se cree que el mecanismo fisiopatológico detrás de este agravamiento de
preceden a la convulsión. • El tipo 3 se observa en pacientes con estado las convulsiones inducido por fármacos involucra la red talamocortical y, en
de ausencia con sacudidas mioclónicas superpuestas prominentes en los particular, el complejo ventrobasal del tálamo (VB), que aumenta la acción
párpados, con afectación variable de las extremidades superiores. GABAérgica [24, 25]. Su actividad suele ser inhibida por la actividad mediada
por GABA del núcleo reticular del tálamo. Se supone que fármacos como la
La conciencia está moderadamente alterada en estos pacientes. oxcarbazepina o la carbamazepina aumentan la transmisión de GABAA del
Se puede observar una combinación de los tipos 2 y 3 y se la denomina núcleo VB [26]. La acción inhibitoria del núcleo reticular no se opone lo
“MSE atípica”. suficiente al aumento de la actividad de VB, lo que da como resultado una
actividad talamocortical oscilatoria mejorada, lo que conduce a descargas de
La aparición de MSE asociada con GGE (o MSE primaria verdadera, según ondas agudas más prominentes y sostenidas [27]. Además, se ha demostrado
Gastaut) es rara y se observa principalmente en JME [15]. La EMJ es uno de que los ASD que actúan principalmente como bloqueadores de los canales de
los tipos más frecuentes de GGE y se caracteriza por crisis mioclónicas, crisis sodio dependientes de voltaje (como la carbamazepina y la fenitoína) mejoran
tónicoclónicas y crisis de ausencia. La incidencia notificada es de 3,2/1000 la estabilización de la membrana, lo que lleva a una mayor hipersincronización
pacientesaño [16]. En la EMJ, las sacudidas mioclónicas son bilaterales, de las descargas neuronales. La lamotrigina, aunque generalmente se clasifica
repetitivas pero arrítmicas y afectan predominantemente a los brazos, a veces entre los ASD de espectro más amplio y es eficaz contra las convulsiones
al tronco y las piernas, y rara vez a la cara. Las sacudidas más leves producen generalizadas, también puede empeorar las convulsiones mioclónicas en
movimientos más distales que pueden ser asimétricos o focales según el algunos pacientes [26, 28].
informe, la observación directa o ambos. En MSE, las contracciones e
inhibiciones repetitivas producen un temblor mioclónico que puede ser
incapacitante e interferir con la deambulación. Típicamente se conserva la
conciencia. El mioclono se asocia invariablemente con una descarga La mioclonía palpebral (también conocida como síndrome de Jeavons) es
electrográfica de puntas o polipuntas y ondas (fig. 12.2). En un estudio que una epilepsia fotosensible que comienza en la infancia y puede persistir hasta
evaluó pacientes con EMJ que fueron tratados entre 1994 y 1999, los autores la edad adulta. Las convulsiones consisten en espasmos de los párpados, a
encontraron una prevalencia de EEM del 1,4 % [13]. Se ha informado una menudo asociados con una desviación espasmódica hacia arriba de los globos
mayor prevalencia en estudios basados en informes de pacientes sin requerir oculares y retropulsión de la cabeza. Las convulsiones pueden ser frecuentes,
documentación de EEG [17, 18]. a menudo múltiples en un día, y generalmente se desencadenan al cerrar los
ojos en una habitación iluminada. La fotosensibilidad tiende a disminuir con la
edad. El estado mioclónico palpebral, caracterizado por episodios prolongados
de mioclonía palpebral que persisten al cerrar el ojo, se ha descrito en un alto
MSE en JME con frecuencia se desencadena por un cumplimiento porcentaje de pacientes (72%), más comúnmente durante la infancia tardía
deficiente de los medicamentos anticonvulsivos (ASD) o una elección [29] .
inadecuada de la ingesta excesiva de alcohol de ASD o la privación del sueño. El EEG ictal se caracteriza por polipuntas generalizadas concomitantes con la
mioclonía
MSE observado después del uso inapropiado de ASD, generalmente se ve cuando palpebral.
es estrecho
Fig. 12.2 Estado epiléptico mioclónico en la epilepsia generalizada idiopática. Durante la monitorización electiva de videoEEG, tuvo un grupo de espasmos
Una niña de 13 años con epilepsia mioclónica juvenil presentó sacudidas mioclónicos recurrentes cada 10 a 30 s durante 40 min. El EEG de muestra
mioclónicas frecuentes a los 12 años. Su madre también tenía mioclonías y muestra un fondo somnoliento con frecuentes descargas generalizadas de
convulsiones. No podía tolerar el ácido valproico debido al aumento de peso y ondas de polipunta de predominio bifrontal de 3 a 4 Hz. Las sacudidas
al aumento de las enzimas hepáticas. Con la monoterapia con lamotrigina, mioclónicas que involucran el tronco, los brazos y las piernas ocurren en una
experimentó un aumento en la frecuencia y gravedad de las mioclonías secuencia de 3 a 4 sacudidas y cada carrera de ondas polipunta dura más de
matutinas, lo que le impedía levantarse de la cama por la mañana. 2 s. De Gerard y Hirsch [3], con permiso
Estado epiléptico mioclónico secundario (35 Hz) acompañado de espasmos mioclónicos (principalmente en los
músculos deltoideos), a veces asociados con contracciones tónicas.
Epilepsias generalizadas sintomáticas Los pacientes con síndrome de Down a menudo presentan un “estado
de obnubilación” que puede ocurrir hasta en un 40% de los pacientes y
Síndrome de Dravet. El síndrome de Dravet (SD), anteriormente conocido consiste en una alteración fluctuante de la conciencia con un ligero aumento
como epilepsia mioclónica severa en la infancia (SMEI), es una encefalopatía del tono postural y mioclono errático, fragmentario y segmentario, de baja
epiléptica que generalmente se presenta con convulsiones febriles amplitud, que afecta a las extremidades y la cara. [33, 36]. Puede durar
prolongadas en el primer año de vida seguidas de un curso variable que varias horas o incluso varios días y puede ser interrumpido por fuertes
incluye diferentes tipos de convulsiones, regresión del desarrollo y estímulos sensoriales. El EEG se caracteriza por ondas lentas difusas
intratabilidad de las convulsiones [30]. entremezcladas con puntas focales y difusas, ondas agudas y puntas y
La mayoría de los casos resultan de una mutación de novo de SCN1A ondas, de mayor voltaje sobre las regiones anteriores y el vértice sin
gen, que codifica el canal de sodio activado por voltaje Nav1.1 [31]. Las correspondencia entre las puntas y las sacudidas mioclónicas. Aunque los
sacudidas mioclónicas se dividen en convulsiones mioclónicas y mioclonías espasmos mioclónicos parecen ser frecuentes en esta manifestación
no epilépticas según la presencia de una correlación EEG epileptiforme clínica, dada la ausencia de una verdadera relación entre el mioclono y las
[32]. Las convulsiones mioclónicas pueden ser dramáticas en el síndrome espigas, no suele clasificarse como un MSE sino como una forma de estado
de Down, involucrando los músculos axiales, lo que a menudo hace que el de ausencia atípico.
niño se caiga. Las sacudidas masivas se mezclan con frecuencia con
numerosas sacudidas mioclónicas distales asincrónicas y arrítmicas, a
menudo sin una correlación EEG epileptiforme clara y difíciles de diferenciar Síndrome de LennoxGastaut. El síndrome de LennoxGastaut (LGS,
poligráficamente de las mioclonías no epilépticas. por sus siglas en inglés) es una encefalopatía epiléptica infantil grave que
se caracteriza por convulsiones frecuentes, deterioro cognitivo progresivo,
La aparición de MSE en DS es rara; este grupo de pacientes suele resistencia a los medicamentos y, por lo general, un patrón de EEG
presentar estado epiléptico convulsivo, que puede presentarse hasta en un característico con un patrón de puntas y ondas lentas y series de polipuntas
75% de los pacientes en los primeros años [33, 34]. Yakoub y sus colegas durante el sueño. Pueden coexistir diferentes tipos de convulsiones:
informaron de la aparición de MSE en 3 de 17 pacientes con diagnóstico convulsiones tónicas, ausencias atípicas, GTC y convulsiones mioclónicas.
de SD [35]. En estos 3 pacientes, la MSE duró, respectivamente, 3, 24 y 36 Las mioclonías en LGS se observan en 10 a 30% de los pacientes y pueden
h y se produjo a las edades de 14 meses, 4 y 5 años. El correlato EEG de variar desde sacudidas breves de la cara y la cabeza hasta mioclonías
MSE se caracterizó por ondas rápidas generalizadas arrítmicas de alto bilaterales masivas y caídas, que surgen espontáneamente.
voltaje rápidas La conciencia suele estar intacta a menos que las convulsiones se agrupen.
Las convulsiones mioclónicas se asocian con breves ráfagas de 3–
Actividad generalizada de picos o picos y ondas de 3,5 Hz. Se han La MSE tiende a ocurrir en pacientes con MAE con evolución
informado al menos uno o más episodios de estado epiléptico en la desfavorable y deterioro mental acelerado. Como se describió para
mayoría de los pacientes (alrededor del 90%) [37]. La forma más JME, los casos de MSE en MAE pueden desencadenarse por TEA,
frecuente de estado epiléptico es el estado de ausencia. El MSE es específicamente carbamazepina, vigabatrina y levetiracetam [6, 40,
extremadamente raro en este grupo de pacientes y, si está presente, 43]. El tratamiento consiste en benzodiazepinas y valproato o
sugiere un diagnóstico de MAE. Un informe de caso de MSE en LGS etosuximida. Los pacientes generalmente responden al tratamiento,
describió MSE debido al tratamiento con lamotrigina [38, 39]. pero la MSE puede reaparecer.
Epilepsia mioclónicaastática (de Doose). La epilepsia mioclónica Epilepsia Con Ausencias Mioclónicas. La epilepsia con ausencias
astática (MAE) es un síndrome de epilepsia generalizada que se mioclónicas fue descrita por primera vez por Tassinari et al. en 1969
caracteriza por diferentes tipos de convulsiones (convulsiones [44]. El síndrome es raro, comienza entre los 2 y los 12 años de edad,
mioclónicas, astáticas mioclónicas y tónicoclónicas generalizadas), se observa con mayor frecuencia en niños y se caracteriza por crisis
típicamente con un inicio entre los 7 meses y los 6 años de edad. A de ausencia asociadas con espasmos mioclónicos rítmicos y, en
diferencia de LGS, MAE se presenta inicialmente con un desarrollo aproximadamente la mitad de los pacientes, también por GTC. El
normal y, a menudo, tiene un curso más benigno, con al menos la EEG muestra descargas de pico y onda bilaterales sincrónicas y
mitad de los pacientes entrando en remisión. En la mayoría de los simétricas de 3 Hz. En la serie de casos de Tassinaris, solo 1 paciente
pacientes, las convulsiones tónicoclónicas febriles y no febriles de 36 presentó AME, que se interrumpió tras la administración de
preceden al inicio de las convulsiones mioclónicas y mioclónicas diazepam intravenoso.
astásicas [40, 41]. Treinta y seis por ciento de los pacientes
desarrollan estado epiléptico, con características de ausencias Estado mioclónico en encefalopatías no progresivas. El estado
atípicas y mioclonías que duran horas o incluso algunos días [39, 42]. mioclónico en las encefalopatías no progresivas (EMNE) fue descrito
Los episodios de MSE se describen como pérdida de contacto, por primera vez en 1980 por Dalla Bernardina y sus colegas después
de observar a siete niños con parálisis cerebral debido a daño cerebral
alteración de la vigilancia, babeo, trastornos del habla y mioclonías erráticas.
La mioclonía se observa predominantemente en la cara, extremidades prenatal o neonatal grave, que presentaban un estado mioclónico
de los miembros superiores, párpados, boca, lengua y dedos. recurrente de larga duración [36] . . El mismo cuadro electroclínico
El EEG se caracteriza por una actividad de puntas y ondas de 2 a 3 fue descrito posteriormente por otros [45, 46]. Según las características
Hz y una actividad hipersincrónica polimorfa irregular (fig. 12.3). electroclínicas, se pueden identificar tres tipos de MSNE:
Fig. 12.3 Estado epiléptico mioclónico en la epilepsia mioclónicaastática. el paciente pudo hablar e interactuar con los examinadores entre sacudidas.
Mujer de 65 años con retraso mental leve y epilepsia mioclónicoastática El fondo del EEG muestra un enlentecimiento difuso leve con un ritmo alfa
desde la infancia. Las convulsiones habían sido poco frecuentes durante de 10 Hz y frecuentes descargas de ondas polipunta predominantes
muchos años. En el marco de la retirada de levetiracetam, desarrolló bifrontales de 45 Hz correspondientes al mioclono. Las sacudidas
espasmos mioclónicos frecuentes caracterizados por una flexión repentina mioclónicas continuaron con frecuencia (1025/h) durante 24 h. Esto mejoró
del tronco y el cuello con elevación y extensión de ambos brazos. En su dramáticamente con la restitución de levetiracetam. De Gerard y Hirsch [3],
forma más frecuente, estas sacudidas ocurrieron dos veces por minuto durante con
15 mpin.
ermiso
El
El primer grupo se caracteriza por ausencias asociadas Epilepsia focal sintomática
con sacudidas casi continuas (rítmicas o arrítmicas) y
ausencias mioclónicas breves positivas y sobresaltos hipnagógicos. Epilepsia parcial continua. Epilepsia parcial continua
Este subgrupo incluye: Síndrome de Angelman (AS), Prader– (EPC) ha sido definido como mioclónico irregular o regular
síndrome de Willi y síndrome de Rett [47, 48]. No se suelen observar espasmos musculares clónicos que afectan una parte limitada del cuerpo,
anomalías neurorradiológicas. El EEG es que ocurre durante un mínimo de una hora, y que se repite en
caracterizada por ondas lentas de gran amplitud con puntas superpuestas intervalos de no más de 10 s [49]. La etiología subyacente
que involucran las regiones posteriores, asociadas con es variable, desde insultos estáticos hasta trastornos progresivos como
mioclonías rítmicas observadas en el registro EMG. La actividad delta como el síndrome de Rasmussen u otras formas de autoinmunidad
theta subcontinua que involucra las áreas centrales es epilepsia, vasculitis, hiperglucemia no cetósica o
visto, también. Estos pacientes suelen ser refractarios al tratamiento; las encefalitis.
benzodiazepinas y la ACTH generalmente tienen un efecto transitorio. Las sacudidas suelen ser muy variables en duración, frecuencia,
Se han observado mejoras con intensidad y distribución y puede ser rítmica y
etosuximida, asociada al tratamiento con ácido valproico, o arrítmico, típicamente espontáneo pero también desencadenado por
levetiracetam [47]. estimulación somatosensorial. Las convulsiones clónicas o mioclónicas
El segundo subgrupo se caracteriza por la asociación a menudo se asocian con otros tipos de convulsiones. el electroencefalograma
del estado de ausencia y una negativa, continua y típicamente muestra picos repetitivos o lateralizados periódicos
mioclono semirrítmico, mezclado con súbito descontrolado descargas epileptiformes (PLED), aunque la relación
movimientos discinéticos continuos, lo que lleva a un cuadro clínico a la sacudida puede ser complejo, y la ausencia de hallazgos EEG
imagen de pérdida hipercinética de la postura [48]. Los pacientes son no excluye el diagnóstico (fig. 12.4). Basado en idiota
típicamente mujeres con malformaciones corticales del desarrollo. El duración, la EMG es útil para distinguir los tipos de espasmos mioclónicos
EEG se caracteriza por continuo lento corticales de los subcorticales. Sacudidas mioclónicas corticales
puntaonda asociada con sacudidas rítmicas continuas con suele durar <100 ms, y es mioclónico de base subcortical.
fenómenos inhibitorios de larga duración o alternancia bilateral sacudidas > 100 ms. Los espasmos musculares implican agonistas y
sacudidas mioclónicas positivas y mioclonías negativas prolongadas. músculos antagonistas simultáneamente [50, 51].
Estas convulsiones suelen ser refractarias al tratamiento. El tratamiento de EPC depende de la causa subyacente.
El tercer grupo se caracteriza clínicamente por cambios rítmicos El levetiracetam, el valproato y las benzodiazepinas son ASD de uso
mioclonía de la cara y las extremidades. A medida que avanza la enfermedad, común. A pesar de los medicamentos, el foco continuo
el cuadro clínico empeora con la aparición de signos del tracto piramidal las sacudidas en EPC a menudo son refractarias a los TEA, que sin
y temblores intencionales, así como mioclonías embargo están indicados para prevenir convulsiones secundariamente
seguida de inhibición muscular. Este subgrupo se caracteriza generalizadas [52]. Cuando se observa EPC en formas autoinmunes,
principalmente por un deterioro neuromuscular progresivo. dosis de esteroides, inmunoglobulina intravenosa (IGIV) y
Un hallazgo frecuente en estos pacientes es la displasia cortical Se utiliza recambio plasmático. La cirugía es una opción terapéutica
involucrando el área motora. El EEG se caracteriza por cuando las lesiones focales son la causa de la EPC. Si el epileptógeno
actividad de punta continua en la región rolándica, acompañada de región involucra la corteza motora primaria, múltiples subpial
mioclonía rítmica bilateral seguida de prominente la transección es una posibilidad [51]. hemisferectomía funcional
períodos de inhibición. El EEG muestra una serie subcontinua está indicado para pacientes con Rasmussen con deterioro progresivo
de paroxismos generalizados tipo puntaonda, o bilaterales que no responde a la inmunoterapia. transcraneal
onda lenta continua con apariencia delta con muescas con la estimulación magnética se ha probado en pacientes con CPE
mioclonía rítmica correspondiente de la cara y las extremidades. refractaria [53].
Esta actividad cambia con el tiempo, y los paroxismos se vuelven
ondas theta agudas con continua semirítmica muy lenta
picos sobre las regiones centrales y el vértice. Estado epiléptico mioclónico sintomático
Estos casos de estado mioclónico sutil pueden pasar desapercibidos
clínicamente debido al retraso mental y los movimientos anormales Se pueden observar sacudidas mioclónicas frecuentes y persistentes en una variedad
continuos concomitantes. poligráfico de causas no epilépticas de mioclono, incluidos los trastornos generativos
Las grabaciones con derivaciones EMG son muy útiles para reconocer de neurode tales como la enfermedad de Alzheimer, el movimiento
estos síndromes. El reconocimiento temprano es importante para trastornos que incluyen la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Wilson,
iniciar un tratamiento adecuado con la esperanza de prevenir el deterioro trastornos como la enfermedad de CreutzfeldtJakob (ECJ) o la
neuropsicológico. panencefalitis esclerosante subaguda (PEES), o asociados con
Fig. 12.4 Epilepsia parcial continua (EPC). Una mujer diestra de 28 años se en la mano derecha y demostró actividad clónica y mioclónica rítmica de 1 Hz,
presentó con confusión, dificultad para hablar y entumecimiento del brazo compatible con epilepsia parcial continua. La imagen cerebral del paciente era
derecho. Durante el ingreso comenzó a presentar fasciculaciones en el dedo normal. El estudio autoinmune en suero y líquido cefalorraquídeo mostró
medio de la mano derecha. La monitorización videoEEG continua mostró un anticuerpos contra los canales de calcio de tipo N y NMDA en suero
enlentecimiento focal continuo sobre el hemisferio izquierdo. No se observaron
descargas epileptiformes interictales. Se colocaron derivaciones de electromiograma
Encefalopatías tóxicometabólicas. Ciertas condiciones, como CJD Trastornos neurodegenerativos
o SSPE y algunas formas de encefalopatías metabólicas, pueden
mostrar descargas periódicas asociadas con el mioclono. Epilepsias mioclónicas progresivas. Las epilepsias mioclónicas
progresivas (PME) son un grupo de síndromes epilépticos
Se ha observado mioclonía en el 50100% de los pacientes con caracterizados por espasmos mioclónicos, convulsiones
ECJ, particularmente en estadios avanzados de la enfermedad [54]. generalizadas, retraso mental y ataxia [56]. Estos síndromes son
Al inicio de la enfermedad, el mioclono es esporádico y espontáneo. extremadamente raros y representan <1% de las personas con
Con la progresión, el mioclono se extiende a todo el cuerpo. Las epilepsia atendidas en centros especializados. Son enfermedades
mioclonías positivas periódicas se observan con mayor frecuencia neurodegenerativas hereditarias, que incluyen la lipofuscinosis
y se repiten cada 0,5 a 2 s; se observa en reposo y durante los ceroide neuronal (NCL), la atrofia palidoluysiana dentatorrubral
movimientos activos. Las ráfagas de EMG suelen estar bloqueadas (DRPLA), la enfermedad de Gaucher, la encefalopatía mitocondrial
en el tiempo, con complejos periódicos de ondas agudas (PSWC) con fibras rojas irregulares (MERRF), la enfermedad de Lafora y la
que no se consideran una activación cortical epiléptica sino que enfermedad de Unverricht Lundborg (ULD). La epilepsia resulta de
están relacionados con una facilitación motora hipercinética [55]. procesos patológicos específicos de cada entidad, como la acumulación de
materiales neurotóxicos en capas específicas de la corteza cerebral El paciente tenía sacudidas mioclónicas multifocales de la cara, extremidades,
[57]. Las mioclonías en la EPM suelen ser fragmentarias y multifocales, y a y tronco durante la vigilia. Los autores notaron que ciertos
menudo se precipitan por la postura, la acción o la tipos de PME tenían una propensión a desarrollar un cierto tipo de
estímulos externos como la luz, el sonido o el tacto. Es particularmente estado epiléptico: MSE era común en el tipo infantil tardío
evidente en la musculatura de la cara y extremidades distales. Sacudidas NCL, y estado epiléptico convulsivo generalizado fue
mioclónicas masivas bilaterales que tienden a involucrar común a DRPLA, aunque estos hallazgos aún no se han
también pueden ocurrir músculos de las extremidades proximales. A menudo confirmado por otros estudios [58].
también se observa mioclono negativo. En la enfermedad de UnverrichtLundborg, El tratamiento de MSE para estos pacientes es similar al de
hay marcada fotosensibilidad. Técnicas de retropromedio otras formas de MSE, incluidas las benzodiazepinas intravenosas
han demostrado cómo los picos de EEG suelen preceder a la (diazepam, lorazepam, clonazepam y midazolam), valproato y levetiracetam
espasmos mioclónicos en estos pacientes. Además, los SSEP gigantes [59]. En pacientes con PME, la fenitoína
se ven a menudo, lo que sugiere que las sacudidas mioclónicas en PME y la fosfenitoína deben usarse con precaución debido a
tienen un origen cortical. Durante la fase inicial de estos trastornos, las su efecto potencialmente agravante sobre los síntomas neurológicos y el
convulsiones suelen responder a los ASD. A medida que avanza la riesgo de degeneración cerebelosa [60]. Hay,
enfermedad, el mioclono se vuelve gradualmente refractario sin embargo, los informes de buenas respuestas a la fenitoína [58].
a la medicación y pueden verse episodios de MSE (fig. 12.5). Bloqueadores de los canales de sodio y fármacos GABAérgicos (tiagabina,
En un estudio que revisó la historia natural de nueve pacientes vigabatrina), así como gabapentina y pregabalina, también deben
con PME, la epilepsia gradualmente se volvió refractaria y el estado evitarse, ya que pueden agravar las mioclonías y las convulsiones mioclónicas.
epilepticus surgió entre 3 y 19 años después del inicio de la epilepsia en Las sacudidas mioclónicas en PME a menudo son
los nueve pacientes [58]. Se observó MSE “sintomático” en inducida por estímulos, y los pacientes con MSE deben evitar ruidos
siete pacientes de los nueve pacientes. Los dos restantes tenían ruidos y luces brillantes. En PME asociado con enfermedad mitocondrial,
estado tónicoclónico generalizado. Según las manifestaciones clínicas, la valproato y otros TEA que pueden
mayoría presentaba mioclonías generalizadas. Sólo uno interferir con la función mitocondrial, debe evitarse.
Fig. 12.5 Estado epiléptico mioclónico en pacientes mioclónicos progresivos desarrollo de debilidad, neuropatía periférica y oftalmoplejía. El paciente vivía
epilepsia. Un joven de 16 años tenía una epilepsia mioclónica progresiva, la en su casa y tenía enfermedades crónicas y frecuentes.
cuya causa se desconocía a pesar de los extensos análisis de sangre, orina, sacudidas mioclónicas. Fue tratada con clobazam, levetiracetam,
y líquido cefalorraquídeo (LCR), incluida la secuenciación del exoma completo, primidona y zonisamida. Imagen cortesía de Alexandra Shaw, MD,
pruebas genéticas mitocondriales y biopsia muscular. Su curso clínico Lurie Children's Hospital of Chicago, Northwestern University Feinberg School
sugirió un trastorno mitocondrial, con un lactato LCR levemente elevado, of Medicine, Chicago, Illinois, EE. UU.
enzimas hepáticas elevadas después de una carga IV de valproato, y el
TóxicoMetabólico mioclono. Esto se observa con mayor frecuencia en pacientes con
insuficiencia renal, pero también puede ocurrir en pacientes con
Estado epiléptico mioclónico inducido por fármacos. La MSE función renal normal. El principal mecanismo de neurotoxicidad
inducida por medicamentos puede ocurrir en pacientes con y sin parece implicar la inhibición del receptor GABAA, aunque son
epilepsia. Como se describió anteriormente, en pacientes con posibles otros mecanismos [64]. Todavía se discute si las ondas
GGE, el uso de ASD de espectro reducido (como carbamazepina, trifásicas rítmicas representan una forma de estado epiléptico, o
fenitoína y oxcarbazepina) los pone en riesgo de desarrollar MSE. en qué punto, dada la ausencia de otros tipos de convulsiones
En pacientes sin epilepsia, un conjunto diferente de medicamentos asociadas y la falta de una clara evolución y compensación de la
puede provocar una EM de novo (Tabla 12.2). Entre los pacientes actividad electrográfica anormal.
sin antecedentes de epilepsia, la pregabalina y la gabina se han Insuficiencia renal. La mioclonía en el contexto de la uremia es
asociado con la EM [61, 62]. Clínicamente, los pacientes presentan frecuente y suele consistir en mioclonía relacionada con la acción.
sacudidas mioclónicas generalizadas irregulares continuas (que La etiología suele estar relacionada con la encefalopatía metabólica
afectan principalmente a las extremidades superiores) asociadas subyacente. El EEG muestra enlentecimiento difuso, con o sin
con un deterioro normal o leve de la conciencia. ondas trifásicas. El estado mejora con diálisis y trasplante renal.
El EEG muestra complejos de polipuntas y ondas generalizados En casos raros, se pueden observar convulsiones mioclónicas o
que se normalizan después de suspender la medicación incluso MSE (Fig. 12.6). En esos casos, la mioclonía se presenta
(inadecuada) y administrar lorazepam. Los pacientes que con espasmos multifocales espontáneos, cortos e irregulares que
desarrollan EEM después del tratamiento con pregabalina suelen pueden afectar la cara. El EEG muestra picos centrales o
tener insuficiencia renal, deterioro cognitivo de leve a moderado o generalizados que pueden o no estar sincronizados con las
ambos [61]. Se han notificado casos de MSE con dosis de convulsiones mioclónicas.
pregabalina de 150 a 300 mg/día. La dependencia de la dosis solo El mioclono epiléptico también se puede observar en el contexto
se observó en modelos animales, en los que las dosis más altas de insuficiencia renal en síndromes específicos. Mioclono de
de pregabalina se asociaron con un aumento de la actividad pico accióninsuficiencia renal es un síndrome autosómico recesivo
onda de forma dependiente de la dosis [63]. La patogénesis del específico de mioclono de acción que se observa en la insuficiencia renal.
mioclono aún no está clara. Se ha sugerido que altas dosis de Este síndrome afecta de forma independiente al riñón, con
tiagabina (120 mg/día) provocan una inversión del efecto glomeruloesclerosis focal que causa insuficiencia renal y epilepsia
GABAérgico de inhibidor a excitatorio debido a una estimulación mioclónica progresiva (PME) o ataxia mioclónica progresiva (PMA)
excesiva [62]. [65]. El inicio suele ser a finales de la adolescencia o principios de
Los antibióticos de tipo cefalosporina como la cefepima y otros los veinte. Las manifestaciones neurológicas pueden preceder a
antibióticos como el carbapenem también se han asociado con la afectación renal en un tercio de los casos. Si los síntomas
un síndrome neurotóxico con encefalopatía con descargas neurológicos preceden a la insuficiencia renal, puede ser difícil
periódicas generalizadas con una morfología trifásica atípica y hacer el diagnóstico correcto. Los pacientes pueden presentar
arítmica, sensible a estímulos. temblor en reposo como único síntoma clínico. En estos casos, un diagnóstico co
Cuadro 12.2 Causas iatrogénicas y En pacientes con epilepsia En pacientes con o sin epilepsia

tóxicas del estado epiléptico
mioclónico Medicamentos anticonvulsivos Carbamazepina pregabalina
Gabapentina tiagabina
lamotrigina
Oxcarbazepina
fenitoína
pregabalina
tiagabina
vigabatrina
Otras drogas/toxinas Duloxetina cefepima

paroxetina Olanzapina
Litio (sobredosis)
Penicilina
Radiocontraste (intratecal)
Plata coloidal
Aluminio (síndrome de diálisis)
Otros metales pesados
Fármacos y toxinas que se ha informado que provocan un estado epiléptico mioclónico en pacientes con antecedentes de
epilepsia generalizada, o que causan un estado epiléptico mioclónico sintomático en pacientes sin antecedentes de epilepsia, o
ambos
Fig. 12.6 Estado epiléptico mioclónico en el contexto de insuficiencia renal. ondas. El artefacto de movimiento en la derivación del EEG corresponde a
Un hombre de 65 años tenía antecedentes de trasplante renal bilateral sacudidas mioclónicas del hombro derecho (flecha negra), brazo y hombro
complicado con rechazo autoinmune. Presentó en dos ocasiones disminución izquierdos (flechas rojas), torso (flecha verde) y cabeza (flecha azul). Algunas
del estado mental y espasmos mioclónicos frecuentes durante un período de de las sacudidas mioclónicas siguen inmediatamente a una onda aguda central
más de 24 h en el marco de insuficiencia renal aguda o crónica. (las primeras tres flechas), pero otras no tienen una correlación EEG clara (las
En el examen, tenía sacudidas mioclónicas sincrónicas y asincrónicas que segundas tres flechas). La mioclonía y el estado mental del paciente mejoraron
afectaban predominantemente las extremidades superiores. El videoEEG después de la diálisis. De Gerard y Hirsch [3], con permiso
demostró una ralentización de fondo difusa moderada y agudos centrales frecuentes.
a menudo se realiza solo cuando aparecen síntomas más valproato, fenitoína, fenobarbital y propofol [71].
progresivos de mioclono. Se observan espasmos mioclónicos El EEG mostró puntas y polipuntas electropositivas centrofrontales
involuntarios activados por acción que involucran los músculos de 14 a 18 Hz durante las sacudidas mioclónicas. Los pacientes
bulbares, proximales y distales de las extremidades, así como que desarrollan MSE debido a la toxicidad de la plata parecen ser
espasmos mioclónicos espontáneos involuntarios y convulsiones refractarios al tratamiento debido a la posible toxicidad neurológica
clónicotónicoclónicas generalizadas. El diagnóstico se confirma irreversible. La razón por la que la acumulación de plata provoca
en individuos con variantes patogénicas con pérdida de función convulsiones no se conoce bien. Se ha sugerido que la plata
bialélica (homocigota o heterocigota compuesta) en SCARB [66]. afecta la permeabilidad de la membrana de los cuerpos celulares
El EEG puede mostrar complejos de pico y picoonda. La autopsia neuronales (debido a su efecto sobre la peroxidación lipídica de
muestra acumulación extraneuronal de lipofuscina en el cerebro. la membrana celular neuronal) y aumenta la liberación de calcio
El pronóstico suele ser malo; a menudo es necesario un trasplante intracelular, lo que lleva a una mayor excitabilidad neuronal [72] .
renal [67]. El síndrome de GallowayMowat es un trastorno Aunque la terapia de quelación es efectiva para eliminar grandes
autosómico recesivo en el que se observan microcefalia y ataxia cantidades de plata, el cerebro parece retener plata, particularmente
cerebelosa en niños con glomeruloesclerosis focal y segmentaria en la corteza [71].
y proteinuria. Se observan convulsiones atónicas y mioclónicas
focales frecuentes [68].
Toxicidad de plata. Se sabe desde hace tiempo que la toxicidad Inflamatorio
de la plata causa convulsiones [69, 70]. Recientemente, la
toxicidad de la plata se ha documentado como una causa de MSE Estado epiléptico mioclónico autoinmune. El mioclono no epiléptico
[71]. Este informe de caso detalla el desarrollo de MSE después se puede observar en una variedad de síndromes autoinmunitarios.
de la ingestión de una bebida de plata coloidal, en la que MSE se El síndrome de opsoclonomioclonoataxia es un trastorno
autoinmune caracterizado por mioclónicos caóticos.
volvió refractario a varias dosis de lorazepam, midazolam, clonazepam,
movimientos oculares, ataxia y actividad mioclónica. Ocurre en adultos y en aparecen síntomas como ataxia y demencia.
niños. Cuando ocurre en niños, es parte de un síndrome paraneoplásico Con los años, el EEG muestra cambios progresivos: el fondo se vuelve
debido a un neurob lastoma o un ganglioneuroblastoma [73, 74]. lento y, hacia el final de la enfermedad, muy desorganizado. Las descargas
epileptiformes (en su mayoría caracterizadas por picos de alto voltaje o
El síndrome de Rasmussen es una encefalopatía epiléptica progresiva descargas de picos múltiples y ondas) se vuelven casi continuas. Una
que a menudo se presenta con MSE focal y se asocia con anticuerpos anti historia completa de la enfermedad, la edad de inicio, la progresión, la
Ri (también conocidos como ANNA3). Se cree que un mecanismo historia del desarrollo en los niños, la historia familiar que sugiera PME y un
autoinmune subyacente mediado por células T es el responsable. El examen clínico completo son cruciales para obtener el diagnóstico, que
síndrome de Rasmussen, un trastorno autoinmune, a menudo es luego puede justificar más pruebas genéticas. El modo de herencia,
médicamente intratable, a pesar del tratamiento con esteroides, IgIV o especialmente si es dominante, puede ayudar a distinguir entre varias formas
plasmaféresis. La hemiesferectomía a menudo se requiere para controlar de PME: la mayoría de los PME son trastornos autosómicos recesivos,
la epilepsia y prevenir la afectación del hemisferio contralateral. excepto la NCL (enfermedad de Kufs) del adulto y DRPLA (que son
autosómicas dominantes) y MERRF, que muestra una herencia materna.
La EPC con espasmos faciales mioclónicos y sacudidas del brazo es la herencia. La genética molecular es necesaria para identificar el tipo
semiología descrita con mayor frecuencia en la epilepsia paraneoplásica específico de PME.
con anticuerpos antiHu [75, 76]. También se ha descrito MSE focal en
pacientes con encefalitis por NMDA [77]. Los estudios neurofisiológicos pueden mostrar características distintivas.
El enlentecimiento y la desorganización de fondo son particularmente
evidentes en las formas de PME con demencia implacablemente progresiva,
Estudio de diagnóstico del estado mioclónico como la enfermedad de Lafora y la NCL. La mayoría de los PME muestran
epiléptico anomalías epileptiformes generalizadas, como puntas y ondas rápidas,
puntas y ondas múltiples o descargas de puntas múltiples. Los picos
Cuando un paciente presenta MSE, el primer paso es obtener un historial occipitales focales son comunes en la enfermedad de Lafora. Otros hallazgos
detallado. La edad del paciente, el origen étnico, el historial previo de más específicos son la anomalía epileptiforme dominante de las espigas en
epilepsia y el historial reciente de lesión anóxica son importantes para el vértice en la sialidosis; activación de anomalías epileptiformes en el sueño
distinguir entre las diferentes formas de MSE. El segundo paso en el no REM en las sialidosis y las formas infantiles tardías y juveniles de NCL;
diagnóstico diferencial es obtener pruebas de laboratorio metabólicas fotosensibilidad a destellos únicos en NCL infantil tardía y adulta; y ausencia
básicas, que incluyen toxicología en orina y suero, y una prueba de detección de electrorretinograma (ERG) en NCL infantil tardía y juvenil. Los SSEP
de metales pesados. Si se sospecha de ECJ, se puede enviar líquido frecuentemente muestran respuestas gigantes.
cefalorraquídeo (LCR) para la proteína 1433. La resonancia magnética de
alta resolución es crucial para la MSE sintomática secundaria y sospechosa. La biopsia de piel en busca de cuerpos de Lafora (cuerpos de inclusión de
poliglucosano intracelulares positivos para el ácido de Schiff) está indicada
El EEG suele ser útil para confirmar la etiología epiléptica del mioclono y cuando se sospecha enfermedad de Lafora. En pacientes en los que se
para distinguir entre los diferentes tipos de MSE y los síndromes de epilepsia sospecha MERFF, la biopsia muscular es apropiada para buscar fibras rojas
subyacentes. En casos complicados, puede ser útil utilizar estudios irregulares. La fundoscopia es útil en el proceso de diagnóstico, ya que se
neurofisiológicos como el promediado regresivo bloqueado con sacudidas observan anomalías visuales y oftalmológicas, como atrofia óptica y
con EEG y EMG simultáneos, potenciales evocados somatosensoriales degeneración macular, en todos los tipos de NCL, excepto en la enfermedad
(SSEP) y respuestas EMG de latencia prolongada para definir el origen de Kufs.
neuroanatómico del mioclono. Estas pruebas también pueden ayudar a En los casos de nueva aparición de EPC refractario, se debe sospechar
identificar el mioclono psicógeno. Gran amplitud “gigante” una etiología autoinmune, particularmente si se asocia con síntomas
sugestivos de una encefalitis límbica, como antecedentes de pródromo viral,
Los SSEP son un reflejo de la hiperexcitabilidad cortical y se observan síntomas psiquiátricos asociados, antecedentes de tumor o ausencia de
típicamente con la mayoría de los PME, pero también están presentes en anormalidad estructural en las imágenes. . Estos pacientes deben tener
otras formas de mioclonías corticales, como la enfermedad de Alzheimer. pruebas serológicas para causas infecciosas, autoinmunes y paraneoplásicas.
Los PME representan un grupo muy raro de síndromes epilépticos. Solo El líquido cefalorraquídeo debe analizarse para detectar etiologías
una minoría de pacientes presenta MSE. La MSE generalmente se observa infecciosas (virus, parásitos, hongos y sífilis y borrelia), paraneoplásicas y
en etapas posteriores de la enfermedad, una vez que se ha establecido el autoinmunes. Puede haber evidencia de inflamación del LCR, incluidos
diagnóstico, pero las PME pueden ser difíciles de diagnosticar al inicio, ya marcadores serológicos de autoinmunidad sistémica (ANA o TPO); proteína
que las características clínicas pueden ser similares a las de las GGE. A elevada, pleocitosis, bandas oligoclonales, índice IgG elevado en LCR; áreas
diferencia de los pacientes con GGE, los pacientes con PME muestran una de hipermetabolismo en el PET cerebral, o áreas de hiperintensidad en
respuesta deficiente a la terapia y empeoramiento de las convulsiones
mioclónicas con el tiempo. A medida que avanza la enfermedad, neurológica progresiva
Resonancia magnética cerebral FLAIR/T2. El EEG en pacientes con 7. Wilkins DE, Hallett M, Erba G. Mioclono epiléptico generalizado primario: una
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desarrollar déficits cognitivos y déficits neurológicos crónicos con
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estudio de seguimiento de 32 pacientes con EPC, 15 murieron durante mioclónica juvenil de Janz: un síndrome frecuente poco conocido. Un estudio
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Estado epiléptico anóxico mioclónico
13
Gerhard Bauer e Iris Unterberger
Uso de términos relajantes musculares Después de la reanimación cardiopulmonar, la incidencia
de convulsiones, incluidas las mioclonías, osciló entre el 12 y el 44% [7]. Entre
El término encefalopatía hipóxicaisquémica se utiliza para la lesión cerebral los supervivientes comatosos, el 45 % tenía mioclonías continuas durante más
después de un compromiso cardíaco, incluido el paro cardíaco (PC), la hipotensión de 30 min, lo que corresponde a un estado epiléptico mioclónico anóxico (AMSE)
profunda, el paro respiratorio puro y las intoxicaciones, que comparten una vía [8]. Los reflejos del tronco encefálico están ausentes y se observan respuestas
final común de muerte neuronal por falla del metabolismo oxidativo [1] . Estas motoras extensoras (o ninguna) [9]. Las sacudidas de las extremidades del
condiciones que siguen a la CA también se denominan síndrome posterior a un mioclono postanóxico difieren de las de las etapas del mesencéfalo y bulbar del
paro cardíaco. coma con hernia, en que a menudo también afectan la cara y pueden ser sutiles,
La isquemia y la hipoxia suelen coexistir. Se han descrito diferentes fases y con sacudidas de baja amplitud, pero sin postura y, a menudo, pueden ser
componentes fisiopatológicos [2]. provocada por sonidos fuertes o aplausos. A veces, puede ser difícil distinguirlo
Las mioclonías son espasmos involuntarios, rápidos y visibles, que deben de las sacudidas que se observan con una hernia.
distinguirse de anomalías hipercinéticas periféricas o complejas [3]. Las
mioclonías incluyen la contracción muscular abrupta (mioclonias positivas) o el
cese repentino de la actividad muscular en curso (mioclonias negativas) [4]. Las
mioclonías pueden originarse en la corteza cerebral, en estructuras cerebrales
subcorticales o en la médula espinal, con algunas características clínicas, Semiología de las anomalías motoras
etiológicas y anatómicas [3, 4]. Las descargas epileptiformes electroencefalográficas en la encefalopatía hipóxicoisquémica
(EEG) concomitantes significan mioclono epiléptico cortical. El mioclono subcortical
se considera un fenómeno de liberación y no se registran picos en la superficie El mioclono después de insultos hipóxicos es muy variable, desde espasmos
del cuero cabelludo [5]. La actividad mioclónica en curso de origen cortical o únicos hasta AMSE [10]. En dos tercios de los pacientes, el mioclono es
subcortical, o ambos, se denomina estado mioclónico. generalizado; en un tercio multifocal [11].
Las sacudidas únicas en el coma postanóxico se desencadenan con frecuencia
por estímulos exógenos, en ocasiones específicos del área [12, 13].
El estado epiléptico mioclónico se clasifica como una condición con sacudidas El estado epiléptico mioclónico anóxico (AMSE) ocurre en el coma y se caracteriza
mioclónicas epilépticas prominentes, con o sin coma [6]. por sacudidas espontáneas, repetidas periódicamente, axiales y sincrónicas
bilateralmente de los músculos de las extremidades, el tronco o la cara [14].
AMSE comienza en cualquier momento después del retorno de la circulación
Incidencia de convulsiones y signos neurológicos en la cerebral [9, 14]. Los estímulos exógenos pueden alterar la tasa de repetición
encefalopatía hipóxicoisquémica endógena [11].
Además del mioclono, se pueden observar otros fenómenos motores
Después de la CA, la mayoría de los pacientes que sobreviven son tratados en anormales después de la CA. Un fenómeno analizado de forma incompleta es el
unidades de cuidados intensivos (UCI), donde los signos neurológicos y las escalofrío mioclónico. Snyder y sus colegas lo definieron como movimientos
convulsiones pueden enmascararse mediante el uso de agentes paralizantes, sedantes
y
faciales
y de las extremidades frecuentes, rítmicos, rápidos y de baja amplitud,
que se manifiestan en su mayoría inmediatamente después de la reanimación
G. Bauer (&) I. Unterberger
Departamento de Neurología, Universidad Médica de Innsbruck, Anichstrasse
[15]. El mecanismo y la importancia pronóstica siguen sin estar claros, al igual
35, 6020 Innsbruck, Tirol, Austria Correo electrónico: que su distinción entre espasmos faciales irregulares continuos (figs. 13.1 y 13.2)
Gerhard.Bauer@imed.ac.at
o sacudidas mioclónicas postanóxicas tempranas.
I. Correo
electrónico de Unterberger: iris.unterberger@tirolkliniken.at
© Springer Science+Business Media LLC 2018 FW Drislane 155
y PW Kaplan (eds.), Estado epiléptico, Neurología clínica actual, DOI
10.1007/9783319582009_13
156 G. Bauer e I. Unterberger
Fig. 13.1 Electroencefalograma (EEG) de una mujer de 70 años. artefacto muscular debido a espasmos faciales irregulares (EEG: constante de
Paro cardíaco con infarto cardíaco. Comatoso, en respirador, sin sacudidas tiempo [TC] 1,0, filtro de alta frecuencia [HFF] 70; colocación de electrodos de
mioclónicas visibles. Patrón de supresión de descargas periódicas generalizadas. doble distancia)
Ninguna actividad cortical identificable en medio de abundantes
Fig. 13.2 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 67 años. Coma después de un paro cardíaco. Sacudidas faciales (ver artefacto muscular). Ondas trifásicas
bilaterales rítmicas 1/s (EEG: constante de tiempo [TC] 0,3, filtro de alta frecuencia [HFF] 30)
13 Estado epiléptico mioclónico anóxico 157
Fig. 13.3 Electroencefalograma (EEG) de una mujer de 65 años. an” = comienza el patrón) con un inicio central derecho (flecha). Clínicamente
Comatoso después de un infarto vascular y un paro cardíaco. Sin tirones visibles. clasificada como convulsión “temblorosa” (EEG: constante de tiempo [TC] 0,3,
Patrón generalizado de supresión de descargas eperiódicas, con intervalos filtro de alta frecuencia [HFF] 70)
cortos. Desarrollo de un patrón generalizado de convulsiones ("Pat fängt
[16, 17]. Los escalofríos mioclónicos presentan algunas similitudes rigidez intensa (v. fig. 13.1) y no debe confundirse con escalofríos
fenomenológicas con los escalofríos de la hipotermia, con las mioclónicos.
convulsiones epilépticas temblorosas (fig. 13.3) y con las convulsiones El mioclono en el síndrome de LanceAdams sigue a una lesión
durante el síncope cardíaco [18]. Las convulsiones tónicoclónicas cerebral hipóxica debido a un ataque asmático agudo o AC breve, pero
generalizadas ocurren junto con AMSE en un tercio de los pacientes sin un infarto cortical irreversible marcado [27, 28]. El mioclono de
[15, 19]. También se observan convulsiones motoras focales [18, 2022]. acción cortical multifocal en el síndrome de LanceAdams surge
La apertura tónica del ojo en el coma postanóxico puede confundir típicamente después de que el paciente recupera la conciencia. Puede
a los médicos y las familias, ya que sugiere incorrectamente un posible aliviarse con medicamentos anticonvulsivos (ASD, por sus siglas en
despertar [11, 18, 22–24] (fig. 13.4). Esto a menudo ocurre inglés) y tiende a resolverse con el tiempo. Sin embargo, puede
espontáneamente a una tasa de repetición periódica que puede verse persistir durante semanas o meses, si no años.
afectada por la estimulación dolorosa. Las descargas EEG epileptiformes
generalizadas bloqueadas en el tiempo y la concurrencia de espasmos
generalizados respaldan la interpretación de que se trata de mioclonías Anomalías EEG en AMSE
epilépticas corticales. El mioclono también puede estar restringido a la
apertura de la mandíbula [11] oa los músculos abdominales [25]. El registro de EEG se puede realizar en la UCI sin daño para el
El mioclono debe diferenciarse de la rigidez postural anormal paciente, tiene bajos costos y se puede realizar repetidamente o
mediada subcorticalmente exagerada a movimientos bruscos por monitorear continuamente. La monitorización EEG continua no ofrece
estimulación [26]. A diferencia de la mioclonía cortical, la postura no ventajas significativas sobre los registros estándar repetidos de forma
muestra cambios epileptiformes concomitantes en el EEG, excepto intermitente [29].
artefactos (fig. 13.5). La postura se ha considerado mioclono subcortical, AMSE se caracteriza por una secuencia estereotipada de descargas
es decir, un fenómeno de liberación producido por estructuras generalizadas (descargas periódicas generalizadas, GPD) sobre un
subcorticales [5]. El artefacto muscular que ocurre continuamente en fondo profundamente anormal (figs. 13.1, 13.2, 13.3, 13.4c , 13.6a,
el EEG puede estar relacionado con 13.7, 13.8). estallidos generalizados
Fig. 13.4 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 70 años. Coma Espasmos mioclónicos y descargas periódicas generalizadas en el EEG (c).
después de un paro cardíaco. Fotogramas de una cinta de vídeo: a Ojos Registro plano en el intervalo, con artefacto muscular superpuesto (De
cerrados. b Ojos periódicamente abiertos. El tiempo bloqueado para abrir los ojos es
Unterberger
bilateral. et al. [18], con autorización)
Fig. 13.5 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 66 años. Estado estimulación ("zwicken re Achselfalte" = pellizco en el pliegue axilar). Artefactos
epiléptico mioclónico anóxico después de un paro cardíaco. Después del cese y aumento de amplitud, sin descargas epileptiformes (EEG: constante de
de las sacudidas, coma alfa en el EEG. Posturas de decorticación, exageradas contiempo [TC] 0,3, filtro de alta frecuencia [HFF] 70)
incluyen picos, picos y ondas, ondas agudas, actividad lenta o no convulsivo o sutil y, por lo tanto, denominado electrográfico o
combinaciones de estos. La terminología del EEG en cuidados intensivos subclínico [38, 39]. Las descargas epileptiformes lateralizadas periódicas
ha sido estandarizada por Hirsch et al. [30], y las encuestas post hoc (PLED) o las descargas periódicas lateralizadas (LPD) según Hirsch et
mostraron un acuerdo sustancial entre evaluadores en el uso de estos al. [30] pueden fluctuar con las GPD y sugerir una lesión localizada,
términos [31–33]. Los GPD están bloqueados en el tiempo para los como un infarto (v. fig. 13.6).
tirones, pero en muchos casos, los GPD ocurren sin signos motores La actividad de ráfaga de supresión representa un tipo distinto de
visibles. Las sacudidas pueden suprimirse en la UCI mediante tratamiento GPD. Ráfagas generalizadas periódicas de alto voltaje se alternan con
con agentes paralizantes, sedantes y agentes anestésicos. Sin el actividad casi isoeléctrica de forma casi periódica [40]. La actividad de
registro del electromiograma superficial, es posible que se pasen por ráfaga de supresión es a menudo un correlato EEG de AMSE; de coma
alto sacudidas finas discretas. Estos casos de coma se han denominado sin convulsiones motoras; de apertura ocular tónica periódica (ver arriba);
con frecuencia estado epiléptico no convulsivo (NCSE, nonconvulsive o de movimientos sutiles orales, oculares o apendiculares [24]. Los
status epilepticus), pero los GPD también se observan en estados modificadores incluyen la duración de los intervalos, el tipo de actividad
avanzados de coma no epiléptico, incluidos aquellos debidos a fármacos de fondo y la morfología de las ráfagas (véanse las Figs. 13.1, 13.3 y
sedantes y anticonvulsivos [1] o con hipotermia para intervención 13.6a). Al igual que otras formas de GPD, la actividad de estallido de
quirúrgica [34]. Por lo tanto, Bauer y Trinka [35] distinguieron el coma supresión probablemente comparte un mecanismo común a través de
diversas edtiologías
con GPD después de la hipoxia de la NCSE "propiamente dicha" en la categorización que causan la privación de oxígeno y glucosa [41].
e las epilepsias.
Tales patrones de EEG típicos pueden estar confinados a segmentos
seleccionados del monitoreo de EEG, y las fluctuaciones y transiciones Las ondas trifásicas o GPD continuas de 2/s con morfología trifásica
son la regla en un registro dado o con registros repetidos [11, 36]. Los [30] se describieron por primera vez en el coma hepático, pero luego en
patrones de convulsiones generalizadas y focales pueden interrumpir la una variedad de encefalopatías, incluido el síndrome posterior a un paro
periodicidad (para una revisión de 2006, ver Kaplan [37]) (ver Fig. 13.3). cardíaco (para un resumen, consulte Kaplan y Bauer, [1]). Se han
Con frecuencia, los patrones de convulsiones son clínicamente descrito formas típicas y atípicas,
Fig. 13.6 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 49 años. Traumatismo artefacto por tirones (flechas). En b descargas periódicas lateralizadas (LPD);
craneoencefálico, convulsión aguda sintomática, episodio hipóxico. Comatoso, en ningún cambio con estímulos dolorosos (“Schmerz” = dolor). Frecuencias alfa
respirador, estado epiléptico mioclónico anóxico bloqueado en el tiempo a theta entre LPD (de Bauer et al. [36], con autorización)
descargas periódicas generalizadas, acentuadas sobre el hemisferio izquierdo. un músculo
Fig. 13.7 Electroencefalograma (EEG) de una mujer de 60 años. reconocido en el canal 2. Sin cambios después de fenitoína iv (EEG: constante de tiempo
Coma después de un paro cardíaco. Contracciones mioclónicas difusas irregulares. [TC] 0,3, filtro de alta frecuencia [HFF] 70)
Ondas trifásicas 2/s generalizadas. Tenga en cuenta los pequeños picos anteriores, mejor
pero queda por establecer la importancia diagnóstica de cualquier lesiones hipóxicoisquémicas, Howard y sus colegas diferenciaron
tipo [42]. Se han registrado ondas de apariencia trifásica en el estado los ritmos de EEG con respuesta de los que no respondían o
epiléptico mioclónico, en las encefalopatías degenerativas y respondían mal, y de las actividades de fondo de bajo voltaje [46].
espongiformes, y en el estado de ausencia atípica en el síndrome de Bauer y sus colegas recopilaron varios tipos de reactividad del EEG
LennoxGastaut [1]. La condición clínica asociada con las ondas en el síndrome posterior a un paro cardíaco en un estudio
trifásicas después de la hipoxia a menudo se considera NCSE; la observacional retrospectivo [36]. Algunos estudios demostraron que
actividad motora anormal (ver Figs. 13.2 y 13.7) no ha sido analizada la excitación puede conducir a una interrupción de la actividad
específicamente. eléctrica que puede ser difícil de distinguir de las atenuaciones
Las descargas rítmicas, periódicas o ictales inducidas por espontáneas de voltaje del EEG. En resumen, las reacciones a los
estímulos (SIRPID) se informaron originalmente en pacientes en estímulos exógenos son múltiples; su clasificación y correlación con
estado crítico [43]. Álvarez y sus colegas analizaron el papel de los variables clínicas no ha sido estudiada sistemáticamente.
SIRPID en el síndrome posterior a un paro cardíaco [44]; 14 de 105 En AMSE, los GPD pueden alternar con frecuencias rítmicas alfa
pacientes tenían SIRPID, 5 de ellos con mioclonías tempranas. El o theta (véanse las figuras 13.6b y 13.8). Además, se han observado
transiciones
patrón se encuentra en algún lugar a lo largo de un continuo ictalinterictal
[45]. de GPD a ritmos alfa/theta continuos [49] (v. fig. 13.5).
La importancia de la reactividad del EEG a la estimulación Un debate de larga data implica la importancia pronóstica y el
exógena se ha subrayado repetidamente [17, 4648]. Hirsch y sus diagnóstico diferencial de las diferentes frecuencias alfa en el coma
colegas refinaron los tipos de reactividad utilizando su terminología o en el síndrome de enclaustramiento [49]. La reactividad de la
EEG de cuidados intensivos [30], y se propuso una descripción actividad de frecuencia alfa predijo buenos resultados en una muestra
sistemática. Rossetti y sus colegas evaluaron la reactividad etiológicamente mixta [50]. Berkhoff y sus colegas volvieron a
(independientemente de la aparición de transitorios epileptiformes) y investigar el coma alfa (theta) posanóxico y distinguieron formas
diferenciaron los registros no reactivos de los cambios reproducibles completas e incompletas [51]. Los formularios completos corresponden
en el EEG de fondo [17]. En un estudio retrospectivo de a la
Fig. 13.8 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 41 años. entre. (EEG: constante de tiempo [TC] 0,3, filtro de alta frecuencia [HFF] 15,
Coma hipóxico, sin anomalías motoras visibles. Ondas lentas periódicas 7 lV/mm, velocidad del papel reducida)
(descargas periódicas generalizadas), con ritmos alfatheta no reactivos
descripción original del coma alfa y significan un mal pronóstico [52]. se puede encontrar con respecto a AMSE clínicamente y
electroencefalográficamente probado.
Potenciales evocados, Medidas Terapéuticas y Pronóstico
biomarcadores y métodos de neuroimagen
Las declaraciones de tratamiento y pronóstico en esta sección se
En el síndrome posterior a la CA, la ausencia bilateral del componente refieren a estados postanóxicos en general. El coma con anomalías
N20 de los potenciales evocados somatosensoriales con estimulación epilépticas periódicas en el EEG se ha considerado un tipo de NCSE, y
del nervio mediano, registrada en los días 1 a 3 o más tarde después de estas mismas descargas de EEG son el sello distintivo de AMSE. El
la CA, predice con precisión un mal resultado, al igual que los niveles diagnóstico diferencial entre NCSE y AMSE depende de la observación
de anomalías motoras, frecuentemente abolidas por los agentes
de enolasa sérica específica de las neuronas de >33 lg/l en los días 1 a 3 [9].
Los métodos de neuroimagen en este contexto han sido resumidos por bloqueadores neuromusculares utilizados en el manejo de pacientes en
Little et al. [53] y tienen sus pros y sus contras [54]. A pesar de algunos la UCI. Además, en las dosis utilizadas para el tratamiento de estos
informes que afirman la superioridad pronóstica sobre las herramientas pacientes, los sedantes y los ASD pueden producir cambios periódicos
convencionales [55, 56], el valor y la confiabilidad de los métodos de en el EEG. Por lo tanto, las declaraciones de diagnóstico y pronóstico
imagen siguen sin ser concluyentes. Además, la obtención de imágenes con respecto al coma posanóxico dependen de las incertidumbres
generalmente implica mover al paciente, lo que puede ser difícil o conceptuales y observacionales, y pueden verse afectadas por los
perjudicial para un paciente en la UCI. efectos de la medicación sedante.
Todos los métodos mencionados anteriormente se han utilizado en Una larga lista de artículos destaca el pronóstico sombrío del coma
el estudio del síndrome post CA en general. Sin datos específicos con AMSE y GPD [16, 57–60]. Además del tratamiento en la UCI,
Se han probado ASD e hipotermia. El Hypothermia after Cardiac Deben evaluarse anomalías distintas de AMSE.
Arrest Study Group confirmó el efecto terapéutico de la hipotermia con cuidado. En casos dudosos, los potenciales evocados
en el síndrome posparo cardíaco en general [61]. somatosensoriales del nervio mediano y los métodos de imagen
En AMSE, el rol benéfico está menos establecido. AMSE puede pueden mejorar la precisión diagnóstica y pronóstica. Para evitar
ocurrir antes y durante la hipotermia y con el recalentamiento. una profecía autocumplida, se recomienda prolongar el tiempo
Wijdicks y colegas afirmaron que los pacientes con estado epiléptico de observación en casos dudosos. Se pueden intentar ASD y el
mioclónico dentro del primer día después de un paro circulatorio tratamiento con hipotermia, pero debe interrumpirse en los casos
primario tienen un mal pronóstico [9]. Esto también es válido para que no remitan, o después de la reaparición de espasmos
los pacientes con estado epiléptico tratados con hipotermia [62]. mioclónicos, GPD o ambos.
Sin embargo, varios artículos han informado de buenos resultados Esta trágica situación requiere apoyo psicológico y psiquiátrico
en el mioclono poshipóxico temprano en el que la etiología de estos para familiares y otros seres queridos.
estados de coma fue el paro respiratorio [6366]. Después de que
el sujeto recuperó la conciencia, se estableció el diagnóstico de
síndrome de LanceAdams. Se informó un buen resultado
neurológico en tres casos de síndrome de paro cardíaco primario y Referencias
estado mioclónico tratados con hipotermia [67]. Se concluyó que las
declaraciones pronósticas prematuras y pesimistas deben ser 1. Kaplan PW, Bauer G. Anoxia, coma y muerte cerebral. En: Schomer DL,
reconsideradas. Lopes da Silva FH, editores. Electroencefalografía de Niedermeyer.
Principios básicos, aplicaciones clínicas y campos relacionados.
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Se afirma que los patrones de supresión de estallidos inducidos por 2. Nolan JP, Neumar RW, Adrie C, Aibiki M, Berg RA, Böttiger BW, et al.
fármacos son diferentes de los debidos a la propia agresión hipóxica. Síndrome posparo cardiaco: epidemiología, fisiopatología, tratamiento
y pronóstico. Una declaración científica del Comité Internacional de
El patrón de EEG de "supresión de ráfagas con ráfagas idénticas"
Resucitación; el Comité de Atención Cardiovascular de Emergencia de
fue característico de la hipoxia con un mal resultado. La evolución la Asociación Estadounidense del Corazón; el Consejo de Cirugía
de los cambios del EEG en registros repetidos y la reactividad de la Cardiovascular y Anestesia; el Consejo de Cuidados Cardiopulmonares,
actividad de fondo tienen un valor predictivo adicional. No se ha Perioperatorios y Críticos; el Consejo de Cardiología Clínica; el Consejo
de Accidentes Cerebrovasculares. Resucitación. 2008;79 (3):350–79.
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Conclusiones
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Estado epiléptico tónico, clónico y atónico
14
Mary Kurian y Christian M. Korff
Introducción Estado epiléptico tónico
Presentación Clínica y Contexto
La Liga Internacional contra la Epilepsia ha revisado recientemente la
definición y clasificación del estado epiléptico (SE), como se menciona
El estado epiléptico tónico (TSE) se manifiesta con series repetitivas
en el cap. 2, “Tipos de SE: definiciones y clasificación”. En esta
de convulsiones tónicas frecuentes que pueden durar días o semanas.
propuesta, se clasifican varios tipos de SE de acuerdo con la
A medida que progresa el estado, las manifestaciones autonómicas,
Semiología, la Etiología, los hallazgos de la Electroencefalografía
incluida la depresión respiratoria, pueden predominar y conducir a la
(EEG) y la Edad [1]. Las principales categorías semiológicas de SE
muerte. Se han notificado EET excepcionalmente prolongadas, que
pueden identificarse según la presencia o ausencia de síntomas
persisten durante 5 meses [3].
motores prominentes y el grado de deterioro de la conciencia [1]. Se
Se desconoce la fisiopatología específica de las EET. Se cree que
realizan subdivisiones adicionales de acuerdo con los tipos específicos
las convulsiones tónicas se deben a la afectación de las estructuras
de actividad motora ictal y el inicio generalizado o focal de los síntomas.
del tronco encefálico [4], el tálamo y la corteza frontal [5–7].
El TSE casi siempre consiste en una serie de convulsiones tónicas
El SE convulsivo se caracteriza por manifestaciones motoras
relativamente breves que se repiten a intervalos variables, lo que
repetitivas y se presenta con signos clínicos manifiestos como
conduce al mantenimiento de una postura prolongada. Las
movimientos tónicoclónicos, mioclónicos o clónicos y posturas tónicas.
contracciones pueden afectar la cara, la musculatura axial y proximal
Las características básicas del EEG para los diferentes tipos
de las extremidades y las extremidades en diversas combinaciones
electroclínicos de SE incluyen actividad rítmica, descargas
[2]. Una fase vibratoria, consistente en baja amplitud y contracciones
epileptiformes y, a menudo, una evolución creciente y menguante [2];
muy rápidas, puede ser observada e interpretada erróneamente como
SE es un trastorno dinámico. Si se permite que la actividad convulsiva
fenómeno clónico. Los síntomas clínicos pueden ser leves, mostrando
persista sin un tratamiento exitoso, las manifestaciones conductuales
y eléctricas evolucionan con el tiempo. El solo contracciones tónicas de baja amplitud de la musculatura
paraespinal o desviación hacia arriba de los ojos [8]. Las convulsiones
El propósito de este capítulo es presentar el estado actual del
tónicas suelen durar menos de 10 s, pero pueden reaparecer muchas
conocimiento sobre varios aspectos de tres formas específicas de SE
que no se cubren en ninguna otra parte de este libro: SE tónico, veces al día. Dada la sutil presentación que puede presentarse y el
clónico y átono. amplio diagnóstico diferencial a considerar (que incluye posturas
distónicas agudas por condiciones metabólicas, reacciones a ciertos
fármacos, reflujo gastroesofágico u otro tipo de convulsiones como
espasmos epilépticos), se recomienda realizar un electroencefalograma
( EEG) es necesario para hacer el diagnóstico de EET. El EEG puede
mostrar actividad rápida simétrica generalizada, picos muy rápidos,
supresión o atenuación de fondo, actividad electrodecremental
generalizada o series breves de actividad rápida generalizada de
bajo voltaje [8]. Las EET pueden ser difíciles de detener con
M. Kurian CM Korff (&)
medicamentos anticonvulsivos, y ciertos medicamentos, como
Unidad de Neurología Pediátrica, Hospitales Universitarios de Ginebra, 6
diazepam, lorazepam [9, 10] o valproato [11, 12] pueden precipitar o
Rue WillyDonzé, 1211 Ginebra 14, Suiza Correo
electrónico: christian.korff@hcuge.ch
empeorar las EET en algunos casos.
Correo En su mayor parte, las EET ocurren en pacientes jóvenes con
electrónico de M. Kurian: marykurian@me.com importantes déficits neurológicos y cognitivos u otros
Drislane y PW Kaplan (eds.), Estado epiléptico, Neurología clínica
actual, DOI 10.1007/9783319582009_14
168 M. Kurian y CM Korff
encefalopatías desde el nacimiento o la niñez, por ejemplo, condiciones la flexión sostenida de la columna puede producir colapso vertebral [2]. El
como el síndrome de Ohtahara en el período neonatal y el síndrome de SE tónico puro en LGS se observa más a menudo en adolescentes que
LennoxGastaut (LGS) en niños mayores [1]. en niños [4]. Por lo general, se caracteriza por convulsiones tónicas que
Las EET son raras en adultos en ausencia de otros tipos de ocurren de manera subcontinua durante la vigilia y el sueño, y pueden
convulsiones [8]. Se ha informado de un solo paciente que presentó EET estar entremezcladas con convulsiones tónicoclónicas generalizadas.
generalizada y enfermedad de CreutzfeldtJakob e hiperparatiroidismo Pueden presentarse dificultades para tragar y disfunción autonómica, con
[13]. Otros pacientes manifiestan confusión o falta de respuesta [14, 15] insuficiencia respiratoria, taquicardia e hipertermia [4]. El EEG ictal puede
como el único síntoma aparente de las EET, lo que destaca el desafío mostrar desincronización, pero más típicamente incluye actividad rápida
diagnóstico que plantea esta afección; estos casos siguen siendo de bajo voltaje a 2030 Hz que se ralentiza gradualmente a 1020 Hz
excepcionales. Con poca frecuencia, la EET puede ocurrir en pacientes mientras aumenta el voltaje [2]. Pueden estar presentes descargas
con epilepsias genéticas generalizadas (EGG) [12, 16], como se analiza entremezcladas de puntasondas lentas. Los estados estuporosos se
más adelante. asocian con ondas irregulares irregulares difusas o anteriores mixtas o
polipuntas [4].
Estado epiléptico tónico en el síndrome de Ohtahara LGS tiene un mal pronóstico. Sólo en raras ocasiones los pacientes
logran controlar las convulsiones, y la regla es una discapacidad intelectual
Las manifestaciones clínicas de las convulsiones neonatales suelen diferir profunda y anomalías conductuales. Sigue siendo incierto si las EET per
diferente de los de otras categorías de edad, debido a la conectividad se tienen una importancia pronóstica en el LGS.
sináptica incompleta y las estructuras corticales inmaduras. La actividad
motora ictal puede ser más polimórfica y mal organizada, algunas
convulsiones se asemejan a fragmentos aislados de convulsiones en
personas mayores. No obstante, las convulsiones tónicas son Estado Epiléptico Tónico en Genética Generalizada
un tipo de convulsión neonatal común, especialmente en los prematuros epilepsias
[17]. Por lo general, el niño presentará una extensión rápida de todas las
extremidades acompañada de apnea y, a veces, desviación de los ojos La EET en pacientes con GGE es poco frecuente. Kobayashi y sus colegas
hacia arriba y temblor de las extremidades extendidas; algunas informaron episodios de convulsiones tónicas en grupos en tres pacientes
convulsiones son sensibles al estímulo. Los rasgos característicos del con GGE, pero no se describió la duración de los grupos y el estado
síndrome de Ohtahara, o encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE), cognitivo entre las convulsiones [16]. La cuestión de si las convulsiones
incluyen espasmos tónicos con un patrón de EEG de supresión de ráfagas tónicas repetidas en estos pacientes tenían implicaciones terapéuticas
interictales que se produce de forma constante tanto en el estado de sueño (respuesta a los fármacos anticonvulsivos) o pronósticas permaneció
como en el de vigilia [18]. Los espasmos tónicos consisten en una flexión abierta. Más recientemente, se informó sobre un niño con síndrome de
tónica anterior que dura de 1 a 10 s, que puede ocurrir en grupos largos Doose y EET inducida por valproato [12].
de convulsiones repetidas, lo que produce EET [18].
Terapia y Pronóstico
Estado epiléptico tónico en LennoxGastaut
Síndrome TSE puede ser resistente a los anticonvulsivos estándar y es potencialmente
letal. Recientemente no ha surgido ningún enfoque terapéutico específico
El síndrome de LennoxGastaut (LGS) se caracteriza por múltiples tipos para las EET. Además de las recomendaciones terapéuticas "estándar",
de convulsiones generalizadas intratables y un EEG interictal que muestra se puede considerar el uso de lacosamida, incluso para adolescentes [20,
ráfagas de puntas y ondas lentas, ráfagas paroxísticas de polipuntas 21]; dos pacientes informados respondieron a una dosis intravenosa única
generalizadas o multifocales y un fondo lento. Con frecuencia se asocia de 100 mg, mientras que uno requirió dos dosis para terminar con las
con defectos subyacentes del sistema nervioso central. Las convulsiones convulsiones.
tónicas nocturnas son un sello distintivo de LGS [19].
Las convulsiones tónicas en LGS se manifiestan por contracciones Estado epiléptico clónico
breves o más sostenidas de los brazos, a menudo acompañadas de globos
oculares hacia arriba, contracción de los músculos de la cara, el cuello y la Presentación Clínica y Contexto
garganta, y extensión de las piernas. La repetición de contracciones tónicas
puede aparecer cada pocos minutos sin retorno a la línea de base, CLonic SE se define como “episodios prolongados de contracciones
compatible con EET. El violento y musculares breves y repetitivas que ocurren de manera rítmica
14 Estado epiléptico tónico, clónico y atónico 169
e involucrando los mismos músculos o migrando a grupos musculares mal entendido, el resultado a largo plazo es pobre y también se ha
somatotópicamente contiguos ('marcha jacksoniana')” informado un desenlace fatal [27].
[22]. El SE clónico es relativamente raro en adultos y ocurre
predominantemente en bebés y niños, a menudo asociado con fiebre
[8]. También se puede observar en pacientes con retraso en el Estado epiléptico clónico en enfermedades metabólicas
desarrollo, generalmente en el contexto de LGS. El correlato clínico
es el de sacudidas clónicas, rítmicas y repetidas que pueden ser El SE clónico puede representar una manifestación de diversas
generalizadas, bilaterales, asimétricas o arrítmicas. El EEG es enfermedades metabólicas, sin especificidad. Por ejemplo, en niños
variable, típicamente muestra ráfagas bilaterales de ralentización con la enfermedad de Menkes, un raro trastorno generativo de
delta de gran amplitud con puntas o polipuntas, que a menudo neurodes recesivo ligado al cromosoma X que resulta de una
ocurren sincrónicamente con sacudidas clónicas. Puede mostrar mutación en el gen que codifica la ATPasa transportadora de cobre
ráfagas de picos o ritmos de reclutamiento que luego progresan a (ATP7A), se ha descrito que la epilepsia involucra tres etapas: una
picosondas [2]. Se presentan diversas situaciones clínicas en las etapa temprana con convulsiones clónicas y SE, una etapa intermedia
que se puede observar SE clónico. con espasmos infantiles y una etapa tardía con convulsiones
multifocales, mioclónicas y tónicas [28]. Recientemente se ha
informado que la enfermedad de Menkes se presenta con epilepsia
Estado epiléptico clónico en el síndrome de Dravet parcial continua (EPC) en un lactante de diecisiete meses [29].
El síndrome de Dravet es un síndrome de epilepsia grave de inicio
en la infancia con una presentación electroclínica distintiva. El SE Focal Tónico Estado epiléptico y subyacente
convulsivo, a menudo clónico y unilateral, generalmente ocurre en un Lesiones corticales: epilepsia parcial continua
bebé sano y con un desarrollo normal alrededor de los 6 meses de
edad. Con frecuencia, las convulsiones se desencadenan por fiebre El SE motor focal se reconoce fácilmente y, por lo tanto, el SE clónico
debido a una enfermedad o vacunas. El lactante suele tener más en realidad puede comenzar como una convulsión clónica focal
episodios de SE y aparecen varios tipos de convulsiones adicionales, debido a cualquier lesión subyacente, como un accidente
como mioclonía, convulsiones tónicoclónicas generalizadas, cerebrovascular agudo [33], un tumor [34], displasia cortical o
ausencias atípicas y episodios de SE no convulsivo. El desarrollo tubérculos. La epilepsia parcial continua (EPC) es un tipo de
temprano es normal pero se ralentiza en el segundo año. Los estudios convulsión continua que se presenta como contracciones clónicas
de EEG son normales inicialmente, pero por lo general muestran una irregulares de origen cortical, a veces agravadas por la acción o los
actividad generalizada de puntaonda y polipuntaonda con descargas estímulos sensoriales, limitadas a una parte del cuerpo y que
multifocales en la evolución [23]. Las imágenes son normales o continúan durante períodos prolongados [30, 31 ] . A menudo se
muestran hallazgos inespecíficos, como atrofia global. La discapacidad considera que la EPC es una forma de mioclono cortical focal, aunque
también
intelectual y las convulsiones continuas están presentes en la mayoría de se han propuesto mecanismos subcorticales [31]. Se ha
los pacientes.
relacionado con lesiones fijas o progresivas que involucran la faja
motora. Varias enfermedades inflamatorias e inmunomediadas del
Estado epiléptico clónico en hemiconvulsión– sistema nervioso central pueden causar EPC, incluso en niños [32].
Hemiplejia Epilepsia La más típica es la encefalitis de Rasmussen [33], pero se deben
considerar condiciones menos frecuentes, como la panencefalitis
El síndrome de hemiconvulsiónhemiplejía epilepsia (HHS) es una esclerosante subaguda, según el contexto [34].
epilepsia rara y grave de la infancia que consiste en SE convulsivo
unilateral seguido inmediatamente por hemiplejía ipsilateral transitoria
o duradera con epilepsia farmacorresistente [24]. Tratamiento y pronóstico
SE puede ocurrir en un niño previamente sano durante o
inmediatamente después de un episodio febril [25]. El HHS puede Las diversas recomendaciones terapéuticas “estándar” para el SE
ocurrir sin ninguna causa identificada, el llamado "HHS convulsivo se aplican al SE clónico. Además, la EPC en el contexto
idiopático" (IHHS). El IHHS comienza en la infancia con SE clónico de la encefalitis de Rasmussen puede responder a varios protocolos
unilateral, por lo general ocurre durante el curso de una enfermedad de tratamiento con esteroides, incluida la metilprednisolona
febril y es seguido por hemiplejía ipsilateral al lado de las convulsiones. intravenosa y la prednisona oral, así como a las inmunoglobulinas
Esto se acompaña de evidencia radiológica de edema citotóxico intravenosas [35, 36]. Los pacientes suelen ser refractarios y pueden
agudo en el hemisferio afectado, seguido de atrofia cerebral crónica requerir una intervención quirúrgica [35, 37].
[26]. La fisiopatología del SHH permanece
Fig. 14.1 Electroencefalograma (EEG) de un hombre de 38 años con epilepsia ráfagas de polipuntas bilaterales. No se registró electromiografía. a Comienzo de
refractaria ingresado para evaluación prequirúrgica que presentó convulsiones la convulsión, y b Terminación de la convulsión. (Imagen cortesía del Prof. Serge
tónicoclónicas generalizadas y grupos de convulsiones atónicas (repetidas hasta Vulliémoz, Neurología, Hospitales Universitarios, Ginebra, Suiza)
60 veces en una hora). El EEG ictal (montaje bipolar, 70 mV/cm, 10 s) mostró
ritmos bifrontales rápidos y sincrónicos.
14 Estado epiléptico tónico, clónico y atónico 171
Estado epiléptico atónico 4. Crespel A, Gélisse P, Nikanorova M, Ferlazzo E, Genton P. Síndrome de Len nox
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6. Gastaut H, Broughton C. Convulsiones epilépticas: características clínicas y
tono muscular [22]. Las manifestaciones clínicas pueden ser relativamente
electrográficas, diagnóstico y tratamiento. Springfield, IL: CC Thomas; 1972.
sutiles, con ojos en blanco, espasmos leves y alteración parcial de la
conciencia. El EEG típicamente muestra picos sincrónicos bilaterales y 7. Fisher RS, Niedermeyer E. Estudios profundos de EEG en el síndrome de Lennox
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actividad de ondas lentas [2].
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sincrónicos de polipuntas bilaterales (fig. 14.1). principios básicos, aplicaciones clínicas y campos relacionados. 6ª ed. Filadelfia:
Se ha informado SE atónico en pacientes con LGS, pero parece menos Lippincott, Willams and Wilkins; 2012.
común que no convulsivo o TSE en ese
9. Anterior PF, Maclaine GN, Scott DF, Laurance BM. Estado epiléptico tónico
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precipitado por diazepam intravenoso en un niño con estado de petit mal.
erguida, debido a convulsiones repetitivas o caídas de cabeza en serie Epilepsia. 1972;13(3):467–72.
cuando el paciente está sentado, sin nubosidad interictal de la conciencia" [4 ]. 10. Tassinari CA, Dravet C, Roger J, Cano JP, Gastaut H. Estado epiléptico tónico
En la literatura se han informado dos pacientes con EE discontinuo precipitado por benzodiacepinas intravenosas en cinco pacientes con síndrome
de LennoxGastaut. Epilepsia. 1972; 13 (3): 421–35.
caracterizado por episodios atónicos asimétricos repetitivos asociados con
puntasondas difusas pero asimétricas [38]. Ambos pacientes tenían 11. Capocchi G, Balducci A, Cecconi M, Pelli MA, Picchiarelli A, Silvestrelli G, et al.
convulsiones focales y descargas rolándicas interictales en el EEG. Estado tónico epiléptico inducido por valproato.
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12. GrandeMartin A, PardalFernández JM, CarrascosaRomero MC, De Cabo C.
Cabe señalar que los niños con ciertos síndromes de epilepsia pueden
Convulsiones tónicas, estado epiléptico desencadenado por valproato en un niño
presentar otros tipos de convulsiones prolongadas que simulan el SE con síndrome de doose. Neuropediatría. 2016;47(3):187–9.
atónico, como ausencias atípicas repetidas o SE no convulsivo. Un ejemplo 13. Karatas H, Dericioglu N, Kursun O, Saygi S. CreutzfeldtJakob enfermedad que se
es la epilepsia con crisis astáticas mioclónicas, en las que pueden observarse presenta como hiperparatiroidismo y estado epiléptico tónico generalizado. Clin
EEG Neurosci. 2007;38(4):203–6.
ausencias mioclónicas, atónicas/astáticas, astáticas mioclónicas y atípicas
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y repetirse durante el tiempo suficiente para sugerir un SE atónico [39]. inusual de falta de respuesta. Ann Emerg Med. 1992;21(2):223–7.
Estos eventos a menudo son difíciles de diagnosticar, especialmente en
niños con discapacidad intelectual, en quienes el deterioro de la conciencia 15. Somerville ER, Bruni J. Estado epiléptico tónico que se presenta como estado de
confusión. Ana Neurol. 1983;13(5):549–51.
y la hipotonía a menudo se atribuyen a otras causas, como los efectos
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Hasta donde sabemos, no existe un enfoque terapéutico específico para el
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Estado epiléptico en el idiopático
Epilepsias Generalizadas 15
Michail Koutroumanidis
Introducción de EGISE que se relacionan directamente con su carácter idiopático, como
el tratamiento farmacológico anticonvulsivo inadecuado.
Las epilepsias generalizadas idiopáticas (IGE) comprenden un grupo de
síndromes epilépticos que están determinados genéticamente, no están
relacionados con ninguna patología cerebral estructural y están asociados La posición de IGESE en la reciente ILAE
con un estado neurológico y neuropsicológico normal. Propuesta de Definición y Clasificación del Estado
El sello distintivo de la electroencefalografía interictal (EEG) de los IGE es Epiléptico
la descarga generalizada de onda punta (GSWD) a >2,5 Hz, que se produce
en asociación con una actividad de fondo normal. El nuevo marco de clasificación se organiza a lo largo de cuatro ejes [2]. En
el eje semiológico, el IGEGCSE se clasifica dentro del grupo de estados
Los IGE se manifiestan con tres tipos principales de convulsiones convulsivos generalizados (AIa), junto con otros estados convulsivos
generalizadas (primarias): ausencias típicas (TA), convulsiones mioclónicas fenomenológicamente idénticos pero etiológicamente diferentes. IGEAS
(MS) y convulsiones tónicoclónicas generalizadas (GTCS). Las convulsiones se clasifica como un tipo distintivo de NCSE generalizado sin coma (B.2.a. a
tónicas y focales son inusuales. Por lo tanto, el estado epiléptico (SE) en —estado de ausencia típico), y IGEMSE como otro tipo distintivo de NCSE
IGE (IGESE) es generalizado y puede tomar tres formas, convulsivo (IGE generalizado sin coma (B.2.ac— estado mioclónico). estado de ausencia).
GCSE), mioclónico (IGEMSE) y estado de ausencia (IGEAS). Sin embargo, IGEMSE puede ocurrir como un estado mioclónico puro en
estado de conciencia clara y, como tal, también puede clasificarse dentro
En este capítulo, analizamos todas las formas de IGESE en todos los del grupo de estado mioclónico sin coma (A.2.b), presumiblemente junto
subsíndromes de IGE en todos los grupos de edad, los hallazgos del EEG con otros estados mioclónicos y epilepsias de diferentes etiologías. y
de emergencia y el papel general del EEG en el diagnóstico, y la pronósticos (p. ej., síndrome de Dravet y epilepsias mioclónicas
diferenciación de IGESE de otras afecciones que pueden presentarse. con generalizadas o progresivas criptogénicas).
características EEG clínicas y superpuestas similares. Además, los
principales estudios epidemiológicos sobre SE se revisan ampliamente para
obtener una idea general de la posible frecuencia de IGESE. Los conceptos En el Eje 2 (etiología), el término “idiopático” no se consideró aplicable
y definiciones y la perspectiva general combinan (o son un compromiso bajo el supuesto de que “la causa del estado no es la misma que la de la
entre) una postura clínicamente pragmática en la sala de emergencias y los enfermedad” y el tratamiento con anticonvulsivos inapropiados se consideró
preceptos de la Epileptología clásica de acuerdo con la clasificación de la como uno de los “sintomáticos”. ” causas, junto con la droga brusca con
Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 1989 [1] . Las causas abstinencia, o intoxicación por drogas. Sin embargo, el uso inapropiado de
sintomáticas de SE que pueden operar en pacientes con IGE (como fármacos anticonvulsivos (TEA) no figura entre las principales categorías de
traumatismo craneoencefálico o intoxicación) están fuera del alcance de las etiologías sintomáticas conocidas en la clasificación del Apéndice 1 de
este capítulo y se revisan extensamente en otras secciones de este libro. la propuesta [2] ( o en las guías ILAE de 1993 [3]).
Consideraremos la evidencia existente sobre otros posibles precipitantes
El tratamiento con ASD inapropiados puede, de hecho, precipitar
episodios de IGEAS e IGEMSE cuando se introducen por primera vez,
M. Koutroumanidis (&) después del incremento de la dosis, o incluso cuando se usan en un régimen
Departamento de Neurofisiología Clínica y Epilepsias, St
crónico a una dosis constante, pero los mecanismos se relacionan
Thomas' Hospital, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust,
Westminster Bridge Road, Londres, SE1 7EH, Reino Unido específicamente con la naturaleza misma de la enfermedad. IGE y no operan en
Correo electrónico: michael.koutroumanidis@gstt.nhs.uk
174 M. Koutroumanidis
Epilepsias focales sintomáticas. Como se analiza en la sección de atención y culminan en GTCS, lo que implica un mecanismo fisiopatológico
Fisiopatología a continuación, estos agentes aumentan la hiperexcitabilidad común que facilita y perpetúa las descargas epilépticas a pesar de una
innata (idiopática o determinada genéticamente) de la red talamocortical a aparente reanudación de la línea de base electroclínica, una condición no
través de sus acciones GABAérgicas y de "alineación de los canales de Na", fortuita “fija y duradera” [17] .
aumentando la propensión a las convulsiones y, por implicación, la
probabilidad de empeoramiento de las convulsiones y aparición de IGEAS
o IGEMSE. Los ASD inapropiados no causan SE en todos los pacientes
con IGE [4] porque el nivel de hiperexcitabilidad corticotalámica está lejos Definiciones de conceptos y términos
de ser uniforme entre los síndromes e incluso fluctúa en el paciente individual.
Los episodios de IGEAS pueden ocurrir espontáneamente [5–7] y como Estado de Ausencia en IGE (IGEAS)
parte de síndromes IGE particulares, como estado de ausencia epiléptico
(ASE) y epilepsia con ausencias fantasma y estado de ausencia [8, 9], o El estado de ausencia en IGE es un estado de conciencia variablemente
como una complicación tardía de IGE remitido [10, 11]. Además, la IGEAS alterada, observable o subjetivamente percibida, que ocurre en pacientes
recurrente rara vez se debe a un tratamiento inadecuado [7]. con IGE y está asociado con una actividad EEG continua o intermitente de
2,5 Hz o más rápida, independientemente de si la actividad biológica normal
se reanuda entre el ausencias individuales o los paroxismos del EEG. La
En el Eje 3 (correlatos electroencefalográficos), IGEAS e IGEMSE duración mínima importa menos que en el estado convulsivo y probablemente
tienen perfiles de EEG distintivos (a saber, patrones de GSWD > 2,5 Hz), no supere unos pocos minutos para los patrones continuos de GSWD, pero
pero puede haber cierta superposición con otras condiciones, de las cuales significativamente más para los patrones discontinuos.
deben diferenciarse.
En el Eje 4 (edad), IGESE puede afectar a pacientes de todas las edades,
desde la infancia tardía hasta la vejez.
Estado Mioclónico Generalizado en IGE (IGEMSE)
Definición de Plazos para IGESE
El estado mioclónico generalizado en la EGI es un estado de espasmos
La definición de SE de la ILAE de 2001 como "una convulsión que no mioclónicos bilaterales intermitentes, irregulares y, con menos frecuencia,
muestra signos clínicos de paro después de una duración que abarca la regulares, de las extremidades y la cabeza, o contracciones palpebrales o
gran mayoría de las convulsiones de ese tipo en la mayoría de los pacientes periorales regionales bilaterales que se presentan en pacientes con EGI. Se
o convulsiones recurrentes sin reanudación interictal de la función basal del asocian con ráfagas de descargas de ondas polipunta generalizadas rápidas
sistema nervioso central" [12] está en concuerda con el dicho original de que (GPSWD) en el EEG. La conciencia se conserva en IGEMSE puro (aunque
hay tantos tipos de estados epilépticos como tipos de ataques epilépticos la concentración y el pensamiento pueden interrumpirse fugazmente durante
[13] y reconoce esencialmente que la duración mínima de un ataque sacudidas violentas y prolongadas) y se nubla de manera variable en estados
epiléptico para ser considerado como estado varía según su tipo [14]. El mixtos de ausencia mioclónica; estos últimos se asocian con patrones EEG
marco de tiempo para el GCSE es de 5 minutos, como lo respalda la reciente mixtos, como en IGEAS con ráfagas intercaladas de GPSWD con mioclonías.
propuesta de la ILAE (dimensión operativa 1) [2]. El mismo informe propone
un marco de tiempo de 10 a 15 minutos para el estado de ausencia,
presumiblemente asociado con un patrón de EEG continuo, pero no brinda
orientación sobre IGEMSE [2]. Estado Convulsivo Generalizado (TónicoClónico) en
IGE (IGEGCSE)
Sin duda, es difícil delinear los marcos de tiempo clínicos y de EEG para El estado convulsivo generalizado se define como GTCS que dura más de 5
IGEAS e IGEMSE. Las ausencias idiopáticas son convulsiones muy breves min [2] o convulsiones repetidas durante un período de más de 30 min sin
y se vuelven más breves y leves con la edad [15]. La forma clásica de IGE recuperación intermedia de la conciencia [18]. La distinción clínica entre la
AS es una ausencia prolongada asociada con descargas de SW más o GCSE sintomática mucho más frecuente y la IGEGCSE es imposible,
menos continuas (fig. 16.1), pero formas con descargas intermitentes de incluso cuando las convulsiones se observan desde el inicio (las convulsiones
duración variable, repetidas a intervalos cortos como racimos de ausencias sintomáticas pueden mostrar un inicio sincrónico bilateral y las convulsiones
y con poca tendencia a cesar. espontáneamente, se sabe que existen [5, "idiopáticas" pueden tener signos focales iniciales), mientras que el uso y El
16]. Del mismo modo, IGEMSE puede ser en ocasiones continuo e incluso rendimiento diagnóstico del EEG de emergencia también es limitado
regular, o tomar la forma de voleas secuenciales a intervalos de varios (consulte la sección de EEG a continuación). El diagnóstico de IGEGCSE
segundos. Las formas densas y discontinuas de IGEAS e IGEMSE pueden es posible después de la resolución del estado, al excluir las causas
interrumpir sintomáticas en un paciente con un diagnóstico establecido de IGE.
15 Estado epiléptico en las epilepsias generalizadas idiopáticas 175
Epidemiología del SE Generalizado Idiopático IGEGCSE
(IGESE)
Teniendo en cuenta las limitaciones anteriores, la información sobre
La extracción de datos sobre la incidencia de IGESE de los principales IGEGCSE debe basarse en estudios bien validados con
estudios epidemiológicos se ve obstaculizada, principalmente por el documentación de EEG. Estudios hospitalarios anteriores coincidieron
uso conceptualmente diferente del término "etiología" para denotar la en que el GCSE nunca fue la manifestación inicial de la IGE [24–26].
causa primaria identificable de SE. En su estudio sobre GCSE en pacientes con epilepsia conocida, Janz
La mayoría de los estudios epidemiológicos han seguido las [24] encontró que la incidencia era 6 veces mayor en los casos
pautas de la ILAE de 1993 [3], en las que la IGE se define de acuerdo sintomáticos que en los idiopáticos, aunque estos últimos aún
con la clasificación de la ILAE de 1989 [1], bajo el título de representaban casi un tercio del total de casos (30/95); una cuarta
“convulsiones no provocadas de etiología desconocida”. Los términos parte de estos pacientes tenía convulsiones al despertar y una quinta
"idiopático" y "desconocido" se han utilizado indistintamente y, como parte tenía “epilepsias difusas de gran mal”. El estudio de Oxford de
consecuencia, IGESE se ha clasificado casi invariablemente dentro 1971 encontró que GCSE era una manifestación tardía en 20
de la categoría etiológica "desconocida" de SE sin mayor precisión pacientes con epilepsia constitucional (23% de la población total del
diagnóstica. estudio de 80), asociada en casi todos los casos con GSWD y por lo
En el estudio prospectivo basado en la población de Richmond tanto IGE bien validada. Todos menos uno tuvieron buenos resultados
Virginia [19], la "etiología idiopática" comprendía todos los EE que no y 7/20 tenían antecedentes familiares de epilepsia. En ese estudio,
estaban asociados con una causa remota o aguda identificable para los pacientes con GCSE en la fase aguda de un traumatismo
el inicio del estado. Presuntamente, esto también incluyó a pacientes craneoencefálico grave habían sido excluidos [25]. No se pudo
con epilepsias focales criptogénicas o sintomáticas asociadas con encontrar una causa específica para el GCSE en el 15% de los 98
esclerosis temporal mesial o displasia cortical focal que no figuraban pacientes de Aminoff y Simon [26] con presunta epilepsia generalizada
en la "etiología sintomática remota". “primaria” (constitucional)”. La comparación entre estos estudios
El SE “idiopático” representó aproximadamente el 5% del SE infantil hospitalarios y las grandes series basadas en la población es
(presumiblemente incluyendo las epilepsias focales idiopáticas de la imposible, pero uno tiene la impresión de que la incidencia de IGE
niñez) y el 3% del SE en adultos [19]. De manera similar, en el estudio GCSE ha disminuido tras el uso cada vez más amplio de ácido
basado en la población de Rochester, Minnesota [20], la incidencia valproico (VPA) [27] . En un estudio hospitalario asistido por EEG
de IGESE parece baja (posiblemente alrededor del 3 %), mientras relativamente reciente en pacientes con SE y epilepsia conocida, solo
que en un estudio alemán [21] la frecuencia de SE de etiología 3 de los 50 pacientes (6%) tenían IGE, de los cuales ninguno tenía
“desconocida” alcanzó el 8,7 %. (13/150 del total de pacientes; no IGEGCSE [28] .
se dispone de más datos). En un estudio realizado en un hospital de
Bolonia [22], la IGESE se clasificó junto con la SE criptogénica,
alcanzando una incidencia combinada del 7%. Una excepción notable IGEMSE e IGEAS
fue el estudio suizo EPISTAR, en el que la clasificación etiológica/
síndrome precisa mostró que IGESE representó el 1,75% (3/172) de Hay pocos datos epidemiológicos fiables sobre IGEMSE,
todos los casos con SE y el 4% (3/74) de los pacientes con SE y principalmente porque estos pacientes pueden estar incluidos en el
conocido. epilepsias [23]. "tipo generalizado primario" de crisis convulsivas [21] o clasificarse
La clasificación de las convulsiones, otra medida de resultado junto con aquellos con encefalopatías postanóxicas [22]. En el
primaria, no proporciona información útil sobre IGESE y puede ser estudio EPISTAR, IGEMSE ocurrió probablemente en solo un
incluso engañosa. El porcentaje de GTCS como tipo de convulsión paciente (0,6%), marcado como clónico generalizado [23]. En un
de inicio, a veces etiquetado confusamente como "primario único estudio hospitalario de 50 pacientes, se produjo IGEMSE
generalizado" [21], suele ser mucho más alto que el porcentaje dado consistente en sacudidas mioclónicas difusas positivas y negativas
en el mismo informe para el SE de "etiología idiopática", que oscila en un paciente diagnosticado con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ)
entre dos veces [21, 22] a 10 veces [19]. Esta discrepancia refleja la (2%) [28] . En una serie bien documentada de 23 pacientes con MSE,
subestimación del GCSE secundario en lugar de una mayor incidencia en su mayoría debido a lesiones anóxicas, solo uno tenía IGEMS;
de IGESE; las razones incluyen una generalización secundaria se le diagnosticó una IGE mal controlada y permaneció consciente
rápida, falta de información sobre el inicio del GCSE y la tasa de durante el estado mioclónico [29].
infradeterminación generalmente significativa que es más alta en los
centros rurales. Los datos epidemiológicos son mucho más sólidos para IGEAS,
La definición del tipo de epilepsia y su etiología (incluida la EGI) ya que el diagnóstico requiere confirmación por EEG, con la
solo es posible en pacientes con SE con diagnóstico previo de advertencia de que GSWD no siempre debe equipararse a IGEAS.
epilepsia, que con frecuencia requieren un seguimiento clínico y EEG Shneker y Fountain [30] notaron causas médicas agudas en 1/3 de
posterior al estado, ninguno de los cuales se encuentra entre los sus pacientes con NCSE asociado con GSWD y una mortalidad
objetivos principales de los estudios epidemiológicos sobre SE. similar a aquellos sin GSWD. Los 2/3 restantes
se clasificaron como "epilepsia", incluidos los estados postGTCS y del tiagabina [40], que son inhibidores irreversibles de la transaminasa
lóbulo frontal, y como "etiología criptogénica" (es decir, sin antecedentes GABA. Los efectos proausencia informados de la carba mazepina y
de epilepsia), presumiblemente incluyendo también los casos con la fenitoína [4, 6] parecen dobles: (1) pueden facilitar la desactivación
estado de ausencia de novo de inicio tardío [30] . de (es decir, activar) los picos de calcio de umbral bajo que perpetúan
Entre los estudios epidemiológicos basados en la población mejor las oscilaciones GSW de 3 Hz [ 41 ], y (2) aumentan la tendencia ya
documentados, la incidencia de IGEAS varía de 1–2 [19, 22, 23] a 6% mejorada de manera innata a la hipersincronía oscilatoria a través de
[21]. En un estudio hospitalario, la IGEAS se produjo en 2 pacientes la "alineación del canal de Na" [42].
con epilepsia de ausencia juvenil (JAE) (4 %) [28].
Por otro lado, la efectividad de las benzodiazepinas (BDZ) en IGE
La incidencia del estado en pacientes con IGE se conoce solo para AS puede relacionarse con la reducción del componente GABAB de
IGEAS, y varía del 10 [16] al 25% cuando se usa videoEEG [5]. los IPSP y las corrientes [43] y , por lo tanto, bloquear la reactivación
del canal de Ca y la generación de picos de calcio y, por lo tanto,
eventualmente arrestar al GSWD en curso.
Fisiopatología de IGESE y algunos clínicos
Consideraciones Edad de inicio de IGESE
Se ha planteado la hipótesis de que los ciclos alternos de potenciales La mayoría de los informes coinciden en que el primer IGESE
postsinápticos excitatorios (EPSP) y potenciales postsinápticos generalmente ocurre en la edad adulta. En la serie de Londres, el
inhibitorios (IPSP) que generan tanto la descarga sincronizada regular primer episodio de IGEAS ocurrió mucho después del inicio de TA y
de 34 Hz GSWD de las típicas crisis de ausencia (y el estado de GTCS (inicio medio de IGEAS: 29,5 años; TA: 9 años; GTCS: 21
ausencia) como las oscilaciones del huso del sueño, involucran la años), aunque apareció como el primer episodio manifiesto.
misma red talamocortical, incluido el núcleo reticularis thalami (nRT), manifestación clínica de IGE en hasta 1/3 de los pacientes [5]. El
que es rico en interneuronas GABAérgicas. seguimiento clínico y EEG posterior mostró que estos pacientes tenían
epilepsia con ausencias fantasma [44].
En la GSWD, una ráfaga anormalmente más larga (posiblemente Existen solo unos pocos informes sobre IGEAS en niños menores
por un aumento de la activación cortical regional, pero no localizada de de 10 años. La IGEAS se ha informado principalmente en niños
manera constante) [31] da como resultado un IPSP 3 veces más largo pequeños con síndromes distintos a la epilepsia de ausencia infantil
que está mediado a través de los receptores GABAB (todavía en la clásica (CAE), como ausencias fantasma [45], epilepsia de ausencia
nRT), estableciendo de manera efectiva el frecuencia de la oscilación con características atípicas para CAE [7], mioclonía perioral con
GSWD hasta los familiares 3 Hz [32]. Este disparo cortical no localizado ausencias (POMA) [46], o mioclonía palpebral con ausencias (ELMA)
puede relacionarse con los "picos focales no localizados" que se [47]. En un gran estudio japonés de EEG asistido por video, los niños
observan con frecuencia en el EEG del cuero cabelludo de pacientes con estado de ausencia tuvieron ausencias breves pero también otros
con IGE [33, 34]. La perpetuación de las oscilaciones GSW de 34 Hz tipos de convulsiones generalizadas, incluidas las convulsiones
depende de los canales de calcio que primero se desactivan durante astáticas; sus ausencias fueron breves y descritas como "atípicas",
la despolarización lenta de las células mocorticales del tálamo (EPSP) mientras que la mitad de ellos tenían características compatibles con el
y luego se reactivan por la hiperpolarización de estas neuronas (durante síndrome de LennoxGastaut [48].
el IPSP) y se abren, produciendo picos de calcio de bajo umbral que
desencadenarán una explosión de potenciales de acción y conducirán
al siguiente ciclo de la oscilación talamocortical [35].
La terminación de las oscilaciones GSW de 3–4 Hz ha sido La proporción de sexos
se planteó la hipótesis de que implica un aumento del calcio intracelular
(Ca) (debido a oscilaciones repetitivas), lo que lleva a un aumento del IGEAS [5, 16] y principalmente IGEMSE [49, 50] parecen afectar más
AMPc intracelular. Esto luego bloquea la hiperpolarización de la red a las mujeres que a los hombres.
talamocortical y la reactivación del Ca
canales y, finalmente, la generación de picos de calcio de bajo umbral
[36]. La despolarización relativamente leve de las neuronas talámicas Precipitantes y recurrencia
(en lugar de su depresión o hiperpolarización) puede explicar la falta
de déficits cognitivos posictales [37]. Los factores desencadenantes de IGEAS/IGEMSE incluyen la
privación del sueño, el consumo excesivo de alcohol, la fatiga, el estrés
Los episodios de IGEAS (y el empeoramiento de las ausencias o la relajación y el retiro (o incumplimiento) del tratamiento adecuado.
típicas) pueden ser facilitados por fármacos GABAérgicos como el También se han informado enfermedades febriles, cirugía o
agonista GABA baclofeno y los ASD vigabatrina, [38, 39] y menstruación [5, 51]. Episodios de IGEAS/IGEMSE
son bien conocidos por el uso inapropiado de TEA bloqueadores de La IGEMSE pura típicamente ocurre en pacientes con JME y
los canales de sodio en pacientes con EGI [4, 6, 52], durante el consiste en grupos de espasmos mioclónicos bilaterales arrítmicos
tratamiento crónico a una dosis constante con estos fármacos [49, de las extremidades o la cabeza o ambos, en ausencia de un claro
52, 53] y con incrementos de dosis [52] o el inicio del tratamiento deterioro de la conciencia.
[40, 54–56]. En pacientes con EGI, dichos efectos adversos no Los episodios de IGEAS pueden durar desde varios minutos
pueden considerarse como causas "paradójicas" o sintomáticas [2] hasta días [5, 7, 16]. Debido a que IGEAS generalmente responde
(consulte también las secciones anteriores sobre clasificación y bien al tratamiento apropiado, la larga duración generalmente refleja
fisiopatología de la ILAE). un diagnóstico infradiagnóstico o erróneo de la afección. Se
documentó un IGEAS de 6 semanas de duración en un hombre de
66 años, en quien se pensó que los niveles subterapéuticos de VPA
Síntomas de convulsiones y semiología (debido a la medicación concomitante con fenitoína) y los cambios
isquémicos crónicos de la sustancia blanca mantenían el estado .
La perturbación fundamental en ASE es el enturbiamiento de la 61]. Debido a su presentación clínica llamativa, la IGEMSE se diagnostica y trata an
conciencia. Puede variar desde una percepción leve, casi
exclusivamente subjetiva, de malestar y que no supera la línea de
base personal habitual (imperceptible para los demás) hasta un Electroencefalografía (EEG): Los Dos
estado confusional clínicamente manifiesto y, con menor frecuencia, Fases del diagnóstico EEG
un retraso psicomotor grave o estupor. Muchos pacientes informan
fluctuaciones menores, que presumiblemente reflejan grupos de El EEG ictal de emergencia es diagnóstico y puede guiar eficazmente
ausencias. Por regla general, son menos evidentes que las típicas el tratamiento agudo y el manejo a corto plazo. En pacientes recién
fluctuaciones del estado mental en pacientes con CPSE [57], mientras presentados y después de la resolución del episodio de estado, los
que se ha informado de un deterioro gradual en hasta el 20% de los estudios de videoEEG interictal pueden consolidar el diagnóstico
pacientes [5]. Las descripciones de sus propios síntomas y de IGE al mostrar GSWD de 3 Hz con antecedentes normales, y si
experiencias ictales de pacientes con opacidad leve se pueden se usan de manera óptima [62], pueden refinar la clasificación del
encontrar en otros lugares [58]. síndrome y ayudar a largo plazo . manejo a largo plazo y pronóstico.
El grado de nubosidad mental determina el alcance del deterioro En pacientes con antecedentes de epilepsia, vale la pena buscar
de otras funciones cognitivas. El habla generalmente se conserva informes de EEG anteriores (y trazas reales, si es posible), ya que
razonablemente, en marcado contraste con la verdadera disfasia del pueden contener pistas diagnósticas importantes que ya no están
estado epiléptico parcial complejo (CPSE), debido a la invasión ictal presentes.
directa de los centros del habla. Puede variar desde una leve lentitud En los pacientes que se presentan en el servicio de urgencias con
y pobreza de contenido o fluidez, hasta un habla perseverante y GTCS en serie, el EEG ictal o periictal de emergencia puede indicar
monosilábica. La amnesia también es variable y suele ser irregular (y de manera confiable una generalización secundaria al demostrar un
solo ocasionalmente total), en contraste con la amnesia que inicio electrográfico regional o una supresión postictal lateralizada, lo
caracteriza al CPSE [59]. En general, el comportamiento se ralentiza que lleva a la búsqueda urgente de la causa sintomática focal.
y los pacientes se vuelven retraídos, aunque ocasionalmente también Sin embargo, la ausencia de cambios focales en el EEG no es
pueden presentarse agitación, irritabilidad o agresión [16, 59]. diagnóstica de IGE. La supresión electrocerebral en la fase posictal
temprana también puede excluir un estado psicógeno no epiléptico y
Los fenómenos motores incluyen parpadeo rítmico bilateral o prevenir la morbilidad iatrogénica del tratamiento anticonvulsivo de
sacudidas mioclónicas de pequeña amplitud de los brazos, emergencia agresivo y prevenir el ingreso a una unidad de cuidados
automatismos y marcha seudoataxica o vacilante. Las mioclonías intensivos [63, 64]. El EEG de emergencia también puede detectar
faciales (parpebrales o peribucales) suelen ser similares a las NCSE en pacientes con “confusión posictal” inusualmente prolongada.
ausencias típicas de un paciente dado, lo que se ajusta al perfil del En circunstancias extremas (por ejemplo, en pacientes agitados),
subsíndrome o afección específica (p. ej., mioclonías palpebrales o puede ser suficiente un número limitado de electrodos de EEG
peribucales) [5, 7 ] . Pueden producirse automatismos complejos o siempre que se coloquen electrodos frontales (Fp1, Fp2), temporales
manifestaciones o estereotipos motores posteriorizados cuando el y occipitales, incluido un electrodo de línea media (Fz o Cz) que es el
SAIEAI es precipitado por TEA inapropiados [52]. Los fenómenos menos afectado. por la actividad muscular. El electromiograma (EMG)
experienciales y las alucinaciones o ilusiones visuales complejas no concurrente puede brindar información invaluable en el caso de
son infrecuentes [5, 7, 16, 60]. En el artículo seminal de Andermann actividad motora intermitente, mientras que el monitoreo por video
y Robb de 1972 [16] se pueden encontrar excelentes descripciones (que no sustituye a la poligrafía EMG) y el monitoreo por ECG son
clínicas de los cambios de comportamiento durante la IGEAS. esenciales.
Fig. 15.1 a Electroencefalograma (EEG) con análisis de tiempofrecuencia mostrando hiperventilación con el paciente contando cada respiración. Tenga
(TFA) en una mujer de 58 años con unas 35 convulsiones tónicoclónicas en cuenta la vacilación causada por la descarga generalizada de onda de pico
generalizadas desde los 30 años. Este paciente está en IGEAS con opacidad de 2 s (ausencia fantasma). No tenía antecedentes previos de ausencias y no
moderada de la conciencia pero completamente ambulatoria. El estado era se registraron ausencias en los videoEEG, aparte de las ausencias fantasma.
resistente a las benzodiacepinas IV y se trató con éxito con ácido valproico IV. El paciente había sido tratado con carbamazepina (CBZ) durante varios años y
b VídeoEEG de diagnóstico tras la resolución del estado, no tuvo convulsiones cuando se reemplazó la CBZ por ácido valproico.
Las grabaciones de videoEEG de emergencia son mucho más demostrado ser particularmente resistente a IV VPA o BZD cuando
útiles en pacientes con sospecha de NCSE y siempre deben se asocia con el uso de ASD inapropiados como carbamazepina
realizarse lo antes posible [65]. El diagnóstico de IGEAS/IGEMSE (CBZ) o PHT [6].
y su diferenciación de CPSE, estado de ausencia de novo de Los patrones de EEG ictal compatibles con el diagnóstico de
aparición tardía y estados no epilépticos se basa en el IGEAS pueden incluir patrones GSWD continuos (figs. 15.1, 15.2
reconocimiento de la GSWD de 3 Hz, teniendo en cuenta que en y 15.3) o discontinuos, rítmicos o arrítmicos a la frecuencia
etapas tardías de AS idiopática, la frecuencia puntaonda puede equivalente de alrededor de 3 Hz; tasas de repetición más lentas
caer por debajo de 2,5 Hz y la morfología puede cambiar (véanse intercaladas con ondas lentas pueden ocurrir en etapas tardías del
las secciones respectivas). estado AS [61] cuando las descargas se vuelven cada vez más
En IGEAS/IGEMSE generalmente hay una respuesta clínica irregulares (fig. 15.4), como en algunos pacientes con IGEAS
o EEG rápida o ambas después de las benzodiazepinas (BZD) precipitado por un tratamiento ASD inapropiado [52].
intravenosas (IV), mientras que una mejoría más gradual sugeriría
otra causa, incluso con un cuadro EEG engañosamente similar, IGEMSE, como en JME, se caracteriza por GPSWD arrítmico
como en algunas formas de estado del lóbulo frontal [66]. Las irregular rápido (> 3–4 Hz) que típicamente se correlaciona con
excepciones notables pueden incluir IGEAS que pueden ser sacudidas mioclónicas bilaterales cuando se realiza la poligrafía EMG.
Fig. 15.2 Estado de ausencia por epilepsia generalizada idiopática (IGEAS) cabeza de electroencefalograma con ella, y tuvo una conversación sensata
asociado con descarga puntaonda generalizada (GSWD) continua >2,5 en con su madre, sin que ninguna de las dos le indicara que algo andaba mal. La
una mujer de 30 años con ausencias desde los 7 años y convulsiones tónico conciencia se vio más afectada en otros episodios de IGEAS con la paciente
clónicas generalizadas desde su adolescentes (videotelemetría domiciliaria sin poder terminar oraciones, dando respuestas incorrectas a preguntas
de 3 días de duración). La prueba registró una pequeña cantidad de ausencias simples, perseverando con su habla y sintiéndose “tambaleante”, y con
fugaces leves y un episodio de EA de 34 minutos de duración que no se contracciones en su cuerpo, con sus ojos “ vagar." a Inicio de AS a las 7:16
asoció con cambios de comportamiento clínicamente evidentes o síntomas a.m. después de algunos grupos de GSWD (después de eso, las descargas
que la impulsarían a activar el marcador de eventos. Durante el episodio de se volvieron continuas). b, c A las 7:41 AM. d Terminación espontánea de AS a las 7:49 AM.
Las
AS, permaneció mayormente en su cama, pero también se levantó para ir al baño, trazas
tomando e(lb) y (c) son continuas
empleado. Los ritmos de fondo entre GPSWD son normales, a menos En este caso, los pacientes pueden parecer incapaces de mantener
que la EM sea demasiado densa o el estado epiléptico esté puntuado los ojos abiertos durante varios segundos a la vez. Cuando finalmente
por GTCS. logran mantener los ojos abiertos, las descargas pueden bloquearse,
El videoEEG durante el estado de ausencia en ELMA generalmente con la normalización del EEG, solo hasta el siguiente cierre del ojo, lo
muestra descargas generalizadas repetitivas (cada 2 a 4 s) de que desencadena un nuevo grupo de mioclonías palpebrales. Por lo
polipuntas y ondas de polipuntas, asociadas con mioclonía palpebral tanto, el patrón electrográfico de AS es esencialmente discontinuo,
marcada. El efecto de parpadeo de las sacudidas palpebrales con breves épocas de actividad normal. La presión epiléptica alta
prolongadas o la contracción tónica y el movimiento ascendente asociada con descargas casi continuas y mioclonía palpebral intensa
asociado de los ojos (efecto EvansMulholland) pueden desencadenar puede impedir la apertura de los ojos durante períodos prolongados y
dar
descargas de puntaonda que dan como resultado una mioclonía palpebral como resultado un patrón de EEG continuo [54].
sostenida.
Fig. 15.3 Epilepsia en estado de ausencia (ASE). Primer videoelectroencefalograma flecha en el gráfico de matriz espectral de densidad (DSA) en la parte inferior de
diagnóstico de la paciente de la Fig. 15.6 cuando fue remitida con 3 crisis tónico la figura). Todos los episodios (que también se muestran con flechas verdes)
clónicas generalizadas a la edad de 47 años; había estado tomando carbamazepina. ocurrieron espontáneamente y terminarían tan pronto como el tecnólogo hablara
Este es el inicio de un episodio de 8 minutos de actividad SW generalizada con ella. Los episodios de ASE se volvieron menos frecuentes y más leves
continua a 3 Hz, durante el cual permaneció tranquila, con los ojos semiabiertos y después de que se cambió su tratamiento a ácido valproico, pero continuaron ocurriendo
un leve parpadeo del párpado (rojo
No convulsivo (ausencia y mioclónico) de conciencia u otros síntomas. Una excepción notable fue el paciente
Estado en síndromes IGE individuales informado por Badhwar et al. [53], quien informó una abrumadora
sensación de necesidad de orinar. En dos pacientes con diagnóstico de
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) EMJ, la mioclonía estaba restringida a los músculos oculares, lo que
impedía la apertura de los ojos [52, 54].
Los episodios de IGEAS/IGEMSE parecen ser raros en JME. Se describieron episodios mixtos en 13 pacientes, típicamente como
Tres estudios sobre pacientes con EMJ examinaron el estado e estados de confusión con espasmos bilaterales superpuestos,
incluyeron aproximadamente la mitad del total de casos publicados de principalmente de las extremidades superiores. Los límites entre estos
estado en este síndrome [5, 49, 50]; el resto se presentó como informes dos tipos no siempre están claros y, en algunos pacientes, los períodos
de casos, mientras que series más amplias se han centrado en el efecto de falta de atención o de mirada fija pueden alternar con períodos en
del tratamiento con ASD inapropiado para IGE [6, 52]. los que predominan las sacudidas mioclónicas [67]. El IGEAS asociado
Agathonikou et al. [5] informaron IGEAS/IGEMSE en 2 de sus 30 con parpadeo leve e infrecuente de los párpados, pero no con sacudidas
pacientes con EMJ durante 5 años (6,7 %); Dziewas et al. [49] en 4 de de las extremidades, es el tipo más raro, informado solo en cuatro
sus 69 pacientes (5,8 %) durante un período similar; y Alerce et al. [50] pacientes. La edad al primer episodio de estado oscila entre los 10 y los
en 7 de sus 247 pacientes mayores de 37 años (3%). 69 años y entre los 20 y los 35 años a la mitad. Un episodio de estado
Clínicamente, un componente mioclónico dominante caracteriza la nunca fue la primera presentación de la EMJ en ninguno de los
mayoría de los casos informados. Se dispone de descripciones clínicas pacientes. Incluso en pacientes con un estado IGEAS aparentemente
de 25 pacientes, indicando 3 formas clínicas, IGEMSE, IGEAS y mixta de novo, una anamnesis cuidadosa después de la resolución del estado
IGEAS/IGEMSE. La IGEMSE pura se ha descrito claramente en 8 revela espasmos mioclónicos anteriores que habían pasado
pacientes. Se caracteriza por espasmos mioclónicos arrítmicos desapercibidos o que los pacientes nunca habían apreciado como
bilaterales de la cabeza, las extremidades o ambos, continuos cada "anormales" [68] . Las mujeres superan en número a los hombres (proporción 4:1 en pa
pocos segundos o en grupos cada 10 a 15 s, en ausencia de un Los episodios de estado mioclónico y de estado mioclónico de ausencia pueden
deterioro claro. ocurrir espontáneamente durante el curso de la enfermedad en personas sin tratamiento previo.
Fig. 15.4 Electroencefalograma (EEG) que muestra el estado de abierto. No respondía a las órdenes, aunque parecía vagamente
ausencia de epilepsia generalizada idiopática en una mujer de 59 años consciente de la presencia de personas a su alrededor. Tenía algunos
con visitas frecuentes al servicio de urgencias por episodios de movimientos semiintencionados y, a veces, un ligero temblor en las
confusión prolongada. A lo largo de este EEG, realizado varias horas manos y los pies. Obsérvese el patrón arrítmico continuo de la descarga
después del inicio del estado, permaneció sentada con los ojos generalizada, cuya frecuencia oscila entre 2 y 4 Hz.
pacientes [68] (Fig. 15.5), a menudo precipitada por la privación del Epilepsia de Ausencia Juvenil (JAE)
sueño, el cansancio, el estrés. Los mismos factores, y además el TEA
con abstinencia o cumplimiento deficiente, pueden precipitar la ausencia/ La frecuencia informada de IGEAS en JAE es más alta que en JME,
estado mioclónico en pacientes ya tratados. Además, la literatura pero varía ampliamente entre diferentes estudios (3,2 % [70], 20 % [5],
contiene amplia evidencia de que los fármacos anticonvulsivos IGE 27,4 % [71] y 38 % [72]), presumiblemente debido a diferentes criterios
inadecuados, ya sea en la terapia crónica o después de un incremento de diagnóstico. Las sacudidas mioclónicas concurrentes ocurren con
de la dosis o un tratamiento adicional, pueden facilitar o desencadenar poca frecuencia y no dominan el cuadro clínico. Los episodios pueden
episodios de ausencia/estado mioclónico [4, 6 , 52–54 , 56, 67]; IGE ocurrir espontáneamente, facilitados por la privación del sueño y la
GCSE inducido por TEA inapropiados parece escaso [6]. Una imagen menstruación [5] , pero también pueden ser inducidos por ASD
más completa surge de las tres grandes series [5, 49, 50] con 13 inapropiados para IGE [55] o estar relacionados con el tratamiento
pacientes con ausencia/estado mioclónico entre ellos: 2 tuvieron crónico con CBZ y PHT, incluso durante los incrementos de dosis [52];
episodios espontáneos, 4 tuvieron episodios después de la suspensión 7 de los 8 pacientes con ASE inapropiado inducido por TEA eran
del TEA, 6 habían estado en tratamiento crónico con TEA inapropiado , mujeres.
y uno tuvo un solo episodio inducido por vigabatrina. También se
observa que en una minoría de pacientes con EMJ pueden ocurrir
episodios de estado recurrentes no provocados a pesar del tratamiento Mioclonía palpebral con ausencias (ELMA)
adecuado, lo que posiblemente sugiera una rara evolución adversa
espontánea de un curso benigno anterior [5, 7 ] . Los episodios de IGEAS se caracterizan por mioclonía palpebral
La diferenciación de IGEMSE de estados mioclónicos no subcontinua con desviación del ojo hacia arriba y deterioro de la
epilépticos que simulan JME requiere EEG de emergencia para conciencia de leve a moderadamente grave. Los pacientes con
confirmar la ausencia de cualquier GSWD en asociación con las mioclonía palpebral intensa pueden parecer incapaces de abrir los ojos
sacudidas mioclónicas. Se enfatiza que los EEG interictales pueden para ordenar (consulte la sección de EEG anterior). Agathonikou et al.
ser normales en algunos pacientes con EMJ activa. La EM no epiléptica [5] informó el estado de ausencia en 2 de sus 11 pacientes (18,2%)
puede sospecharse clínicamente cuando el tratamiento apropiado durante 5 años, mientras que Smith [73] informó el estado de ausencia
adecuado ha sido ineficaz y hay evidencia de un trastorno psiquiátrico en 3 de los 5 pacientes atendidos en el centro de epilepsia de Chalfont
[69]. durante 3 años. La edad del primer episodio de estado de ausencia ha oscilado entre l
Fig. 15.5 Estado epiléptico mioclónico (MSE) en un hombre de 19 años con propio relato del paciente) sugeriría, MSE en realidad se produjo al despertar
EMJ sin tratamiento previo con fármacos, que aparentemente surge de un (después de un despertar espontáneo) y no del sueño. Además, nótese el
sueño profundo. Obsérvese el despertar delta de alto voltaje espontáneo desde patrón regular de la IGEMSE. El paciente permaneció consciente durante todo
la etapa 3 del sueño (flecha azul), seguido de la aparición de ritmos más rápidos el IGEMSE, que no evolucionó a una crisis tónicoclónica generalizada.
y la aparición de actividad alfa (flecha verde) que precede al primer GPSWD
(flecha naranja). En contraste con lo que los aparentes cambios de comportamiento (y
27 años. La responsabilidad por el estado de ausencia es máxima en la Los episodios se asociaron con dolor de cabeza, lo que resultó en un
mañana después de despertar. Todos los informes indican que los episodios diagnóstico erróneo de ataques de migraña [7, 74].
se precipitan típicamente por el cierre de los ojos a la luz del sol, pero
excepcionalmente también pueden ocurrir en la oscuridad total después de
que la fotosensibilidad clínica haya sido controlada con medicación [47]. Mioclonía Perioral con Ausencias (POMA)
También se han producido episodios durante infecciones graves [7, 73] y
después de la abstinencia de TEA [5]. Afectan principalmente a mujeres POMA es una forma rara de IGE, en la que las ausencias típicas se
caracterizan por contracciones rítmicas de la región perioral.
(10:1) y muestran una fuerte tendencia a la recurrencia. En dos pacientes, la ausencia
musculatura. Los GTCS ocurren en todos los pacientes y los episodios (Tabla 15.1). Al igual que en la epilepsia con ausencias fantasma, los
de IGEAS en más del 50% de ellos, comienzan a cualquier edad y episodios de IGEAS ocurren sin provocación y no se deben simplemente
tienen una fuerte tendencia a la recurrencia [5]. Como las ausencias a los efectos agravantes de los ASD inapropiados utilizados en IGE [8,
típicas de este síndrome, el IGEAS se caracteriza con frecuencia por 79].
mioclonías orales o bulbares que pueden ser lo suficientemente intensas
como para causar disartria marcada [46] o impedir beber y comer [75].
POMA parece ser raro, pero como han señalado todos los informes, con Epilepsia Generalizada Idiopática con Fantasma
frecuencia se diagnostica erróneamente como epilepsia focal [46, 7577], Ausencias (EPA)
incluida la epilepsia parcial continua en un paciente con espasmos orales
lateralizados [78]. El diagnóstico correcto requiere la demostración de La presentación típica de EPA es el adulto con el primer GTCS o con
las características IGE características, incluidas las ausencias típicas un episodio de IGEAS, que suele culminar en un GTCS. No hay
(que se encuentran más fácilmente mediante videoEEG con antecedentes previos de ausencias o espasmos mioclónicos, incluso en
hiperventilación [HV] al despertar) después de la resolución de la AS. la infancia o la adolescencia temprana. El videoEEG de diagnóstico
después del IGEAS muestra una GSWD breve de 3 a 4 Hz asociada
con breves vacilaciones, omisiones o repeticiones de un número recitado
Epilepsia por estado de ausencia (ASE) durante HV con conteo de respiraciones, o un paro motor fugaz que
refleja una concentración deteriorada, ejecución motora o ambas (PA )
Como indica el término, ASE se caracteriza por episodios recurrentes no (ver Fig. 15.1) [80]. PA es el tipo de convulsión definitorio; TA y MS
provocados de IGEAS, que es el tipo de convulsión predominante y convencionales no son parte de EPA. Debido a la imperceptibilidad
definitorio de este síndrome (figs. 15.3 y 15.6 ). La mayoría de los clínica, no se puede determinar la edad de inicio de la AP, por lo que el
pacientes tienen GTCS infrecuentes, mientras que algunos tienen inicio de la EPA se define por la primera manifestación clínica manifiesta,
antecedentes de ausencias (también infrecuentes) pero no pueden ya sea un GTCS o un episodio de IGEAS.
clasificarse en la infancia o JAE. Las ausencias fantasma y la EM no Todos los pacientes tienen GTCS, y la mitad puede tener uno o más
forman parte de este síndrome, y la fotosensibilidad no ha episodios de IGEAS (ver Fig. 15.1), pero el último no
Fig. 15.6 Videotelemetría domiciliaria en una mujer de 50 años con episodios para realizar todas sus actividades habituales en el hogar (aquí ella está
mensuales de estado de ausencia, probablemente desde los 20 años. planchando), incluida la socialización con familiares por la noche, aparentemente
Tuvo ausencias poco frecuentes cuando era niña y 4 convulsiones tónico sin cambios de comportamiento indebidos. En otras ocasiones, sin embargo,
clónicas generalizadas en total, la primera a los 17 años y tres dentro de un mes refiere dificultad leve para mantener la concentración.
a los 47 años. Tenga en cuenta que el patrón es discontinuo y arrítmico. Ella fue capaz
Tabla 15.1 Epilepsia en estado de ausencia (ASE) y epilepsia con ausencias fantasma (EPA)
Plaza bursátil norteamericana EPA
Edad de inicio Adolescencia hasta la adultez temprana y media Adolescencia hasta la edad adulta media; típicamente alcanza su punto máximo temprano

edad adultaa
CGV En la mayoría de los pacientes En la mayoría de los pacientes
Distribución circadiana de Antes del mediodía (AM), pero puede variar (entremezclado o Antes del mediodía (AM), pero puede variar (entremezclado o

CGV conclusión de ASE) conclusión de ASE)
Estado de ausencia (ASE) Definición del tipo de convulsión En hasta un 50% (frecuencia variable)
Ausencias fantasmab No reportado Definición del tipo de convulsión
Ausencias infrecuentec Criterio de exclusión
Convulsiones mioclónicas No reportado Criterio de exclusión
ppr No reportado Infrecuente

a
Se refiere al primer GTCS o episodio de estado de ausencia, ya que la edad de inicio de la AP es, por definición, imposible de determinar
b
Diagnosticado solo por electroencefalograma de video (ver texto)
C
No clasificable como epilepsia de ausencia infantil o juvenil
GTCS convulsiones tónicoclónicas generalizadas, respuesta fotoparoxística PPR
dominar la presentación clínica como en el síndrome de Diagnóstico
PLAZA BURSÁTIL NORTEAMERICANA. Los episodios de IGEAS se
asociaron con el uso inadecuado de ASD particulares en el tratamiento de 6 de 1Todos
6 los estudios importantes coinciden en que existe una alta tasa de
pacientes en tres informes [5, 7, 9, 44], pero un claro desencadenante diagnóstico erróneo e infradiagnóstico de SE en los IGE [5, 7, 16, 52].
El efecto ASD se observó en un solo paciente. Las razones de esta falla diagnóstica sustancial incluyen la
superposición clínica considerable entre CPSE e IGEAS,
y la sutileza de las manifestaciones clínicas en forma sustancial
IGEAS asociado con sensibilidad de fijación desactivada número de pacientes con episodios de IGEAS. Diagnóstico erróneo
(FOS) y sensibilidad al cerrar los ojos Podría decirse que también refleja la conciencia frecuentemente inadecuada de
IGEAS entre los neurólogos generales y, posiblemente, el
La sensibilidad de fijación desactivada (FOS) es la aparición de epilepsia sesgo perenne hacia el diagnóstico de CPS y lóbulo temporal
Descargas de EEG tras la eliminación de la fijación visual [81]. epilepsia.
El FOS rara vez se asocia con convulsiones, pero existe una El diagnóstico de IGEAS es posible por motivos clínicos
puñado de casos bien documentados de mujeres con cuando existe una historia clara de un estado confusional prolongado
episodios de IGEAS asociados con mioclonías palpebrales y disponible en un paciente con IGE [16]. Tales pacientes pueden ser
a veces con GTCS [51, 82–84]. EEG durante el estado invitado para estudios urgentes de videoEEG cuando otro episodio
mostró atenuación o eliminación de GSWD por fijación visual, y EEG ocurre, o someterse a videotelemetría, incluyendo video casero
interictal confirmó FOS sin fotosensibilidad. Los episodios fueron grabaciones (ver Figs. 15.2 y 15.6).
catameniales en tres pacientes y
periódica, cada 2 semanas, en la cuarta [82]. El umbral de
Se espera que FOS fluctúe en el mismo paciente y, Diagnóstico diferencial
aunque el cuadro clínico puede desarrollarse con el tiempo, estos
casos pueden constituir una forma pura de FOS IGE [84]. IGEAS e IGEMSE deben diferenciarse de
Informes de pacientes con episodios de IGEAS desencadenados por condiciones no epilépticas que incluyen tóxicos y metabólicos
el cierre de los ojos fuera del síndrome de ELMA son escasos. estados, estados amnésicos transitorios o postraumáticos, estados psiquiátricos
Una mujer de 44 años fue descrita recientemente con IGEAS catamenial, (depresión, esquizofrenia o conversión), y
caracterizada por incapacidad para mantener la vista. aura de migraña. Como también pueden seguir un GTCS [16, 51],
abierto, distraibilidad y macropsia, y asociado con ojo cualquier “confusión postictal” prolongada debe despertar sospechas
sensibilidad de cierre pero no con fotosensibilidad o FOS [85]. y registro rápido de EEG [59].
Sus episodios de IGEAS comenzaron en la niñez y hubo La diferenciación de focal y otras formas de NCSE es
sorprendentes similitudes con el caso de una niña con JME reportado extremadamente importante, particularmente para los pacientes sin
por Kimura y Kobayashi [54]. El mecanismo de descarga historia conocida de epilepsia en el momento del estado, como aguda
generación es similar a la de ELMA pero sin la adición tratamiento (pero también manejo después de la resolución de la
efecto de la fotosensibilidad (ver sección ELMA y EEG). episodio) es diferente en IGE. No pocas veces, la clasificación
El diagnóstico del tipo y síndrome de epilepsia se logra mediante la otros síntomas como miedo y ansiedad y espasmos mioclónicos [87]
obtención de una historia clínica completa, un EEG e imágenes y otros también pueden ocurrir en IGEAS. El EEG interictal, preferiblemente
estudios de laboratorio luego de la resolución del estado. Los privado de sueño, muestra anomalías temporales.
principales estados epilépticos que se presentan con características
clínicas y de EEG que pueden superponerse con las de IGESE incluyen: 2. Estado epiléptico no convulsivo del lóbulo frontal (FL
NCSE)
1. Lóbulo temporal CPSE, incluida la amnesia epiléptica transitoria
(TEA) El estado del lóbulo frontal convulsivo y no convulsivo es el
el estado epiléptico focal extratemporal más común [23–25], y la
Sin embargo, en raras ocasiones, el niño puede estar en un estado de
evidencia sugiere que FLNCSE puede ser más frecuente que CPSE
confusión que dure horas, lo que el electroencefalograma demuestra que
es un estado de petit mal. Si hay alguna rigidez de los músculos, si la de inicio en el lóbulo temporal [28, 88, 89]. FLNCSE puede
persona hace cosas automáticas sin propósito o si murmura, gime o hace manifestarse como SE focal simple, asociado con deterioro leve de la
movimientos de masticación, el ataque es probablemente una convulsión conciencia y síntomas focales y cambios en el EEG ictal (FLNCSE
psicomotora breve y no un pequeño mal. Los movimientos musculares
tipo 1), o como SE parcial complejo, generalmente con deterioro
involuntarios, si están presentes, son clónicos en el petit mal y tónicos en
las convulsiones psicomotoras. Lennox, 1945 [86] severo de la conciencia y descargas EEG ictales bilaterales. ,
conocido como FLNCSE tipo 2 [66].
El deterioro de la conciencia es más frecuentemente leve en IGE
Este último a veces puede simular IGEAS tanto desde el punto de
AS, pero puede oscilar entre leve y grave en ambas condiciones. La
vista clínico como del EEG, lo que conduce a un diagnóstico erróneo,
característica de los cambios cíclicos de CPSE entre períodos de falta
en particular en pacientes sin epilepsia conocida. La sincronía bilateral
de respuesta y de respuesta parcial [57] puede confundirse con las
secundaria (SBS) de focos colocados estratégicamente en la línea
fluctuaciones de comportamiento y estado mental que ocurren en IGE
media frontal se considera el principal mecanismo subyacente [90,
AS debido a la variación de la agrupación de descargas y los breves
91], quizás en asociación con una predisposición genética. Sin
períodos intercalados de un estado normal.
embargo, se desconoce la razón por la cual el SBS evoluciona hacia
un estado de oscilaciones talamocorticales que se autoperpetúan.
Síntomas y signos claramente “focales”, como automatismos
Empleando restricciones espaciales y temporales estrictas, Blume y
bucoalimentarios persistentes, fenómenos motores fuertemente
Pillay [92] demostraron que la SBSGSWD era más lenta que 3 Hz en
lateralizados (como posturas distónicas) o disfasia, sugieren CPSE,
3/4 de los pacientes, la mayoría de los cuales tenían focos en el lóbulo
en el que la memoria suele estar gravemente afectada. frontal.
Sin embargo, el comportamiento automático y los fenómenos
Las características clínicas focales que sugieren FLNCSE tipo 2
experienciales, como el déjà vu, pueden ocurrir en ambas formas. Por
en lugar de IGEAS incluyen espasmos lateralizados o distonía, versión
otra parte, las mioclonías regionales bilaterales (párpados, peribucales
de la cabeza o disfasia clara, ya sea al inicio de la convulsión o durante
o extremidades superiores) sugerirían IGEASE, aunque pueden
el curso del estado epiléptico; por lo general, ya diferencia de IGEAS,
aparecer posteriormente, sobre todo en algunos pacientes con IGE
la conciencia se ve gravemente afectada y hay amnesia para el
tratados de forma inapropiada [52] . La evidencia histórica puede
episodio. En el frente del EEG, en FLNCSE tipo 2, las descargas
sugerir convulsiones focales previas, pero la diferenciación clínica
predominantemente frontales bilaterales y aparentemente sincrónicas
entre convulsiones y ausencias del lóbulo temporal límbico puede ser excepcionalmente difícil.
con frecuencia siguen a un inicio frontal lateralizado; por lo general,
El EEG de emergencia mostrará descargas focales en la mayoría de
son "lentos" a 12 Hz [93, 94] y pueden mostrar "lateralización" [66,
los pacientes con CPSE [65]. A diferencia del IGEAS, en el que la
93, 95, 96] o estar acompañados de descargas focales "incrustadas" [93].
pronta recuperación clínica coincide con la normalización del EEG, la
Además, FLNCSE tipo 2 (como el tipo 1) generalmente no responde
respuesta clínica (y la recuperación de la actividad eléctrica cerebral
a BDZ IV y VPA, y con frecuencia requiere PHT IV o fenobarbital para
normal) al tratamiento IV agudo suele ser gradual y retrasada en el
el control total de las convulsiones [66, 94].
CPSE, debido al estado postictal resultante [65] . ].
La amnesia epiléptica transitoria (TEA) es un fenotipo clínico
A pesar de la validez de los criterios de diagnóstico anteriores para
distintivo raro pero cada vez más reconocido de la epilepsia del lóbulo
la mayoría de los casos de FLNCSE tipo 2, los límites electroclínicos
temporal. La amnesia aguda pura, frecuentemente incompleta, puede
con IGEAS pueden superponerse, lo que hace que el diagnóstico
ser el único síntoma ictal [87]; también se presenta amnesia retrógrada
diferencial sea muy difícil, o incluso imposible, al menos en la fase
variable durante la convulsión. Las convulsiones amnésicas pueden
aguda del estado. Engañosamente, los episodios de FLNCSE tipo 2
durar más de 30 min en aproximadamente la mitad de los pacientes.
pueden ser activados por HV [93, 95, 96], como en IGE, aunque la
Una tendencia a que los ataques ocurran al despertar puede sugerir
evidencia clara (pero frecuentemente olvidada) de que las convulsiones
IGEAS, pero en este último, la amnesia nunca se ve tan selectivamente
focales también pueden ser activadas por HV data de finales de la
(y rara vez tan severamente) afectada. Síntomas ictales adicionales,
década de 1970 [97]. ]. La GSWD frontalmente predominante
como una sensación epigástrica en aumento, déjà vu o disfasia,
incompleta también ocurre en IGE, asociada con una pérdida más leve de
brindan pistas diagnósticas importantes cuando están presentes, pero
conciencia tanto en TA [98] como incluso en IGEAS subclínica La IGEAS en la edad adulta media o tardía puede ser la primera
prolongada [99]. En algunos pacientes, la frecuencia de la GSWD en manifestación clínica evidente de IGE, aunque el seguimiento clínico
FLNCSE tipo 2 es rápida, dentro del espectro IGE [91, 95, 96], lo que y EEG después del episodio puede mostrar evidencia de IGE anterior
implica una activación secundaria y una implicación sostenida del [5, 106]. Por lo tanto, un inicio tardío de AS per se no necesariamente
sistema talamocortical. Por otro lado, en etapas posteriores de IGE debe tomarse como un diagnóstico inequívoco de dnA SLO. En la
AS, la frecuencia de descarga puede caer por debajo de 2,5 Hz. presentación aguda, se deben evaluar ambas posibilidades, y el
seguimiento clínico y videoEEG después de la resolución del estado
Las grabaciones de videoEEG de emergencia prolongadas son es obligatorio para guiar el manejo y el tratamiento posteriores.
necesarias para documentar todos los aspectos de la evolución
clínica y del EEG del estado, y un diagnóstico confiable puede esperar dnASLO es un tipo de convulsión sintomática aguda que puede
estudios clínicos completos de EEG e imágenes después de la no reaparecer si los factores desencadenantes pueden identificarse
resolución del estado, particularmente en pacientes de nueva presentación.
y corregirse. Por lo tanto, es posible que no se necesite un tratamiento
a largo plazo para los TEA [100]. El diagnóstico requiere: (1) EEG de
3. Estado de ausencia de novo de inicio tardío (dnASLO) emergencia con IVBZD para confirmar la naturaleza epiléptica del
episodio (los patrones epileptiformes generalizados repetitivos, lentos,
dnASLO es un estado confusional epiléptico prolongado <2 Hz de manera similar en las encefalopatías hipóxicas e inducidas
relacionado con la situación que puede parecerse a IGEAS con por fármacos pueden resolverse parcial o completamente, pero los
respecto a la presentación clínica y los hallazgos del EEG, pero no se ritmos de fondo emergentes serán anormal y no habrá mejoría clínica
considera parte de un síndrome de epilepsia ni, de hecho, un tipo de [59]); (2) evidencia inequívoca de un disparador o precipitante
epilepsia. dnASLO ocurre por primera vez en pacientes de mediana exógeno, principalmente droga psicotrópica con abstinencia o insultos
edad o ancianos sin antecedentes de epilepsia [100]. Los episodios metabólicos o tóxicos agudos; (3) sin evidencia de IGE en virtud de la
de dnASLO generalmente se desencadenan por abstinencia historia y la evaluación electroclínica prospectiva.
aguda de medicación psicotrópica crónica, principalmente BDZ [100,
101], pero también antidepresivos tricíclicos. También pueden ocurrir
durante la terapia electroconvulsiva, la angiografía y la mielografía
con metrizamida, en el alcoholismo agudo o crónico y en estados Epilepsias generalizadas criptogénicas
tóxicos o metabólicamente anormales [102]. Los pacientes a menudo
tienen antecedentes de enfermedades psiquiátricas tratadas con
múltiples fármacos psicotrópicos.
La diferenciación de IGEAS es clínicamente importante porque el 1. Epilepsia con crisis mioclónicasastáticas (MAE) y síndrome de
manejo y el pronóstico son diferentes. Los pacientes con IGEAS LennoxGastaut (LGS)
corren el riesgo de sufrir más convulsiones generalizadas, por lo que
necesitan un diagnóstico del síndrome y un tratamiento de La MAE es una epilepsia generalizada genéticamente determinada,
mantenimiento con ASD apropiados. Para aquellos con dnASLO, la no lesional y dependiente de la edad que afecta a niños previamente
identificación y eliminación del factor ofensivo puede ser suficiente. El normales entre las edades de dos y cinco años. Tiene un curso
pronóstico general es excelente, con poco riesgo de recurrencia [100]. variable, que va desde (eventualmente) buena respuesta al tratamiento
La diferenciación no siempre es fácil o inmediatamente posible, con función cognitiva normal, hasta encefalopatía epiléptica no
particularmente en pacientes de edad avanzada. En el EEG ictal de progresiva con convulsiones intratables y deterioro cognitivo. Por lo
emergencia, la frecuencia de GSWD en dnASLO suele ser inferior a tanto, puede superponerse clínicamente con IGE. El EEG interictal
2,5 Hz [102, 103], pero también se producen frecuencias más lentas muestra GSWD a 23 Hz aumentando durante el sueño, y el fondo
y patrones irregulares en IGEAS. Además, tanto IGEAS como permanece normal en niños con formas leves.
dnASLO suelen responder a la inyección IV de BZD, con resolución
de la actividad del EEG ictal, aparición de ritmos de fondo normales y Los episodios de IGEAS/IGEMSE ocurren en su mayoría de
clara mejoría clínica (fig. 15.7) . Desde el punto de vista clínico, los manera espontánea en un cuarto a un tercio de los niños,
individuos de mediana edad y ancianos con antecedentes de EGI principalmente en aquellos con resultados desfavorables, y duran
pueden presentar episodios de EGIAS, a veces en circunstancias desde horas hasta varias semanas. Se caracterizan por depresión
que pueden parecer similares a las que pueden desencadenar de la conciencia y capacidad de respuesta, espasmos arrítmicos
dnASLO, incluido el consumo de alcohol (pero no la intoxicación o la multifocales en las extremidades y la cara, y descargas difusas de
abstinencia [5] . ]) o cambios repentinos en el TEA (p. ej., interrupción puntaonda en el EEG (fig. 15.8). MAE comparte muchas
de BDZ) como parte de su tratamiento en curso [11], o simplemente características clínicas con LGS criptogénico, particularmente en su
como una complicación tardía [10, 104, 105]. Además, forma mioclónica, en la que ocurren episodios frecuentes de estado
mioclónico, asociados con depresión conductual y mioclonías erráticas [107].
Fig. 15.7 Estado de ausencia de novo de inicio tardío en una mujer de 72 el SA idiopático. c 1 mg de clonazepam IV dio como resultado una
años después de la abstinencia de benzodiacepinas. a Descargas punta normalización completa del electroencefalograma (EEG) y una clara
onda generalizadas en curso de predominio anterior; el paciente está mejoría clínica. No tenía antecedentes de crisis epilépticas, incluidos
confundido y no responde. b A la "velocidad del papel" convencional, las estados de confusión prolongados. No desarrolló más síntomas de
descargas son bilaterales y síncronas a alrededor de 2 Hz, pero muestran convulsiones dentro de los 18 meses de seguimiento, y un EEG de
una configuración trifásica en lugar de la apariencia típica de puntaonda de privación de sueño seis meses después de este registro fue normal.
Fig. 15.8 Estado mioclónico en una niña de 8 años con epilepsia y convulsiones mioclónicasastáticas. Descargas de puntas y polipuntas y ondas
difusas e irregulares, con mioclonías erráticas registradas en los canales del electromiograma
Fig. 15.9 Síndrome ESES en una niña con ausencias diurnas típicas y atípicas, con parpadeo y regresión global y del lenguaje.
La resonancia magnética fue normal. El patrón continuo cesa abruptamente cuando se despierta (flecha a la derecha)
2. Encefalopatía con estado epiléptico durante el sueño o ESES Los pacientes de mediana edad pueden ser mal diagnosticados con
(incluida la afasia epiléptica adquirida o el síndrome de Landau dnASLO si no se identifican episodios previos, y también se debe
Kleffner) [108] considerar el estado del lóbulo frontal en vista de los efectos afectivos y
síntomas autonómicos y el predominio anterior de las anomalías del
Ha habido una gran confusión sobre este síndrome en ambos lados EEG. Los dismorfismos son sutiles o pueden no existir, lo que retrasa
del Atlántico [109]. ESES se caracteriza por (1) deterioro neurológico el diagnóstico.
(cognitivo, motor y conductual); (2) varios tipos de convulsiones; y (3) El estado de ausencia se ha informado en el 17% de los niños con
un patrón de EEG distintivo caracterizado por una actividad continua epilepsia con ausencias mioclónicas [111], pero el estado de ausencia
de puntas y ondas durante el sueño lento, un estado epiléptico franco mioclónica es raro. Otros síndromes epilépticos pediátricos que se
no convulsivo. asocian con ausencia atípica o estado epiléptico mioclónico, incluida
La punta de onda generalizada durante el sueño lento es la epilepsia mioclónica grave en la infancia, el síndrome de Angelman,
responsable del deterioro cognitivo. Consiste en puntas y ondas lentas los estados epilépticos no convulsivos en las epilepsias focales
difusas y bilaterales continuas o subcontinuas, principalmente de 1,5 idiopáticas de la infancia y las encefalopatías sintomáticas no
a 2,5 Hz, que aparecen tan pronto como los niños afectados se progresivas, están fuera del alcance de este capítulo y se presentan
duermen y persisten durante todas las etapas del sueño no REM. en el cap. 27, “Estado epiléptico pediátrico: manejo inicial y los
Típicamente, el índice puntaonda (el porcentaje de sueño lento síndromes especiales del estado epiléptico en niños”.
ocupado por actividad epiléptica) es >85%, aunque los umbrales más
bajos también pueden ser diagnósticos en el contexto clínico adecuado.
La topografía puede parecer difusa en casos asintomáticos (fig. 15.9).
El diagnóstico requiere el registro de EEG durante el sueño, pero Tratamiento y resultado
también durante un período de vigilia antes del inicio del sueño y después del despertar.
GCSEIGE nunca es la presentación inicial de la enfermedad, y en
3. Síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20S) [110] pacientes con IGE conocida, generalmente ocurre como resultado de
un cumplimiento deficiente, tomando la forma de GTCS repetitivos y
NCSE en r20S probablemente se describa mejor como un estado respondiendo a IVBZD, en lugar de un estado convulsivo ininterrumpido
principalmente de ausencia con un componente mioclónico asociado. establecido [112 ] ; IVVPA puede ser preferible ya que puede
Los episodios toman la forma de estados confusionales prolongados aumentar los niveles sanguíneos posiblemente subterapéuticos o
y amnésicos variables o crepusculares, con mioclono facial o de facilitar la transición al tratamiento de mantenimiento adecuado,
extremidades, automatismos ambulatorios o perseverantes, o incluso cuando sea necesario.
paros y mutismos completos, y pueden repetirse varias veces en el El tratamiento de IGEAS e IGEMSE se describe en
mismo día. El EEG ictal comúnmente muestra ondas lentas difusas Cap. 22, “Tratamiento inicial del estado epiléptico no convulsivo”.
rítmicas de alto voltaje de 2 a 4 Hz con una actividad de picoonda Como no hay evidencia clínica de morbilidad resultante [16, 113], rara
predominantemente mixta entremezclada de forma variable. vez se necesita un tratamiento agresivo [114].

Estado Epiléptico Focal: Lisa Knopf y Bernard S. Chang

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Cuadro 12.2 Causas iatrogénicas y En pacientes con epilepsia En pacientes con o sin epilepsia

Otras drogas/toxinas Duloxetina cefepima

Edad de inicio Adolescencia hasta la adultez temprana y media Adolescencia hasta la edad adulta media; típicamente alcanza su punto máximo temprano

CGV En la mayoría de los pacientes En la mayoría de los pacientes

Distribución circadiana de Antes del mediodía (AM), pero puede variar (entremezclado o Antes del mediodía (AM), pero puede variar (entremezclado o

Estado de ausencia (ASE) Definición del tipo de convulsión En hasta un 50% (frecuencia variable)

Ausencias fantasmab No reportado Definición del tipo de convulsión

Ausencias infrecuentec Criterio de exclusión

Convulsiones mioclónicas No reportado Criterio de exclusión

ppr No reportado Infrecuente

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