UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MEDICA

Especialidad de Laboratorio Clínico y Anatomía Patológica

TITULO
NOMENCLATURA CROMOSÓMICA
PRESENTADO POR
• ATUNCAR MARROQUIN DIEGO
• HUALCAHUARI TIPIAN SONIA
• VEGA GUERRA GRISSEL PAOLA
ASIGNATURA
CITOGENETICA

DOCENTE

LIC.FANNY CANCHARI CHACALTANA

CHINCHA – PERÚ

2023

pág. 1
INDICE
INTRODUCCIÓN ...................................................................................................................3
ANTECEDENTES HISTÓRICOS DE LOS ESTUDIOS CROMOSÓMICOS HUMANOS .......................4
❖ TIPOS DE CROMOSOMAS...................................................................................5
Tipos de cromosomas según la posición del centrómero..................................5
Tipos de cromosomas según su forma .................................................................5
Tipos de cromosomas según su función ..............................................................5
❖ PARTES DE UN CROMOSOMA ...........................................................................6
Cromátidas .................................................................................................................6
Centrómero.................................................................................................................6
Brazos.........................................................................................................................6
Telómeros ...................................................................................................................6
ELABORACION DE UN CARIOTIPO ..............................................................................7
CONSIDERACIONES PARA REALIZAR LAS NOMENCLATURA CROMOSOMICAS
...........................................................................................................................................9
DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA ..................... 11
Ejemplos de nomenclatura cromosómicas ................................................................ 12
EJERCICIOS DE NOMENCLATURA CROMOSOMICA ............................................... 13
2 Escriba el cariotipo de las siguientes anomalías cromosómicas de acuerdo a la
nomenclatura: ................................................................................................................ 14
PRACTICA ...................................................................................................................... 15
2.A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva
fórmula cromosómica: .................................................................................................. 16
REFERENCIA BIBLIOGRAFICA ................................................................................... 17

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 INTRODUCCIÓN
La nomenclatura de los cromosomas estudiada en
citogenética es de gran utilidad a la hora de hacer
referencia a cromosomas específicos y sus
subpartes. Se trata de brazos, regiones, bandas,
bandas intermedias, subbandas y subsubbandas
en orden descendente para que puedas encontrar
genes específicos o grupos de ellos.(1)
El análisis cromosómico generalmente se realiza
en células que experimentan mitosis (división
celular), donde los cromosomas se vuelven
visibles como unidades independientes bajo un
microscopio óptico. Después de identificar cada
cromosoma en función de su forma, tamaño y
características de tinción características, se puede
crear un cariotipo.(2)
Para crear un cariotipo, los cromosomas se organizan
de mayor a menor longitud según la ubicación del centrómero. Esto se puede
hacer manualmente o mediante cariotipo automatizado. El cariotipo es
susceptible a cambios (mutaciones cromosómicas) y puede diagnosticarse
mediante análisis cromosómico. El análisis cromosómico tiene como objetivo
revelar la posible asociación entre las causas del desarrollo de diversas
enfermedades y síndromes y la presencia de anomalías estructurales. , el
descubrimiento de los cromosomas numéricos y sus posibles combinaciones en
configuraciones diploides(3)
Muchos cambios citogenéticos son característicos de enfermedades o subtipos
de enfermedades específicos. Por tanto, alteraciones cromosómicas específicas,
especialmente en hematología, pueden proporcionar información para el
diagnóstico, pronóstico y tratamiento y convertirse en verdaderos biomarcadores
del cáncer humano._(4)Una vez realizado el análisis del cariotipo, este debe ser
analizado, descrito y comunicado por un citogenetista. Para ello se utiliza un
sistema de nomenclatura estructurado en citogenética humana. (5)
Este sistema es el mismo desarrollado originalmente en Estocolmo en 1978 y
registrado en el documento Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética
Humana (1978), y se actualiza constantemente. (6) Una descripción detallada
del cariotipo de un individuo se resume en la denominada fórmula cromosómica.
Esta fórmula utiliza muchas abreviaturas y símbolos. De hecho, algunos de ellos
se presentan y utilizan para formular el cariotipo normal y el cariotipo alterado
por cambios estructural o numérico. (7)

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 ANTECEDENTES HISTÓRICOS DE
LOS ESTUDIOS CROMOSÓMICOS
HUMANOS
El primer estudio de citogenética humana
se remonta a 1956 por Tjio y Levan se
desarrolló tecnología de análisis de
cromosomas para reducir la cantidad de
cromosomas en el cuerpo. El número de
especies humanas suele ser 46, de las
cuales dos cromosomas participan en la
determinación. El género es el mismo
para las mujeres (XX) pero diferente para
los hombres (XY). fueron llamados
cromosomas Los 22 pares restantes se
denominan autosomas. La Conferencia de
Citogenética de Denver (1960) propuso
ordenar los cromosomas en consecuencia.
Numere los pares del 1 al 23 según su longitude Patau cuestionó esta sencilla
clasificación demostrando que: Algunos cromosomas no se pueden clasificar
claramente basándose únicamente en su longitud y ubicación cromosómica.
centrómero.
Por este motivo se propuso y posteriormente se aprobó la división de los pares
de cromosomas en grupos. (los grupos que nombró de la A a la G), e incluyó los
pares más similares en cada grupo Morfológico y quién clasificación por pares
fue mas especifico Problemático.
con esa actitud Puntos de técnica bandeo es perfecto reconocible para todos
uno de la pareja cromosomas y interior conferencia de paris propuesto en 1971
y 1975 numero de cromosomas,las parejas comienzan desde 1 persona y suma
2 a 22 cromosomas sexuales. Además, son atendidos grupo autosómico
Postulado por Patau, marcado con letras Letras mayúsculas de la A a la G.
se mantiene también la ordenación por longitud decreciente dentro de cada
grupo y se propone un grupo aparte para los cromosomas sexuales.
En 1976, se creó el Comité Permanente de Nomenclatura de la Citogenética
Humana ( El 5to Congreso Internacional de Genética Humana) se celebró en la
Ciudad de México y sigue funcionando desde entonces. publica periódicamente
recomendaciones de nomenclatura, la última de las cuales se publicó en 2005.
Debido a las bandas G, los cromosomas en metafase tienen una serie de bandas
E una tras otra. banda media. Algunas de ellas son muy notorias y aceptables
junto con la morfología general de cada banda. Cromosomas, su rápida
identificación.

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 ❖ TIPOS DE CROMOSOMAS
En esta oportunidad clasificaremos a los cromosomas según tres criterios: según
la posición del centrómero, según su forma y según su función.
Tipos de cromosomas según la posición del centrómero
El centrómero es la región más estrecha y condensada de un cromosoma.
Une a sus cromátidas hermanas y lo separa en dos secciones con brazos de
longitudes específicas. Según la posición de su centrómero, un cromosoma
puede ser:
• Cromosoma telocéntrico: es aquel cuyo centrómero se encuentra ubicado en
uno de sus extremos y, por ende, el cromosoma tiene un solo brazo.
• Cromosoma acrocéntrico: es aquel cuyo centrómero está mucho más cerca
de un telómero que del otro y, por ende, el cromosoma tiene un brazo muy corto
y otro muy largo.
• Cromosoma submetacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado muy
cerca del centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo
que al otro.
• Cromosoma metacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado
exactamente en el centro del cromosoma. Forma dos brazos de longitudes
iguales.
Tipos de cromosomas según su forma
Dependiendo de su forma física, un cromosoma puede ser lineal o circular.
• Los cromosomas lineales: son aquellos que poseen cadenas lineales de
ADN que se ordenan en pares dentro de las células. La mayoría de los
cromosomas de las células eucariotas son de este tipo.
• Los cromosomas circulares: constan de una sola molécula de ADN
circular y algunas proteínas asociadas. Son más pequeños que los
cromosomas lineales y se encuentran en los organismos procariontes y en las
mitocondrias y los cloroplastos de los organismos eucariontes.
Tipos de cromosomas según su función
En los organismos que se reproducen sexualmente existen dos tipos de
cromosomas: los no sexuales y los sexuales.
• Los cromosomas somáticos: también llamados cromosomas autosómicos o
autosomas son todos aquellos que no están involucrados en la determinación
del sexo de los individuos. En el caso del ser humano, los pares de cromosomas
del 1 al 22 son cromosomas autosómicos.
• Los cromosomas sexuales: también llamados heterocromosomas o alosomas
son aquellos que se encargan de determinar el sexo de los individuos. En el
caso del ser humano, el par de cromosomas 23 es el que dicta el sexo de las
personas.

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 ❖ PARTES DE UN CROMOSOMA
Los cromosomas poseen cuatro partes fundamentales: las cromátidas, el
centrómero, los brazos y los telómeros.
Cromátidas
Las cromátidas son cadenas espiralizadas idénticas de ADN. Están formadas
por microfilamentos llamados cromonemas y pequeños gránulos o nudos
llamados cromómeros. Dos cromátidas longitudinales con el mismo tipo y
número de genes forman un cromosoma lineal.
Centrómero
El centrómero es la región estrecha y condensada que une a las dos
cromátidas de un cromosoma lineal. Además, ayuda a mantener a los
cromosomas correctamente alineados durante la división celular y les permite
interaccionar con las fibras del huso acromático durante las anafases mitótica y
meiótica. También realiza correctamente los movimientos cromosómicos
respectivos de estas fases.
Sobre ellos hay estructuras proteicas llamadas cinetocoros. Estos se anclan
a los microtúbulos del huso mitótico durante la mitosis y permiten llevar ambas
mitades del cromosoma a los polos opuestos de la célula.
Brazos
Los brazos son los dos segmentos resultantes de la división horizontal de las
cromátidas por parte del centrómero. En los cromosomas acrocéntricos y
submetacéntricos los brazos tienen diferentes longitudes. Para facilitar su
estudio los brazos más cortos se designan con la letra “P” y los brazos más largos
se designan con la letra “Q”.
Telómeros
Los telómeros corresponden a los extremos de los cromosomas lineales. Son
tramos de ADN que no codifican ninguna proteína ni aportan información
genética. Su función es proteger los extremos de los cromosomas e impedir que
estos de deshilachen y desorganicen. (6)

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ELABORACION DE UN CARIOTIPO

Los cromosomas se colocan de mayor a menor y dentro de los de tamaño similar

se distribuyen por grupos que atienden a la disposición del centrómero
(metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos). Los
cromosomas sexuales (en las especies en que existan) se colocarán en un grupo
aparte y al final del cariotipo. En la especie humana, los cromosomas se ordenan
en siete grupos identificados con las primeras letras mayúsculas del abecedario
a los que se añade un último grupo de cromosomas sexuales.

Grupo A: comprende los pares 1, 2 y 3 de cromosomas grandes y metacéntricos

o ligeramente submetacéntricos.
El par 1 es el mayor de los metacéntricos con un índice centromérico Ic = 48-49.
El bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo
largo, al lado del centrómero (al igual que en las otras bandas C que se
describirán, existe polimorfismo para su tamaño). El brazo largo presenta una
serie de bandas oscuras distribuidas en toda su longitud. En el brazo corto tiene
2 bandas proximales (más próximas al centrómero) bien marcadas y la mitad
distal (más alejadas del centrómero) de aspecto más claro.
El par 2 es el submetacéntrico más grande, Ic = 38-40, por su tamaño es
fácilmente identificable.
El par 3, metacéntrico, es un 20% menor que el par 1; su índice centromérico
es Ic = 45-46 y sus brazos se pueden distinguir por tener: el corto una banda
doble muy marcada cerca del telómero mientras en brazo largo tiene dos bandas
dobles aproximadamente en la misma posición.

Grupo B: Comprende los pares 4 y 5 que son cromosomas grandes y

claramente submetacéntricos. Tienen una morfología muy parecida (Ic = 24-30);
el par 4 tiene un Ic más pequeño que el par 5. Es necesario el bandeo G, Q o R
para su clasificación por pares. El bandeo G muestra en el brazo largo del
cromosoma 4 cuatro grupos de bandas dobles casi regularmente distribuidas;
por su parte, el brazo largo del cromosoma 5, con idéntico tratamiento muestra
también cuatro grupos de bandas muy marcadas pero irregularmente
distribuidas, con los dos grupos centrales próximos entre sí y dejando zonas
claras entre ellos y los grupos de bandas centromérico y telomérico (estos dos
grupos son además mucho más tenues que los dos gru pos centrales).

Grupo C: Está formado por los pares del 6 al 12, son cromosomas
submetacéntricos de tamaño mediano y su Ic está entre 27 y 35.
El par 6 tiene un brazo largo con varias bandas oscuras regularmente
distribuidas y un brazo corto muy característico con una zona muy clara entre
dos bandas oscuras casi en los extremos.
El par 7 tiene en el brazo largo 2 bandas oscuras y una distal más tenue; en el
brazo corto presenta una banda oscura en el extremo telomérico.
El par 8 tiene dos bandas oscuras en el brazo largo, la más distal es más
marcada y el aspecto general del brazo es oscuro.
El par 9 tiene una banda oscura en su mitad del brazo corto. Además, el par 9
con bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en la zona

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proximal del brazo largo, al lado del centrómero, para la que existe polimorfismo;
esta heterocromatina hace que la zona proximal del brazo sea estrecha. El brazo
largo tiene dos bandas oscuras regularmente separadas entre sí.
El par 10 tiene una morfología bastante conspicua, con un ensanchamiento del
brazo largo justo al lado del centrómero y coincidiendo con una banda oscura.
Tres bandas oscuras en el brazo largo.
Los pares 11 y 12 son de morfología muy similar. Se diferencian principalmente
en: Índice centromérico mayor en par 11 que en 12; banda doble del brazo largo
más distal en 11 que en 12.

Grupo D: Pares 13, 14 y 15, son los mayores de los acrocéntricos, todos con
satélite cuyo tamaño puede ser variable, y sus Ic son los más bajos del cariotipo
(aproximadamente 15). Se pueden diferenciar por el patrón de bandas G del
brazo largo; el 13 tiene dos bandas muy marcadas en la mitad distal, el 14 una
proximal y otra distal y el 15 dos en la mitad proximal si bien sólo suele verse
bien la más distal.

Grupo E: Pares 16, 17 y 18, son cromosomas metacéntricos o submetacéntricos

relativamente cortos. El par 16 (Ic=40) tiene una banda de heterocromatina
constitutiva en el brazo largo, al lado del centrómero cuyo tamaño puede variar.
El par 17, más submetacéntrico que el anterior (Ic=31), tiene en el brazo largo
una banda doble en posición distal. El par 18, más submetacéntrico todavía
(Ic=26), tiene una banda proximal y una distal en el brazo largo.

Grupo F: Pares 19 y 20 son los más pequeños de los metacéntricos, con Ic entre
36 y 46. También son llamados cruces por el aspecto que presentan en
metafases avanzadas.
El par 19 es de aspecto general más claro que el 20 y presenta una banda
centromérica muy intensa.
El par 20 es de aspecto más oscuro y presenta en el brazo corto una banda
oscura.

Grupo G: Pares 21 y 22 son los más pequeños de los acrocéntricos, con Ic entre
13 y 33. Esta variación tan amplia se debe al polimorfismo que pueden presentar
para el tamaño de los satélites. Por razon es históricas se clasifican en este orden
aunque el par 22 es ligeramente mayor que el 21.
El par 21 tiene una fuerte banda ligeramente separada del centrómero en el
brazo largo.
El par 22 tiene una pequeña banda oscura prácticamente pegada al centrómero.

Cromosomas sexuales:
El cromosoma X es submetacéntrico mediano, con silueta similar a la de los
primeros pares del grupo C. Tiene una banda muy marcada en la mitad del brazo
corto y otra también intensa aproximadamente en la mitad de la mitad proximal
del brazo largo.
El cromosoma Y es usualmente, pero no siempre, ligeramente más largo que
los cromosomas del grupo G, siendo fácil su identificación por el paralelismo que
suelen presentar las cromátidas del brazo largo le da un aspecto más estrecho
que el resto de los cromosomas. Es acrocéntrico, su Ic varía entre 0 y 26 y tiene

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un segmento de heterocromatina constitutiva de tamaño variable en el extremo
telomérico del brazo largo.

CONSIDERACIONES PARA REALIZAR LAS NOMENCLATURA

CROMOSOMICAS

La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en

1971 y diseñó en primer ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma
a distintos niveles de resolución. Desde entonces en sucesivas reuniones
internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosómica y el informe se conoce como International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (ISCN.

Áreas cromosómicas: En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas

en cada uno de sus brazos: regiones, bandas, subbandas, subbandas y
subsubbanda.

1) Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra
p (brazo corto). Fig. 1

2) Los brazos se dividen en áreas llamadas “regiones”que se designan con

números. Las regiones se enumeran a partir del centrómero hacia los extremos
de los brazos o telómeros, la región 1 será la que está más cerca al centrómero
(el centrómero nunca es parte de una región).

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3) Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan
con números. La banda 1 será la que está más próxima al centrómero y la ultima
banda será la que incluya el telomero.

4) Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a

la vez las “subbandas poseen áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas
y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo criterio de numeración
que el de las bandas.

5) Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones,

bandas, subbandas, y subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del
nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo.

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DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA

Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo

además del número total de cromosomas y el par sexual se puede también
indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por ejemplo +13 o -16 y
se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un
cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una
monosomía 16.

Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone

t(8;14)(q24;q32) que indica que los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y
los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32.

Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que

normalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma,
por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que esta es una variación
frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en
algunas anomalías cromosómicas.

1.Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).

2.Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).

3.Luego escribe:

a.Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra

anteponiendo el signo “más” (+21)

b.Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número
de cromosomas una “X” después de la coma (45,X).

c.Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera:

Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si

se trata de unatranslocación: (46,XX,t)

Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración

estructural separados por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14)

Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración

estructural de los cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se
escribieron los cromosomas. Finalmente la fórmula quedará como sigue
46,XX,t(8;14)(q24;q32)

NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios.

Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una

translocación recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del cromosoma 8.

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Ejemplos de nomenclatura cromosómicas

a)47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un

cromosoma extra 21 (mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).

b)47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un

cromosoma 18 extra (hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).

c)45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia

de un cromosoma X (monosomía del X - síndrome de Turner).

d)47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un

cromosoma X extra (trisomía de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).

e)46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con

una translocación recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14 y la banda 4 dela región 2 del brazo largo del cromosoma 8.

f)45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que

presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de
ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).

g)46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con

una delección intersticial en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas
q13 y q24 (entre la banda 4 de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo
largo del cromosoma 8).

h)46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas que

presenta una delección terminal del brazo largo del cromosoma 6 desde la banda
4 de la región 2 hasta el telómero. (desde la banda q24 hasta el telómero).

g)46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas,

que muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de
quiebre en la banda 3 de la región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2
del brazo corto.

h)46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas,

que muestra una inversión paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de
quiebre en la banda 6 de la región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región 1
del brazo largo

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 EJERCICIOS DE NOMENCLATURA CROMOSOMICA

1 Coloque el nombre completo de la anomalía según la nomenclatura

internacional.
a) 45, XX, t(5;14)(p10;q10)
Mujer con translocación robertsoniano entre el cromosoa 5 y 14 cuyos puntos
de ruptura es del brazo corto q:10 y P:10
b) 47, XY, +16
Varon con trisomia libre 16
c) 46, XY, der(1)t(1;3)(p22;q13)
Varon con cromosoma número 1 deribado de una translocación entre los
cromosomas 1y3 y punto de rotura P22 yq13
d) 46, Xdel(X)(→q26→q28)
Mujer con deleción X brazo largo del cromosoma X del q 26 hasta q 28
e) 45, X/46, XX
Dama con Monosomía de cromosoma X en Mosaico
f) 69, XYY
Mujer con trisomía de los cromosomas sexuales
g) 48, XX, +21,+18
Hombre con tetraploidía en el cromosoma 21 y 18
h) 47, XXY
Hombre con diplosomía en los cromosomas sexuales
i) 92, XXXY
Hombre con tetraploidia en dos cromosomas sexuales
j) 45, XY, -22
Hombre con monosomía del cromosoma 22

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 2 Escriba el cariotipo de las siguientes anomalías cromosómicas de
acuerdo a la nomenclatura:

a) Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre.

47,XY,+21

b) Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13.

47,XY,+13
C)Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con una línea
normal.
47,XX + 18/46,XX
d) Un feto femenino malformado con triploidía.
69,XXX
e) Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los
cromosomas 14 y 21.
46,XY,T(14;21)
f) Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción terminal
del cromosoma 10 con punto de ruptura en q25.
46,XY,del.(10)(q25)
g) Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura.
45,XO
h) Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación
recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y
q22.
46,XX,T(4;18)(P16;q22)
i) Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de
un segmento del brazo corto del cromosoma 2 que comprende las
bandas entre 13 y 23.
46,XX,Inv(2)(P13 P23)
j) En un estudio prenatal se encontró en un feto femenino un re-arreglo
cromosómico desbalanceado producto de una translocación materna
entre los cromosomas 5 y 17. El feto tiene un cromosoma derivado del
5 y los puntos de ruptura están en 5p15.2 y 17q24.
XX,der,(5),T(5;17)(P15:q24)mat

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PRACTICA
1.-Describe las siguientes fórmulas cromosómicas
N° FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA
CROMOSÓMICA CROMOSÓMICA
1 46XX,del(14)(q23) Cariotipo femenino anormal con 46
cromosómas con una delección intersticial
en el brazo largo del cromosoma 14 entre
las bandas 23(entre la banda 3 de la region
2del brazo largo del cromosoma 14)
2 46XY,dup(1)(q22 q25) Cariotipo masculino anormal con 46
cromosomas con una duplicación en el
brazo largo del cromosoma 1 entre las
bandas 22 y 25 (entre la banda 5 de la region
2 y la banda 2 de la region 2 del brazo largo
del cromosoma 1)
3 46XX,r(7)(p22 q36) mujer con 46 cromosomas de los cuales el
cromosoma 7 es en anillo, el que la banda
22 del brazo corto se ha fusionado con la
banda 36 del brazo largo
4 46XX,del(1)(q24q31) Mujer con 46 cromosomas con una
delección intersticial en el brazo largo del
cromosoma 1 entre las bandas 24 y 31
(entre la banda 1 de la region 3 y la banda 4
de la region 2 del brazo largo del
cromosoma 1)
5 47XY,+21 Cariotipo masculino anormal con 47
cromosoma con que presenta un
cromosoma 21 extra

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2.A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su
respectiva fórmula cromosómica:
N° FÓRMULA CROMOSÓMICA
1 46XY,t(13;14)(P13;P14)
2 46XX,del(14)(q24)
3 46XY,Inv(3)(q27p23)
4 46XX,del(1)(q24;q31)
5 46XX,t(6;3)(p23;q31)
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DESCRIPCIÓN
Cariotipo masculino anormal con 46
cromosomas que presenta una
translocación entre los cromosomas
13 y el 14 con los puntos de ruptura
en sus respectivos brazos cortos
(translocación robertsoniana).
Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una deleción
terminal del brazo largo (q) del
cromosoma 14 con punto de quiebre
en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo
femenino anormal con
46cromosomas, con una delección
terminal del brazo largo (q) del
cromosoma 14 desde la banda q24
hasta el telómero. (delección
terminal)
Cariotipo masculino anormal, con 46
cromosomas, que muestra una
inversión pericéntrica en el
cromosoma 3, con puntos de quiebre
en la banda 7 de la región 2 del brazo
largo y la banda 3 de la región 2 del
brazo corto
Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección
intersticial del brazo largo (q) del
cromosoma 1 entre las bandas q24 y
q31
Cariotipo anormal de mujer con 46
cromosomas que presenta una
translocación entre la banda 3 de la
región 2 del brazo corto del
cromosoma 6 y la banda 1 de la
región 3 del brazo largo del
cromosoma 3. Translocacón
recíproca.
 REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

1. A.Roca, A.Roca. Nomenclatura de la citogenética humana [Internet]. Universidad

de Oviedo; [cited 2023 Sep 30]. 1 p. Available from:
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N%C2%B017-Biolog%C3%ADa-2%C2%B0-Medio-Profesora-Sussy-
Saavedra.pdf

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