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Displasia ectodérmica hipohidrótica  Aportaciones

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por

pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y
rasgos faciales característicos.

ORPHA:238468
Nivel de clasi�cación: Trastorno
Sinónimos:
D
Diissppllaassiiaa eeccttooddéérrm
miiccaa aannhhiiddrróóttiiccaa

H
HEED
D

Prevalencia: 11--9
9 // 110
0000
0000
0

Herencia: A
Auuttoossóóm
miiccaa ddoom
miinnaannttee  oo  A
Auuttoossóóm
miiccaa rreecceessiivvaa  oo  R
Reecceessiivvaa lliig
gaaddaa aall ccrroom
moossoom
maa
X
X  

Edad de inicio o aparición: LLaaccttaanncciiaa, N

Neeoonnaattaall

CIE-10: Q
Q8822..4
4

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CIE-11: LLD
D2277..0
022

OMIM: 11229
9449
900 22224
4990
000 3
3000
0229
911 3
3005
5110
000 6
61122113
322 6
6114
4994
400 6
6114
4994
411

UMLS: C
C00116
6223
3559
9

MeSH: --

GARD: 776
6

MedDRA: --

Resumen
Epidemiología
La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más
frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de
varones.

Descripción clínica
La DEH se caracteriza por una triada de signos que incluyen pelo ralo, dientes anómalos o
ausencia de dientes, y disminución o ausencia de sudoración debido a la ausencia de glándulas
sudoríparas lo que da lugar a intolerancia al calor y puede causar episodios hipertérmicos
recurrentes potencialmente mortales. La piel es �na, seca y eczematosa con hiperqueratosis
localizada. La mayoría de los pacientes re�eren molestias tipo ''ojo seco'', sequedad
nasofaríngea y síntomas similares a un asma. La DEH se asocia con rasgos faciales típicos con
una frente prominente cejas y pestañas ralas y �nas, arrugas infraoculares, hiperpigmentación
periorbital característica, nariz en silla de montar, e hipoplasia de la mandíbula. Las formas AD y
AR afectan a ambos sexos por igual. En la forma ligada al X, las mujeres portadoras pueden ser
asintomáticas o presentar un fenotipo leve.

Etiología
La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para
el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas. El síndrome CST está causado
por mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), que codi�ca el morfógeno epitelial ectodisplasina-A de la
familia del factor de necrosis tumoral. Las mutaciones en EDAR (2q13), que codi�ca el receptor
de la ectodisplasina-A, o EDARADD(1q42.3), que codi�ca la proteína del dominio de muerte
asociada a EDAR (EDARADD), causan la DEH AR y AD. Las mutaciones en IKBKG (Xq28)
originan la DEH con inmunode�ciencia. Las mutaciones en WNT10A, TRAF6, NFKBIA o
EDA2R pueden ser asimismo las responsables de algunos casos de DEH.

Métodos diagnósticos

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El diagnóstico suele establecerse tras diversos episodios hipertérmicos o por el retraso en la

erupción dental. La ausencia de glándulas sudoríparas puede demostrarse mediante biopsia
cutánea o a través de técnicas no invasivas como la microscopía confocal o por la visualización
con gra�to de huellas digitales de pies/manos. Puede evaluarse la función de la glándula
sudorípara mediante la cuanti�cación de la producción sudorípara inducida por pilocarpina. El
diagnóstico se con�rma con pruebas genéticas.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y
ciertas formas de ictiosis.

Manejo y tratamiento
Debe evitarse una exposición incontrolada a temperaturas elevadas. Se requiere una
monitorización continua de la temperatura corporal en neonatos en incubadoras. En niños
mayores deben adoptarse medidas de enfriamiento físico. Debe realizarse un tratamiento
precoz dental con el objetivo de restaurar su función y mejorar la apariencia. El tratamiento
ortopédico suele incluir injertos óseos o procedimientos de elevación sinusal seguidos de la
colocación de implantes dentales que sustentan las prótesis dentales. La DEH con
inmunode�ciencia requiere junto a terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de
las infecciones asociadas o un trasplante de células madre hematopoyéticas.

Pronóstico
Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño
cerebral que puede ser fatal. Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, la mayoría
de los pacientes presentan una esperanza de vida normal.

Revisores expertos:   P r H o l m S C H N E I D E R - Última actualización: D i c i e m b r e 2 0 1 2

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