Glucogenosis I

Von Gierk
Bioquimica Medica

Dr. Guillermo Perez Garcia



Alejandro Rubio Alvarez

Contenido
Definicion Manifestaciones
01 Concepto de Glucogenosis I
 05 clínicas

02 Epidemiologia
Incidencia y Prevalencia

06 Diagnostico
Fisiologia
03 Como sucede la enfermedad
 07 Tratamiento

04 Esperanza de vida 08 Caso Clinico

 01
Definicion
 Definicion

Enfermedad metabólica hereditaria que incluye los tipo a y

b, causado por un déficit de Glucosa-6-fosfatasa.



Caracterizada por una baja tolerancia al ayuno, retraso
del crecimiento y hepatomegalia

La hepatomegalia es causada por una
acomulacion de glucogeno y grasa en el
higado

 02
Epidemiologia
Incidencia y Prevalencia
Tipo B
20% La variante tipo B representa la
menor incidencia de los casos
registrados



Tipo A
80% La variante tipo A, representa la
mayoría de los casos de esta
enfermedad.


Prevalencia desconocida

1/100.000
Incidencia anual de nacimientos

 03
Fisiologia
 Etiologia
Es causada por una Disfunción en el sistema de la G6P.


Tipo A
Originado por las mutaciones del gen G6PC (17q21),
causando déficit en la subunidad catalítica GP-alfa



Restringida a la expresión en hígado riñón e intestino


Gen regulador de la glucosa

 Tipo B

Mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23) causa déficit en el

transportador de la GP6 translocasa

 04
Esperanza de
vida
20 años si no se recibe un tratamiento adecuado



Normalmente si se realizan tratamientos correctos, su
promedio de vida es casi igual al de una persona
promedio

 05
Manifestaciones
clínicas
 Las siguientes manifestaciones clínicas que se
presentan, son:



● Hepatomegalia (3 o 4 meses)

● Hipoglucemia 

● Retraso del crecimiento

● Osteopenia, en ocasiones osteoporosis

● Cara redonda

● Nefromegalia





 Así como en un tipo B, se puede presentar:



● Neutropenia

● Disfunción neutrofílica



Responsables para infecciones y de una

Enfermedad inflamatoria intestinal





 Complicaciones tardías por un mal tratamiento o
falta del mismo puede provocar



● Complicaciones hepáticas (Adenomas y raramente
hepatocarcinoma)

● Complicaciones renales (Proteinuria e 

insuficiencia renal)





 06
Diagnostico
El diagnóstico se basa en cuadro clínico y niveles de glucemia y
lactacidemia postprandiales (Hiperglucemia e
hipolactademia)



Niveles séricos de acido urico, trigliceridos y colesterol están
INCREMENTADOS



Análisis genético molecular confirma el diagnóstico

El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis
molecular de amniocitos o del trofoblasto

 07
Tratamiento
 El tratamiento debe evitar:



● La hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral nocturna
mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral)



● La acidosis (toma restringida de fructosa y galactosa,
suplementación oral con bicarbonato)



● La hipertrigliceridemia (dieta, colestiramina, estatinas)



● La hiperuricemia (alopurinol)



Como resultado evitar las complicaciones hepáticas.

 08
Caso Clinico
Pag. 183-185
 Bibliografia



● INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS, D. (n.d.).
Orphanet: Glycogenose type 1 maladie de von Gierke. Orphanet:
Glycogenose type 1 Maladie de Von Gierke. Retrieved April 19, 2023,
from
https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=
ES&data_id=645&Disease_Disease_Search_diseaseGroup
=von-gierke&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&
Maladie%28s%29+concern%E9es=Glycogenose-type-1--Maladie-de-V
on-Gierke-&title=Glycogenose-type-1--Maladie-de-Von-Gierke-&
amp;search=Disease_Search_Simple#:~:text=El%20tratamiento%20d
ebe%20evitar%20la,%2C%20estatinas)%2C%20la%20hiperuricemia%
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● Enfermedades raras del metabolismo. Pag 180-185, Gucogenosis

Tipo I, Dr. Guillermo Perez Garcia. Retireved April 19, 2023