EXTENSION DE LA GENETICA

MENDELIANA

BQ. F. FREDDY CASTILLO SOLANO MGS

 PUNTOS A TOMAR EN COSIDERACION EN “EXTENSION DE LA
GENETICA MENDELIANA”.

 La principal característica de este tema es ver como

actúan los alelos para dar lugar a un fenotipo dado
 Se considerara la INTERACCION GENICA
 Se analizara el LIGAMIENTO AL X, modificando las
proporciones mendelianas
 INTRODUCCION
 Para comprender los distintos modos de herencia, tenemos que examinar en primer
lugar la potencialidad de un ALELO.
 EL alelo que se encuentra en la naturaleza se lo llama “ALELO DE TIPO
SILVESTRE”, normalmente es dominante”.
 Los alelos silvestres e utilizan como patrón para comparar con otras mutaciones, que
se producen en un locus concreto.
 El ALELO MUTANTE tiene información genética modificada y a menudo especifica
un producto génico alterado.
 La mutación es el origen de los alelos.
 Mutación con perdida de Función/Mutacion con ganancia de función (Alelos
dominantes)
 1. DOMINANCIA INCOMPLETA: NINGÚN ALELO ES DOMINANTE.

 En la Dominancia incompleta la expresión del fenotipo heterocigoto, es

distinta y a menudo intermedia del fenotipo de los dos padres.
 “LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA ES IDÉNTICA A LA
PROPORCIÓN GENOTÍPICA”.
 Ninguno de alelos es recesivo, y por lo tanto no se escogen letras
mayúsculas ni minúsculas como símbolos.
 Para interpretar la ausencia de dominancia, lo mas correcto es
considerar la expresión génica como algo CUANTITATIVO
(Enfermedad de Tay-Sachs)
DOMINANCIA INCOMPLETA: NINGÚN ALELO ES DOMINANTE.
2.CODOMINANCIA: HAY LA INFLUENCIA DE AMBOS ALELOS EN EL
HETEROCIGOTO.

 “La codominancia se define como: la

situación en la que los efectos fenotípicos
de los alelos de un gen se expresan total y
simultáneamente en el heterocigoto”.
 El grupo sanguíneo MN de la especie humana
ilustra este fenómeno.
 El grupo sanguíneo MN proporciona identidad
Bioquímica e inmunológica a los individuos.
 El sistema MN se encuentra bajo el control de un
locus autosómico, situado en el cromosoma 4.
3. ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

 Cuando de un mismo gen se encuentran 3 o

mas alelos se dice que existen ALELOS
MULTIPLES,
 “LOS ALELOS MULTIPLES SOLO SE
PUEDEN ESTUDIAR EN
POBLACIONES”
 3. EL GRUPO SANGUINEO
ABO

▪ El caso mas simple de alelos múltiples es aquel

en los que hay tres alelos alternativos de un
gen (ej.: herencia del Grupo sanguíneo ABO de
la especie humana)
▪ Los antígenos A y B se encuentran bajo el
control de un gen diferente localizado en el
CROMOSOMA 9.
3. EL GRUPO SANGUINEO ABO
 3. EL GRUPO SANGUINEO ABO

 En 1924 se propuso que la herencia de estos

fenotipos dependía de tres alelos de un Mismo gen.
 Aunque se pueden utilizar notaciones diversas,
utilizaremos los símbolos IA IB IO para los 3 alelos.
 La letra I se refiere a ISOAGLUTINOGENO,
otro termino utilizado para antígeno.
 Si asumimos que los alelos IA IB son responsables
de la producción de los antígenos A y B,
respectivamente, y que IO es un alelo que no
produce ningún antígeno A o B detectable se puede
hacer una lista de los distintos genotipos posibles.

“EN ESTA TABLA LOS ALELOS IA IB SON DOMINANTES SOBRE EL ALELO IO PERO
CODOMINANTES ENTRE SI”
 EL GRUPO SANGUINEO ABO

 El conocimiento de los grupos sanguíneos humanos tiene

varias aplicaciones practicas:
 Comprobar la compatibilidad en transfusiones sanguíneas
 Casos de disputa de paternidad: Cuando los recién nacidos se
mezclan inadvertidamente en los hospitales o cuando no se sabe
con certeza si un individuo es o no el padre la criatura. No
obstante se necesitan pruebas a nivel de genética molecular (STR)
para confirmar la paternidad.
3. EL GRUPO SANGUINEO ABO
 3. GRUPO SANGUINEO: LOS ANTIGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY

 Las bases bioquímicas del grupo sanguíneo ABO se han estudiado cuidadosamente.
 En realidad los antígenos A y B son grupos de carbohidratos unidos a lípidos que sobresalen de la membrana de los globulos rojos.
 Casi todos los individuos poseen lo que se llama SUSTANCIA H, a la que se le añade uno o dos azucares terminales.
 La sustancia H esta compuesta de 3 azucares GALACTOSA, n-ACETILGLUCOSAMINA (AcGluNH) y la FUCOSA,
unidas químicamente.
 IA es responsable de una enzima que puede añadir N-acetilgalactosamina (AcGalNH) a la
El Alelo
sustancia H.
 El alelo IB es responsable de una enzima modificada que no puede añadir N-acetilgalactosamina, pero
si la galactosa.
 Los heterocigotos añaden IA IB añaden ambos azucares, explicando así la base bioquímica de la
CODOMINANCIA en los individuos con tipo de sangre AB
 Finalmente las personas tipo O no pueden añadir ningun azúcar por lo que solo tienen sustancia H.
GRUPO SANGUINEO: LOS ANTIGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY

SUSTANCIA H

SUSTANCIA H

ALELO A ALELO B
 3. GRUPO SANGUINEO: LOS
ANTÍGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY

El fenotipo Bombay se produce por

una mutación en el Gen FUTI
(Fucosil-transferasa 1)
4. MUTACIONES LETALES DOMINANTES

 Una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal, en cuyo
caso, incluso el heterocigoto no sobrevivirá. En tal caso, la mutación se comporta
como ALELO LETAL DOMINANTE.
 Cuando esto ocurre, la presencia de un único alelo que codifica el PRODUCTO
NORMAL puede ser insuficiente para lograr el nivel umbral critico de un
producto génico esencial o la presencia de un producto génico mutante puede de
alguna manera sobrepasar la función normal del producto silvestre.
 Ej: ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON, causada por un alelo dominante
H.
 Los individuos sufren degeneración nerviosa y motora gradual y finalmente mueren
por la enfermedad unos años después.
 “Esta enfermedad es trágica ya que el individuo afectado puede haber tenido familia
antes de descubrir su situación”
 Los alelos letales dominantes son muy raros.
5. COMBINACION DE DOS PARES DE GENES IMPLICADOS EN DOS
MODOS DE HERENCIA MODIFICAN LA PROPORCION 9:3:3:1

 El principio mendeliano de la transmisión independiente se aplica a estas situaciones, siempre que los genes que
controlan cada carácter no estén ligados en el mismo cromosoma
 De esta forma se puede evaluar de que dos modos de herencia se den simultáneamente
6. EPISTASIA

 La interacción Génica se usa a menudo para describir la idea de que varios genes
influyen sobre una característica concreta.
 Los mejores ejemplos de interacción génica son aquellos que presentan
el fenómeno de EPISTASIA.
 Se da EPISTASIA cuando la expresión de un gen o de un par de
genes enmascara o modifica la expresión de otro gen o par
génico
6. EPISTASIA Y FENOTIPO BOMBAY
 7. EL LIGAMIENTO AL X SE REFIERE A GENES DEL CROMOSOMA X.

 Tanto en Drosophila melanogaster como en la especie humana los machos tienen un cromosoma X y un Y,
mientras que las hembras tienen 2 cromosomas X.
 “AUNQUE EL CROMOSOMA “Y” TIENE QUE TENER UNA REGION DE APAREAMIENTO
HOMOLOGO CON EL CROMOSOMA “X” LA MAYOR PARTE DEL CROMOSOMA “Y”, SE
CONSIDERA RELATIVAMENTE INERTE GENETICAMENTE”.}
 Aunque reconocemos cierto numero de genes específicos masculinos en el cromosoma Y, carece de copias de la
gran mayoría de los genes presentes en el Cromosoma X
 Por ello los genes situados en el cromosoma X presentan patrones únicos de herencia en comparación con los
genes autosómicos.
7. LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA

 Un resultado del ligamiento al X, es un patrón cruzado de

herencia, en donde los caracteres fenotípicos controlados por
genes recesivos ligados al X pasan de madres homozigotas a
todos los hijos varones.
 Esta situación se manifiesta debido a que las hembras que manifiestan el
carácter recesivo tienen que tener alelos mutantes en ambos
cromosomas X.
7. LIGAMIENTO AL X en la Especie Humana
7. LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA
LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA: EJEMPLOS