E N DO C R I N O LO GÍ A PED I AT R I CA

H ER N AN D EZ LU N A A LO N DR A D EN I S S E

Talla baja
✤ De nir y clasi car talla baja ✤ Analizar la talla con otras variables
✤ De nir anormalidad o patología antropométricas: Brazada, segmentos, etc.
✤ Evaluar velocidad de crecimiento en el contexto de ✤ Talla blanco familiar

su maduración biológica

Talla baja: Altura 2 DE o más por debajo de la media de los niños de ese sexo y edad cronológica ( o
menor a la percentil 2), pudiendo ser una variante de crecimiento normal o estar causada por una
enfermedad.
Causas más comunes: talla baja familiar (genética) y retraso en el crecimiento constitucional, que son
variantes de crecimiento normales y NO patológicas

Biología del crecimiento lineal

Las variaciones del crecimiento lineal dependen del equilibrio entre la proliferación y la senescencia de los
condrocitos en la placa de crecimiento, lo cual esta regulado por:

✤ Mecanismos endocrinos:
- Hormona del crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1), andrógenos y hormona
tiroidea estimulan la condrogénesis
- Glucocorticoides inhiben la condrogénesis
- Los estrenos promueven el crecimiento lineal al estimular la hormona del crecimiento y la secreción de
IGF-1, pero también aceleran la senescencia de los contorcidos, lo que conduce a la fusión de las placas
de crecimiento y cese del crecimiento lineal
✤ Citocinas proin amatorias: Algunas regulan negativamente la función de la placa de crecimiento.
Estas están elevadas en las enfermedades in amatorias crónicas, en la que hacen más lento el
crecimiento lineal y también la senescencia de la placa del crecimiento, lo que permite recuperar el
crecimiento después de que se resuelve el efecto de las citocinas
✤ Mecanismos paracrinos: Factores de crecimiento de broblastos, proteínas morfogenéticas óseas,
proteína relacionada con la hormona paratiroidea y otros.
✤ Matriz extracelular de cartílago: colágeno, proteoglicanos y otras proteínas
✤ Vías intracelulares: factores de transcripción de condrocitos, incluidos SHOX, varios genes SOX y la
vía de señalización MAPK

Variantes normales del crecimiento

Los niños con baja estatura con velocidad de crecimiento normal suelen tener una causa NO patológica
de baja estatura. Variantes normales: Talla baja familia y retraso constitucional del crecimiento y la
pubertad, y talla baja idiopática.

Talla baja familiar

El potencial de estatura genética se estima calculando la estatura media
de los padres y se ajusta según el sexo del niño. Suelen tener una
velocidad de estatura normal. La edad ósea es consistente con la edad
cronológica lo que lo distingue de los niños con retraso constitucional
del crecimiento.

Retraso constitucional del crecimiento y pubertad

Da como resultado una estatura baja en la niñez pero una estatura
adulta relativamente normal. Suelen tener un tamaño normal al nacer,
entre los 3-6 meses comienza un cambio descendente en la tasa de
crecimiento, a los 3-4 años, los niños generalmente crecen a un ritmo
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 bajo normal (4-5 cm por año en niñas y 3.5 a 4.5 cm por año en niños
preadolescentes). La curva de crecimiento permanece por debajo pero
paralela al 3er percentil de altura.
Además de una baja velocidad de estatura preadolescente tienden a tener
una maduración puberal retrasada.

Característica principal: EDAD ESQUELÉTICA RETRASADA, está más

relacionado con la edad de talla que con la edad cronológica. Los datos de
altura deben interpretarse de acuerdo con la edad ósea para re ejar con
precisión el potencial de altura. Debido a que la edad ósea se retrasa, el
crecimiento generalmente continúa por más tiempo de lo normal, dando
como resultado una estatura adulta dentro del rango normal. En muchos
casos hay antecedentes familiares de retraso en el crecimiento en uno o
ambos padres (“desarrollo tardío”)

Estatura baja idiopática

Estatura por debajo de 2 DE de la media para la edad, en ausencia de cualquier diagnóstico endocrino,
metabólico u otro. Tienen una velocidad de crecimiento normal (o en el límite inferior) y no tienen
evidencia bioquímica o de otro tipo de afección especí ca que retarte el crecimiento, tienen resultados
normales para las pruebas de detección endocrinas, incluidas las de la de ciencia de la hormona del
crecimiento.
En un pequeño % de la población la baja estatura es causada por variaciones genéticas especi cas con
gran efecto, entre ellas, las variantes del gen SHOX (baja estatura homeobox) siendo responsables del
1-4% de las personas que de otro modo habrían sido clasi cadas como talla baja “idiopática”.
La terapia con hormona del crecimiento está aprobada en EUA en niños con talla baja idiopática, sin
embargo, su uso sigue siendo controvertido.
La talla baja idiopática es un diagnóstico de exclusión. El percentil de altura está por debajo del rango
predicho por la altura media de los padres y la edad ósea NO se retrasa, pero NO hay evidencia de
enfermedad genética, sistémica o endocrina subyacente. No tienen de ciencia de hormona de crecimiento
y el diagnóstico se hace con base en la presentación clínica. Aunque suele ser una variante del crecimiento
normal, los pacientes con este patrón de crecimiento tienen que tener seguimiento para detectar la
posibilidad de una enfermedad subyacente no reconocida.

RN con talla baja para la edad gestacional con recuperación del crecimiento

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 La mayoría de estos niños experimentan recuperación del crecimiento a los 2 años de edad. 10% de estos
niños que nacen con talla baja más grave, no experimentan un crecimiento compensatorio
Causas PATOLÓGICAS de talla baja
La principal característica de la mayoría de las causas patológicas de tala baja es la baja velocidad de
crecimiento

Trastornos o procesos sistémicos con efectos secundarios en el crecimiento

Cualquier enfermedad grave puede causar una falla en el crecimiento, ya sea aguda o crónica, debido al
aumento de las necesidades energéticas o a la privación nutricional (Ejemplo, disminución de la ingesta o
malabsorción). El crecimiento puede verse afectado por tratamientos, como la radioterapia (efecto
permanente), glucocorticoides, estimulantes utilizados para el trastorno por dé cit de atención con
hiperactividad o la quimioterapia (principalmente efectos transitorios, pero pueden ser permanentes si el
tratamiento se prolonga).

Desnutrición
Talla baja con patrón de crecimiento retrasado
La desnutrición puede ser aislada o puede ser un componente de una enfermedad sistémica subyacente
que inter ere con la ingesta o absorción de alimentos.
Característica principal peso bajo para la talla

Terapia con glucocorticoides

Retraso en el crecimiento
Suprimen el crecimiento a través de varios mecanismos, incluida la interferencia con la secreción y acción
de la hormona del crecimiento endógena, la formación de hueso, la retención de nitrógeno y la
formación de colágeno. Si se discontinúan, generalmente se experimenta una recuperación del
crecimiento, sin embargo, el tratamiento prolongado puede tener efectos persistentes sobre el crecimiento
después de interrumpir el tratamiento.
El deterioro del crecimiento es mayor con agentes con duración de acción más prolongada
(Dexametasona, prednisona, hidrocortisona). Es más pronunciado cuando se administran diariamente.

Enfermedad gastrointestinal: Mayor de cit de peso que de altura

- 30% de niños con Enf. De Crohn tienen disminución en la velocidad de altura antes de síntomas
gastrointestinales y 10% tienen talla baja cuando se diagnostica (Proceso de la enfermedad in amatoria
por citocinas proin amatorias, disminución de alimentos, malabsorción y altas dosis de glucocorticoides)

Enfermedad reumatológica: ** Artritis idiopática juvenil sistémica **

Consecuencia de citocinas proin amatorias y uso de glucocorticoides

Enfermedad renal crónica: Falla en el crecimiento 1/3 de pacientes. Alteraciones en el metabolismo de la

hormona del crecimiento y del IGF1, entre otros: acidosis metabólica, uremia, nutrición de ciente, anemia,
desequilibrio de calcio y fósforo, glucocorticoides.
Pacientes afectados: Candidatos a terapia con hormona del crecimiento hasta transplante renal

Cáncer: Previo al Dx: mala ingesta de alimentos, náuseas, vómitos y aumento en requerimiento calórico.
Después del Dx: Anorexia, náuseas, vómitos inducidos por QT y RT.
La falla tardía del crecimiento es común en niños que recibieron RT porque puede dañar el hipotálamo y
causar insu ciencia de una o más hormonas de la hipó sis, incluidas la hormona del crecimiento,
gonadotropinas y TSH.
En niños pequeños, + en niñas, la RT craneal puede causar pubertad precoz y talla baja en adultos. El
hipotiroidismo primario también puede ocurrir si la glándula tiroides estuvo expuesta

Enfermedad pulmonar / Enfermedad cardiaca / Enfermedad inmunológica (VIH)

Enfermedades metabólicas: Trastornos innatos del metabolismo y enfermedades metabólicas adquiridas,

más común: Diabetes mellitus tipo 1 debido a dé cit calórico resultante de la glucosuria severa.
Los niños don DM1 tienen disminución en la producción o acción del IGF1 y existe una correlación negativa
entre el % de hemoglobina A1c y estatura adulta, sin embargo, si existe buen control pueden tener talla
normal.

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 Síndrome de Mauriac: Crecimiento lineal atenuado y pubertad retrasada, hepatomegalia y características

cushingoides. (Niños con diabetes y control glucémico muy de ciente)
CAUSAS ENDOCRINAS DE TALLA BAJA:
Son poco frecuentes pero es importante detectarlos porque se pueden tratar. Característica: Peso excesivo
para la talla con edad ósea retrasada.
- Hipotiroidismo: Edad ósea retrasada, tienen potencial de crecimiento normal una vez que se identi ca y
se trata el trastorno.
- De ciencia de la hormona del crecimiento
* Congénita: Falla pronunciada del crecimiento postnatal, retraso en la edad ósea y concentraciones
serias muy bajas de la hormona del crecimiento, IGF-1 y proteína de unión a IGF-3 (principal proteína de
unión circulante para IGF-1). Hallazgos adicionales: Hipoglucemia, ictericia prolongada, micropene en
niños, especialmente si las gonadotropinas también son de cientes. En algunos pacientes la hormona
del crecimiento es de ciente de forma “aislada” (trastornos genéticos especí cos).
* Adquirida: Tumor intracraneal (craneofaringioma), irradiación craneal y TCE.
- Precocidad sexual: Mayor secreción de esteroides gonadales (Estradiol en niñas y Testosterona en
niños) dando como resultado: precocidad sexual y desarrollo epi siario acelerado, provocando rápido
crecimiento infantil pero un avance más rápido de la edad ósea. Talla avanzada en comparación con la
edad cronológica, si su crecimiento no se detiene, inicialmente serán niños altos pero adultos con talla
baja. Tipos de precocidad sexual:
* Pubertad precoz dependiente de gonadotropina (Pubertad precoz central o verdadera): Aparición
temprana de la pubertad normal.
**** Maduración de las niñas antes de los 8 años
**** Maduración de los niños antes de los 9 años
Características: Crecimiento acelerado y edad ósea avanzada, desarrollo mamario en niñas y
agrandamiento testicular en niños
Secreción de gonadotropinas hipo siarias y esteroides sexuales gonadales NORMAL pero precoz.
* Pubertad precoz independiente de gonadotropinas (Pubertad precoz periférica): Precocidad sexual no
mediada por la activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal.
Causas: Trastornos suprarrenales o gonadales, tumores productores de gonadotropina córionica
humana, hipotiroidismo no tratado durante largo periodo de tiempo, síndrome de McCune-Albright,
testotoxicosis y exposición a esteroides sexuales exógenos. Clínica similar a la dependiente de
gonadotropina, excepto que la maduración sexual puede ser la del sexo opuesto. Por ejemplo, efectos
androgénicos en niñas con hiperplasia suprarrenal congénita.
- Síndrome de Cushing: Exceso de glucocorticoides. Aumento de peso y retraso en el crecimiento, exceso
de peso para la talla.
* Síndrome de Cushing endógeno (Producción excesiva de cortisol), raro en los niños. Causa más
común: adenoma hipo siario secretor de corticotropina (ACTH) (Enfermedad de cushing), también
puede ser causado por adenoma suprarrenal, principalmente en niños pequeños. Clínica: obesidad
central, grasa supraescapular (joroba de búfalo), estrías abdominales, hirsutismo, acné y síntomas
neuropsicologicos. Dx: Recolección de orina de 24 horas para cortisol libre (y creatinina) o prueba de
supresión con dexametasona. Cortisol sérico no es con able, a menos que se realiza durante la
madrugada.
Causa menos común: fuentes exógenas de glucocorticoides (manejo con
glucocorticoides - asma, EII -)
- Pseudohipoparatiroidismo tipo 1: Braquidactilia, talla baja, complexión robusta,
obesidad de aparición temprana, osi caciones ectópicas y, a veces, de ciencias
en desarrollo neurológico así como resistencia de la horma paratiroidea.
- Enfermedades genéticas con defectos primarios en el crecimiento:
* Síndrome de Turner: Niñas con talla baja y especialmente con retraso del
crecimiento, la talla baja puede ser la característica de presentación del
síndrome. TODAS las niñas con Sx de Turner tienen talla baja con estatura adulta
prometio aprox 20 cm más corta que la prevista por la talla media de los padres.
Los pacientes suelen tener maduración puberal ausente o muy retrasada
(desarrollo mamario ausente), tórax en “escudo” cuadrado, cuello alado, cubitos
valgas (aumento de ángulo de carga del brazo), genio valgum (rodillas inclinadas
hacia dentro), cuarto metacarpiano acortado y deformidad de Madelung
trastorno del crecimiento en la epifísis radial distal que da como resultado una
super cie articular radial distal inclinada volar y cubital, “muñeca de bayoneta”.
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 Tienen anormalidades cardiovasculares, renales y endocrinas
asociadas, pueden requerir too con hormona del crecimiento.
Variantes del gen SHOX: SHOX (Short stature ho meobo x) en el
cromosoma X causan un síndrome en el que la manifestación
principal es la talla baja, más grave en niñas. Antebrazos y
piernas más cortos, deformidad de Madelung en el antebrazo,
cúbito en valgo, paladar arqueado alto e hipertro a muscular
(talla baja y apariencia robusta). 1-4% de pacientes. El gen SHOX
se encuentra en la región pseudoautosómica de los
cromosomas X e Y y es responsable de la talla baja y
deformidades esqueléticas asociadas con el Sx de Turner.

Síndrome de Prader Willi: Forma sindrómica más común de obesidad. Obesidad e hiperfagia. Otras
características: hipotonía, problemas de alimentación durante la infancia, retraso en el desarrollo e
hipogonadismo. La talla baja es común pero puede desarrollarse hasta la niñas. Tto: hormona del
crecimiento, aumenta crecimiento líneal y mejora la composición corporal.

Síndrome de Noonan: Trastorno autosómico dominante. Talla baja y cardiopatía congénita, con mayor
frecuencia estenosis pulmonar . Clínica y genéticamente heterogénea, se presenta a cualquier edad.
Clínica: hipertelorismo, implantación baja de orejas (>80%), talla baja (>70%) y estenosis pulmonar (50%),
retraso en el habla o hitos motores. Tto: puede usarse hormona del crecimiento.

Síndrome de Silver- Russell: Grave restricción del crecimiento intrauterino y retraso del crecimiento
postnatal con frente prominente, cara triangular, comisuras de la boca hacia abajo y asimetría corporal
(hemihipertro a)

Displasias esqueléticas / anomalías de la placa del crecimiento: Son causadas por defectos hereditarios
en el desarrollo del cartilago/hueso, se asocian con talla baja desproporcionada (extremidades
desproporcionadamente cortas para el tronco o viceversa). Talla baja y deformidades óseas, incluyen:
acondroplasia (hipoplasia del tercio medio facial, abombamiento frontal), hipocondroplasia, displasia
espondiloepi siaria, osteoporosis y osteogénesis imperfecta.

Analizar la talla con otras variables antropométricas:

Proporciones corporales:
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Más utilizados:
* Relación entre el segmento de la parte superior y el de la parte inferior del cuerpo
* Relación entre la extensión del brazo y la altura

Segmento superior a segmento inferior:

Útil para distinguir entre las causas de estatura baja o alta y para distinguir el crecimiento
desproporcionado de la inmadurez
* El segmento inferior se mide desde la parte superior de la sín sis del pubis hasta la super cie plantar
del pie.
* El segmento superior se calcula restando el segmento inferior de la altura del niño

Proporciones normales aproximadas:

* Nacimiento: 1.7
* 3 años: 1.33
* 5 años: 1.17
* 10 años: 1
* > 10 años: < 1 (0.9)
Esta relación aumenta con el raquitismo, acondroplasia y síndrome de Turner (debido a la disminución de
la longitud de las extremidades) y disminuye en personas con síndrome de Marfan (mayor longitud de
extremidades)

Extensión de los brazos a altura:

Es útil para identi car afecciones con una desproporción entre las extremidades y el tronco (ejemplo el
síndrome de Marfan, en donde la extensión de los brazos suele exceder a la altura en menos de 5 cm)
Extensión de los brazos es la distancia entre las puntas de los dedos medios cuando los brazos se
elevan a una disposición horizontal. Al nacer la envergadura del brazo suele ser menor que la
longitud (al menos 2.5 cm)
* A los 10 años en hombres y a los 12 en mujeres, la extensión de los brazos supera la altura
* La extensión de los brazos es de 0 a 5 cm mayor que la altura en aprox 3/4 partes de los niños sanos,
de 5 a 10 cm mayor en 1/4 parte y >10 cm en aprox 1%

Alternativa de manejo talla baja:

Idea: Edad ósea 12 a 13 años
Testosterona 50 mg mensuales por 6 meses
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