Preguntas discusión

1. Explique que es el fenotipo Bombay y que genotipos podrían donarle sangre a

un individuo con genotipo bombay

El fenotipo Bombay es un trastorno genético raro en el cual una persona carece de

ciertos antígenos de grupo sanguíneo en la superficie de sus glóbulos rojos, lo que
resulta en la apariencia de otro grupo sanguíneo, es decir, que aunque
genéticamente debería de pertenecer a un grupo en particular, el fenotipo Bombay
hace que su grupo sanguineo sea diferente a lo esperado.

Los antígenos de los que se habla son conocidos como antígenos de grupo sanguineo
A, B y H.

El cuerpo es incapaz de producir el antígeno H, que es necesario para producir los

antígenos A y B. Como resultado este fenotipo no tiene antígenos A ni B en la
superficie de sus glóbulos rojos, lo que los hace incompatible a cualquier transfusión
de sangre que contenga estos antígenos.

2. Explique en que consiste el desorden genético denominado hemofilia e

identifique cuales son los factores de la cascada de coagulación se encuentran
mutados en los tipos de hemofilia A , B y C el patron de cada una de ellas.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación de la sangre que se

caracteriza por una deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación en la
sangre, lo que puede resultar en una tendencia a sangrar excesivamente después de
lesiones o cirugías y en algunos casos, incluso sin una causa aparente.

Los tipos de hemofilia se diferencian por la deficiencia de factores de coagulación

específicos.

Hemofilia A:
• Es la forma mas común y se produce por la deficiencia del factor VIII de la
coagulación.
• Su patron va ligado al cromosoma X de forma recesiva.
• Los hombres que la portan son afectados mientras que las mujeres pueden
portarla y no ser afectadas.

Hemofilia B (enfermedad de Christmas)

• Se produce por la deficiencia del factor IX de coagulación.
 • Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Hemofilia C:
• Es la forma menos común, producida por la deficiencia del factor XI de la
coagulación.
• Se hereda de forma autonómica recesiva, es decir, que se puede transmitir de
padres a hijos independiente del sexo.

1. Explique en que consiste la eritoblastosis fetal y la enfermedad del recién

nacido. ¿Cuál es la causa y cómo se trata?

Ambas son trastornos hemoliticos que ocurren cuando los anticuerpos maternos
atacan y destruyen los glóbulos rojos del reto o del recien nacido.

La eritoblastosis ocurre cuando una mujer embarazada tiene un factor Rh negativo

en su sangre y su veto es Rh positivo, los cuales pasarían al torrente sanguíneo de la
madre donde provocarían una respeta inmunitaria, por lo cual en un segundo
embarazo donde el feto sea Rh positivo, los anticuerpos maternos pueden cruzar a
la placenta y atacar los glóbulos rojos provocando enfermedades como la anemia,
ictericia, insuficiente cardiaca, hasta la muerte del feto.

Causas resumen:

• Incompatibilidad del grupo sanguíneo

• enfermedades autoinmunitarias de la madre

Como se trata?

El tratamiento depende de la gravedad del trastorno.

Si se detecta durante el embarazo:

• Se puede administrar una inyección de inmunoglobulina Rh para prevenir la
formación de anticuerpos maternos contra los glóbulos rojos fetales.

Si se después del nacimiento:

• se trata con fototerapia para reducir la bilurrubina en sangre y transfusiones
de glóbulos rojos para tratar la anemia.

En casos extremos: exanguinotransfusion (se retira y reemplaza la sangre del bebe

para reducir la cantidad de anticuerpos maternos)
Tambien se pueden administrar medicamentos Inmunosupresores para la madre y
reducir la producción de anticuerpos.

Preguntas de consulta IMC

1. Para los siguientes rasgos cuantitativos: hemoglobina glicosilada, colesterol

total e IMC, consulte los siguientes items.

• A que hace referencia cada medida

• Intervalos de referencia en la población (si hay diformismo entre sexos o por
edad, descríbalos en cada grupo.)
• Intervención indicada en caso de niveles alterados
• Complicaciones medicas que se pueden generar por niveles alterados.

Hemoglobina glucosilada:

HbA1c— es una medida de la cantidad promedio de glucosa en sangre durante los

últimos 2 a 3 meses.

Los valores normales oscilan entre el 4% y el 6%, sin embargo pueden variar
ligeramente según el laboratorio y la población de referencia, en cuanto a la
diferencia entre sexo y edad, no hay gran diferencia en los valores de ref.

En caso de que existan niveles elevados, se recomienda realizar cambios en el estilo

de vida, como seguir dietas balanceadas y aumentar la actividad física. En algunos
casos es necesario utilizar medicamentos par reducir los niveles de glucosa en
sangre.

Los niveles alterados indican mayor riesgo en cuanto a complicaciones asociadas a

la diabetes como enfermedades cardiacas, ACV, enfermedad renal y neuropatía.

Colesterol:

El colesterol total es una medida de la cantidad total de colesterol en sangre, que

incluye el colesterol LDL Y el HDL.

Los valores normales son menores a 200mg/dl. Sin embargo, los rangos pueden
variar ligeramente segun el lab y la población de referencia. (No hay grandes
diferencias en valores entre sexo)
Si hay diferencias en valores de ref por edad.
 • en adultos mayores los niveles de colesterol total pueden ser un poco mas
altos.

Si los niveles estan elevados se recomienda realizar cambios en el estilo de vida,

como seguir una dieta baja en grasas saturadas y aumentar la actividad física.

Los niveles elevados de colesterol total pueden indicar mayor riesgo de

enfermedades cardiacas, incluyendo ataques cardiacos y ACV.

IMC:

El IMC es una medida de la relación entre el peso, y la altura de una persona.

Los valores normales oscilan entre 18,5 y 24,9. Sin embargo, los rangos pueden
variar ligeramente según la población de ref. (No hay grandes diferencias en las
valores de ref entre sexos) si hay diferencia en los valores de ref por edad.

• los valores de IMC normales en adultos mayores pueden ser un poco mas
altos que en jovenes.

Si este está elevado, se recomienda realizar cambios en el estilo de vida, como seguir
dietas saludables y aumentar la actividad física. En algunos casos puede ser
necesario el uso de medicamentos o cirugía para reducir el peso.

Los niveles elevados pueden indicar un mayor riesgo de enfermedades crónicas.

1. De los multiples genes que determinan los fenotipos IMC y niveles de

colesterol LDL en plasma, consulte un Gen, su función, locus, y de que manera
contribuye con cada fenotipo.

El gen FTO (fat mass and obesity-associated) se encuentra en el cromosoma 16, y

está relacionado con la regulación de la ingesta de alimentos y el gasto energético en
humanos.

Se identificaron variantes genéticas en este gen asociados a un mayor riesgo de

obesidad y aumento del IMC, las cuales están relacionadas por la regulación de
hormonas que aumentan el apetito e ingesta de alimentos (hormona ghrelina).
También se ha encontrado una variante que se relacionan a una menor actividad en
la region del cerebro que controla la ingesta de alimentos.
El gen LDLR (receptor de lipoproteinas de baja densidad) se encuentra en el
cromosoma 19, este contribuye a determinar los niveles de colesterol LDL en
plasma.

Se identificaron varias mutaciones en el gen, que afectan la función de la proteína

codificada, pues estas pueden provocar una reducción en la cantidad de receptores
LDLR en la superficie celular, lo cual permite una menor captación de LDL.

Otros: APOB, PCSK0.

1. Consulte la heredabilidad edstimada en alguna población para las siguientes

enfermedades que son de naturaleza poligénica.

• Cancer de mama:

Al rededor del 20- 30%, sin embargo, en varios estudios en poblaciones europeas y
americanas han encontrado un estimado del 27%. (Población islandesa)

• Trastorno del espectro autista

Al rededor del 70-90%, sin embargo se han realizado estudios en poblaciones

europeas y americanas donde se estima un 80%. (Población sueca)

• Hipertensión arterial

Al rededor del 30-50%, sin embargo, se han realizado estudios en estados unidos
donde se ha estimado un 44%. (Población estadounidense)

(Importante)Estas estimaciones pueden variar según la población y el contexto en el

que se realicen los estudios, ademas, la heredabilidad genetica no es una medida de
la influencia exclusiva de los factores genéticos, también entran los factores
ambientales.