Caso 1: Síndrome de hormona antidiurética inapropiada

Krishna Sharma es un ingeniero mecánico de 68 años que se jubiló hace un año, cuando le
diagnosticaron carcinoma de pulmón de células de avena. Siempre una persona activa, ha
tratado de mantenerse ocupado en casa con trabajos de consultoría, pero la enfermedad le ha
quitado las energías. Una noche, después de la cena, su esposa notó que parecía confundido y
letárgico. Mientras estaba sentado en su sillón reclinable viendo la televisión, tuvo una crisis
convulsiva tónico-clónica generalizada. Su esposa llamó a los paramédicos, quienes lo llevaron al
departamento de emergencias del hospital local. En el departamento de emergencias, se
obtuvo la información proporcionada en el cuadro 4-8.

La presión arterial del Sr. Sharma era normal, tanto en decúbito supino (acostado) como en
posición vertical. Fue tratado inmediatamente con una infusión de NaCl hipertónico (3%). Fue
dado de alta del hospital unos días después, con instrucciones estrictas de limitar su ingesta de
agua.
Preguntas 1. Los carcinomas pulmonares de células de avena pueden secretar hormona
antidiurética (ADH). A diferencia de la secreción de ADH de la hipófisis posterior, la secreción
de hormona ectópica de las células cancerosas no está regulada por retroalimentación. Como
resultado, los niveles sanguíneos de ADH pueden llegar a ser extraordinariamente altos. ¿Cuál
es el efecto principal de estos altos niveles de ADH en el riñón? A la luz de este efecto,
explique la osmolaridad de la orina del Sr. Sharma.
Debido a que hay más retención de agua en los riñones más iones de sodio van a ser excretados
por la orina haciendo que la osmolaridad de esta aumente ya que se están perdiendo muchos
iones de sodio en la orina

2. ¿Por qué la concentración plasmática de Na + del Sr. Sharma era tan baja? ¿Por qué su
osmolaridad plasmática era tan baja?
Por la alta concentración de ADH debido a la retención de agua, al ser excretados los iones
sodio en la orina gracias a la alta concentración de ADH, la concentración de plasma va a
disminuir provocando una baja osmolaridad
3. La enfermedad del Sr. Sharma se denomina síndrome de hormona antidiurética
inapropiada (SIADH). ¿Qué tiene de "inapropiado" el SIADH?
Se considera inapropiado ya que hay una secreción excesiva y continua de ADH lo que afecta la
homeostasis por que no se requiere en esa cantidad su liberación

4. ¿Por qué el Sr. Sharma tuvo una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada?
Ya que hubo un nivel bajo de sodio en la sangre (hiponatremia), la cual provocó la crisis
convulsiva

5. ¿El agua corporal total del Sr. Sharma aumentó, disminuyó o fue normal? ¿Por qué su
presión arterial era normal?
La ADH provocó retención de líquidos por lo que el agua corporal total aumentó, su presión
arterial era normal dado que la ADH es la encargada de su regulación

6. El NaCl hipertónico es NaCl al 3%, que corresponde a una concentración de NaCl de 517
mEq / L. ¿Cómo ayudó la infusión de NaCl hipertónico a corregir la baja concentración
plasmática de Na + del Sr. Sharma?
Ya que se incrementaron los iones sodio que hay en el plasma, la excreción de este será también
con agua lo que ayuda a la recuperación de la osmolaridad del ion sodio ya que se recupera su
concentración y se elimina el agua extra

7. ¿Por qué era tan importante que el Sr. Sharma restringiera su ingesta de agua cuando
regresaba a casa? ¿Qué pasaría si no limitara su ingesta de agua?
Ya que se presentaba un exceso de agua en su sistema, era importante que se restableciera la
osmolaridad del sodio para revertir la retención del agua y regresar la homeostasis

8. Si al Sr. Sharma le resultaba demasiado difícil restringir el agua, su médico planeaba tratarlo
con demeclociclina, un antagonista de la ADH. ¿Cómo le habría ayudado esta droga?
Esa droga esta encargada de inhibir la secreción de vasopresina que ayuda a desechar el agua
retenida

Caso 2. Edema generalizado: síndrome nefrótico

Roger Mowry es un conductor de camión de larga distancia de 66 años. Hace diez años, le
diagnosticaron glomeruloesclerosis focal y segmentaria (una enfermedad glomerular que causa
síndrome nefrótico). Debido a que está constantemente de viaje, a Roger le resultó difícil
hacerse chequeos periódicos. Recientemente, sin embargo, sus síntomas eran alarmantes:
había aumentado de peso, tenía la cara y las piernas hinchadas y los pantalones ya no estaban
abotonados alrededor de la cintura. Dado que estos son signos de los que su médico le había
advertido, se reportó enfermo y concertó una cita para un chequeo. En el examen físico, el
médico notó edema periorbitario, edema con fóvea en las extremidades, ascitis y un galope S3.
Los valores plasmáticos y de orina de 24 horas se muestran en el cuadro 4-9.

Preguntas 1. Como consecuencia de una glomeruloesclerosis focal y segmentaria de larga

duración, Roger desarrolló un síndrome nefrótico, un complejo clínico caracterizado, ante
todo, por proteinuria. ¿Por qué Roger excretaba grandes cantidades de proteína en la orina?
Este síndrome aumenta la permeabilidad de las proteínas en los túbulos del riñón, es decir que
alteró las filtraciones haciendo que no se reabsorbieran las proteínas como comúnmente lo
hacen

2. ¿Por qué Roger tenía hipoalbuminemia y cuál es el efecto esperado sobre la presión
oncótica plasmática? C
Cuando falla la filtración glomerular es cuando se excretan las proteínas en la orina, entre ellas
la albúmina haciendo que no allá reabsorción o que se de muy poca y que su concentración
baje y también la presión oncótica plasmática

3. ¿Qué mecanismo puede proponer para su hiperlipidemia? ¿Por su lipiduria?

Con la excreción de proteínas también se da la de lipoproteínas, y la baja presión oncótica hace
que haya un aumento en la síntesis de colesterol y lipoproteínas

4. Roger tenía edema generalizado, causado en parte por su hipoalbuminemia. ¿Cómo

conduce la hipoalbuminemia a un edema generalizado?
Por la concentración baja en albumina, ya que se da una baja presión oncótica que a su vez
propicia retención de agua y sodio en vasos sanguíneos lo que nos guía al edema

5. Una causa adicional del edema de Roger fue la retención de Na + y agua en los riñones.
Proponga un mecanismo para el aumento de la reabsorción de Na + y agua en el síndrome
nefrótico y explique cómo este aumento contribuiría al edema.
Debido a que se presentó un desajuste en la filtración glomerular, habiendo un daño que
propició el aumento de permeabilidad a las proteínas y así una mala reabsorción en los vasos
sanguíneos. Esta baja concentración de proteínas en sangre provoca una disminución en la
presión coloidosmótica haciendo que el agua se acumule en los tejidos. Aquí se liberaría la ADH
debido a la disminución del volumen sanguíneo, también se activa el sistema RAA y la liberación
de aldosterona que este conlleva va a hacer que el sodio se reabsorba y a su vez el agua, esto
hace que haya retención de liquidos lo que provoca el edema

6. ¿Cuál es el significado de su galope S3?

Signo derivado de la auscultación cardiaca, que se caracteriza por la presencia de un tercer
ruido protodiastólico. Puede ser normal en niños o adultos con un alto ritmo cardiaco. Esto
debido a su aumento en el volumen de sangre

7. La presencia de edema generalizado se asocia con un aumento del contenido corporal total
de Na +. Si aumentó el contenido de Na + corporal total de Roger, ¿por qué tenía una
concentración plasmática de Na + normal?
Debido a la acción del sistema RAA y la ADH que provocan reabsorción de agua haciendo que la
concentración de sodio en el plasma disminuya y parezcan rangos normales de sodio

8. ¿Por qué el médico de Roger lo puso en una dieta baja en Na +?

Para controlar el edema y disminuir la retención de agua

9. Roger necesitaba recibir un diurético para aumentar su excreción de Na + y agua. ¿Por qué
la dosis inicial de furosemida fue ineficaz? ¿Cuál fue la razón fundamental para aumentar la
dosis?
Los mecanismos del sistema RAA disminuye el efecto de la furosemida, por lo que para eliminar
el exceso de sodio y agua se aumentó la dosis para contrarrestar el efecto del sistema

10. ¿Por qué se agregó espironolactona a su tratamiento?

Contrarresta los efectos de la aldosterona (del sistema RAA) y mejora el rendimiento de la
furosemida

Caso 3: Feocromocitoma: efectos de las catecolaminas

Helen Ames es una ama de casa de 51 años que experimentó lo que pensó que eran síntomas
menopáusicos graves. Estos horribles "ataques" se estaban volviendo más frecuentes. Su
corazón se aceleró y latió con fuerza; tenía dolor de cabeza punzante y alteraciones visuales;
sentía calor, pero sus manos y pies estaban fríos; y tenía náuseas, a veces hasta el punto de
vomitar. La Sra. Ames llamó a su médico, quien estuvo de acuerdo en que los síntomas
probablemente eran de la menopausia y le recetó terapia de reemplazo hormonal por teléfono.
La Sra. Ames tomó las hormonas (una combinación de estrógeno y progesterona), pero no
aliviaron sus síntomas. Los ataques ocurrían casi a diario. Hizo una cita con su médico. En el
consultorio del médico, la presión arterial de la Sra. Ames se elevó gravemente a 200/110 y su
frecuencia cardíaca aumentó a 110 latidos / min. Para descartar un feocromocitoma (un tumor
raro de la médula suprarrenal), el médico ordenó una medición de orina de 24 horas de ácido
vanililmandélico (VMA). Para su sorpresa, los resultados de la prueba de VMA en orina de 24
horas fueron positivos, un hallazgo que proporcionó una evidencia casi concluyente de un
feocromocitoma. Una tomografía computarizada confirmó que la Sra. Ames tenía una masa de 3
cm en la glándula suprarrenal derecha. Mientras esperaba la cirugía para extirpar el tumor, se le
administró fenoxibenzamina, un antagonista adrenérgico α1. Después de establecer una dosis
adecuada de fenoxibenzamina, también se le administró una dosis baja de propranolol, un
antagonista βadrenérgico. Fue autorizada para la cirugía cuando los medicamentos habían
reducido su presión arterial a 140/90

Preguntas 1. ¿Cuál es la relación de la médula suprarrenal con el sistema nervioso autónomo?

La medula suprerrenal se encarga de la producción de adrenalina y noradrenalina así también
como de su secreción, estas se liberan para regular el SNA en situaciones de estrés o peligro

2. ¿Qué hormonas segrega un feocromocitoma? Epinefrina y norepinefrina.

3. ¿Por qué un nivel urinario elevado de VMA (un metabolito de la epinefrina y la

noradrenalina) sugiere la presencia de un feocromocitoma? ¿Por qué es necesario realizar una
medición de VMA de 24 horas, en lugar de una prueba de orina puntual?
Lo sugiere por que el nivel elevado de VMA se asocia al exceso de catecolaminas, la medición de
24 horas se hizo para el seguimiento y detección correctos de estos niveles de VMA

4. En vista de la fisiopatología del feocromocitoma, explique los síntomas de la Sra. Ames,

específicamente su aumento de la frecuencia cardíaca, palpitaciones, manos y pies fríos,
alteraciones visuales, náuseas y vómitos. ¿Qué receptores están involucrados en cada uno de
estos síntomas?
Debido al exceso en la epinefrina y la noradrenalina se activaron los receptores adrenérgicos
beta-1 en el corazón provocando las palpitaciones y a su vez el aumento en la frecuencia
cardiaca, de igual forma hubo una estimulación en los receptores alfa-1 de los vasos sanguíneos
lo que provoca vasoconstricción. Estos mismos receptores al contraerse provocarían las
alteraciones visuales ya que no llega suficiente sangre para la contracción muscular, y por ultimo
las náuseas y vómitos son provocadas por los receptores adrenérgicos alfa-2

5. ¿Por qué se informan dos valores para la presión arterial y cuál es el significado de cada
valor? ¿Por qué estaban elevadas tanto la presión arterial sistólica como la diastólica?
Por qué el valor de presión arterial sistólica indica la presión en las arterias cuando se bombea
sangre y se contrae, y la diastólica cuando el corazón este en reposo. Ambas están elevadas
debido a la epinefrina y noradrenalina que están en exceso
6. ¿Existe una explicación plausible para el hecho de que la Sra. Ames se sintiera acalorada, a
pesar de que sus manos y pies estaban fríos?
SI, el feocromocitona libera catecolaminas que estimulan receptores beta 2 en el hígado y sobre
todo el tejido adiposo, libera a glucosa almacenada lo que aumenta la producción de calor
gracias al tejido adiposo

7. ¿Cómo redujo la fenoxibenzamina la presión arterial de la Sra. Ames?

Provocó vasodilatación y redujo la liberación de catecolaminas, ya que inhiben las acciones de
receptores adrenérgicos alfa- 1 y alfa -2 se disminuye la presión arterial

8. Después de que se estableció la dosis de fenoxibenzamina, ¿cuál fue el objetivo de agregar

una dosis baja de propranolol?
El propranolol es un fármaco bloqueador beta-adrenérgico no selectivo que actúa
principalmente sobre los receptores beta-1 y beta-2 adrenérgicos. Ya que hubo una
concentración mayor de catecolaminas, el propanolol ayuda a controlar la presión arterial y
palpitaciones que provoca

9. ¿Qué podría haber pasado si a la Sra. Ames se le hubiera dado propranolol solo?
Podría haber empeorado su estado debido a la respuesta adrenérgica excesiva

Caso 4. Shy-Drager Syndrome: falla autónoma central

Ben García era un ejecutivo de 54 años de una gran y próspera empresa de inversiones. Sus
clientes lo consideraban un consumado profesional. Él y su esposa de 32 años tuvieron dos
hijos, ambos graduados universitarios. La vida era genial hasta que el Sr. García descubrió, para
su vergüenza, que ocasionalmente era impotente. Su esposa se burlaba de él amablemente por
"envejecer". Sin embargo, su impotencia progresó rápidamente de "ocasional" a "frecuente" a
"siempre". Además, el Sr. García estaba experimentando problemas urinarios. Sintió una
enorme urgencia por orinar, pero tuvo dificultades para producir un chorro de orina. Su
vergüenza (debido a la naturaleza de sus síntomas), combinada con su apretada agenda, le
impidió buscar atención médica. No fue hasta que se levantó de la cama una mañana y se
desmayó que concertó una cita con su médico. Cuando vio a su médico, se había sentido
mareado todas las mañanas durante un mes y tenía una serie de síntomas que lo convencieron
de que algo andaba terriblemente mal. Además de la impotencia, las dificultades urinarias y los
mareos al ponerse de pie, tenía visión doble, indigestión, diarrea e intolerancia al calor. El Sr.
García fue remitido a un neurólogo que, basándose en la naturaleza global de sus síntomas y los
resultados de una prueba ocular específica, le diagnosticó síndrome de Shy-Drager, una
enfermedad poco común y progresiva del sistema nervioso autónomo central. El síndrome de
Drager se asocia con la degeneración de las neuronas preganglionares de la columna de células
intermediolaterales de la médula espinal, los ganglios autónomos en la periferia y los centros
autónomos en el hipotálamo. Como resultado, las divisiones simpática y parasimpática del
sistema nervioso autónomo están profundamente afectadas. Como parte de su tratamiento, se
le indicó al Sr. García que elevara la cabeza durante el sueño y que usara medias de soporte para
evitar que la sangre se acumulara en sus venas. También tomó un análogo de aldosterona para
aumentar su volumen sanguíneo. Cada una de estas medidas fue un intento de aliviar los
mareos y desmayos que experimentó cuando se puso de pie. El Sr. García y su familia
entendieron que los tratamientos eran paliativos y que no había cura para su enfermedad
degenerativa. Murió en su domicilio a los 58 años, 4 años después del inicio de sus síntomas.

Preguntas 1. ¿Qué sistemas de órganos o funciones corporales espera que se vean afectados
negativamente por la degeneración del sistema nervioso autónomo central?

• El sistema cardiovascular (presión arterial, frecuencia cardiaca)

• Sistema urinario
• Aparato gastrointestinal
• Aparato respiratorio (Respiración y su regulación)

2. Como lo experimentó el Sr. García, a menudo el síntoma más temprano del síndrome de
Shy-Drager es la impotencia. Describa el control autónomo normal de la respuesta sexual
masculina y explique por qué está alterado en pacientes que tienen insuficiencia autónoma
central.
Describiendo el control autónomo normal, l sistema nervioso simpático y parasimpático regulan
las fases de a respuesta sexual masculina. Si se disminuye la función simpática aumenta la
rigidez del pene, aunando a que el disminuir la función parasimpática interrumpe el flujo
sanguíneo adecuado al pene por lo que no presenta una erección correcta y explica la
importancia como síntoma temprano.
3. Describa el control autónomo de la micción, incluidas las funciones del músculo detrusor y
los esfínteres de la vejiga. ¿Por qué el Sr. García experimentó urgencia urinaria, pero luego no
pudo orinar normalmente?
El sistema nervioso central inhibe la micción hasta el momento adecuado, y coordina y facilita
las señales provenientes del tracto urinario inferior para iniciar y completar la evacuación. El
sistema nervioso simpático contrae el esfínter de músculo liso. El músculo detrusor es el
principal músculo de la vejiga y se encarga de la contracción para expulsar la orina. El músculo
detrusor es controlado por el sistema nervioso parasimpático, que se encarga de la relajación
del músculo durante la fase de llenado de la vejiga. La insuficiencia autónoma central puede
causar urgencia urinaria, sin embargo, esta también llega a dificultar la micción adecuada
debido a la disfunción de los esfínteres.

4. ¿Por qué el Sr. García era intolerante al calor?

Al no funcionar de manera correcta el sistema nervioso simpatico, se impide la vasodilatación lo
que hace que el cuerpo no pueda producir sudor y sienta más calor
5. La prueba ocular implicó la instalación de metacolina (un agonista muscarínico colinérgico)
en el saco conjuntival. En el Sr. García, la metacolina provocó una miosis exagerada
(constricción de la pupila causada por la contracción del músculo circular del iris). ¿Existe una
explicación plausible de por qué su respuesta a la metacolina fue mayor que la de una
persona sana?
La metacolina estimula el sistema nervioso parasimpático y causa constricción de la pupila, sin
embargo el Sr García presentaba un desequilibrio en este sistema por el síndrome de shy-drager
lo que condujo a la miosis exagerada

6. El sello distintivo del síndrome de Shy-Drager es la hipotensión ortostática (una

disminución de la presión arterial que se produce cuando una persona se pone de pie).
Cuando una persona sana se pone de pie, no se produce hipotensión ortostática porque los
reflejos autónomos operan para mantener una presión arterial constante. ¿Cuáles son las
respuestas reflejas que previenen la hipotensión ortostática en individuos sanos y por qué
estas respuestas se vieron afectadas en el Sr. García?
Al ponernos de pie rápidamente, los barorreceptores del sistema nervioso autónomo nos
ayudan a que la presión arterial no fluctúe, si embarga en le caso del Sr García hay problemas
en el sistema nervioso simpático por la insuficiencia autónoma central por lo que no se puede
disminuir la presión arterial
7. Las medias de soporte evitan que la sangre se acumule en las venas de las piernas. ¿Cómo
habrían sido útiles estas medias para aliviar la hipotensión ortostática del Sr. García?
Las medias sirven de soporte para mejorar la circulación de la sangre, y evitando la acumulación
de esta en las venas lo que ayuda a que llegue de forma adecuada a otros órganos

8. La aldosterona y sus análogos producen un aumento del volumen de líquido extracelular.

¿Cómo ayudó el análogo de la aldosterona a aliviar la hipotensión ortostática del Sr. García?
Por la reabsorción de sodio, lo que hace que haya una retención de agua y un aumento de la
presión arterial a un estado estable

9. Nombre tres clases de medicamentos que habrían estado absolutamente contraindicados

en el caso del Sr. García.

• Medicamentos bloqueadores beta-adrenérgicos

• Medicamentos bloqueadores de los receptores alfa
• Medicamentos inhibidores de la colinesterasa

CASO 5: Amenorrea primaria: síndrome de insensibilidad a los

andrógenos

Marcy Maloney es una estudiante de secundaria de 17 años. Parecía atravesar la

pubertad al mismo tiempo que sus compañeros; ella tuvo un crecimiento acelerado y
sus senos se desarrollaron. Sin embargo, nunca ha tenido un período menstrual. Los
ciclos menstruales de su madre comenzaron a los 13 años y la hermana de Marcy, de 12
años, comenzó a menstruar recientemente. La madre de Marcy concertó una cita para
un examen ginecológico completo. La historia de Marcy no fue notable excepto por la
ausencia de ciclos menstruales (amenorrea primaria). En el examen físico, Marcy
parecía ser una mujer joven y sana. Sus senos y genitales externos parecían normales.
Sin embargo, tenía una vagina corta, ciega y sin cuello uterino visible. En el examen
bimanual, no tenía útero ni ovarios palpables. No tenía vello púbico ni axilar, y muy
poco vello en brazos y piernas. Marcy tenía un nivel de cortisol sérico normal,
resultados normales en las pruebas de función tiroidea y un nivel de prolactina sérica
normal. Una prueba de embarazo fue negativa. Sin embargo, su nivel de testosterona en
suero estaba muy elevado (incluso más alto que los niveles encontrados en hombres
normales). Debido a los hallazgos en el examen físico y al nivel elevado de testosterona
en suero, el médico de Marcy ordenó un genotipo, que era 46, XY. Durante la cirugía
exploratoria, los cirujanos encontraron testículos intraabdominales, que fueron
extirpados. Marcy recibió terapia de reemplazo de estrógenos. Los médicos le
explicaron a Marcy y a sus padres que tiene el síndrome de insensibilidad a los
andrógenos (antes llamado síndrome de feminización testicular). Tiene un genotipo
masculino (XY) y gónadas masculinas (testículos), pero un fenotipo femenino. A Marcy
se le aconsejó que, debido a que no tiene ovarios ni útero, nunca podría tener hijos. Sin
embargo, seguiría luciendo como una mujer. Los médicos también explicaron que podía
optar por someterse a una cirugía reconstructiva en la vagina para permitir las
relaciones sexuales normales.

Preguntas 1. ¿Cómo se convierte normalmente un feto con un genotipo XY

(masculino) en el fenotipo masculino? ¿Cómo se convierte normalmente un feto con
un genotipo XX (femenino) en el fenotipo femenino?

Desarrollo masculino (genotipo XY): En la sexta semana de desarrollo embrionario, el

gen SRY (Sex-determining Region Y) en el cromosoma Y produce la proteína del factor
determinante testicular La presencia de este gen y dicha hormona desencadenan el
desarrollo de las gónadas embrionarias en testículos. Los testículos secretan
andrógenos (la testosterona sería la más importante). Estos andrógenos son
responsables de la diferenciación de los órganos sexuales masculinos internos y
externos.

Desarrollo femenino (genotipo XX): En la ausencia del gen SRY y la proteína TDF, las
gónadas embrionarias se desarrollan en ovarios. Sin la presencia de hormonas
masculinas, los conductos de Müller se desarrollan en órganos sexuales internos
femeninos, como las trompas de Falopio, el útero y la porción superior de la vagina. Los
genitales externos se desarrollan en estructuras femeninas, como el clítoris, los labios
mayores y menores, bajo la influencia de hormonas femeninas y sin la intervención de
hormonas masculinas.

2. Marcy parecía una mujer, pero genética y gonadalmente, era un hombre. Su

trastorno (síndrome de feminización testicular) es causado por una deficiencia o falta
de receptores de andrógenos en los tejidos diana. ¿Cuáles de las siguientes
características se explican por la falta de receptores de andrógenos: presencia de
genitales externos femeninos, ausencia de cuello uterino y útero, ¿ausencia de vello
corporal y presencia de testículos?
La presencia de genitales externos femeninos, la ausencia de cuello uterino y útero, la
ausencia de vello corporal.

3. ¿Por qué el nivel de testosterona sérica de Marcy era incluso más alto que el
encontrado en hombres normales? Debido a la falta de receptores andrógenos
funcionales

4. ¿Por qué Marcy desarrolló senos? El tejido mamario comenzó a desarrollarse por la
presencia de estrógenos en lugar de la testosterona, esto debido a la resistencia de
andrógenos que no responden a la testosterona

5. Los testículos de Marcy fueron removidos porque se puede desarrollar una

malignidad en ellos. ¿Por qué requirió terapia de reemplazo de estrógeno después de
la cirugía?
Para prever un equilibrio hormonal y favorecer a una rápida homeostasis después de la
cirugía
CASO 6: Pseudohermafroditismo masculino: deficiencia de 5α-
reductasa

Hace catorce años, Wally y Wanda Garvey, que viven en la zona rural de Carolina del
Norte, tuvieron su primer hijo. El bebé fue recibido por un médico de cabecera, que dijo
que era una niña. La llamaron Scarlett, de la película favorita de Wanda. Desde el
principio, Wally y Wanda sintieron que algo andaba mal con Scarlett. No parecía una
niña normal (tenía lo que parecía un pene pequeño), pero a Wally y Wanda nunca se les
habría ocurrido cuestionar el juicio de un médico. Cuando Scarlett tenía 13 años, todas
sus amigas habían desarrollado senos y estaban teniendo períodos. Scarlett no
experimentaba ninguno de estos cambios y, de forma alarmante, su voz se hacía más
grave y se estaba volviendo muy musculosa, como los chicos. Su pequeño pene (que
había mantenido en secreto) estaba creciendo. Ella y sus amigas chismorreaban sobre
los chicos que tenían sueños húmedos, pero para vergüenza de Scarlett, ella estaba
teniendo algo así. Empezaba a sentirse como un niño, en lugar de una niña. Wally y
Wanda notaron algunos de estos cambios y estaban muy preocupados. El médico
finalmente admitió que este caso estaba más allá de su experiencia y remitió a la familia
a una escuela de medicina en otra parte del estado. En la escuela de medicina, Scarlett
fue diagnosticada con una forma de pseudohermafroditismo masculino causado por
una deficiencia de 5α-reductasa. En el examen físico, no tenía ovarios, ni útero, una
bolsa vaginal ciega, una pequeña próstata, un pene, testículos descendidos e
hipospadias (abertura uretral en la parte inferior del pene). Tenía musculatura
masculina, pero no tenía vello corporal, vello facial ni acné. Su genotipo se confirmó
como 46, XY y los análisis de sangre mostraron un nivel normal alto de testosterona y un
nivel bajo de dihidrotestosterona. Las pruebas en fibroblastos de piel genital mostraron
ausencia de 5α-reductasa. El médico discutió las opciones de tratamiento, que serían
diferentes dependiendo de si Scarlett quería vivir el resto de su vida como mujer o como
hombre.

Preguntas 1. En los hombres, algunas acciones androgénicas dependen de la

testosterona y otras dependen de la dihidrotestosterona. ¿Cuál es la base fisiológica
de esta diferencia?

La afinidad a los receptores de andrógenos en tejidos diana. La que presenta mayo

afinidad es la dihidrotestosterona

2. ¿Qué tejidos diana masculinos responden a la testosterona y cuáles requieren

dihidrotestosterona?

Los testículos, próstata, músculo esquelético, huesos, vello facial y corporal responden a
la testosterona mientras que la piel y cuero cabelludo, folículos pilosos y glándulas
sebáceas responden a la dihidrotestosterona

3. Scarlett tenía una forma de pseudohermafroditismo causado por deficiencia de 5α-

reductasa. Al nacer, ¿cuáles de las siguientes características fueron (son) el resultado
de la deficiencia de la enzima y por qué? De las características que no fueron (no son)
el resultado de la deficiencia de la enzima, ¿cuál fue (es) su causa?

(i) Genotipo 46, XY No es, el fenotipo 46, XY determina el desarrollo masculino

(ii) (ii) Presencia de testículos No es, como en el caso anterior tiene genotipo 46, XY
determina la presencia de testículos

(iii) (iii) Ausencia de útero: No es, ocurre por la falta de desarrollo de conductos de
Müller en un feto masculino

(iv) (iv) Vagina ciega: No es, puede deberse a la falta de desarrollo

(v) (v) Pene pequeño: si es, la deficiencia conlleva al desarrollo inadecuado del
pene
4. En la pubertad, ¿cuál de las siguientes características resulta de los niveles
normales altos de testosterona de Scarlett? ¿Qué características resultan de su
incapacidad para producir dihidrotestosterona? ¿Qué características no se deben a
ninguna de las dos?

(i) Crecimiento del pene: Niveles normales altos de testosterona

(ii) Eyaculación: Niveles normales altos de testosterona
(iii) Profundización de la voz: falta de producción de dihidrotestosterona
(iv) Falta de vello corporal y facial falta de producción de dihidrotestosterona
(iv) Falta de desarrollo mamario Ninguna

Si Scarlett desea seguir viviendo como mujer, ¿cuál es el tratamiento adecuado?

Aumento de estrógenos que propician el desarrollo de caracteres sexuales femeninos y
cirugía para reasignar su sexo
Si Scarlett desea vivir el resto de su vida como hombre, ¿cuál es el tratamiento
adecuado? Reemplazo de testosterona para el desarrollo de caracteres sexuales
masculinos y cirugía de reconstrucción genital