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  • Deficiencia de Glucosa

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    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa reduce la protección de los glóbulos rojos contra los radicales libres. Es una condición hereditaria ligada al cromosoma X que afecta a aproximadamente el 7,5% de la población mundial. Puede causar anemia hemolítica cuando se expone a ciertos fármacos, alimentos o infecciones que generan estrés oxidativo. Los síntomas incluyen debilidad, orina oscura e ictericia. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de

    Descripción original:

    Bioquímica

    Título original

    deficiencia de glucosa

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    Deficiencia de

    Glucosa 6-fosfato
    deshidrogenasa
    -VIA PENTOSA FOSFATO
    -Glucose 6 P ------> 6phoshogluconolactone
    -Enzima Glucosa-6-Fostato Dihidrogenasa
    -NADP---------> NADPH
    Glutathione-Glutathione DiSulfate
    Deficiencia de G6PD
    Glutathione (GSH) - GSSH Glutathione Disulfate
    -mantiene el homeostasis de oxidacion/reducion
    -H2O2 puede reacionar con Fe2+ y producir el radical -OH
    -OH puede dañar los lipidos de la membrana
    +Radicales = -VIda de eritrocito

    PATOGENIA

    La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno


    en el cual los glóbulos rojos tienen una disminución de protección contra
    radicales. Es hereditario cromosoma X (de padres a hijos)
    INCIDENCIA

    Afecta preferentemente a varones. La


    prevalencia es de alrededor de 400
    millones de personas en el mundo.
    7,5% de la población mundial
    CAUSAS
    Mutaciones genéticas
    Ciertos alimentos (como las habas)
    medicamentos como:
    Medicamentos antipalúdicos como la quinina
    Ácido acetilsalicílico (aspirina en dosis altas)
    Antiinflamatorios no esteroides (AINES)
    Quinidina
    Sulfamidas
    Antibióticos como quinolonas, nitrofurantoina

    SIGNOS
    CLINICOS
    Debilidad
    Orina oscura
    Esclerótica ligeramente ictericia
    Hematocrito bajo
    Hematouria
    Reticulocitos altos
    Anemia hemolitica
    DIAGNOSTICO
    Tamiz

    Las pruebas semi-cuantitativas incluyen la prueba


    puntual fluorescente,
    Frotis de sangre periférica
    Análisis de G6PD

    Se presenta de manera asintomatica, excepto


    en reacciones de respuesta un estimulo
    oxidativo que puede ser inducido por fármacos,
    dieta o infecciones graves
    TRATAMIENTO
    El manejo de la deficiencia de
    G6PD contiene tres
    puntos principales: anular las
    causas de estrés oxidativo,
    dar suplemento de ácido fólico y
    hierro, y no practicar
    esplenectomía.
    POSIBLES
    COMPLICACIONES

    Palidez.
    Frecuencia cardíaca rápida.
    Dificultad para respirar.
    Coloración amarilla de la piel (ictericia)
    CASO CLINICO
    Referencias
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/00
    0528.htm
    https://scielo.isciii.es/scielo.php?
    script=sci_arttext&pid=S1139-
    76322016000400013

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