EPTM LABORATORIIO CLÍNICO Y

ANATOMÍA PATOLÓGICA

PRÁCTICA 4:

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA

Lic. TM Karenn C. Cisneros

MORFOLOGÍA DE LOS CROMOSOMAS
BANDEO Y REGIONES
PARA NO OLVIDAR:
CLASIFICACIÓN Y
NOMENCLATURA

Siglas y signos
a utilizar:
CROMOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS
Triploidía
Tetraploidía
EJ:
Monosomía Trisomía
47,XX,+21 Mujer con
Mosaicos y
Quimeras
(Mixoploidías)
mos45,X/46,XY
trisomía libre del 21(S. de Mosaico Varón- Turner ó
45,X ó 45,X0 Down)
Monosomía del X Varón con dos líneas celulares, una
(Síndrome de Turner) normal y otra con monosomía del X
47,XY,+18 Varón con
trisomía 18 (S. de Edward) 47,XY,+21/46,XY
Varón con dos líneas celulares,
una normal y otra con trisomía 21
45,XX,-21 Monosomía 47,XX,+13 Mujer con
del 21 trisomía 13 libre (S. de
Patau)
chi 46,XX/46,XY Quimera
Varón-Mujer

47,XXY Varón con trisomía

del Cromosoma X sexual (S.
de Klinefelter)
CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES
DELECIÓN
TERMINAL

DELECIÓN INTERSTICIAL
EJ:
DELECIÓN TERMINAL DELECIÓN INTERSTICIAL

FORMA CORTA: 46, XX, del (3) (q24) FORMA CORTA: 46, XX, del (8) (q12q28)

FORMA LARGA: FORMA LARGA:

46, XX, del (3) (pter q24:) 46, XX, del (8) (pter q12:q28 qter)
INVERSIÓN
PARACÉNTRICA Y PERICÉNTRICA
EJ: Mujer con inversión en el cromosoma 2 cuyos
puntos de rotura y reunión se encuentran en p13 y q24

FORMA CORTA: 46, XX, inv (2) (p13q24)

FORMA DETALLADA:
Según la
nomenclatura,
46, XX, inv (2) (pter p13 :: q24 p13::q24 qter)
¿Cuál es el tipo
de inversión?

INVERSIÓN PERICÉNTRICA
 CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES
CROMOSOMA ANULAR
O EN ANILLO
Ej: Mujer con cromosoma 8 en anillo
y puntos de rotura y reunión en p23 y
q24

FORMA CORTA: 46, XX, r(8) (p23q24)

FORMA DETALLADA:
• 46, XX, r(8) (p23 cen q24)

• La abreviatura “cen” se refiere al centrómero del cromosoma • 46, XX, r(8) (:: p23 q24 ::)
• Siempre se cita primero el punto de rotura y reunión del brazo corto y después el del
largo.
TRANSLOCACIÓN
RECÍPROCA
EJ. 1: Varón heterocigoto para una translocación recíproca entre los
cromosomas X y 19, cuyos puntos de intercambio son Xq26 y 19q13

FORMA CORTA: 46,Y, t(X;19) (q26;q13)

FORMA DETALLADA:

46,Y, t(X;19) (Xpter Xq26::19q13 19qter; 19pter 19q13::Xq26 Xqter)

Para este caso: Nótese que al tener el cromosoma X translocado, tras el 46 y la coma sólo se
indica el cromosoma Y por ser el único cromosoma sexual normal en el individuo
EJ 2: Varón heterocigoto para una translocación recíproca entre los
cromosomas 2 y 5, cuyos puntos de translocación son 2q21 y 5q31

FORMA CORTA: 46, XY, t(2;5) (q21;q31)

FORMA DETALLADA:

46, XY, t(2;5) (2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter)

A considerar: Los pares de cromosomas se separan entre sí por un punto y coma “;”.
EJ. 3: Mujer heterocigota para una translocación recíproca entre los cromosomas
6 y 13, cuyos puntos de translocación son 6p23 y 13q22

FORMA CORTA: 46, XX, t(6;13) (p23;q22)

FORMA DETALLADA:

46, XX, t(6;13) (6qter 6p23::13q22 13qter; 13pter 13q22::6p23 6pter)

 TRANSLOCACIÓN
ROBERTSONIANA

Ej: Varón con translocación

robertsoniana entre los cromosomas
14 y 21.
FORMA CORTA:

• 45, XY, rob(14;21) (q10;q10)

• 45, XY, der(14;21) (q10;q10)

FORMA DETALLADA:

• 45, XY, rob(14;21) (14qter 14q10::21q10 21qter) Se pueden utilizar las abreviaturas rob y der indistintamente, donde
“der” es la abreviatura de cromosoma derivado