Tesina ELA

Instituto Privado “Santa Cecilia“ Kauana Maiara Hartmann 2023
Horbach
Educación Media y Técnica Esclerosis Lateral

Amiotrófica
Bachiller Científico con Énfasis en Ciencias Básicas
Santa Rita – Alto Paraná Tesina
Instituto Privado “Santa Cecilia”
Santa Rita-Alto Paraná
Esclerosis Lateral Amiotrófica
“La inteligencia es la habilidad de adaptarse a los cambios”
Kauana Maiara Hartmann Horbach

Trabajo de investigación realizado para acceder al título de Bachiller
Científico con énfasis en Ciencias Básicas y sus Tecnologías
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Horbach

Amiotrófica
Directora: Prof. Lic. Mag. Danaida Martínez de Quiñónez
- 2023 –
Tesina
Presentado por: Kauana Maiara Hartmann Horbach.
Tema: Causas y síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica .
Aprobado
………………………. ……/……/2023
Firma Fecha
…………………………
Firma
…………………………
Firma
…………………………
Firma
CALIFICACIÓN ________________________________ (_____________________)
2
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Amiotrófica
Agradecimientos
Agradezco:
Mi gratitud primeramente y sobre todo es a Dios; que me dio fuerza para

superar con éxito esta etapa de mi vida, me dio sabiduría, discernimiento y
entendimiento.
A mi madre que me dio fuerza, apoyo emocional y psicológico.
A los directivos y a los profesores por apoyarme, y ayudarme en todo lo

que podían, y por haber enseñado tantas cosas que son importantes en
nuestras vidas.
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Horbach

Amiotrófica
Dedicatoria
Dedico primeramente a Dios por brindarme la oportunidad de estar
preparada para defender mis ideas y por estar aquí.
A mi madre por ser fundamental en todo lo que soy, en toda mi
educación y por sus incondicionales apoyos.
A mis amigos, por haberme ayudado en diversas situaciones y por las
alegrías compartidas.
A los maestros que, influyeron con sus lecciones y experiencias en
formarnos como personas de bien y preparadas para los retos que pone la
vida, a todos y cada uno de ellos dedico cada una de estas páginas.
Por último y no menos importante a todas las personas que padecen de
Esclerosis Lateral Amiotrófica.
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Amiotrófica
ÍNDICE GENERAL
Descripción Pág. Nº
Contratapa 1
Marco de aprobación y calificación 2
Agradecimientos 3
Dedicatorias 4
Índice General 5
Área y Competencias de la Investigación Científica 7
Capacidad Nacional 8
Presentación del tema 9
- General
- Específico
Objetivos 10
- General
- Específicos
Jehupytyvoirãnguéra 11
- Opávare
5
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Amiotrófica
- Jehupytyvoirãitekuéra
Objectives 12
- General
- Specifics
Hipótesis 13
Hupytyrã 14
Hypothesis 15
Variables 16
- Independiente
- Dependiente
Justificación 17
Problema Planteado 19
Marco Teórico 20
Introducción 21
Capítulo I 23
- Conceptos y Etapas de la ELA
Capítulo II 29
- Causas y Consecuencias de la ELA
Capítulo III 35
- Síntomas y Diagnóstico de la ELA
Capítulo IV 38
- Tratamiento y Epidemiologia de la ELA
Capítulo V 43
- Casos Notables de la ELA
Preguntas de Investigación 48
Gráficos 49
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Amiotrófica
Conclusión 61
Conclusion 62
Impacto Social 63
Web grafía 64
Ficha Técnica 65
Encuestas 66
Área y Competencias de la Investigación Científica
Componentes.
- Materia y energía.
- Seres vivos y ambiente.
- Climas y estructura del planeta.
- Universo.
Eje temático.
- Seres vivos y ambiente.
Competencia General del Área
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Amiotrófica
Utilicen con actitud científica y ética las metodologías científica e

investigativa en la comprensión y expresión de principios, leyes, teorías y
fenómenos acontecidos en el medio ambiente y en la solución de situaciones
problemáticas del entorno.
CAPACIDAD NACIONAL
- Clasifica las enfermedades por sus características y describe los

métodos utilizados para su detección.
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Amiotrófica
TEMA
GENERAL
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
ESPECÍFICO
- Causas y síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
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Amiotrófica
OBJETIVOS
General
- Identificar las causas y síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

(ELA).
Específicos
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Amiotrófica
- Describir las causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
- Mencionar los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
JEHUPYTYVOIRÃNGUÉRA
Opávare
Jehupytyvoirãitekuéra
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Amiotrófica
-
-
OBJECTIVES
General
- Identify the causes and symptoms of Amyotrophic Lateral

Sclerosis.
Specifics
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Amiotrófica
- Describe the causes of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).

- Mention the symptoms of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).
HIPÓTESIS DE INVESTIGACIÓN
Es la genética, el medio ambiente las causantes de la Esclerosis Lateral

Amiotrófica (ELA) y provocan síntomas como pérdida de fuerza, atrofia
muscular, contracciones musculares y calambres, y son aspectos reconocidos
por la mayoría de la población encuestada.
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Amiotrófica
HIPÓTESIS BIBLIOGRÁFICA
Según la literatura la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es causada por la

genética, el medio ambiente y sus síntomas son pérdida de fuerza, atrofia
muscular, contracciones musculares y calambres.
HUPYTYRÃ JEPOREKA
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RESEARCH HYPOTHESIS
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Amiotrófica
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is caused by genetics, the

environment, and causes symptoms such as loss of strength, atrophy muscle,
muscle contractions, and cramps.
BIBLIOGRAPHIC HYPOTHESIS
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VARIABLES
Dependiente
- Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Independientes
- Factores ambientales, genética.
- Pérdida de fuerza, atrofia muscular, contracciones musculares,

calambres.
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Amiotrófica
JUSTIFICACIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa

de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso
llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico
mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que
se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la
pérdida de los controles musculares inhibitorios).
En la esclerosis lateral amiotrófica, las funciones cerebrales no

relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia,
se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las
motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los
enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la
esclerosis lateral amiotrófica no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco
resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y
defecación.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades

comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre
los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000
habitantes. No se conoce la cura para la esclerosis lateral amiotrófica y los
tratamientos se basan en el alivio de los síntomas.
En esta investigación se busca informaciones para analizar y entender

todo lo relacionado a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Se origina cuando
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Amiotrófica
las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen

gradualmente su funcionamiento y mueren, y se fundamenta en el deseo de
adquirir conocimientos detallados al respecto, además de poner a conocimiento
de la población educativa, estudiantil en general.
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Amiotrófica
PROBLEMA PLANTEADO
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa

de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso
llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico
mortal. Por lo tanto, se plantea el siguiente problema:
Por lo tanto, se plantea el siguiente interrogante:
¿ Es la genética, el medio ambiente las causantes de la Esclerosis

Lateral Amiotrófica (ELA) y provocan síntomas como pérdida de fuerza, atrofia
muscular, contracciones musculares y calambres, y son aspectos reconocidos
por la mayoría de la población encuestada?
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Amiotrófica
MARCO TEÓRICO
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Amiotrófica
INTRODUCCIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad

neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y
de la médula espinal.
Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la

médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la
degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA
ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro
pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos.
Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los
pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente
paralizados.
A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de

enviar impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el
movimiento muscular. Los primeros síntomas de la ELA a menudo incluyen una
mayor debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en
la acción de tragar o en la respiración. Cuando los músculos dejan de recibir
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Horbach

Amiotrófica
los mensajes de las neuronas motoras que requieren para funcionar, se

empiezan a atrofiar (se vuelven más pequeños). Las extremidades se
empiezan a ver más "delgadas", a medida que se atrofia el tejido muscular.
Esta investigación tiene como objeto de presentar las causas y síntomas

de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Esta investigación cuenta con 6 capítulos: primeramente, se hace

mención a la parte introductoria que cuenta con los objetivos, la problemática,
planteamiento de la hipótesis entre otros, a continuación, el marco teórico o
referencial que cuenta con los conceptos más relevantes sobre el tema
investigado y, por último, hemos realizado una investigación de campo a través
de una encuesta, en la misma presentamos los resultados en análisis y gráficos
estadísticos.
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Amiotrófica
Capítulo I
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Amiotrófica
Esclerosis Lateral
Amiotrófica.
Conceptos y Etapas.
1.1 Concepto de Esclerosis Lateral Amiotrófica:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal de

progresión rápida que afecta a las células nerviosas (neuronas) en el cerebro y
la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario.
Los músculos voluntarios producen movimientos como caminar,

respirar, masticar y hablar. Las neuronas motoras, que son las células
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Amiotrófica
nerviosas que se conectan desde el cerebro y la médula espinal al resto del

cuerpo, comienzan a degenerarse y morir, dejando de enviar mensajes a los
músculos.
Los músculos gradualmente se debilitan, se desgastan y se contraen, y

el cerebro no puede comenzar ni controlar el movimiento voluntario. Los
síntomas generalmente se notan por primera vez en los músculos de los
brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución.
Las personas con ELA pierden su fuerza y la capacidad de mover los

brazos y las piernas, y de mantener el cuerpo erguido. Con el tiempo, algunas
personas dejan de respirar por su cuenta. Aunque la ELA generalmente no
afecta la mente o la personalidad de una persona, hay algunos estudios
recientes que sugieren que algunas personas con ELA pueden presentar
problemas cognitivos relacionados con la fluidez de la palabra, la toma de
decisiones y la memoria.
La mayoría de los casos de ELA no tienen una causa conocida, pero un

pequeño porcentaje de casos son hereditarios.
1.2 Las etapas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
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Amiotrófica
No existe una cura para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La

media de tiempo de vida de un paciente con ELA es de 3 años después del
diagnóstico. El 20% vivirá 5 años y el 10% 10 años. Solo el 5% de las personas
con ELA viven 20 años o más.
La mayoría de los pacientes diagnosticados mueren dentro de los 2 a 10

años, después del diagnóstico, debido a insuficiencia respiratoria que se deriva
de la pérdida de función progresiva.
No existe una definición oficial de las etapas de la ELA, ya que la

enfermedad progresa de manera diferente para cada paciente. Algunas
personas experimentan diferentes síntomas en diferentes momentos, y el
progreso de la condición y sus consecuencias es variable, algunas personas
perderán funciones de forma más rápida que otras. Dicho esto, en términos
generales, la ELA se puede dividir en tres etapas: temprana, intermedia y
tardía.
1.2.1 Etapa Temprana
Aunque existen casos de inicio temprano, la edad promedio de inicio de

la enfermedad es de 50 años. La enfermedad inicialmente progresa lentamente
y, a menudo, no causa dolor, lo que puede hacer que los pacientes retrasen la
visita al médico durante mucho tiempo.
Si los primeros síntomas afectan el habla o la capacidad de tragar de los

pacientes se denomina "ELA de inicio bulbar".
Si las manos y los pies son los primeros afectados y se dan movimientos
musculares anormales, se la conoce como "ELA de inicio en las extremidades",
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Horbach

Amiotrófica
A veces, la enfermedad comienza con una pérdida de peso corporal o de

masa muscular, o con una respiración anormal. Alrededor del 3% de los
pacientes experimentan problemas respiratorios como primer síntoma.
Al principio, normalmente las personas experimentan debilidad muscular,

rigidez y calambres. Al no existir una progresión lineal de la enfermedad,
algunas personas pueden presentar más síntomas que otras. Las personas se
pueden ver impedidas para realizar las tareas cotidianas, ya que los síntomas
afectan los músculos: los pacientes de ELA pueden caerse, dejar caer cosas o
ser incapaces de abotonarse la camisa.
1.2.2 Etapa Intermedia
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad variable en

su desarrollo. A veces, la progresión es lenta, ocurre a lo largo de los años y
tiene períodos de estabilidad con diferentes niveles de discapacidad. Otras
veces es rápida y no hay períodos estables.
Durante esta etapa de la ELA se pueden experimentar diferentes

síntomas: se presenta dificultad para tragar y respirar. Los músculos pueden
paralizarse, se experimenta pérdida muscular e incluso estos pueden volverse
más cortos. Las articulaciones pierden movimiento, el habla se hace más lenta
y los pacientes pueden reír o llorar de una forma que no pueden controlar.
El habla, la deglución y la respiración se ven afectadas a la larga por la

enfermedad: los pacientes con ELA a menudo muestran signos de afectación
bulbar cuando la debilidad y la parálisis se extienden a los músculos de los
troncos de sus cuerpos.
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Horbach

Amiotrófica
El paciente puede perder la capacidad de hablar por completo, y

presentar dificultad para tragar, y una capacidad reducida para toser. Estos
problemas ponen a los pacientes en riesgo de sufrir diferentes problemas
respiratorios (asfixia, infección respiratoria, neumonía) y desnutrición.
A medida que la enfermedad progresa, los músculos que se usan para

respirar pueden deteriorarse y perder su función, lo que requiere que el
paciente use un ventilador de por vida.
Los cambios musculares que una persona puede experimentar durante

las primeras fases de la ELA pueden empeorar durante las fases medias de la
enfermedad. Esto significa que los síntomas también pueden afectar a otras
partes del cuerpo. Los pacientes necesitan cada vez más ayuda para realizar
las actividades diarias a medida que la enfermedad entra en esta fase.
El paciente será tratado por múltiples equipos especializados. Hoy en

día, la neumología ha realizado grandes avances, que pueden ayudar a la
calidad de vida del paciente en esta etapa de la ELA.
1.2.3 Etapas Posteriores
Con el tiempo, el paciente toma plena conciencia de su enfermedad, y

de su progresión. A menudo, esta conciencia provoca problemas psicológicos
relacionados con el miedo a morir y la incapacidad física. El paciente puede
estar lidiando con ansiedad o depresión. La calidad de vida es uno de los
principales objetivos del tratamiento de la ELA, ya que el paciente y su familia
tienen que enfrentarse juntos a todos los aspectos de la enfermedad.
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Horbach

Amiotrófica
Cuando el paciente tiene ELA, se vuelve completamente dependiente de

los demás. Los pacientes y sus familias deben afrontar todas las fases de la
enfermedad con la ayuda de profesionales especializados.
Cuando una persona llega a las últimas etapas de la enfermedad, todos

sus músculos comienzan a paralizarse, incluidos los de la garganta y la boca.
Esto hace que sea imposible hablar, comer o beber. Se puede necesitar un
tubo para proporcionar comida y bebida a la persona.
El paciente también puede desarrollar las siguientes complicaciones:

insuficiencia respiratoria, desnutrición y neumonía.
Algunas personas que tienen ELA también desarrollan demencia

frontotemporal (DFT), mientras que otras a las que inicialmente se les
diagnostica DFT desarrollan síntomas de ELA, el DFT es también un trastorno
progresivo que afecta el habla, el comportamiento y la personalidad.
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Horbach

Amiotrófica
Capítulo II
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Horbach

Amiotrófica
Esclerosis Lateral
Amiotrófica. Causas y
Consecuencias.
2.1 Causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
Después de 140 años de la descripción inicial de la ELA, la

etiopatogenia continúa sin aclararse completamente. Actualmente se la puede
clasificar como familiar (ELAF) y esporádica (ELAS). En ambos casos se
produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las neuronas
motoras. En la actualidad se considera que esta degeneración es un proceso
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Horbach

Amiotrófica
focal de la NMS y la NMI que avanza continua y separadamente para sumarse

en el tiempo. Excepto para algunos casos de ELAF, aún no se conoce la causa
que desencadena el comienzo de los cambios fisiopatológicos e
histopatológicos observados en esta enfermedad. El amplio espectro de
posibles causas o consecuencias incluye, entre otras, las siguientes: estrés
oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial,
defecto en el transporte axonal, daño originado por los astrocitos y apoptosis.
2.1.1 Factores Ambientales
Se han investigado diversos factores ambientales que contribuyen al

desarrollo de ELA. Se ha propuesto el tabaquismo como un posible factor de
riesgo, pero la evidencia es débil. En un estudio de casos y controles en los
Países Bajos entre el 2006 y el 2009, se encontró OR (Odds Ratio) de 1,38;
además encontraron disminución en el tiempo de supervivencia en los
pacientes con ELA que fumaban: HR (Hazard Ratio) de 1,51). Sin embargo,
dichas medidas de asociación fueron poco significativas.
En dos revisiones sistemáticas de la literatura se encontraron solo dos

estudios que señalaban la exposición a pesticidas como factor de riesgo para
desarrollar ELA, uno con OR de 2,5, y el otro, con OR de 1,23; los autores
concluyeron que los pesticidas se identifican como un factor de riesgo para
desarrollar ELA, pero que se necesitan estudios con mayor calidad
metodológica para definir dicha relación.
En un estudio de Chío y colaboradores se observó que la actividad física

de alto rendimiento (fútbol profesional) era un factor de riesgo para desarrollar
ELA, independientemente de la edad. Sin embargo, en otro estudio del mismo
autor no se encontraron casos de ELA en deportistas de alto rendimiento en
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Horbach

Amiotrófica
otros deportes, lo cual parece indicar que la actividad física no es un factor de

riesgo para desarrollar esta enfermedad y que se deben analizar otras
variables en los jugadores de fútbol profesional.
Se han descrito otros factores ambientales asociados a ELA como el

trauma craneoencefálico, la contaminación del agua en la isla Oshima y la
asociación espacial entre las zonas de residencia de pacientes con ELA y
posibles factores de riesgo ambiental, como lo reportaron Caller y
colaboradores al norte de Nueva Inglaterra, Estados Unidos. Sin embargo, en
ninguno de estos se ha encontrado una relación causal directa.
2.1.2 Genética
La grande mayoría (90%) de los casos de ELA no son hereditarios y

ocurren en personas en que no hay otros casos en la familia. El 10% de los
casos son familiares, y se cree que sean causados por mutaciones en uno de
los varios genes asociados con ELA. La forma de herencia en los tipos de ELA
familiar varía dependiendo del gen que este alterado.
La mayoría de los casos familiares se heredan de forma autosómica

dominante, y se encuentra un padre o madre que también es afectado(a).
Cuando una persona con una forma autosómica dominante de la ELA tiene
hijos, cada hijo tiene un riesgo de 50% (1 de 2) de heredar la copia mutada del
gen y, por lo tanto, de tener ELA.
La enfermedad también puede heredarse de forma autosómica recesiva.

En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen causante de la
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Horbach

Amiotrófica
enfermedad (una copia heredada del padre y otra de la madre) deben tener
estar mutadas para que la persona tenga ELA.
Tanto el padre como la madre de una persona afectada con una

enfermedad autosómica recesiva tienen una copia alterada del gen, y se
conocen como portadores. Los portadores no tienen ningún signo o síntoma de
la enfermedad. Las formas autosómicas recesivas de la ELA pueden
confundirse con las formas no heredadas (esporádicas) debido a que, por lo
general, no hay otros casos en la familia.
En casos raros, la ELA se hereda de manera dominante ligada al

cromosoma X que en general solo afecta a los hombres.
Algunos individuos que heredan una mutación que causa ELA nunca
tienen la enfermedad, aunque la razón para esto no está clara.
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Horbach

Amiotrófica
2.2 Consecuencias de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
A medida que la enfermedad progresa, la Esclerosis Lateral Amiotrófica

causa consecuencias como las siguientes:
2.2.1 Problemas Respiratorios
Con el tiempo, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) paraliza los

músculos que usas para respirar. Es posible que necesites un dispositivo que
te ayude a respirar por la noche, similar a lo que usaría una persona con apnea
del sueño. Por ejemplo, se te puede administrar un dispositivo de presión
positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias para ayudarte con la
respiración durante la noche. Este tipo de dispositivo te ayuda a respirar a
través de una mascarilla que se coloca sobre la nariz, la boca o ambas.
Algunas personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) avanzada

eligen tener una traqueostomía, un orificio que se crea quirúrgicamente en la
parte frontal del cuello que lleva a la tráquea, para el uso permanente de un
respirador que infla y desinfla los pulmones.
La causa más común de muerte para las personas con esclerosis lateral
amiotrófica (ELA) es la insuficiencia respiratoria. En promedio, la muerte ocurre
de 3 a 5 años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, algunas
personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) viven 10 años o más.
2.2.2 Problemas para hablar
La mayoría de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica

desarrollan problemas en el habla. Por lo general, esto comienza como una
dificultad leve y ocasional al hablar, pero se vuelve más grave. El habla
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Horbach

Amiotrófica
eventualmente se vuelve difícil de entender para otros, y las personas con

esclerosis lateral amiotrófica a menudo dependen de otras tecnologías de
comunicación.
2.2.3 Problemas de Alimentación
Las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica pueden tener

desnutrición y deshidratación por el daño a los músculos que controlan la
deglución. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o
saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de
alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y
alimentación adecuadas.
2.2.4 Demencia
Algunas personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica tienen problemas

con la memoria y la toma de decisiones, y algunas finalmente son
diagnosticadas con una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.
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Horbach

Amiotrófica
Capítulo III
Esclerosis Lateral
Amiotrófica. Síntomas y
Diagnóstico.
38
Horbach

Amiotrófica
3.1 Síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que

comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el
resto de extremidades. Es frecuente que los pacientes observen pequeñas
contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o
calambres dolorosos con los movimientos.
La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia),

pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). La
progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la
enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la
progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo
períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los

órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los
esfínteres ni de la función sexual.
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la

pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En
39
Horbach

Amiotrófica
algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la

afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales
desproporcionadas como reacción a la afectación física).
Los síntomas más habituales son:
- Pérdida de fuerza.
- Atrofia muscular.
- Contracciones musculares.
- Calambres.
3.2 Formas de diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Después de que se haya

sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para
descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA con analíticas
sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia
magnética cerebral y cervical.
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con

la ayuda de una exploración denominada electromiografía. En muchas
ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse,
aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución
de los síntomas.
40
Horbach

Amiotrófica
Capítulo IV
41
Horbach

Amiotrófica
Esclerosis Lateral
Amiotrófica. Tratamiento y
Epidemiologia.
4.1 Tratamientos para la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin

embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento
neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato parece prometedor en la
42
Horbach

Amiotrófica
interrupción del avance de la enfermedad, aunque no existe aún ningún

fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que

acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las
alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas
estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o
cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos
rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas
ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la
independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos
técnicos oportunos. Sin embargo, en casos con un cuadro más complicado, lo
más recomendable es consultar con su médico especialista si se puede realizar
una traqueostomía para aliviar la insuficiencia respiratoria o una gastrotomía
como un método de apoyo nutricional debido a la disfagia (no se recomienda el
uso de sonda nasogástrica en pacientes con ELA, ya que algunos de ellos
presentan atrofia muscular progresiva en los músculos que facilitan la
deglución).
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el

desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido la
atención a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este
sentido, en 2006 se desarrolló, en la Comunidad de Madrid (España), una red
de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes, en un
trabajo en equipo coordinado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de
Rivera.
43
Horbach

Amiotrófica
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados

Unidos aprobó, en 1997, el tratamiento con el uso de riluzol, una molécula que
prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias
nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, y
disminuye su efecto excitotóxico.
El 5 de mayo de 2017, la FDA aprobó también el uso de Edaravone, que

se convirtió en el segundo medicamento autorizado en los Estados Unidos.
Este fármaco ha sido desarrollado por Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation,
y está autorizado en Japón desde 2015. Se trata de un potente antioxidante
que protege frente al estrés oxidativo y la apoptosis neural.
Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos, pero

esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las
neuronas a través de receptores específicos, precisan ser administrados
directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.
Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre
ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de
factores liberados (sin embargo, no está claro aún si las células madre pueden
llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).
Sin embargo, el laboratorio francés AB Science cumplió con éxito los

ensayos clínicos con su molécula Masitinib, y pidió la solicitud de su
comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos en septiembre de
2016. La sentencia se espera para inicios de 2018. Luis Barbeito y Emiliano
Trias, del Instituto Pasteur de Montevideo, Uruguay, están muy involucrados en
el proyecto. Trabajan con Jesús S. Mora, del Hospital San Rafael, de Madrid.
44
Horbach

Amiotrófica
La AEM le había otorgado, en septiembre de 2016, el estatus de medicamento

huérfano.
La ferulización sirve para evitar deformidades articulares.
Lunasin
En el Programa de Replicación de Reversiones de ELA de la Clínica de

Reversión del ELA de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, Estados
Unidos), se estudian 23 casos de reversión de los síntomas debido a la ingesta
de lunasin. En 2014, el grupo ALSUnstangled, respaldado por la Motor
Neurone Disease Association, no encontró evidencias científicas suficientes
para recomendar el tratamiento con lunasin.
4.2 Epidemiología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica:
En la actualidad no existe una prueba o biomarcador definitorio de ELA,

el diagnóstico continúa siendo principalmente clínico y no existe un período
prodrómico claro, lo cual dificulta los estudios epidemiológicos. Sin embargo, el
aumento en el conocimiento de la enfermedad y el uso de criterios
estandarizados para el diagnóstico han incrementado el registro de los casos.
En una revisión sistemática de la literatura se observó una gran

variabilidad en las cifras de prevalencia, que van desde 2,0/100.000 habitantes
en China hasta 11,3/100.000 habitantes en Japón, con cifras intermedias para
Europa y Norteamérica. Similar variabilidad encontraron en las cifras de
incidencia.
45
Horbach

Amiotrófica
Los autores señalan que la gran variabilidad en los datos se puede

deber a diferencias en el diseño metodológico de los estudios, pero no
descartan que se deban a diferencias poblacionales como la edad, los factores
ambientales y la predisposición genética.
En un estudio de países europeos se encontró mayor incidencia en

hombres, con dos picos de edad de presentación: 58 a 63 años para los casos
esporádicos y 47 a 52 años para los familiares; la enfermedad fue muy rara
después de los 80 años.
Cronin y colaboradores hicieron una revisión sistemática de la literatura

(1966 a 2006), acerca de la variación étnica en ELA y encontraron que la
incidencia es más baja en etnias africanas, asiáticas e hispánicas con respecto
a caucásicos europeos y norteamericanos.
En América Latina se han hecho pocos estudios sobre ELA; se dispone

de algunos datos epidemiológicos de incidencia (casos/100.000
habitantes/año) y prevalencia (casos/100.000 habitantes), respectivamente,
así: Argentina 3,17 y 8,86 ; Brasil 0,4 y 0,9 a 1,5 ; Costa Rica 0,97 y sin datos ;
Ecuador 0,2 a 0,6 y sin datos y Uruguay 1,37 y 1,9 (34). No se encontraron
publicaciones en México, Cuba y Colombia sobre ninguno de los dos datos
mencionados (35-37).
46
Horbach

Amiotrófica
Capítulo V
47
Horbach

Amiotrófica
Esclerosis Lateral
Amiotrófica. Casos
Notables.
5.1 Casos Notables de Esclerosis Lateral Amiotrófica:
5.1.1 Stephen Hawking
48
Horbach

Amiotrófica
La persona más famosa y más longeva es el físico Stephen Hawking,

que sobrevivió 55 años con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La
esperanza media de vida de esta enfermedad a partir del momento del
diagnóstico es de aproximadamente 14 meses; en su caso concreto, los
médicos le habían pronosticado dos años, cuando le diagnosticaron la ELA en
1963.
Hawking opinaba que la variedad de ELA que padecía había sido

causada probablemente por una deficiente absorción de vitaminas. Comenzó
una dieta sin gluten, sin lácteos, sin azúcar, sin aceites vegetales y sin
alimentos procesados cuando su enfermedad había progresado hasta el punto
en el que le impedía tragar y había empezado a ahogarse al comer.
Complementaba su alimentación con suplementos diarios de vitaminas y
minerales, incluyendo ácido fólico, vitamina B12 y otras vitaminas del grupo B,
vitamina C, vitamina E, zinc y cápsulas de aceite de hígado de bacalao. Tras
un tiempo de iniciada la dieta, empezó a incluir pequeñas cantidades de
productos lácteos.
Hawking fue un caso excepcional, no solo por ser la persona que más
años sobrevivió con la ELA, rompiendo todas las estadísticas, sino también
porque su enfermedad parecía haberse "quemado" y su progreso frenado,
llegando a ser relativamente estable. Por todo ello, se ha convertido en un
"caso fascinante" y desconcertante para los neurólogos.
5.1.2 Jason Becker
Una de las personas más destacadas es el guitarrista y compositor

Jason Becker, la primera y única persona en sacar música con la enfermedad,
49
Horbach

Amiotrófica
además de ser la persona de mayor edad con la enfermedad viva, después de

que falleciera el ya mencionado Stephen Hawking.
En 1996, ya diagnosticado desde 1989, la enfermedad siguió

avanzando, no solo quitándole lo que más amaba, y en lo que había dedicado
su vida, la guitarra, sino que continuó atrofiando su cuerpo hasta el punto de no
poder moverse, y a duras penas poder comunicarse. El virtuoso guitarrista que
podía tocar mientras jugaba con un yoyo, solamente podía mover sus ojos y
algunos músculos de su rostro. Aun así consigue publicar en 1996 el álbum
"Perspective".
Al año siguiente, en 1997, Jason empieza a tener muchas dificultades

para poder respirar, teniendo que someterse a una traqueostomía. La
intervención le impide articular la más mínima palabra, teniendo que
permanecer continuamente conectado a un tanque de oxígeno.
Su padre Gary inventaría un ingenioso método para comunicarse con su

hijo consistente en una lámina con unos cuadros y letras, que Jason utiliza
moviendo sus ojos para formar palabras, que después su padre Gary
interpreta.
Debido a este método inventado por su padre, Jason Becker lograría lo

que en su condición parecería imposible: componer música.
5.1.3 Stephen Hillenburg
En marzo de 2017, el creador de la serie animada Bob Esponja, Stephen

Hillenburg, reveló que padecía la enfermedad, pero aun así decidió seguir
trabajando en la serie, "lo más que pudiera".
50
Horbach

Amiotrófica
Finalmente, falleció el 26 de noviembre de 2018, a los 57 años de edad,

debido a complicaciones derivadas de la enfermedad.
5.1.4 Carlos Matallanas
El futbolista y periodista español Carlos Matallanas reveló que padecía la

enfermedad en el verano de 2013, por lo que tuvo que abandonar el fútbol.
Falleció por la enfermedad el 9 de marzo de 2021, a la edad de 39 años.
5.1.5 Esteban Bullrich
El ex ministro de educación de la República Argentina y exsenador

nacional por la Provincia de Buenos Aires Esteban Bullrich, declaró el 28 de
abril de 2021 a los medios que fue diagnosticado con ELA. Según el propio
Bullrich: "Después de varios meses consultando médicos y haciéndome todos
los estudios necesarios, finalmente dimos con un diagnóstico definitivo sobre
mi condición. Tengo Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que
provoca parálisis muscular y que es lo que me afecta el habla". El 9 de
diciembre de 2021 Esteban Bullrich decide renunciar a su banca en el senado
de la nación Argentina.
5.1.6 Juan Carlos Unzué
Ex futbolista y ex entrenador del F.C. Barcelona, Juan Carlos Unzué

anunció en junio de 2020 su retiro como entrenador porque padecía la ELA.
5.1.7 Peter Rock
El cantante austro-chileno, apodado y conocido en Chile como el faraón

del rock. Fue fundador de la Nueva Ola, creó el grupo Los Lyons, participó en
el programa televisivo Jappening con ja en 1979, se presentó en el Festival de
51
Horbach

Amiotrófica
la Canción de Viña del Mar de 1990. En el 2013 filmó la película Un concierto

inolvidable, del director Elías Llanos. En ella compartió pantalla con otros
cantantes de la nueva ola, como Cecilia, Danny Chilean, Luis Dimas, Buddy
Richard y Luz Eliana.
Si bien aún no se ha estrenado en salas comerciales, tuvo una

exhibición en octubre del mismo año en el marco del Festival de Cine de
Santiago (SANFIC). Asistió a esta muestra, dejando a la vista su deteriorado
estado de salud a causa de una enfermedad que en un principio se creyó era
polineuropatía. Más tarde, obtuvo el diagnóstico definitivo de esclerosis lateral
amiotrófica (ELA). Falleció el 16 de abril de 2016 en Viña del Mar.
52
Horbach

Amiotrófica
Capítulo VI
Trabajo de Campo.
53
Horbach

Amiotrófica
6.1 Preguntas de la Investigación
1. ¿Qué entiendes por Esclerosis Lateral Amiotrófica?
2. ¿Cuáles son las causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
3. ¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
4. ¿Cómo se puede diagnosticar la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
5. ¿Cuáles son las consecuencias de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
6. ¿Existe tratamiento para la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
7. ¿En qué género es más común la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
8. ¿La Esclerosis Lateral Amiotrófica tiene cura?
9. ¿En qué etapa de la vida comúnmente se manifiesta la Esclerosis Lateral

Amiotrófica?
10. ¿Conoces a alguién que sufra de Esclerosis Lateral Amiotrófica?
54
Horbach

Amiotrófica
VI.2. Gráficos Estadísticos
Gráfico 1
55
Horbach

Amiotrófica
Análisis: Según los resultados obtenidos el 66% responde que

desconoce lo que es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 30% responde
que conoce lo que es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y el 4% no
responden.
56
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 2
Análisis: Según los resultados obtenidos el 28% responde

correctamente que la causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es
factores ambientales, genética, el 42% responde que es trombocitopenia (bajo
nivel de plaquetas), el 26% responde que es traumatismo cerebral y el 4%
responde que es la exposición a la radiación.
57
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 3
Análisis: La mayoría del 72% de los encuestados afirman que los

síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es pérdida de fuerza,
calambres, atrofia y contracciones musculares, el 16% responde vómitos, dolor
de cabeza, el 8% inflamación en el abdomen y el 4% restante responde pérdida
de peso sin razón aparente.
58
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 4

correctamente que se puede diagnosticar la Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ELA) a través de la sintomatología del paciente y electromiografía, el 38%
responde que es a través de un hemograma completo, el 10% responde que es
59
Horbach

Amiotrófica
a través de una prueba de glucosa sanguínea y el 6% responde cultivo y

biopsia del hígado.
Gráfico 5
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Horbach

Amiotrófica

correctamente que las consecuencias de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ELA) son problemas respiratorios, demencia, el 38% responde que son
alteraciones bioquímicas en la sangre, el 20% responde que son cambios
endocrinos u hormonales y el 4% responde deshidratación.
Gráfico 6
61
Horbach

Amiotrófica
Análisis: Según los resultados obtenidos el 26% de las personas

responden correctamente que sí existe tratamiento para la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA), el 62% no responde, el 12% responde que no existe
tratamiento.
62
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 6.1
Análisis: La mayoría del 93% de los encuestados responde que no sabe

y el 7% no responde.
63
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 7
Análisis: Según los resultados obtenidos el 67% de los encuestado

responde correctamente que el género más afectado por Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA) es el masculino, el 24% dice que es el femenino y la minoría
del 9% dicen que es en ambos.
64
Horbach

Amiotrófica
Gráfico 8
65
Horbach

Amiotrófica
Análisis: La mayoría del 68% afirman correctamente que la Esclerosis

Lateral Amiotrófica (ELA) no tiene cura, el 26% responde que sí tiene cura y la
minoría del 6% dice que no sabe.
Gráfico 9
66
Horbach

Amiotrófica
Análisis: Según los resultados obtenidos una minoria del 7% responde

correctamente que la etapa de la vida más común para tener Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA) es la adultez, el 73% dice que es en la adolescencia y el 20%
responde que es en la niñez.
Gráfico 10
67
Horbach

Amiotrófica
Análisis: Según los resultados obtenidos el 84% de los encuestados

responden que no conocen a alguién que sufra de Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA), el 13% dicen que si conocen y el 3% no saben.
CONCLUSIÓN
Las sequías juegan un papel importante en la gestión del agua ya que

impulsan, procesos o aceleran cambios que de otra manera se darían de
manera más lenta. Por ejemplo, el estudio de las leyes de emergencia muestra
que la sequía de 2005-2008 en España aceleró la de modernización de
regadíos, la aprobación de varias infraestructuras hidráulicas e incluso
reformas legales de carácter permanente. De manera similar, el estudio de la
sequía en varios contextos europeos ha mostrado que eventos de sequía
especialmente severos pueden impulsar cambios importantes en el modelos de
gestión de la sequía de un país. El análisis de la sequía revela información
relevante sobre la política de agua de un país, y por tanto, es importante
profundizar en su análisis a nivel conceptual y metodológico.
68
Horbach

Amiotrófica
Según la investigación de campo realizada se comprueba la hipótesis

planteada a principio de la investigación, ya que los efectos provocados por la
sequía son graves y afectan a varios sectores, como la agricultura, bajo
rendimiento en la producción agrícola, en ganadería escases de agua y pastura
para los animales, comercio los escases de alimentos, y en la salud, problemas
alérgicos graves, y son aspectos identificados por la mayoría de los jóvenes
estudiantes del nivel medio del Instituto Privado Santa Cecilia.
CONCLUSION
Droughts play an important role in water management as they drive,

process or accelerate changes that would otherwise take place more slowly.
For example, the study of emergency laws shows that the 2005-2008 drought in
Spain accelerated the modernization of irrigation, the approval of various
hydraulic infrastructures and even permanent legal reforms. Similarly, the study
of drought in various European contexts has shown that especially severe
drought events can drive important changes in a country's drought management
models. The analysis of the drought reveals relevant information about the
69
Horbach

Amiotrófica
water policy of a country, and therefore, it is important to deepen its analysis at

a conceptual and methodological level.
PAHA
70
Horbach

Amiotrófica
IMPACTO SOCIAL
71
Horbach

Amiotrófica
WEB GRAFÌA
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Horbach

Amiotrófica
FICHA TÉCNICA
- Definición de los métodos utilizados:

- Encuestas.
73
Horbach

Amiotrófica
- Entrevistas.
- Observaciones.
- Cuestionarios.
- Numero de Encuestados:
- 60 personas.
- Fase etaria de los encuestados:

- Adolescentes de 14 a 18 años.
- Nivel Académico y Socioeconómico:

- Estudiantes del Nivel Medio.
FORMULARIO DE ENCUESTA
74
Horbach

Amiotrófica
Encuestador: Kauana Hartmann Horbach Año: 2022

Objetivo: Causas y sintomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
1. ¿Qué entiendes por Esclerosis Lateral Amiotrófica?

………………………………………………………………………………...................
..............................................................................................................................
2. ¿Cuáles son las causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
a-….… Traumatismo cerebral.
b-……. Factores ambientales, genética.
c-……. Exposición a la radiación.
d-.........Trombocitopenia ( bajo nivel de plaquetas).
3. ¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

a…… Pérdida de fuerza, calambres, atrofia y contracciones musculares.
b…….Vómitos, dolor de cabeza.
c…….Inflamación en el abdomen.
d……..Pérdida de peso sin razón aparente.
4. ¿Cómo se puede diagnosticar la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

a-……. Pruebas de glucosa sanguínea.
b-........ Hemograma completo.
c-........ Sintomatología del paciente y electromiografía.
d-........ Cultivo y biopsia del hígado.
75
Horbach

Amiotrófica
5. ¿Cuáles son las consecuencias de la Esclerosis Lateral

Amiotrófica?
a-……. Problemas respiratorios, demencia.
b-.........Cambios endocrinos u hormonales.
c-........ Alteraciones bioquímicas en la sangre.
d-……..Deshidratación.
6. ¿Existe tratamiento para la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

a-….…Sí.
b-…….No.
c-…….No sabe.
6.1 En caso de afirmación ¿cuál es?
………………………………………………………………………………………….
7. ¿En qué género es mas común la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

a-……. Masculino.
b-........ Femenino.
c-........ Ambos.
8. ¿La Esclerosis Lateral Amiotrófica tiene cura?

a-………Sí.
b-………No.
c-………No sabe.
9. ¿En qué etapa de la vida comúnmente se manifiesta la Esclerosis

Lateral Amiotrófica?
a-……..Niñez.
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Amiotrófica
b-........ Adolescencia.
c-........ Adultez.
10. ¿Conoces a alguién que sufra de Esclerosis Lateral Amiotrófica?

a- ….…Sí.
b- ........ No.
c- ........ No sabe.
77

Tesina ELA

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“La inteligencia es la habilidad de adaptarse a los cambios”

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Directora: Prof. Lic. Mag. Danaida Martínez de Quiñónez

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Mi gratitud primeramente y sobre todo es a Dios; que me dio fuerza para

A mi madre que me dio fuerza, apoyo emocional y psicológico.

A los directivos y a los profesores por apoyarme, y ayudarme en todo lo

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Área y Competencias de la Investigación Científica

- Seres vivos y ambiente.

Competencia General del Área

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Utilicen con actitud científica y ética las metodologías científica e

- Clasifica las enfermedades por sus características y describe los

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- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

- Causas y síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

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- Identificar las causas y síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

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- Describir las causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

- Mencionar los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

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- Identify the causes and symptoms of Amyotrophic Lateral

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- Describe the causes of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).

Es la genética, el medio ambiente las causantes de la Esclerosis Lateral

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Según la literatura la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es causada por la

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Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is caused by genetics, the

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- Esclerosis Lateral Amiotrófica.

- Factores ambientales, genética.

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