Síndromes

Síndrome de Down
Signos:
 Disminución del tono muscular o poco tono muscular
 Cuello corto con exceso de piel en la nuca
 Perfil facial y nariz aplanados
 Cabeza, orejas y boca pequeñas
 Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado
superior y cubre el ángulo interno del ojo
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
 Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie

Síntomas:
 Períodos de atención cortos
 Dificultad para tomar decisiones razonables
 Comportamiento impulsivo
 Aprendizaje lento
 Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

Fisiopatología:
El exceso de material genético es lo que origina el síndrome de Down. La primera causa de la
trisomía sería la ausencia de división (no- disyunción) de los cromosomas, error que puede ocurrir
tanto durante la primera como en la segunda fase de la meiosis.

Etiología:
 La causa principal es la división celular anormal en el cromosoma 21.
 Cromosoma 21 adicional (trisomía 21)
 Translocaciones entre los cromosomas 21 y 14
 Algunas células con copia adicional del cromosoma 21 (síndrome de Down en mosaico)
Los factores de riesgo incluyen:
 Mayor edad materna: las mujeres con mayor edad tienen un mayor riesgo de dar a luz a un
niño con síndrome de Down
 Padres portadores de la translocación genética del síndrome de Down
 Padres que tienen un hijo con síndrome de Down

Síndrome de Williams
Signos:
 Nariz corta y ligeramente respingona.
 Frente estrecha.
 Crecimiento de la piel alrededor de los ojos.
 Mejillas protuberantes.
 Mandíbula pequeña.
 Oclusión dental alterada.
 Labios voluminosos.

Síntomas:
 Rigidez muscular.
 Miopía.
 Estreñimiento.
 Alteraciones de la columna.
 Acumulación de calcio en el riñón.
 Estatura baja (en relación con los otros miembros de la familia).
 Emisión involuntaria, pero consciente de la orina.

Fisiopatología:
Así, el síndrome se produce por una pérdida (deleción) de material genético de una región
específica del cromosoma 7 en el 99 % de los casos. De manera concreta, aparece cuando no se
tiene una copia de más de 25 genes del cromosoma número 7.

Etiología:
El origen del síndrome de Williams se encuentra en una pérdida del material genético en el
cromosoma 7, concretamente en la banda 7q 11,23. Este gen puede proceder de cualquiera de los
dos progenitores y su tamaño es tan reducido que apenas es posible de detectar al microscopio.
El motivo es que la alteración en el material genético se da antes de la formación del embrión. Es
decir, esta pérdida de material viene junto con el óvulo o el espermatozoide que formarán el feto.

Carácter
Carácter Definición Padecimiento
Constrictivo Que constriñe ya sea que aprieta, reduce, Angina de pecho
(opresivo) ciñe, estrujar y oprimir una parte del
cuerpo. Sensación de peso
Punzante Dolor agudo, transfixiante Patología pleural
Urente Sensación de ardor Herpes, zoster, RGE
Fulgurante Sensación de golpes de corriente eléctrica Tabes dorsal
Lancinante Sensación brusca de pinchazos Neuralgia del trigémino
Cólico Dolor ondulante, aumenta Cólico intestinal: renal
progresivamente hasta alcanzar una Cólico menstrual
meseta para luego disminuir o
desaparecer. Reaparece segundos o
minutos después.
Sordo Dolor de intensidad leve, pero continuo Cáncer (el cáncer no escucha
que puede ir en aumento razones)
Terebrante Dolor con sensación de empeoramiento Odontalgia
constante
Pesadez Cualidad de lo que es lento o aburrido. Anemia, depresión, dolor
Cosa que resulta pesada, aburrida y persistente, deficiencia de
molesta. hierro
Vacío Que no contiene nada, sensación de vacío Ulcera péptica
Pulsátil Sensación de latido Abcesos
Errático Dolor migrante. Inespecífico Colón irritable

Marissa Alejandre Bacilio