BIOLOGÍA

Célula: Unidad anatómica y funcional de los seres vivos.

Morfología: Compartimento organizado rodeado de una estructura delgada y flexible
llamada Membrana plasmática. Contiene sustancias químicas que reaccionan entre
sí, concentradas en una solución acuosa y organelas.
Función: Unidad más pequeña capaz de manifestar las propiedades de un ser
viviente. Puede sintetizas el conjunto (o casi) de sus constituyentes usando los
elementos del medio que le rodea. Puede crecer. Puede multiplicarse.

TEORÍA CELULAR:

Es la unidad de organización básica de la vida. Los seres vivos están formados por
células o productos secretados por células. Se ha originado de otra célula por división
de esta.

TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (CHARLES

DARWIN)
Evolución: Las especies no son estables, sus características pueden cambiar
de generación en generación (descendencia con modificación)
-Los seres vivos provienen de un único ancestro primitivo (o unos pocos)
Selección natural: los individuos mejor adaptados al medio tienen más
posibilidades de éxito reproductivo.
La evolución se produce cuando las variaciones heredables provocan
diferencias respecto al éxito reproductor. La evolución no tiene propósito ni
Objetivo es “ciega “

GENÉTICA DE LA EVOLUCIÓN

Gradualismo Darwiniano La descripción de genes como entidades

independientes de Mendel parecía descartarla.
Variabilidad Darwiniana Las leyes de Mendel no parecían generales
variaciones suficientes.
GENÉTICA DE LA EVOLUCIÓN

Mutaciones: No generan especies por si mismas. Incrementan la diversidad de

la población, dando lugar a un conjunto de individuos con genes diferentes
sobre los que pueden actuar la evolución natural.
Mutaciones “pequeñas” Tienen más posibilidades de “triunfar” si son
ventajosas.
Rasgos fenotípicos: La mayoría de los rasgos no están controlados por un
solo gen, sino por una combinación de genes.
Deriva genética
- Predominio de un alelo en poblaciones pequeñas por azar, “efecto
fundador”
- Variación en especies a través de herencia mendeliana sin necesidad de
mutaciones súbitas
EPIGENÉTICA
Es el estudio de modificaciones heredables en la expresión de genes que no se
encuentra en la secuencia del ADN y que están sujetadas a la influencia de
factores ambientales.
CONTROL PRETRANSCRIPCIÓN: REMODELADO DE LA CROMATINA.
La cromatina debe desempaquetarse para la ARN polimerasa se una al
promotor.
¿Cómo se modifica la cromatina?
Acetilación: Activa la transcripción
- Histonas acetil transferasas (HAT) – ABREN
- Histonas deacetilasas (HDAC) – CIERRAN
Metilación
Estas modificaciones están sujetas a herencia epigenética.
 (EJEMPLO DEL RATÓN)

CÉLULAS. TIPOS.
Morfología:
Procariotas: ausencia de núcleo rodeado de membrana (nucleoide)
Eucariotas: Tienen un núcleo rodeado de membrana
Filogenia
Bacterias (Procariotas)
Arquaea (Procariotas)
Eukarya (Eucariotas): Algas, hongos, plantas, animales.
DIFERENCIA ESTRICTURALES PROCARIOTAS/EUCARIOTAS

CÉLULA EUCARIOTA. PARTES.

PROTOPLASMA (MORFOPLASMA)
ORGANIZACIÓN CELULAR

T2 MEMBRANA PLASMÁTICA. DEFINICIÓN

Membrana biológica que rodea a toda célula, con 2 funciones.

Delimitar: El medio intracelular y aislarlo del extracelular.
Barrera de permeabilidad variable: Transporte de sustancias y transferencia
de información.
Modelo en mosaico lípidico-proteínico (Singer y Nicolson 1971)
-Doble lámina de lípidos, con sus grupos polares en la cara externa e interna
de la membrana.
- Proteínas
Intrínsecas (70%) en su espesor.
Extrínsecas (30%) ligadas a su superficie.
-Glúcidos (glucolípidos y glucoproteínas): Sobresalen por la cara externa,
forman la glucocálix.
MEMBRANA PLASMATICA. HISTORIA.

Charles Ernest Overton (1895)

-Las sustancias liposolubles penetraban en las células más fácilmente que las
que no lo eran.
-La membrana presentaba gran resistencia al paso de la corriente eléctrica.
-Membrana formada por lípidos.

Irving Langmuir (1897) (Nobel de química 1932)

-Los fosfolípidos en agua: los grupos polares se disponen
perpendicularmente.

E. GORTER Y F. GRENDEL (1925)

-Extrajeron los lípidos de la membrana del eritrocito, y al extenderlos sobre
agua notaron que estos ocupaban una superficie dos veces mayor a la
superficie del eritrocito.
-La membrana estaba formada por una bicapa lipídica.

HUGH DAVSON Y JAMES FREDERIC DANIELLI (1935)

-Propuesta: estructura de la membrana en forma de emparedado.
-Fosfolípidos estarían en el centro formando una bicapa.
-Rodeados por proteínas. Poros en la membrana plasmática.

SEYMOUR JONATHAN SINGER Y GARTH NICOLSON (1972)

-Propuesta: modelo de mosaico fluido de membrana.
-Proteínas, lípidos e hidratos de carbono se sitúan en una configuración
estable.
-Lípidos forman la bicapa lipídica.
-Proteínas adoptan una configuración en la membrana según la interacción de
sus partes con las moléculas que las rodea.
ESTRUCTURA

POLARIDAD

ESTRUCTURA. GRASAS.
ESTRUCTURA, FISFOLÍPIDOS

PROTEÍNAS DE MEMBRANA
1) Proteínas integrales de membrana o transmembranales (anfipáticas):

- Atraviesan la membrana y tienen segmentos a un lado y otro.

2) Proteínas periféricas de membrana (Hidrófilas):

-Sólo presentes a un lado, pueden estar unidas a una proteína integral.

- Principales responsables de la asimetría de la membrana.

La posición de las proteínas, al igual que la de los fosfolípidos no es

estática (Mosaico fluido)
Están distantes unas de otras debido a repulsión de sus grupos carbonilo(-)
 Alteran la permeabilidad de la membrana

FUNCIÓN. TRANSPORTE
DIFUSIÓN FACILITADA. PROTEÍNAS

Poros o canales de membrana

- Interior hidrófilo
- Permiten el paso de solutos sin cambio conformacional en la proteína

Transportador proteico
- Solutos se unen a la proteína (sin enlace covalente), induciendo un cambio
conformacional que permite el traslado.

PROTEÍNAS DE CANAL. DIFUSIÓN FACILITADA.

Estructura específica “selectiva a su sustancia”
- Permiten que los iones o moléculas polares atraviesen las bicapas
lipídicas, facilitan su movimiento.
Transporte pasivo
- Se realiza por difusión según un gradiente electroquímico (Combinación
de gradiente de concentración y eléctrico)
Son canales regulados
- Se abren o se cierran cuando se une una molécula determinada o cambia
la carga eléctrica en el exterior de la membrana.
 TRANSPORTADOR PROTEICO. CARACTERÍSTICAS

Especificidad de sustrato

Reversibilidad según el gradiente

- Bidireccional

Saturación
- Las proteínas se saturan cuando la concentración de solutos llega a un
nivel determinado.

Inhibición competitiva
- Sustancias con analogía estructuras

TRANSPORTE ACTIVO

En contra de gradiente electroquímico

Requiere liberación (consumo) de energía
Unidireccional
Tipos:
- Directo: Hidrólisis de ATP
- Indirecto. Disipación de un gradiente iónico, usa la energía liberada al
equilibrarse un gradiente (generado por transporte activo directo)
ESPECIALIZACIONES DE MEMBRANA

1- Especializaciones de membrana apical

- Cilios y flagelos
- Microvellosidades

2- Especializaciones de membrana lateral: Uniones intercelulares o

complejos de unión
- Unión estrecha
- Desmosoma
- Unión con hendidura (gap junction)

3- Especializaciones membrana basal

- Hemidesmosomas
 1) ESPECIALIZACIONES DE MEMBRANA APICAL.
Microvellosidades
Definición
- Proyecciones citoplasmáticas nacidas de la superficie celular, rodeadas por
membrana plasmática.
Localización
- Epitelios principalmente
Función
- Incrementan la superficie de la membrana plasmática.
- Permiten una mayor absorción de agua y de solutos por parte de la célula.

ESTRUCTURA

- Eje formado por una matriz que contiene filamentos de actina paralelos.
- En la raíz los extremos se conectan con los filamentos de actina corticales,
que aquí descansan sobre una delgada red de filamentos intermedios.
- Los filamentos de actina y los filamentos intermedios componen un
enrejado por debajo de la membrana plasmática que lleva el nombre de
membrana terminal.
 CILIOS Y FLAGELOS

Definición

- Largas proyecciones similares a pelos que se extienden desde la superficie

celular y participan en el movimiento. Los flagelos son más largos y únicos.

Estructura

- Matriz ciliar: Prolongación citoplasmática

- Axonema: Armazón (Estructura 9+2)
- Cuerpo basal: Unión a la célula.

Función

- Movimiento y “arrastre”
- Proteína dineína

ESPECIALIZACIONES DE MEMBRANA LATERAL

Unión estrecha
- Sellan células adyacentes con proteínas (ocludinas) de ambas membranas
que se alinean y se unen entre sí.
- Herméticas/Variables/dinámicas.
- Frecuentes en células que forman barreras:
Situadas por debajo del borde apical de células epiteliales, mesotelios y
endotelios.
 Unión con hendidura (gap junctions): Conjuntos de orificios recubiertos
por proteínas (conexinas) en las membranas de células adyacentes,
alineadas para formar un canal que permite el paso de agua, pequeñas
moléculas e iones (ejemplo músculo cardiaco)

Desmosomas
- Conexiones intercelulares complejas formadas por proteínas (cadherinas)
que conectan los citoesqueletos de células adyacentes, asociados a su vez
a una placa proteica citoplasmática.
- Confieren resistencia mecánica, frecuente en células epiteliales y
musculares.

ESPECIALIZACIONES DE LA MEMBRANA BASAL

Hemidesmosoma
Concepto: ancla las células epiteliales a la membrana basal (no a otras
células)
Estructura: filamentos intermedios de queratina y proteínas integrinas
asociadas a fibras de colágeno tipo IV, existentes en la membrana basal.
Función: Soporte de epitelios, facilita el paso de sustancias.
Membrana o Lámina Basal
Concepto: estructura extracelular proveniente de material secretado por las
células, sobre la cual apoyan las células de ciertos tejidos.
Estructura: proteínas fibrosas (colágeno tipo IV) y componentes fluidos
(glicosaminoglicanos) y proteoglicanos

T3. CITOESQUELETO
Definición
Red de proteínas fibrosas del cito plasma, densa, compleja y dinámica.
Función:
- Estructural
- Alteración de la forma celular
- Traslado de materiales
- Movimiento

FILAMENTOS DE ACTINA (MICROFILAMENTOS)

Composición
- Polímeros de la proteína actina

Estructura
- Doble hélice
- Polares, crecen por el extremo +
- Abundantes inmediatamente por debajo de la membrana plasmática

Funciones
- Mantener la forma celular
- Movilidad mediante contracción muscular y pseudópodos
- División celular
- Movimiento de organelas y citoplasma

MOVIMIENTO CELULAR
 FILAMENTOS INTERMEDIOS
Composición
- Queratina, desmina, vimentina, lamina…
- Fibras enrolladas en más gruesos

Estructura
- Polímeros formando un tubo hueco.
- No son asimétricos.
- No son polares

Función
- Proporcionar estabilidad y rigidez.
- Unión de las proteínas integrales de membrana al citoesqueleto
- Anclar el núcleo y otras organelas

MICROTÚBULOS

Composición
- Dímeros de α-Tubulina y β-tubulina

Estructura
- Polímeros formando un tubo hueco
- Son polares y dinámicos (pueden crecer)
- Se originan en el centrosoma

Función
- Proporcionar estabilidad y rigidez, marco estructural de las organelas
- Participar en movimiento intracelular de sustancias
- División celular
 MICROTÚBULOS. CENTROSOMA
Definición
- Centro organizador de microtúbulos
Estructura
- 2 haces de microtúbulos llamados centriolos, orientados a 90º uno de otro
- Sólo hay 1 en células animales, múltiples en vegetales
Función
- Origen de los microtúbulos, que crecen de forma radial
- Traslado de los cromosomas de la célula original a cada una de las 2
resultantes durante la división celular

Movimiento
- El transporte de vesículas intracelular se produce a lo largo de los
microtúbulos (vías de microtúbulos) y es dependiente de energía (ATP)
- El movimiento de las vesículas a lo largo de los microtúbulos se activa por
una proteína motora llamada cinesina

T4. NÚCLEO Y EL NUCLÉOLO. LOS RIBOSOMAS:

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN

NÚCLEO

Centro vital de la célula

- Limitado durante la interfase por la membrana nuclear
- Sustrato morfológico del mensaje hereditario (ADN), capaz de conservar
este mensaje (Replicación)
- Responsable de la síntesis de ARN: ARNm, ARNt, ARNr

Estructura

- Membrana o envoltura nuclear (doble)

Membrana interna: sostenida por lámina fibrosa
- Nucleoplasma: Medio interno, cromatina (Fibras de ADN)
- Nucléolo-s: Corpúsculos formados principalmente por ARN

MEMBRANA NUCLEAR. ESTRUCTURA

Doble membrana
- Membrana externa/interna: bicapas lipídicas
- Ribosomas adosados sobre la membrana externa
- En contacto con el retículo endoplásmico (sistema de endomembranas)

Espacio perinuclear o espacio intermembranal

Lámina nuclear o fibrosa

- Capa de proteínas fibrilares bajo la membrana interna:

Da forma y rigidez al núcleo
Unida a la cromatina

Poro nuclear
- Material anular
- Gránulo central: “guardián del poro”
- Fibras de cromatina
MEMBRANA NUCLEAR

Estructura
- Nucleoporinas: 50 proteínas diferentes
- Tamaño: 30 veces mayor que un ribosoma

Función: paso selectivo de sustancias

- Iones y moléculas pequeñas (<9nm): Difusión simple
- Proteínas, ARN, ribonucleoproteinas (>9nm): Mecanismo
Activo dependiente de energía y de señales de localización nuclear.
- La mayor parte de las proteínas transportadas por el poro lo hacen hacia el
interior del núcleo

PORO NUCLEAR
NÚCLEO. MEMBRANA NUCLEAR. FUNCIÓN

1) Separar al citoplasma del nucleoplasma

Mantener separados los procesos metabólicos de ambos medios
2) Regula el intercambio de sustancias a través de los poros
3) Génesis de organelas citoplasmáticas (RE,Golgi)
4) Lámina fibrosa (Proteínas denominadas láminas)
Estructuración de la membrana nuclear y la cromatina perinuclear
Ensamblaje de la membrana nuclear durante la mitosis: Fosforilación
(ruptura)- desfosforilación (ensamblaje)

LÁMINA FIBROSA

Progeria de Hutchinson- Gilford

- Mutaciones en heterocigosis en el gen de la lámina A

- Senilidad precoz, muerte por enfermedades cardiovasculares a los 13 años

NUCLEOPLASMA

Estructura

- Dispersión coloidal en forma de gel compuesta por proteínas relacionadas

con la síntesis y empaquetamiento de los ácidos nucleicos.
- Contenido: nucleótidos, ARN, ADN, proteínas, agua e iones.
- Red de proteínas fibrilares similar a las del citoplasma

Función

- Síntesis (transcripción) de los diferentes ARN

- Síntesis (replicación) del ADN nuclear
- Evita la formación de nudos en la cromatina, gracias a su red de proteínas
 NUCLÉOLO

Estructura

- No tiene membrana. Se visualiza en el núcleo en interfase.

- Formado por ADN, ARN y proteínas (proteínas ácidas, histonas y enzimas)

Función

- “Fábrica” de ARNr (18s y 28s)

- Ensamblaje de ribosomas
- Producción de ribonucleoproteinas no ribosómicas
Partículas de reconocimiento de señal (SRP): dirigen la síntesis de
proteínas hacia el RER
Telomerasa: cataliza el alargamiento d ellos telómeros en la división
celular
- Edición del ARNm: su integridad funcional es necesaria para la salida del
ARNm del núcleo

CROMATINA

Estructura

- ADN + proteínas histonas + proteínas no histonas+ ARN

- El ADN se enrolla alrededor de unas proteínas específicas, las histonas
- Nucleosomas (ocho proteínas histónicas + 2 vueltas completas de una fibra
de ADN de 200 pares de bases)
- Cada nucleosoma se asocia a un tipo distinto de historia

Tipos

- Heterocromatina (cromatina condensada inactiva)

- Eucromatina (transcripcionalmente activa)

Función

- Síntesis de ARN (Transcripción)

- Síntesis de ADN (Replicación)
NUCLEOSOMA

CROMOSOMAS

Estructura
- Visibles sólo durante la mitosis o meiosis (cromatina condensada), nº
constante en todas las células del individuo
- Dos cromátidas (dos hebras de ADN idénticas con sus histonas
asociadas) unidas por un centrómero
- Centrómero: constricción primaria, lugar del cromosoma en el que se
tocan las cromátidas
- Constricciones secundarias: en los brazos, originan satélites
- Cinetocoro: Alrededor del centrómero, interacciona con los microtúbulos
del huso acromático durante la división celular.
Función
- Facilitar el reparto de la información genética contenida en el ADN de la
célula madre a las hijas

RIBOSOMAS
Estructura
- Orgánulos globulares, carentes de membrana

- Composición:
Dos subunidades (rARN 18s y rARN 28s-5s)
Proteínas asociadas a ARN ribosómico procedente del nucléolo
Proteínas (riboforinas) que sirven de nexo entre ambas estructuras.

- Localización
- Libres en el citoplasma
- Adheridos a las membranas del retículo endoplásmico

Función
- Orgánulo lector del ARN mensajero, con órdenes de ensamblar los
aminoácidos que formarán la proteína.
- Orgánulos sintetizadores de proteínas

T5- SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS: SECRECIÓN,

DIGESTIÓN Y ALMACENAMIENTO.

RETÍCULO ENDOPLÁSMICO RUGOSO

Estructura
- Sistema de sáculos (cisternas) limitados por membranas lipoproteicas,
ramificados por el citoplasma
- Superficie salpicada por ribosomas

Función
- Procesamiento de proteínas destinadas a la “exportación”, proteínas
lisosomales, proteínas de membrana
- Plegamiento de proteínas (estructura secundaria)
- Establecimiento de puentes disulfuro (proteínas)
- Glucosilación

Ribosomas libres: proteínas destinadas al citoplasma, núcleo y

mitocondrias.
RETÍCULO ENDOPLÁSMICO LISO

Estructura
- Idéntico al RER, con el que se continúa
- Sin ribosomas adosados

Función
- Síntesis de lípidos (colesterol y fosfolípidos), incluidas hormonas
esteroideas.
- Incorporación de lípidos a proteínas
- Detoxificación (hepatocitos) de alcohol y fármacos
- Síntesis y reparación de membranas
- Contracción y relajación muscular (Sarcolema)
 Localización
- Células hepáticas (metabolismo glucógeno, fármacos, OH)
- Músculo
- Corteza suprarrenal, gónadas (síntesis de esteroides)
-

RER-REL: FUNCIONES COMUNES

APARATO DE GOLGI

Estructura
- Sistema de cisternas adosadas con polaridad morfológica
- Cara trans: convexa, cerca del núcleo y del RER
- Cara trans: cóncava, orientada a la membrana plasmática

Función
- Transporte y procesamiento de proteínas
- Síntesis de hidratos de carbono
- Completa la glucosilación de proteínas
- Transporte y maduración hacia la cara trans (evaginación):
Vesículas de secreción
Lisosomas
 LISOSOMAS
Estructura
- Limitados por membrana (única)
- Interior ácido (ph5): Bomba de protones en la membrana
- Contienen enzimas: Hidrolasas (enzimas digestivas)
- Proceden del aparato de Golgi

Función
- Digestión de materiales incorporados por endocitosis (Fagocitosis,
endocitosis mediada por receptor)
- Digestión de compuestos de la propia célula (Autofagia)
- Digestión de material extracelular (liberación de enzimas al medio)

Clasificación (PREGUNTA)

Primarios: No han intervenido en fenómenos de degradación

Vesículas de almacenamiento de enzimas, liberadas por aparato de Golgi.

Secundarias: Sí han intervenido en fenómenos de degradación, fusión de

lisosomas primarios con vacuolas que contienen material fagocitado.
- Heterofagolisosomas (Vacuolas digestivas):
Fusión de una vacuola fagocitaria (Fagosoma, material extracelular) y un
lisosoma primario
- Autofagolisosomas (Vacuola autofágica):
Lisosoma con restos de organelas celulares (RE, mitocondrias…)
- Cuerpo residual:
Vacuola conteniendo material no digerido, que puede ser eliminado o
permanecer como cuerpo de inclusión (ejemplo lipofuscina en neuronas)

YOSHINORI OHSUMI, NOBEL DE MEDICINA 2016

Autofagia
- Obtener energía y materiales de manera rápida en caso de inanición o
situaciones de estrés
- En infecciones, para eliminar bacterias o virus invasores.
- Sistema de control de calidad para deshacerse de proteínas u orgánulos
defectuosos
- Genes de la autofagia defectuosos: Cáncer, Parkinson

SISTEMA CRISPR
- Sistema de defensa de las bacterias
- Utilizan el CRISPR para integrar el material genético de los virus que les
atacan y guárdalo en su propio ADN.
- Asociados con los genes cas, que codifican para proteínas nucleasas
relacionadas con los CRISPR
- CRISPR reconocen secuencias específicas y guían a las nucleasas cas
para cortar y degradar esos elementos génicos exógenos
- Herramienta: al administrar la proteína Cas9 y los ARN guía apropiados a
una célula, el genoma de esta puede cortarse en los lugares deseados,
cuyas secuencias serán complementarias a las de los ARN guía.

ENFERMEDADES LISOSOMALES

Enfermedad de Fabry (lipidosis) : Defecto de galactosidasa, herencia

ligada el X

PERIXISOMAS
Estructura
- Membrana lipídica
- Contenido enzimático:
Catalasa
Peroxidasas
Uricasa
Función
- Producción de energía en forma de calor
Formación y degradación de agua oxigenada: peroxidasa-catalasa
Beta-oxidación de ácidos grasos
- Detoxificación: Neutralización de radicales libres y sustancias tóxicas
(Hígado, riñón)

Formación
- A partir de REL
 ¿Sentido evolutivo? (eucariotas)

ENFERMEDADES PEROXISOSOMALES:
ADRENOLEUCODISTROFIA

ENDOCITOSIS

Definición: proceso de transporte de material desde el espacio extracelular

hacia el citoplasma
Fagocitosis: La membrana plasmática rodea una célula más pequeña o una
partícula alimentaria y forma un fagosoma (vacuola alimenticia)
Endocitosis mediada por receptor: Macromoléculas que se unen a la
membrana plasmática por receptores, ésta se invagina y forma un endosoma
(precoz)
Endosoma + lisosoma primario: lisosoma secundario
Pinocitosis: Absorción de líquidos mediante formación de pliegues de
membrana plasmática que forman vesículas
SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS

¿Cómo llegan las proteínas a la luz del RER?

1) HIPÓTESIS DE LA SEÑAL

Las proteínas destinadas al sistema de endomembranas tienen un “código

postal” análogo a la señal de localización nuclear. Esas proteínas son
sintetizadas por los ribosomas únicos al exterior del RER, y los primeros
aminoácidos del nuevo polipéptido actúan como una señal que lleva la
proteína a la luz del RER.

¿Cómo se desplazan del RER al aparato Golgi?

2) DEL RER AL APARATO DE GOLGI

Las proteínas se transportan entre las dos organelas en vesículas.

Las vesículas surgen del RER, se desplazan, se fusionan con la membrana
de la cara cis del aparato de Golgi y vierten su contenido dentro.

¿Qué ocurre dentro del aparato de Golgi?

3) DENTRO DEL APARTO DE GOLGI

Cisternas:
- Formación en cara cis
- Degradación en cara trans

Desplazamiento
- Hacia la cara Trans
Estado de maduración
- Cis: glucosilación con azúcares del RER
- Eliminación de azúcares
- Trans: nueva glucosilación
 ¿Cómo llegan a su destino las proteínas completadas?

4) TRANSPORTE DESDE EL APARTO DE GOLGI

T6. PRODUCCIÓN DE ENERGÍA: MITROCONDRIAS

MITOCONDRIAS
Estructuras
Membrana Externa Lisa
Membrana interna Plegada en estructuras aplanadas o tubulares, crestas (se
hace la síntesis)
Sintetasa de ATP
Espacio intermembranoso: Entre membrana interna y externa
Espacio (intersticial) de la matriz: Líquido con
Proteínas, enzimas
Ribosomas
ARN
ADN circular
Gránulos de fosfolipoproteinas (gránulos de la matriz, sitios de unión al calcio)
Función
Matriz
- Oxidación de ácidos grasos
- Ciclo de Krebs
Membrana interna
- Producción de ATP

ENERGÍA QUÍMICA
REACCIÓN REDOX
Reacción oxidación-reducción: pérdida o ganancia de uno o más electrones,
que pueden ser transferidos por completo o simplemente cambiar de posición
en enlaces covalentes
Oxidación: Pérdida de electrones
Reducción: ganancia de electrones

RESPIRACIÓN CELULAR

(Aprender)
Todos los procesos de producción de ATP que impliquen todos estos
elementos.
- Donante de electrones
- Cadena de transporte de electrones
- Receptor de electrones (oxigeno)
CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
 MITOCONDRIAS

ADN MITOCONDRIAL
Molécula circular de doble cadena Se parece a las procariotas
- Estructura compacta sin intrones (no codifica) ni histonas
- Codifica 22ARNt, 2ARNr y 13 ARNm: 13 proteínas de la cadena de
transporte de electrones
- Resto de proteínas mitocondriales (4500) son codificadas por el ADN
nuclear
Transmisión por vía materna

Tasa de mutación más alta que el ADN nuclear

Replicación independiente de la división celular

Las mitocondrias se segregan al azar durante la mitosis a cada una de

las células hijas (importante para las enfermedades mitocondriales)
- Coexistencia de mitocondrias mutadas y “salvajes” (heteroplasmia)
- Efecto umbral en el desarrollo de una enfermedad mitocondrial

Enfermedad mitocondrial
- Alteración del funcionamiento de la cadena de transporte de electrones
- Déficit energético y metabólico
 MIOPATÍAS MITOCONDRIALES: SÍNDROME MELAS

Melas
- Encefalomiopatía
- Acidosis láctica
- Ictus

Mutación en ADN mitocondrial. Herencia materna

Déficit de enzimas implicadas en la respiración celular

T7- CICLO CELULAR. MITOSIS Y MEIOSIS

Ciclo celular

1) Intervalo temporal entre divisiones mitóticas

2) Ciclo vital de cada célula individual
3) Crecimiento celular
División celular en 2 células hijas

M: mitosis donde no hay replicación

G1: gap (intervalo)1
S: síntesis, replicación ADN
G2: Gap 2
(PREGUNTA)
Fase M: Mitosis. División celular

Fase G1: Duración mayor que el resto de las fases

Crecimiento celular
Metabolismo y funciones especializadas

Fase S: Síntesis de ADN (replicación)

Fase G2: Crecimiento

Preparación para la mitosis

Fase Go: Células con diferenciación terminal, sin división

Facultativa: células que en condiciones especiales pueden
“volver” al ciclo celular

DIVISIÓN CELULAR

Mitosis División del material genético en 2 células hijas idénticas a la

original

Citocinesis División el citoplasma en dos células hijas

MITOSIS. PROFASE

1) Condensación paulatina de los cromosomas, que se hacen visibles

2) Duplicación del centrosoma y migración a polos opuestos de la
célula, cada uno formado por 2 centriolos
3) Formación del huso mitótico: Grupos de microtúbulos, originados en
los centrosomas (centro organizador de microtúbulos)

MITOSIS, PROMETAFASE

1) Desaparición de la envoltura nuclear y del nucléolo

2) Las fibras del huso mitótico se unen a las cromátidas por el
cinetocoro
3) Los microtúbulos unidos a los cinetocoros comienzas a mover los
cromosomas hacia el ecuador de la célula

MITOSIS. METAFASE

1) Los centrosomas completan su migración a los polos de la

célula
2) Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial (placa
metafásica)
3) Cada cromosoma es sostenido por las fibras del cinetocoro y
los microtúbulos, que ejercen la misma cantidad de tensión
desde cada polo celular
MITOSIS. ANAFASE

1) Las cromátidas hermanas se separan por el cinetocoro

2) Las fibras del huso mitótico comienzan a acortarse y los
cromosomas migran a cada polo celular
3) Resultado final: los cromosomas replicados se separan
en 2 juegos idénticos entre si e idénticos a la célula original

MITOSIS. TELOFASE

1) Se forma una membrana nuclear alrededor de cada

juego cromosómico
2) El huso mitótico se desintegra
3) Los cromosomas comienzan a descondensarse
4) La mitosis termina cuando se han formado 2 núcleos
independientes

CARIOTIPO
CITOCINESIS

1) Antes de la fase M, las organelas se han duplicado y el citoplasma ha

crecido
2) Después de la mitosis, se forma el surco de división: anillo de filamentos
de actina en el interior de la membrana plasmática
3) El anillo de actina se contrae (proteína motora miosina) , lo que empuja
a la membrana con él
4) La membrana original se divide en dos y se completa división celular

ESTRUCTURAS IMPLICADAS EN LA MITOSIS (pregunta)

Cromosoma: Estructura por una molécula de ADN y asociada a

proteínas
Cromatina: Material que compone los cromosomas, consiste en una
molécula de ADN asociada a proteínas histonas
Cromátida: Una hebra de un cromosoma replicado, con sus proteínas
asociadas
Cromátidas hermanas: Las 2 hebras de un cromosoma replicado, con
material genético idéntico. Cuando se separan, se vuelven cromosomas
independientes
Centrómero: Estructura que une las cromátidas hermanas
Cinetocoro: Estructura de las cromátidas hermanas donde se unen las
fibras del huso
Centrosoma: Centro organizador de microtúbulos
Centriolo: Estructuras cilíndricas compuestas por microtúbulos
 FACTOR PROMOTOR DE MITOSIS. MPF

Subunidad ciclina

- Proteína reguladora
- Concentración fluctuante a lo largo del ciclo celular
- La subunidad quinasa sólo se activa si está unida a la subunidad ciclina

Subunidad quinasa

- Cataliza la transferencia de un grupo fosfato de ATP a proteína objetivo

(Fosforilación)
- Tras su unión a la ciclina, se fosforila en 2 localizaciones y se activa para
promover la mitosis cuando se libera un grupo fosfato

FACTOR PROMOTOR DE MITOSIS. MPF

 MEIOSIS (“ACTO DE REDUCCIÓN”)

Concepto: División celular que lleva a una disminución a la mitad del nº

de cromosomas
Función: Reproducción sexual
Humanos: Formación de gametos: Espermatozoides y óvulos
(haploides)

MEIOSIS. FASES

Meiosis 1
- División reduccional
- Se precede de replicación cromosómica
Meiosis 2
- División ecuacional
- No se precede de replicación cromosómica
(PREGUNTA) MEIOSIS. CONCEPTOS

Cromosomas homólogos
- Cromosomas similares en tamaño, forma y contenido génico en
organismos diploides
- Cada uno procedente de un progenitor (Madre/padre)

Cromátidas hermanas
- Copias de un cromosoma replicado

Cromátidas no hermanas
- Copias de un cromosoma en cromosomas homólogos
 MEIOSIS I

Profase I
- Condensación de cromosomas replicados
- Formación de huso mitótico y desaparición de la membrana nuclear
- Sinapsis de homólogos y formación de parejas de cromosomas
homólogos (tétradas)

Profase I tardía
- Sobrecruzamiento de segmentos cromosómicos maternos y paternos
en las tétradas
Metafase I
- Migración de las parejas de cromosomas homólogos (tétradas) al plano
ecuatorial

Anafase I
- Separación de cromosomas homólogos a polos opuestos de la célula

Telofase I
- Se completa la separación y se completa la división en 2 células hijas
 TETRADAS. QUIASMAS. RECOMBINACIÓN

MEIOSIS II

Profase II
- Se forma el huso mitótico
Metafase II
- Los cromosomas replicados, formados por 2 cromátidas hermanas se
alinean en la placa ecuatorial
Anafase II
- Las cromátidas hermanas se separan y migran a polos opuestos de la
célula
Telofase
- Finaliza la migración de los cromosomas y se forma una nueva membrana
nuclear alrededor de cada juego de cromosomas haploides
MEIOSIS. CONSECUENCIAS

- Sobrecruzamiento
- Recombinación genética
- Combinaciones al azar de nuevas de alelos en el mismo cromosoma
- Cada gameto resultante es genéticamente único
- Descendencia genéticamente diversa

LA PARADOJA DEL SEXO

Hipótesis de la selección purificadora

- Selección natural frente a alelos deletéreos

Hipótesis del cambio ambiental

- La diversidad genética puede suponer una ventaja frente a cambios
ambientales

EFECTOS DE LA CONSAGUINIDAD

T7- ADAPATACIÓN DE LA CÉLULA AL ESTADO TISULAR.

MATRIZ EXTRACELULAR

MATRIZ EXTRACELULAR

Definición
- Entramado de moléculas, proteínas y carbohidratos que se disponen en el
espacio intercelular y que es sintetizado y secretado por las propias
células.

Funciones
- Aporta propiedades mecánicas a los tejidos (tanto en animales como en
vegetales)
- Mantiene la forma celular
- Permite la adhesión de las células para formar tejidos
- Permite la comunicación intercelular
- Forma sendas por las que se mueven las células
- Modula la diferenciación celular y fisiología celular

Composición
- Proteínas estructurales: colágenos, elastina, otras
- Glúcidos: Glucosaminoglucanos, celulosa (plantas)
- Glucoproteínas y proteoglucanos
- Dominios extracelulares de las proteínas transmembrana

COLÁGENO (PREGUNTA SEGURISISMO)

Familia de proteínas
- Cadenas α, asociadas de tres en tres para formar hasta 28 tipos de
moléculas de colágeno diferentes.
- AA: glicina (se repite cada 3 AA), prolina e hidroxiprolina

Función: sostén y resistencia

- Fibras: Colágeno tipo I (Hueso, cartílagos)
- Mallas: Colágeno tipo IV (Lámina basal epitelial)
- Conexiones: Entre matriz y fibras de colágeno (colágeno IX)
hemidesmosomas (colágeno XVII)
 ELASTINA/FIBRAS ELÁSTICAS

Fibras elásticas: agregados insolubles de proteínas

Elastina (90%)
- Secuencias con aminoácidos hidrófobos, separadas por otras secuencias
que contienen por otras secuencias que contienen parejas de glicinas y
otros aminoácidos pequeños como la lisina, la cual permite formación de α-
hélices (puntos donde enlazan 2 moléculas de elastina próximas)
- Otros componentes:
Microfibrillas de fibrilina
Glucoproteínas y proteoglucanos

Localización
- Dermis, paredes arteriales, cartílago elástico y en el tejido conectivo
pulmonar.

Función
- Estiramiento y contracción en respuesta a las tensiones mecánicas
- Sostén a los tejidos
- Regular la actividad de los factores de crecimiento TGF- β, mediado por la
fibrilina

MATRIZ. OTROS COMPONENTES

Glucosaminoglucanos: polisacáridos no ramificados formados por

repeticiones de parejas de sacáridos.
- Gran capacidad de hidratación, lubrican, aportan resistencia frente a
presiones mecánicas, etc.
- Ácido hialurónico o hialuronato: Parejas de ácido glucurónico y N-acetil-
glucosamina
- Molécula grande, no se une covalentemente a otras moléculas.
- Síntesis extracelular 8enzimas de superficie celular), sin grupos sulfato
- Función: Elasticidad, resistencia, facilita el movimiento

Proteoglucanos: glucosaminoglicanos más polipéptidos unidos

covalentemente
Tipos: Condroitín sulfato, dermatán sulfato, queratán sulfato y heparán
sulfato

MATRIZ. ESPECIALIZACIONES

LÁMINA BASAL

Estructura:
- Delgada capa de matriz extracelular

Localización:
- Base de todos epitelios, envolviendo a las células musculares y a las
células nerviosas que se encuentran fuera del sistema nervioso central
- Formada por varios tipos de moléculas que forman un entramado en forma
de malla: Colágeno tipo IV, laminina, proteoglucanos

Función
- Soporte físico
- Barrera de permeabilidad selectiva
- Unión a las membranas celulares por la adhesión entre las integrinas,
situadas en la membrana plasmática y las lamininas
 T8- SEÑALIZACIÓN CÉLULAR. RECEPTORES

SEÑALES

ESTRATEGIAS DE COMUNICACIÓN CELULAR

SECRECIÓN DE MOLÉCULAS. TIPOS DE SEÑALIZACIÓN
(PREGUNTA)
CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA SEÑALIZACIÓN

Segundo mensajero
SEGUNDO MENSAJERO (PREGUNTA)
RESPUESTA CELULAR

TIPOS DE SEÑALIZACIÓN: MEDIADORES LOCALES

FACTORES DE CRECIMIENTO

- Polipéptidos que regulan la proliferación de células en un tejido

- Tienen funciones on/off
GASES: OXIDO NÍTRICO

CITOQUINAS

EICOSANOIDES
UNIDAD MOTORA: NEURONA MOTORA Y CÉLULAS
MUSCULARES

UNIÓN NEUROMUSCULAR O PLACA MOTORA

MUERTE CELULAR PROGRAMADA. APOPTOSIS

NECROSIS (pregunta)
APOPTOSIS
CAMBIOS MORFOLÓGICOS

CAMBIOS BIOQUIMICOS

MECANISMOS MOLECULARES DE APOPTOSIS

MECANISMOS MOLECULARES. VÍA EXTRÍNSECA

MECANISMOS MOLECULARES. VÍA INTRÍNSECA

CASPASAS (CYSTEINE-DEPENDENT ASPARTATE-SPECIFIC

PROTEASES)
TIPOS

CASPASAS. MECANISMOS DE REGULACIÓN

LISOSOMAS

AUTOFAGIA
TEMA 9- DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS A LA SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS

ÁCIDO NUCLEICO

ESTRUCTURA DEL ADN

Esqueleto azúcar-fosfato
Reglas de Chargaff, ADN
- Nº de purinas y pirimidinas es igual
- T=A, C=G
Rosalind Franklin, Maurice Wilkins
- Cristalografía Rayos X: distancias entre grupos de átomos se repetían ->
Estructura regular y repetitiva
ESTRUCTURA ADN

1) Esqueleto azúcar-fosfato unido por enlaces fosfodiéster

2) Emparejamiento de bases complementarias o de Watson y Crick ( A-T
C-G ), unidas por enlaces de hidrógeno
3) Dos hebras antiparalelas enrolladas en una doble hélice
4) Hidrófobo en el interior, hidrófilo en el exterior

Primaria:
Secuencia de nucleótidos dirección 5’-3’ (ej ACGATAT)
Secundaria:
Doble hélice, con disposición antiparalela
Terciaria:
Compactación, histonas y nucleosomas
Cuaternaria:
Compactación, cromatina, cromosomas

ARN. ESTRUCTURA

Esqueleto azúcar-fosfato (ribosa)

- Formado por uniones fosfodiéster
- Secuencia de 4 bases nitrogenadas (uracilo) saliendo de ese esqueleto

Ribosa
- Reactividad en C2’ (grupo-OH)

Enlaces
- Las bases forman enlaces entre ellas (A-U, C-G) en la misma hebra,
plegada sobre si misma y con alineación antiparalela
 ESTRUCTURA DEL ARN

Primaria
- Secuencia de nucleótidos dirección 5’-3’(ej ACGAUAU)

Secundaria
- Estructura de tallo (antiparalelas) y lazo

Terciaria y cuaternaria
- Plegamientos

LA 1º FORMA DE VIDA

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (CRICK)

(PREGUNTA)
 (PREGUNTA)

REPLICACIÓN ADN (PREGUNTA)

REPLICACIÓN ADN. HEBRA CONDUCTORA

DISCONTINUA
TRANSCRIPCIÓN
ARN. TIPOS

(PREGUNTA)
TRANSCRIPCIÓN. REGLAS
TRANSCRIPCIÓN. MECANISMO (pregunta)

PROCESAMIENTO DEL ARN

COLAS Y CAPERUZAS

TRADUCCIÓN. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS. ARNt

(TRANSFERENTE)
TRADUCCIÓN. FASES (pregunta)

TEMA CÁNCER. DEFECTOS DE REGULACIÓN GÉNICA.

GENES SUPRESORES Y ONCOGENES

INGREDIENTES EVOLUTIVOS: LA VIDA

1) Fidelidad imperfecta de la copia, mantenimiento y reparación de
información genética (ADN): Mutabilidad intrínseca

2) Vida multicelular compleja: Funciones celulares que confieren

resistencia

- Proliferación celular
- Canales de distribución
- Movilidad celular

3) Restricciones evolutivas a la mutación “incontrolada”

- Genes protectores
- Control del ciclo celular
- Contrato social: redes de señales, compartimentos histológicos,
apoptosis

Adquisición del linaje celular en cáncer. Ventajas que da al vivir en otro sitio
 INGREDIENTES EVOLUTIVOS: EL CÁNCER

1) Fidelidad imperfecta de la copia, mantenimiento y reparación de

información genética (ADN): mutabilidad intrínseca
- Metabolismo celular basado en el oxígeno: subproductos tóxicos
- Exposición a radiación electromagnética

2) Vida multicelular compleja

- Potencial maligno

3) Restricciones evolutivas a la mutación “incontrolada”

- Susceptibles a su vez a sufrir mutaciones

CÁNCER
Enfermedad genética que resulta de la acumulación de lesiones
moleculares, heredadas o adquiridas, en genes que participan en el control
de la integridad del genoma

Punto de vista genético

(x)Oncogenes: genes cuya activación anómala conduce a una lesión

neoplásica
(x)Genes supresores: genes cuya inactivación funcional se asocia al
cáncer
Genes implicados en el control de la integridad del genoma y la
reparación del material genético

Punto de vista celular

- Defectos en los puntos de control celular

- Defectos en los genes supresores de tumores

Punto de vista morfológico-funcional

- Crecimiento descontrolado
- Invasión de tejidos cercanos
- Extensión a otros lugares del cuerpo
 CÁNCER. PROTOONCOGEN-ONCOGEN (PREGUNTA SEGURA)

Protooncogén (primer-cáncer-gen)
- Genes que activan el crecimiento celular mediante activación de fases
específicas del ciclo celular
- Sólo activos cuando las condiciones para crecer son adecuadas

Oncogén
- Protooncogén mutado que estimula el crecimiento celular continuamente

ACTIVACIÓN DE ONCOGENES
CÁNCER: DEFECTOS EN CONTROL DEL CICLO CELULAR

GEN SUPRESOR: P53

 OTROS GENES IMPLICADOS EN EL CÁNCER

CÁNCER: EVOLUCIÓN POR LA VÍA RÁPIDA

1) El cáncer es una enfermedad clonal
- Todas las células cancerosas de un paciente, casi siempre, derivan de una
sola célula

2) Los clones cancerosos adquieren ventajas selectivas por acumulación

de mutaciones múltiples (subclones)
- Diferenciación genética progresiva por mutación
- Selección de células individuales por eficacia biológica para reproducción y
supervivencia
Clonación persistente ante señales de contención
Inmortalidad contra señales de apoptosis
Capacidad de expansión territorial

CREDENCIALES DE GEN O CÉLULA CANCEROSA (PREGUNTA

SEGURA)
- Debe mutar y no ser reparado o ser reparado incorrectamente
- Debe mutar de tal manera que altere la función de la proteína que codifica
- Esta función proteica alterada debe proporcionar directa o indirectamente
una ventaja reproductiva a la célula o a su progenie
- Son precisas varias anormalidades genéticas actuando concertadamente
para generar un clon maligno
 CÁNCER: CUELLOS DE BOTELLA EVOLUTIVOS

SELECCIÓN NATURAL Y CÁNCER: EL GEN EGOÍSTA

- La mayor parte de los cánceres aparecen en edades “post reproductivas”
- Las defensas “urdidas” por la evolución tienden a retrasar la aparición del
cáncer, pero no lo erradican ni lo erradicarán, porque no tiene interés
biológico
- La selección natural no favorece los genes porque vayan a permitirnos vivir
más tiempo y ser más felices, sino por la capacidad de transmitir su
información a través de las generaciones.
 GÉNETICA TEMA 3 CÓDIGO GENÉTICO

HIPÓTESIS DE GAMOW: CÓDIGO DEL TRIPLETE (PREGUNTA)

CÓDIGO GENÉTICO (PREGUNTA SEGURA)

Organizado en tripletes
- Codones

Degenerado (redundante)
- Existen más condones que aminoácidos, por lo que un aminoácido puede
estar codificado por más de 1 triplete (excepto metionina y triptófano)

No ambiguo
- Cada triplete codifica 1 único aminoácido

No solapado
- Un nucleótido sólo pertenece a un único triplete

Lectura “sin comas”

- Continua, sin nucleótidos libres en el marco de lectura

Universal
- El mismo triplete en diferentes seres vivos codifica para el mismo
aminoácido
 GENÉTICA TEMA 3. BASES MOLECULARES DE LAS
MUTACIONES, TIPOS DE MUTUACIÓN. SISTEMAS DE
REPARACIÓN

MUTACIÓN

Definición
- Cualquier cambio permanente en el ADN de un organismo (genotipo),
resultado en un cambio en la producción de proteínas (fenotipo)
Algunas veces es así y otras no. Se cambia una letra puede cambia
- E.coli: 50 bases/seg, <1 error/1000 millones de bases

Tipos:

Somática
- Afecta a las células somáticas, no se transmite a la descendencia
- Consecuencia: aparecen individuos mosaicos (2 líneas celulares con
diferente genotipo)

Línea germinal
- Afecta a las células germinales, se transmite a la descendencia
 REPARACIÓN DE ERRORES Y DAÑOS (PREGUNTA ALGO)

Función correctora de la ADN polimerasa III (replica el ARN)

- Actividad exonucleasa: elimina desoxirribonucleótidos en los extremos de
las hebras del ADN

Evitar los errores antes de que ocurran (eliminación de radicales

libres)
- Superóxido dismutasa: Convierten los radicales superóxidos en peróxido
de hidrógeno
- Catalasa: convierte el peróxido de hidrógeno en agua

Reparación directa de las lesiones ADN

- Transferasas de grupos alquilo
- Fotoreactivación: enzima fotoliasa, deshace los dímeros de timina
producidos por la luz UV

Sistema de reparación por escisión

- Reparación de daños por la UV endonucleasas romper el ADN dañado, la
ADN polimerasa I rellena el hueco y el ADN ligasa une las secciones
- Reparación mediante glucosidasas rompen el enlace glucosídico de la
base dañada y la retiran

Reparación posterior a la replicación o reparación de

emparejamientos erróneos genes mutS, mutH, et
- Reconocen el par mal emparejado y eliminan la sección
- Añaden las bases correctas

MUTUACIONES: TIPOS

Génicas (puntuales)
- Afecta a un solo gen

(x)Cromosómicas
- Afecta a un segmento cromosómicos que incluye varios genes

(x)Genómicas
- Afecta a cromosomas completos (por exceso o defecto) o a juegos
cromosómicos completos (síndrome Down)

Espontánea

Inducida
- Consecuencia de la exposición a agentes mutágenos (químicos o físicos)
(Rayos X, alcohol, tabaco)
 (PREGUNTA)

Sustituciones de bases:
- Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN

Transiciones:
- Cambio de una purina por otra purina, o bien cambio de una pirimidina por
otra pirimidina

Transversiones:
- Cambio de una purina por otra una pirimidina o cambio de una pirimidina
por una purina

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos:

- Ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones)
- Pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones)

Duplicaciones:
- Repetición de un segmento de ADN del interior de un gen

Inversiones:
- Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte

Transposiciones:
- Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto
del mismo gen en otro lugar del genoma

MUTACIONES GÉNICAS: EJEMPLO (ANEMIA FALCIFORME)

MUTUACIONES CROMOSÓMICAS

MUTUACIONES GENÓMICAS

Tipos. Factores que inducen mutación

 TEMA 6- LEYES DE LA HERENCIA. PATOLOGÍA GENÉTICA
HUMANA

POLINIZACIÓN ¿Por qué el guisante Pisum Sativum?

- Baratos
- Fáciles de cultivar
- Ciclo reproductivo corto
- Producen gran número de semillas
- Podían controlar la fecundación y diferenciar los progenitores en cuanto a
sus rasgos: Polinización cruzada

LEYES DE MENDEL pregunta

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

- Establece que si cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí
fenotípicas y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección
del cruzamiento
Mezclan dos razas puras. Solo existe un genotipo dominante que da igual
el sexo
 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
- Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial.
- Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante
una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener
un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos materno y
paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Cruzaba híbridos de la 1º ley ¼ eran verdes y ¾ amarillos

3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de

los factores
- Diferentes rasgos son heredados independientemente unos a otros, no
existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos
genes(en diferentes cromosomas) que no están ligados o que están en
regiones muy separas del mismo cromosoma
El color del guisante se transmite juntos o separados
PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD (1ª LEY) Y DE SEGREGACIÓN (2ªLEY)
1) Trabajos con 1 rasgo
2) No se produce herencia por combinación
3) Los determinantes hereditarios mantienen su integridad de generación
en generación
4) Cada determinante hereditario tiene 2 alelos, procedentes de cada
progenitor
5) Dominante/recesivo

PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE (3ªLEY)

1) Cruzar líneas puras para 2 rasgos

2) F1 debe ser heterocigota para ambos rasgos
3) Cruzar heterocigotos de F1: cruce dihíbrido
4) 2 posibilidades: Combinación dependiente o independiente de alelos
“MENDEL-PEGAS”
PATOLOGÍA GENÉTICA HUMANA.DEFINICIONES PREGUNTA
Penetrancia: proporción de individuos que, presentando un genotipo
causante de enfermedad, expresan el fenotipo patológico
- Si la proporción es menor del 100% se habla de penetrancia incompleta
- Generalmente, las enfermedades autosómicas recesivas tienen
penetrancia completa y las dominantes incompletas

Expresividad: grado de manifestación de un fenotipo determinado

- Si la enfermedad presenta varios grados de manifestación se habla de
expresividad variable

Pleiotropía: expresión fenotípica múltiple de un solo gen (un único

alelo afecta a muchos rasgos)

Polimorfismo: es una población están presentes más de 2 fenotipos

- Hace referencia a la existencia de múltiples alelos para al mismo gen en
una población (cambiar de forma sin variar su naturaleza)
Ejem grupo sanguíneo ABO

PATRONES DE HERENCIA
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Se manifiesta en homo y heterocigóticos
-No hay portadores

Enfermedades: Corea
Huntington (Tourette),
Síndrome Marfan
(tienen fibras elásticas
descontroladas),
Polidactilia

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVO

Tiene que ver con la sangre
Un portador, pero no tiene el la enfermedad

Enfermedades: fibrosis
quística (ligado al
cerebelo), enfermedad
Wilson, anemia
falciforme, talasemia
(hematíes microscópicos)
HERENCIA AUTOSÓMICA CODOMINANTE

El carácter fenotipo producido por cada alelo tiene su expresión en el

heterocigoto ejemplo grupo sanguíneo

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Se manifiesta en mujeres homocigóticas y en varones heterocigóticos

Enfermedades:
Hemofilia (es no
funcional),
distrofia
muscular
Duchenme (el
musculo se
sustituye por
grasa)
HERENCIA MULTIFACTORIAL O POL

HERENCIA MITOCONDRIAL
Herencia, Monogénica no mendeliana
Solo lo transmite las mujeres a todos sus descendientes

Enfermedades: Arofia óptica Leber,

miopatías mitocondriales, Melas