Enfermedad poliploides

Una enfermedad que puede estar asociada a mutaciones poliploides es la

leucemia linfocítica crónica (LLC), un tipo de cáncer que afecta los glóbulos
blancos llamados linfocitos B. La LLC se caracteriza por la proliferación anormal y
acumulación de células linfocíticas inmaduras en la médula ósea, sangre y otros
tejidos.
Aunque la mayoría de los casos de LLC son esporádicos, aproximadamente del 5 al
10% de los pacientes presentan una variante de la enfermedad llamada LLC de
tipo atípico o LLC con características de trisomía 12. En esta variante, se ha
observado que hay una alteración en el número de cromosomas en las células
afectadas, lo que implica una mutación poliploide.
La trisomía 12 implica la presencia de tres copias del cromosoma 12 en lugar de
las dos habituales. Esta alteración cromosómica puede ser detectada mediante
técnicas de citogenética, como el análisis del cariotipo. Aunque no todas las
personas con LLC de tipo atípico presentan esta mutación poliploide, su presencia
se ha asociado con un pronóstico clínico menos favorable.
Es importante destacar que la LLC es una enfermedad compleja y multifactorial,
en la cual intervienen diversos factores genéticos y ambientales. La mutación
poliploide en la LLC de tipo atípico es solo una de las muchas alteraciones
genéticas que pueden ocurrir en esta enfermedad.
Enfermedad aneuploidía
Una enfermedad que puede estar asociada a mutaciones de aneuploidía es el
síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18. Esta condición
genética se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 18, en
lugar de las dos copias habituales. En lugar de tener un par de cromosomas 18, las
personas con síndrome de Edwards tienen tres copias, lo que resulta en una
aneuploidía.
El síndrome de Edwards es una condición rara y grave que afecta el desarrollo
físico y cognitivo de las personas afectadas. Se asocia con una variedad de
anomalías congénitas, como malformaciones cardíacas, retraso del crecimiento,
malformaciones en los órganos internos, deformidades en las extremidades,
anomalías en el sistema nervioso central y dificultades respiratorias.
Las personas con síndrome de Edwards suelen tener un pronóstico desfavorable,
ya que la condición puede llevar a problemas de salud graves y complicaciones
médicas. Muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá del primer año de
vida, y aquellos que lo hacen enfrentan una serie de desafíos médicos y de
desarrollo a largo plazo.
Es importante mencionar que el síndrome de Edwards es solo una de las muchas
condiciones que pueden estar asociadas a la aneuploidía. Otras enfermedades
genéticas, como el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner
(monosomía X), también son el resultado de mutaciones de aneuploidía en
diferentes cromosomas.