UNIVERSIDAD DE LAS AMÉRICAS

MATERIA: INVESTIGACIÓN Y TEXTOS ACADÉMICOS

SÍNDROME DE ANGELMAN

Integrantes:
- Xavier Lozada
-Doménica Huerta
- Amy Molina
- Juan Manuel Cartagena

Fecha: 02/06

2023-2024

Título: Síndrome de Angelman y cómo afecta a las nuevas generaciones.

Nombres
 Doménica Huerta
 Xavier Lozada
 Juan Cartagena
 Amy Molina
1. Introducción
El síndrome de Angelman se considera una enfermedad poco común que se presenta
como un trastorno genético el mismo afecta al sistema nervioso en aspectos
morfológicos y capacidad cognitiva (Williams, 2001). La investigación planteada se
centra en los pacientes y sus familiares tomando en cuenta las complicaciones enfocadas
al tratamiento y riesgos como grupo vulnerable en época de COVID-19. En base a lo
planteado surge la pregunta de investigación ¿De qué manera este síndrome puede
afectar el día a día de los niños que la presenten esta enfermedad y de los responsables a
cargo?

Justificación
En el presente proyecto se pretende dar a conocer importantes aspectos de este síndrome
y los métodos de diagnóstico en el manejo de casos clínicos en época pandémica dado
énfasis a casos donde las familias por la emergencia sanitaria optaron por llevar a cabo
los tratamientos en el hogar. De manera que se pudo presentar como un desafío para sus
tutores y para las personas que presentar S.A.

El síndrome de Angelman se lo conoce como un trastorno que se presenta como un

problema genético que afecta al sistema nervioso y se puede dar como una discapacidad
intelectual. Es importante remarcar que presenta alteraciones físicas como desarrollo
demorado, alteraciones en el equilibrio y una conducta hiperactiva. No obstante, el S.A
es una mutación en el gen UBE3A que se da de parte materno en el cromosoma 15.
Según el ministerio de salud pública existe diferentes etapas del ciclo vital donde se
explica que de 6 a 12 años de edad se puede considerar la ¨niñez¨ asimismo se
desarrollan ciertas actividades de manera independiente y también los niños pueden
razonar de manera más lógica. Empiezan a desarrollarse de manera cognitiva como la
percepción, el razonamiento y la memoria.
Metodología
El estudio se realiza desde un enfoque cualitativo, a través de un análisis documental de
artículos indexados en bases de datos académicas utilizando el buscador Ebsco
discovery service. En este caso se aplicó la ecuación de búsqueda ¨Síndrome de
Angelman¨ AND ¨Síntomas en los niños de 5 a 12 años ¨, también filtros para los
artículos académicos publicados del año 2002 hasta el 2021, lo que nos dio como
resultado un total de 10 artículos. De los cuales solo seleccionamos 6 que contenían la
información suficiente con la pregunta plantead al principio de la investigación.
En nuestros criterios de inclusión se tomaron en cuenta los artículos académicos que
contienen estudios sobre el Síndrome de Angelman en niños de 5 a 12 años y que
síntomas se pueden presentar a temprana edad, también procedimientos para poder
sobrellevar este trastornó en la vida diaria de estos usuarios. En tanto se excluyeron los
artículos académicos que contenían información empírica o con pocos recursos de
investigación con nuevos tratamientos del S.A. También se excluyeron artículos con
información innecesaria para nuestra investigación. En la siguiente tabla podemos
observar la representación de los artículos utilizados.

Primer autor Año Tema

Daniela Abigail Cobo-
Álvarez
Ana Cristina Veloz-Pico
Alejandro Sebastián.
Samaniego-Vargas
Alberca Berdié, Nazaret
Cardoso Moreno, María
Jesús
Marvin Midence Cerda
Roberto Brian Gago
Henrique Douglas Melo
Coutinho
Moisés Frenkel-Salamón,*
Gerardo Villarreal-López-
Guerra, * Roberto Hirsch-
Mogyoros,* María de
Lourdes Cornú-Gómez
Cordero-Molina, María
2022 Síndrome de Angelman.
2020 Propuesta de intervención
desde terapia ocupacional
en una niña con síndrome
de Angelman a través del
juego para la mejora de la
autonomía personal y la
deambulación.
2004 Características clínicas de
dos probables casos de
síndrome de Angelman en
el Hospital Nacional de
Niños.
2006 Bases Genéticas da
Síndrome de Angelman.
2002 Síndrome de Angelman:
Diagnóstico temprano
2006 Síndrome de Angelman:
 Fernanda1 Correlación y
Escribano-Röber, Gloria1 seguimiento
Carvajal-Game, Maritza1 electroencefalográfico
Gaete, Raquel1

Referencias

Bibliografía
Williams, C. A. (01 de febrero de 2001). Angelman syndrome 2005: Updated consensus
for diagnostic criteria. Obtenido de
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.31074
[21:27, 2/6/2023] Cersósimo, R. (2003). Síndrome de Angelman: características
electroclínicas en 35 pacientes. Rev. neurol. (Ed. impr.);37(1): 14-18, 1 jul., 2003. graf 
| IBECS. Obtenido de: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-27827
[21:28, 2/6/2023] Pallarés, J. A. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome
de Angelman. Dialnet. Obtenido de: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?
codigo=1372922
M, G. R. (2008). Síndrome de Angelman: diagnóstico genético y clínico. Revisión de
nuestra casuística. An. pediatr. (2003, Ed. impr.);69(3): 232-238, sept. 2008. tab  |
IBECS. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-67455
Ramírez, M. G., Csanyi, B., Antón, J. M., Marqués, M. D., & Poley, E. B. (2008).
Síndrome de Angelman: diagnóstico genético y clínico. Revisión de nuestra casuística.
Anales De Pediatria, 69(3), 232-238. https://doi.org/10.1157/13125817