1.- ¿Qué es la medicina genética?

Incluye estudios de la herencia de enfermedades en

familias, el mapeo de genes causantes de enfermedad en ubicaciones específicas en
cromosomas, el análisis de los mecanismos moleculares a través de los cuales los genes
causan enfermedad, yel diagnostico y tratamiento de la enfermedad genética, incluye
asesoramiento genético, pronósticos.
2.- ¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas? Anomalías cromosómicas, trastornos
monogénicos, trastornos multifactoriales
3.- Menciona 5 enfermedades genética de herencia o monogenéticas. Síndrome de Down,
síndrome de Klinefelter, poliposis cólica adenomatosa, Hemofilia A, labio leporino.
4.- Mencionar como se clasifican las siguientes enfermedades:
a) Hipercolesterolemia familiar. Rasgos autosómicos dominantes.
b) Raquitismo. Rasgos dominantes ligados al X.
*10. José es daltónico. Sus padres tienen visión normal, pero su
abuelo materno es daltónico. Todos los otros abuelos de Jo
sé tienen visión normal para los colores. José tienc tres her
manas -Patricia, Beatriz y y Laura- todas con visión cro
mática normal. La hermana mayor de Jos, Patricia, está ca
sada con un hombre con visión normal y tienen dos niños,
un varón de 9 años daltónico y una niña de 4 años con vi
sión cromática normal.
a. Dibuje un pedigrí de la familia de José mediante el em
pleo de símbolos y leyendas estándares.

Mamás son portadoras, solo en hombres y es alta generación

RECESIVO LIGADO AL "X"
 "12. Para cada uno de los siguientes pedigríes se'ale el modo
más probable de herencia considerando que el rasgo es
raro. Explique con cuidado su razonamiento.
.

6
S
9 10

Autosómica dominante, ambos sexos, no salta generaciones. Enfermedad hipercolesterolemia

familiar.

b.

6 7 8

1 2 3 4 5 6 7 8 10 I1 12 13 14 15

2 3 4

Hombres y mujeres, dominante ligado al X, los varones afectados transmiten el rasgo a todas sus
hijas y a ninguno de sus hijos.
c.

5 6

Solo varones, no salta generaciones, rasgos ligado Y.

 d.

Solo varones y salta generaciones, recesivo ligado a X. Enfermedad hemofilia A.

Salta generaciones, relación consanguínea, autosómico recesivo. Enfermedad Tay-Sachs.

*16. El siguiente pedigrí ilustra la herencia del síndrome de
Nance-Horan, una afección genética rara en la cual las
ifren cataralas y presentan dicntes
formas anormales,

Solo en hombres, salta generaciones, recesivo ligado X.

17. El siguiente pedigrí ilustra la herencia del pelo anillado,
una condición en la cual cada cabello se diferencia en zo
nas claras y oscuras. ¿Qué modo o modos de herencia son
posibles para el pelo anillado en esta familia?

Hombres y mujeres, autosómicos dominantes, no salta generaciones, No dominantes.