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congénita
Endocrinología
Definición
*Excepto en la deficiencia
de aldosterona sintasa*
• +++ estimulación de la
secreción suprarrenal de Hipertrofia del clítoris Fusión de los labios genitales
• Precocidad sexual
Vello púbico
• Vello púbico
Esterilidad anovulatoria
• Hiponatremia
+
• Hiperpotasemia
10 - 20 ng/mL
Bioquímico (PEACTH)
>20 ng/mL
- Tomas básales de 17-OHP y
(DIAGNÓSTICO) otra a los 60 minutos.
RN
SI >15 ng/mL = CONFIRMA
SINTOMÁTICOS SI 10 - 15 ng/mL = GENÉTICO
Determinación de 17OH
Se basan en el
o
Tamizaje neonata para detección
Pruebas confirmatorias aumento del precursor
genotipificación
de casos probables
17-OHP y andrógenos
de las células fetales
mediante la determinación de
como androstendiona
obtenidas desde las
17-OHP en sangre desde el 3
y testosterona.
vellosidades coriónicas
día de vida hasta el 5 día de vida.
en etapas iniciales
RN
de la gestación ASINTOMÁTICOS
PUNTOS DE CORTE
- 250 nmol/L en RN <1500 gramos.
Niveles de 17-OHP
- 180 nmol/L en RN de 1500-2499 gramos de peso.
20-50 ng/mL
>50 ng/mL
(TRATAMIENTO)
PRENATAL POSNATAL
Genético
• En general la estrategia
terapéutica suele ser
complicada.
• Normalizar el crecimiento y
maduración ósea adecuada.
• ↑ de GC detendrá el
crecimiento.
• ↓ de GC acelerará el crecimiento
sin embargo causará talla baja.
• El final de la infancia y el inicio
de la adolescencia un:
• ↑ de GC puede generar
obesidad, retrasar la
menarquia o la pubertad.
• ↓ de GC puede causar
pubertad precoz.
• El los adultos la mala
sustitución puede generar:
• Esterilidad
• Hirsutismo
• Irregularidades menstruales
• Obesidad
• Talla baja
• Disfunción sexual
• Para la vigilancia de este
tratamiento se usan criterios
como:
• Velocidad de crecimiento
• Edad ósea
• Marcadores bioquímicos en
sangre, saliva y orina:
• 17-OHP
• Androstendiona
• Testosterona
• Durante la infancia es posible
realizar tratamientos de
cirugía plástica:
• Reducción de clítoris
• Vaginoplastía
• Estrategias de reparación
completa en un tiempo para
corregir los defectos de
diferenciación sexual.
Tratamiento
Profundizando…
• Durante la lactancia se
aumenta en rara ocasión
gasta 25 mg/m2.
• Para la forma perdedora de sal • Los requerimentos de
se precisa el uso de Fludrocortisona cambian a lo
Fludrocortisona.
largo de la vida por lo que se
deben administrar:
• Acompañado de
suplementos de sodio de 1-2 • 50 - 100 μg/m2 al día en la
g/día o bien 17-34 mEq. adolescente y vida adulta.
• Acetato de Ciproterona
• Espironolactona
• Flutamida
• Anticonceptivos orales
estrogénicos **Tener mucho cuidado con la
sobresustitución, esta puede causar
Hipogonadismo Hipogonadótropo.
• La suprarrenalectomía se considera
como último recurso por los riesgos
quirúrgicos y la Insuficiencia
suprarrenal completa.
• Ambigüedad sexual
• Insuficiencia suprarrenal
• Insuficiencia gonadal
• Hipertensión
• Hipopotasemia
• Hipogonadismo hipogonadotrópico
• Craneosinostosis
Hipertrofia del clítoris
• Sinostosis radiohumeral
• ↓ Mineralocorticoides
• ↓ Glucocorticoides
• ↓ Esteroides sexuales
Se presenta con manifestaciones muy variadas:
• Insuficiencia suprarrenal
• Pérdida salina
• TDS en niños
• TDS
• Pérdida de sales
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA SINTASA
• Deficiencia Tipo I
• ↓ o normal de 18-Hidroxicorticosterona y 0
de Aldosterona
• Deficiencia Tipo II
• ↑ de 18-Hidroxicorticosterona y ↓ o normal
de Aldosterona
• Suele manifestarse en la vida neonata con
• Deshidratación intensa
• Vómitos
• Falta de crecimiento