Principios Definición
Dominancia incompleta Cuando el heterocigoto presenta
un fenotipo intermedio entre los
dos homocigotos se dice que ese
rasgo muestra dominancia
incompleta.
Cuando un rasgo muestra
dominancia incompleta las
relaciones genotípicas y relación 1 negro:2 grises: 1
fenotípicas de la descendencia
son iguales, porque cada
genotipo tiene su propio
fenotipo.
Co-dominancia
Alelos multiples Para algunos loci existen más de
dos alelos dentro de un grupo de
individuos el locus tiene alelos
múltiples.
(Los alelos múltiples pueden
también denominarse series
alélicas.) Aunque a veces hay
más de dos alelos en un grupo, el
genotipo de cada individuo
diploide consiste en solo dos
alelos. La herencia de las
características codificadas por
alelos múltiples no difiere de la
herencia de características
codificadas por dos alelos, salvo
que es posible una mayor
variedad de genotipos y
fenotipos.
Alelos letales Un alelo letal es el que causa la
muerte en una etapa temprana
del desarrollo a menudo antes
del nacimiento por lo que
algunos genotipos pueden no
aparecer en la progenie.
Ejemplos
Un cruzamiento entre un
pollo homocigótico negro y
un pollo homocigótico
blanco produce una de
pollos grises. Si estos grises
son cruzados entre sí,
producen pollos en la
blanco.
un alelo codifica para
semillas redondas y otro
para semillas rugosas en los
gatos un alelo produce
pelaje negro y otro pelaje
gris.
Se encuentra en las plantas
conocidas como boca de
dragón. L a cepa aurea de
estas plantas tiene hojas
amarillas. Cuando se cruzan
dos plantas con hojas
amarillas, dos tercios de la
progenie tiene hojas
amarillas y un tercio tiene
hojas verdes. Cuando se
cruza verde con verde, toda
la progenie tiene hojas
verdes, pero cuando se
cruza amarillo con verde, la
mitad de la progenie es
verde y la otra mitad es
 amarilla, lo que confirma
que todas las bocas de
dragón con hojas amarillas
son heterocigóticas
Penetrancia El porcentaje de individuos con Si examinamos a 42
un genotipo específico que personas que tienen un
expresa el fenotipo esperado. alelo para polidactilia y
observamos que 38 de ellas
son polidactilias, la
penetrancia sería de 38/42=
0.90 (90% ).
Expresividad el grado en el cual se expresa una Algunas personas
característica. A demás de la polidactílicas poseen dedos
penetrancia incompleta, la extras en manos y pies que
polidactilia muestra una son completamente
expresividad variable. funcionales, mientras que
otras poseen solo un
pequeño colgajo de piel
extra.
Heterocigotos compuestos Poseen alelos mutantes con el Las personas con
mismo genotipo de fenilcetonuria muestran
fenilcetonuria tienen gran variabilidad en su
concentraciones sanguíneas muy capacidad para metabolizar
diferentes de fenilalanina, loque fenilalanina y, si no son
indica que factores distintos de tratadas, en la gravedad de
la enzima PAH afectan el sus síntomas. Gran parte de
metabolismo de la fenilalanina. esta gran variación
individual.
Interacción genética
Epistasia e hipostasia
Características influidas por el
sexo
Características limitadas por
el sexo
Cuando existe interacción
génica, los productos de los
genes de distintos
loci se combinan para producir
nuevo s fenotipos que no son
predecibles a partir de los
efectos de un único locus.
En la epistasis el gen que en
mascara es denominado gen
epistático y el gen cuyo efecto
es en mascarado se denomina
gen hipostático. Los genes
epistáticos pueden ser
recesivos o dominantes en
cuanto a sus efectos.
son determinadas
por g en es autosómicos y se
heredan según los principios
de Mendel, pero se expresan
de manera diferente en
machos y hembras.
En este caso un rasgo
particular es expresado con
mayor facilidad en uno de los
sexos en otras palabras, el
rasgo tiene mayor
penetrancia en uno de los
sexos.
Una forma extrema de
herencia influida por el sexo,
denominada característica
limitada por el sexo es
codificada por genes
autosómicos que solo se
expresan en uno de los sexos;
el rasgo tiene penetrancia cero
en el otro sexo.
Con frecuencia los genes
exhiben distribución
independiente pero no actinia
en forma independiente
respecto de su expresión
fenotípica , sino q u e los
efecto s de los genes de un
locus dependen de la
presencia de genes en otros
loci.
La presencia de barba en
algunas cabras es determinada
por un gen autosómico {B'°)
que es dominante en los
machos y recesivo en las
hembras. En los machos se
requiere un único alelo para la
expresión de este rasgo: tanto
los homocigotos como los
heterocigotos (B'°B*) tienen
barba, mientras que los
machos B~^B^ no la tienen.
En los seres humanos un
ejemplo de característica
limitada por el sexo es la
pubertad precoz limitada al
varón. Existen diversos tipos
de pubertad precoz en el
hombre, muchos de los cuales
no son genéticos. En cambio,
la pubertad precoz limitada al
varón deriva de un alelo
autosómico dominante {P)
que solo se expresa en los
varones; las mujeres con el
gen tienen fenotipo normal.
Los varones con pubertad
precoz entran en la pubertad

Herencia citoplasmática Esta suposición es válida para
la mayor parte de las
características genéticas y los
principios de Mendel nos
permiten predecir el tipo de
progenie que se generará en
un cruzamiento genético.
Efecto genético materno Se heredan de ambos padres,
pero el fenotipo de la prole no
es determinado por su propio
genotipo sino por el de su
madre. El efecto genético
materno suele aparecer
cuando determinadas sus
estancias presentes en el
citoplasma del huevo
(codificadas por los genes
maternos).
Impronta genómica y Uno de los principios básicos
epigenética de la genética mendeliana es
que el origen parental de un
gen no afecta su expresión:
cruzamientos recíprocos dan
resultados idénticos. Hemos
visto que hay algunas
características genéticas las
codificadas por genes ligados
al X y los genes plasmáticos
para las que los cruzamientos
recíprocos no tienen los
mismos resultados.
Anticipación Anticipación es la expresión
más fuerte o temprana de un
rasgo genético a través de
generaciones sucesivas. El
fenómeno es producido por
una región inestable de DNA
que aumenta o disminuye de
tamaño.
temprana, casi siempre antes
de los 4 años.
Las características heredadas a
partir del citoplasma exhiben
con frecuencia una gran
variación fenotípica dado que
no existe mecanismo análogo
a la mitosis o la meiosis para
garantiza r que los genes
citoplasmáticos se distribuyan
en forma pareja en la división
celular.
Un ejemplo excelente son las
circunvoluciones de la concha
del caracol. En la mayoría de
los caracoles de esta especie la
concha se enrolla hacia la
derecha, lo que se denomina
enrollamiento dextrógiro.
cuando un macho transgénico
transmite un gen con
impronta a sus descendientes,
éstos expresan el gen; pero
cuando una hija transmite el
mismo gen a su prole, éstos no
lo expresan.
La mutación que causa la
distrofia miotónica consiste en
una región inestable de DNA
que aumenta o disminuye de
tamaño a medida que el gen es
pasado de generación en
generación.
Interacción genes-ambiente
Características poligénicas
Pleiotropía
El genotipo señala el potencial El genotipo GG puede producir
de desarrollo, pero la una planta de 10 cm de altura
formación realmente se cuando se la expone a 20°C,
expresa el fenotipo dentro de pero el mismo genotipo puede
los límites impuestos por el producir una planta de 18 cm
genotipo depende de efectos si se la cultiva a 25°C.
ambientales.
Las pequeñas diferencias cuando una característica es
entre fenotipos serán determinada por ocho loci,
indistinguibles, y la cada uno con dos alelos, hay
característica parecerá 3*^ = 6 561 genotipos
continua. Las características diferentes posibles para ese
codificadas por genes carácter.
ubicados en muchos loci se
denominan características
poligénicas.
pleiotropía, en la cual un gen A menudo los fenotipos de las
afecta varias características. características continuas
Muchos genes exhiben también son influidos p o r
pleiotropía. La fenilcetonuria, factores ambientales. Cada
antes mencionada, se debe a genotipo es c a paz de
un alelo recesivo; las personas producir un espectro de
homocigóticas para este alelo fenotipos; tiene una norma de
que no reciben tratamiento reacción relativamente
exhiben retraso mental, tienen amplia.
ojos azules y piel clara.