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Este documento proporciona una descripción general de varios trastornos del neurodesarrollo, incluidos los criterios diagnósticos, factores de riesgo y pronóstico de cada uno. Se describen la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación como el trastorno del lenguaje y el trastorno fonológico, el trastorno de la fluidez del habla o tartamudeo, y el trastorno de la comunicación social. Para cada uno se especifican los criterios clínicos requeridos para el diagnó
Este documento proporciona una descripción general de varios trastornos del neurodesarrollo, incluidos los criterios diagnósticos, factores de riesgo y pronóstico de cada uno. Se describen la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación como el trastorno del lenguaje y el trastorno fonológico, el trastorno de la fluidez del habla o tartamudeo, y el trastorno de la comunicación social. Para cada uno se especifican los criterios clínicos requeridos para el diagnó
Este documento proporciona una descripción general de varios trastornos del neurodesarrollo, incluidos los criterios diagnósticos, factores de riesgo y pronóstico de cada uno. Se describen la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación como el trastorno del lenguaje y el trastorno fonológico, el trastorno de la fluidez del habla o tartamudeo, y el trastorno de la comunicación social. Para cada uno se especifican los criterios clínicos requeridos para el diagnó
TRASTORNO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS FACTORES DE RIESGO Y PRONÓSTICO
Se deben cumplir los tres criterios: Genéticos y fisiológicos. A) Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, Las etiologías prenatales incluyen síndromes la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento genéticos (p. ej., variaciones en la secuencia o el abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir número de copias de uno o más genes, trastornos de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y cromosómicos), errores innatos del metabolismo, pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas. malformaciones cerebrales, enfermedad materna B) Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso (incluida la patología de la placenta) e influencias del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales ambientales (p. ej., alcohol, otras drogas, tóxicos, Discapacidad para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo teratógenos). Intelectual continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en Las causas perinatales incluyen la variedad de una o más actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, acontecimientos relacionados con el preparto y el parto la participación social y la vida independiente en múltiples entornos, que conducen a la encefalopatía neonatal. tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad. Las causas posnatales incluyen el daño hipóxico C) Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el isquémico, el daño cerebral traumático, las infecciones, período de desarrollo los trastornos desmielinizantes, los trastornos convulsivos, la privación social grave y crónica y los síndromes tóxico-metabólicos e intoxicaciones (p. ej., plomo, mercurio). TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN A; Dificultades persistentes en la adquisición y uso del lenguaje en todas sus Genético y fisiológico. modalidades (es decir, hablado, escrito, lenguaje de signos u otro) debido a Los trastornos del lenguaje son altamente heredables y deficiencias de la comprensión o la producción que incluye lo siguiente: los miembros de la familia tienen más posibilidades de 1. Vocabulario reducido (conocimiento y uso de palabras). tener antecedentes de deficiencias lingüísticas. 2. Estructura gramatical limitada (capacidad para situar las palabras y las terminaciones de palabras juntas para formar frases basándose en reglas gramaticales y morfológicas). Trastorno del 3. Deterioro del discurso (capacidad para usar vocabulario y conectar lenguaje 315.32 frases para explicar o describir un tema o una serie de sucesos o (F80.2) tener una conversación). B. Las capacidades de lenguaje están notablemente, desde un punto de vista cuantificable, por debajo de lo esperado para la edad, lo que produce limitaciones funcionales. C. El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo. D. Las dificultades no se pueden atribuir a un deterioro auditivo o sensorial de otro tipo, a una disfunción motora o a otra afección médica o neurológica. A) Dificultad persistente en la producción fonológica que Genético y fisiológico interfiere con la inteligibilidad del habla o impide la Antecedentes familiares de trastorno del lenguaje comunicación verbal de mensajes. o del habla. B) La alteración causa limitaciones en la comunicación eficaz que interfiere con la participación social, los logros académicos o Trastorno el desempeño laboral, de forma individual o en cualquier fonológico 315.39 combinación. (F80.0) C) El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo. D) Las dificultades no se pueden atribuir a afecciones congénitas o adquiridas, como parálisis cerebral, paladar hendido, hipoacusia, traumatismo cerebral u otras afecciones médicas o neurológicas. A) Alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del Genético y fisiológico. habla que son inadecuadas para la edad del individuo y las El riesgo de tartamudeo entre los familiares habilidades de lenguaje, persisten con el tiempo y se caracterizan biológicos de primer grado de los individuos con por la aparición frecuente y notable de uno (o más) de los siguientes trastorno de la fluidez de inicio en la infancia es factores: más de tres veces mayor que el riesgo de la 1. Repetición de sonidos y sílabas. 2. Prolongación de sonido de consonantes y de vocales. población general. 3. Palabras fragmentadas (p. ej., pausas en medio de una palabra). 4. Bloqueo audible o silencioso (pausas en el habla, llenas o Trastorno de la vacías). fluidez de inicio en 5. Circunloquios (sustitución de palabras para evitar palabras la infancia problemáticas). (tartamudeo) 6. Palabras producidas con un exceso de tensión física. 315.35 (F80.81) 7. Repetición de palabras completas monosilábicas (p. ej., "Yo- Yo-Yo-Yo lo veo"). B) La alteración causa ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicación eficaz, la participación social, el rendimiento académico o laboral de forma individual o en cualquier combinación. C) El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo. D) La alteración no se puede atribuir a un déficit motor o sensitivo del habla, disfluencia asociada a un daño neurológico (p. ej., ictus, tumor, traumatismo) o a otra afección médica y no se explica mejor por otro trastorno mental. A) Dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal Genético y fisiológico. y no verbal que se manifiesta por todos los siguientes factores: 1. Deficiencias en el uso de la comunicación para propósitos Los antecedentes familiares de trastorno del sociales, como saludar y compartir información, de manera que espectro autista, los trastornos de la comunicación sea apropiada al contexto social. y el trastorno específico del aprendizaje parecen 2. Deterioro de la capacidad para cambiar la comunicación de forma que se adapte al contexto o a las necesidades del que aumentar el riesgo del trastorno de la escucha, como hablar de forma diferente en un aula o en un comunicación social (pragmático). parque, conversar de forma diferente con un niño o con un adulto, y evitar el uso de un lenguaje demasiado formal. Dificultades para seguir las normas de conversación y narración, como respetar el turno en la conversación, Trastorno de la expresarse de otro modo cuando no se es bien comprendido y saber cuándo utilizar signos verbales y no verbales para regular comunicación la interacción. social (pragmático) 3. Dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente 315.39 (F80.89) (p. ej., hacer inferencias) y significados no literales o ambiguos del lenguaje (p. ej., expresiones idiomáticas, humor, metáforas, múltiples significados que dependen del contexto para la interpretación). B) Las deficiencias causan limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la participación social, las relaciones sociales, los logros académicos o el desempeño laboral, ya sea individualmente o en combinación. C) Los síntomas comienzan en las primeras fases del período de desarrollo. D) Los síntomas no se pueden atribuir a otra afección médica o neurológica, ni a la baja capacidad en los dominios de morfología y gramática. A) Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la Ambiental. Existen diversos factores de riesgo interacción social en diversos contextos, manifestado por lo inespecíficos, como la edad avanzada de los padres, el siguiente, actualmente o por los antecedentes: bajo peso al nacer o la exposición fetal al valproato, que 1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por podrían contribuir al riesgo de presentar el trastorno del ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la espectro autista. Trastorno del conversación normal en ambos sentidos, pasando por la espectro autista disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta Genético y fisiológico. Las estimaciones de la 299.0 (F84.0) el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. heredabilidad del trastorno del espectro autista varían 2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales entre el 37 y más del 90 %. utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias Actualmente, hasta el 15 % de los casos de trastorno de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de del espectro autista parece asociarse a una mutación expresión facial y de comunicación no verbal. genética conocida, siendo muchas las variantes de 3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de novo, del número de copias y las mutaciones de novo las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el en genes específicos que se asocian al trastorno en las comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por diferentes familias dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. B) Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes: 1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej. fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). 4. Hiper- o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento). C) Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D) Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. Incluyen 9 signos y síntomas de falta de atención y 9 de hiperactividad e Ambiental. impulsividad. El diagnóstico con estos criterios requiere ≥ 6 síntomas y Peso muy bajo al nacer (menos de 1500g), fumar signos de un grupo o de otro. Además, los síntomas necesitan: durante el embarazo, reacciones a aspectos de la dieta. Estar presentes a menudo por ≥ 6 meses Antecedentes de maltrato infantil, negligencia, múltiples Ser más pronunciados que los previstos para el nivel de desarrollo casos de acogida temporal, exposición a neurotóxicos, del niño infecciones o exposición al alcohol. Ocurre en al menos 2 situaciones (p. ej., el hogar y la escuela) Estar presentes antes de los 12 años (por lo menos algunos de los síntomas) Genético y fisiológico. Interferir con el funcionamiento en el hogar, la escuela o el trabajo Es más frecuente entre familiares biológicos de primer Síntomas de falta de atención: grado. No presta atención a los detalles o comete errores por descuido en Se deben considerar discapacidades visuales y las tareas escolares o en otras actividades auditivas. Tiene dificultad para mantener la atención en las tareas escolares o durante el juego No parece escuchar cuando se le habla en forma directa Trastorno por No sigue las instrucciones ni finaliza las tareas déficit de Tiene dificultad para organizar tareas y actividades atención/ Evita, no le gusta o rehúsa intervenir en tareas que requieren un hiperactividad esfuerzo mental sostenido durante un período prolongado A menudo extravía objetos necesarios para tareas o actividades de la escuela Se distrae fácilmente Es olvidadizo en las actividades diarias Síntomas de hiperactividad e impulsividad: Mueve continuamente las manos o los pies, o se retuerce Abandona a menudo su asiento en la clase o en otros lugares A menudo corre o trepa en exceso en sitios donde estas actividades resultan inapropiadas Tiene dificultad para jugar tranquilamente Siempre está haciendo algo o actúa como si tuviera un motor Habla en exceso Responde antes de que se completen las preguntas Tiene dificultad para aguardar su turno Interrumpe a los demás o se entromete en sus actividades A) Dificultad en el aprendizaje y en la utilización de las Ambiental. aptitudes académicas, evidenciado por la presencia de al Un nacimiento prematuro o con un peso muy bajo menos uno de los siguientes síntomas que han persistido aumenta el riesgo del trastorno específico del por lo menos durante 6 meses, a pesar de intervenciones aprendizaje, como también la exposición prenatal dirigidas a estas dificultades: a la nicotina. 1. Lectura de palabras imprecisa o lenta y con esfuerzo (p. ej., lee palabras sueltas en voz alta incorrectamente o con lentitud y vacilación, con Genético y fisiológico. frecuencia adivina palabras, dificultad para expresar Antecedentes familiares con dificultad para la bien las palabras). lectura, la escritura o lectoescritura. 2. Dificultad para comprender el significado de lo que lee (p. ej., puede leer un texto con precisión, pero no comprende la oración, las relaciones, las inferencias o el sentido profundo de lo que lee). 3. Dificultades ortográficas (p. ej., puede añadir, omitir o sustituir vocales o consonantes). 4. Dificultades con la expresión escrita (p. ej., hace múltiples errores gramaticales o de puntuación en una oración, organiza mal el párrafo, la expresión Trastorno escrita de ideas no es clara). especifico del 5. Dificultades para dominar el sentido numérico, los aprendizaje datos numéricos o el cálculo (p. ej., comprende mal los números, su magnitud y sus relaciones, cuenta con los dedos para sumar números de un solo dígito en lugar de recordar la operación matemática como hacen sus iguales, se pierde en el cálculo aritmético y puede intercambiar los procedimientos). 6. Dificultades con el razonamiento matemático (p. ej., tiene gran dificultad para aplicar los conceptos, hechos u operaciones matemáticas para resolver problemas cuantitativos). B) Las aptitudes académicas afectadas están sustancialmente y en grado cuantificable por debajo de lo esperado para la edad cronológica del individuo e interfieren significativamente con el rendimiento académico o laboral, o con actividades de la vida cotidiana. C) Las dificultades de aprendizaje comienzan en la edad escolar, pero pueden no manifestarse totalmente hasta que las demandas de las aptitudes académicas afectadas superan las capacidades limitadas del individuo. TRASTORNOS MOTORES A) La adquisición y ejecución de habilidades motoras coordinadas está Ambiental. muy por debajo de lo esperado para la edad cronológica del El trastorno del desarrollo de la coordinación es más individuo y la oportunidad de aprendizaje y el uso de las aptitudes. frecuente después de la exposición prenatal al alcohol, Las dificultades se manifiestan como torpeza (p. ej., dejar caer o en los niños prematuros y en los que tienen bajo peso chocar con objetos), así como lentitud e imprecisión en la realización al nacer. de habilidades motoras (p. ej., coger un objeto, utilizar las tijeras o los cubiertos, escribir a mano, montar en bicicleta o participar en Genético y fisiológico. deportes). Se han hallado deterioros en los procesos subyacentes Trastorno del B) El déficit de actividades motoras del Criterio A interfiere de forma del neurodesarrollo particularmente en las habilidades significativa y persistente con las actividades de la vida cotidiana visomotoras. desarrollo de la apropiadas para la edad cronológica (p. ej., el cuidado y Disfunción cerebelosa. coordinación 315.4 mantenimiento de uno mismo) y afecta a la productividad (F82) académica/escolar, las actividades prevocacionales y vocacionales, el ocio y el juego. C) Los síntomas comienzan en las primeras fases del período de desarrollo. D) Las deficiencias de las habilidades motoras no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o deterioros visuales, y no se pueden atribuir a una afección neurológica que altera el movimiento (p. ej., parálisis cerebral, distrofia muscular, trastorno degenerativo). Ambiental. El aislamiento social es un factor de riesgo para la autoestimulación que puede A) Comportamiento motor repetitivo, aparentemente guiado y sin progresar hasta los movimientos estereotipados objetivo (p. ej., sacudir o agitar las manos, mecer el cuerpo, con autolesiones repetitivas. El estrés ambiental golpearse la cabeza, morderse, golpearse el propio cuerpo). también puede desencadenar comportamientos B) El comportamiento motor repetitivo interfiere en las estereotipados. Trastorno de actividades sociales, académicas u otras y puede dar lugar a movimientos la autolesión. Genético y fisiológico. El funcionamiento estereotipados C) Comienza en las primeras fases del período de desarrollo. cognitivo bajo está vinculado a un mayor riesgo de 307.3 (F98.4) D) El comportamiento motor repetitivo no se puede atribuir a los comportamientos estereotipados y a una peor efectos fisiológicos de una sustancia o una afección respuesta a las intervenciones. Los movimientos neurológica y no se explica mejor por otro trastorno del estereotipados son más frecuentes entre los neurodesarrollo o mental (p. ej., tricotilomanía [trastorno de individuos con discapacidad intelectual de arrancarse el cabello], trastorno obsesivo-compulsivo). moderada a grave/profunda. TRASTORNOS DE TICS A) Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente de forma concurrente. Trastorno de la B) Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia, pero Tourette 307.23 persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic. Temperamental. Los tics empeoran con la (F95.2) C) Comienza antes de los 18 años. ansiedad, la emoción y el cansancio, y mejoran D) El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una durante las actividades tranquilas y con sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad propósito. Los individuos pueden tener menos de Huntington, encefalitis posvírica). tics cuando están ocupados con deberes A) Los tics motores o vocales únicos o múltiples han estado presentes escolares o en tareas laborales. durante la enfermedad, pero no ambos a la vez. B. Los tics pueden Trastorno de tics aparecer intermitentemente en frecuencia, pero persisten durante más Ambiental. Cuando un individuo con trastorno motores o vocales de un año desde la aparición del primer tic. de tics percibe un gesto o un sonido de otra persistente B) Comienza antes de los 18 años. C) El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una persona, puede hacer un gesto o sonido similar (crónico) 307.22 sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad que los demás pueden creer incorrectamente (F9 :1) de Huntington, encefalitis posvírica). que es a propósito. D) Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de la Tourette. A) Tics motores y/o vocales únicos o múltiples. Factores genéticos y ambientales. Las B) Los tics han estado presentes durante menos de un año desde la complicaciones obstétricas, la mayor edad aparición del primer tic. paternal, el bajo peso al nacer y una madre Trastorno de tics C) Comienza antes de los 18 años. fumadora durante el embarazo se asocian a una transitorio 307.21 D) El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una mayor gravedad de los tics. (F95.0) sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad de Huntington, encefalitis posvírica). E) Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de la Tourette o de trastorno de tics motores o vocales persistente (crónico).