MUTACIONES

¿Qué son las mutaciones?

Son variaciones hereditarias en el código genético. Es un cambio estructural en uno o más
nucleótidos que codifican la información genética del ADN. Las transformaciones por
mutación toman miles de millones de años
Fue introducida por el genetista Hugo de Vries en principios del siglo XX, quién elimina la
selección natural como el proceso principal en la evolución.

IMPORTANCIA: Las mutaciones son la fuente de alelos nuevos, variaciones heredables

nuevas sobre las que se pueden trabajar otros procesos evolutivos y permite la diversidad
entre las formas de vida. En otras palabras, constituyen la materia prima para el cambio
evolutivo y son la fuente esencial de variabilidad genética.
CAUSAS: Los agentes mutagénicos son factores físicos, químicos y biológicos que alteran
la información genética. De mismo modo los cambios constantes del medio ambiente
llegan a ser un factor de mutación. La exposición a rayos x, la luz ultravioleta, sustancias
radiactivas o ciertos químicos también dañan el ADN.
CLASIFICACIÓN:

 Puntuales: cambio en una de las bases en un par en el ADN.

 Cromosómica: Se representa por pérdida de más de un segmento cromosómico;
transferencia de material genético de un segmento de cromosoma a otro; o la
inversión que altera la secuencia de los genes de los cromosomas.
 Genómicas: aumentan o disminuyen el número total de cromosomas de una
célula.
 Entre los más frecuentes casos están: Trisomía cromosoma 21 (síndrome de
Down); Trisomía 18 (síndrome de Edwards); Trisomía cromosoma 13 (síndrome de
Patau) y trisomía cromosoma 22.
 Aneuploidías sexuales: Alteraciones en el número de copias de alguno de los 2
cromosomas sexuales
 Casos más frecuentes: Síndrome de Klinefelter (trisomía cromosoma sexuales 47,
XXY) Genera testículos más pequeños de lo normal; Síndrome de Turner
(monosomía cromosoma sexuales 45, X) Las niñas son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada; síndrome doble Y o supermacho; y
Síndrome triple X o superhembra