CARTILAGO O PLACA DE CRECIMIENTO

PREGUNTA INICIAL
¿Talla baja se define como?

a) Ser el más bajo del curso

b) Talla 1 desviación estándar bajo la talla media de los
padres
c) Talla bajo el percentil 3 de la curva referencia nacional
d) Talla bajo 2 desviaciones estándar de la curva de
referencia internacional
e) Talla bajo 1 desviación estándar de la curva de
referencia internacional

EJE HORMONA DEL CRECIMIENTO – IGF

Actúan tanto los factores endocrinos como paracrinos.
Es la causa más común de consulta, ya que se atienden Todas las hormonas actúan también en este nivel como los
individuos en crecimiento. esteroides sexuales, IGF-1, entre otros.

EJE SOMATOTRÓFICO

El Eje tradicional es el IGF-1 en que se produce la hormona

de crecimiento en la hipófisis, circula por vía sanguínea,
tiene un receptor hepático donde genera IGF-1 unida a
proteína transportadora para actuar en el órgano efector a
través de un sistema clásico endocrino a distancia. A su
vez, tiene una acción local en este órgano efecto,
produciendo IGF-1 localmente y factores de crecimiento
locales llamados mecanismos de crecimiento
autocrino/paracrino, el cual es mayoritario en vida prenatal
y el endocrino mayoritario en vida postnatal.
Contempla desde hipotálamo y centros superiores. El
hipotálamo en niños con compromiso depresivo o
psiquiátrico dejan de crecer, de manera que hay estímulos
que son sobre hipofisiarios corticales, el hipotálamo,
hipófisis, producción de la hormona de crecimiento, el
hígado, IGF-1 (factor más importante de crecimiento óseo)
y el lugar en la placa hipofisiaria, donde estos interactúan,
esto estimula los condrocitos, por ende, hay mezcla
endocrina y paracrina.
 FACTORES QUE REGULAN EL CRECIMIENTO PROPORCIONES CORPORALES
• Factores determinantes → Código genético o etnias.
• Factores ambientales → Modifican genéticamente la
estatura como la nutrición, psicosocial, urbanización,
clima y situación socioeconómica.
• Factores reguladores → Hormonas y los factores
locales de crecimiento
• Factores realizadores → Se realizan en el esqueleto.

CURVAS DE REFERENCIAS MÁS UTILIZADAS

EN 2021

Permiten diferenciar las tallas bajas desproporcionadas. La

proporción corporal cambia a medida que los individuos
crecen, por tanto, es diferente la proporción corporal de un
recién nacido vs un adulto.

A los 6 años en adelante se puede establecer que la

relación del segmento superior con el segmento inferior es
1:1.

Para definir estatura normal o baja se utilizan falta La envergadura debe medir parecido a la estatura. En
referencias. No hay curvas nacionales actuales para individuos con extremidades cortas se detectan de esta
comparar tallas. La curva de EE. UU está expresada en forma y son algún tipo de talla baja genética o displasia
percentiles, en donde en los valores más bajos se habla de esquelética. En individuos con excesiva envergadura
desvió estándar. La curva de la OMS consta de 5 países, pueden tener grados de hipogonadismo, donde el tronco es
Brasil, India, EE. UU, entre otros, mientras que la anterior más corto, dado que este es producto la testosterona.
solo consta de población norteamericana. La curva más
fácil de usar es la de CDC. AUXOLOGÍA Y SEMIOLOGÍA DEL
CRECIMIENTO
TALLA OBJETIVO GENÉTICA (TOG)
La antropometría debe ser
Concepto del Doctor Tanner, que describe los grados de precisa. El instrumento debe
Tanner de la pubertad y la velocidad de crecimiento normal estar pegado idealmente a la
de la población. Estableció una forma de calcular la talla pared y no debe ser movible. El
objetivo genético que consiste en agregar dependiendo del individuo debe ser medido desde
sexo: el piso.

• En el caso de ser mujer, se restan al padre 13 cm y se Se deben tener los maléolos

promedia con la altura de la madre. internos próximos. Las manos y
• En el caso de un hombre, se suman a madre 13 cm y brazos relajados con las palmas
se promedia con estatura del padre. hacia adentro, la cabeza en el
plano de Frankfurt. El niño debe
De esta manera, se obtiene una talla objetivo-genética la
realizar una inspiración
cual se considera que en mujeres tiene un rango de 5 cm y
profunda.
en varones es de 7 cm para aceptarlos dentro de lo normal.
La medición se hace de pie desde 3 años, y desde 2-3 años
se hace acostado o de cubito. Deben ser horarios similares,
porque hay una diferencia de 7-9 mm entre mañana y
noche.
Deben ser 2-3 terminaciones para sacar un promedio de
ellas. Un observador único es mirar, porque hay un
coeficiente de variación interindividual
ESTATURA V/S VELOCIDAD DEL
CRECIMIENTO
Lo que importe es la velocidad del crecimiento, la cual se
va deteriorando progresivamente en los primeros 2 a 3
años. La máxima velocidad de crecimiento es en la vía
intrauterina. Los primeros 2 años se deteriora, el primer año
se crecen 25 cm en promedio en el segundo año 12 cm y
de ahí en adelante se establece una plató o un crecimiento
estable. La pubertad se puede iniciar a diferentes tiempos
(tardía- precoz o tiempo normal).
El estirón puberal ocurre en mujeres en grado de Tanner 2
a 3 (Tanner mamario y de vello púbico). Es más lento en
hombres en Tanner 3 a 4. Hay que recordar que Tanner
tiene 5 grados.
En mujer hay crecimiento en todo el periodo puberal de
unos 20-25 cm y en hombres entre 25-30 cm. El 80% de la
talla se logra en la época prepuberal y el 20% restante en
la pubertad, de forma que la talla final depende de la talla
con que se llega a la pubertad.
La pubertad se puede iniciar tardíamente y no es una
enfermedad necesariamente.
Un individuo que está en percentil 95 para mantener su
percentil requiere crecer 6.1 cm por año. Mientras que un
individuo que está en el percentil 5 para mantener su
percentil requiere crecer 5.2 por año.En promedio la
velocidad de crecimiento del periodo prepuberal es 5.5 cm
por año, pero se debe hacer un ajuste para ser preciso en
las mediciones.
CÁLCULO DE LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
• No considerar velocidad de crecimiento en periodos
menores a 6 meses.
• Se considera anormal la velocidad de crecimiento
menor a percentil 10
• Las personas con talla percentil 50 y la velocidad de
crecimiento siempre en el percentil 25,
progresivamente deterioran su talla llevándola bajo el
percentil 5.
EVALUACIONES
• Evaluación fotográfica → Medir, pesar y perímetro
cefálico
• Evaluación dinámica o película de la velocidad del
crecimiento.
CONCEPTOS
• Talla baja: Situación que no tiene solución
• Retraso de crecimiento: Hay posibilidad de
recuperación
• NUNCA HABLAR DE ENANISMO
TALLA BAJA
El percentil 3 no es 2 desviaciones estándar, es el percentil
2.3, sin embargo, como usamos las curvas de percentiles
se ha generalizado el uso del percentil 3. Al usar el percentil
3 se dejan 0.7% de la población incluida como talla baja.
Se define talla baja como 2 desviaciones estándar bajo la
curva de referencia internacional. Es la diferencia de 2
desviaciones estándar con la talla media de los padres
Definición operativa → Caída del percentil en una
desviación estándar o más en el periodo que la velocidad
debiera ser estable, esto no es válido para periodo lactante
ni de la pubertad.
El mejor examen es el Bioensayo, ya que con curva se tiene
orientación en un 90% de los casos.
La curva de crecimiento en primeros 2 años de vida puede
moverse desde el percentil en que nació en un 75% de los
pacientes, la mayoría de los niños nace con 50 cm, sin
embargo, a los 2 años existen niños altos, medianos o
bajos.
El canal se acomoda a la familia antes de los 2 años,
pudiendo extenderse a los 3 años. Los cambios ocurridos
entre esa edad y la pubertad son los anormales y se deben
estudiar. Al existir una injuria y luego esta desaparece se
trata de un crecimiento compensatorio que permite
recuperar la estatura original o el potencial genético. Si la
injuria o enfermedad persiste en periodos críticos no hay
recuperación en un 100%.
• 18 % por enfermedades pediátricas
• 4% causa psicológica
• 11% son niños pequeños al nacer, no recuperado
PILARES EN LA EVALUACIÓN DE LA TALLA
BAJA

CAUSAS DE TALLA BAJA SEGÚN • Talla de los padres, hermanos y abuelos

TRATAMIENTO • Edad ósea que mide madurez biológica
• Curva de crecimiento
• Variantes normales → Sin tratamiento específico • Estado nutricional al nacer
• Defectos genéticos → Sin tratamiento específico. • Medición precisa.
• Secundario a patologías → Con tratamiento
• Talla baja idiopática → Sin causa específica. Siempre preguntar peso, talla y edad gestacional.

La talla baja es el indicador más sensible por estatura de la EDAD ÓSEA → EDAD BIOLÓGICA
salud del individuo, es decir, individuos que crecen bien en
general están sanos.

VARIANTE NORMAL → RETARDO

CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y
DESARROLLO
Estos pacientes nacen de estatura normal, luego
desaceleran en los primeros años de vida con padres altos.

No padecen ninguna enfermedad, por ende, se solicitan

exámenes de función tiroidea, hemograma y presencia de
antecedentes familiares. Se atrasa pubertad, pero su talla
adulta alcanza la talla diana u objetivo genética.
En estos casos se debe descartar enfermedad celiaca,
enfermedad de Crohn, craneofaringioma, insuficiencia
hipofisiaria, hipercortisolismo, hipotiroidismo, prolactinoma
y déficit congénito de gonadotropinas (síndrome kallmann).
Los dientes no son útiles como marcadores de edad
biológica. La edad ósea cambia desde el nacimiento.
Corresponde al mejor examen para determinar la edad
biológica, sin embargo, es operador dependiente.
PRONÓSTICO DE LA ESTATURA FINAL (BAYLEY-
PINNEAU)

TALLA BAJA FAMILIAR

Es un patrón normal. Son pacientes sin enfermedades,
adoptan precozmente curva de crecimiento definitiva, no
hay atraso óseo, pubertad se inicia a edad normal y talla
final es similar a la familia.

En estos pacientes se han reconocido genes que producen

talla baja en hijos, abuelos o padres y que tendrían
tratamiento si son identificados.
La edad ósea permite predecir el pronóstico de estatura
con formula de Bayley Pinneau, el cual siguió de forma
CAUSAS DE TALLA BAJA (CLÍNICA SANTA longitudinal a los niños desde el nacimiento hasta 18 años,
MARÍA, 2020) de forma de determinar qué porcentaje de la estatura se
había alcanzado a una determinada edad biológica.
• 44% variantes normales
• 13% causas genéticas • 10 años → En hombre se alcanzó el 78% de estatura,
• 10% causas endocrinas la cual varía entre un 74 a 81%, entonces, con dividir la
 estatura del niño con 0.74 o 0.81 se obtiene pronóstico La característica del examen físico que orientan al Síndrome
basado en la estatura del momento y la edad ósea. de Turner es la Disgenesia gonadal.

Se usa para el diagnóstico y seguimiento. SINDROME DE LERI WEIL

ESTUDIO BIOQUÍMICO Y HORMONAL

APROXIMACIONES DIAGNÓSTICAS DE LA
TALLA BAJA

Tienen extremidades cortas y un tronco largo, debido a

mutaciones en el Gen SHOX, el cual esta presente en los
dos cromosomas sexuales (X Y). Si hay triploidioas con 3
SHOX el individuo es mas alto.

SINDROME DE NOONAN

• Talla baja
DEFECTOS GENÉTICOS
• Facies característica
• Displasias esqueléticas: Hipocondroplasia, • Cardiopatía congénita
Acondroplasia o Displasia espondiloepifisiaria • Pectus excavatum o deformidad torácica
• Cromosomopatías: Turner o Down • Criptorquidia o atraso puberal en mujeres
• Síndromes genéticos: Silver Russel, Noonan o Opitz • Alteración de coagulación
• Metabólicos: Mucopolisacaridosis o Acidosis tubular • Discapacidad intelectual variable
renal • Orejas en implantación baja

CARACTERÍSTICAS DEL EXAMEN FÍSICO
Es discutible el uso de hormona del crecimiento, porque el
síndrome de noonan está dentro de las rasopatías, en los
cuales hay genes que son depresores de tumores que
fallan, por tanto, el uso de hormona de crecimiento implica
riesgo de aumentar el riesgo de tumor.
SÍNDROME DE SILVER RUSSEL Si la hormona sube sobre 5 ng/mL en niños prepuberales o
sobre 7 ng/mL en puberales se considera suficiente. Hay
Responde bien a la hormona del
personas que plantean que entre 7 y 10 ng/mL habría
crecimiento.
déficits parciales.

Se caracterizan por frente

abombada, obesidad central,
microgenitalismo, dado que la
hormona del crecimiento cumple un
papel.

• Paciente con resistencia a

hormona tiroidea. (enanismo de
Laron)
• A nivel hepático se encuentra la
mutación del receptor y no permite
que se genere IGF-1, es decir, son
deficiente de la IGF-1 con la
hormona de crecimiento alta.
HIPOCONDROPLASIA
• Mismo fenotipo.
Es un grado menor de la
acondroplasia. Responde
parcialmente a la hormona del
crecimiento. DEFICIENCIA DE LA HORMONA DEL
CRECIMIENTO EN NIÑOS: 75 CASOS

CAUSAS ENDOCRINOLÓGICAS Tratamiento con hormona de crecimiento bien indicado

lleva a crecimiento armónico y sin riesgos para el paciente.
• Deficiencia o resistencia a hormona de crecimiento.
• Hipotiroidismo adquirido.
HISTORIA DE LA HORMONA DEL
• Exceso de glucocorticoides.
• Pseudohipoparatiroidismo → Condición genética. CRECIMIENTO
• Solo si están mal tratadas produce talla baja la diabetes
• 1956: Robert Blizard trato el primer niño con hormona
mellitus y la pubertad precoz
de crecimiento aislada de la hipófisis humana, influyo
en la purificación de la hormona de crecimiento de
DIAGNÓSTICO DE DEFICIENCIA DE LA cadáveres.
HORMONA DEL CRECIMIENTO (GH) • 1960: Fueron tratados en agencia pituitaria de EE. UU
7.000 pacientes de USA y 27.000 en el mundo con un
Se diagnostica mediante una IGF-1 baja en el test de
rendimiento pobre de una hipófisis por 1 mg de
screening y luego se hace test donde se estimula la
hormona. por tanto, 1 paciente necesita 365 hipófisis
hormona del crecimiento, que el más usado es la clonidina.
por año.
• 1985: Se encuentra relación con enfermedad de Jacob
Creuzfeldt transmitida por la hormona de crecimiento
de cadáveres.
• 2003: Se describieron 26 pacientes de 7.700 que
corresponde al 0.34%, luego se eliminó su uso.
• Hormona recombinante humana biosintética (rhGH)
producida por ingeniería genética.
• Desde el año 1985 en adelante esta hormona ha tenido
una producción cada vez mayor y se han agregado
indicaciones para el uso de GH.
En EE. UU se aprobó el uso de hormona de crecimiento
para el tratamiento de la talla baja idiopática cuando la
estatura final es menor a -2.25 desviaciones estándar del
promedio y predicción de estatura menor a 150 cm en
mujeres y 160 cm en hombres.
HIPOTIROIDISMO
Produce talla baja. En la segunda imagen se logra ver la
tiroides sublingual con boceo estimulada con TSH alta. Al
tratarse empezó a crecer y disminuye lo otro. Estuvo 1 año
con dolor de cabeza y talla baja. Se encontró tumor de la
suprarrenal que producía un síndrome de Cushing, además
de ser hipertenso. Al operar el adenoma se normalizo
presión y se mejoró de forma completa.
TALLA BAJA EN PX PEQUEÑOS PARA SU
EDAD GESTACIONAL AL NACER (PEG)
Tiene causas genéticas del feto, pero un 20% no realiza
catch up growth o no ajusta su crecimiento a los 2-3 años.
TRATAMIENTO CON GH EN NIÑOS PEG
• En el test de estímulo responden al tratamiento de
forma similar
• GH deficientes y no GH deficientes obtienen similar
respuesta a GH
TALLA BAJA IDIOPÁTICA
• Talla baja importante menor a 2 desviaciones estándar
• Velocidad de crecimiento subnormal
• Ambos padres con talla normal
• Sin estigmas genéticos
• Pronóstico de talla bajo la talla objetivo-genética
• Edad ósea más menos 1 año
• Recién nacido de termino no pequeño para edad
gestacional
• Estudio completo de laboratorio normal
• Psicológicamente sano
• En estos casos hay causas monogénicas cuya
mutación explica la estatura baja en el niño y sus
familiares (2-5%).
BASE DE DATOS INTERNACIONALES (KIGS)
• La talla baja idiopática es el 10%, hoy en día esta
alrededor del 25%
• La causa orgánica, por ejemplo, un tumor operado de
la neurohipófisis o malformación corresponde al 15%
• Pequeños para la edad gestacional en un 10%
DERIVACIONES A ESPECIALISTAS
Talla baja +:
• Sospecha de síndrome genético
• Desproporciones corporales
• Sospecha de causa endocrinológica.
• Talla baja extrema, menor a 3 desviaciones estándar
• PEG no recuperado ¿Hasta qué edad se pueden revertir los efectos del
• Talla baja idiopática síndrome de Laron?

VENTAJAS DE SER BAJO El tratamiento se suspende en los casos diagnosticados

• Utilizar menor energía
• Usar menos ropa
• Pisar la tierra más livianamente
• Necesita comer menos
• Utiliza menos espacio
• En definitiva, es más ecológico.
¿Existe alguna evidencia en el uso de suplementos de
minerales como el zinc en el tratamiento de niños con
talla baja?
Sí, es exactamente igual al placebo, hoy día se
considera útil en niños por ejemplo veganos, en un niño
normal que se alimenta bien sirve como placebo.
en hombres con 16 años ósea y en mujeres con 14
años ósea. Entonces, 2 años antes se debe empezar
para obtener algún resultado, es decir, hasta 14 años
en varones y 12 años en mujeres, el cual sería el tiempo
máximo para iniciar, idealmente prepuber para obtener
el máximo beneficio de la estatura.
¿Qué termino hormonal o genéticamente, el fenómeno
que algunos prematuros suelen crecer más que su
potencial genético y son más altos que sus pares?
Esto no solo con prematuros, sino que también en niños
normales. Donde puede haber 2 padres de 160 cm y
un hijo de 180 cm, esto ocurre porque se cruzan genes,
donde la genética no es una ciencia exacta.

¿En que influye el factor socioeconómico en la estatura ¿Cuál es la fisiopatología de talla baja por causas
de los pacientes? psicológicas?

En la nutrición (proteínas de origen animal, leche,
huevo) y el acceso a la consulta.
¿Por qué se hace una inspiración profunda en la
medición?
Porque se elonga al máximo el cuerpo.
No hay ningún estudio que muestre que dormir
temprano es mejor para crecer.
Hay cosas del ambiente que motivan a nivel cortical
respuestas que son inconscientes que llegan a
estimular o a inhibir el crecimiento, donde el efector final
de inhibición es la somatostatina que corresponde al
factor liberador de hormona del crecimiento y el
hipotálamo quien estimula, uno aumenta y el otro
disminuye.

¿Qué pasa con los prematuros es una curva distinta o

se usa la corregida?

En los prematuros a diferencia de los pequeños para la

edad gestacional se usa la corregida, ya que
generalmente recuperan bien y los que no lo hacen es
porque son bajos genéticamente. Se usa la curva
corregida hasta los 2 años. De los 2 años en adelante
se usa la misma curva de todo el mundo.

¿Chile ha intentado crear su propia guía de referencias

actualizadas, considerando que cada país tiene
diferencias en sus fenotipos?

Es difícil, porque es un trabajo agotador. En 1973 fue

realizado y nadie más lo ha hecho.