GENÉTICA

ENFERMEDAD DE FABRY
DEFINICIÓN
La enfermedad de Fabry es una ESFINGOLIPIDOSIS, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado
por deficiencia de α-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales,
episodios febriles recurrentes e insuficiencia renal o cardíaca.

Es una deficiencia ligada al cromosoma X de la enzima lisosómica α-galactosidasa A, que es necesaria para
el catabolismo normal de la trihexosilceramida.

Se acumula glucolípido (globotriaosilceramida) en muchos tejidos (p. ej., endotelio vascular, vasos linfáticos,
corazón, riñón).

J CLÍNICA
O
Y ü Aparición de lesiones cutáneas típicas (ANGIOQUERATOMAS) en la
A parte inferior del tronco.
S ü Manifestaciones características de neuropatía periférica (que causa
dolor urente recurrente en los miembros).
ü Opacidades corneales.
ü Episodios febriles recurrentes.
E ANGIOQUERATOMAS EN LA ENFERMEDAD DE FABRY
N
A
R Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la
M enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales.

MUERTE: se produce por insuficiencia renal o complicaciones cardíacas o cerebrales de la hipertensión u otra
enfermedad vascular.

DIAGNÓSTICO
Se puede realizar antes del nacimiento, en amniocitos o vellosidades coriónicas, y después del nacimiento, en
suero o leucocitos.

1ra elección: Análisis de ADN

2da elección: Ensayo Enzimático Actividad de Galactosidasa

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 GENÉTICA

TRATAMIENTO
1ra elección: REEMPLAZO ENZIMÁTICO CON ALFA-GALACTOSIDASA A RECOMBINANTE
§ Combinada con medidas sintomáticas en caso de fiebre y dolor.
§ El trasplante renal es eficaz para tratar la insuficiencia renal.

J
O
Y
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S

E
N
A
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