Unidad 1: Visión general actualizada sobre el Autismo

El autismo se considera actualmente como una condición del neurodesarrollo de causa

multifactorial, donde un importante componente biológico es modulado por el ambiente en el
proceso de neurodesarrollo prenatal y postnatal temprano, para dar cuenta del fenotipo
Autista. Así este fenotipo es caracterizado por desafíos tanto a nivel de comunicación social,
como por la presencia de intereses y conductas inusualmente intensas y repetitivas, pero
también por una forma de explorar el mundo a través del detalle, lo cual se correlaciona
también a diferentes habilidades. Así, la condición es parte de la persona quién presenta el
diagnóstico y se expresará a través de la vida de diferentes formas dependiendo de factores
individuales y ambientales. Esta complejidad es la que expondremos someramente en este
capitulo para la comprensión del espectro del autismo y la necesidad de evaluación integral
especializada para mejorar así el pronóstico funcional y también emocional y de calidad de vida.  

Conceptualización histórica del Autismo

Concepción actual del Autismo

Sobre el aumento en la prevalencia y neurodesarrollo 

Sobre la valoración y manejo integral del Autismo

Conclusiones

Referencias

Material descargable
Lección 1 de 7

Conceptualización histórica del Autismo

El trastorno del espectro autista

Es una condición del neurodesarrollo que se caracteriza por presentar dé cits o

desafíos a nivel de comunicación y reciprocidad social y por la presencia de conductas
e intereses inusualmente restrictivos o intensos. Para comprender el concepto actual
de autismo, el cual profundizaremos en las próximas líneas, es necesario realizar una
breve revisión del concepto a través de la historia.

El autismo es descrito como condición clínica independiente por ciertos autores

contemporáneos de la década del 1940. Así, el doctor Leo Kanner, un psiquiatra infantil
nacido en Austria, publicó “Autistic disturbances of affective contact” o "Trastornos
autistas del contacto afectivo" en 1943, en el que describió fenomenológicamente la
condición psicopatológica de ocho niños y tres niñas, la cual describió como una
"profunda falta de contacto afectivo con otras personas que presentan de forma
innata" como síntoma central del diagnóstico.

El término "autismo" deriva etimológicamente de la obra griega eaftismos

que signi ca "encerrado en uno mismo", y fue acuñado por primera vez
en la clínica por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en su obra "Dementia
praecox oder Gruppe der Schizophrenien".

- Bleuler describió el autismo como el ensimismamiento y la

pérdida de contacto con la realidad exterior que
presentaban los pacientes esquizofrénicos, un síntoma que
se observaba más fácilmente en las fases avanzadas de dicha
enfermedad. 

Posteriormente el doctor Leo Kanner, quién ya había migrado desde Berlín (donde se
formó como médico) al servicio de psiquiatría infantil del Hospital John Hopkins
(considerado como el primer servicio de psiquiatría infantil), publicó su obra “Autismo
infantil precoz ” en 1951, la cual se basaba en la observación de más de 100 niños y
discusiones y recopilación de información de otros colegas.
Contemporáneamente en 1944, el doctor Hans Asperger, pediatra vienés, publicó
su artículo "Autischen Psychopathen im Kindesalter" o "Psicopatía autista en la
infancia", en el que describía a un grupo de cuatro niños que presentaban
importantes lagunas en la comunicación pragmática y en la reciprocidad social,
describiéndolos como "socialmente extraños".

En esta publicación, el doctor Asperger utilizaba el término “psicopatía autista” para

referirse a estos niños que presentaban lenguaje pedante o repetitivo, hiper
ingenuos, torpes motrizmente y con un interés inusual frente a ciertos temas, por lo
que también se re rió a ellos como “kleine professoren” o “pequeños profesores”.

Cabe destacar que la obra del profesor Asperger, la cual fue escrita en Aleman, fue
menos conocida en el ambiente clínico occidental que aquella escrita por el
profesor Kanner en Estados Unidos, sin embargo, su trabajo toma mayor relevancia
tras su traducción al inglés y el trabajo realizado en relación al tema por la doctora
Lorna Wing, psiquiatra infantil inglesa que difunde el término de Síndrome de
Asperger (utilizado previamente en trabajos alemanes por psiquiatras como el
doctor Gerhard Bosch en la década del 1970) e incluyendo a la clínica el término
“espectro autista” en su trabajo sobre el “Síndrome de Asperger” en 1981.

Estos trabajos seminales fueron tan importantes que el "autismo infantil" fue
catalogada como una condición clínica independiente en el Manual diagnóstico y
estadístico de los trastornos mentales de Estados Unidos o DSM por sus siglas en
inglés

Por primera vez en su tercera edición en 1980 e incorporándose el Síndrome de

Asperger en DSM-IV en 1994 para luego ser retirado en la quinta edición de este
importante manual que guía la clasi cación diagnóstica de forma internacional en la
quinta versión del 2013 incorporando la concepción del espectro del autismo con el
diagnóstico de Trastorno del espectro Autista

Denominación que actualmente es la aceptada, al menos desde el punto de vista

d l l d l l b l d d d l
médico legal (más adelante volveremos sobre la nominación de esta condición del
neurodesarrollo). Algo similar ocurrió en la nomenclatura derivada de la clasi cación
de las enfermedades elaborada por la Organización Mundial de la Salud, CIE.

Así, en su versión 8 de 1967 fue incorporado el término “Autismo infantil”, aunque

incorporado dentro del grupo de las esquizofrenias, para posteriormente
incorporarse al grupo de “Psicosis de origen en la niñez ” en la versión 9° del CIE
publicada el año 1977.

La versión novena del CIE se mantuvo hasta el año 1993 en que se publicó su
décima versión.

En el CIE-10 ya el “Autismo infantil” es reorganizado bajo el paraguas de los

“Trastornos generalizados del desarrollo” grupo en el cual también se incorpora por
 “Trastornos generalizados del desarrollo”, grupo en el cual también se incorpora por
primera vez en el CIE el “Síndrome de Asperger”, el cual es retirado en el CIE-11 por el
término “Trastorno del Espectro Autista”, el cual -al igual que en el DSM- se encuentra
integrado en el grupo de los Trastornos del neurodesarrollo (eliminándose el grupo
de los “Trastornos generalizados del desarrollo” utilizado en las versiones previas de
ambos sistemas de clasi cación).

El Cie-11 fue aprobado en mayo del 2019 y los estados miembros se han
comprometido a utilizarlo para el registro y codi cación administrativa desde el 2022.

Cabe destacar que en el grupo de los “Trastornos del Neurodesarrollo” del CIE-11
también se encuentran:

Trastornos del desarrollo intelectual.

Trastornos del desarrollo del habla.

Trastornos del desarrollo del aprendiz aje.

Trastornos de la coordinación motora.

Trastornos por hiperactividad con dé cit atencional.

Trastornos por tics.

Otros trastornos del neurodesarrollo, encontrándose también su

contraparte diagnóstica en el DSM-5.
La eliminación del término “Síndrome de Asperger” en bene cio del término “espectro
del autismo” obedece en gran medida a la di cultad para de nir los límites precisos del
Síndrome en la práctica clínica habitual. Es así que, algunos centros de evaluación
especializados y que eran parte del proceso de construcción tanto de las nuevas
versiones del DSM y del CIE no lograban entrar en consenso sobre, por ejemplo, si para
la de nición del Síndrome era necesario tener o no alguna habilidad cognitiva por
sobre el promedio o haber presentado o no un retraso en la adquisición del lenguaje.

Discusiones similares se presentaban en la clínica habitual, donde clínicos especialistas

realizaban el diagnóstico de “Síndrome de Asperger” en pacientes que otros pares -en
evaluaciones paralelas- pudieran realizar el diagnóstico de “Trastorno Autista” o
“Autismo infantil” según DSM-IV o CIE-10 respectivamente. Es así, que si utilizamos el
diagnóstico de “Trastorno del Espectro del Autismo” es necesario realizar un a
valoración de la individualidad que da cuenta de ese espectro, al menos del desarrollo
del lenguaje y desarrollo cognitivo, tal como lo plantea el CIE en su última versión. 

En ese sentido, tanto el Síndrome de Asperger estaban de nido también por sus
potenciales diferencias en cuanto al desarrollo del lenguaje, lo cual desde el DSM-5 es
considerado (el Trastorno del lenguaje) como una comorbilidad y no como parte del
diagnóstico.
 Figura Nº1: DSM-5

Otros cambios, desde el punto de vista de clasi cación diagnóstica, que trae consigo la
publicación de las últimas versiones de los manuales de clasi cación, tienen relación al
retiro del Síndrome de Rett del paraguas de los trastornos del neurodesarrollo y del
espectro del autismo y la incorporación del “Trastorno pragmático de la comunicación”
del DSM-5 (incluido en el grupo de los “Trastornos de la comunicación”) y el diagnóstico
de “Trastornos por movimientos estereotipados” del CIE-11 (incluido como parte de los
Trastornos del neurodesarrollo). 

El Síndrome de Rett es eliminado de la clasi cación que agrupa al espectro del autismo
debido a su evolución característica y que di ere a lo observado en la evolución del
espectro del autismo. La evolución del Síndrome de Rett se caracteriza por una
regresión marcada del lenguaje y de las funciones motoras. 
Es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que se observa casi exclusivamente
en mujeres, dado que en el hombre al no haber un segundo cromosoma X que
compense la mutación, se suele perder el embarazo antes que llegue a término, por lo
general en el primer trimestre de este. 

En cuanto a los diagnósticos de “Trastorno pragmático de la comunicación” o el

diagnóstico de “Trastornos de movimientos estereotipados” pueden ser un desafío
para la realización del diagnóstico diferencial con el Trastorno del espectro autista, lo
cual rea rma la necesidad de una evaluación especializada integral y que contemple
una mirada del desarrollo al encontrarnos frente a la sospecha diagnóstica de
cualquiera de estos tres diagnósticos. 

Así, como veremos más adelante, hay síntomas que pueden ser más
fácilmente observables en preescolares que en adolescentes o que
pueden ser enmascarados por medio del aprendizaje a través de la
vida principalmente por aquellos con más habilidades cognitivas. Así
la valoración del desarrollo será necesaria para realizar una adecuada
evaluación diferenciada del diagnóstico.
Lección 2 de 7

Concepción actual del Autismo

Luego de conocer la conceptualización histórica, veamos un poco como percibimos

actualmente el concepto de Autismo. Te invito a visualizar el siguiente material.
Visión General

Como fuimos viendo, actualmente de nimos al autismo como un Trastorno o

condición del Neurodesarrollo. La de nición de trastorno hace referencia desde el
mundo médico (en el sentido que deriva de los manuales diagnósticos médicos) a un
diagnóstico que se encuentra asociado a malestar clínicamente signi cativo para quién
presenta dicho diagnóstico.

Este malestar clínicamente signi cativo estará representado por una mayor presencia
de comorbilidad (diagnóstico paralelo al diagnóstico principal) tanto a nivel pediátrico /
médico como de salud mental y/o de otras condiciones del neurodesarrollo,
asociándose también a mayor carga emocional y económica para familiares y menor
capacidad de autonomía hacia la adultez, incluso para aquellos con grandes habilidades
cognitivas o logros académicos.
Por otra parte, fuera del ambiente médico principalmente (y extendido con el tiempo a
este) el término “trastorno” ha sido reemplazado por “condición” del neurodesarrollo,
en el sentido que (al igual que otros diagnósticos que se encuentran bajo el paraguas
de los “Trastornos del neurodesarrollo”) no es una enfermedad a ser curada, sino que es
parte de la individuo, de su individualidad y lo acompaña a través de la vida, aunque
expresándose de diferentes formas como consecuencia no sólo de la genética sino
también de la presencia de otros factores, como pudieran ser, por ejemplo, el sexo, la
edad, los apoyos terapéuticos recibidos y la presencia o no de comorbilidad.
Esta condición del neurodesarrollo es caracterizada (desde el DSM-5) por desafíos
especí cos tanto a nivel de la comunicación e interacción social (Criterio A) y por la
presencia de conductas e intereses inusualmente restringidos, repetitivos o intensos
(Criterio B).   Para entender mejor, te invitamos a visualizar el video que te dejamos a
continuación.

Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, que se

mani estan en, al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados.

Movimientos motores, uso de
objetos o habla estereotipados o
repetitivos.
Insistencia en la igualdad, adherencia
in exible a rutinas o patrones de
comportamiento verbal y no verbal
ritualizado.
Intereses altamente restringidos,
obsesivos, que son anormales
por su intensidad o su foco.
Por ejemplo, movimientos motores
estereotipados simples, alinear
objetos, dar vueltas a objetos,
ecolalia, frases idiosincrásicas.
Por ejemplo, malestar extremo ante
pequeños cambios, di cultades con las
transiciones, patrones de pensamiento
rígidos, rituales para saludar, necesidad
de seguir siempre el mismo camino o
comer siempre lo mismo.
Por ejemplo, apego excesivo o
preocupación excesiva con objetos
inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes.
 Por ejemplo, indiferencia aparente al
dolor/temperatura, respuesta
Hiper- o hipo-reactividad
adversa a sonidos o texturas
sensorial o interés inusual en
especí cas, oler o tocar objetos en
aspectos sensoriales del entorno.
exceso, fascinación por las luces u
objetos que giran.

Estos síntomas causan un malestar clínicamente signi cativo a nivel social, ocupacional
o en otras áreas importantes del funcionamiento (Criterio D). Hay que considerar que
los síntomas no se explican mejor por un retraso global en el desarrollo o dé cit
intelectual (Criterio E), aunque pueden coexistir ambos como comorbilidad (en cuanto
a que lo síntomas de autismo son más intensos a lo esperado por el diagnóstico de
discapacidad intelectual o del retraso global del desarrollo).  

Acorde con lo revisado, seleccione la respuesta correcta

La eliminación del término “Síndrome de Asperger” en bene cio del término “espectro
del autismo” obedece en gran medida a la di cultad para de nir los límites precisos del
Síndrome en la práctica clínica habitual. 
 Verdadero

Falso

SUBMIT

Procesamiento de la información y
neurodesarrollo social en el Autismo 

En adición, como parte de la evaluación individualizada encontraremos no sólo

desafíos, sino que también habilidades que pudieran observarse con mayor frecuencia
en el espectro del autismo que en la población general. Estas habilidades pudieran
estar derivadas de características propias de las personas dentro del espectro del
autismo para observar/ explorar el mundo desde el detalle. Siendo la exploración tanto
a nivel perceptual (visual, auditivo, táctil, vestibular u olfativo) como del conocimiento.

Es así como nos encontraremos a través de la historia con múltiples personas

sobresalientes que pudieran haber estado dentro del espectro del autismo. Personas
que hayan destacado por presentar una memoria del detalle privilegiada, un oído
musical prodigio o siendo un buscador del conocimiento incansable, sin que por
presentar dicha habilidad hayan sido más o menos autistas que otras personas con el
mismo diagnóstico.  

Encontramos entonces, pacientes que desarrollan sus intereses y exploración del

mundo y se pueden volver hiper especializados en una habilidad o un área del saber en
particular (a expensas de otras habilidades). Por su parte, en el desarrollo neural típico,
lo que observaremos es una hiper especialización en el mundo social, que damos por
sentado como natural, pero que requiere de un entrenamiento continuo desde edades
muy tempranas y que podemos valorar su avance típico a través de diferentes hitos
esperados en el neurodesarrollo tanto de la comunicación social como del juego.
En el espectro del autismo vemos rezagos en el desarrollo que son especí cos en
estas áreas. Así, podemos observar como síntomas que no debiesen llamar la atención
la relativa baja preferencia atencional por caras o estímulos sociales en la primera
infancia, lo cual llevaría a una menor exposición y aprendizaje de la interpretación de
emociones o intenciones del interlocutor (desarrollo de la Teoría de la mente), con la
consiguiente falla en la conducta social, en la comunicación no verbal e incluso en la
pragmática del lenguaje y alexitimia (di cultad en experimentar o interpretar nuestras
propias emociones) mostrada habitualmente en personas dentro del espectro del
autismo. 
Es así que podemos conceptualizar al autismo no solo como una falla en la capacidad
de aprendizaje social, sino como un desarrollo atípico en que se ha perdido la
oportunidad para desarrollar la hiper especialización comunicativa y social espontánea
del desarrollo típico. Lo cual se encuentra en línea con la capacidad que presentan para
desarrollar otras habilidades (dependiendo de otros factores como pudiera ser el
desarrollo cognitivo) y en línea con los estudios que dan cuenta de la favorable
respuesta que tienen las terapias que buscan aumentar la exposición al aprendizaje
social en edades tempranas de la vida. 

Así también logramos comprender como los objetivos terapéuticos se van

modi cando de acuerdo al nivel del desarrollo o la edad del paciente, tendiendo
los apoyos terapéuticos a ser más bien compensatorios en los más grandes o en
la adultez.  

Sobre la conceptualización de severidad,

enmascaramiento y salud mental

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- El término “severidad” puede ser confuso al ser utilizado en Autismo,

por lo que se ha preferido evitar en las últimas ediciones de los manuales
diagnósticos. Así, desde el DSM-5 no se habla de severidad, sino de
grados de apoyos que van desde el grado uno (requieren poco apoyo)
al grado 3 (que requieren apoyo intenso y que funcionalmente se
encuentran muy interferidos) tanto a nivel de comunicación-
sociabilización, como a nivel de exibilidad cognitiva (contraparte de las
conductas repetitivas e intereses restringidos), siendo importante
mencionar el grado de necesidad de apoyo en ambos grupos
sintomatológicos. 

- Por su parte, en el CIE-11 como mencionamos, no se habla de la

necesidad de dar cuenta de una categorización según las necesidades
de apoyo en relación a los síntomas nucleares, sino más bien sugiere y
refuerza la necesidad de valoración de la comorbilidad cognitiva y del
lenguaje, con lo cual se pueden encontrar, al menos, cuatro grandes
grupos dentro del espectro en el caso hubiese alteración signi cativa en
el desarrollo cognitivo o del lenguaje o no.

- En ese sentido, a veces en la clínica nos encontraremos que la

severidad o impotencia funcional global del paciente en cuestión
pudiera estar más relacionada a la presencia de comorbilidad (cognitiva o
del lenguaje, por ejemplo) que a la intensidad de los síntomas nucleares
del autismo.
 - Por otro lado, pacientes con un buen desarrollo cognitivo y/o del
lenguaje pudieran impresionar “menos severos” o inclusos “menos
autista”, pero se ha observado que este grupo de pacientes suele
desarrollar mecanismos compensatorios para enmascarar síntomas
que socialmente se pueden considerar como desadaptativos, sin que
ello signi que una mejora en la autonomía hacia la adultez y más aún,
con un altísimo costo emocional y desarrollo de comorbilidad de salud
mental que potencialmente puede ser grave.

Sobre el espectro del autismo en niñas y

mujeres 

El per l de autismo en femenino tiene ciertas peculiaridades que han hecho que sean
menos visibilizadas y diagnosticadas más tardíamente. Es así, que en la medida que el
espectro del autismo en femenino se ha visualizado y comprendido mejor, la
prevalencia también se ha ajustado.

De esta forma, de una prevalencia 4 veces mayor en hombres que en mujeres, hemos
pasado a una proporción de 3 hombres por 1 mujer diagnosticada. Como hemos visto,
son los pacientes con mejor desarrollo cognitivo y del lenguaje aquellos con más
posibilidades de camu ar los síntomas asociados al autismo, lo cual parece ser más
valido en el per l femenino.
Así, si ajustamos por nivel de desarrollo se observa que existe mayor diagnostico en
población femenina (y la proporción de hombres versus mujeres diagnosticadas se
estrecha) cuando existe comorbilidad con dé cit intelectual, sin embargo, la
proporción por sexo se distancia cuando existe mayores habilidades cognitivas.  

De esta forma se observa que, en el per l en femenino, ellas tienden a intentar

sociabilizar con mayor frecuencia, con lo que pudieran estar más expuestas al
aprendizaje social. 
Sin embargo, en un análisis no de la interacción social suelen observarse fallas para
reconocer e interpretar las señales sociales y las emociones o intenciones de sus pares
de desarrollo típico, siendo conscientes de los resultados adversos de sus intentos.
Todo lo cual se asocia a aumento de sintomatología ansiosa y comorbilidad con
ansiedad social y depresión.

Es así que podemos conceptualizar al autismo no solo como una falla en la capacidad
de aprendizaje social, sino como un desarrollo atípico en que se ha perdido la
oportunidad para desarrollar la hiper especialización comunicativa y social espontánea
del desarrollo típico. Lo cual se encuentra en línea con la capacidad que presentan para
desarrollar otras habilidades (dependiendo de otros factores como pudiera ser el
desarrollo cognitivo) y en línea con los estudios que dan cuenta de la favorable
respuesta que tienen las terapias que buscan aumentar la exposición al aprendizaje
social en edades tempranas de la vida.

Por un lado, el diagnóstico es más tardío en cuanto a sesgos sociales sobre lo

femenino y la evaluación del espectro del autismo. Es así, que niñas con buen desarrollo
cognitivo y del lenguaje (por lo que no ha sido evaluada del desarrollo por otras
razones) pudiera presentar un interés restrictivo en el dibujo o en actividades solitarias,
sin que sea juzgado socialmente como negativo, o que presente un interés en
animales o ropa, sin que eso históricamente haya sido descrito como parte de los
intereses habitualmente observados en los niños de estudios de antaño. 

Por otro lado, pudieran presentar un juego con muñecas o animales, con lo que
pudiera pensarse sea un juego variado, simbólico o imaginativo, siendo que en el
análisis más no sea más bien estereotipado o repetitivo, tal como si un niño jugara
persistentemente con una construcción invariablemente (estereotipadamente), por
ejemplo, poniendo la misma ropa a la muñeca o recreando la misma escena una y otra
vez.

Finalmente, el diagnostico diferencial con diagnósticos que suelen ser más prevalentes
en mujeres y en particular en mujeres en el espectro del autismo, como lo son los
trastornos alimentarios restrictivos, los trastornos de ansiedad y de personalidad,
pueden signi car un desafío particularmente importante.  
Lección 3 de 7

Sobre el aumento en la prevalencia y neurodesarrollo 

Un punto de especial interés para la investigación tiene relación al aumento

signi cativo de la prevalencia del autismo en las últimas décadas.

Actualmente la prevalencia de esta condición se estima que esta presente entre 1 en

100 personas según estimación de la Organización Mundial de la Salud y en alrededor
de  1 de cada 44 niños, según la red de monitoreo de Autismo y otras condiciones del
neurodesarrollo de USA (En Chile no contamos con datos certeros al respecto, pero se
considera los valores serían similares a aquellos observados internacionalmente). 

Es así, que desde el 2000 la prevalencia ha aumentado en un 241%. Es interesante

destacar que el Autismo esta presente transversalmente en los diferentes países o
grupos étnicos o socioculturales.

Es más frecuente en hombres que en mujeres, aunque esta brecha se ha ido acercando
por diferentes razones como veremos más adelante.
 Figura Nº 2: Razones: No claro . Fuente: JV (2011).

Actualmente se estima que por cada 3 niños hay una niña dentro del espectro del
autismo.  

Si bien, como vimos previamente, la concepción del autismo y por lo tanto, los criterios
diagnósticos para el Autismo, han variado a través de los años, considerándose los
criterios más laxos que en el pasado, las razones del aumento de la prevalencia del
autismo  se debe a diferentes razones.  

Como se ha comentado la mayor laxitud de los criterios diagnósticos han signi cado un
aumento en la prevalencia, pero también el aumento de la concientización sobre el
autismo nos ha ayudado a pesquisar a más personas y de forma más temprana. 

Por otro lado, hemos visto una mejora no solo en la pesquisa sino en la especialización
de los equipos de evaluación del desarrollo. Es así que se puede observar que existen
poblaciones que presentan mayor di cultad para ser pesquisadas y presentan una
edad diagnóstica más tardía. 

Así pacientes con menos acceso a salud especializada, como es la realidad de la

población que viven en áreas rurales o ciudades pequeñas o poblaciones de menos
recursos tienen menos chance de ser diagnosticados tempranamente.

Pero no solo hay razones relacionadas a una mejora en los procesos de pesquisa y
diagnóstico por mayor concientización y especialización de los equipos de salud. Ya
que en el pasado además de ser los criterios diagnósticos más restrictivos en cuanto a
la de nición del autismo desde la descripción sintomatológica, no se consideraba la
posibilidad de comorbilidad con otras condiciones del neurodesarrollo como el
Trastorno por dé cit de atención, como si se hace actualmente.  

En esa misma línea argumentativa, con el cambio de concepción se pudo observar que
varios pacientes con diagnóstico de Dé cit intelectual sin diagnóstico de Autismo se
les diagnóstico con ambas condiciones o tras la mejora en las herramientas de
evaluación diagnóstica el diagnóstico cambió desde un dé cit intelectual a Autismo.
 Figura Nº 3: Cantidad de estudiantes diagnosticados con autismo y discapacidad intelectual
en programas de educación especial en los Estados Unidos desde 2000 hasta 2010. Fuente:
Polyak et al. (2015), asociación Autism Speaks.

De igual forma, se ha observado que el diagnóstico de autismo se solía retrasar en

diferentes Síndromes Genéticos, como por ejemplo el Síndrome de Down, situación
que ha ido cambiando, dado tanto a una mayor concientización como a una mayor
especialización en el proceso de evaluación diagnóstica.

Entonces, ¿el aumento de la prevalencia no es real y solo se debe a la suma entre

cambios en los criterios diagnósticos y una mejora en la pesquisa y diagnóstico
dado a una mayor concientización y especialización?

La verdad, que ha sido un tema en estudio y se ha podido observar que el aumento ha

sido real, situación por lo cual ha sido bastante el dinero que se ha invertido en
 investigación de factores de riesgo ambientales.

En esa misma línea argumentativa, con el cambio de concepción se pudo observar que
varios pacientes con diagnóstico de Dé cit intelectual sin diagnóstico de Autismo se
les diagnóstico con ambas condiciones o tras la mejora en las herramientas de
evaluación diagnóstica, el diagnóstico cambió desde un dé cit intelectual a Autismo. 

De hecho, no hay que olvidar que el Autismo es una condición del neurodesarrollo cuya
etiología es en gran parte genética, pero un 20% de los componentes se consideran
ambientales, principalmente dado a factores que in uyen en el proceso de
neurodesarrollo  en etapas tempranas de este. Así la probabilidad de que un hermano
gemelo monocigoto de una persona con diagnóstico de Autismo presente también el
diagnóstico es de un 80%. 

A su vez, la prevalencia de Autismo en un familiar de primer grado es de un 5% a un 10

%, siendo mayor el riesgo en aquellos que hayan nacido con una pequeña diferencia
temporal, que aquellos que hayan nacido después de los 4 años de edad del paciente
índice, lo cual pudiera estar explicado por factores ambientales según la discusión
emitida por los autores del estudio (para complementar este contenido te invito a ver
bibliografía complementaria).

En este momento, de todas formas, cabe destacar, que no existe “LA”

causa del autismo y ya se han descartado distintos compuestos como el
mercurio o las vacunas durante la infancia como factores de riesgo. Sin
embargo, se conocen algunos factores de riesgo que por lo general son
inespecí cos y se asocian a un aumento del riesgo para presentar
diferentes condiciones del neurodesarrollo (condiciones como retrasos
 en el desarrollo, dé cit intelectual, trastorno por dé cit atencional u
otros) de forma leve, pero estadísticamente signi cativo.

Entre estos factores de riesgo destacan:

La mayor edad del padre.

El bajo  peso al nacer.

La prematurez y la polución ambiental.

Por otro lado, mucho más raro ha sido la pesquiza de factores que correlacionen
especí camente con el desarrollo de un fenotipo autista o diagnóstico de autismo,
entre estos destaca el uso de acido valproico (un fármaco antiepiléptico, que también
se utiliza como estabilizante del ánimo en trastorno bipolar) por parte de la madre
durante el embarazo, por lo que se suele evitar y estaría contraindicado en mujeres en
edad fértil.

Otros estudios han presentado resultados mixtos y aquí cabe destacar factores que
pudieran aumentar el ambiente proin amatorio durante el embarazo y alterar el
neurodesarrollo (por ejemplo por infecciones prenatales por virus como el
  citomegalovirus, rubeola u otros qudSin embargo, se estima que hay otros por
descubrir, por lo cual continua la investigación).
Ahora, el ambiente interactuará con el genotipo para el desarrollo de un fenotipo
conductual especí co tanto durante la etapa prenatal como vimos, como también a
nivel de ambiente postnatal temprano. Es así que el ambiente social temprano será
más o menos protector y este es el fundamento que también sustenta al bene cio de
las terapias a temprana edad basadas en el desarrollo tras una evaluación especializada
e integral.  
Lección 4 de 7

Sobre la valoración y manejo integral del Autismo

Haz clic en las echas para moverte por el contenido

- La valoración integral del autismo debe de considerar la individualidad,

siendo esta no solo la forma de expresión de los síntomas nucleares del
Autismo en la persona. Es así que uno de los grandes objetivos de la
evaluación diagnóstica es entregarnos la guía para poder entregar los
apoyos terapéuticos y modi caciones ambientales en bene cio del
desarrollo integral de la persona que tenemos en frente.

- En ese sentido, las grandes diferencias entre los pacientes no estará

dada necesariamente por las diferencia solo en los síntomas nucleares,
sino también en otras variables como la edad, el sexo, el contexto social
y la presencia de comorbilidades, las cuales son altamente frecuente en
el espectro del autismo como veremos en el capítulo respectivo.

- De especial importancia es la valoración de potenciales comorbilidades

del desarrollo que se dan como mucho más frecuencia en esta
población que en el desarrollo típico. Así, la presencia de más
diagnósticos además del autismo es la regla. 

- En el desarrollo podemos encontrar con más frecuencia diagnósticos

comórbidos de trastornos del lenguaje en todo su espectro, retraso
global en el desarrollo y dé cits cognitivos globales y especí cos, como
así también dispraxia, trastorno por dé cit atencional.

- Así, además de la valoración de los síntomas nucleares ojalá de forma

sistematizada, es necesario valorar desarrollo del lenguaje, el desarrollo
motriz, de aprendizaje, de funciones ejecutivas como de autonomía,
dando la prioridad según la edad, motivo de consulta y resultados de la
exploración clínica inicial en acuerdo con familiares y paciente de ser
posible.
 - Por supuesto, que también será importante jerarquizar el proceso de
evaluación según recurso humano, pero siempre tendrá que ser un
proceso integral especializado y en equipo.  

Con todo lo anterior, tendremos un per l individualizado de desafíos y fortalezas que

guiaran el apoyo terapéutico. Este apoyo variará según el nivel de desarrollo que nos
encontremos y estará orientado no solo a la entrega de recursos y herramientas para
potenciar e desarrollo integral o compensar distintos desafíos, sino que también estará
orientado a realizar diferentes modi caciones ambientales para que este desarrollo se
de de la mejor manera.

Así en la medida que el niño o niña vaya creciendo, también pueda observarse no solo
desde sus desafíos sino también desde sus fortalezas y capacidades y así también
pueda entregar a la comunidad siendo parte de esta.  De esta forma, una valoración y
apoyo que no solo este orientada al desarrollo de habilidades sino de un proceso
integral de desarrollo y concientización para el manejo ambiental y para el
autoconocimiento, contribuirá con la prevención secundaria de trastornos de salud
mental que son altamente asociados al diagnóstico y mejorar el pronostico funcional y
de calidad de vida de esa persona.

Ya para nalizar, te invito a hacer un repaso de lo que fue esta primera unidad en
la siguiente infografía. 
Acorde con lo revisado, seleccione la respuesta correcta

Entre las causas del autismos encontramos que la principal es:

La edad del padre.

La edad de la madre

No existe aún una causa descubierta que pueda

generalizarse.

SUBMIT
Lección 5 de 7

Conclusiones

La eliminación del término “Síndrome de Asperger” en bene cio del término

“espectro del autismo” obedece en gran medida a la di cultad para de nir los
límites precisos del Síndrome en la práctica clínica habitual.

El autismo es un Trastorno o condición del Neurodesarrollo. No es una enfermedad

a ser curada, sino que es parte de la individuo, de su individualidad y lo acompaña a
través de la vida, aunque expresándose de diferentes formas como consecuencia
no sólo de la genética sino también de la presencia de otros factores, como
pudieran ser, por ejemplo, el sexo, la edad, los apoyos terapéuticos recibidos y la
presencia o no de comorbilidad.

Como parte de la evaluación individualizada encontraremos no sólo desafíos, sino

que también habilidades que pudieran observarse con mayor frecuencia en el
espectro del autismo que en la población general.

Cabe destacar, que no existe “LA” causa del autismo y ya se han descartado
distintos compuestos como el mercurio o las vacunas durante la infancia como
factores de riesgo. Sin embargo, se conocen algunos factores de riesgo que por lo
general son inespecí cos y se asocian a un aumento del riesgo para presentar
diferentes condiciones del neurodesarrollo (condiciones como retrasos en el
desarrollo, dé cit intelectual, trastorno por dé cit atencional u otros) de forma
leve, pero estadísticamente signi cativo. 
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Referencias

Fuentes, J., Hervás, A., Howlin, P., & ESCAP ASD Working Party (Grupo de Trabajo de
ESCAP para el Autismo). (2021). ESCAP practice guidance for autism: a summary of
evidence-based recommendations for diagnosis and treatment. European Child &
Adolescent Psychiatry, 30, 961–984. https://doi.org/10.1007/s00787-020-01587-4
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Material descargable

Unidad 1 Visión general act ualizada sobre el Aut ismo .pdf

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