Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.

1263

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

Son un conjunto de cardiopatías muy diversas que tiene en común la existencia de un cortocircuito cardiaco de D-I y
consiguientemente de algún grado de hipoxemia que se manifiesta clínicamente con cianosis.
CIANOSIS
Coloración azulada de piel y mucosas. La hemoglobina oxigenada es de color rojo intenso y la hemoglobina reducida
o desoxigenada es de color azul. Un aumento en la concentracion de ésta última hace que aparezca cianosis (>
3gr/100ml).
Un RN policitemico puede tener cianosis con una SatO2 de 88%; por el contrario, en presencia de un niño con anemia
grave es difícil distinguir la cianosis a menos que la SatO 2 sea muy baja (menos del 70%).
En la cianosis central el contenido arterial de oxigeno esta disminuido y la cianosis es visible en todo el cuerpo.
En la cianosis periférica el contenido arterial de oxigeno es normal, pero el débito cardiaco esta disminuido, con lo
cual la diferencia arteriovenosa de oxigeno aumenta y la cianosis se limita a las extremidades (acrocianosis).
En la cianosis diferencial la Porcion superior del cuerpo esta rosada y la porción inferior del cuerpo aparecen cianótica,
lo cual se ve cuando existe el flujo D-I a través del conducto arterioso.
La cianosis reversa en la cual la Porcion superior del cuerpo esta cianótica y la porción inferior esta rosada. Esto
puede encontrarse en la transposición de los grandes vasos y tabique interventricular intacto; la sangre más oxigenada
es la que emerge del VI (arteria pulmonar) con flujo hacia el hemicuerpo inferior a través del conducto arterioso. La
sangre menos oxigenada la aporta la aorta hacia el Hemicuerpo superior desde el VD.
Por lo tanto, al evaluar un paciente con cianosis deben considerarse 3 elementos:
1) SatO2
2) Hematocrito
3) Diferencia arteriovenosa de oxígeno.

Un px puede tener cianosis cuando tiene una SatO 2 baja (cianosis central por hipoxemia), si la capacidad de la
hemoglobina esta aumentada (policitemia) o si la diferencia arteriovenosa de oxigeno esta aumentada (cianosis
periférica).
En la evaluación del RN cianótico es importante identificar la causa de cianosis, que puede dividirse en:
 Origen cardiaco
 Origen pulmonar
 Alteracion en la capacidad de transporte de la Hb
 Misceláneas

Dado a que la mayoría son de origen cardiaco o respiratoria, es importante hacer el Dx diferencial entre ambas.
HC detallada: En el caso del niño prematuro es más probable que la causa de cianosis sea insuficiencia respiratoria;
si existen antecedentes de Infeccion materna debe plantearse una bronconeumonía o sepsis neonatal.
Al examen físico: es importante consignar los signos vitales (FC, FR, SatO 2, PA en las 4 extremidades) El signo
más importante es la presencia o ausencia de dificultad respiratoria.
En aquellos RN con dificultad respiratoria, especialmente taquipnea y retracción torácica, por lo general la patología es
pulmonar, ya sea de la vía aérea, parénquima o espacio pleural.
Los niños con cardiopatías cianóticas en general no tienen dificultad respiratoria, a excepción de las cardiopatías
congénitas que se acompañan de edema pulmonar.
Ademas, asociadas a hipoxemia grave pueden aparecer acidosis metabólica e hiperventilación compensatoria
(taquipnea sin dificultad respiratoria).
Al examen pulmonar la presencia de asimetría en la entrada de aire, ruidos pulmonares disminuidos, crepitaciones,
hace sospechar de patología respiratoria.
Al examen cardiaco es importante evaluar la actividad precordial, existencia de soplos, características de segundo
ruido y asociación con otros ruidos cardiacos (cliks). Sin embargo, la ausencia de soplo cardiaco no descarta la
posibilidad de una cardiopatía congénita. El examen cardiovascular debe incluir además la palpación de pulsos en
extremidades inferiores y superiores:
 Cuando todos los pulsos están disminuidos se debe pensar en cardiopatías cianóticas con bajo debito
cardiaco (drenaje venoso anómalo pulmonar total obstructivo, atresia tricuspídea con comunicación
interauricular restrictiva, lesiones obstructivas del corazón izquierdo)
 En presencia de pulsos aumentados se debe pensar en cardiopatías con cortocircuito D-I con flujo pulmonar
dependiente del conducto arterioso ampliamente permeable o existencia de colaterales aortopulmonares.

1
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

 En presencia de pulsos simétricos, se deben considerar cardiopatías complejas asociadas a coartación

aortica (atresia tricuspideo con transposición y coartación ártica; doble salida de ventrículo derecho con
comunicación interventricular subplmonar y coartación aortica)
Es de especial importante la Prueba de Hiperoxia: debe tomarse una muestra de gases arteriales (por punción o
cateterismo de la arteria umbilical).
 Cuando la PaO2 es baja, se observa la respuesta a la administración de 100% de oxígeno. En presencia de
cortocircuito D-I a nivel pulmonar o hipoventilacion alveolar la PaO2 debería mejorar y alcanzar valores
cercarnos a 300-400mmHg.
 Cuando existe una cardiopatía congénita acianotica la PaO2 no varía más de 20-40mmHg.
 En presencia de patología pulmonar grave asociada a hipertensión pulmonar la PaO 2 a nivel posductal también
será baja.

La Rx de tórax requiere un análisis detallado de la vía aérea, parénquima pulmonar y espacio pleural. Es fundamental
analizar la vascularización pulmonar: un aumento indica la presencia de cortocircuito I-D y una disminución una
obstruccion al flujo pulmonar (estenosis o atresia pulmonar o aumento de la resistencia vascular como la hipertensión
pulmonar persistente del RN). En presencia de congestión venosa pulmonar la causa probable es un drenaje venoso
anómalo pulmonar total obstructivo, o alguna forma de hipoplasia de corazón izquierdo con tabique interauricular
intacto.
En cuanto a la silueta cardiaca, algunas formas incluye:
 Zapato en “zueco” en la tetralogía de Fallot,
 Corazón como “huevo” en transposición de los grandes vasos
 Imagen de muñeco de nieve en drenaje venoso anómalo pulmonar total supracardiaco.
 En presencia de cardiomegalia grave, lo más probable es que exista enfermedad de Ebstein con insuficiencia
tricuspídea importante.
 En presencia de cayado aortico derecho debe sospecharse tronco arterioso, tetralogía de Fallot, atresia
tricúspide.
La Rx también permite evaluar la posición del corazón (levocardia o dextrocardia) y evaluar las alteraciones del Situs
abdominal y cardiaco (Dextrocardia con Situs abdominal inverso, dextroposicion, dextroversion, síndromes de
Heterotaxia).

La evaluación del dx diferencial del RN o lactante con sospecha de cardiopatía cianótica, el ecocardiograma
bidimensional con Doppler es elegido. En todo RN y lactante con cianosis en el cual se haya descartado una causa
respiratoria se debe realizar un ecocardiograma.

MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS DE LA CIANOSIS DE ORIGEN CARDIACO

Las cardiopatías cianóticas pueden clasificarse e acuerdo con 4 mecanismos fisiopatológicos:
1) Cortocircuito de D-I por obstruccion al flujo pulmonar
2) Fisiología de transposición
3) Hipertensión venosa pulmonar
4) Mezcla intracardiaca obligada de sangre desoxigenada y oxigenada

En algunos casos existen cardiopatías que pueden presentar más de un mecanismo fisiopatológico.

CARDIOPATIAS CON CORTOCIRCUITO D-I POR OBSTRUCCION AL FLUJO PULMONAR

En este grupo existe paso de sangre venosa sistémica no oxigenada, hacia la circulación arterial sistémica, de manera
tal que el flujo pulmonar es menor que el flujo sistémico. Para que esto ocurra debe existir algún grado de obstruccion
del flujo pulmonar (por lo general estenosis pulmonar).
El sitio de obstruccion puede ser a nivel de las arterias pulmonares periféricas o del tronco (estenosis supravalvular
pulmonar), a nivel de la válvula y anillo (estenosis valvular pulmonar) o por debajo del anillo, a nivel del infundíbulo del
ventrículo derecho (estenosis subvalvular).
El sitio de cortocircuito puede encontrarse a nivel auricular (a través de una comunicación interauricular o foramen
oval permeable) o a nivel ventricular (comunicación interventricular).
La forma clásica de cortocircuito D-I se da en la “Tetralogía de Fallot”. Otras menos frecuentes son la obstruccion
de tipo “funcional” por insuficiencia tricuspídea grave (como Enfermedad de Ebstein), con cortocircuito a través de una
comunicación interauricular, y en casos de obstruccion a nivel del lecho vascular pulmonar asociada a hipertensión

2
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

pulmonar grave. En esta última, existe inversión del cortocircuito de una comunicación interventricular, situación
conocida como “Enfermedad de Eisenmenger”.
La magnitud del cortocircuito D-I depende sobre todo del grado de obstruccion pulmonar, lo que determina situaciones
clínicas y fisiopatológicas distintas.
Si la obstruccion pulmonar es leve, el cortocircuito predominante a nivel ventricular puede ser bidireccional e incluso
predominar el de I-D dando como resultado flujo pulmonar elevado y grados mínimos de hipoxemia. Esta situación es
propia del “Fallot Rosado”, con pacientes que pueden al principio presentarse con algún grado de sobrecarga de
volumen de cavidades cardiacas izquierdas y congestión venosa pulmonar y sistémica. Puede requerir terapia diurética
algún tiempo.
En la forma habitual de la Tetralogía de Fallot clásica existe obstruccion pulmonar al menos moderada y como
consecuencia hipoflujo pulmonar y predominio de cortocircuito D-I. En casos de obstruccion grave con cortocircuito
D-I marcado existirá cianosis y desaturacion arterial importante. Predominan los síntomas y signos secundarios a
hipoxemia con entrega de oxigeno tisular disminuido. Estos px pueden requerir intervención quirúrgica temprana para
aumentar el flujo pulmonar y disminuir la hipoxemia.
En la mayoría de los casos, el grado de obstruccion pulmonar es progresiva, por lo cual un paciente puede presentarse
en distintas condiciones fisiológicas en el tiempo: Un px con tetralogía Fallot rosado puede evolucionar a tetralogía de
Fallot con flujo pulmonar balanceado y eventualmente hipoxemia significativa secundaria a estenosis pulmonar.
Otro factor que incide en la magnitud del cortocircuito D-I es el estado de la resistencia vascular sistémica. En
situaciones de vasodilatación sistémica puede aumentar el cortocircuito D-I desencadenando crisis o episodios de
hipercianosis, como puede ocurrir en relación con el uso de fármacos sedantes con efecto vasodilatador, posterior a
baños calientes, en relación con hipertermia, o después de ejercicio físico. La volemia, o situación de precarga, también
es determinante de la magnitud del cortocircuito D-I. En condiciones de hipovolemia disminuye el flujo pulmonar y el
débito cardiaco. En situaciones como deshidratación por diarrea, ayuno prolongado, poliuria secundaria a diuréticos y
anemia del lactante, existe el riesgo reconocido de aumentar el grado de cianosis o de desencadenar una crisis de
hipoxemia. Por lo tanto, los pacientes portadores de tetralogía de Fallot que requieran ayuno para procedimientos o
previo a intervenciones qx deben tener una vía venosa permeable y adecuada hidratación. Los px anémicos con
hipoxemia deben ser transfundidos para aumentar la volemia y elevar el contenido arterial de oxígeno.

Tetralogía de Fallot
Es la principal cardiopatía congénita cianótica, incluye 4 lesiones estructurales:
1) Comunicación interventricular
2) Estenosis pulmonar
3) Cabalgamiento aortico
4) Hipertrofia ventricular derecha
Los primeros 2 son fundamentales y los últimos 2 son
secundarios.
La lesión básica es el desplazamiento anterior y
superior del cono o tabique infundíbular en relación con
el tabique trabecular, lo cual da como resultado una
comunicación interventricular mal alineada. El
desplazamiento conal genera obstruccion a nivel del
infundíbulo y resto del tracto de salida del VD. La
válvula pulmonar por lo general es estenotica con velos
mal formados y de apertura incompleta; existen
diversos grados de hipoplasia del anillo pulmonar,
tronco de arteria pulmonar y arterias pulmonares
periféricas.
En los cuadros de gravedad extrema el infundíbulo distal y la válvula pulmonar son atresicos, observándose diversos
grados de hipoplasia y aun atresia del cono y ramas pulmonares periféricas. Esta situación llamada “tetralogía de Fallot
con atresia pulmonar” puede coexistir con flujo pulmonar independiente de conducto arterioso permeable, o en la forma
de mayor gravedad puede existir ausencia o discontinuidad de arterias pulmonares con flujo pulmonar dependiente de
arterias colaterales aortopulmonares.
La comunicación interventricular por lo general es subaortica, Perimembranosa y existe continuidad fibrosa entre las
válvulas tricúspide, mitral, y aortica a nivel del borde posteroinferior del defecto.
Otras lesiones asociadas son: comunicación interauricular tipo ostium secundum (50-60%) cayado aortico derecho (25-
30%), VCS izquierda persistente drenando al seno coronario (10%), canal auriculoventricular completo (5%), anomalías
de las arterias coronaria derecha cruzando el tracto de salida del VD (5-6%) y usencia de la válvula pulmonar, patología
llamada “Tetralogía de Fallot con Agnesia de válvula pulmonar” (3%)

3
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

FISIOPATOLOGIA
Generalmente la comunicación interventricular es grande y no restrictiva, y permite que se igualen las presiones de
ambos ventrículos. Ya que existe obstruccion al flujo pulmonar a nivel del tracto de salida del VD, hay cortocircuito D-I
por lo que pasa sangre venosa sistémica hacia la aorta: se traduce a cianosis. El RV pulmonar es escaso y la mayor
parte del flujo hacia la aorta proviene del VD con sangre altamente desaturda. Aunque la gravedad de la estenosis
pulmonar es variable, en general la obstruccion es lo suficiente como para determinar presiones normales o bajas a
nivel del territorio pulmonar. Debito cardiaco normal o aumentado.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Van a depender de la magnitud del flujo pulmonar, lo cual a su vez depende del grado de gravedad de la estenosis
pulmonar, la variable morfológica más importante de la tetralogía. Pueden existir fuentes adicionales de flujo pulmonar,
como arterias colaterales sistémico-pulmonares y conducto arterioso permeable.
Existe un espectro clinico que va desde un RN intensamente cianótico, hasta menores con escasa cianosis y pocos
síntomas. La cianosis puede presentarse al nacer o en periodos más tardíos. Los RN o lactantes menores con tetralogía
y arteria pulmonar por lo general requieren cirugía neonatal. Alrededor de un 25-30% de los pacientes con tetralogía
de Fallot pueden presentar crisis hipoxemias.
Otro grupo constituye un 30-40% de los pacientes, que presentan cianosis leve y por lo general están asintomáticos o
con escasa disnea. Pueden tener mala tolerancia a la actividad física o fatiga temprana.
Otro grupo de pacientes pueden presentar escasa cianosis durante el 1er año de vida pero les aparece cianosis gradual
con el crecimiento y en especial con la actividad física.
Al examen físico se destaca cianosis de magnitud diversa. En situación de hipoxemia grave y Cronica puede aparecer
en el tiempo hipocratismo digital. Debido a que el GC por lo general es normal o esta aumentado, los pulsos y la presion
arterial son normales. El examen pulmonar es normal.
En el examen cardiovascular
 A nivel del precordio es posible palpar impulso aumentado del VD a lo largo del borde paraesternal izquierdo y
región subxifoidea.
 Puede existir un frémito en el borde paraesternal izquierdo bajo y alto
 A la auscultación el 1er ruido puede ser normal y el segundo suele ser único, especialmente en px con estenosis
pulmonar grave en quienes el componente pulmonar del segundo ruido es inaudible.
 Existe un soplo sistólico eyectivo largo intenso, rudo, localizado en el borde paraesternal izquierdo bajo con
irradiación hacia la base del cuello y axilas.
 La intensidad del soplo es proporcional al grado de obstruccion del tracto de salida del VD. Sin embargo, en
casos de obstruccion grave como ocurre en px con crisis anoxemicas graves, el soplo puede disminuir de
intensidad y aun desaparecer.
 En px con tetralogía + atresia pulmonar es posible auscultar soplos continuos únicos o múltiples en la región
anterior y posterior del tórax debido a la circulación colateral o dependiente del conducto arterioso.

CRISIS ANOXEMICAS
En lactantes pueden ocurrir episodios agudos de cianosis, disnea y aun compromiso de conciencia. Estas crisis de
hipercianosis se presentan en general en pacientes con tetralogía de Fallot. Existe una reducción aguda y critica del
flujo pulmonar. Los episodios pueden ocurrir en forma espontánea temprano por la mañana a despertar o después del
llanto prolongado. Estos pueden durar pocos minutos y revertir espontáneamente no dejando secuelas, o ser
prolongados acompañándose de hipotonía, letargia, y eventualmente convulsiones, inconciencia y muerte.
Los mecanismos precipitantes pueden ser:
 Aumento del grado de obstruccion al flujo pulmonar por espasmo del infundíbulo del VD probablemente
generado por mecanismos adrenérgicos. El fundamento es la observación habitual de atenuación o
desaparición del soplo sistólico eyectivo durante la crisis.
 La Hiperpnea, al aumentar el Retorno venoso sistémico con paso secundario de sangre muy saturada hacia la
aorta, es más bien una causa que un acompañante secundario a la crisis
 Una Disminucion de la resistencia vascular sistémica asociada a fiebre, ejercicio o después de baños calientes
o situaciones de deshidratación o ayuno, podrían ser otros mecanismos desencadenantes que dan como
resultado un mayor cortocircuito de D-I.
Algunos niños pueden adoptar una posición de cuclillas probablemente como una manera de aumentar la resistencia
vascular sistémica, disminuir el cortocircuito D-I y aumentar así el flujo pulmonar.

4
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
La Rx de tórax muestra corazón de tamaño normal con circulación pulmonar disminuida. El tracto de salida del VD
y el segmento del tronco de la arteria pulmonar por lo general so hipoplasicos y dan como resultado una concavidad
en el borde izquierdo de la silueta cardiaca, que se traduce como imagen “en zueco”. En un 25% puede haber además
un cayado aortico derecho.
El ECG muestra desviación del eje eléctrico de QRS a la derecha y diversos grados de hipertrofia ventricular derecha.
En la tetralogía de Fallot rosado el px puede presentar hipertrofia biventricular en un comienzo con progresión a
hipertrofia ventricular derecha a medida que aumenta la estenosis pulmonar.
El ecocardiograma es el examen dx definitivo. Se observa una comunicación interventricular subaortica amplia mal
alineada asociada a cabalgamiento de la raíz aortica sobre el septum interventricular, como consecuencia del
desplazamiento anterior del cono.
Mediante Doppler color es posible ver el flujo bidireccional a través de la comunicación interventricular y flujo
turbulento en el tracto de salida del VD.
El Doppler pulsado y continuo permite mostrar el sitio de la obstruccion y confirmar el grado de gravedad de ésta,
lo que hace posible medir la gradiente sistólica máxima instantánea transpulmonar.
Mediante la ecocardiografía es posible descartar o confirmar la presencia de otras malformaciones cardiacas,
especialmente canal AV completo, CIA, anomalías de las arterias coronarias y su relación con el tracto de salida del
VD, persistencia de la VCS izquierda drenando al seno coronario y cayado aortico derecho.
En casos de tetralogía de Fallot con atresia pulmonar el cateterismo cardiaco es obligatorio para mostrar la
anatomía de las arterias pulmonares y evaluar la fuente de flujo sanguíneo pulmonar.

TRATAMIENTO
Está dirigido a prevenir las posibles complicaciones derivadas de la hipoxemia y a mantener al px en buenas
condiciones generales en espera de cirugía. Se debe evitar la anemia ferropiva ya que en algunos px ésta condición
puede desencadenar crisis anoxemicas. La administración de hierro debe ser suficiente para alcanzar la concentracion
de hemoglobina ideal mayor de 15 gr/dl; algunos px pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos.
Las crisis anoxemicas deben ser reconocidas y tratadas rápidamente. Algunos px responden a medidas simples como
posición de cuclillas o piernas sobre el abdomen. Como alternativa, la compresión externa de la aorta abdominal ayuda
a disminuir el cortocircuito D-I aumentando la resistencia vascular sistémica.
 Deben recibir oxigeno e idealmente Morfina 0,1-0,2 mg/kg IM o SC
 Si el episodio no responde debe instalarse un acceso venoso y administrar volumen Bolo de suero fisiológico
10 a 15ml/Kg y corregir la acidosis metabólica mediante la administración de bicarbonato de sodio intravenoso.
 LA Fenilefrina es un agente vasoconstrictor potente que se administra por vía IV 0,02mg/kg o IM 0,01mg/Kg
 La ketamina 2 a 3 mg/kg por IV que también logra aumentar la resistencia vascular sistémica y
secundariamente disminuir el cortocircuito D-I. Ademas, ejerce efecto sedante central que permite calmar al
px.

CARDIOPATIAS CON FISIOLOGIA DE TRANSPOSICION DE GRANDES VASOS

En estas cardiopatías la circulación sistémica y la circulación pulmonar están conectadas en paralelo y no en serie, lo
cual es incompatible con la vida a menos que exista algún sitio de mezcla entre ambos circuitos.
La fisiología de transposición puede darse en varios tipos de cardiopatías y no solo en la D-Transposición. Por ejemplo,
en el caso de la doble salida del VD con comunicación interventricular subpulmonar y en algunas formas de ventrículo
único.
Como norma general, existe una saturación arterial pulmonar mayor que la saturación de la aorta. En px con fisiología
de transposición, la saturación arterial sistémica depende del grado de mezcla entre ambos circuitos (que a su vez
depende del tamaño y localización del sitio de mezcla), de la magnitud del flujo pulmonar, y del nivel de saturación
venosa mixta. El sitio de mezcla puede ser a nivel de las aurículas, de los ventrículos o de los grandes vasos. La mejor
mezcla es a nivel auricular y no es infrecuente que los px solo tengan un foramen oval permeable pequeño. La creación
de una CIA mediante la septostomia de Rashkind permite estabilizar al px asegurando un adecuado sitio de mezcla.
Por otra parte, alrededor del 40-50% de px con transposición pueden tener una comunicación interventricular que
permite una buena mezcla e hiperflujo pulmonar, lo que da como resultado cianosis leve. En un porcentaje menor de
pacientes puede coexistir estenosis pulmonar o resistencia vascular pulmonar elevada. En estos casos, al estar
disminuido el flujo pulmonar, se acentúa la desaturacion arterial de oxígeno. La presencia de un conducto arterioso
permeable amplio permite una mezcla a nivel de los grandes vasos. Es por esto que la terapia con PGE1 es de gran
utilidad en la estabilización de un paciente hipoxemico previo a su traslado a un centro cardiovascular.

5
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

D-Transposición de los grandes vasos

Es la cardiopatía cianótica más frecuente en el periodo neonatal y corresponde a un 5% de todas las cardiopatías
congénitas. La aorta se origina del VD y la arteria pulmonar del VI. Se establecen conexiones ventriculoarteriales
discordantes: el retorno venoso sistémico con sangre desoxigenada para por la aurícula y el ventrículo derecho y llega
a la aorta. El retorno venoso pulmonar con sangre muy oxigenada pasa por la aurícula y el VI y vuelve a la arteria
pulmonar. El resultado clinico principal es hipoxemia grave temprana debido a dos sistemas circulatorios en paralelo.
En la actualidad la supervivencia es del 97% gracias a la Septostomia de Rashkind, tratamiento con PGE1 y cirugía.

MALFORMACIONES ASOCIADAS
Alrededor de un 40% de los pacientes con D-transposición tienen además una comunicación interventricular. El defecto
es por lo general infundíbular (del tracto de salida) con extensión a la región Perimembranosa.
Un 30% puede tener estenosis subpulmonar ya sea con septum interventricular intacto o con comunicación
interventricular. La obstruccion pulmonar puede ser fija (anatómica) por desplazamiento posterior del septum
interventricular o también puede ser dinámica en px con septum interventricular intacto.
Un 30-35% de los pacientes pueden tener además anomalías de las arterias coronarias, lo cual es importante reconocer
para la posterior translocación coronaria durante la reparación quirúrgica.

MANIFESTACIONES CLINICAS
El modo habitual de presentación es un RN a término, mayormente masculino, sin malformaciones extracardiacas ni
alteraciones genéticas. Durante el 1er dia de vida aparece cianosis que puede llegar a ser grave. La evolución natural
es con hipoxemia progresiva, acidosis metabólica y muerte en las primeras semanas de vida si no se lo trata.
Los pacientes con comunicación interventricular asociada por lo general tienen cianosis leve de aparición más tardía e
ICC después de los primeros días de vida.
El examen cardiaco puede ser totalmente normal, a excepción de un segundo ruido único e intenso debido a la
localización anterior de la aorta. En ocasiones puede aparecer un soplo cardiaco. La existencia de u soplo sistólico de
regurgitación o de un soplo sistólico eyectivo rudo intenso debe hacer pensar en una CIV o una estenosis pulmonar
asociada.
El ECG es de poca ayuda ya que se asocia a una desviación a la derecha del eje eléctrico de QRS e hipertrofia
ventricular derecha, hallazgos que son esperables en un RN normal.
La Rx de Tórax puede ser normal, sin hipertrofia cardiaca ni alteraciones en la circulación pulmonar en la 1er semana
de vida. En presencia de comunicación interventricular asociada aparecen cardiomegalia y circulación pulmonar
aumentada.
La principal herramienta diagnostica es la ecocardiografía bidimensional con Doppler que permite un análisis
morfológico y funcional acabado, que incluye la presencia de lesiones asociadas y la ubicación de los posibles sitios
de mezcla, su dirección y magnitud.

6
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

CARDIOPATIAS CON HIPERTENSION VENOSA PULMONAR

En estos pacientes predominan los signos y síntomas de edema pulmonar debido a la obstruccion al retorno venoso
pulmonar; existe además hipertensión arterial pulmonar secundaria.
Como consecuencia, en el cuadro clinico aparece un Sme de dificultad respiratoria asociado a cianosis. El sitio de
obstruccion al retorno venoso pulmonar puede estar a nivel de las venas pulmonares (e el caso del drenaje venoso
anómalo pulmonar total obstructivo), dentro de la aurícula izquierda (cor tritatriatum), o por obstruccion a nivel del tracto
de entrada ventricular izquierdo, situación que se da en pacientes con estenosis mitral y tabique interauricular intacto.
La obstruccion de la válvula mitral puede estar a nivel del anillo, o a nivel del aparato subvalvular mitralitico, como es
el caso de la válvula mitral en paracaídas.
En ocasiones existe un complejo de lesiones obstructivas izquierdas cuyo espectro va desde la AI hasta obstruccion
del cayado aortico. Es el caso del Síndrome de Shone en el que la lesión predominante puede ser la estenosis mitral
y se asocia a estenosis subvalvular aortica, comunicación interventricular y coartación aortica.

Drenaje venoso anómalo pulmonar total

Se caracteriza por ausencia de conexión directa entre las
venas pulmonares y la AI debido a la persistencia anormal
de conexiones primitivas entre el territorio venoso
pulmonar y las venas sistémicas.
Existen 4 formas anatómicas de conexión con el retorno
venoso sistémico
1) Drenaje venoso anómalo pulmonar total de
tipo supracardiaco (50%): La confluencia de las
venas pulmonares por detrás de la AI se continúa
con una vena vertical que se une a la vena
innominada. Ésta a su vez se conecta con la VCS
en forma normal.
2) Drenaje venoso anómalo pulmonar total de
tipo cardiaco (30%): Las venas pulmonares se
conectan en forma directa ya sea con la AD o con
el seno coronario.
3) Drenaje venoso anómalo pulmonar total de
tipo infracardiaco (15%): Las venas pulmonares
confluyen en un vaso colector que se dirige hacia
abajo cursando a través del diafragma para
unirse al sistema porta o al conducto venoso, y
luego volver al corazón a través de la VCI.
4) Drenaje venoso anómalo pulmonar total de
tipo mixto: En alrededor del 5% de los casos la
conexión se establece en dos o más sitios.

Las características clínicas y el modo de presentación en el periodo neonatal en forma importante están determinados
por la existencia de obstruccion en algún nivel de la vía de drenaje venoso pulmonar.
En la forma infracardiaca la presencia de obstruccion es casi inevitable, dado que el tronco común es de gran
longitud y existen varios sitios potenciales anatómicos de obstruccion (hiato esofágico a nivel del diafragma,
constricción a nivel del conducto venoso, resistencia impuesta por la circulación portohepatica, y en la unión con la
llegada a la VCI)
En el drenaje supracardiaco cuando hay compresión por lo general ocurre a nivel de la vena vertical izquierda, ya
sea en su conexión con la vena innominada o por constricción entre el bronquio fuente izquierdo y la arteria pulmonar
izquierda.
En la forma cardiaca es inhabitual la obstruccion pero puede ocurrir s la comunicación interauricular es restrictiva
(foramen oval permeable pequeño).

7
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

FISIOPATOLOGIA
A nivel de la AD se produce una mezcla entre el retorno venoso sistémico y el retono venoso pulmonar, estableciéndose
un cortocircuito obligatorio de D-I a nivel auricular para que la sangre pueda acceder al territorio sistémico. La cantidad
de flujo que llega a la AI va a depender de la magnitud de la obstruccion de las venas pulmonares y del tamaño de la
comunicación interauricular que puede ser pequeña en el caso de un forman oval permeable.
La saturación arterial del oxígeno es variable y depende de la relación entre el flujo pulmonar y el sistémico, lo que a s
u vez dependerá del grado de obstruccion de las venas pulmonares.
En las formas cardiacas y supracardiacas, por lo general la magnitud de la obstruccion venosa pulmonar es leve
y puede incluso ser inexistente (en la forma cardiaca). Estos pacientes tienen hiperflujo Pulmonar y resistencia vascular
pulmonar baja con poca desaturacion arterial de oxígeno. La aparición clínica puede ser tardía, después de varias
semanas o meses, y presentar eventualmente ICC e hipoxemia.
En la forma infracardiaca y alrededor de un 30% de los px con drenaje venoso anómalo pulmonar total de
tipo supracardiaco, existe obstruccion venosa pulmonar grave, con hipertensión arterial pulmonar asociada y bajo
flujo pulmonar, adema de edema pulmonar intersticial. Cuando la obstruccion venosa pulmonar es acentuada puede
coexistir un Sme de bajo debito cardiaco por falta de llenado del corazón izquierdo. Por lo general los px se presentan
en forma muy temprana muy grave y pueden fallecer en los primeros días de vida si es q no son tratados.

CARACTERISTICAS CLINICAS
Cuando hay NO obstruccion venosa pulmonar presentan taquipnea, cianosis mínima, ICC. La perfusión periférica
es adecuad, los pulsos normales y el precordio es activo hasta puede existir ritmo de galope. A la auscultación un soplo
eyectivo en la base y puede haber un soplo diastólico tricuspideo suave. La Rx de tórax muestra cardiomegalia y
circulación pulmonar aumentada.
En presencia de obstruccion venosa pulmonar en forma precoz hay dificultad respiratoria cianosis, ICC, edema
pulmonar y a veces signos de bajo debito izquierdo. El examen cardiaco muestra un ritmo de galo con 2do ruido
prominente y desdoblado, y a veces un soplo holosistolico de insuficiencia tricuspídea. La Rx revela corazón de tamaño
normal, edema pulmonar intersticial bilateral con reticulado difuso, aspecto similar al observado en la enfermedad por
membrana hialina (en vidrio esmerilado)

CARDIOPATIAS CON MEZCLA INTRACARDIACA OBLIGADA

En este grupo de cardiopatías existe una mezcla completa entre el retorno venoso sistémico y el retorno venoso
pulmonar en algún sitio del corazón, y a diferencia de las cardiopatías con cortocircuito D-I la saturación arterial de
oxigeno no depende la existencia de obstruccion al flujo pulmonar.
El sitio de mezcla puede ser a nivel auricular (en caso de atresia tricuspídea, atresia mitral, aurícula común, drenaje
venoso anómalo pulmonar total no obstructivo), a nivel ventricular (en todas las formas de ventrículo único o corazón
univentricular) o a nivel de los grandes vasos (tronco arterioso).
En general, no existe estenosis pulmonar, el grado de cianosis es leve dado que se mezcla una cantidad alta de sangre
saturada con poca sangre desaturada. En este caso, el grado de cianosis puede ser muy sutil y el paciente se presenta
con signos y síntomas de IC, predominando la dificultad respiratoria.
Si existe obstruccion al flujo pulmonar, el retorno venoso pulmonar es bajo, con lo cual un poco cantidad de sangre
saturada se mezcla con una mayor cantidad de sangre no saturada; la saturación arterial de oxigeno final es baja. En
este caso la magnitud de la cianosis es mayor y el paciente no presenta elementos clínicos de IC.

Atresia tricuspídea
Se observa agenesia del orificio tricuspideo, con ausencia de comunicación entre la AD y el VD. Como única vía de
salida para el retorno venoso sistémico debe coexistir una comunicación interauricular. A nivel de la AI se produce
mezcla total entre el retorno venoso sistémico y el retorno venoso pulmonar, por lo cual la saturación final de oxigeno
arterial dependerá de la magnitud de la mezcla entre sangre oxigenada y sangre no oxigenada.
Cuando coexiste estenosis pulmonar, se agrega disminución del flujo pulmonar; el retorno de sangre venosa pulmonar
disminuye y la saturación de oxigeno arterial final es baja. Para que la sangre acceda desde el VI al VD, debe existir
una comunicación interventricular; si esta comunicación es pequeña y restrictiva el flujo pulmonar estará disminuido.
En algunos casos el tabique interventricular está intacto y no existe comunicación entre ambos ventrículos, por lo cual
no se desarrolla el VD ni tracto de salida, ni válvula, ni tronco de la arteria pulmonar. Esta situación, atresia tricuspídea
con atresia pulmonar, hace que el flujo pulmonar sea dependiente de la permeabilidad del conducto arterioso. El caso
opuesto es la forma menos común de una gran comunicación interventricular con paso libre de flujo desde el VI al VD
con lo cual se desarrolla de buen forma el tracto de salida ventricular derecho y el flujo pulmonar esta aumentado.

8
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

Otra forma de atresia tricuspídea es aquella que se presenta con trasposición de los grandes vasos; en esta situación
la arteria pulmonar se halla conectada con el ventrículo izquierdo y no existe restricción al flujo pulmonar. Si puede
haber restricción al flujo sistémico ya que la sangre que llega a la aorta depende totalmente de la existencia de una
comunicación IV. De esta manera puede observarse con cierta frecuencia la coexistencia de estenosis subaortica,
hipoplasia de la aorta ascendente y coartación aortica.

MANIFESTACIONES CLINICAS
El RN se presenta con cianosis, cuya intensidad dependerá de la magnitud del flujo pulmonar. Si el foramen oval es
restrictivo puede además coexistir disminución del débito cardiaco, asociándose a hipoperfusion sistémica con
evidencias de falla cardiaca derecha que se presenta con hepatomegalia e ingurgitación yugular. Al examen cardiaco:
 Soplo sistólico de regurgitación dado por una comunicación interventricular de tipo restrictivo o un soplo
sistólico eyectivo largo cuando existe estenosis subvalvular o valvular pulmonar
 Segundo ruido único
 Soplo continuo sublcavicular izquierdo cuando se asocia atresia tricuspídea con atresia pulmonar y conducto
arterioso permeable
Existe Cianosis leve si la comunicación interventricular es amplia y el flujo pulmonar esta aumentado. En este caso el
cuadro clinico predominante es ICC con cianosis de poca magnitud
La Rx en la situación más común de atresia tricuspídea, comunicación interventricular pequeña y estenosis subvalvular
pulmonar incluyen:
 Silueta cardiaca normal
 Flujo pulmonar disminuido
En presencia de una comunicación interventricular amplia, puede haber cardiomegalia por crecimiento de cavidades
cardiacas izquierdas y congestión pulmonar.
El ECG son característicos la desviación superior izquierda del eje eléctrico del QRS, hipertrofia ventricular izquierda y
crecimiento auricular derecho.
En el ecocardiograma se puede observar atresia del tracto de entrada del VD y ausencia del orificio del aparato
valvular tricuspideo. Es útil para definir el tamaño de la CIA, las dimensiones de un eventual defecto interventricular la
relación entre sí de los grandes vasos, el tamaño de las cavidades cardiacas y la función ventricular izquierda.

9
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

Ventrículo Único
En esta malformación existe solo una cámara ventricular que recibe
tanto los orificios tricuspideo como mitralico (doble entrada ventricular),
o un solo orificio AV común. Un80-80% de los casos presenta ventrículo
único de morfología izquierda asociado a cámara de salida derecha
que se localiza a la izquierda (D-Loop ventricular).
El ventrículo único y la cámara de salida se conectan a través de una
comunicación interventricular o foramen bulboventricular. La arteria
pulmonar puede emerger ya sea del ventrículo o de la cámara de
salida.
En la forma más común, existe ventrículo único de morfología izquierda
con situs solitus auricular, L-Loop ventricular y aorta emergiendo en
posición anterior e izquierda desde la cámara de salida. Esta forma
suele asociarse a estenosis subaortica y coartación aortica dados por
restricción al flujo sistémico a nivel del foramen bulboventricular.

FISIOPATOLOGÍA
La presentación clínica está determinada por la cantidad de flujo pulmonar el que a su vez depende de la existencia de
estenosis pulmonar o de resistencia vascular pulmonar elevada.
En ausencia de estenosis pulmonar y a medida que la resistencia vascular pulmonar disminuye después de la vida
fetal, el flujo pulmonar aumenta en forma gradual, lo que puede llevar a ICC.
En presencia de estenosis pulmonar moderada la situación puede ser de balance, coexistiendo cianosis leve a
moderada y ausencia de signos clínicos de ICC. Algunos px pueden permanecer en condiciones estables durante
mucho tiempo, asintomáticos y creciendo en forma aceptable a pesar de estar cianóticos si es que el balance entre el
flujo pulmonar y sistémico está lo suficientemente equilibrado.
En un RN con ventrículo único y atresia pulmonar la magnitud de la cianosis dependerá del flujo pulmonar
suministrado a través de un conducto arterioso permeable o de colaterales aortopulmonares.
Aquellos pacientes que se presentan con: Ventrículo único, foramen bulboventricular restrictivo, aorta ascendente
pequeña y coartación aortica, tendrán una presentación clínica de hipodebito sistémico con diversos grados de
hipoperfusion que pueden llegar hasta la acidosis metabólica y eventualmente al shock cardiogenico.

MANIFESTACIONES CLINICAS
El momento de presentación depende de la magnitud de la estenosis pulmonar.
En ausencia de estenosis pulmonar predominan los signos y síntomas de ICC que pueden aparecer después del
primero al segundo mes de vida.
En presencia de estenosis subaortica y coartación aortica el modo de presentación puede ser rápido y con
características de shock cardiogenico, con asimetría de pulsos, disminución de la circulación sistémica y eventualmente
acidosis metabólica.
Aun cuando en todos los pacientes con ventrículo único existe desaturacion arterial, la magnitud de la cianosis puede
ser muy leve si es que el flujo pulmonar esta elevado, pero puede llegar a ser no detectable.
Al examen clinico predominan elementos de ICC o de hipoperfusion sistémica. La auscultación de un soplo eyectivo
debe hacer pensar en estenosis pulmonar. Cuando el soplo es holosistolico es probable que se asocie insuficiencia de
alguna de las válvulas AV. En presencia de un soplo continuo puede haber un conducto arterioso permeable o
colaterales aortopulmonares. Al ECG suele presentarse un trazado anormal con predominio de voltaje en derivaciones
precordiales izquierda, y en ocasiones puede asociarse a alteraciones del ritmo cardiaco.
La Rx de tórax permite evaluar el tamaño de la silueta cardiaca y magnitud del flujo pulmonar. En presencia de
estenosis pulmonar el corazón por lo general es de tamaño normal o apenas aumentado y la circulación pulmonar
puede ser normal o estas disminuida. En ausencia de estenosis pulmonar predominara la cardiomegalia con circulación
pulmonar aumentada.
El ecocardiograma bidimensional con Doppler es fundamental para demostrar el tipo anatómico del ventrículo único
(derecho, izquierdo, indeterminado), la chamara de salida y su orientación (D o L loop ventricular), relación de los
grandes vasos (concordancia o discordancia ventrículo-arterial), la presencia o ausencia de estenosis pulmonar y su
magnitud, el tamaño del foramen bulbo-ventricular, la coexistencia de obstruccion subaortica y eventualmente de
hipoplasia de aorta ascendente y coartación aortica, la presencia de posibles anomalías al retono venoso sistémico
o pulmonar, la anatomía de las arterias pulmonar y evaluar la función ventricular sistólica y diastólica.

10
 Meneghello, Tomo 1, Parte 2 -Cap 219- Pag.1263

Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto

En esta patología existe una obstruccion total en el tracto de
salida del ventrículo derecho, asociada a tabique
interventricular intacto y diversos grados de hipoplasia del
VD y de la válvula tricúspide.
La válvula pulmonar se encuentra atresica y el anillo
pulmonar es por lo general pequeño. Con frecuencia existe
un tronco de arteria pulmonar que se llena con flujo desde el
conducto arterioso.
Existen diversos grados de hipoplasia del VD, su tracto de
salida y tracto de entrada y puede encontrarse un espectro
que varía desde VD diminuto hasta un VD de tamaño casi
normal. De igual manera, el VD, que se compone de 3 partes
(tracto de entrada, porción trabecular apical y tracto de
salida), puede presentarse en forma tripartita, bipartita o
unipartita.
La válvula tricúspide por lo general es pequeña y anormal y
pueden existir diversos grados de insuficiencia tricuspídea.
Existe una buena correlación entre el tamaño del anillo
tricuspideo y la magnitud de hipoplasia ventricular derecha.
Debido a que se establece una cavidad ventricular derecha
de muy alta presion, suprasistemica, una posible vía de
escape se establece a través de conexiones coronarias
primitivas anormales (sinusoides) entre la cavidad ventricular
derecha y la circulación coronaria. En ocasiones puede
existir circulación coronaria dependiente de la hipertensión
ventricular derecha, en presencia de estenosis o de sitios de
oclusión en algún vaso coronario ya sea proximal o
periférico. En esta situación una descompresión brusca de la
hipertensión del ventrículo derecho puede acompañarse de isquemia miocárdica.

FISIOPATOLOGIA
La sangre que llega a la AD debe atravesar en gran parte un foramen oval para acceder a la AI y VI, estableciéndose
una mezcla obligada entre el retorno venoso sistémico y el retorno venoso pulmonar similar al que se observa en la
atresia tricuspídea.
Una baja cantidad de sangre puede fluir en forma anterógrada a través de la válvula tricúspide y pasar a la circulación
coronaria a través de los sinusoides.
El flujo pulmonar depende de la persistencia del conducto arterioso. La saturación arterial de oxigeno dependerá de la
magnitud del flujo pulmonar y el débito sistémico de que no exista restricción a nivel del foramen oval. Si el conducto
arterioso se cierra en una etapa temprana por error diagnóstico, se produce una situación e hipoxemia progresiva
irreversible.

MANIFESTACIONES CLINICAS
La principal manifestación clínica es la cianosis al nacer asociada al soplo sistólico secundario a insuficiencia
tricuspídea.
El ECG puede mostrar disminución de fuerzas anteriores secundaria a hipoplasia del VD.
La Rx de tórax muestra silueta cardiaca de tamaño normal con flujo pulmonar normal o disminuido. Si la Insuficiencia
tricuspídea es importante puede existir dilatación de la AD y VD.
El ecocardiograma permite evaluar la anatomía y precisar las distintas porciones del ventrículo derecho y el grado de
hipoplasia de la válvula y el anillo tricuspideo. Es importante clasificar el tamaño del anillo tricuspideo de acuerdo con
su valor Z. El valor Z suele ser buen predictor de posibles sinusoides y de la posibilidad de que exista circulación
coronaria ventrículo derecho-dependiente.

11