Genética de Poblaciones

Semana 14
Sesión 28
Logro de sesión:

Al término de la sesión, el
estudiante comprende las causas
naturales o artificiales que
afectan la estructura genética de
una población a lo largo de sus
generaciones.
Logro de sesión:
Al término de la sesión, el estudiante
comprende las causas naturales o
artificiales que afectan la estructura
genética de una población a lo largo de Contenidos
sus generaciones.
• Poblaciones
• Estructura genética
• Población ideal o en equilibrio
• Ley de Hardy-Weinberg
• Factores que alteran las frecuencias
alélicas en una población
Conceptos
previos
Árboles genealógicos,
tipos de herencia
Genética de Poblaciones

Genotipo: Conjunto de alelos de un organismo.

Fenotipo: Características observables de un organismo determinado por su genotipo.

Alelo: Unidad heredable que controla una característica particular en un organismo.
El A (alelo dominante) puede ocultar la expresión de a (alelo recesivo).
Población: Conjunto de individuos de la misma especie, que comparten genes
comunes, se distribuyen en una la misma área geográfica y que pueden
cruzarse entre si.
Variación genética o Polimorfismo: Existencia de más de una forma del gen o
fenotipo para un carácter en una población
Acervo genético o Reserva genética: Conjunto de alelos que comparten la totalidad
de los individuos de una población.
Alelo Genotip + Ambiente
Locu o Fenotipo
s Loci

Variabilidad
Genética
Acervo Genético
Genética de
poblaciones
Frecuencia genotípica
y génica
 Población
Conjunto de
individuos de la
misma especie
que comparten el
mismo pool o
acervo genético

acervo genético
Conjunto de genes
que poseen todos
los miembros de
una población.
Genética de Poblaciones

¿Qué estudia?
“cambios” en los diferentes grupos de individuos.
¿porqué?
“causas” que generan la variabilidad.

“analiza” procesos que trabajan sobre la estructura

genética de una población.

de los cambios heredados

“microevolución de las poblaciones”

¿Cómo se conoce una población?
…… y ¿cómo se evalúa

Una población se conoce a través de su estructura genética

o de la estimación de sus parámetros poblacionales.

Fenotipos + Genotipos

✓ Frecuencia fenotípica ✓ Frecuencia genotípica

✓ Frecuencia génica
Parámetros Poblacionales

Ejemplo:
Frecuencias genotípicas
GEN “color”
…. y sus alelos: “A” y “a”
Frecuencias fenotípicas

Frecuencias génicas genotipos fenotipos alelos

AA negro A
Aa negro a
aa rosa
Parámetros Poblacionales

Frec. Fenotípica, genotípica, génica

Ejemplo:
GEN “color”
…. y sus alelos: “A” y “a”
% de individuos con un genotipo
dado en un población

% de individuos con un fenotipo en

particular en una población.
genotipos fenotipos alelos
AA negro A
% copias con la que aparece un alelo
particular en una población. Aa negro a
aa rosa
Cálculo de la Frec. Genotipica, fenotípica

Color Marrón = AA / Aa
Frecuencia fenotípica
Color Blanco = aa
AA AA AA AA Frec. de marrón = 9/12 = 0.75
Frec. de blanco = 3/12 = 0.25

AA AA Aa Aa Frecuencia genotípica
Frec. de AA = 6/12 = 0.5
Frec. de Aa = 3/12 = 0.25
Aa aa aa aa
Frec. de aa = 3/12 = 0.25
 Frec. Génica

“p” = A = 15 “q” = a = 9
Frecuencia génica (p yq)

AA AA AA AA Número total de copias (A+a) = 24

p = frecuencia = 15 = 0,63 = 63%

AA AA Aa Aa de A 24

q = frecuencia= 9 = 0,37 = 37%

Aa aa aa aa de a 24

p + q = 1 100%
Frecuencias genotípicas: Frecuencias alélicas o génicas:

Frec. AA = Nº de individuos AA Nº total de alelos A

Frec. A =
Nº total de individuos de la Nº total de alelos en la
población población

Nº de individuos Aa Nº de alelos a
Frec. Aa = Frec. a =
Nº total de individuos de la Nº total de alelos en la
población población

Nº de individuos aa
Frec. aa =
Nº total de individuos de
la población
Genética de
poblaciones
Equilibrio de Hardy – Weinberg
Fuerzas evolutivas20
¿Para que nos sirve conocer
las frecuencias génicas de la Para conocer si existe cambio de las
población? frecuencias alélicas o génicas

“cambios heredados”
poblac. original y poblac. nueva
Distribución de Pearson (X2)

“cambios” ó “evolución”
Evaluación de una Población

Generación Original Generación Nueva

AA AA AA AA AA AA AA AA

AA AA Aa Aa aa Aa
Aa Aa

Aa aa aa aa aa aa
aa aa

p = Frec. de A = 15/24 = 0.63 p = Frec. de A = 11/24 = 0.46

q = Frec. de a = 9/24 = 0.37 q = Frec. de a = 13/24 = 0.54
Distribución de Pearson
X2
Las frecuencias GÉNICAS cambian la población evoluciona
“microevolución”:
“cambio en la frecuencia relativa de los alelos o variantes génicas de una población a lo largo de varias generaciones”
 Equilibrio de Hardy-Weinberg
Propuesta en 1908 por el matemático inglés Godfrey H. Hardy y el médico alemán Wilhelm
Weinberg. Relaciona la frecuencia de aparición de los alelos con la de los genotipos en las
poblaciones panmíticas.

Panmíctica
Frecuencias alélicas
Población en estables
Equilibrio

No evolución
Acervo Genético
no cambia
“Cuando las frecuencias génicas de un población permanecen
constantes entre las generaciones, la población se encuentra en
equilibrio para un gen”
“Población en equilibrio”
¿Qué factores actúan sobre las
frecuencias génicas y por tanto también
sobre la frecuencia de los genotipos?

Frecuencias alélicas estables

Acervo Genético sin cambios
 Fuerzas evolutivas que afectan a una Población:

Migración Mutación
Selección “Micro evolución”
Deriva genética

Frecuencias alélicas estables

Acervo Genético sin cambios

Nuevas frecuencias alélicas

Cambios del Acervo Genético
Fuerzas evolutivas que afectan a una Población

Son factores que cambian los valores de las frecuencias de los alelos y por tanto
también las de los genotipos

mutación

selección Frecuencias alélicas

Población en estables
Equilibrio
migración
Micro Evolución
deriva genética Cambio del Acervo Genético

Cambios en las frecuencias génicas

de la población
Fuerzas evolutivas que afectan a una Población

Población Ideal o en equilibrio de Hardy-Weinberg

Las frecuencias alélicas de un gen de una población permanecen iguales durante las generaciones

La ley de Hardy-Weinberg asume que:

1. El apareamiento de la población es al azar.

2. La población No es afectada por la Mutación.
3. La población No está sujeta a la Migración o flujo genético.
4. En la población No se da la Deriva Genética.
5. La población No se ve afectada por la Selección Natural.
Población Ideal en Equilibrio

NO mutación

Apareamiento al azar
NO selección Frecuencias alélicas
Población en estables
Equilibrio
NO migración

No evolución
NO deriva genética
Acervo Genético
no cambia
Fuerzas evolutivas que afectan a una Población

El principio de Hardy-Weinberg asume :

1. Las frecuencias de los alelos no cambian en el tiempo.

2. Las frecuencias genotípicas no cambiarán luego de una generación que sufra
apareamiento al azar en proporciones p2 + 2pq + q2 = 1

Si los supuestos de la Ley de Hardy-Weinberg no se cumplen:

“la población puede evolucionar o sufrir evolución para ese gen, es decir, las frecuencias alélicas de
ese gen pueden cambiar”

Para que se den los mecanismos de evolución, debe darse en la población: mutación,
apareamiento no aleatorio, flujo genético, deriva génica y selección natural.
Equilibrio Hardy-Weinberg

Población Ideal

Genotipos Alelos
AA A = p = frecuencia del alelo dominante
Aa
aa a = q = frecuencia del alelo recesivo

p+q= 1

(p + q)2 = P2 + 2pq + q2 = 1

p2 = AA Calc. Frec heterocig

A= p2+ ½(2pq) a = q2 + ½ (2pq)
2pq = Aa 2pq
q2 = aa p = AA + ½ (Aa) q = aa + ½ (Aa) 2pq + p2
Cálculo de las frecuencias génicas y genotípicas

Alelismo múltiple Ligada al Sexo Codominancia y Dominancia intermedia

Frecuencias génicas
Frecuencias génicas Genotipo Indiv.
Frecuencia alelo A = p
Frecuencia alelo B = q A1A1 = D
Frecuencia alelo O = r Hembras XX / Machos XY
A1A2 = H
Frecuencia de alelo A ó a en hembras: A2A2 = R
Frecuencias genotípicas p2+2pq+q2 = 1
Total = N = D+H+R
p2 = AA
q2 = BB Frecuencia de alelo A ó a en machos
=póq XAY ; XaY Frec.Genotípica
r2 = OO
AO = 2pr D/N = p2
BO = 2qr Frecuencias genotípicas H/N = 2pq
AB = 2pq
XAXA = p2 R/N = q2
XAXa = 2pq
p+q+r=1 p = (2D+H)/2N
XaXa = q2
p2+r2+q2+2pr+2qr+2pq=1 q = (H+2R)/2N
Evaluación de una Población

Basándose en las frecuencias génicas (alélicas) de una población, es posible calcular las frecuencias
esperadas de los genotipos de la progenie:

(A)
Ap (a)a q

(A)
Ap p2
pxp pq
pxq
(a)a q pq
pxq p2
qxq

Genotipo AA Aa aa
Frec. Esperada en nuestra Frecuencia genotípica esperada en
p2 2pq q2
progenie Equilibrio de Hardy Weinberg
Evaluación de una Población

Chi – cuadrado: Xi2

1. Cálculo de las frecuencias genotípicas observadas de la población.

a. Cálculo de las frecuencias génicas o alélicas (p y q)
(con base a los genotipos observados de la población)
2. Cálculo de los valores esperadas de la población
3. Obtención del valor de chi cuadrado calculado
4. Contrastar con el valor de chi cuadrado tabulado
5. Conclusiones en función a la hipótesis planteada
 Ejem. Se quiere evaluar si la sgte población estará en equilibirio:

1. Calcular las frecuencias genotípicas observadas de la población.

a. Calcular las frecuencias génicas o alélicas (p y q)
(con base a los genotipos observados de la población)

frec. génica= Número de alelos

Nº total de alelos en la
población Indiv Frec. Genot. Indiv
Genotipo
Obs. alélicas Esp. Esp.
2(320) + 160 A a
Frec (p) = = 0.8 Frec (q) = 2(20) + 160 =0.2
1000 1000 AA 320 p2=0.64 X 500 320
640 p=0.8

b. Cálculo de las frecuencias genotípicas observadas de la

Aa 160 160 160 2pq=0.32 X 500 160
población utilizando los valores de las frecuencias génicas:
aa 20 40 q=0.2 q2=0.04 X 500 20
p+q= 1
Total 500
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (p + q)2= (0.8)2 + 2(0.8)(0.2)+ (0.2)2 = 1
(p + q)2 = 0.64 + 0.32 + 0.04 = 1

2. Cálculo de valores esperados 3. Cálculo de Chi cuadrado: Xi2

a. Obtención del valor de chi cuadrado calculado
Frec. Genotipica x nº total de indiv.
b. Contrastar con el valor de chi cuadrado tabulado
c. Conclusiones en función a la hipótesis planteada
3. Cálculo de Chi cuadrado: Xi2
a. Obtención del valor de chi cuadrado calculado
b. Contrastar con el valor de chi cuadrado tabulado C
c. Conclusiones en función a la hipótesis planteada
Nº indiv.
Genotipo Nº de Indiv
esperados
(valores observados – valores esperados)2 AA 320 320
valores esperados
Aa 160 160

(320 – 320)2 (160 – 160)2 (20 – 20)2 aa 20 20

+ + =0
C 320 160 20 Total 500 500

Distribución de Xi2 95% de nivel de confianza

Obtención del Chi cuadrado tabulado

Nº de clases genotípicas
menos
número de alelos
Mecanismos que
afectan el
equilibrio de la
Población
Reproducción dirigida, Mutación,
Migración, Selección, Deriva
Genética
Equilibrio de Hardy – Weinberg:

Mecanismos que afectan el equilibrio de una población:

Selección
Natural
Estabilizadora
Direccional
Disruptiva

Apareamientos
NO aleatorios

Mutaciones Deriva
Genética
Migraciones

“entre”
“intra” Cuello de botella
Efecto fundador
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

1. Apareamiento aleatorio 2. Mutación

AA
AA
AA a
AA A
AA
AA AA aa aa
A A
AA A
A
A
A
A
A p = 0.95
Frec. de A
AA aa AA aa p = 1 q = 0.05
Frec. de A Frec. de a
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

3. Migración o Flujo genético :

Desplazamiento o movimiento de genes desde una población hasta otra.

Implica dispersión de variantes genéticas entre poblaciones.

AA aa
aa
aa
AA
aa
aa
AA AA

aa
AA
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

Consecuencia de la Migración:

La Migración hace que el acervo genético de

las poblaciones se hagan similares.

La Migración es un fuerte agente de la evolución

El Migración es fuente de variabilidad genética.

Contribuye a la variación genética dentro de las
poblaciones y reduce las diferencias genéticas
entre las poblaciones.
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

4. Deriva Genética: Cambios en la frecuencia de alelos de una población por efecto del azar.

p = 10 = 0.5 = 50%
p = 14 = 0.7 = 70% p = 20 = 0.1 = 100%
Frec. de B 20 Frec. de B 20 Frec. de B 20

q 6 0
q = 10 = 0.5 = 50% Frec. de b
= = 0.3 = 30% q = =0
Frec. de b 20 20 Frec. de b 20

F1 F2 F3
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

4. Deriva Genética: Cambios en la frecuencia de alelos de una población por efecto del azar.

En poblaciones pequeñas los efectos suelen

ser más fuertes, en poblaciones más grandes
las probabilidades de cambios por deriva
genética es lenta. Estos cambios pueden dar
como resultado la pérdida o fijación de
algunos alelos sin importar si este es
beneficioso o perjudicial.

p = 10 = 0.5 = 50%
p = 14 = 0.7 = 70% p = 20 = 0.1 = 100%
Frec. de B 20 Frec. de B 20 Frec. de B 20

q 6 0
q = 10 = 0.5 = 50% Frec. de b
= = 0.3 = 30% q = =0
Frec. de b 20 20 Frec. de b 20

F1 F2 F3
Causas de la Deriva Genética:

A. Efecto de cuello de botella:

Cuando una población reduce dramáticamente su tamaño (frec. génica) debido, por ejemplo, a un
desastre natural o a la presión de selección.

Elefantes marinos.
Siglo XIX, costa de California. Por
efecto de la cacería la población se
redujo a 20 individuos.
Actualmente la población creció hasta
tener unos 300 000 individuos
Problemas?
genéticamente similares.
Disminución de variabilidad genética,
población homocigota, menor
capacidad de supervivencia
Causas de la Deriva Genética:

B. Efecto fundador:
Cuando un grupo pequeño se separa de la población principal para formar una colonia.

Establecimiento de una nueva población Nueva Población varias

Población Original Migración ó aislamiento de generaciones después
originada de un pequeño número de una parte de la población
individuos que sólo portan una fracción de
los diferentes alelos de la población original.
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

5. Selección Natural:

Es la principal fuerza que modifica las frecuencias alélicas en la población y es el principal

factor que promueve el cambio evolutivo.

Reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto a otras.

Opera sobre rasgos que permiten al organismo ser más

apto al medio donde se desarrollan a través de la
interacción génica de los alelos de un mismo o diferente
locus.
Pero: no toda selección es favorable, ya que puede ser
positivo para un rasgo pero negativo sobre otro.
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

5. Selección Natural:

Es importante recordar que la selección natural actúa sobre un carácter deseable o seleccionable.
Dicho carácter y su variabilidad está dado por un gen, sus alelos y/o por la interacción Intra o
Inter génica de éstos alelos.
Por tanto, a mayor número de alelos por gen, mayor variación de un carácter y mayor efectividad
o mayor será el ritmo de la selección natural y de la evolución.

En casos donde la selección opere sobre rasgos cuantitativos o poligénicos, sus efectos y la
frecuencia o distribución del carácter puede ser visualizada por una curva o campana.
Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

Selección Estabilizadora:

“fenotipos intermedios son más aptos”

Población original
Número de ESCARABAJOS

Selección contra fenotipos

Después de la selección

Gama de colores de ESCARABAJOS

Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

Selección Direccional:

“uno de los fenotipos extremos es

Población original
Número de ESCARABAJOS

más apto que los demás fenotipos”

Selección contra fenotipos

Después de la selección

Gama de colores de ESCARABAJOS

Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

Selección Disruptiva:

“los fenotipos extremos son más aptos que los

intermedios.”
Población original
Número de ESCARABAJOS

Selección contra fenotipos

Después de la selección

Gama de colores de ESCARABAJOS

Mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población

Selección Natural y
su efecto sobre la
distribución de las
frecuencias
 Factores o mecanismos que afectan el equilibrio de
Hardy-Weinberg de una población
Apareamiento no aleatorio o no al azar
Mutación
Fuente de Variabilidad – Genera evolución
Migración o flujo genético Menos diferencias entre poblaciones
Aumenta diferencias dentro de poblaciones
Deriva Genética Cuello de botella : Reducción drástica de frec. génicas
“pérdida o fijación de alelos” Efecto fundador

Estabilizadora
Selección Natural Direccional
Disruptiva
Conclusiones
Factores o mecanismos que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg de una población

Apareamiento no al
Mutación Migración Deriva Genética Selección Natural
azar
Resumen
• Poblaciones
• Acervo Genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg
• Factores que alteran las frecuencias génicas en las poblaciones
• Mutación
• Apareamiento no aleatorio
• Flujo genético
• Deriva génica
• Selección natural.
Apliquemos lo aprendido

• ¿Qué entiende la genética por población?

• ¿Cuáles son las fuerzas que pueden actuar sobre una población?
• ¿Qué implicaciones tienen las fuerzas evolutivas sobre una población?
• ¿Es posible que una población desaparezca por efecto de las fuerzas
evolutivas?
• ¿Como se evalúa el comportamiento de las frecuencias génicas de una
población?
 Lectura

La Genética de las poblaciones y el origen de la diversidad humana

Population Genetics and the Origin of Human Diversity
Edwin Francisco Herrera-Paz
Genetista, MD, MSc, Facultad de Medicina, Universidad Católica, Campus San Pedro y
San Pablo, Honduras.

https://www.researchgate.net/publication/260145736_LA_GENETICA_DE_POBLACIONES_Y_EL_ORIGEN_
DE_LA_DIVERSIDAD_HUMANA
¡GRACIAS!
Tarea

Identifique una población que sufriera cambios o micro evolución debido a la

deriva genética y comente como se encuentra dicha población en la actualidad.