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  • Síndrome de Hunter

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    Sandra Paola Ortega Castañeda
    8 vistas1 página
    El documento describe el síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), una enfermedad lisosomal rara causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Los pacientes con MPS II experimentan síntomas como retraso mental, rigidez articular, cardiopatía y cambios faciales distintivos. Se hereda de forma ligada al sexo y actualmente no tiene cura, aunque el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático puede mejorar algunos síntomas.

    Descripción original:

    Infografía general sobre mucopolisacaridosis tipo II

    Título original

    SíndromeDeHunter

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

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    de 1

    e

    Síndrom
    La enfermedad lisosomal amante del hombre
    Hunter
    Por Ortega Castañeda Sandra Paola

    ¿Qué es? Herencia ligada al sexo (MPS II)

    Degradación

    Síntomas
    Hidrocefalia
    Convulsiones Rasgos faciales
    Retraso mental gruesos y
    Pérdida de audición Presión intracraneal degeneración de la
    retina
    Lengua alargada
    Infección respiratoria
    Baja estatura

    frecuente
    Enfermedad de Cardiomiopatía
    la válvula
    Hígado agrandado

    Diarrea crónica
    Hernia inguinal
    Síndrome del túnel
    Cadera dislocada
    carpiano

    Rigidez articular

    Adaptado de: Verma S., Pantoom S., Petters J., et al. (2021) A
    molecular genetics view on Mucopolysaccharidosis Type II

    Tratamientos

    Referencias
    D'Avanzo, F., Zanetti, A., Tomanin, R. (2020) Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment.
    International Journal of Molecular Sciences. 21(4), 1258. http://doi.org/10.3390/ijms21041258
    Suárez Guerrero, J. L., Gómez Higuera, P, Arias Flores, J., et al. (2015) Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo.
    ELSEVIER. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004
    Shalja V., Pantoom S., Petters J., et al. (2021) A molecular genetics view on Mucopolyssacharidosis Type II, Mutation Research/Reviews in
    mutation research. ELSEVIER. htto://doi.org/10.1016/j.mrrev.2021.108392

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