Tema 1 Psicobiología.

María JesúsSánchezGonzález.
Profesora - Tutora Fundamentos Psicobiología
Tema 1
Aspectos del tema para tener en cuenta y guía del tema.

·1- Cómo define la Psicobiología su objeto de estudio: el

comportamiento
·2- Cuáles son los elementos que intervienen en la explicación
psicobiológica de la conducta
·3- Cuál ha sido el devenir histórico de la Psicobiología
·4- En qué consisten y cuál es la importancia de los factores
filogenéticos
·5- En qué consisten y cuál es la importancia de los factores
genéticos y epigenéticos (ontogenéticos)
·6- Cuáles son las principales disciplinas desde las que se acomete
el estudio psicobiológico de la conducta.
·7- Cuáles son los métodos de trabajo mediante los que la
Psicobiología aborda el estudio del comportamiento.
 .1-Cómo define la Psicobiología su
objeto de estudio: el comportamiento o
conducta

.2-Cuáles son los elementos que intervienen en la

explicación psicobiológica de la conducta
¿Qué es la Conducta?

Manifestaciones observables (R), en respuesta a un

estímulo (E) interno o externo, reguladas por el sistema
Neuroendocrino, y en las que el organismo (O) como un
todo, se relaciona con el medio ambiente.

Marco de Referencia
Complejo adaptativo E-O-R.
El organismo tiene mucha importancia.

Conducta es la manifestación observable o

Respuesta.

Conducta = Respuesta
Psicobiología.
Su objeto de estudio es la conducta
humana y los procesos mentales que
la hacen posible.

Conducta Humana: Proceso biológico que se produce

por la interacción activa y adaptativa con el medio
ambiente.

Es muy importante el sustrato biológico que hace

posible ese comportamiento, esa conducta y los
procesos mentales. Ese sustrato es el Sistema
Nervioso
 Ámbitos desde donde se ha abordado el
comportamiento humano (contextos heterogéneos)

filosófico
artístico político

Todos enriquecen el conocimiento de nosotros mismos y ayudan a religioso

reflexionar, a explorar nuevos caminos para el estudio, pero son
parciales, heterogéneos y no dan un conocimiento completo del
comportamientos
Comportamiento humano y
procesos mentales que lo
hacen posible
La conducta y
los procesos
mentales que la
sustentan son
valorados
Utiliza como marco de como:
Psicobiología referencia los Hechos
Conocimientos alcanzados positivos,
objetivos,
Marco capaz de mediante el uso del verificables y
abordar de forma Método Científico. cuantificables
sistemática el estudio
de la conducta
De la misma forma que antes del Renacimiento exista una idea
geocéntrica basada en magia, interpretación errónea de la
observación de la naturaleza, creencias religiosas.
En siglo XVII, el uso del MÉTODO CIENTÍFICO, da paso a
descubrimientos que descartan el modelo geocéntrico.
 La filosofía mantuvo estancado
el estudio de la naturaleza
humana hasta el siglo XIX
(Dualismo Mente-Cuerpo) Los
fenómenos mentales no son físicos, o
que la mente y el cuerpo son distintos y
separables

Al final del siglo XIX,

La Teoría de la Evolución (1859) y
La Teoría Neuronal (1888), impulsan
el estudio científico del Sistema
Nervioso, necesarios para comprender
el comportamiento.
 Teoría de la Evolución (1859)

1.Las diferencias entre las capacidades mentales del

hombre y otros animales, son de grado, no de clase.
(Según proximidad filogenética)

2.El comportamiento es una característica biológica y como

tal, sujeta a la acción de la selección natural.
Los estudios de
Darwin dan razón
de ser al uso de
modelos animales
para el estudio del
comportamiento
 TeoríaNeuronal
(Ramón y Cajal)

El Sistema Nervioso, sus células, las Neuronas.

1.Las neuronas están conectadas entre sí por
contigüidad (cercanía), no por continuidad.

Con todos estos nuevos 2.El fluir de la información nerviosa va de nervios

conocimientos, periféricos, a centros nerviosos donde se procesa y se
comienza la generan respuestas efectoras comportamiento.
Neurociencia a avanzar
y a ser un pilar para el 3.El cerebro es un órgano estructurado con vías que
estudio científico del transportan información. No es una maraña de fibras
comportamiento y los nerviosas
procesos mentales que
en el subyacen
·3- Cuál ha sido el devenir histórico de
la Psicobiología
 El primer intento de hacer de la Psicología una ciencia
Cimientos de la Psicología Científica
fue en 1874 (Wilhem Wundt). ‘Principios de psicología
fisiológica’
*El funcionalismo Americano (William James 1890), aúna aportaciones de Darwin y
los avances sobre S.Nervioso (Ramón y Cajal) su obra ‘Principios de psicología’
pone los Cimientos de la Psicología Científica.
*(Paulov 1897) ley del Reflejo condicionado (aprendido) crea la base del
Condicionamiento Clásico.
*E. Thorndike 1903) Ley del Efecto que propicia la formulación del
Condicionamiento operante (Skinner).
*Con estas bases, en 1913 Watson funda el Conductismo y así comienza La
Psicología científica.(E-R)

Paulov: (Condicionamiento clásico) la conducta es la suma de una

serie de reflejos innatos (los que menos) y condicionados (los que más),
que vamos aprendiendo y adquiriendo en función de nuestra relación
con el entorno.

Skinner: (Condicionamiento operante) un sujeto tiene más

probabilidades de repetir las formas de conducta que
conllevan consecuencias positivas y menos de repetir las
que conllevan problemas negativos.
 Iván Paulov fisiólogo ruso
descubridor del
condicionamiento clásico

William James. Funcionalismo

Suponía que cada vez que
repetíamos algo, nuestro Thorndike. Antecesor de la psicología conductista.
sistema nervioso cambia de
modo que cada repetición
Aprendizaje por ensayo error.
posterior será más fácil que la Ley del efecto (las respuestas que sean seguidas de
reciente consecuencias reforzantes serán asociadas
al estímulo y tendrán mayor probabilidad de
ocurrencia cuando el estímulo vuelva a aparecer).
La ley del efecto y los trabajos de Thorndike, propician
la formulación del ‘condicionamiento operante’
Skinner (condicionamiento operante)
 La Psicología se diferencia de otras La Psicología científica
corrientes aunque todas estudian el Psicobiología
Esfuerzo, educación,
cultura son los comportamiento humano.
determinantes del
comportamiento La Psicología científica comienza su andadura con distintas corrientes
‘ Behaviorismo’
para dar explicación del comportamiento.
-Conductismo (Watson): Basa el comportamiento en 2 variables: E-R y
el objeto de estudio son las respuestas (hecho positivo, objetivo,
valorable, cuantificable)
El Organismo era como libro en blanco.
-Neoconductismo: (Thorndike, Skinner) centrado en el aprendizaje,
valoran el organismo, pero como receptáculo de variables no
observables (procesos mentales) entre E y R (E-O-R)
-Cognitivismo: tiene en cuenta los procesos mentales pero sin dar
valor al SN (el soporte físico donde se producen, es irrelevante)
Estudia procesos mentales implicados en el conocimiento.
Ninguna tenía en cuenta al ORGANISMO
Hoy, todas las disciplinas de la Psicología científica abordan desde
este marco iniciado con la Psicobiología

Psicobiología: término acuñado por Knight Dunlap en

1914 para ayudar a los alumnos de psicología sin estudios
de biología, a adquirir conocimientos morfológicos y
fisiológicos relacionados con la psicología
Posteriormente funda la revista PSICOBIOLOGY
James Watson 1913 importante psicólogo del
siglo XX, que formuló y popularizó la teoría
científica del conductismo
Realizó investigaciones sobre el comportamiento
animal (de múltiples especies incluido el Homo
sapiens).
Da comienzo a la Psicología Científica

Knight Dunlap 1914 acuña el

termino de Psicobiología
Escribió un manual para ayudar a los
alumnos que no tenían
conocimientos de biología en los
conocimientos morfológicos y
fisiológicos para estudiar psicología.
En 1917, creo la revista
‘Psicobiology’ donde se publican
investigaciones en ciencia básica que
tengan en cuenta la interconexión
entre funciones mentales y
fisiológicas
Psicobiología: paradigma E-O-R. Llena de
contenido cada elemento y hace hincapié en el
organismo.

Entre Estímulo y Respuesta está el Sistema

Nervioso fruto de la filogenética de nuestra
especie y donde se llevan a cabo los procesos
mentales que hacen posible el comportamiento
 Biológica
Psicología
científica
Psicobiología (genética de la
conducta y otras
(Neurociencias, Ps disciplinas biológicas)
científica)

La Psicobiología, amplía su marco de referencia, e incorpora a su objeto de

estudio las aportaciones de la Neurociencia y Psicología científica y las que
aportan otras disciplinas biológicas, al integrar resultados obtenidos de la
Biología y de la Psicología Científica

Psicobiología: paradigma E-O-R. Llena de contenido cada elemento y hace

hincapié en el organismo.

El organismo es el SN, donde se procesan la información de estímulos y se

generan las respuestas que son el Comportamiento
 Enlentecimientoenavances enPsicologíaensigloXX

En Europa, las dos Guerras mundiales enlentecieron los

avances de estas ciencias, en parte por paralización de
investigación y por exilio de investigadores.
En España, las facultades de Psicología con departamentos
de Psicobiología comienza en los años 80.
4 y 5- ¿En qué consisten y cuál es la importancia de
los factores filogenéticos, genéticos y epigenéticos?

Filogenético

Ontogenético

genéticos

epigenéticos
 Explicación de la Conducta

La Conducta y los procesos

mentales, son una
propiedad biológica
modulada por la selección
natural, es decir, reflejo de
la Evolución y junto al E y O
forman el complejo
adaptativo

Las características de este complejo adaptativo E-O-R, varían

bastante entre las especies y en menor medida entre unos
individuos y otros de la misma especie.

Esa variación de la Conducta, depende de dos factores:

-Factor filogenético (patrón general)
-Factor Ontogenético (patrón individual)
 Explicación dela Pero dentro de
Conducta cada especie sus
miembros son
diferentes….
Patrón general
FactorFilogenético Patrón individual
(Historia evolutiva de la especie) Factor Ontogenético
(Circunstancias en las que se ha
Acervo genético de la especie, o los logros desarrollado la vida del individuo
adaptativos de predecesores que han sido desde su nacimiento)
ventajosos para supervivencia. Factor ontogenético.
(Características de órganos receptores, de *Genotipo
los sistemas integradores y de los efectores) *Factores Epigenéticos.

Responsables de diferencias entre unas SonCausaspróximas del comportamiento.**

especies y otras.
Ej: Lenguaje en el hombre.
Vuelo de aves ante depredador.
Las adaptaciones conseguidas a lo largo
de la Filogenia son las
Causas lejanas del Comportamiento.
Los factores epigenéticos son factores ambientales
que modulan la expresión de los genes, debida a
la Interacción genotipo- ambiente
*Factores epigenéticos.
*Menos reversibles: Actúan en
periodos críticos: Periodo Perinatal
*Mas reversibles: Plasticidad
neuronal.
Causas orgánicas que subyacen en ese
comportamiento
En función del tiempo
Causas lejanas  F.filogenético

Causas próximasF. Ontogenético

Genotipo
(Genes y F. Epigenéticos) y
(factores ambientales que modulan la expresión génica) ambiente

*Causas más inmediatas  Procesos sensitivos y

perceptivos que generan cambios en el
estado interno (motivacional, emotivo…) y que
influyen en la forma en que el organismo interactúa
con el ambiente y despliega un comportamiento.
 Causas lejanas del
Comportamiento:
Factores Filogenéticos

Acervo genético de la especie, o logros

adaptativos de predecesores, y que son
ventajosos para la supervivencia.
Lasadaptaciones conseguidas a lo largo de la
*Abejas
filogenia→ Son las Causaslejanas de
reaccionan a comportamiento o (FactoresFILOGENETICOS)
luz ultravioleta
*Aves A los ojos humanos, los
pétalos parecen de color
desarrollan
uniforme pero tienen
alas áreas que reflejan la luz
*Hombre ultravioleta que guían las
desarrolla el abejas hacia la fuente de
lenguaje. polen, garantizando la
polinización.
 CausasPróximas del comportamiento
F. ontogenéticos

F. ontogenéticos
1.-Genes
2.-Factores epigenéticos:
F. Ambientalesque modulan la expresión de los genes.
Los factores epigenéticos pueden tener efectos sobre
el SistemaNervioso y tener mayor o menor grado de
reversibilidad.
Según el momento en que actúen sobre el SN
-Efectos poco reversibles: actúan en periodos críticos de
la vida (periodo perinatal)
-Efectos reversibles: Relacionados con la Plasticidad
neuronal(Cambios adaptativos de las neuronas al ambiente)

La plasticidad neuronal
representa la facultad del cerebro
para recuperarse y reestructurarse.
 A los factores anteriores hay que unir….

Causasinmediata del
comportamiento

Causa inmediata: procesos perceptivos.

Diferentes estímulos: vista, oído, olfato, tacto…,son captados
por los receptores sensoriales, se integran en el Sistema
Nervioso Central (SNC) y se producen procesos de sensación y
percepción con cambios internos.
Esos cambios en el estado interno de nuestro organismo
influyen en la forma en que el organismo al interactuar con el
ambiente, despliega un comportamiento.

Se refieren al estado concreto en el que se encuentra el

organismo en el momento de realizarse la conducta. Hablamos
del estado de los órganos de los sentidos, de los sistemas
musculares etc... es decir todo aquello que está implicado en la
ejecución conductual de manera más inmediata.
Los factores responsables de nuestra singularidad en la
conducta son las causas próximas de comportamiento.
Son responsables de que las características generales de
la especie se expresen de forma particular en cada
individuo.
 Conducta en Psicobiología

La Psicobiología, considera la
conducta como el conjunto de
manifestaciones observables,
¿Qué se entiende por
reguladas por el Sistema
Conducta en
neuroendocrino, mediante las
Psicobiología?
cuales, el organismo, en respuesta
a un estímulo, se relaciona
activamente con el medio
ambiente de la forma que
determine su devenir filogenético y
ontogenético
La Psicobiología da respuesta a la Conducta y también
explica los procesos mentales que la hacen posible

La mente está ligada al organismo, es producto de su

actividad neural.
Los procesos mentales son fenómenos cerebrales.
Neurofisiologo Rodolfo Llinás, ‘el cerebro y el mito del yo’.
‘’La mente o estado mental es producto de procesos
evolutivos que han tenido lugar en el cerebro de los
organismos dotados de movimiento’’
Explicar la mente y los procesos mentales como algo
separado del organismo es un fracaso.
Para explicar esa actividad mental, la Psicobiología identifica
y estudia los sistemas neurales (Sistema Nervioso) cuya
actividad es mental (afectiva, perceptiva, intelectual, volitiva)
y pueden explicar esa actividad.
 La Psicobiología, explica los
procesos mentales que dan lugar a
la Conducta

La mente es producto de la actividad neural.

Depende del sustrato biológico (organismo) que
la genera. Es consecuencia de la acción de la
selección natural.

Losprocesos mentales son fenómenos cerebrales que

regulan el comportamiento e intervienen en su
aparición.

La psicobiología intenta identificar los sistemas neurales cuya

actividad es mental (Afectiva, perceptiva, volitiva…) y explicar
dicha actividad.
.6- Cuáles son las principales
disciplinas desde las que se acomete el
estudio psicobiológico de la conducta.

El comportamiento humano fue
abordado en un principio por disciplinas
ajenas a la psicología.
Genética: Parte de la biología
que estudia los genes y los
mecanismos que regulan la
transmisión de los caracteres
hereditarios.
La Psicología, integra estas
aportaciones y crea un nuevo
marco para explicar el objeto de
su estudio
La Etología - costumbre- rama de
la Biología y de la Psicología
experimental.
Estudia el comportamiento de los
animales en medio natural.
Neurociencias: disciplinas
científicas que estudian la
estructura, la función, la
bioquímica, la farmacología, y
la patología del SN.
El resultado de esta síntesis es la aparición
paulatina de nuevas disciplinas que aportan
un cuerpo de conocimiento importante para
explicar el comportamiento y abrir nuevos
horizontes al estudio.
.6- Cuáles son las principales disciplinas desde las
que se acomete el estudio psicobiológico de la
conducta.

Disciplinas de la Psicobiología

Disciplinas que se relacionan con la Psicobiología

según el momento en que estudian las causas del
comportamiento.
Causas lejanas
Causas próximas
Causasinmediatas
 Disciplinas que estudian causas lejanas de la Conducta
(filogenéticas) PsicologíaEvolucionista
Etología, Ecologíadelcomportamientoy
Sociobiología (ConductafrutodeSelección Natural)

*Psicología evolucionista: Importancia de la historia evolutiva para explicar la conducta

humana y los procesos mentales que la hacen posible.
Utiliza el análisis comparado de conducta y los procesos mentales en el contexto de
relaciones filogenéticas de las especies.
Involucra a otras disciplinas y no se circunscribe solo a la especie humana.
Todas tratan de establecer relaciones entre medidas biológicas y conductuales
-Etología: Valora conducta de los animales en condiciones naturales
-Neuroetología: Analiza control neuronal de esa conducta.
-Ecología del comportamiento: Las estrategias de comportamiento de los animales
son adaptaciones a su estado natural.
-Sociobiología –Wilson. estudia bases biológicas de la conducta social de todos los
organismos (altruismo, cooperación), en ella confluye Genética de poblaciones, Ecología
y Etología.
Busca formular leyes generales de la evolución y biología del comportamiento social en
toda clase de organismos para que expliquen facetas del comportamiento humano.
 Disciplinas que estudian causaspróximas de
conducta. Ontogenéticas.

A/ Genética de la Conducta:
F. Galton 1869 ‘el genio hereditario’ (primeros estudios sobre la herencia de la capacidad
mental humana donde correlación entre proximidad familar y capacidad mental) y sienta
las bases de lo que será la Genética de la Conducta.
3 enfoques en esta disciplina (Plomin)
1 - Centrado en el gen.Influencia de genes en la conducta.
2 -Centradoen la fisiología o estudio de los intermediarios fisiológicos
entre los genes y la conducta.
3 - Centrado en la Conducta, cómo los condicionantes genéticos y
ambientales afectan a la conducta.

B/ Psicobiología del desarrollo:

Cómo los condicionantes genéticos son modulados oalterados
por factores epigenéticos, sobre todo en las primeras
fases del desarrollo.
Interacciones entre genes y factores epigenéticos y sus
 Disciplinas que estudiancondicionantes
inmediatos de la conducta

Psicología fisiológica -Estudia bases biológicas del comportamiento

interviniendo sobre SN.
Tiene como objeto el estudio de los mecanismos cerebrales que gobiernan
la conducta y la cognición en cualquier momento del ciclo vital.
Explica los cambios en el ORGANISMO durante el desarrollo de la conducta.
Psicofarmacología-Estudia características estimulares de fármacos y drogasde abuso. Y
la influencia que sobre ese efecto tienen las variables ambientales.
Psicofisiología-Estudia los cambios del comportamiento, ante ciertos estímulos,
sin intervenir ni manipular sobre el SN.
Psicoendocrinología-Cómo afectan las hormonas a la conducta.

En el ámbito clínico de la confluencia entre psicología y neurología y con el fin de

estudiar efectos que lesiones del SNC provocan sobre la conducta y procesos
mentales surge la NEUROPSICOLOGÍA

Neuropsicología-Estructuras que interviene en los procesos

psicológicos (aprendizaje, memoria, lenguaje, procesos cognitivos…)
Neurocienciacognitiva. Centrada en procesoscognitivos.
Diferencias entre Psicofisiología y Psicología Fisiológica.

Un psicofisiólogo puede investigar cómo el exponerse a una

situación estresante (araña), produce un resultado en el sistema
cardiovascular, tal como un cambio en el ritmo cardíaco.
(Cómo un estímulo actúa en la fisiología del organismo)
Un psicólogo fisiológico puede investigar cómo la activación de
una estructura neurológica del cerebro (amígdala) ejerce una
actividad excitatoria en otra estructura neurológica.

Psicofisiologia: impacto de los estados psicológicos-aracnofobia-( miedo,

emociones), con las respuestas de los sistemas fisiológicos.
Psicología fisiológica: Podría, por ejemplo, trata de explicar la aracnofobia
en relación a los impulsos que entran y salen de la amígdala.

A menudo, los psicólogos fisiológicos examinan los efectos en

estudios animales usando técnicas y procesos invasivos.
·7- Cuáles son los métodos de trabajo mediante
los que la Psicobiología aborda el estudio del
comportamiento.
 Lainvestigación enPsicobiología
Estrategías
En ciencia no hay dogmas. El
conocimiento científico El conocimiento científico es el que se obtiene utilizando el
siempre es susceptible de método científico.
revisión. La Psicobiología utiliza el Método científico para dar explicación a
Debido a la imposibilidad de la conducta.
universalización de las leyes,
por este motivo Popper Es un método Hipotético-Deductivo.
propuso el FALSACIONISMO. Sencillo pero potente
la ciencia no es capaz de
verificar si una hipótesis Planteamiento y verificación de hipótesis, y a partir de ahí,
es cierta, pero sí puede verificación de leyes y teorías.
demostrar si esta es falsa
Corroborar hipótesis
mediante contraejemplos. Si
no pueden refutarse,
quedan corroboradas y
pueden ser aceptadas
provisionalmente por
evidencia empírica, pero
nunca serán verificadas
FALSACIONISMO
Para justificar la generalización "todos los cisnes
son blancos", según el
verificacionismo tendríamos que buscar
a todos los cisnes para comprobar que todos son
blancos, algo prácticamente imposible. En cambio,
según el falsacionismo, bastaría hacer lo
contrario: buscar un cisne de cualquier otro color.
Así, solo haría falta buscar un cisne diferente para
falsar esa hipótesis,
 Método OBSERVACIÓN
Científico

HIPÓTESIS

CONTRASTACIÓN

EXPERIMENTACIÓN OBSERVACIÓN

LEYES

TEORÍA
Etapas del método científico hipotético
deductivo.
Ejemplo, siempre tengo sueño durante la clase de matemáticas.
Mi observación es: Sueño en clase de matemáticas.
Una hipótesis posible: Tengo sueño en la clase de matemáticas por no dormir
suficiente la noche anterior.
Experimento: La noche antes de la clase de matemáticas voy a dormir una hora
antes de lo acostumbrado.
No cambio nada en el comportamiento, salvo las horas de sueño: desayunar lo
mismo, sentarme en el mismo lugar de la clase, hablar con las mismas personas.

Dejo de tener sueño en la clase de matemáticas tras realizar el experimento en

repetidas ocasiones, la hipótesis será confirmada.
Si continúo teniendo sueño, valorar nuevas hipótesis.

Hipótesis 1. Una hora de sueño no fue suficiente. Repetir el experimento

aumentando dos horas de sueño.
Hipótesis 2. Otro factor interviene en la sensación de sueño (temperatura,
alimentos consumidos durante el día). Se diseñarán nuevos experimentos para
evaluar la incidencia de otros factores.
Hipótesis 3. Es la matemática lo que te da sueño y por lo tanto no hay forma
de evitarlo.
a) Observación: Observo que las hojas de los arboles frescas
son de color verde ¿Por qué las hojas de los árboles son de
color verde?
b)Hipótesis: Las hojas de los árboles son de color verde
por que tienen un pigmento.

c)Experimentación: Para demostrar el por qué de las hojas

son de color verde, coloco una hoja color verde de árbol en
un frasco con alcohol, y lo pongo a hervir. Después de hervir,
se nota como el alcohol se torna de color verde. Esto se
demuestra ya que las hojas de los arboles son verdes por
que poseen un pigmento verde.
No ocurre esto con las hojas marrones.
d) Conclusión: La hipótesis es VÁLIDA, las hojas de los
arboles son de color verde por que contienen un
pigmento.
 En Psicobiología, las estrategias para
explicar la Conducta y los Procesos
Mentales, implican Contrastaciones
. Observacionales y Experimentales.

1- CONTRASTACIÓN EXPERIMENTAL
INTERVENCIÓN CONDUCTUAL
INTERVENCIÓN SOMÁTICA

2- CONTRASTACIÓN OBSERVACIONAL
APROXIMACIÓN CORRELACIONAL
(Observación de covariaciones
entre medidas biológicas y conductuales)
 Estrategiasen estudios de investigación en
Psicobiología

Contrastación Experimental.

Se utilizan variables.
Variables dos tipos.
V. Independiente (VI): variable manipulada por
el investigador para determinar su efecto en la
variable dependiente.
V. Dependiente (VD): Laque cambia en función
La psicobiología explica la conducta a través
del efecto de la Vindependiente.
del funcionamiento del sistema nervioso y
de todo el organismo.

Lasvariables que tiene en cuenta son:

Organismoy Conducta.
Losestudios que va a realizar para explicar
la conducta no son excluyentes, son
válidos todos.
 Pasosdel métodocientífico
Planteamiento de un problema (Revisar lo que se conoce para que los resultados
aporten algo)

Hipótesis: Guía de la investigación.

Metodología: Tipo de estudio.

a/ observacional (aproximación correlacional)
b/ experimental (intervención conductual o intervención somática)

Contrastación Experimental.
Variables
V Independiente (VI): variable manipulada por el investigador para determinar su
efecto en la V.D.
V Dependiente (VD): Laque cambia en función del efecto de la Vindependiente.
Por último, valorar las contrastaciones observadas, estudiar las conclusiones y verificar o
anular la hipótesis
 Contrastación en psicobiología
Administrar sustancia
estimulante a una rata y
1-. Experimental comprobar su efecto sobre
la conducta.
2 tipos deintervención segúndondeseactúe.
A/ Intervenciónsomática(actuación sobre organismo)
Variable independiente: el organismo.
Variable dependiente: la conducta.
Ej: Actuación sobre estructura cerebral (variable
independiente), y cambio en conducta del individuo
(variable dependiente).
Ej: Toma de testosterona y variación de su conducta.

B/ Intervención conductual (actuación sobre conducta)

Variable independiente: la conducta, realizo un cambio la
conducta.

Variable dependiente: el organismo.

Ej: Dejar de fumar y mejorar parámetrosespirométricos
Donde intervengo esla V. independiente
 Contrastación en
Psicobiología
Observación

El método Observacional sirve para verificar o

rechazar hipótesis cuando no se puede utilizar la
contrastación experimental.
Medida que se utiliza: La aproximación correlacional
(covariaciones entre medidas biológicas y
conductuales), es la medida a tener en cuenta para
verificar hipótesis.
Ej: Estudio de las alteraciones observadas en el CI
(Coeficienteintelectual)de niños en zonas excluidas de yodo
donde la madre tiene déficit.
 Método experimental

A/ Intervención somática
Variable independiente: el organismo.
Variable dependiente: la conducta.
Lesión de estructura cerebral (organismo) (VI) cambio en
conducta del individuo(VD).

B/ Intervenciónconductual
Variable independiente: la conducta, cambio la conducta.
Variable dependiente: el organismo, cambios en el organismo.

Toma de alcohol (conducta) (VI) y valoro el daño

Hepático (organismo) (VD).
Correr a diario (conducta) (VI)y valoro descenso o no de
colesterol (organismo) (VD).

Donde intervengo es la independiente

 Método Observacional

Verificar o rechazar hipótesis cuando no se puede

utilizar la contrastación experimental.
¿Qué utiliza?
La aproximación correlacional: covariaciones entre conducta y
biología para explicar hipótesis.
No intervención.
Ej: Estudio de las alteraciones observadas en el Coeficiente
Intelectual (CI) de niños en zonas excluidas de yodo donde
la madre tiene déficit.
Phineas P. Cage
Ej: Caso Phineas P. Cage.
Otro ejemplo de Aproximación correlacional sería:
observar el comportamiento agresivo natural o
espontáneo en varios animales y tomar muestras de
testosterona. Buscar una correlación entre ambas
variables, pero sin intervenir directamente en la
conducta agresiva.
El caso de Phineas P. Cage permitió a los
investigadores, a través de aproximación
correlacional involucrar a los lóbulos frontales
cómo responsables de aspectos emocionales, de
interacción social y de personalidad.
Los avances en métodos diagnósticos han
permitido no esperar a realizar lesiones en
cerebros para llegar a saber la función de cada
parte.
 Los modelos animales

Son necesarios para el estudio del

comportamiento.
Susresultados soninferibles al serhumano
por el emparentamiento filogenético.
Estovalida el uso de los modelos animales. Razones éticas??
Teoría Sintética de la Evolución: Dos especies con conductas
similares, conductas homologas, nos indica que los procesos y
estructuras implicados en esas conductas, son equivalentes.
 Métodos Diagnósticos

Funcionales

Primeros:
Electroencefalograma EEG
Prueba no invasiva que permite estudiar la actividad eléctrica cerebral.
Potenciales evocados PE.
Estudia actividad eléctrica neural, comprueba si el SN funciona
adecuadamente ante estímulos visuales, auditivos, táctiles.
Años 80:
Técnicas de Neuroimagen:
MEG: Magnetoencefalografía
TEP: Tomografía por emisión positrones
RMf. Resonancia magnética funcional
Técnicasusadas para estudios de procesos psicológicos
superiores

Electroencefalograma EEG:actividad
eléctrica en regiones amplias de cerebro.
Sueño-vigilia, Epilepsia.
Potenciales evocados.Valoran actividad
eléctrica para comprobar que el SNfunciona ante
estímulos visuales, auditivos.
Técnicasusadaspara estudios de procesos
psicológicossuperiores

B/Técnicas de neuroimagen
Obtención de imágenestridimensionales dinámicas con localización
exacta.
Valoran estructura, función y la relacionan con procesos emocionales,
cognitivos.
Magneto encefalograma. Mide c. magnéticosproducidos por actividad
eléctrica. Permite localización tridimensional de neuronas.
RMf (Resonanciamagnéticafuncional)
PET(Tomografía por emisión de positrones)
Magnetoencefalografía: es una técnica no invasiva
que registra la actividad funcional cerebral,
mediante la captación de campos magnéticos,
permitiendo investigar las relaciones entre las
estructuras cerebrales y sus funciones.

Uso en clínica para

valorar imagen
funcional ante
trastorno sin alteración
anatómica evidente.
 RMf (Resonancia magnética funcional)
Valora los pequeños cambios en el flujo
sanguíneo que ocurren con la actividad del
cerebro.

Muestra en imágenes las regiones cerebrales activas al ejecutar una

tarea determinada.

Utilización de resonancia magnética funcional para

evaluar los efectos del metilfenidato sobre la función de
atención en pacientes con déficit atencional
 PET (Tomografía por emisión de positrones)

Utiliza una sustancia radiactiva

RADIOTRAZADOR
Muestra cómo están funcionando el cerebro y
sus tejidos.

La emisión de positrones
es mínima en el color azul
y máxima en el color rojo.
Sirve para valorar la
actividad metabólica.
Fin Resumen Tema 1 La Psicobiología.
Genética Mendeliana de la
Conducta
Tema 2. Primera parte
María Jesús Sánchez González
 GENÉTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA
1º PARTE
CONTENIDOS.

-Gen, Alelo, Dominancia, Recesividad

-Las leyes Mendelianas de segregación y combinación
independiente de los alelos

-Tipos de transmisión de la Herencia genética

-Organización molecular y espacial del ADN.

-Replicación del ADN.

-Configuración del código genético como lenguaje universal

para la transmisión de la herencia.

-Descifrar el mensaje genético para producir proteínas.

Conexión entre genes y conducta.
Valoración de la conducta como un FENOTIPO

Galton basándose en los principios de la teoría de la

evolución dedujo que los rasgos conductuales humanos
debían tener una base genética fruto de la selección
natural e hipotetizó que la Inteligencia Humana tiene
una base genética.
 1.-DESCUBRIMIENTO DE LA
GENÉTICA
LEYES DE MENDEL
LEYES DE MENDEL

MENDEL REALIZÓ SUS EXPERIMENTOS

CON 7 CARACTERES DE LAS PLANTAS Y LAS
DOS VARIANTES DE CADA UNA.
Herencia cualitativa, discreta,
dicotómica.
Trabajó con variedades puras de
plantas de guisantes.
Mendel OBSERVÓ un factor hereditario que llamó gen.
Gen: fragmento de material genético que se encarga
de transmitir un carácter.
Alelos: variantes o posibilidades de ese gen.
Alelo dominante (A)
Alelo recesivo (a)
Alelo dominante: cuando el está presente, se
manifiesta el carácter.
Alelo recesivo, necesita tener presente los dos alelos
para manifestar su carácter.
Homocigotos: AA / aa ---- alelos iguales
Heterocigotos: Aa ---- alelos diferentes
 Alelos dominantes y
Mendel demostró que durante la
recesivos formación de los gametos
(MEIOSIS) los alelos se separan y
El gen para el color de la flor tiene dos variantes o dos cada gameto recibe un solo alelo
alelos: violeta y blanco. (Dicotómico)

*Cada planta porta dos genes por carácter, uno de la A a

parte materna y otro de la paterna (uno del gameto
femenino y otro del masculino).
A
*El gen o alelo dominante se marca con mayúscula.
El alelo recesivo con minúscula.
*Las plantas de color pueden ser AA, o Aa ya que al tener AA Aa
uno dominante, da color a la planta.
*Las plantas blancas solamente pueden tener alelos aa.
*Cuando los dos alelos son iguales: Homocigótico (AA; aa) a
*Cuando los alelos son distintos: Heterocigótico (Aa)
Aa aa
.
 Cruzamiento monohíbrido: cruce
de dos plantas homocigotas con un
solo carácter que las diferenciaba:
Experimentos y leyes de Mendel
el color.

Experimentó con líneas puras.

Línea pura: individuo o grupo
de individuos que descienden
de él por autofecundación, que
es homocigótico para todos sus
caracteres.

(O)

Un grupo de individuos en que

todos portan el mismo genotipo
completamente homocigótico. Cruce
monohíbridos

Cruce líneas
puras
MENDEL
Marcó las leyes de la transmisión genética
Investigó con guisantes con características discontinuas o caracteres discretos.
Amarilla/verde
Lisa/Rugosa
Esos rasgos externos son el fenotipo. Ej: Color de ojos, forma de la boca…

Generó líneas puras. ¿Qué son líneas puras?

Cruce de plantas con las mismas características, con los mismos genes.

Línea pura: Productos de autofecundación constantes e iguales a los

progenitores.
Se autofecunda una planta con una característica concreta, realiza varios pases
y consigue que los descendientes de esos pases sean iguales a los
progenitores.

A esa línea pura la llamó GENERACIÓN PARENTAL (P)

Mendel coge dos líneas puras o 2 parentales AA aa
que difieren en una característica (color), y las cruza.
El cruce de ellas lo llamó Generación filial o F1
GENERACIÓN FILIAL (F1) El cruce de dos parentales
Aa
 Líneas puras: conseguir que las sucesivas
generaciones fueran constantes e iguales a los
progenitores descendientes (Autofecundación)
Generación Parental P

Generación Parental P
(Línea pura)

Generación Filial F1
(Híbrido)

El fenotipo que se manifiesta en F1 es el Toda la generación filial

dominante F1 tiene el mismo color,
independientemente de
El fenotipo que no aparece, es el recesivo la dirección del cruce.
Ley de la Uniformidad
Al cruzar una línea pura, con otra línea pura de
otro carácter distinto, la primera generación
filial, será un hibrido con mezcla genética de
ambos y fenotípicamente con el fenotipo del
dominante
MENDEL
Llamó fenotipo dominante al que se manifiesta en la primera
generación filial.
Fenotipo recesivo, el que se esconde.

dominante
 1º LEY DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos líneas puras que
difieren en las variantes de un determinado
carácter, todos los individuos de F1 primera
generación presentan el mismo fenotipo
(aspecto externo).

Esta ley en este texto parece ser obviada

AA aa

AaA
Mendel continuó experimentando y cruzo
plantas híbridas de la F1….

1º LEY DE LA SEGREGACIÓN
Cuando se cruzan entre sí las plantas híbridas
de la generación F1, la generación F2,
resultante de la autofecundación resulta que
¾ partes presentan el fenotipo dominante y ¼
parte el recesivo.
Proporción 3:1 en cada fenotipo.

AA aa
A a

Aa Aa Aa Aa A

AA Aa Aa aa
 GENOTIPO Homocigótico/Heterocigótico FENOTIPO

AA Homocigótico

Aa Heterocigótico

aa Homocigótico

AA
aa A A
*La tabla de Punnet es útil para Aa Aa
representar los cruces de carga a
genética.
a Aa Aa
Gen, Genotipo, Fenotipo

Gen: Factor hereditario que controla

un carácter.
Genotipo: Conjunto de los
cromosomas con sus genes que
existen en el núcleo celular de
cada individuo.

Fenotipo: conjunto de caracteres

hereditarios que se manifiestan
externamente
*La tabla de Punnet es útil
para representar los cruces
de carga genética.
 Mendel continuó experimentando y cruzó
plantas con dos características distintas: color y
aspecto.
Color: AMARILLO (A) VERDE (a)
Aspecto: LISO (B) RUGOSO (b)

¿Cómo es la Herencia simultanea de dos

caracteres diferentes?

Cada una de las características puras se

transmite a la siguiente generación de
forma independiente entre sí, siguiendo
las dos primeras leyes.
Cada uno de los caracteres hereditarios se
transmite con total independencia de los
restantes.

2º LEY DE LA COMBINACIÓN
INDEPENDIENTE. Cada carácter se
transmite con independencia de los
restantes

La autofecundación de las plantas de

la F1, proporcionó una generación F2
con sus cuatro variedades en estas
proporciones 9:3:3.1.

Si consideráramos cada carácter de

forma independiente la proporción
sería 3:1
Cumple la 2º ley de segregación. 9:3:3.1
9 amarillas lisas
La ley de segregación se cumple 3 amarillas rugosas
siempre que no exista LIGAMIENTO 3 verdes lisas
1 verdes rugosas
1
1--Si una planta homocigótica de tallo alto (AA)
se cruza con una homocigótica de tallo enano
(aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre
el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y
fenotipos de la F1 y de la F2?
En la primera
P AA x aa generación F1 el 100%
Gametos A a de los individuos son
F1 Aa heterocigotos Aa de
tallo alto
F1 Aa x Aa
Gametos A a A a
A a
AA Aa
A En la F2
Tallo alto Tallo alto
3/4 son
a Aa aa tallo alto ¼
Tallo alto Tallo enano enano
 Ciertos tipos de miopía en la especie humana
dependen de un gen dominante (A); el gen para la
vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los
hijos de un varón normal y de una mujer miope,
heterocigótica?

Varón normal (aa)

Mujer miope (Aa)

A a
aA aa
a
Miope normal
a aA aa
Miope Normal
En cierta especie de plantas el color azul de la
flor, (A), domina sobre el color blanco (a)
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce
de plantas de flores azules con plantas de
flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un
esquema de cruzamiento.
 A A
a Aa Aa

a Aa Aa

Serán todas flores azules fenotípicamente

Serán heterocigóticas genotípicamente
2.-LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS LEYES DE
MENDEL: Meiosis y Teoría cromosómica de la
herencia
 Es la unidad básica de la
herencia.
Es un fragmento de
¿Qué es un
El gen es el material genético (ADN)
gen?
responsable de toda la capaz de determinar un
información genética. carácter.
¿de que está
compuesto?
Es un segmento de
ADN.

Cromosoma: filamento
del interior del núcleo
celular que contiene el
material genético.
 Cromosomas: Soporte de información
genética de las células.

Las células eucariotas tienen dos juegos de

cromosomas: diploide (2n) total 46
Las células con un juego (n) haploides. 23
cromosomas
Los gametos o células reproductoras
eucariotas son haploides. Proviene de
división meiótica.
Cigoto: Unión de dos gametos de
individuos de sexo opuesto. De sus
divisiones surge un nuevo individuo.
En la pareja de
cromosomas, cada uno
procede de un progenitor:
Padre y madre.
A los miembros de un
mismo par se les llama
homólogos.
 HERENCIA GENÉTICA
EQUITATIVA
Carga genética de cada individuo son 46
cromosomas que se configuran en
parejas y por eso se expresa en forma de
2n cromosomas.

Cada juego de cromosomas se denomina “n” y cada

individuo posee 2 juegos = 2n
“n” = número haploide, 23 cromosomas (Cél germinal)
“2n” = número diploide, 46 cromosomas (Cel somáticas)
Mendel intuyó que los
Cada progenitor transmite a su descendencia la mitad de progenitores pasan a sus
su carga genética, “n”, es decir 23 cromosomas. descendientes una copia de
Las células somáticas son diploides, portan dos copias de cada factor hereditario (gen),
cada cromosoma y por ende de cada gen de las dos que poseen.
 DICCIONARIO DE TERMINOS

HAPLOIDE: Célula con 23 cromosomas /DIPLOIDE: Célula con 46 cromosomas

GAMETO : Célula germinal haploide (femenina o masculina)
CIGOTO : Resultado de unión de gameto femenino y masculino (A partir de él se
desarrolla el embrión)
HOMÓLOGOS: Parejas de cromosomas que codifican los mismos genes. Uno de
origen paterno y otro materno.
MEIOSIS División celular reductora, da origen a células haploides.
MITOSIS División celular que da origen a dos células con el mismo número de
cromosomas que la original.
CROMOSOMA: Filamento del interior de núcleo que contiene el material genético.
CROMÁTIDA: Cada uno de los brazos de un cromosoma duplicado o replicado. Tras
la fase S, El cromosoma tiene dos cromátidas.
GEN: Fragmento de material genético (DNA) que codifica un carácter
CICLO CELULAR: Periodo de tiempo necesario para que una célula crezca, se
desarrolle y se divida en dos iguales
INTERFASE. Periodo de ese ciclo desde el crecimiento hasta iniciar la división
G1 S G2
PÉPTIDO o polipéptido o Proteína son términos equivalentes: cadenas de
aminoácidos que forman estructuras, enzimas…
ENZIMA producto de la unión de varios aminoácidos con la función de catalizar o
intervenir en reacciones químicas.
 TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
Los cromosomas son los vehículos de la
herencia donde asientan los genes.

La información de los cromosomas se transmite de generación en

generación a través de un proceso de reducción celular denominado
MEIOSIS (División celular reductora).
(Conseguir por división, de una célula diploide (2n), células haploides (n)
MEIOSIS: proceso por el que se reparten equitativamente y al azar los
genes entre los gametos, de forma que cada gameto recibe una sola copia
de cada gen.

Gameto
masculino

Cigoto

Gameto
femenino

MEIOSIS: en células germinales

Espermatogonias y ovogonias
 En la reproducción sexual, cada
Formación de progenitor aporta una sola copia de
gametos cada gen, así se forman los gametos.
Los gametos al unirse en la
fecundación forman el cigoto con los
46 cromosomas.
Desde el cigoto y por medio de
*El proceso de la MEIOSIS busca generar
mitosis se forman organismos
gametos.
complejos.
 *Mitosis: Una célula da
lugar a dos idénticas por
División. Ciclo celular: Periodo que media
*Ocurre en células entre la aparición de una célula, su
somáticas.
Ciclo celular Multiplicación previa en
crecimiento y su división en dos.
Tiene 2 partes
fase S INTERFASE
FASE M
*Etapa de crecimiento = interfase
*Etapa de división = fase M

INTERFASE
G1- intensa actividad metabólica.
S - síntesis de DNA, duplicación de
DNA y de centrosoma.
G2- Preparación para división
FASE M
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Antes de comenzar la
MITOSIS, el ADN
tiene que duplicarse.
ADN SE DUPLICA EN
Fase S de la interfase.
MITOSIS
 Cromátida: Cada una de las dos
moléculas de ADN idénticas
(hermanas), resultantes de la
duplicación de la molécula de ADN
original, que constituía el
cromosoma en la fase previa al
inicio de la división.

Antes de iniciar la mitosis, las células

somáticas hacen dos copias exactas de
todo su material genético (fase S)
(Duplicación de ADN) y en la división se
distribuye entre las dos células
resultantes del proceso.
PROFASE
Al finalizar la MITOSIS,
tenemos dos células
iguales con 2n
cromosomas, (diploides)
2n
Profase
Metafase
Anafase
Telofase

2n 2n
Mitosis Fases del ciclo de
Reparto completo de material la división celular
genético entre dos núcleos
hijos.
Un núcleo da lugar a dos, con la
misma información genética.

*Reproducción celular - Mitosis

Multiplicación y División.
Una célula da lugar a 2 células idénticas.
*La mitosis ocurre en todas las células de
la economía excepto en los gametos (óvulo
y espermatozoide)
*Hasta la metafase, los cromosomas
tienen dos cromátidas unidas por el
centrómero y cuando la célula se divide
cada cromátida se separa y se convierte en
cromosoma individual.
Al finalizar Mitosis dos células idénticas a
la inicial 2n, 2n.
Mitosis: División.
Una célula da lugar a 2 células idénticas.
Previo a la fase de Mitosis ha habido una
multiplicación. Fase S

Meiosis: División y División.

De una célula diploide, cuatro haploides.

Meiosis 2 características:
*REDUCCIÓN CROMOSÓMICA
(La Meiosis da células haploides)
*VARIABILIDAD GENÉTICA
(Mantener caracteres parentales sin ser idénticos)
 Profase I
MEIOSIS Doble división. sobre
De una célula madre diploide(2n) obtengo 4
cruzamiento
células hijas haploides (n, n, n, n).
Si las células gaméticas tuvieran 46
cromosomas, los hijos vendrían con exceso
de cromosomas.

Ocurre en las células sexuales: Ovogonias y

espermatogonías. (ovario y testículo)
Buscamos generar gametos (ovocitos y
espermatozoides)
*En la meiosis tras la doble división, obtengo células
con la mitad de la dotación genética y con una
recombinación genética (en profase I, se produce el
sobre cruzamiento).
*Al final de Meiosis I  n y n con recombinación
genética. Y doble cromátida.
*Al final de Meiosis II  n, n, n, n.
4 óvulos haploides o 4 espermatozoides haploides
Al iniciar la MEIOSIS, en las ovogonias y espermatogonias
las células tiene 46 cromosomas (2n)
MEIOSIS I
PROFASE I Cromosomas homólogos se aparean formando tétradas
(recombinación y ligamiento)
METAFASE I Las tétradas se colocan en el ecuador celular.
ANAFASE I. Se separan tétradas y van a los polos en forma
de cromátidas
TELOFASE I. Cada célula se divide en dos células hijas.
(dos células hijas Haploides) (con 2 cromátidas)
 MEIOSIS II

PROFASE II Dos células hijas de la meiosis I con n cromosomas (haploides

pero con doble cromátida)
METAFASE II Los cromosomas se colocan en el ecuador celular
ANAFASE II Se separan las cromátidas a cada polo
TELOFASE II Cada cromátida en un polo de la célula y se divide en dos células
hijas haploides y con una sola cromátida.
 Mitosis
*La mitosis implica sólo una única
división, produciendo dos núcleos
diploides (y normalmente células
también diploides), cada una con
el mismo número de cromosomas
que la célula original.
*Conservativa (2n) -> (2n)
*Una división (2 células hijas)
*Los cromosomas homológos se
comportan independientemente;
en ningún momento se emparejan
(y no quiasma)
*Células no gaméticas
Meiosis
*La meiosis implica dos divisiones
nucleares (y celulares), que dividen a
la mitad el número de cromosomas
dejando una dotación cromosomica
haploide.
*Reductiva (2n) -> (n)
*Dos divisiones (4 células hijas)
*En la profase de la primera división
meiótica, los cromosomas homológos
forman la sinapsis y se produce el
sobrecruzamiento entre cromátidas
hermanas(quiasma->
entrecruzamiento)
*Células gaméticas (ovogonias y
espermatogonias)
Acontecimientos que ocurren en
la Meiosis

1-Sobrecruzamiento
En la Profase de la 2-Ligamiento
Meiosis I se
produce un
momento
importante.
 Sobrecruzamiento

Sobrecruzamiento o
entrecruzamiento:
intercambio de alelos
entre cromosomas de la
misma pareja de
homólogos,
produciéndose una
recombinación génica.
Ocurre en la Profase de
la MEIOSIS I.
 Importancia del Sobrecruzamiento

Sobrecruzamiento o
entrecruzamiento:
intercambio de alelos
entre cromosomas de la
misma pareja de
homólogos,
produciéndose una
recombinación génica.
Recombinación génica:
es la combinación de
los alelos de los
cromosomas
homólogos.
IMPORTANTE porque
Genera mucha
variabilidad de
gametos.
2 elevado al nº de locis
 Ligamiento
Ligamiento: debido a que los genes
están muy juntos (CD), no se producen
cruces y no hay una recombinación
independiente de cada uno de ellos.
Cuando dos genes tienen nula o muy
baja tasa de recombinación entre ellos,
se dice que existe LIGAMIENTO.

Si hay ligamiento no hay combinación

independiente de caracteres por lo que
la Ley de Mendel, de la combinación
independiente, queda enmascarada.
Cuanto más juntos estén dos locis
menos probabilidad de recombinación
genética.
3.-DÓNDE ESTÁN Y QUÉ SON LOS GENES. El
cromosoma eucariota y la naturaleza del
material genético.
 ADN
Gen Fragmento de ADN, Molécula de Acido Desoxiribonucleico.
Cadena de doble hélice con
Fosfato pentosa en el
exterior
Bases púricas y pirimidínicas
en el interior

BASES
CITOSINA TIMINA --PIRIMIDINICAS

ADENINA Y GUANINA --PÚRICAS

SE CRUZAN PARA COMBINARSE.

CITOSINA-GUANINA
ENLACE TRIPLE ≡ HIDRÓGENO

ADENINA ---TIMINA
ENLACE DOBLE = HIDRÓGENO

A - T
C - G
 PARTES DE UN
CROMOSOMA

Los genes se localizan

en los brazos de los
cromosomas.
El lugar de localización CROMOSOMA
se llama locus (posición Nivel de
fija en el cromosoma) y máxima
si son varios genes, loci densidad del
ADN
 Estructura del Cromosoma

Cromosoma constituido por

una sola molécula de Acido
Desoxirribonucleico ADN.
¿ y qué más?
unido a proteínas (pt) Histonas

Nucleosoma
 Información
genética está en el
ADN.
En algunos virus es
el RNA.

Nucleosoma:
Complejo
ADN más 8
Histonas.

Nucleótido
Base nitrogenada
Pentosa y Fosfato
Primer nivel de condensación: Unión
de 8 histonas  Nucleosoma.
Nucleosoma unidad básica de
condensación del ADN
Fibras de ADN como rosario de
nucleosomas.
Máximo nivel de condensación es el
Cromosoma metafásico.
Fibras de
ADN La condensación
del ADN varía
desde Cromatina a
Cromosoma
metafásico.
 5.-LA INFORMACIÓN
GENÉTICA

Moléculas de la herencia.
¿Cómo debían ser?
*Guardar información
*Permitir copiar fielmente dicha
información.
*Sus propiedades debían permitir cierta
capacidad de cambio o alteración de la
materia hereditaria para dar cuenta de
las variantes genéticas o alelos.
¿Quién cumple esas características?

ADN
¿Cómo se copia el ADN?
El ADN tiene que pasar la información pero antes debe replicarse o duplicarse.
La Duplicación o replicación del ADN ocurre en la fase S del ciclo celular.

ADN polimerasa

bases nitrogenadas
se separan
Helicasa

Helicasa: Separa las dos hélices del ADN

ADN polimerasa: copia la hebra del ADN original
Duplicación semiconservativa: a partir de una molécula
de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta
una hebra del ADN que se ha duplicado
Dirección 5’ 3’
 Fase S de ciclo celular
DUPLICACIÓN DE DNA. Copiar
enlace
https://youtu.be/uEwyWgSvLc0

Helicasa separa las hebras en un punto para que actúe la ADN polimerasa.
ADN polimerasa cataliza la formación. Avance rápido en dirección 5’3’ cadena
adelantada porque la polimerasa lee en esa dirección.
En la segunda hebra de ADN, la lectura en dirección 5’3’ no se lee directamente, es
una cadena retrasada. Su construcción se hace a cortos tramos, los complejos de
Okazaki.
Complejos de Okazaki: Construcción de DNA en cortos tramos.
Enzima Primasa inserta cebador para iniciar el proceso de copia. Este cebador es un
fragmento de ARN.
En la hebra dirección directa 5’3’ solo se necesita un cebador
En la hebra de formación en tramos, se necesita cebador para inicio de cada tramo.
Cada molécula de ADN formado será una de las cromátidas del cromosoma metafásico.
INFORMACIÓN GENÉTICA del ADN pasa a ARN (TRANSCRIPCIÓN) y
finalmente se traduce a Proteínas (TRADUCCIÓN)

Desde ADN la información

se duplica por replicación.
La información puede, por
transcripción, pasar a ARN.
Finalmente se realiza la
traducción desde ARN para
formarse polipéptidos.

RNA replicasa
La mayoría de los virus ARN, primero
pasan su copia a una molécula de
ADN por medio de una transcriptasa
inversa y continúan la ruta desde ahí.
Otros virus ARN expresan
información desde ARN por una ARN
replicasa sin dar información al ADN
El ADN no puede salir del núcleo de la
célula.
Necesita llegar la información del ADN
a los ribosomas para formar proteínas.

Para ello se precisa realizar transcripción

de información y traducción de esa
información por medio del ARN, que sí
puede salir del núcleo y llegar a los
ribosomas.

DUPLICACIÓN DNA (núcleo)

TRANSCRIPCIÓN DEL DNA A
RNA (núcleo)
TRADUCCIÓN DEL RNA A
PEPTIDOS o PROTEÍNAS
(citoplasma)
 Las secuencia de nucleótidos del ADN forman los genes
Los genes codifican proteínas y enzimas.

La información que guarda el

ADN en los genes tiene que
llegar al citoplasma para la
producción de proteínas, hecho
que ocurre gracias al ARN

1.Duplicación / Replicación del ADN

2.Transcripción del ADN en ARN
3.Traducción del ARN en una secuencia de aminoácidos
 Transcripción
Proceso de copia de ADN para formar ARN
Enzima ARN polimerasa que avanza
dirección 5’3’
Se copia solo una de las hebras de ADN

Se precisa una molécula que teniendo La transcripción se

toda la información genética pueda realiza en el núcleo
generar proteínas y enzimas
necesarias para formar estructuras En la copia del ADN, se cambia
(pt) y catalizar procesos (enzimas) TIMINA por URACILO
Proceso de información génica.
Transcripción
El DNA está en el núcleo y la
formación de proteínas se realiza en
citoplasma.
La RNA polimerasa comienza a
transcribir la información y genera
un RNA mensajero.
 Transcripción
Desde el ADN, formar ARN.

Transcripción  Formación de ARN desde ADN

El ARN es una molécula que se sintetiza usando
como molde el ADN y sirve para que los genes
tengan funcionalidad y expresión en las células.
La transcripción ocurre en el núcleo celular.

ARN: cadena sencilla, lleva ribosa, A,U, C, G.

Copia complementaria de un fragmento ADN
Cambia Timina por Uracilo
Una de las cadenas ADN sirve de molde.
ARN polimerasa es la enzima que interviene.
ARN polimerasa se une al ADN y comienza la
transcripción.

ARN mensajero, sale al citoplasma para

llevar la información a los ribosomas.

La síntesis de proteínas ocurre en el

citoplasma.
dirección 5’3’
 TRANSCRIPCIÓN ¿Por qué se inicia en un a región TA, TA ?

TRANSCRIPCIÓN: Puentes disulfuro

ARN Polimerasa se une a una región promotor
promotor, rica en T y A, (TATA) que está
por delante de lo que va a transcribir.
En la zona promotor une la enzima al ADN.
Así se separan las hebras y comienza la
transcripción en dirección 5’3’ hasta
secuencia fin.
 Maduración
RNA: 2
pasos.

*RNA transcrito primario es una secuencia

discontinua.
Hay segmentos no codificantes  intrones
y segmentos codificantes  exones (expresar).
Hay más intrones que exones
*Maduración del RNA
Se realiza corte y empalme (Splicing) Se eliminan
intrones y se unen exones RNA MADURO
RNA maduro sale al citoplasma por el poro de
membrana nuclear.

Los RNA maduros pueden experimentar distintos Splicing: Eliminar

tipos de procesamiento y dan ≠ polipéptidos. intrones
 (Splicing)

Intrones: secuencias no codificantes

Exones: secuencias codificantes

ARN mensajero maduro es una cadena con bases

nitrogenadas.
Esas bases nitrogenadas se van a agrupar de tres
en tres.
A través de los genes (secuencia corta de DNA), se realiza la
formación de proteínas. ARN mensajero
Partiendo de ADN y por medio de ARN se lleva a cabo la
formación de proteínas y de enzimas
3 tipos de RNA

Las proteínas son secuencias de aminoácidos y se RNA

generan en los ribosomas. trasferencia
El ADN no sale del núcleo ¿Por qué?
Por la importancia de su información y por su
tamaño.
¿Quién coge la información del ADN para formar las
proteínas? ARN

3 tipos de ARN para este proceso.

ARN mensajero.
ARN transferencia. * RNA m(mensajero) lleva las
ARN ribosómico instrucciones del gen que codifica la
proteína.
*RNA t (transferencia) que
ARN ribosómico transportan los aa. hasta el RNAr
*RNA r (ribosómico), donde ocurre
todo el proceso de formación de
aa.
 Enlace para ver la transcripción y traducción y los distintos ARN
https://youtu.be/pdMD6ohp1fM

3 tipos de RNA
En la formación de
proteínas(pt) intervienen 3
tipos de RNA que se
transcriben a partir del DNA.

RNAm (mensajero) plano

(instrucciones) del
arquitecto.

RNAt (transferencia)
operarios que llevan
ladrillos, aa.

RNAr (Ribosómico)
terreno donde se construye
el edificio, Ribosoma.
 Tabla de código genético.
Bases nitrogenadas
ADN --------AGCT
ARN -------AGCU
Las 4 bases nitrogenadas
combinadas de tres en tres
forman 64 CODONES
LA TRADUCCIÓN
Código genético: Conjunto de reglas que define
cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en
el ARN a una secuencia de aminoácidos en una
proteína.

Una vez hecha la

transcripción hay
que traducir.
La información
contenida en ARNm
debe traducirse al
alfabeto de 20
letras que son los
aa (aminoácidos)
El ARNt tiene una
enzima especifica
que se encarga de
captar el aa.
Esas bases nitrogenadas de
la cadena de ARN se van a
agrupar de tres en tres
(codones).

Se traduce el lenguaje
de los 64 codones a
aminoácidos.
Lo hace el ARN
transferencial en los
ribosomas y así se
forman distintas
proteínas.

Hay un codón de inicio

AUG (Metionina)
y varios codones de
parada UGA, UAA,
UAG.
DIFERENCIANDO CONCEPTOS

ADN : Triplete (A, T, C, G)

RNAm: Codón, 3 bases de RNA (A, U, C, G)
RNA t: Anticodón: secuencia de 3 bases en el RNAt
que se complementan con el codón del RNAm.

TRIPLETE
 2 - TRADUCCIÓN
El lenguaje de 3 bases se
traduce a aminoácidos para ir
formando la proteína.
El RNAt (de transferencia),
presenta al ribosoma el aa
correspondiente, una vez
acoplado codón y anticodón.
El ARNt tiene 2 extremos: uno
reconoce al (aa), el otro es el
anticodón.
El anticodón son 3 bases
complementarias al codón del
RNA mensajero.
ARN t reconoce al aminoácido,
lo entrega al RNA m
(mensajero) para acoplarlo al
ribosoma.

El RNAt lleva cada (aa) al RNAm para

que lo incorpore a la proteína que se
está sintetizando en el ribosoma.
Al juntarse codón (RNAm)
y anticodón (RNAt), se
libera un aminoácido que
se incorpora a la proteína
que se está sintetizando.
 Resumiendo

El ADN nunca sale del núcleo.

La fábrica de proteínas son los
ribosomas que están en el citoplasma.
Para llevar el mensaje del gen, desde el
.
núcleo al citoplasma, se utiliza el ARN
mensajero.
El ribosoma construye lo que le dice el
ARN mensajero (arquitecto), utilizando
como ladrillos los aminoácidos que le
suministra el ARN de transferencia.
Existen unos 20 ARNt, tantos como
aminoácidos.
Cada ARNt reconoce un solo
aminoácido.
El ribosoma también es una molécula
de ARN que se llama ARN ribosómico.
 Propiedades del código genético CCU
CCC
PROLINA
Es redundante o degenerado: un aminoácido puede CCA
ser codificado por más de un codón CCG

Es un código sin superposición : un nucleótido solo

pertenece a un codón y no a varios.

Es lineal y sin comas. Se inicia en un punto y avanza

codón a codón

Es universal: Todos los seres vivos utilizan el mismo

código para transformar el ADN en polipéptidos.
(salvo algún dialecto)
Fin segunda parte del tema 2
Genética Mendeliana de la
conducta
Tema 2: 3ª parte.
Genética
Mendeliana de la
conducta

María Jesús Sánchez

Tutora Fundamentos
Psicobiología
•Regulación de la expresión génica
•Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: La mutación
•Complementos de genética Mendeliana
•Tipos de transmisión génica y conducta
La expresión génica es el proceso
por medio del cual la información
codificada en los genes (DNA), se va
a transformar en las
proteínas necesarias para el
desarrollo, funcionamiento y
reproducción.

La expresión génica es clave para la

creación de un fenotipo
 RNA t

Traducción DNA
La síntesis de proteínas consta de dos etapas:
La primera: traducción del RNA mensajero, mediante el cual
llegan al ribosoma por medio de RNA de transferencia, los
aminoácidos.
Allí, se unen formando un polipéptido, según la secuencia de
nucleótidos del ARN mensajero.

La segunda etapa consta de modificaciones postraducción

que sufren los polipéptidos hasta alcanzar su estado
funcional. (Proteína funcional)
La genética molecular ha puesto de manifiesto que no todo el material hereditario, está
involucrado en codificar la secuencia de aminoácidos de todas las proteínas del
organismo.
De hecho, buena aparte del ADN de nuestra economía, el 99% tiene otras funciones, unas
conocidas, y otras, la mayoría, no conocidas.

La investigación ha permitido descubrir que en los procesos de regulación de la expresión

génica están involucradas proteínas reguladoras que no codifican aminoácidos pero que
intervienen para que se sinteticen y formen polipéptidos para el momento en que se
necesiten y no lo formen cuando no es necesario.
 5.-REGULACIÓN DE LA La formación de proteínas necesita una
EXPRESIÓN GÉNICA regulación
Desde el cigoto y a través de MITOSIS, se realiza un reparto
completo y equitativo de la información genética.
Las células en su desarrollo se diferencian y forman distintos
tejidos y dan lugar a distintas estructuras y órganos.
Y dentro de la misma célula diferenciada, el metabolismo
celular varía en función de las necesidades.

Según el alcance en el tiempo,

La expresión génica está
regulada de forma precisa.
la regulación génica puede ser
a corto y a largo plazo.
Regulación a corto plazo. Relacionada
con el metabolismo celular. Cambios
que alteran pasajeramente la
expresión génica.
Regulación a largo plazo. Bloqueo
permanente, aunque no irreversible.
 Regulación a corto plazo.

Está relacionada con el control del

metabolismo celular.
*El modelo del operón es un ejemplo claro
Produce alteraciones pasajeras.
de cómo regular la expresión génica a
Están implicados los genes
corto plazo.
reguladores.

Los genes reguladores, codifican unos

F. factores de transcripción:
Transcri
pción Unos que impiden (Represores)
+- Otros inducen (inductores)
la expresión del gen estructural.

Factor de transcripción Represor

Enlace Operon Lac Impiden la unión de la RNA
https://youtu.be/Zlx2CkJ8vCw polimerasa y reprimen su expresión.

Factor de transcripción Inductor

Facilitan la unión a RNA polimerasa y
facilitan la expresión del gen
Operón Unidad funcional formada por un grupo de genes capaces de ejercer
una regulación de su propia expresión.
Formado por:
Genes Estructurales(gen 1,2,3) que codifican para la síntesis de proteínas
(o enzimas) que van a participar en vías metabólicas, y cuya expresión está
regulada por otros 3 factores de control:
Gen Promotor: zona que controla el inicio de la transcripción del operón,
ya que la ARN polimerasa tiene afinidad por ella.
Gen Operador: zona de control que permite la activación/desactivación del
promotor por medio de su interacción con un compuesto inductor.
Gen Regulador: codifican factores de transcripción que se unen al
Operador, regulando así la propia expresión del operón.
 Regulación a corto plazo

Genes reguladores que codifican la secuencia de proteínas reguladoras o

factores de transcripción.
Los factores de transcripción pueden activar o inactivar la expresión de los
genes estructurales.
Los factores de transcripción emitidos por el gen regulador, favorecen (o)
impiden la unión de la ARN polimerasa.
Proteína
REPRESOR: Proteína transcrita en el reguladora
gen regulador que se une a la zona
del operador, e impide que la RNA
polimerasa se una a la zona
promotor del DNA y así inactiva
(REPRIME) la expresión de un gen.

EL REPRESOR: Molécula que se une

al operador e impide o reprime la
expresión génica, REPRIME LA
TRANSCRIPCIÓN .
factor de transcripción 
La unión del represor al operador impide que la RNA polimerasa se acople al ADN y,
por lo tanto la transcripción de los genes lac (lactasas) no se lleve a cabo
Jacob y Monod.
 Regulación expresión génica
a largo plazo.
La diferenciación celular y la organización
pluricelular que da lugar a los distintos órganos
del cuerpo, necesita procesos regulatorios
prolongados.
Los mecanismos no se conocen bien pero son
complejas interacciones en grupos de genes y
moléculas.
1.Homeogenes,
homeobox 3.Condensación DNA.
Grupos de genes 2.Metilación del DNA. Un Impide que RNA
importantes en la grupo metilo se inserta en la polimerasa pueda
diferenciación de base de nucleótidos (el más acceder a los
estructuras usual citosina), e impide respectivos promotores.
corporales, con unión de RNA polimerasa, Hay relacción inversa
secuencias impidiendo la transcripción entre al condensación
similares, que si se del gen. del ADN y el proceso de
modifican alteran transcripción
desarrollo
embrionario.
Los genes homeóticos, son genes que
participan en el desarrollo de los organismos y
que determinan la identidad de los segmentos
o partes individuales del embrión en sus etapas
iniciales.
La función normal de los genes homeóticos,
consiste en conferir a la célula identidad
espacial o posicional, inequívoca en diferentes
regiones a lo largo del eje anteroposterior del
cuerpo.

Estos genes indican a la célula si forma parte de

la cabeza, del tórax o del abdomen del
individuo.

Tipos: Genes Hox, ParaHox y NK

La distribución espacial adecuada de órganos y

tejidos está regulada por una familia de genes:
los homeogenes.
 MECANISMOS QUE REGULAN
*Modelo del Operón

Van a permitir a las células que solo se

*Metilación del DNA exprese determinados genes del total que
*Condensación del DNA llevan en su núcleo, permitiendo la
especialización en tareas concretas.

*Homeogénes: Regulan la distribución espacial

adecuada de órganos y tejidos.
 metilo

Regulación a largo plazo

Inactivación génica permanente

Tanto metilación como condensación

están implicados en procesos de
diferenciación celular.

Estos procesos suelen acontecer en

primeras etapas del desarrollo y una vez
producidas, tanto las zonas metiladas
como las altamente condensadas, se
heredan a través de la mitosis.

Por el contrario, la acetilización de

histonas decondensa el DNA y permite
mejor la transcripción.
•Regulación de la expresión génica
•Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: La mutación
•Complementos de genética Mendeliana
•Tipos de transmisión génica y conducta
6.-LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN
EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN

GENOTIPO o genoma
(23 parejas = 46 cromosomas)
Conjunto de los genes que existen en
el núcleo celular de cada individuo

AUTOSOMA Cualquier cromosoma

no sexual.
(22 parejas =44 cromosomas)
Transmisión Autosómica Dominante
Transmisión Autosómica recesiva

CROMOSOMA sexual
(1 pareja = 2 cromosomas
Transmisión ligada al sexo
 Mutaciones
Alteración en la secuencia
de nucleótidos
Fallo en el sistema encargado de asegurar la integridad de
la molécula de ADN
Es un cambio permanente en el material génico por
causa distinta de la Segregación independiente y de la
Recombinación de la meiosis.
Tipos
A.-Según causas:
*Espontáneas .
*Por agentes mutágenos.
B.-Según tipo de célula:
*Mutaciones en células germinales. Estas son
heredables, se ubican en ADN de gametos.
*Mutaciones somáticas. Heredables o no.
C.-Según sea el cromosoma:
*Autosómicas
*Ligadas a cromosoma X o Y.
El error de copia que
pasa a la siguiente
generación
Mutaciones cromosómicas: Afecta a una parte de
cromosoma (varios genes), segmentos grandes de
ADN.
Producen Cambios en estructura del cromosoma.

Mutaciones genómicas: Cambios en la ploidía:

-Aneuploidias (falta algún cromosoma (Turner XO),

o hay cromosomas supernumerarios (Klinefelter
XXY)

-Poliploidías (triploidía 69)

Mutaciones génicas: un solo gen. Causa del 90% de

variabilidad genética.
 Mutaciones
CROMOSÓMICAS

Translocaciones reciprocas: segmentos

grandes de DNA se intercambian entre los
cromosomas
Inserción: Se insertan en otro cromosoma
distinto del original.
Deleción: al contrario, corte en el cromosoma
original y pérdida.
Inversión: paracéntrica y pericéntrica.
Duplicación: Un trozo de cromosoma se copia
dos veces
 Inversión: paracéntrica y pericéntrica. Inversión
pericéntrica
Cuando el
Inversión: fragmento contiene
Un trozo de el centrómero
cromosoma
se inserta en
el mismo
lugar pero
orientado en
sentido
contrario Inversión paracéntrica
Cuando el fragmento no
contiene el centrómero

Duplicación: Un trozo de
cromosoma se copia dos veces
Translocaciones reciprocas: segmentos grandes
de DNA se intercambian entre los cromosomas.
Intercambio entre dos cromosomas no
homólogos
No hay pérdida de material genético

Translocación
Robertsoniana
Los cromosomas se unen por Robertsoniana
el centrómero, perdiendo el
brazo corto.
Ocurre en cromosomas no
homólogos y acrocéntricos.
Sí hay pérdida de material
genético
Trisomía del 21
por Translocación
Robertsoniana
 Deleción: corte en el cromosoma original y
pérdida de material genético

S. De ANGELMAN.
Pérdida del gameto femenino, se expresa el masculino
S. De PRADER WILI
Perdida del gameto masculino, se expresa el femenino.
 Mutaciones GENÓMICAS (alteración nº de cromosomas)

Aneuploidias. Cuando en la
división meiótica no hay reparto
igualitario de cromosomas o de
cromátidas.
Pérdida de cromosomas
-Monosomía
Aumento de cromosomas
-Trisomías.

Poliploidías: Más de dos copias Trisomía

Monosomía de cada cromosoma en el
genoma.
ANEUPLOIDIA
El número de cromosomas no es un múltiplo exacto del
número haploide característico de la especie.

Aneuploidias. Cuando en la división meiótica

no hay reparto igualitario de cromosomas o de
cromátidas.
Pérdida de cromosomas
-Monosomía
Aumento de cromosomas
-Trisomías.
Aneuploidias cuando en la división meiótica no hay reparto igualitario de cromosomas o de cromátidas.
Disyunciones no adecuadas
Se pueden generar monosomías o trisomías
 RESUMEN

Poliploidías
Alteraciones
genómicas Trisomías (2n +1)
(del
Aneuploidias
Nº de cromosomas) Monosomías (2n – 1)

Delección

Translocación Recíproca
Robertsoniana
Alteraciones
estructurales
Paracéntrica
Inversión Pericéntrica

Duplicación

Inserción
 Mutaciones
GÉNICAS
según el tipo de cambio molecular que ocurra en el ADN
(Son las más frecuentes)

Dos tipos

*Puntuales:
sustitución de un solo ARN
nucleótido =
Polimorfismos de un
solo nucleótido (SNP)
*De Marco (mutacion
con desplazamiento de
la pauta de lectura)

Mutación Puntual
 Mutaciones según el cambio molecular en el ADN

Cambio de marco = Mutación de Marco

*De Marco (mutación

con desplazamiento de
la pauta de lectura):
Al insertarse o
suprimirse uno o varios
pares de nucleótidos en
la secuencia normal de
ADN, se altera el patrón
de lectura de los
tripletes.
La secuencia de aa
varía.
 Mutaciones según los efectos Fenotípicos
1.-Mutacion con PÉRDIDA DE FUNCIÓN
La modificación de tripletes o de la secuencia de
tripletes de los genes puede dar pérdidas de
función.
*Por no leerla
*Porque la nueva no tenga funcionalidad
2.-Mutación con GANANCIA DE FUNCIÓN. El gen
mutado es más activo o adquiere nuevas
funciones.
*Codifica distintos aa
*Aumente su expresión
Las mutaciones con ganancia de función suelen
ser dominantes
Ej: Resistencia a antibióticos de algunas
bacterias.
Mutación del gen hTPH2 que produce la
enzima triptófano hidroxilasa.
Esta enzima está involucrada en la
producción de serotonina en el
cerebro.
Una mutación (G1463A) del gen
hTPH2, determina aproximadamente
un 80% de pérdida de función de la
enzima, y se traduce en una
disminución en la producción de
serotonina y se manifiesta en un tipo
de depresión llamada depresión
unipolar.
3.-Mutación Letal: Con
interrupción de proceso
biológico esencial para la vida.
En general, las pérdidas de función son recesivas,

La ganancia de función implica que una proteína haga

una tarea que no le corresponde, y esta función no
programada ni deseada compromete el organismo.
Estas mutaciones suelen ser dominantes, basta con que
lo hayamos heredado por parte de uno de los dos
progenitores para manifestar la enfermedad.
 Mutación con ganancia de función

Algunas enfermedades neurológicas que se

manifiestan en la edad adulta se deben a
ganancias de función en las que la mutación
provoca que la proteína mutada sea tóxica para las
neuronas.
La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es
una enfermedad hereditaria provocada por la mutación de
un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en
todas las células del cuerpo. Este gen proporciona
instrucciones para producir una proteína llamada
Huntingtina (HTT)
 Progeria.
Perdida función mutación en
el gen LMNA.
Falla el mecanismo de
reparación de DNA cuando se
abre la cadena

Mutación con pérdida de función

Gen receptor de Melanocortina MC4R (Regulador
de apetito).
Hay una mutación de este gen que al alterarse
deja de cumplir la función reguladora del apetito
 CGU
Mutacion o sustitución silenciosa o
CGC ARGININA
sinónima
CGA
CGG
Cuando el triplete alterado por la
mutación puntual da lugar al mismo
aminoácido.

Selección Natural
Las Mutaciones generan variabilidad, necesaria
para que la selección natural pueda actuar.
En humanos la mutación puntual es muy baja.
Los polimorfismos de un solo nucleótido son más
frecuentes en intrones.
 7.-COMPLEMENTOS DE HERENCIA MENDELIANA
Hay unos fenómenos genéticos que
quedan fuera de las teorías Mendelianas
pero dentro del marco de las Leyes que
Mendel descubrió.
Herencia intermedia. Intervienen dos alelos en la expresión
del carácter y según la cantidad de un alelo o de otro se
manifiesta fenotípicamente.
Flor de dondiego.
Codominancia. Ambos alelos se expresan.
Grupos sanguíneos.
Epistasia. Interacción entre genes que determinan distintos
rasgos y uno enmascara al otro. (parece contradecir 2º ley de
Mendel de combinación independiente). Falta concordancia
entre la proporción fenotípica esperada y la obtenida.
Fenotipo Bombay.
Pleiotropismo. Un mismo gen está involucrado en varios
rasgos fenotípicos.
Hbβˢ de Anemia falciforme.
 FENÓMENOS GENÉTICOS DENTRO DE LAS LEYES DE MENDEL
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA
INTERACCIONES GÉNICAS
Flor de dondiego
Herencia intermedia
Las proporciones son
1:2:1
Cada uno de los alelos R
aporta pigmento de
color y el alelo B aporta
color blanco.
Según la cantidad de un
alelo o de otro se
manifiesta
fenotípicamente.
El fenotipo depende de
cuántos alelos de un
tipo u otro (R, B) hay en Las proporciones son 1:2:1
el genotipo. Antes en la 2º ley de Mendel era
3:1
 ANALISIS DEL FENOTIPO A DIFERENTES NIVELES

CODOMINANCIA

Los dos alelos que están presentes en heterocigosis, son funcionales y se expresan
Se utiliza como ejemplo el grupo sanguíneo.
 PLEIOTROPISMO
(más)

Al principio se creía Genes pleiotrópicos (cuando un par de

que cada carácter o alelos producen efectos sobre varios
rasgo era rasgos no relacionados), por ejemplo, los
controlado por un gatos de pelaje albino tienden a ser
único gen. sordos y de ojos azules; los ratones
Posteriormente se albinos tienden a ser sensibles y de ojos
vio que había casos rosados. Rasgo 1
en que la
manifestación de un Rasgo 2
Gen
carácter podía Rasgo 3
requerir de la
participación de Rasgo n
más de un gen, y al
contrario, que un
mismo gen podía Pleiotropismo: fenómeno por el cual un solo gen
determinar diversos es responsable de efectos fenotípicos o
rasgos (pleiotropía) caracteres distintos y no relacionados
 Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.
La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación
puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas α
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu, Glu, Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val, Glu Lys…
La hemoglobina S tiende a polimerizar y provoca cambios de forma en los
hematíes.

Anemia falciforme

HbA = hemoglobina normal (Hematíes vida 120 días)

HbS = hemoglobina alterada (Hematíes vida 20 días)

Genotipos posibles

HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS

Un cambio en un solo gen, provocan la aparición de muchos fenotipos
distintos.
El gen afecta a varias características distintas y no relacionadas.

La hemoglobina (Hb) proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los
tejidos, está formada por 2 globinas α y β, codificadas por un gen distinto, Hbα y Hbβ.

La βglobina normal está codificada por el alelo Hbβᴬ.

Hay variantes alélicas de este gen Hbβ.
Algunas dan lugar a una hemoglobina menos eficaz para transportar oxígeno.
Una de ellas es la codificada por el alelo Hbβˢ que origina la anemia falciforme.
Comparamos heterocigóticos AS, Homocigóticos normales AA, y Homocigóticos
afectados SS.
Vemos distintas relaciones de dominancia.
βᴀ βs
1.-A nivel molecular ambos alelos se expresan, hay
sujetos Hbβᴬ, Hbβˢ , por lo que podemos hablar de
CODOMINANCIA.
La HBs supone una alteración de la forma del
hematíe que torna en forma de ‘hoz’ en lugar de la
forma ‘alubiada’
La HBs , supone también menor llegada de oxígeno
a los tejidos.

Hbβᴬ Hbβˢ

Hematíe Hematíe normal

falciforme
 Por suerte en los
heterocigóticos (Hbβᴬ, Hbβˢ ) el
alelo Hbβˢ es dominante para
anemia falciforme. Son
resistentes a la malaria y no
A nivel molecular
padecen anemia falciforme.
1/Se expresan los 2 alelos Hbβᴬ y Hbβˢ- (Codominancia)

A nivel celular en cuanto al transporte de oxígeno

Heterocigóticos AS
PLEIOTROPISMO
2/En condiciones normales de O2, los glóbulos rojos en los Un mismo gen está
heterocigóticos son normales. involucrado en varios
Pero si baja el nivel de O2, aparecen glóbulos rojos colapsados, ambos rasgos fenotípicos
alelos (A y S) tienen  Dominancia incompleta de ambos alelos Anemia falciforme,
Homocigóticos SS
Resistencia a malaria.
Los sujetos Hbβˢ Hbβˢ (homocigóticos ) tienen fallos cardiacos por el
colapso de los glóbulos rojos ante la disminución de oxígeno y ahí vemos
CURIOSO
que la homocigosis recesiva es letal.
Curioso, unas veces
En cuanto a la alteración de la forma del hematíe. un alelo es
3/ Los sujetos Hbβˢ Hbβˢ y los Hbβᴬ y Hbβˢ son resistentes a la dominante en algún
malaria porque sus hematíes se rompen antes de infectarse. Aquí el rasgo y recesivo en
alelo Hbβˢ es dominante para la malaria. Dominancia completa del otro.
alelo S
 EPISTASIA Epistasia: interacción entre genes situados
en distintos loci en un mismo cromosoma y
consiste en que un gen puede enmascarar
En la formación de los grupos sanguíneos o suprimir la expresión del otro.
actúan dos genes, uno codifica para una
sustancia H, y otro codifica el acoplamiento Fenotipo Bombay típico ejemplo
de distintos azúcares a esa sustancia H. de ocultamiento del autentico
Así surgen A, B, AB, 0. fenotipo porque el segundo gen
Gen H Gen ABO homocigótico recesivo (hh) no
producía polímero H, no forman
El grupo sanguíneo A es debido a un enzima que sustancia H.
añade el polisacárido A en un polímero de azúcar Hh Hh
llamado (sustancia H) presente en glóbulos rojos.
El antígeno A añade N-acetil galactosamina
hh
(polisacárido A) en el antígeno H, el antígeno B
añade una D-galactosa (polisacárido B) en el
antígeno H.
Las personas con tipo de sangre O no añaden nada.

Enlace fenotipo Bombay:

https://youtu.be/6RXJC5RqmIA
 grupo sanguíneo A

grupo sanguíneo 0

grupo sanguíneo B
La mujer aparenta ser del grupo 0 porque no produce sustancia H (genotipo
homocigótico recesivo hh): sus hijos reciben el alelo H del padre, lo que hizo que se
manifestara el verdadero grupo sanguíneo de la madre, que de haberse podido
manifestar hubiera sido B o AB.
Por tanto, el genotipo hh (homocigótico recesivo) impide que se manifieste el
fenotipo 0, A o B que corresponde a otro gen distinto, es decir, el genotipo hh tiene
un efecto epistático (ocultante) sobre el gen AB0.
Es una combinación independiente de dos genes con dos o más alelos cada uno, el
gen H, con dos alelos H y h y el gen AB0, con tres alelos , A, B y 0.
Un sujeto aporta dos alelos por cada gen.
Dos genes
Gen Hh da sustancia H.
Gen ABO da fenotipo sanguíneo.
En la mujer, el gen que tenía que expresar la sustancia H, era homocigótico recesivo
hh y solamente sus hijos al recibir el otro H del padre, permiten valorar el
verdadero fenotipo de la madre.
La no expresarse la sustancia H, no se expresa el segundo gen del grupo ABO.
EPISTASIA: El fenotipo esperado a partir del genotipo, en un gen determinado, no
aparece porque el genotipo en otro gen distinto lo impide.
Grupo A añade
polisacárido A a
sustancia H.
El B añade polisacárido
B a sustancia H.
El 0 no añade nada a
polímero o sustancia H
B Sus hijos reciben el alelo H del
EPISTASIA
La expresión de uno de los dos genes es
requisito imprescindible para que se
manifieste el efecto sobre el fenotipo del
otro gen.
La manifestación fenotípica de los alelos de
un gen depende del genotipo del sujeto en
otro gen diferente.
La madre aparentaba ser del
grupo 0 porque no producía el
polímero H.
padre, lo que hizo que se
manifestara el verdadero grupo
sanguíneo de la madre
 8.-TIPOS DE TRANSMISIÓN
GÉNICA Y CONDUCTA HUMANA
Herencia Monogénica: Rasgo
determinado por un único gen o
Rasgos Mendelianos
Herencia Poligénica: Rasgo
determinado por varios genes .

Patrón de transmisión del carácter: Nos dice qué

genes están involucrados en los rasgos fenotípicos.
El patrón de transmisión depende:
* cromosoma donde se halle el gen: Autosoma o
cromosoma sexual
* expresión fenotípica de las variantes alélicas:
Dominante/Recesivo.

Herencia monogénica autosómica dominante,

autosómica recesiva y ligada al sexo.
 Tipo de Herencia

Herencia Autosómica.
Dominante. Basta la presencia de
un alelo para expresarse
Recesiva. Precisa de dos alelos
para expresarse
Herencia ligada al sexo. Los varones son
hemicigóticos para todos los loci del
cromosoma X.
Puede producirse alternancia de
generaciones. Padre afectado y madre no
afectada.
 Patrón autosómico
Dominante

La genealogía o pedigrí
para ver las relaciones
de parentesco y la
manifestación del rasgo
estudiado entre los
miembros familiares y
diferentes generaciones
herencia recesiva
ligada al cromosoma
X muestra pocos
individuos enfermos
(todos varones) y un
número elevado de
mujeres portadoras
(heterocigotas,
símbolos con el punto
dentro)
 Hay un alelo dominante y
Transmisión autosómica DOMINANTE todos los portadores de ese
Tanto los homocigóticos como los heterocigóticos alelo padecerán la
manifiestan el carácter ya que se debe a un gen enfermedad.
dominante Basta un alelo para que la
A A y Aa manifiestan la enfermedad enfermedad se manifieste

GAMETOS A A GAMETOS A A
A AA AA a Aa Aa
A AA AA a Aa Aa

Ejemplo de esta herencia

GAMETOS A A autosómica dominante
A AA AA Gen FOXP2 y el lenguaje
a Aa Aa
GAMETOS A a

GAMETOS a Aa aa
A a
A Aa Aa a Aa aa

a Aa aa
 Transmisión autosómica RECESIVA, solo los homocigóticos manifiestan el
carácter.
Los heterocigóticos no lo manifiestan, son portadores del alelo y según el
genotipo del otro parental hay diferentes probabilidades de manifestar el
carácter.
AA - no afectado
GAMETOS a a Aa - portador, pero no afectado
a aa aa aa - afectado y portador
a aa aa
GAMETOS a a
GAMETOS a a
A Aa Aa
A Aa Aa A Aa Aa
a aa aa
GAMETOS A a
GAMETOS A a
A AA Aa
A AA Aa
A AA Aa
a Aa aa

Ejemplo FENILCETONURIA
 Se precisan ambos alelos presentes para
Autosómica recesiva manifestar la enfermedad
Si solo es un Si ambos son
progenitor portadores,
portador la herencia
(heterocigosis), en
no hay homocigosis
enfermedad en del gen
descendencia afecto,
produce
enfermedad.
 Fenilalanina 12
Autosómica recesiva
FENIL CETONURIA
Ambos padres portadores de genes
defectuosos.
Falta de enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria Fallo del alelo recesivo en el
para descomponer el aminoácido esencial cromosoma 12
fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que
contienen proteína.
Sin la enzima, el aminoácido fenilalanina se
acumulan en el cuerpo y puede dañar el sistema
nervioso central ocasionando daño cerebral por
desmielinización.
Prueba del talón al nacer.
Con dieta carente de fenialanina hasta después de
adolescencia o de por vida, su desarrollo es normal.
 Es recesiva, los heterocigóticos
producen los dos tipos de enzima,
la defectuosa y la normal.
La fenilalanina hidroxilasa normal
es suficiente para metabolizar
fenilalanina.
Para ser enfermo, los dos padres
deben ser portadores.

Fenilcetonuria

Olor por ácido

fenilacético eliminado
vía renal y a través de
los poros de la piel.
 Herencia ligada al sexo.

El cromosoma Y es Hembra un X es paterno

transmisión de macho a y otro materno. Uno
macho queda inactivado para no
Cromosoma X del varón generar ese exceso de
siempre procede de la carga.
madre. Sus tejidos son mosaicos:
El cromosoma Y tiene en unas células es el X
pocos genes, el X tiene del padre el inactivo, y
muchos. en otras el X de la madre.
Los varones son El fenotipo de célula
haploides o depende del X activado.
hemicigóticos para el Se puede hablar de
cromosoma X, solo hay recesividad y dominancia
uno. solamente para las
No cabe la dominancia hembras ya que tiene 2
o recesividad para cromosomas X.
alelos de esos genes.
Solo hay un Y
 Herencia ligada al sexo Transmisión recesiva ligada al cromosoma X
Mujeres homocigóticas –enfermas XaXa
Mujeres heterocigóticas – portadoras XaX
Hombres si tiene el gen X afectado, serán enfermos XaY, nunca portadores.
Xa X , son portadoras
Gametos Xa Xa
Gametos X X
Xa Xa Xa Xa Xa
Xa XaX XaX
Y Xa Y Xa Y
Y XY XY

Gametos Xa Xa
X Xa X XaX Gametos Xa X
Y Xa Y Xa Y X XaX XX
Y XaY XY

Gametos Xa X
Herencia ligada al sexo, Los varones son
Xa Xa Xa Xa X hemicigóticos para todos los loci del
Y Xa Y XY cromosoma X. Puede producirse
alternancia de generaciones.
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS A X
RECESIVAS

Ceguera para colores o

Daltonismo
Desigual incidencia en
varones y hembras 8%--
0,04%
Hemofilia A
 EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS A X RECESIVAS

Síndrome de X frágil
Más frecuente en varones que en mujeres CGG
Enfermedad genética ligada al sexo. CGG
Las mujeres portadoras tienen algo de sintomatología
pero muy leve CGG
CI bajo y ¾ partes tienen alteraciones en la expresión,
aversión a mantener la mirada, conducta autista.
CGG CGG
Repetición del triplete CGG
Rotura o estrechamiento en posición
q27.3 del cromosoma X
Causa: Repetición del triplete CGG que
impide transcripción de un gen FMR-1
(Fragil X syndrome Mental Retardation
Protein), por metilación.
*Cuando se bloquea el gen equivalente
(en experimentos con ratones knockout) se
ve que este gen participa en procesos de
aprendizaje.
Tema 2: 3ª parte.
Genética
Mendeliana de la
conducta

María Jesús Sánchez

Tutora Fundamentos
Psicobiología
•Regulación de la expresión génica
•Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: La mutación
•Complementos de genética Mendeliana
•Tipos de transmisión génica y conducta
La expresión génica es el proceso
por medio del cual la información
codificada en los genes (DNA), se va
a transformar en las
proteínas necesarias para el
desarrollo, funcionamiento y
reproducción.

La expresión génica es clave para la

creación de un fenotipo
 RNA t

Traducción DNA
La síntesis de proteínas consta de dos etapas:
La primera: traducción del RNA mensajero, mediante el cual
llegan al ribosoma por medio de RNA de transferencia, los
aminoácidos.
Allí, se unen formando un polipéptido, según la secuencia de
nucleótidos del ARN mensajero.

La segunda etapa consta de modificaciones postraducción

que sufren los polipéptidos hasta alcanzar su estado
funcional. (Proteína funcional)
La genética molecular ha puesto de manifiesto que no todo el material hereditario, está
involucrado en codificar la secuencia de aminoácidos de todas las proteínas del
organismo.
De hecho, buena aparte del ADN de nuestra economía, el 99% tiene otras funciones, unas
conocidas, y otras, la mayoría, no conocidas.

La investigación ha permitido descubrir que en los procesos de regulación de la expresión

génica están involucradas proteínas reguladoras que no codifican aminoácidos pero que
intervienen para que se sinteticen y formen polipéptidos para el momento en que se
necesiten y no lo formen cuando no es necesario.
 5.-REGULACIÓN DE LA La formación de proteínas necesita una
EXPRESIÓN GÉNICA regulación
Desde el cigoto y a través de MITOSIS, se realiza un reparto
completo y equitativo de la información genética.
Las células en su desarrollo se diferencian y forman distintos
tejidos y dan lugar a distintas estructuras y órganos.
Y dentro de la misma célula diferenciada, el metabolismo
celular varía en función de las necesidades.

Según el alcance en el tiempo,

La expresión génica está
regulada de forma precisa.
la regulación génica puede ser
a corto y a largo plazo.
Regulación a corto plazo. Relacionada
con el metabolismo celular. Cambios
que alteran pasajeramente la
expresión génica.
Regulación a largo plazo. Bloqueo
permanente, aunque no irreversible.
 Regulación a corto plazo.

Está relacionada con el control del

metabolismo celular.
*El modelo del operón es un ejemplo claro
Produce alteraciones pasajeras.
de cómo regular la expresión génica a
Están implicados los genes
corto plazo.
reguladores.

Los genes reguladores, codifican unos

F. factores de transcripción:
Transcri
pción Unos que impiden (Represores)
+- Otros inducen (inductores)
la expresión del gen estructural.

Factor de transcripción Represor

Enlace Operon Lac Impiden la unión de la RNA
https://youtu.be/Zlx2CkJ8vCw polimerasa y reprimen su expresión.

Factor de transcripción Inductor

Facilitan la unión a RNA polimerasa y
facilitan la expresión del gen
Operón Unidad funcional formada por un grupo de genes capaces de ejercer
una regulación de su propia expresión.
Formado por:
Genes Estructurales(gen 1,2,3) que codifican para la síntesis de proteínas
(o enzimas) que van a participar en vías metabólicas, y cuya expresión está
regulada por otros 3 factores de control:
Gen Promotor: zona que controla el inicio de la transcripción del operón,
ya que la ARN polimerasa tiene afinidad por ella.
Gen Operador: zona de control que permite la activación/desactivación del
promotor por medio de su interacción con un compuesto inductor.
Gen Regulador: codifican factores de transcripción que se unen al
Operador, regulando así la propia expresión del operón.
 Regulación a corto plazo

Genes reguladores que codifican la secuencia de proteínas reguladoras o

factores de transcripción.
Los factores de transcripción pueden activar o inactivar la expresión de los
genes estructurales.
Los factores de transcripción emitidos por el gen regulador, favorecen (o)
impiden la unión de la ARN polimerasa.
Proteína
REPRESOR: Proteína transcrita en el reguladora
gen regulador que se une a la zona
del operador, e impide que la RNA
polimerasa se una a la zona
promotor del DNA y así inactiva
(REPRIME) la expresión de un gen.

EL REPRESOR: Molécula que se une

al operador e impide o reprime la
expresión génica, REPRIME LA
TRANSCRIPCIÓN .
factor de transcripción 
La unión del represor al operador impide que la RNA polimerasa se acople al ADN y,
por lo tanto la transcripción de los genes lac (lactasas) no se lleve a cabo
Jacob y Monod.
 Regulación expresión génica
a largo plazo.
La diferenciación celular y la organización
pluricelular que da lugar a los distintos órganos
del cuerpo, necesita procesos regulatorios
prolongados.
Los mecanismos no se conocen bien pero son
complejas interacciones en grupos de genes y
moléculas.
1.Homeogenes,
homeobox 3.Condensación DNA.
Grupos de genes 2.Metilación del DNA. Un Impide que RNA
importantes en la grupo metilo se inserta en la polimerasa pueda
diferenciación de base de nucleótidos (el más acceder a los
estructuras usual citosina), e impide respectivos promotores.
corporales, con unión de RNA polimerasa, Hay relacción inversa
secuencias impidiendo la transcripción entre al condensación
similares, que si se del gen. del ADN y el proceso de
modifican alteran transcripción
desarrollo
embrionario.
Los genes homeóticos, son genes que
participan en el desarrollo de los organismos y
que determinan la identidad de los segmentos
o partes individuales del embrión en sus etapas
iniciales.
La función normal de los genes homeóticos,
consiste en conferir a la célula identidad
espacial o posicional, inequívoca en diferentes
regiones a lo largo del eje anteroposterior del
cuerpo.

Estos genes indican a la célula si forma parte de

la cabeza, del tórax o del abdomen del
individuo.

Tipos: Genes Hox, ParaHox y NK

La distribución espacial adecuada de órganos y

tejidos está regulada por una familia de genes:
los homeogenes.
 MECANISMOS QUE REGULAN
*Modelo del Operón

Van a permitir a las células que solo se

*Metilación del DNA exprese determinados genes del total que
*Condensación del DNA llevan en su núcleo, permitiendo la
especialización en tareas concretas.

*Homeogénes: Regulan la distribución espacial

adecuada de órganos y tejidos.
 metilo

Regulación a largo plazo

Inactivación génica permanente

Tanto metilación como condensación

están implicados en procesos de
diferenciación celular.

Estos procesos suelen acontecer en

primeras etapas del desarrollo y una vez
producidas, tanto las zonas metiladas
como las altamente condensadas, se
heredan a través de la mitosis.

Por el contrario, la acetilización de

histonas decondensa el DNA y permite
mejor la transcripción.
•Regulación de la expresión génica
•Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: La mutación
•Complementos de genética Mendeliana
•Tipos de transmisión génica y conducta
6.-LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN
EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN

GENOTIPO o genoma
(23 parejas = 46 cromosomas)
Conjunto de los genes que existen en
el núcleo celular de cada individuo

AUTOSOMA Cualquier cromosoma

no sexual.
(22 parejas =44 cromosomas)
Transmisión Autosómica Dominante
Transmisión Autosómica recesiva

CROMOSOMA sexual
(1 pareja = 2 cromosomas
Transmisión ligada al sexo
 Mutaciones
Alteración en la secuencia
de nucleótidos
Fallo en el sistema encargado de asegurar la integridad de
la molécula de ADN
Es un cambio permanente en el material génico por
causa distinta de la Segregación independiente y de la
Recombinación de la meiosis.
Tipos
A.-Según causas:
*Espontáneas .
*Por agentes mutágenos.
B.-Según tipo de célula:
*Mutaciones en células germinales. Estas son
heredables, se ubican en ADN de gametos.
*Mutaciones somáticas. Heredables o no.
C.-Según sea el cromosoma:
*Autosómicas
*Ligadas a cromosoma X o Y.
El error de copia que
pasa a la siguiente
generación
Mutaciones cromosómicas: Afecta a una parte de
cromosoma (varios genes), segmentos grandes de
ADN.
Producen Cambios en estructura del cromosoma.

Mutaciones genómicas: Cambios en la ploidía:

-Aneuploidias (falta algún cromosoma (Turner XO),

o hay cromosomas supernumerarios (Klinefelter
XXY)

-Poliploidías (triploidía 69)

Mutaciones génicas: un solo gen. Causa del 90% de

variabilidad genética.
 Mutaciones
CROMOSÓMICAS

Translocaciones reciprocas: segmentos

grandes de DNA se intercambian entre los
cromosomas
Inserción: Se insertan en otro cromosoma
distinto del original.
Deleción: al contrario, corte en el cromosoma
original y pérdida.
Inversión: paracéntrica y pericéntrica.
Duplicación: Un trozo de cromosoma se copia
dos veces
 Inversión: paracéntrica y pericéntrica. Inversión
pericéntrica
Cuando el
Inversión: fragmento contiene
Un trozo de el centrómero
cromosoma
se inserta en
el mismo
lugar pero
orientado en
sentido
contrario Inversión paracéntrica
Cuando el fragmento no
contiene el centrómero

Duplicación: Un trozo de
cromosoma se copia dos veces
Translocaciones reciprocas: segmentos grandes
de DNA se intercambian entre los cromosomas.
Intercambio entre dos cromosomas no
homólogos
No hay pérdida de material genético

Translocación
Robertsoniana
Los cromosomas se unen por Robertsoniana
el centrómero, perdiendo el
brazo corto.
Ocurre en cromosomas no
homólogos y acrocéntricos.
Sí hay pérdida de material
genético
Trisomía del 21
por Translocación
Robertsoniana
 Deleción: corte en el cromosoma original y
pérdida de material genético

S. De ANGELMAN.
Pérdida del gameto femenino, se expresa el masculino
S. De PRADER WILI
Perdida del gameto masculino, se expresa el femenino.
 Mutaciones GENÓMICAS (alteración nº de cromosomas)

Aneuploidias. Cuando en la
división meiótica no hay reparto
igualitario de cromosomas o de
cromátidas.
Pérdida de cromosomas
-Monosomía
Aumento de cromosomas
-Trisomías.

Poliploidías: Más de dos copias Trisomía

Monosomía de cada cromosoma en el
genoma.
ANEUPLOIDIA
El número de cromosomas no es un múltiplo exacto del
número haploide característico de la especie.

Aneuploidias. Cuando en la división meiótica

no hay reparto igualitario de cromosomas o de
cromátidas.
Pérdida de cromosomas
-Monosomía
Aumento de cromosomas
-Trisomías.
Aneuploidias cuando en la división meiótica no hay reparto igualitario de cromosomas o de cromátidas.
Disyunciones no adecuadas
Se pueden generar monosomías o trisomías
 RESUMEN

Poliploidías
Alteraciones
genómicas Trisomías (2n +1)
(del
Aneuploidias
Nº de cromosomas) Monosomías (2n – 1)

Delección

Translocación Recíproca
Robertsoniana
Alteraciones
estructurales
Paracéntrica
Inversión Pericéntrica

Duplicación

Inserción
 Mutaciones
GÉNICAS
según el tipo de cambio molecular que ocurra en el ADN
(Son las más frecuentes)

Dos tipos

*Puntuales:
sustitución de un solo ARN
nucleótido =
Polimorfismos de un
solo nucleótido (SNP)
*De Marco (mutacion
con desplazamiento de
la pauta de lectura)

Mutación Puntual
 Mutaciones según el cambio molecular en el ADN

Cambio de marco = Mutación de Marco

*De Marco (mutación

con desplazamiento de
la pauta de lectura):
Al insertarse o
suprimirse uno o varios
pares de nucleótidos en
la secuencia normal de
ADN, se altera el patrón
de lectura de los
tripletes.
La secuencia de aa
varía.
 Mutaciones según los efectos Fenotípicos
1.-Mutacion con PÉRDIDA DE FUNCIÓN
La modificación de tripletes o de la secuencia de
tripletes de los genes puede dar pérdidas de
función.
*Por no leerla
*Porque la nueva no tenga funcionalidad
2.-Mutación con GANANCIA DE FUNCIÓN. El gen
mutado es más activo o adquiere nuevas
funciones.
*Codifica distintos aa
*Aumente su expresión
Las mutaciones con ganancia de función suelen
ser dominantes
Ej: Resistencia a antibióticos de algunas
bacterias.
Mutación del gen hTPH2 que produce la
enzima triptófano hidroxilasa.
Esta enzima está involucrada en la
producción de serotonina en el
cerebro.
Una mutación (G1463A) del gen
hTPH2, determina aproximadamente
un 80% de pérdida de función de la
enzima, y se traduce en una
disminución en la producción de
serotonina y se manifiesta en un tipo
de depresión llamada depresión
unipolar.
3.-Mutación Letal: Con
interrupción de proceso
biológico esencial para la vida.
En general, las pérdidas de función son recesivas,

La ganancia de función implica que una proteína haga

una tarea que no le corresponde, y esta función no
programada ni deseada compromete el organismo.
Estas mutaciones suelen ser dominantes, basta con que
lo hayamos heredado por parte de uno de los dos
progenitores para manifestar la enfermedad.
 Mutación con ganancia de función

Algunas enfermedades neurológicas que se

manifiestan en la edad adulta se deben a
ganancias de función en las que la mutación
provoca que la proteína mutada sea tóxica para las
neuronas.
La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es
una enfermedad hereditaria provocada por la mutación de
un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en
todas las células del cuerpo. Este gen proporciona
instrucciones para producir una proteína llamada
Huntingtina (HTT)
 Progeria.
Perdida función mutación en
el gen LMNA.
Falla el mecanismo de
reparación de DNA cuando se
abre la cadena

Mutación con pérdida de función

Gen receptor de Melanocortina MC4R (Regulador
de apetito).
Hay una mutación de este gen que al alterarse
deja de cumplir la función reguladora del apetito
 CGU
Mutacion o sustitución silenciosa o
CGC ARGININA
sinónima
CGA
CGG
Cuando el triplete alterado por la
mutación puntual da lugar al mismo
aminoácido.

Selección Natural
Las Mutaciones generan variabilidad, necesaria
para que la selección natural pueda actuar.
En humanos la mutación puntual es muy baja.
Los polimorfismos de un solo nucleótido son más
frecuentes en intrones.
 7.-COMPLEMENTOS DE HERENCIA MENDELIANA
Hay unos fenómenos genéticos que
quedan fuera de las teorías Mendelianas
pero dentro del marco de las Leyes que
Mendel descubrió.
Herencia intermedia. Intervienen dos alelos en la expresión
del carácter y según la cantidad de un alelo o de otro se
manifiesta fenotípicamente.
Flor de dondiego.
Codominancia. Ambos alelos se expresan.
Grupos sanguíneos.
Epistasia. Interacción entre genes que determinan distintos
rasgos y uno enmascara al otro. (parece contradecir 2º ley de
Mendel de combinación independiente). Falta concordancia
entre la proporción fenotípica esperada y la obtenida.
Fenotipo Bombay.
Pleiotropismo. Un mismo gen está involucrado en varios
rasgos fenotípicos.
Hbβˢ de Anemia falciforme.
 FENÓMENOS GENÉTICOS DENTRO DE LAS LEYES DE MENDEL
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA
INTERACCIONES GÉNICAS
Flor de dondiego
Herencia intermedia
Las proporciones son
1:2:1
Cada uno de los alelos R
aporta pigmento de
color y el alelo B aporta
color blanco.
Según la cantidad de un
alelo o de otro se
manifiesta
fenotípicamente.
El fenotipo depende de
cuántos alelos de un
tipo u otro (R, B) hay en Las proporciones son 1:2:1
el genotipo. Antes en la 2º ley de Mendel era
3:1
 ANALISIS DEL FENOTIPO A DIFERENTES NIVELES

CODOMINANCIA

Los dos alelos que están presentes en heterocigosis, son funcionales y se expresan
Se utiliza como ejemplo el grupo sanguíneo.
 PLEIOTROPISMO
(más)

Al principio se creía Genes pleiotrópicos (cuando un par de

que cada carácter o alelos producen efectos sobre varios
rasgo era rasgos no relacionados), por ejemplo, los
controlado por un gatos de pelaje albino tienden a ser
único gen. sordos y de ojos azules; los ratones
Posteriormente se albinos tienden a ser sensibles y de ojos
vio que había casos rosados. Rasgo 1
en que la
manifestación de un Rasgo 2
Gen
carácter podía Rasgo 3
requerir de la
participación de Rasgo n
más de un gen, y al
contrario, que un
mismo gen podía Pleiotropismo: fenómeno por el cual un solo gen
determinar diversos es responsable de efectos fenotípicos o
rasgos (pleiotropía) caracteres distintos y no relacionados
 Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.
La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación
puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas α
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu, Glu, Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val, Glu Lys…
La hemoglobina S tiende a polimerizar y provoca cambios de forma en los
hematíes.

Anemia falciforme

HbA = hemoglobina normal (Hematíes vida 120 días)

HbS = hemoglobina alterada (Hematíes vida 20 días)

Genotipos posibles

HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS

Un cambio en un solo gen, provocan la aparición de muchos fenotipos
distintos.
El gen afecta a varias características distintas y no relacionadas.

La hemoglobina (Hb) proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los
tejidos, está formada por 2 globinas α y β, codificadas por un gen distinto, Hbα y Hbβ.

La βglobina normal está codificada por el alelo Hbβᴬ.

Hay variantes alélicas de este gen Hbβ.
Algunas dan lugar a una hemoglobina menos eficaz para transportar oxígeno.
Una de ellas es la codificada por el alelo Hbβˢ que origina la anemia falciforme.
Comparamos heterocigóticos AS, Homocigóticos normales AA, y Homocigóticos
afectados SS.
Vemos distintas relaciones de dominancia.
βᴀ βs
1.-A nivel molecular ambos alelos se expresan, hay
sujetos Hbβᴬ, Hbβˢ , por lo que podemos hablar de
CODOMINANCIA.
La HBs supone una alteración de la forma del
hematíe que torna en forma de ‘hoz’ en lugar de la
forma ‘alubiada’
La HBs , supone también menor llegada de oxígeno
a los tejidos.

Hbβᴬ Hbβˢ

Hematíe Hematíe normal

falciforme
 Por suerte en los
heterocigóticos (Hbβᴬ, Hbβˢ ) el
alelo Hbβˢ es dominante para
anemia falciforme. Son
resistentes a la malaria y no
A nivel molecular padecen anemia falciforme.
Esa mutación genética hace
que sus hematíes sean
anómalos, por lo que estos
serán más resistentes al
contagio, los parásitos no
pueden crecer ni
multiplicarse en ellos.

1/Se expresan los 2 alelos Hbβᴬ y Hbβˢ- (Codominancia)

A nivel celular en cuanto al transporte de oxígeno

Heterocigóticos AS
PLEIOTROPISMO
2/En condiciones normales de O2, los glóbulos rojos en los Un mismo gen está
heterocigóticos son normales. (Dominancia de A) involucrado en varios
2.1/Pero si baja el nivel de O2, aparecen glóbulos rojos colapsados, rasgos fenotípicos
ambos alelos (A y S) tienen  Dominancia incompleta de ambos alelos Anemia falciforme,
Homocigóticos SS
Resistencia a malaria.
Los sujetos Hbβˢ Hbβˢ (homocigóticos ) tienen fallos cardiacos por el
colapso de los glóbulos rojos ante la disminución de oxígeno y ahí vemos
CURIOSO
que la homocigosis recesiva es letal.
Curioso, unas veces
En cuanto a la alteración de la forma del hematíe. un alelo es
3/ Los sujetos Hbβˢ Hbβˢ y los Hbβᴬ y Hbβˢ son resistentes a la dominante en algún
malaria porque sus hematíes se rompen antes de infectarse. Aquí el rasgo y recesivo en
alelo Hbβˢ es dominante para la malaria. (Dominancia completa del otro.
alelo S)
 EPISTASIA Epistasia: interacción entre genes situados
en distintos loci en un mismo cromosoma y
consiste en que un gen puede enmascarar
En la formación de los grupos sanguíneos o suprimir la expresión del otro.
actúan dos genes, uno codifica para una
sustancia H, y otro codifica el acoplamiento Fenotipo Bombay típico ejemplo
de distintos azúcares a esa sustancia H. de ocultamiento del autentico
Así surgen A, B, AB, 0. fenotipo porque el segundo gen
Gen H Gen ABO homocigótico recesivo (hh) no
producía polímero H, no forman
El grupo sanguíneo A es debido a un enzima que sustancia H.
añade el polisacárido A en un polímero de azúcar Hh Hh
llamado (sustancia H) presente en glóbulos rojos.
El antígeno A añade N-acetil galactosamina
hh
(polisacárido A) en el antígeno H, el antígeno B
añade una D-galactosa (polisacárido B) en el
antígeno H.
Las personas con tipo de sangre O no añaden nada.

Enlace fenotipo Bombay:

https://youtu.be/6RXJC5RqmIA
 grupo sanguíneo A

grupo sanguíneo 0

grupo sanguíneo B
La mujer aparenta ser del grupo 0 porque no produce sustancia H (genotipo
homocigótico recesivo hh): sus hijos reciben el alelo H del padre, lo que hizo que se
manifestara el verdadero grupo sanguíneo de la madre, que de haberse podido
manifestar hubiera sido B o AB.
Por tanto, el genotipo hh (homocigótico recesivo) impide que se manifieste el
fenotipo 0, A o B que corresponde a otro gen distinto, es decir, el genotipo hh tiene
un efecto epistático (ocultante) sobre el gen AB0.
Al estar el gen hh oculto, suprime la expresión del gen ABO
Es una combinación independiente de dos genes con dos o más alelos cada uno, el
gen H, con dos alelos H y h y el gen AB0, con tres alelos , A, B y 0.
Un sujeto aporta dos alelos por cada gen.
Gen Hh da sustancia H.
Gen ABO da fenotipo sanguíneo.
En la mujer, el gen que tenía que expresar la sustancia H, era homocigótico recesivo
hh y solamente sus hijos al recibir el otro H del padre, permiten valorar el
verdadero fenotipo de la madre.
Al no expresarse la sustancia H, no se expresa el segundo gen del grupo ABO.
EPISTASIA: El fenotipo esperado a partir del genotipo, en un gen determinado, no
aparece porque el genotipo en otro gen distinto lo impide.
Grupo A añade
polisacárido A a
sustancia H.
El B añade polisacárido
B a sustancia H.
El 0 no añade nada a
polímero o sustancia H
B Sus hijos reciben el alelo H del
EPISTASIA
La expresión de uno de los dos genes es
requisito imprescindible para que se
manifieste el efecto sobre el fenotipo del
otro gen.
La manifestación fenotípica de los alelos de
un gen depende del genotipo del sujeto en
otro gen diferente.
La madre aparentaba ser del
grupo 0 porque no producía el
polímero H.
padre, lo que hizo que se
manifestara el verdadero grupo
sanguíneo de la madre
 8.-TIPOS DE TRANSMISIÓN
GÉNICA Y CONDUCTA HUMANA
Herencia Monogénica: Rasgo
determinado por un único gen o
Rasgos Mendelianos
Herencia Poligénica: Rasgo
determinado por varios genes .

Patrón de transmisión del carácter: Nos dice qué

genes están involucrados en los rasgos fenotípicos.
El patrón de transmisión depende:
* cromosoma donde se halle el gen: Autosoma o
cromosoma sexual
* expresión fenotípica de las variantes alélicas:
Dominante/Recesivo.

Herencia monogénica autosómica dominante,

autosómica recesiva y ligada al sexo.
 Tipo de Herencia

Herencia Autosómica.
Dominante. Basta la presencia de
un alelo para expresarse
Recesiva. Precisa de dos alelos
para expresarse
Herencia ligada al sexo. Los varones son
hemicigóticos para todos los loci del
cromosoma X.
Ligada a X Dominante
Ligada a X Recesivo
La genealogía o pedigrí
para ver las relaciones de
parentesco y la
manifestación del rasgo
estudiado entre los
Patrón autosómico
miembros familiares y
diferentes generaciones
Dominante

Dominante' significa que una sola copia de la mutación

relacionada con una enfermedad ya es suficiente para
causar dicha enfermedad.
La mitad de la descendencia, independientemente del
sexo, serán enfermos.
La enfermedad de Huntington
Cuando ambos progenitores, son
portadores, puede manifestarse la
enfermedad. (1/4)
Cuando un parental es enfermo y el otro
parental es portador, la mitad de sus hijos se
ven afectados (1/2)
Con un X alterado, se
manifiesta la enfermedad
Los padres no pueden
pasar a sus hijos varones
una afección de herencia
dominante ligada al
cromosoma X. Si la
madre es sana, los hijos
varones son sanos.
Pero todas las hijas de un
padre afectado
presentarán la afección y
es posible que la pasen a
sus hijos e hijas.
Herencia ligada a cromosoma X
Dominante

En la parte superior del pedigrí está una abuela (persona I-2) que
tiene pecas. Dos de sus tres hijos tienen el rasgo (personas II-3 y
II-5) y tres de sus nietos tienen el rasgo (personas III-3, III-4 y III- El diagrama muestra la
5) herencia de pecas en una
familia. El alelo para pecas (F)
es dominante al alelo para
ausencia de pecas (f).
 Patrón herencia recesiva ligada al cromosoma X muestra pocos
individuos enfermos (todos varones) y un número elevado de
mujeres portadoras (heterocigotas, símbolos con el punto
dentro)

1 ) El fenotipo es más común en machos que en hembras.

2) Los hijos varones de un hombre afectado no suelen estar

afectados y el gen se pierde en esa línea.

Sin embargo, las hijas (mujeres) son portadoras del gen y, por
tanto, la mitad de sus hijos varones estarán afectados.
 Hay un alelo dominante y
Transmisión autosómica DOMINANTE todos los portadores de ese
Tanto los homocigóticos como los heterocigóticos alelo padecerán la
manifiestan el carácter ya que se debe a un gen enfermedad.
dominante Basta un alelo para que la
A A y Aa manifiestan la enfermedad enfermedad se manifieste

GAMETOS A A GAMETOS A A
A AA AA a Aa Aa
A AA AA a Aa Aa

Ejemplo de esta herencia

GAMETOS A A autosómica dominante
A AA AA Gen FOXP2 y el lenguaje
a Aa Aa
GAMETOS A a

GAMETOS a Aa aa
A a
A Aa Aa a Aa aa

a Aa aa
 Transmisión autosómica RECESIVA, solo los homocigóticos manifiestan el
carácter.
Los heterocigóticos no lo manifiestan, son portadores del alelo y según el
genotipo del otro parental hay diferentes probabilidades de manifestar el
carácter.
AA - no afectado
GAMETOS a a Aa - portador, pero no afectado
a aa aa aa - afectado y portador
a aa aa
GAMETOS a a
GAMETOS a a
A Aa Aa
A Aa Aa A Aa Aa
a aa aa
GAMETOS A a
GAMETOS A a
A AA Aa
A AA Aa
A AA Aa
a Aa aa

Ejemplo FENILCETONURIA
 Se precisan ambos alelos presentes para
Autosómica recesiva manifestar la enfermedad
Si solo es un Si ambos son
progenitor portadores,
portador la herencia
(heterocigosis), en
no hay homocigosis
enfermedad en del gen
descendencia afecto,
produce
enfermedad.
 Fenilalanina 12
Autosómica recesiva
FENIL CETONURIA
Ambos padres portadores de genes
defectuosos.
Falta de enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria Fallo del alelo recesivo en el
para descomponer el aminoácido esencial cromosoma 12
fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que
contienen proteína.
Sin la enzima, el aminoácido fenilalanina se
acumulan en el cuerpo y puede dañar el sistema
nervioso central ocasionando daño cerebral por
desmielinización.
Prueba del talón al nacer.
Con dieta carente de fenialanina hasta después de
adolescencia o de por vida, su desarrollo es normal.
 Es recesiva, los heterocigóticos
producen los dos tipos de enzima,
la defectuosa y la normal.
La fenilalanina hidroxilasa normal
es suficiente para metabolizar
fenilalanina.
Para ser enfermo, los dos padres
deben ser portadores.

Fenilcetonuria

Olor por ácido

fenilacético eliminado
vía renal y a través de
los poros de la piel.
 Herencia ligada al sexo.

El cromosoma Y es Hembra un X es paterno

transmisión de macho a y otro materno. Uno
macho queda inactivado para no
Cromosoma X del varón generar ese exceso de
siempre procede de la carga.
madre. Sus tejidos son mosaicos:
El cromosoma Y tiene en unas células es el X
pocos genes, el X tiene del padre el inactivo, y
muchos. en otras el X de la madre.
Los varones son El fenotipo de célula
haploides o depende del X activado.
hemicigóticos para el Se puede hablar de
cromosoma X, solo hay recesividad y dominancia
uno. solamente para las
No cabe la dominancia hembras ya que tiene 2
o recesividad para cromosomas X.
alelos de esos genes.
Solo hay un Y
 Herencia ligada al sexo Transmisión recesiva ligada al cromosoma X
Mujeres homocigóticas –enfermas XaXa
Mujeres heterocigóticas – portadoras XaX
Hombres si tiene el gen X afectado, serán enfermos XaY, nunca portadores.
Xa X , son portadoras
Gametos Xa Xa
Gametos X X
Xa Xa Xa Xa Xa
Xa XaX XaX
Y Xa Y Xa Y
Y XY XY

Gametos Xa Xa
X Xa X XaX Gametos Xa X
Y Xa Y Xa Y X XaX XX
Y XaY XY

Gametos Xa X
Herencia ligada al sexo, Los varones son
Xa Xa Xa Xa X hemicigóticos para todos los loci del
Y Xa Y XY cromosoma X. Puede producirse
alternancia de generaciones.
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS A X
RECESIVAS

Ceguera para colores o

Daltonismo
Desigual incidencia en
varones y hembras 8%--
0,04%
Hemofilia A
 EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS A X RECESIVAS

Síndrome de X frágil
Más frecuente en varones que en mujeres CGG
Enfermedad genética ligada al sexo. CGG
Las mujeres portadoras tienen algo de sintomatología
pero muy leve CGG
CI bajo y ¾ partes tienen alteraciones en la expresión,
aversión a mantener la mirada, conducta autista.
CGG CGG
Repetición del triplete CGG
Rotura o estrechamiento en posición
q27.3 del cromosoma X
Causa: Repetición del triplete CGG que
impide transcripción de un gen FMR-1
(Fragil X syndrome Mental Retardation
Protein), por metilación.
*Cuando se bloquea el gen equivalente
(en experimentos con ratones knockout) se
ve que este gen participa en procesos de
aprendizaje.
 Tema 2: Genética
Mendeliana de la
conducta. 5ª parte.
María Jesús Sánchez
González
Fundamentos Psicobiología
9.-ANALISIS GENÉTICO DE LA CONDUCTA HUMANA.
Gen SRY y fenotipo masculino
Genética y Epigenética de la conducta: testosterona y
diferenciación sexual.
S. Feminización testicular
S. Hiperplasia adrenal congénita
Genética de ritmo circadiano
S de fase adelantada del sueño
S. de fase retrasada del sueño
Insomnio familiar fatal.
Narcolepsia
Genética del hambre y obesidad
Genética. Neurotransmisores y Conducta humana
Serotonina
Dopamina
 9.-ANALISIS GENÉTICO DE LA
CONDUCTA HUMANA.
En el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, es un gen
regulador que codifica la expresión del FDT (factor
determinante de testículos).
Entre los genes regulados por el (SRY o FDT) está el Gen SRY y fenotipo
SOX9. masculino
El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, en zona muy
próxima a la región seudoautosómica.
A veces, erróneamente, el gen SRY entra en un proceso de entrecruzamiento
meiótico entre el Y y el X, y se transfiere a un cromosoma X, haciendo que
aparezca la fórmula XX con fenotipo masculino.

SRY responsable de la diferenciación

gonadal masculina.

Región seudoautosómica: Se llama

así porque los genes codificados en
esta región se heredan según el
mismo patrón que los situados en
los autosomas.
La región seudoautosómica de los cromosomas sexuales permite
el apareamiento, recombinación y segregación apropiadas de cada
uno de ellos durante la meiosis masculina, a pesar de la diferencia
entre los cromosomas X e Y.

masculina
Padre de XX macho
Seudoautosoma: Recibe su nombre porque
los genes codificados en esta región se
heredan según el mismo patrón que los
situados en los autosomas.

REGIÓN ESPECÍFICA MASCULINA DE Y

Gen SRY
Tiene 3 Genes asociados al desarrollo sexual.
Gen SOX9 (el más importante) Gen WNT Gen DAX1

La función reguladora del SRY actúa sobre

diferentes genes, principalmente, sobre SOX9.

GEN SOX9 Está localizado en el cromosoma 17q24.3-25.1 y

funciona como factor determinante testicular (FDT). Tiene una
participación crucial en la diferenciación de la gónada masculina.
Gen SRY y gen SOX9 se autoregulan de forma que el gen SRY no
se manifiesta si no está presente el SOX9.

Cuando se expresa el gen SRY (unido a SOX9), se induce el desarrollo del testículo
(sexo gonadal).
El testículo produce una serie de hormonas que propician la formación adecuada
del sistema genital y resto de órganos reproductores (sexo fenotípico).
 EMBRIÓN XY

CROMOSOMA Y CROMOSOMA 17

GEN SRY GEN SOX9

PROTEÍNA SRY PROTEÍNA SOX9

SRY(FDT)
PRODUCCIÓN SF1
FORMACIÓN (factor de
TESTÍCULOS esteroidogénesis)
TESTOSTERONA
Conductos Wolf y SF1
desarrollo de órganos sex
SF1 + sox9
HORMONA
masculinos
CEL LEYDIG CEL. SERTOLI ANTIMULLERIANA
INHIBE FORMACIÓN OVARIOS,
TROMPAS, ÚTERO, CERVIX Y
PARTE SUP DE VAGINA
SRY y SOX9, se autorregulan
SOX9 va a permitir que se exprese el SRY y que se determine la
formación de testículos, es decir, lo favorece.
SRY su función es potenciar la expresión del SOX9.
SRY no puede hacer su función si no se encuentra presente SOX9.
SRY se encuentra normalmente en el cromosoma Y, pero si se ha
producido ese entrecruzamiento visto y no se encuentra en el
cromosoma Y, y podemos tener XX con SRY.
Fenotipo----masculino.
Los testículos son necesarios para formar testosterona y la
testosterona es la hormona que produce diferenciación sexual
masculina.
SOX9 es fundamental para la expresión de SRY
O por decirlo de otra forma, SRY no significa nada sin el SOX 9
En sujetos XX sin SRY, pero que por duplicación existe copia extra del
SOX9, el fenotipo es masculino.
 Datos empíricos que nos informan del gen
SRY como responsable del fenotipo
masculino y acción de SOX9

El gen SRY (cromosoma Y) Gen SRY y fenotipo

Se activa entre 6º y 8º semana, es un gen regulador que masculino
codifica un factor de transcripción, FDT (factor Resumen: Es la cantidad de
determinante de testículos), y este potencia entre otros el
producto sintetizado a partir de
gen SOX9.
SOX9, lo que determina la
La función del gen SRY es potenciar al factor
diferenciación de los testículos en
determinante de testículos, SOX9.
las gónadas y la cascada de
masculinización.
La expresión del gen SOX9 del cromosoma 17
La insuficiencia funcional de SOX9
impulsa la diferenciación testicular de las gónadas.
da lugar a fenotipo femenino en un
75%
*Si se altera SRY el fenotipo es femenino.

*Si en un cariotipos 46XX tenemos SRY, el fenotipo

es masculino.

Pero si tenemos XX y ausencia de SRY, donde por

duplicación existe una copia extra del gen SOX9, el
fenotipo es masculino.
 9.1.- Genética y Epigenética de la conducta Mutación del gen que codifica
receptor de andrógenos.
TESTOSTERONA Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL.
Este gen está en el cromosoma X
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
(insensibilidad a los andrógenos)

Genotipo XY, Los genes SYR y SOX9, son necesarios para

testículos. manifestar los rasgos masculinos, pero no
Fenotipo: son suficientes.
femenino con En el Síndrome de Feminización testicular la
incluso mamas producción de testosterona no es suficiente
en pubertad. para desarrollar el fenotipo masculino.
La causa de feminización en este síndrome es
No presentan la insensibilidad a los andrógenos.
menarquia ni
órganos
internos
femeninos.

FEMINIZACIÓN TESTICULAR Sexo genital

Genotipo XY, Mutación del gen que codifica receptor de
tiene testículos y andrógenos.
rasgos sexuales Insensibilización a los andrógenos por
femeninos. fallos en el gen que codifica al receptor de
andrógenos.

SÍNDROME DE
FEMINIZACIÓN
TESTICULAR
GEN SRY Y FENOTIPO MASCULINO

SOX9
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR

Fallo gen que

codifica
receptor de
andrógenos.
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
(alteración de 21 hidroxilasa) CORTEZA
SUPRARENAL

Autosómica recesiva por déficit

en el gen CYP21 que impide
síntesis de enzima 21-
hidroxilasa. Aumento de
andrógenos.

Fallo de producción de
aldosterona y cortisol y
↑testosterona.

Son mujeres XX, con genitales

externos masculinos
(testículos) por ↑testosterona
e internos femeninos. Sexo
gonadal femenino (ovario)
Conducta masculinizada.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
(alteración de 21 hidroxilasa)
 9.2.-GENÉTICA DE RITMO CIRCADIANO
Ciclo circadiano (alrededor del día), es un ritmo
geológico al que se adecuan nuestros procesos
fisiológicos
Adaptación biológica /ritmo geológico.
Núcleo supraquiasmático de Hipotálamo asiento Variantes alélicas de genes
del mecanismo del reloj biológico interno. implicados en el ciclo sueño/vigilia
1-Síndrome de Fase Adelantada de 3-Insomnio fatal familiar: autosómica
sueño(SFAS). Alteración en el gen PER2.
dominante. Insomnio intratable,
Duermen antes de lo habitual y
trastornos motores, deterior cognitivo.
despiertan antes.
Gen PRNP (alelo relacionado es variante
Cambio de aa Serina por Glicina la pt
del gen de S de Creutzfeld- Jacob, similar
PER2 se acumule rápidamente y hace
a S. vacas locas) Pt priónica cromosoma
un feed-back acelerado y ciclo
20 (PRNP) Cambia asparragina x aspártico
circadiano más breve.
Relacionado con variante del gen TAU

2- Fase demorada del sueño (DSPS) + frecuente 1%

Duermen más tarde y despiertan más tarde.
Implicada en algunos casos variante de gen PER3
 9.3-Narcolepsia

Incapacidad para regular el patrón circadiano sueño/vigilia.

En la narcolepsia suelen tener también somnolencia diurna,
parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y cataplexia.
Cataplexia: pérdida súbita de tono muscular en vigilia con
caída.
Situaciones estresantes pueden desencadenarla
Pueden entrar en fase REM al comienzo del sueño

Narcolepsia
Mutación del gen que codifica
el receptor de hipocretina,
sustancia que interviene en los
niveles de alerta.
Se encuentra en hipotálamo.
Narcolepsia y Cataplexia en
humanos por ausencia de
hipocretina (degradación de las
neuronas que lo producen), o
por falta de receptor (en
perros).
 Obesidad por
GENÉTICA DEL alteración de gen
HAMBRE Y OBESIDAD (leptina) o de
receptor (MC4R)

1. Gen productor de leptina, hormona producida por los adipocitos que potencia
sensación de saciedad y disminuye valor hedónico de los alimentos.
Receptores hipotalámicos de leptina.
Delección de guanina en posición 133 hace leptina incompleta e inactiva.

2. Gen receptor de Melanocortina MC4R: Mutaciones con

pérdida de función, ocasionan hiperfagia y obesidad.
Heterocigosis (alelo dominante) 2-5% niños obesos
Homocigosis, mayor obesidad.
 GENÉTICA NEUROTRANSMISORES Y
CONDUCTA HUMANA

Los neurotransmisores son sustancias que transmiten

la información de una neurona a otra neurona.
El exceso o la carencia de neurotransmisores suele relacionarse
con alteraciones de la conducta.
Los neurotransmisores actúan en la sinapsis, espacio entre
neurona y neurona, activando receptores.
Los receptores de los neurotransmisores son necesarios para
optimizar el efecto del neurotransmisor.
Enzimas catalizan la síntesis y degradación del neurotransmisor
Proteínas transportadoras, también interviene en la conducta,

Sobre la actividad de esos neurotransmisores actúan los

psicofármacos y las sustancias psicoactivas (drogas de abuso…)
 Mecanismo de acción de
SEROTONINA antidepresivo: ISRS
(Inhibidores selectivos
recaptación serotonina)
IMAO: Inhibidores de la MAO
(aumentan serotonina y
Neurotransmisor generado en núcleos del rafe. Noradrenalina)
Niveles bajos: relacion con depresión, dificultad de
autocontrol, conducta agresiva.
Causas:
Síntesis disminuida, SEROTONINA
SEROTONINA
Afinidad disminuida por el receptor,
Aumento de recaptación (↑transportador).
El transportador de Serotonina, SERT, la lleva desde espacio
sináptico a la neurona presináptica y así la inactiva.
SERT S
SERT está codificado por dos alelos: l, s. E
Los homocigoticos (s s) tiene mayor ansiedad y neuroticismo. R
MAO A: enzima que degrada la serotonina T
 GENÉTICA NEUROTRANSMISORES Y
CONDUCTA HUMANA

DOPAMINA
Regula actividad motora y conducta.

Dopamina Elevada: alteraciones

conductuales, esquizofrenia.
Dopamina Disminuida: Alteraciones
motoras de S. Parkinson. Esquizofrenia
La inactivación del gen que
codifica la proteína que extrae
Dopamina del espacio sináptico
(proteína transportadora de
Dopamina DAT1) comporta S. Parkinson
actividad motora excesiva.
 DOPAMINA (DA)
Transportador: DAT1
Receptor: DRD4
La recaptación de DA está a cargo del
transportador de DA (DAT1), glicoproteína que
recapta dicho neurotransmisor liberado en el
espacio sináptico.
Así se regula la concentración de DA en el
espacio extracelular sinaptico
Si se inactiva ese gen DAT1, aumenta la
dopamina disponible y el aumento de
dopamina incrementa la actividad motora.

El DRD4 es un receptor de Dopamina con varios polimorfismos. Uno de ellos,

la variante larga, ha sido relacionada con algunos trastornos psiquiátricos
como esquizofrenia, trastorno de déficit de atención e hiperactividad,
obsesivo compulsivo con tics y trastorno por consumo de sustancias, así
como con la característica de personalidad de búsqueda de la novedad.

La inactivación del gen que codifica la
proteína transportadora de Dopamina
(DAT1), tiene efecto similar a cocaína,
sustancia ésta que bloquea la recaptación
y deja dopamina disponible.
Actividad motora excesiva.
La cocaína tiene similar efecto al que
ocurre con el bloqueo del DAT1
Hay un polimorfismo en el receptor D4
de dopamina. Hay variante de alelo
largo y corto.
Receptor D4 (DRD4) se expresa: Hipotálamo, Sistema límbico (emociones)
Corteza prefrontal (atención y funciones cognitivas superiores,
comportamiento)
El receptor D4 de Dopamina (DRD4), variante larga ejerce funciones
inhibitorias en neuronas prefrontales.
Relacion entre la variante larga del DRD4 y alteraciones del
comportamiento: Déficit atención, Buscador de sensaciones, Adicción
sustancias de abuso.
Transportador de dopamina DAT1 y receptor DR4D, relacionados con TDAH.
Homocigotos variante larga DAT1: Hiperactividad
Homocigotos DR4: Déficit de Atención
DAT1 se expresa en ganglios basales (movimiento)
DR4 abunda en corteza prefrontal (atención)
10.- ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA
S. de Williams
Impresión genómica y Epigénetica de la conducta.
S. Prader Willi y S. Angelman
S. de Down
Cromosomas sexuales
S. Turner
Cromosomas sexuales, sexo y cromatina de Barr
Trisomía de los cromosomas sexuales
utosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son
esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Williams (7)

ALTERACIONES
Micro Delección de
CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA 7q11.2
Menor CI, Dificultad aprendizaje Solo una copia de
espacial, numérico, resolver genes normales
problemas.
Notable capacidad lingüística,
Comunicativos, confiados Gen ELN
Trastornos
Síndrome de Williams-Beuren cardiovasculares.
Gen LIMK,
déficits
cognitivos

Hasta 20 genes perdidos

A mayor pérdida más
síntomas
 IMPRONTA GENÉTICA
Los genes se distribuyen a lo largo de
los cromosomas, de cada gen hay
Cada gen autosómico está representado por dos copias o alelos, cada dos copias, una en el cromosoma
una de ellas heredada de un progenitor en la fertilización. En la gran materno y otra en el cromosoma
mayoría de los genes de los autosomas, se expresan las 2 copias, tanto paterno, generalmente ambas copias
la procedente del padre, como la proveniente de la madre. son funcionales, a excepción de
Sin embargo en una pequeña proporción de los genes (<1%), su ciertas regiones en las que existe un
expresión depende solo de uno de los alelos, pues el otro está sistema de control de la expresión
silenciado debido a la impronta genética (marca y silenciamiento) genética, llamado impronta genómica.
La impronta génica es una forma de regulación génica cuyo resultado Un mecanismo, por el cual, ciertos
es la expresión de uno de los dos alelos, no de ambos. genes o grupos de genes, quedan
La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. inactivados, en función de su origen
El mecanismo de impronta, en muchos casos es por metilación del parental.
DNA.
Los síndromes de Prader-Willi y Angelman son los ejemplos
más conocidos y estudiados en relación con las patologías
producidas por la impronta genómica. En los dos casos se
produce una microdeleción en el cromosoma 15 en una
región crítica donde se encuentran genes con impronta.

Ambos síndromes están afectados la misma microdeleción

pero se diferencian en su origen.
Si el origen del cromosoma delectado es paterno se
producirá el síndrome de Prader-Willi y si el origen del
cromosoma delectado es materno dará lugar al síndrome de
Angelman
Cuando la forma de
expresión de algunos ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA
genes no se ajusta a Impresión o grabación genómica y Epigenética de la conducta.
lo establecido.
¿Por qué se sabe que existe la impresión PRADER –WILLI
genómica?
Por las aportaciones de estos dos
En los dos casos. S. síndromes
PW y S.A se produce
una microdeleción IMPRONTA GENÓMICA: Inactivación de genes en
en el cromosoma función del sexo del productor de gametos.
15 en una región La expresión de genes difiere si el alelo procede del
crítica donde se padre o de la madre.
encuentran genes
con impronta
PRADER –WILLI. Delección brazo largo cromosoma 15 del
gameto masculino: obesidad, discapacidad mental.
(Es la expresión del alelo materno, el paterno tiene deleción).
El del padre no se expresa x deleción y el de la madre está
improntado, silenciado.
En la disomía uniparental no hay deleción del paterno, se
heredan los dos maternos y es también un S. Prader -Willi
¿Porque?
Porque hay genes que no se expresan, están improntados
 PRADER –WILLI.

Los alelos del gameto masculino

no se expresan por la deleción.
Los alelos del gameto femenino
no se expresan por estar
improntados. 70%
Si los dos alelos son maternos
(disomía uniparental materna)
también se genera un S. de
Prader Willi. 25%

La disomía uniparental: situación en la

que las dos copias de un cromosoma
provienen del mismo progenitor, en lugar
de que una copia provenga de la madre y
la otra copia del padre
 IMPRONTA GENÓMICA: Inactivación de genes en
función del sexo del productor de gametos

Falla por
deleción el S. de ANGELMAN: Delección del brazo largo del cromosoma
materno y 15 del gameto femenino: Discapacidad mental grave, risa
por convulsiva, movimientos involuntarios.
impronta el Es la expresión del alelo paterno inactivado, el materno
paterno. tiene deleción.
No se expresa el materno por delección y el paterno por
improntación o silenciamiento.
Sin deleción materna y ambos del padre (disomía
uniparental) también sería un S. de Angelman.
Síndrome de Angelman: Ausencia total (por deleción o
mutación ) de expresión de gen UBE3A femenino, ya que
este gen en el alelo paterno está inactivado.

Faltan genes por deleción

y por improntación (los
que no se expresan)
 ANGELMAN:

Los alelos del gameto

femenino no se expresan
por la deleción.
Los alelos del gameto
masculino no se expresan
por estar improntados.
60%
Si los dos alelos son
paternos(disomía
uniparental materna)
también se genera un S.
de Angelman 7%
Podemos ver que no es suficiente con tener dos copias
genéticas, sino que su origen es importante en el
desarrollo de algunos tipos de patologías.

Fallos en la disyunción meiótica

 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA
Síndrome de
DOWN

Cromosoma 21 extra,
trisomía.
Causa: No disyunción
meiótica
No separación de
cromosomas
homólogos en la
meiosis
95% origen materno.
Aumenta riesgo con edad
por fallo en la selección Paralelismo entre S. Down y procesos
materna. neurodegenerativos en relación con 3
Produce degeneración de copias del gen de la proteína
vías colinérgicas, ineficacia precursora amiloide (APP)
en el transporte de factor Con 2 copias no se produce
de crecimiento nervioso.
Síndrome de DOWN,
Dos cromosomas acrocéntricos forman un
FAMILIAR Hay 3 cromosomas cromosoma metacéntrico.
Sin trisomía del 21 21; uno de ellos Disminución del número haploide.
Translocación adherido a otro Se pierden brazos cortos de dos
Robertsoniana cromosoma en cromosomas no homólogos.
lugar de separado Afecta a los cromosomas 13, 14 ,15, 21 y 22,
tienen brazos cortos muy pequeños.
Material genético no esencial.
Fenotípicamente normales, pero sólo tienen
45 cromosomas en cada célula.

Translocación Robertsoniana
Translocación Robertsoniana

Translocación
robertsonia (unión
de dos cromosomas
acrocéntricos dando
un cromosoma de
mayor tamaño
perdiéndose los
brazos cortos de
cada uno de ellos).
La translocación
robertsoniana 14-
21 es una de las
causas del
Síndrome de Down
10.‐ En el síndrome de Down:
A) siempre hay una trisomía 21;
B) siempre hay alteraciones en el número de cromosomas;
C) puede darse porque se triplica el material genético del cromoso
ma 21;
D) se debe a una monosomía 21.

C
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y
CONDUCTA
CROMOSOMAS SEXUALES El gen SHOX está en
cromatina de Barr y está
SÍNDROME DE TURNER activado.
En Turner no hay cromatina
Monosomía de cromosoma X Barr, falta SHOX y su talla es
baja

Turner fenotipo
 https://youtu.be/EUFWEqGm8WA

MECANISMO DE INACTIVACIÓN DE CROMOSOMA X

Un gen XIST produce RNA que no sale al citoplasma y se une al X e
impide su transcripción.

X inactivado al azar.
La mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos, lo que
significa que no se transcriben.
15% del X inactivado se salva de la inactivación.

Un gen que escapa a esa inactivación es

SHOX, y al faltar ese X en el S de Turner es
el causante, de talla baja.

Una parte del cromosoma X no sufre inactivación, eso

significa que se expresan en las hembras las dos copias
de los genes que ocupan esa zona no inactivada. El gen
SHOX, es uno de ellos, en las hembras normales
expresa ambas copias. En las Turner, al haber sólo una
copia, la expresión del gen es la mitad, por lo que cabe
pensar que esa sea una de las razones de la baja
estatura de estas personas.
 CROMOSOMAS SEXUALES, SEXO Y
CROMATINA DE BARR
La masculinidad
Inactivación del 2º cromosoma X = cromatina de Barr. (Lyon) es la expresión
Cromatina de Barr = nX-1. En ella un 15% de genes están activos. de un gen que se
Se evita doble carga génica en hembras y explica la existencia de halla
mosaico en mujeres. únicamente en
MOSAICISMO: cromosoma Y.
Expresión alternante de genes: Unas veces se expresa el gen activo
del cromosoma X y otras el gen activo de la cromatina de Barr.
Daltonismo: La retina tiene zonas
daltónicas y normales
Unos conos tienen inactivado
el X de alelo normal daltónico y otros conos
inactivado el X de alelo alterado normal.
GATOS BARCINOS,
hembras que tienen tejidos en mosaico.

Copiar enlace para ver formación de mosaicos

INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
https://youtu.be/fb5mher6_3U
Siempre que hay
cromatina de Barr, Hay
otro cromosoma X
 TRISOMÍA DE CROMOSOMAS SEXUALES

47XXX: Fenotipo femenino

47XXY: S.Klinefelter No disyunción meiótica
47XYY S. Klinefelter
Trisomías más frecuentes
Talla alta.
El 15% de genes no inactivados
están en 3 copias en el XXX,
trisomía parcial del X.
Todos 3 copias gen SHOX.
 “En el supuesto de que un varón con síndrome de
Klinefelter pudiera tener descendencia con una mujer
normal, ¿qué probabilidad tendría ese descendiente de ser
también síndrome de Klinefelter?”
A) 1/6; B) 1/4; C) 2/3; D) 1/2.

XXY XX

GAMETOS GAMETOS

X XY XX Y X X
Causas del síndrome del superhombre
No disyucción meiótica en el proceso de reducción al formarse el espermatozoide.
Durante la división celular se produce un error y algunas células de esperma tienen dos
copias del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas contribuye a la
composición genética del niño éste tendrá el cromosoma Y extra

Super hembra

Klinefelter

Super macho
TEMA 3 Genética cuantitativa Fundamentos Psicobiología
María Jesús Sánchez González.
 Genética Cuantitativa vs Genética Cualitativa
Genética cualitativa se basa en caracteres discretos: Rasgos
que tienen una variación discontinua (color de la flor, textura
de la semilla, color de flor, forma de la vaina )
Los rasgos fenotípicos cualitativos o cualitativa
discretos no tienen continuidad, no hay
valores intermedios.
R DISCRETOS: Sin valores intermedios. Rh + Rh −, Guisante
amarillo o verde, liso o rugoso
R CUANTITATIVOS. presentan una variación continúa en la
población, se llaman también continuos
Estatura, peso, inteligencia.
cuantitativa
Genética Cuantitativa se basa en rasgos
cuantitativos: los caracteres muestran una
variación continua y se diferencian entre sí
por el valor cuantitativo (altura: 1.30,
1.35, 1.40, 1.43…)
Hay continuidad y valores intermedios.
(Actúan varios genes poligénicos)
Se siguen cumpliendo las leyes de Mendel
Los principios de la transmisión Mendeliana, son los
mismos en ambos.
DIFERENCIA: Los rasgos cuantitativos están determinados
por varios genes con dos o más alelos y cada uno aporta
una cantidad al fenotipo (POLIGÉNICOS) y aditivos.
Los rasgos cualitativos o discretos están determinados por
un gen con dos alelos con dominancia o recesividad entre
ellos, son MONOGÉNICOS
Joseph Glotiebb
Verificó resultados diferentes a los de
Mendel al cruzar la planta de tabaco.
Cruzó planta alta y enana.
Tras una F1 de altura intermedia entre
alta y enana, cruzó la F1 entre sí y
encontró una distribución de alturas en
forma de campana de Gaus Hipótesis explicativa: Existencia
¿Cómo interpretar esto? de genes aditivos, en que cada
uno de los dos alelos de cada
uno de los genes aporta una
cierta cantidad al fenotipo final.
 Rasgos cuantitativos: se diferencian entre sí por el
valor cuantitativo. Y son poligénicos
Generación Parental Se siguen cumpliendo las leyes de Mendel
F2
B

F1

Enana Alta Intermedia

A y B influyen en la altura
 F2

F1 F1

Al cruzar F1 entre sí, encontramos una distribución de alturas en

forma de campana de Gaus
En este tipo de herencia al cruzar una planta de trigo rojo con otra de trigo blanco,
nos encontramos en la Generación filial F1, una de color rojo intermedio, y al
realizar el cruce de esta F1 de color intermedio entre sí, la distribución de color en
F2 es 1:4:6:4:1

Herencia Cuantitativa del color en el trigo: dos pares de alelos, un

alelo A y un alelo B que también aporta y otros dos alelos a y b
que no aportan color.
 2 alelos: R y S aportan color
2 alelos r y s no aportan color

Rr Ss

F2 es 1:4:6:4:1
1/16 Son totalmente blancos.
15/16 tienen algún grado de color.
La proporción 1/16 es la misma que se
producía en la ley de combinación
independiente.
1/16 Blanco
1/16 rojo
Diferencia en los resultados de fenotipos
restantes.

Hipótesis explicativa:
cada uno de los dos
alelos de cada uno de los
genes aporta una cierta
cantidad al fenotipo final
 AB (color) x ab (no color)
F1 AaBb

AB Ab aB ab
AABB=4 AABb=3 AaBB=3 AaBb=2
AB
Ab AAbB =3 AAbb=2 AaBb=2 Aabb=1
aB AaBB=3 aABb=2 aaBB=2 aaBb=1
ab
aABb=2 aAbb=1 aaBb=1 aabb=0

GENOTIPO Y CANTIDAD DE COLOR DE FENOTIPO EN NÚMERO

Dando valor a cada alelo

5 fenotipos: 0, 1, 2, 3, 4
A = 1 B = 1 Aportan color
Frecuencias: 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
a = 0 b= 0 No aportan color
Valor Gen. 4 3 2 1 0

Alelos aditivos: alelos cuyo valor se suma al de otros para

explicar el fenotipo.
Dosis génica o alélica: número de veces que aparece un alelo de
un gen en un genotipo. (Dosis para un alelo y para otro)
Valor genotípico resultado de sumar la dosis génica o alélica de
cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo.
Valor genotípico: es el resultado de sumar la
dosis génica de cada alelo multiplicada por el
valor aditivo de cada alelo. AA 2X1=2
BB 2X1= 2
Dentro del gen A, el alelo ‘A’ aporta 1 cm y el ‘a’ 0 cm aa 2x0 =0
Gen B, el alelo ‘B’ aporta 1cm y el ‘b’ aporta 0 cm Aa 1x1 + 1x0 = 1
Bb 1x1=1 y 1x0 =01
Si doy valor a cada alelo
A = 1 B = 1 Aportan color Son alelos aditivos
a = 0 b= 0 No aportan color
En el genotipo, AABB, la dosis génica del alelo A, es 2
Valor numérico de la dosis (2) por el valor aditivo (1)
Valor genotípico del alelo A = 2 x 1 =2
Valor genotípico del alelo B = 2 X 1 =2 AABB
Valor genotípico de AABB = 4
Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis
génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo
de cada alelo.
aabb Valor total del fenotipo sumar los valores genotípicos
de todos los genes aditivos
aabb = 0
 Una planta que codifica el tamaño y peso mediante un gen con
dos alelos A a, realiza un cruce con otra de su misma familia en
la que sus alelos B b codifican tamaño y peso. ¿Qué genotipo
de las plantas resultantes del cruce tendrá el mayor peso
sabiendo que A aporta 4, a 3, B 2 y b 1?
Dos genes con dos alelos dan 5 fenotipos diferentes.

A=4 a=3
gramos 1 de 12
B=2 b=1
4 de 11
6 de 10
4 de 9
Genotipos Valor genotípico 1 de 8

AABB 4x2 + 2x2 = 12

AaBB 4x1 + 3x1 + 2x2 = 11…
AaBb 4x1 +3x1 +2x1 +1x1 = 10…
Aabb 4x1 + 3x1 +2x1 = 9…
aabb 3x2 + 1x2 = 8 Se valoran 5
valores distintos
de peso.
A=4 a=3 AB x ab
B=2 b=1 F1 AaBb
AB Ab aB ab
AB AABB=12 AABb=11 AaBB=11 AaBb=10

AAbB =11 AAbb=10 AaBb=10 Aabb=9 1 de 12

Ab
4 de 11
6 de 10
4 de 9
AaBB=11 aABb=10 aaBB=10 aaBb=9 1 de 8
aB

aABb=10 aAbb=9 aaBb=9 aabb=8

ab
 Valor genético aditivo y efecto de la dominancia.

Tenemos un gen D con 2 alelos D₁ D₂

D₁ valor aditivo 10
D₂ valor 0.
Según la dosis alélica o número de copias de un alelo que
porta un genotipo, será el efecto sobre el fenotipo (valor
genotípico)
D₁ D₁ : 2 x 10 =20 (dosis alélica 2, valor aditivo 10)
D₁ D₂: 1 x 10 = 10
D₂D₂: 2 x 0 = 0

EFECTO DE LA DOMINANCIA

Si la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores

no se ajustan a lo esperado según la dosis génica, ya que basta
una copia del dominante para obtener el efecto máximo sobre
el fenotipo (efecto de la dominancia).
El D1 D2 tendría el mismo valor que el D1 D1, el valor máximo
20.
De igual forma si el dominante es el que no aporta valor al fenotipo, en
ese caso el D₂, en cuyo caso el genotipo heterocigótico D₁D₂ tendría
valor 0 como el homocigótico D₂D₂.
EJEMPLO PARA COMPRENDER EL EFECTO DE LA ADITIVIDAD Y DE LA
DOMINANCIA
Por ejemplo si los genes A y B controlan el rendimiento en el maíz y cada alelo
contribuye en forma diferente al rendimiento de la siguiente manera:
A=4;a=2;B=6;b=3
Entonces el genotipo AABB tendrá un rendimiento de 20 (4+4+6+6) y el
genotipo AaBb tendrá uno de 15 (4+2+6+3).
Los genes que actúan de esta manera son aditivos y contribuyen a la varianza
genética aditiva (VA).

Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carácter

cuantitativo, puede darse lo que se llama ‘efecto de la dominancia’, puede
haber genes que tienen una acción dominante que enmascara la contribución
de los alelos recesivos en ese locus.
Por ejemplo, si los dos genes que se mencionan exhibieran dominancia, el
valor métrico del genotipo heterocigótico AaBb sería de 20.
A =4, a =4, B=6 b = 6
Este valor es igual al del homocigoto dominante.
A esto se llama efecto de dominancia.
 El COLOR DE LA PIEL

En el color de la piel, intervienen varios genes y se conocen alelos

aditivos de muchos de ellos.
*EL MC1R, gen receptor de Melanocortina 1 (su actividad reducida
en el aporte de eumelanina, genera tonos claros)
*Del gen MATP, hay variantes aditivas en relación con el grado de
pigmentación de la piel.
El color de la piel humana es un rasgo cuantitativo que podría
estar determinado por al menos tres genes aditivos. Proyecto Genoma intenta
(aparte del ambiente de toma de sol) identificar estos loci.
Se sabe que el gen MCR1
Los genes de rasgos del color de la piel está en
monogénicos se Difícil
cromosoma 16, en
localizan fácilmente identificar
16q24.3.
en los cromosomas. locis de
Es arriesgado asegurar que
Los genes aditivos genes
un gen concreto esté
asociados a rasgos aditivos
asociado a un rasgo
cuantitativos no se determinado.
localizan fácilmente
La variabilidad genética no explica todas las diferencias de las poblaciones.
Hay otro factor a tener en cuenta, el ambiente

Los mecanismos de regulación de la expresión ¿En qué medida un rasgo

génica dicen que cualquier rasgo esta determinado psicológico: neuroticismo,
por los genes y por el ambiente. ansiedad, depresión …está
determinado por los genes
y en qué medida por el
ambiente?

Si mantenemos constante el ambiente, las

diferencias que encontremos o variabilidad solo
serían atribuibles a los genes.

Si en una población el genotipo es el mismo, las

diferencias que aparecieran serían atribuibles al
ambiente.

¿Cuánto de la VARIABILIDAD observada en un

rasgo, puede atribuirse a los genes y cuánta al
ambiente?
GENÉTICA CUANTITATIVA La conducta es un
HEREDABILIDAD fenotipo, resultado
conjunto de la
genética, la naturaleza
y el ambiente.

IMPORTANTE

Heredabilidad (H): proporción de la

variabilidad del rasgo fenotípico
atribuible a los genes. Varia de 0 a 1
 ¿Se puede saber en qué medida un rasgo
psicológico está determinado por los
genes y cuánto por el ambiente?

¿Qué pasa con el ambiente?

¿Cuánta de la variabilidad encontrada

en un fenotipo, es debida a los genes y
cuánta al ambiente?

¿Hay posibilidad de que las variaciones

de un determinado rasgo fenotípico no
sean debidas a los genes y sean
debidas al ambiente?
 Heredabilidad Valor 0 a 1, representa la
proporción de variabilidad del rasgo
fenotípico atribuible a los genes (H²)

Ambientalidad (A) Proporción de

variabilidad del rasgo fenotípico atribuible
al ambiente

¿Qué pasa con el

ambiente?
¿Cuánta de la
variabilidad encontrada
en un fenotipo es debida
al ambiente y cuanto a
los genes?
 ¿Cuál es la medida que puede servirnos para
valorar la variabilidad de un rasgo en una
muestra?

VARIANZA: Medida de la variabilidad

Una forma de caracterizar la dispersión en una
muestra es mediante el calculo de la varianza.
Es la manera de calcular la variabilidad o dispersión
respecto a la media.

Mide la variabilidad (dispersión) de un rasgo en una

muestra.
Cuando se expresan los valores de un muestra en
desviaciones por encima y por debajo (mas y menos)
de la muestra, la varianza es la media de los
cuadrados de las desviaciones

nº de
muestras -1
Por ejemplo:
Si nos medimos todos en esta clase y encontramos
1.65, 1.68, 1.78, 1.56, 1.74, 1.86, 1.90, 1.88…. (Total 25)
Se hace una media de todas las estaturas y la media
hallada es 1.68, y nos encontramos que el 70% de esa
variabilidad (dispersión) de estatura, es debida a
nuestras diferencias genéticas.

El dato menos la media siempre.

La Varianza es la medida que mide esa

variabilidad, esa dispersión. S²

(1.65 – 1.68)² + (1.68 - 1.68)² + (1.78 – 1.68)²…

S² =
Nº de muestras -1
 Genes / Ambiente

Si tengo en cuenta el peso

de una persona, ese peso
en parte será debido a los
genes y en parte será
debido a la alimentación o
dieta.
El parámetro que cuantifica la variabilidad
de un rasgo, es la VARIANZA.

La Varianza de un rasgo tal como lo vemos es la Varianza Total o fenotípica (VΤ)

VΤ = Varianza genética + Varianza Ambiental
VG = Fracción de la Varianza fenotípica debida a diferencias genéticas
VA = Fracción de la varianza fenotípica debida a diferencias en las condiciones
ambientales.

VT VG
VT = VG +VA
VA

Variabilidad
Del rasgo
= +
HEREDABILIDAD = VG/VT H² = VG/ VG + VA
H² = VG/ VG + VA Heredabilidad (H): proporción de la
variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a
los genes. Varia de 0 a 1
 1. Cálculo de la heredabilidad a partir de la
varianza de un rasgo

VT = VG + VA (varianza total o varianza

fenotípica es igual a la suma de varianza
genética y varianza ambiental)

Variabilidad
del rasgo
= +

Heredabilidad: Proporción de esa varianza que es

atribuible a los genes, que es debida a la carga genética

H² = VG / VT H² = VG / (VG + VA)
1.-Sabiendo que para un determinado rasgo, la varianza
ambiental es de 6,06 y la total de 20,2 ¿Cuál es el valor de
la heredabilidad para ese rasgo?

a) 0,7 b) 0,43 c) 0,77 d) 0,3 HEREDABILIDAD

Proporción de la variación
Va = 6,06 Vt= 20,2 fenotípica observada entre los
Vg = Vt – Va individuos estudiados, que se
Vg = 20,2 – 6,06 debe a diferencias genéticas
H = Vg / Vt Vg = 14,14 entre ellos mismos.
70%Variación encontrada es
debe a diferencias genéticas.

H = 14,14 / 20,2 = 0,7

a 0,7
 Según lo que queramos estudiar hay
distintas formas calcular la
heredabilidad:

Formas de calcular la heredabilidad:

1. Mediante la varianza genética y ambiental (Según la
variabilidad de un rasgo que encuentro en una
determinada población).

2. En los estudios de cría selectiva

(Se basan en rasgos de alta heredabilidad)

3. En los seres humanos mediante estudios de familia

(Es más fácil estudiar a gente que tiene genes en común)

4. Fórmula de Falconer para ver la influencia del ambiente

compartido.
(Estudios de familias con genes en común pero que pueden
tener o no ambientes compartidos)
Formas de calcular la heredabilidad:
1. Mediante la varianza genética y ambiental ------- H² = VG/VT  VG/ VG + VA

2. En los estudios de cría selectiva -------------> HEREDABILIDAD = R/S

3. En los seres humanos mediante estudios de Heredabilidad = correlación/grado
familia parentesco
4. Fórmula de Falconer ----- H² = 2(rMZ − r DZ)
Una manera directa de calcular la
heredabilidad (H) consiste en evaluar el efecto
de la cría selectiva entre dos generaciones.
 2.-CRÍA SELECTIVA O SELECCIÓN ARTIFICIAL
¿Cómo se calcula la heredabilidad en la cría selectiva?

Para el éxito de la cría selectiva es necesaria una alta

heredabilidad y la influencia de muchos genes aditivos

Población general: población total con una media (M)

5cm

De esa muestra seleccionada, extraigo una de mayor

tamaño que la media, por ejemplo (M´) 7cm

Diferencial de selección (S): diferencia entre la

media de la población general (M) 5 y la de la
muestra seleccionada (M´)7
S = (M´ - M)
(7-5 = 2)

M M´
 Descendientes de
M’ M’’
la muestra M
seleccionada –>M’’

Respuesta de Selección (R): diferencia entre la media de los

descendientes de la muestra seleccionada y la media de la
población M’’ (10)- M (5)
Respuesta de selección = R = 5 y S Diferencial de selección = 2
5/2 = 2.5

2.-Cálculo de HEREDABILIDAD por medio del efecto de la

cría selectiva entre 2 generaciones
Peso medio de semilla 403,5mg, seleccionaron la mejor con
peso medio 691,7.
Diferencial de selección (S): S = M’ – M = 282,2
El peso medio de las descendientes M’’ fue 609,1
HEREDABILIDAD = R/S
Respuesta de Selección (R) =M’’- M 609,1 – 403,5 = 205,6
(M’’-M)/(M’-M)= 0.72
HEREDABILIDAD = R/S
205,6/282,2 = 0,72
 El rasgo a mejorar era el peso de las semillas de la alubia:
De una población de semillas cuya media (M) era 403.5 mg, se seleccionaron para la
reproducción semillas con una media de 691.7 (M’ media seleccionada).
A la diferencia entre la media de la población (M) y la media elegida (M’) se la designa
con el nombre de diferencia de selección y con la sigla S.
Diferencia de Selección S= (M’-M); 691.7 – 403.5= 288.2
La media del peso de las alubias descendientes (M’’) resultó ser de 609.1.
Respuesta de selección R = (M’’-M) fue: 609.1- 403.5= 205.6.
Para calcular la Heredabilidad: H = R / S = 205,6 / 288,2 = 0,713.

CRÍA SELECTIVA
Seleccionar como reproductores a los individuos que más se aproximan al ideal que
se busca, para conseguir raza más productivas o plantas grandes o colores más
fuertes…
Para la cría selectiva se requiere alta heredabilidad, con lo que implica de
variabilidad genética.
Cuando no hay variabilidad, no hay heredabilidad.
Cuando un rasgo está influido por un número alto de genes aditivos, se pueden
esperar más cambios, que si solamente está influenciado por dos genes, porque con
dos genes se obtendría rápidamente la homocigosis y no daría opción a más
variabilidad.
 Para que tenga éxito un estudio de cría
selectiva debe tener alta heredabilidad y
gran variabilidad genética
(porque si todos fueran iguales, habría
pocos cambios)

HEREDABILIDAD = R/S M’’ – M / M’-M

HEREDABILIDAD = RESPUESTA DE SELECCIÓN/ DIFERENCIAL DE SELECCIÓN

 3.- CÁLCULO HEREDABILIDAD EN SERES HUMANOS

¿Cómo calculamos la heredabilidad en seres humanos?

Basándome en individuos con los que sé que comparten genes.
Puedo medir un rasgo y quiero ver si es heredable o no, para ello sé el número de
genes que comparten entre sí. La Heredabilidad será el valor de la
En estudios con familias, la Heredabilidad es: correlación encontrada dividida por el
parentesco genético

Valor de la correlación encontrada, dividida por el parentesco genético.

Ej: Ver si la altura es heredable.
Valoro ese rasgo en una familia y mido a los componentes de la familia y hallo la
correlación de ese rasgo, por otra parte sé el grado de genes que comparten.
Ej: En una familia la correlación encontrada en el parámetro altura es de 0,36 entre
hermanos, su valor de heredabilidad será 0,36/0,5 = 0,72
Los hermanos comparten la mitad de los genes.
Estudios de familias
Heredabilidad consisten en el cálculo de correlaciones fenotípicas entre
individuos cuyo parentesco genético es conocido.
H² =Valor de la correlación encontrada, dividida por el parentesco genético.
¿Qué grado de variación genética compartimos en las
familia?

PARENTESCO GRADO DE Relación Genética

(R) Varianza gen. compartida
Hermanos gemelos 100% de genes
monocigóticos (MZ) Grado 1
Hermanos gemelos dicigóticos 50 % de genes
(DZ) Grado 0,5
Hermanos completos 50% de genes
Grado 0,5
Hermanos por parte de un solo 25% de genes
progenitor Grado 0,25
Progenitor/Hijo 50% de genes
Grado 0,5
 Gemelos Gemelos
monocigóticos dicigóticos
Ejemplos:
1.-Correlación del rasgo extroversión
entre un padre y un hijo es de 0,30.
Calcular Heredabilidad.
H = 0,30/0,50 = 0,60.

2.-Correlación del rasgo extroversión

entre dos hermanos gemelos
monocigóticos es 0,40. Calcular
Heredabilidad
H = 0,40/1 = 0, 40
La Heredabilidad es el valor de la correlación
en el caso de hermanos gemelos
monocigóticos
Proceden de un único cigoto que al dividirse
ha dado lugar a dos embriones.
 HEREDABILIDAD EN SENTIDO
ESTRICTO H² = VG/VT  VG/ VG + VA
Si se asume que toda la heredabilidad depende de la varianza
genética aditiva. (Vga)
Estamos midiendo la heredabilidad en sentido estricto.
Ésta explica el éxito de la cría selectiva

He = Vga / Vt h² = Vga/ Vg +Va

Medida de la variabilidad en sentido
estricto
Tiene en cuenta
SOLO GENES ADITIVOS

PERO…No siempre son genes aditivos

¿Qué pasa con los fenómenos de dominancia y de
epistasia?
Dominancia: Hay algún gen dominante que aporta
más. (interacción intralocus)
Epistasia: Un genotipo para un gen impide que se
exprese el fenotipo esperado para otro gen.
(interacción interloci)
EPISTASIA
Son interacciones entre dos pares
de genes distintos, donde uno
inhibe o permite la expresión de
otro gen. Al gen que inhibe, se lo
llama epistático y al que es inhibido
se lo denomina hipostático.
 A a

Dominancia. En algunas ocasiones, el carácter que

estamos analizando pude estar controlado por un
solo locus (posición que ocupa el gen) con sus
relaciones de dominancia entre si (A>a).
Interacción intralocus La epistasia se producen cuando el carácter
estudiado esta gobernado por más de un
gen. Cada gen tiene su locus. Ej: un carácter
controlado por dos genes, cada gen con su
locus, que al ser dos posiciones distintas en
A a el cromosoma, se llaman loci (plural de
locus), y cada gen con un par de alelos: A, a
A sobre B y B, b. En este caso, se producen además de
las influencias entre alelos del mismo locus
B b (influencia de A sobre a, e influencia de B
sobre b), influencias entre alelos de
distintos loci (influencia de los alelos A y a
sobre los alelos B y b y viceversa).
Interacción interloci.
 ADITIVIDAD, DOMINANCIA, EPISTASIA
Por ejemplo si los genes A y B controlan el rendimiento en el maíz y cada alelo
contribuye en forma diferente al rendimiento de la siguiente manera:
A=4;a=2;B=6;b=3
Entonces el genotipo AABB tendrá un rendimiento de 20 (4+4+6+6) y el
genotipo AaBb tendrá uno de 15 (4+2+6+3).
Los genes que actúan de esta manera son aditivos y contribuyen a la varianza
genética aditiva (VA).
Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carácter cuantitativo,
existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la
contribución de los alelos recesivos en ese locus.
Esta fuente de variabilidad se atribuye a la Variación genética por interacción
intralocus (dominancia) (VD).
El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes
La base genética de esta varianza es la epistasia y se denomina Variación genética
por interacción interloci (Vi)
 Heredabilidad en sentido amplio

Para obtener una medida de la heredabilidad en sentido amplio

(Ha) tendremos que considerar los fenómenos de
aditividad (Vga) dominancia (Vgd) y epistasia (Vgi)

H² = VG/ VT se Heredabilidad en sentido amplio

transforma en
Ha = (Vga + Vgd + Vgi) / (Vga + Vgd + Vgi + Va)

H²
 HEREDABILIDAD en sentido estricto
La que tiene en cuenta solo la Varianza genética aditiva, la que explica
el éxito de la cría selectiva
h²= Vga/ VT h²= Vga/Vg +Va
HEREDABILIDAD en sentido amplio H²
La que tiene en cuenta la Vga, Vgd, Vgi.

Diferenciar:
Heredabilidad en sentido estricto (h²)
Los genes se suman entre sí.

Heredabilidad en sentido amplio (H²)

Los genes se suman entre sí y los genes interactúan entre sí.

En hermanos gemelos monocigóticos la Heredabilidad es en sentido amplio

porque comparten el 100% de los genes y comparten el 100% de las
variaciones que se producen entre sus genes.
El modelo poligénico explica cómo operan muchos genes a la vez para
afectar a los fenotipos y también que hay influencias genéticas y
ambientales
De las influencias genéticas pueden distinguirse:
El componente aditivo, el de dominancia y el de epistasia.
De estos tres, solamente se hereda de nuestros progenitores uno, EL
ADITIVO.
Resumen: Debido a que de nuestros padres heredamos solo uno de los
cromosomas de cada par homólogo, estas interacciones (interlocus,
interloci) no se pueden compartir con nuestros progenitores.
Pero se estima que los hermanos pueden compartir un 25% de la
influencia genética atribuible al factor NO ADITIVO, de desviación POR
DOMINANCIA.
Podemos decir que de padres a hijos solamente se transmite el
componente aditivo, los otros dos no aditivos, no se heredan.
Surgen de las interacciones de lo heredado pero no se heredan
propiamente.
Se dice que los efectos NO ADITIVOS hace que los sujetos de una familia
se diferencien entre sí, mientras que los aditivos los hacen más
semejantes
Proporción de Varianza genética compartida y grado de parentesco genético R
(% PROMEDIO de alelos compartidos)
Si asumimos que los efectos del ambiente se distribuyen al azar y
que no hay efecto de interacción genética/ambiente, estos valores
de covarianza sirven para calcular Heredabilidad

La heredabilidad calculada a partir del parentesco es el valor de la

correlación entre los parientes dividido por el grado de parentesco
genético
 La heredabilidad en sentido estricto es la causa principal del
parecido fenotípico entre parientes.
Cuando nos referimos a heredabilidad sin adjetivos, nos
referimos a la heredabilidad en sentido estricto.

La heredabilidad toma valores entre 0 y 1.

¿Una heredabilidad de 0 significa que el carácter no se encuentra afectado por
los genes?
NO.
Quiere decir que no hay varianza genética aditiva en esa población en ese
ambiente particular. En ese caso, la varianza fenotípica se debe enteramente a
la variación ambiental y a los componentes no aditivos de la varianza genética.
 Cuando se obtiene el valor de la heredabilidad a partir de
la correlación entre padre/madre e hijo, hablamos de
heredabilidad en sentido estricto.
En el caso de la correlación entre hermanos, la heredabilidad incluye
la mitad de varianza genética por dominancia.
Por eso la heredabilidad entre hermanos es en sentido amplio. Valor 0.25
 3.- CÁLCULO HEREDABILIDAD EN SERES HUMANOS

dominancia
En la genética de la conducta humana, la varianza aditivo
genética solo se puede evaluar a partir del parentesco
genético.
En cada parentesco se combinan los 3 componentes de
la varianza genética: el aditivo, el debido a dominancia y
el atribuible a epistasia
La epistasia, se obvia su influencia, por no afectar a los
epistasia
resultados

Con todo ello el valor de la

HEREDABILIDAD a partir del parentesco es
el valor de la correlación entre los
parientes estudiados, dividido por el grado
de parentesco genético (R).
H² = Correlación / R

H² = Correlación / R (grado de parentesco

genético)
 3.- CÁLCULO HEREDABILIDAD EN SERES
HUMANOS

¿Cómo estudiamos la heredabilidad de rasgos

humanos?
A través del cálculo de correlaciones fenotípicas
entre individuos cuyo parentesco conocemos.

Hablamos de: Estudios de familia y gemelos.

En estudios con humanos el valor de la heredabilidad

se calcula a partir del coeficiente de correlación.

la Heredabilidad tiene el valor

de la correlación entre gemelos
MZ que comparten 100% de Heredabilidad en
genes sentido amplio
comparten 100% de
alelos : aditivos y no
 CUANDO AMBIENTE NO
INTERACCIONA
¿Cómo estudiamos la heredabilidad en seres
humanos?

A través de estudios de familia y gemelos

donde el valor de la heredabilidad es el valor
de la correlación entre los parientes
Cuando considerados divididos por el grado de
estudiamos parentesco genético
caracteres
donde el
ambiente no La influencia del ambiente, ni correlaciona Ejemplo:
es relevante. con la de los genes, ni interactúa con ellos. Huellas
Partimos del Este supuesto no siempre se cumple. dactilares
supuesto
Estudios de familias
Heredabilidad consisten en el cálculo de correlaciones fenotípicas entre
individuos cuyo parentesco genético es conocido.
H² =Valor de la correlación encontrada, dividida por el parentesco genético.
¿Qué grado de variación genética compartimos en las
familia?

PARENTESCO GRADO DE Relación Genética

(R) Varianza gen. compartida
Hermanos gemelos 100% de genes
monocigóticos (MZ) Grado 1
Hermanos gemelos dicigóticos 50 % de genes
(DZ) Grado 0,5
Hermanos completos 50% de genes
Grado 0,5
Hermanos por parte de un solo 25% de genes
progenitor Grado 0,25
Progenitor/Hijo 50% de genes
Grado 0,5
Hermanos gemelos monocigóticos (MZ): varianza
genética compartida (100%)
(grado de relación genética R =1)
Monocigótico: ambos de un único cigoto

Gemelos MZ Gemelos DZ

Hermanos gemelos dicigóticos (DZ):

varianza genética compartida (50%)
Grado de relación genética (R = 0,5)
Dicigóticos: Fecundación simultanea de
dos óvulos por dos espermatozoides
Hermanos completos (HC): varianza genética
compartida en promedio (50%) (R = 0,5)

Hermanos por parte de un solo

progenitor (1/2H): varianza genética
compartida (25%) (R =0,25)

Progenitor/Hijo (PH): varianza genética

compartida (50%) (R = 0,5)
1.-En una investigación se encontró que la
correlación entre gemelos monocigóticos para
el rasgo Ansiedad fue de 0,3. ¿Cuál será la
heredabilidad de ese rasgo psicológico?:

0,6
1
0,15
*0,3
2.- En relación con la pregunta anterior,
podemos asegurar que el valor de la
heredabilidad incluye:

A/ el 50% de la varianza por dominancia

B/ el 100% de la varianza por epistasia
C/ el 50% de la varianza aditiva
D/ sólo la varianza aditiva
Valor de la correlación entre distintos H² en estos casos se
parentescos. obtiene
En las huellas dactilares, la correlación R multiplicando x 2 el
coincide prácticamente con el grado de valor de la
parentesco. La heredabilidad es casi completa. correlación o
dividiendo entre 0.5

1
0.5
0.5
0.5
0.5

Dermatoglifo: estudio de huellas dactilares.

El ambiente no es relevante o no influye. No hay interacción entre genes y ambiente
 Cuando se obtiene el valor de la heredabilidad a partir de
la correlación entre padre/madre e hijo, hablamos de
heredabilidad en sentido estricto.
En el caso de la correlación entre hermanos, la heredabilidad incluye
la mitad de varianza genética por dominancia.
Por eso la heredabilidad entre hermanos es en sentido amplio. Valor 0.25
FIN 1ª PARTE TEMA 3
TEMA 3 Genética cuantitativa 2ª parte
Fundamentos Psicobiología
María Jesús Sánchez González.
 En el estudio de huellas dactilares, veíamos que el
ambiente no afectaba, no interaccionaba con los
genes.
Qué ocurre CUANDO AMBIENTE SI INTERACCIONA

Pero en los rasgos psicológicos como la inteligencia, memoria,

agresividad, esquizofrenia, drogadicción, depresión...el
ambiente sí que es relevante, sí se da covarianza entre genes
y ambiente.
¿Cómo calcular entonces la Heredabilidad?
Valor de la correlación entre distintos H² en estos casos se
parentescos. obtiene multiplicando
En las huellas dactilares, la correlación R x 2 el valor de la
coincide prácticamente con el grado de correlación o
parentesco. La heredabilidad es casi completa. dividiendo entre 0.5

1
0.5
0.5
0.5
0.5

Dermatoglifo: estudio de huellas dactilares.

El ambiente no es relevante o no influye. No hay interacción entre genes y ambiente
Recordando…
4 formas de calcular
Heredabilidad.

Formas de calcular la heredabilidad:

1. Mediante la varianza genética y ambiental ------- H² = VG/VT  VG/ VG + VA

2. En los estudios de cría selectiva -------------> HEREDABILIDAD = R/S

3. En los seres humanos mediante estudios de Heredabilidad = correlación/grado
familia parentesco
4. Fórmula de Falconer ----- H² = 2(rMZ − r DZ)
En el estudio de huellas dactilares, el ambiente no es relevante, pero
En el estudio de rasgos psicológicos o conductuales como
inteligencia, memoria, neuroticismo, ¿Cómo corregir los posibles
errores debidos a la covarianza de genes, ambiente e interacción
entre ellos?

FALCONER desarrolló fórmulas para calcular Heredabilidad y

Ambientalidad basándose en 2 factores que influyen en el fenotipo:
1/ según el parentesco (gemelos mono o dicigóticos) o
2/ según la crianza (criados juntos o separados)
¿Cómo medir la heredabilidad cuando el CUANDO EL AMBIENTE
ambiente interacciona con los genes? INTERACCIONA CON LOS
GENES

4.-Cálculo de la heredabilidad mediante

la Fórmula de Falconer

La Fórmula de Falconer, permite obtener la medida de

heredabilidad y ambientalidad basándose en el grado de
parentesco (monocigóticos o dicigóticos) o la crianza
(criados juntos o por separados)

La correlación fenotípica entre gemelos

Gemelos
MZ, criados por separado, sería buena
medida de Heredabilidad en sentido monocigóticos
amplio porque elimina la influencia del criados
ambiente compartido separados
Heredabilidad
igual a la
correlación
 Gemelos Monocigóticos
(mzc) criados por separado

Correlación r (mzc) = HEREDABILIDAD²

La heredabilidad es la
correlación, no hay
ambiente compartido-
 Gemelos Dicigóticos (dzc)
criados por separado

Correlación (r) dzc = 0,5H²

 Gemelos Monocigóticos criados juntos

Correlación (r mzcj) = H² + c²

Hay un ambiente compartido (c²) a

tener en cuenta.
 Gemelos Dicigóticos criados
juntos

Correlación(rdzcj) = 0,5 H² + c²

Ambiente compartido a
tener en cuenta
Hermanos adoptivos criados juntos

Correlación = Ambientalidad
Correlación (r ado) = c²

No comparten genes,
solo comparten
ambientes
 Interpretación de correlaciones en estudios de gemelos
(C² = ambiente compartido)
Correlación entre gemelos monocigóticos Correlación entre gemelos
criados por separado monocigóticos criados juntos
r(mzs) = H² r(mzj) = H² +C²
2 2 2
r(mzs) r(mzs) ꓿
꓿

Correlación entre hermanos Correlación entre gemelos dicigóticos criados

dicigóticos criados por juntos
separado rdzj = 0,5H² + C2 2 2
rdzs = 0,5H²
2
rdzj = 0,5 X
rdzs = 0,5 X

Correlación entre hermanos adoptivos criados

juntos 2
r(adopt) = C²
r(adopt) =
Recordando…
4 formas de calcular
Heredabilidad.

Formas de calcular la heredabilidad:

1. Mediante la varianza genética y ambiental ------- H² = VG/VT  VG/ VG + VA

2. En los estudios de cría selectiva -------------> HEREDABILIDAD = R/S

3. En los seres humanos mediante estudios de Heredabilidad = correlación/grado
familia parentesco
4. Fórmula de Falconer ----- H² = 2(rMZ − r DZ)
Cuando no podemos contar con gemelos criados por separado
Fórmula de FALCONER
Para eliminar efecto de ambiente
compartido.
H² =2 (0.5 H² +0C²)

H² = 2(rMZ − r DZ)

Fórmula de FALCONER
para obtener el efecto del ambiente
compartido C² = (2 x rdzj) – rmzj
C² = (2 x rdzj) – rmzj
C²= 2(0,5H +C²)-(H +C²)
C²= 1 H+2C² - H-C²C²
C² =ambiente compartido

Ambientalidad específica (no

compartida) e = 1-rmz

e = 1-rmz
Varianza ambiental, proporción de la variabilidad
de una característica observada en una población
que es explicada por factores ambientales.

Ambiente específico, el ambiente que no es

compartido por los miembros de una familia:
El grupo de amigos, asistencia a colegios
diferentes, trato diferencial recibido en función del
sexo o el orden de nacimiento.
H² = 2(rMZ − r DZ)
H² = 2(H² + c²) – (0.5 H² + c²)
H²= 2(H² + c² -- 0.5 H² - c²)
H² = 2 H² - H²
H² = H²
Eliminado ambiente compartido

C² = (2 x rdzj) – rmzj
C²= 2(0,5H² +C²)-(H +C²)
C²= H² +2C² -H -C²
C²= C²
Para obtener el efecto del ambiente
compartido
La ambientalidad específica es la que no es compartida a pesar
de compartir un mismo ambiente (familia, clase social, entorno
geográficos, cultura...).
Los gemelos monocigóticos criados juntos comparten genes y
ambiente (compartido) y todo ello conjuntamente explica la
correlación, el resto ha de ser el ambiente no compartido.

Si contáramos con gemelos monocigóticos criados por separado,

la correlación nos daría el valor de la heredabilidad, por lo que el
resto, sería ambiente no compartido (estos gemelos permiten
obviar el peso del ambiente compartido en el valor de la
correlación).
 CUANDO AMBIENTE
INTERACCIONA CON
FÓRMULAS DE FALCONER
GENES

1-HEREDABILIDAD eliminando efecto de

ambiente compartido

H² = 2 (rmz – rdz)

2-AMBIENTALIDAD para obtener el efecto del

ambiente compartido

C² = (2 x rdzj) – rmzj

3-Ambientalidad específica (no compartida)

e = 1-rmz
3.--La correlación entre hermanos gemelos monocigóticos
criados por separados (MZS) nos proporciona el valor de

a)la heredabilidad en sentido amplio

b)la mitad de la heredabilidad en sentido amplio
c)la heredabilidad en sentido estricto
c)la ambientalidad

4.- La correlación entre gemelos monozicigóticos criados

juntos nos proporciona el valor de

a)la heredabilidad en sentido estricto

b)la heredabilidad en sentido amplio más la ambientalidad compartida
c)la ambientalidad
d)la mitad de la heredabilidad en sentido amplio
3.- La correlación entre gemelos dicigóticos
criados por separado nos proporciona el valor
de

a)la ambientalidad
b)la heredabilidad en sentido estricto
c)la mitad de la heredabilidad en sentido
amplio
d)la heredabilidad en sentido amplio
4.-La correlación entre hermanos adoptivos
que viven juntos nos proporciona el valor de

a)la mitad de la heredabilidad en

sentido amplio
b)la heredabilidad en sentido amplio
c)la ambientalidad compartida
d)la heredabilidad en sentido estricto
 Conclusiones prácticas
Si la correlación entre MZ > DZ, los
genes son importantes para el
rasgo.
En estudios de gemelos la heredabilidad
que se obtiene es en sentido amplio.
Los estudios de familias, la correlación
entre padres hijos estiman la
heredabilidad en sentido estricto, no tiene
dominancia compartida.
Si correlación MZ = DZ, los
genes no son relevantes
La principal limitación de la
heredabilidad: solo es válida para el
momento y la población en que se
ha obtenido. Las circunstancias en
que se realiza la investigación pueden
↑o ↓la influencia de los genes.
 Las formulas que hemos visto nos
proporcionan un valor aproximado de la
heredabilidad

La principal limitación de la heredabilidad: solo es válida para el

momento y la población en que se ha obtenido. Las circunstancias
en que se realiza la investigación pueden ↑o ↓la influencia de los
genes.

Los estudios de Cooper y Zubek sobre genética de aprendizaje

de laberintos en ratas.
Criaron ratas listas y ratas torpes en distintos ambientes
Ambiente Normal, Ambiente enriquecido, Ambiente
empobrecido
Las diferencias en el aprendizaje se mantuvieron en el
ambiente normal. La heredabilidad para aprender laberintos se
puso de manifiesto en el ambiente normal y desapareció la
heredabilidad en los otros dos ambientes.
 Conclusiones prácticas
Puede existir interacción Genotipo/ambiente.
Un ambiente enriquecido puede suplir carencias genéticas
o un ambiente empobrecido minimizar ventajas genéticas.
Ej: estudios de Cooper y Zubek con ratas listas y torpes.

Luego un alto valor de la heredabilidad de un rasgo no

significa que ese rasgo no esté influido por factores
ambientales.

Ej: La correlación (r) entre padres e hijos adoptivos

puede ser es 0 y entre padres e hijos biológicos puede
ser de 1, pero la medida del rasgo también puede ser
más similar entre los adoptivos que entre los biológicos.

Así, comparando CI entre padres biológicos, hijos y

padres adoptivos, se valoró que la variabilidad del CI
entre los hijos, era por la variabilidad existente entre los
padres biológicos y no por la mayor inteligencia de los
adoptivos.
 Datos hipotéticos de CI entre padres biológicos, hijos
y padres adoptivos.

Hijos 110 112 114 116 118 120 M =115

Padres 118 114 110 120 112 116 M=115

adoptivos

Padres 90 92 94 98 96 110 M=95

biológicos

Los padres biológicos poseen 20 puntos menos de CI

Esta variabilidad en los hijos se explica por la variabilidad entre
los padres biológicos y no por CI mayor de los adoptivos.
Siendo esto cierto, el CI de los hijos es mayor que el de los padres
biológicos.
 GENETICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA
HUMANA
Abordamos la controvertida cuestión de la base
genética de algunos rasgos del comportamiento
La Inteligencia rasgo fenotípico
de carácter cuantitativo.
La medición de la Inteligencia (CI) se
realiza mediante test y la distribución en
la población, tiene una forma Normal o
en campana de Gaus.

El dato de inteligencia en forma de

percentil, no nos dice el valor tal cual,
pero nos informa de la posición respecto
a otros.
Por eso, los informes psicológicos se dan en
percentiles
La H² del CI (coeficiente intelectual) evaluada a través de estudios de gemelos
monocigóticos criados por separado (MZS) se halla alrededor de 0.75 (H² en
sentido amplio) y se comprobó que la correlación entre hijos adoptivos (adop)
criados juntos es de 0.04 (0), por lo que la correlación de 0.75 no puede
atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los MZS criados por
separado.
Parece ser que respecto al CI, la influencia del ambiente compartido en
la crianza, parece ser nula.
Por lo tanto, los factores ambientales que explican la variabilidad, que no
explica la variabilidad genética, son peculiares para cada individuo y no
comunes para los que viven en un mismo ambiente familiar o social.
Además parece ser que H aumenta con la edad a la vez que disminuye la
influencia del ambiente.
 El estudio de Heredabilidad de CI en edad temprana la
correlación entre rmzj y rdzj era similar 0,68. Al estudiarlos a
los 15 años, la Rmzj era 0,83 y la Rdzj era 0,54.
Mayor H entre mzj que entre dzj. Mayor influencia de los
genes.
A medida que aumenta la edad, aumenta el valor de la
heredabilidad y disminuye el valor del ambiente.
A medida que aumenta la independencia, se busca o se crea
el ambiente que correlaciona con las propensiones genéticas.

La heredabilidad, no es un dato absoluto y permanente, sino que

solo es válida para el momento concreto y población concreta. La
heredabilidad es una medida de variabilidad. Variabilidad observada
atribuible a diferencias genéticas

De igual forma que la altura de una persona es un rasgo

altamente heredable también influye una adecuada
alimentación durante el desarrollo.
La potencialidad intelectual de cada individuo solo se
puede demostrar cuando las oportunidades son óptimas.
La mayor parte de la varianza genética de la
Inteligencia general o factor g es de tipo
aditivo: los valores de H² obtenidos de
gemelos no difieren de los obtenidos a través
de la correlación entre padres e hijos.

En cuanto a capacidades cognitivas más

específicas (I verbal, I espacial, memoria...)
H² es algo menor que la del CI, dando 0.5
Los valores de la heredabilidad en numerosos estudios a pesar de algunas
diferencias, indican que en mayor o menor grado los rasgos psicológicos
humanos poseen un componente genético innegable.
 RESUMEN
INTELIGENCIA DATOS DE ESTUDIOS
*La heredabilidad del CI es 0.75
*La influencia del ambiente compartido sobre CI es nula:
Los factores ambientales que explican la variabilidad son peculiares de cada
individuo y no comunes para quienes viven en el mismo entorno.
*Con la edad de los sujetos, aumenta la heredabilidad y disminuye la influencia del
ambiente.
*A medida que aumenta la independencia se va buscando/ creando el ambiente
que correlaciona con las propensiones genéticas.
*La heredabilidad en relación con el CI, aumenta a medida que aumenta el estatus
social:
A mayor estatus, mayor influencia de factores genéticos sobre el rasgo ya que
el mayor estatus, genera más oportunidades de aprendizaje y experiencias y
la heredabilidad se manifiesta plenamente cuando el ambiente es óptimo.
La potencialidad intelectual solo se puede exponer cuando las oportunidades son
óptimas
*La mayor varianza genética de la inteligencia general o factor “g” es de tipo aditivo
*Otras capacidades cognitivas: memoria, inteligencia verbal, espacial… tienen
menor heredabilidad que el CI
 PSICOPATOLOGÍA Esquizofrenia
Alteraciones del humor
Trastornos de ansiedad

Esquizofrenia
Alucinaciones
Dificultad para distinguir lo real de lo
imaginario.
Caso de concordancia genética
Manía persecutoria es el resumen de gemelar cuatrillizas GENAIN,
sus síntomas. presentaron todas síntomas
entre los 22-24 años
Incidencia 1%
Es una herencia poligénica aunque valoremos sano-enfermo.
No utiliza correlación, utiliza la concordancia como parámetro: % de parejas cuyo
parentesco genético conocemos, coincidentes con el diagnóstico comparado con el
total.
Si la suma de alelos aditivos supera umbral, puede aparecer la enfermedad.
Los familiares tienen mayor probabilidad de padecerla que el resto de población
(razones genéticas)
Grado de riesgo : mzg 48%, dzg17%, hijos13%, hermanos 9%.
 Alteraciones del humor
1-Síndrome bipolar o Enfermedad
maniaco-depresiva. (Incidencia 1%)

Fase maniaca: actividad,

entusiasmo, emociones
positivas
Fase depresiva: sufrimiento,
pasividad con riesgo suicidio

2-Síndrome depresivo
(Incidencia 5%)
Doble frecuente en
mujeres con alto riesgo
de suicidio 15-20%

1.Síndromes influidos por factores genéticos: mzg 60% bipolar, dzg 10% bipolar
2.Riesgo de padecer depresión en mzg 100%
 Trastornos de ansiedad

Neurosis obsesivo-compulsiva

Intrusión de pensamientos obsesivos.

Compulsión a la repetición de actos banales para
evitar la amenaza que sugieren los pensamientos
(contaminación, peligro, hacer daño)

Fobias
Agorafobia:
Miedo a lugares públicos
Incapacita vida normal

Estudios de porcentaje de coincidencias entre familiares no

son concluyentes.
No se descarta influencia de factores genéticos dado que la
emocionalidad es un rasgo influidos por genes aditivos.
 Heredabilidad notable de los trastornos
personalidad, orientación sexual,
religiosidad, en torno a 0.4.

La heredabilidad de los trastornos más comunes, indica el riesgo de padecer la

enfermedad según el modelo del umbral de riesgo (alelos aditivos que van sumando
puntos y aumentan probabilidad)
FIN GENÉTICA
CUANTITATIVA
Tema 3
Fundamentos
Psicobiología
María Jesús
Sánchez
Tema 5. Ecología del
comportamiento
Fundamentos
Psicobiología

María Jesús Sánchez

González
 Ecología del comportamiento

La Ecología del Comportamiento es el estudio del comportamiento animal desde un punto

de vista evolutivo, es decir, cómo las estrategias comportamentales adoptadas por los
animales constituyen adaptaciones a su ambiente particular, o cómo la conducta afecta,
influye o determina la aptitud de los animales

Estudia cómo el comportamientos que tienen los animales (conducta con rasgos
fenotípicos) depende, o varía en función del ambiente en que se desenvuelven.
y
Valora pues, si los comportamientos que se producen en determinado ambiente, son
adaptaciones que favorecen la aptitud biológica de esos individuos.
o
Trata de estudiar si una especie en un ambiente concreto realiza comportamientos que
favorezcan la trasmisión de alelos a los descendientes (aptitud inclusiva)
 Partimos de que la conducta es un fenómeno biológico
y en biología todo tiene sentido a la luz de la evolución.
Por eso, el paradigma de la psicología tiene que ser el de
la Ps Evolucionista. El antecedente es Darwin y su teoría
de la Evolución por Selección Natural
La Ecología del comportamiento es una estrategia
evolucionista del estudio de la conducta
¿Cómo podemos llegar a explicar el comportamiento
o conducta como una variable biológica?
Ambas teorías La
Etología y la
Williams James planteó la necesidad de estudiar la mente y la conducta como procesos
Psicología
adaptativos y de ahí la importancia de los estudios del APRENDIZAJE (como capacidad
Comparada se
adaptativa).
funden en la
ECOLOGÍA DEL
*La Ps. COMPARADA (Bitermann 1975 EEUU) pone de manifiesto que los COMPORTAMIENTO
procesos de aprendizaje son resultado de la Evolución

*El otro abordaje evolucionista de la conducta, es la ETOLOGÍA, y el instinto su

enfoque.
Estudio de las conductas innatas en los animales.
Diferencias entre Ps comparada y Etología

Punto de comparación ETOLOGÍA CLÁSICA PS. COMPARADA

Donde surge Europa EEUU
Formación ZOOLOGICA PSICOLOGÍA
Sujetos de estudio Pájaros, peces, insectos Ratas, palomas
Énfasis INSTINTO estudio de la El APRENDIZAJE, desarrollo
evolución de la conducta de teorías de conducta

Métodos Observación meticulosa con Experimentos en laboratorio,

experimentos de campo control variables, análisis
estadísticos

Aunque la psicología comparada y la etología puedan haber tenido

orígenes diferentes, hoy por hoy no puede decirse que difieran ni por sus
principios y postulados básicos, ni por sus métodos, ni por sus objetivos y
la función de ambas es explicar la adaptación.
La Psicología comparada estudia las similitudes y diferencias del comportamiento de los
animales. Está muy centrada en la resolución de distintas situaciones por medio del
aprendizaje

La Etología es el estudio científico del comportamiento animal, entendiendo el

comportamiento como un conjunto de actividades observables que el animal efectúa al
relacionarse con su medio ambiente gracias a su sistema nervioso. Instinto

En el siglo XIX, con las teorías de Lamarck y DARWIN la evolución es un factor que hay que
tener en cuenta a la hora de describir el comportamiento.

Durante el siglo XX los estudios experimentales se dividen en dos escuelas.

Escuela conductista o americana. Estudia cómo los animales resuelven situaciones por medio
del aprendizaje en un ambiente artificial, como el laboratorio. (El conductismo echó mucha mano
a la Ps Comparada para realizar descubrimientos)

Escuela innatista o europea. Se centra en el comportamiento de los animales en su medio

natural. Etología.
 Enfoques desde la ETOLOGIA clásica
Etología e INSTINTO (instinto)por su mayor relación con la teoría
Los Etólogos observan a los animales en su evolucionista de la conducta.
medio natural y valoran que muchas
conductas son innatas: Fabricación de nido,
conductas de cortejo, danza de abejas…
Los conductistas (conductas reflejas y
aprendidas) no dejaban valor a esto por
estudios fuera del entorno natural

K. Lorenz “Cualquier conducta instintiva

es un despliegue coordinado de reflejos
ordenado secuencialmente provocados
por estímulos biológicamente Los etólogos
significativos” piensan, que algo
EJ: Conducta alimentación gaviotas ocurre en el
(regurgita comida ante pico abierto de sistema nervioso
polluelos) que explica cuándo
y cómo se
Lorenz habla de “Patrones conductuales despliegan estos
patrones de
típicos de especie” = instinto
conducta.
Pero, los Patrones conductuales típicos de
especie, aunque son innatos, pueden verse
afectados por la experiencia.
Por otra parte el aprendizaje no siempre que
existen estímulos adecuados se cumple.
No siempre se cumplen las leyes del
condicionamiento pavloniano E-R.
(El conductismo echó mucha mano a la Ps
Comparada para realizar descubrimientos)
Por ambas cosas vamos a hablar de la IMPRONTA
IMPRONTA (paradigma al que nos referimos),
es un aprendizaje muy facilitado y limitado a
un tiempo breve. Aprendizaje instintivo
Y este aprendizaje los conductistas lo llaman
‘aprendizaje biológicamente preparado’.
Ambas visiones, Etología y Ps comparada
comparten principios y estrategias.
Crías de aves que tienen que aprender a reconocer a su
madre nada más nacer para seguirla y sobrevivir. Y
seguirán al sujeto que esté próximo en ese periodo crítico
Este reconocimiento sucede en un
periodo crítico de tiempo nada mas
nacer ‘Aprendizaje instintivo’,
‘aprendizaje biológicamente
preparado’. (Etólogos vs
conductistas)
La Psicobiología, a
diferencia del
conductismo radical,
afirma que la conducta es
una función de la
interacción entre el
ambiente estimular y el
organismo.
 Causas próximas de la conducta
Etología clásica 2 autores
1. K. Lorenz 2.Timbergen Pauta de acción fija
(Etología es la biología de la Es una conducta
-estereotipada: refleja
conducta)
-compleja: secuencia ordenada de reflejos
-Exhibida por todos los miembros de la especie: típica de la especie
-Provocada por un estímulo muy específico: desencadenador innato
-Autoinhibida: el hecho que se despliegue una vez hace que sea más
difícil provocarla una 2º
TIMBERGEN. -Autorregulada: cuando comienza la secuencia de reflejos llega a su fin
La explicación biológica de la conducta tiene -Independiente de la experiencia: innata
-Que suele tener carácter consumatorio. Satisfacen motivación
que responder a 4 cuestiones: -Con base genética
¿Cuáles son los mecanismos que explican la conducta?
Ganso
Causación salvaje
¿Cómo se desarrolla una conducta? Ontogenia cuando ve
¿Cómo la conducta favorece la supervivencia de un un huevo
fuera del
individuo y/o de sus descendientes? Función
nido
¿Cuál es la historia filogenética de un patrón conductual?
Evolución
Mecanismos que explican estas pautas de conducta
CAUSAS PRÓXIMAS DE LA CONDUCTA

ESTÍMULO. Estímulo signo o desencadenador innato: (EDI)

Estímulo sumamente específico que desencadena una pauta
de acción fija Ej: Petirrojo, pez espinoso, gaviota arenquera

La prueba más evidente de la existencia de EDI es ver cómo Estímulos supernormales, evocan respuestas más
intensas y frecuentes que los estímulos realistas. (Vientre rojo hinchado), huevos del cuco y alimentación de las crías
por otros.
ORGANISMO
Conexión entre EDI y PAF, el MDI.
Mecanismo desencadenador innato (MDI): conjunto de mecanismos fisiológicos que
La respuesta a
procesan la estimulación y coordinan los movimientos de respuesta que constituyen la estímulos
PAF supernormales,
no es adaptativa,
no favorece el
éxito
Circuitos neurales específicos capaces de poner en marcha movimientos cada vez que reproductivo de
se ven afectados por el EDI correspondiente Cada PAF y su EDI tienen su propio quien responde a
ella
circuito
NEUROETOLOGIA
 NEUROETOLOGIA
Disciplina para averiguar cómo
son y funcionan los circuitos
neuronales que subyacen en
PAF y el efecto sobre la
conducta de los estímulo-signo

En neuroetologia:
-Se analizan las vías que conducen la sensibilidad a los
estímulos
-Los mecanismos que hacen llegar al sistema nervioso
esos estímulos
-Los efectos del procesamiento de esa información
sobre el estado interno del organismo
-Ver cómo los cambios fisiológicos del medio interno
influyen sobre la manera de reaccionar al estímulo.

Ejemplo de PAF conducta propia de especie es la adopción de

postura en lordosis de la rata, cuando está en fase ‘estro’ y los
EDI son estimulación de flancos, base de la cola
Si se lesionan los nervios sensoriales de las zonas estimulatorias, no se produce
respuesta.
Los estrógenos aumentan la sensibilidad de los mecanorreceptores que son las zonas
sensibles.
En el encéfalo intervienen para captar e integrar la información: área preóptica,
sistema límbico, zonas de hipotálamo, zonas de mesencéfalo.
Las vías descendentes que llevan la información efectora muscular para adoptar la
postura

¿Cuál será el Mecanismo desencadenador innato (MDI) que da esa respuesta?: factores
sensoriales y hormonales y los mecanismos nerviosos que regulan la respuesta.
MOTIVACIÓN Y EMOCIONES.
MOTIVACIÓN. El estado interno del organismo debe ser el adecuado.

Si un mismo estímulo no produce la misma respuesta en dos momentos distintos

es porque algo está ocurriendo en su estado interno.
Si ese cambio en el estado interno de un organismo (estrógenos) es temporal y
reversible constituyen la base biológica de lo que se conoce como MOTIVACIÓN
Hambre, sueño, fatiga, dolor, deseo sexual…explican la relación variable entre estímulos y
respuestas. Los estados motivacionales alteran precepciones (madres de recién nacidos
oyen más el llanto o el movimiento)
Distinguir entre cambios temporales y reversibles de tipo motivacional
y los cambios no reversibles que responden a procesos genéticos,
ontogenéticos (de desarrollo, envejecimiento), o de aprendizaje.

Muy relacionados con la motivación están los PROCESOS EMOCIONALES

Las emociones facilitan la expresión de conductas.
Las emociones constituyen procesos fisiológicos y conductuales que
acompañan a la ejecución de una conducta o al bloqueo de la conducta.
ONTOGENIA DE LA CONDUCTA
(Cómo se desarrolla la conducta)

Los rasgos conductuales son resultado de interacción herencia- ambiente

La Impronta también es resultado de la interacción herencia-ambiente y es

ejemplo de ontogenia conductual
IMPRONTA o TROQUELADO. Tipo especial de aprendizaje por el cual
un miembro de una especie dada, adquiere preferencia por
interactuar social o sexualmente con determinado tipo de individuos
en función de la experiencia. (Lorenz)
Impronta sexual va a determinar con qué Impronta filial de los polluelos
individuos va a tratar de aparearse en la de pato recién salidos del
madurez sexual. cascarón que siguen a cualquier
Es un tipo de impronta especial porque aparece cosa que se mueva a su
muy temprano y antes de ejercer su efecto. El alrededor. Y pasado un tiempo ya
individuo que actúa como estímulo no es el solo siguen a ese objeto no a
objeto de la respuesta. otros que se muevan.
Puede determinar aparearse con individuos de Tiene lugar durante un tiempo
otra especie o de la misma especie pero con un limitado de especial sensibilidad
fenotipo particular apareamiento selectivo. al movimiento (periodo crítico) y
Es un mecanismo de aislamiento reproductivo es irreversible (No va a seguir a
otro objeto)
Otro ejemplo de ontogenia conductual: cantos de pájaros, en general y aunque hay
diferencias, se aprende en un periodo crítico, tras el cual es irreversible y se dice que
el patrón de canto ha cristalizado. Pero este periodo crítico puede ser breve y
temprano o prolongado y tardío. Una vez cristalizado ya nos se altera aunque se
altere la audición.

Otro ejemplo es la conducta sexual de la rata (hembra/macho), los factores genéticos

que determinan esa conducta, interaccionan con factores ambientales de tal forma
que para que la conducta sexual adulta, sea la correspondiente a su sexo genético no
depende solo de los cromosomas XX o XY.

Conducta sexual masculina: células germinales se diferencien como testículos,

que estos produzcan suficiente testosterona en una fase temprana en un periodo
concreto, que la testosterona sea captada en ciertas estructuras cerebrales para
diferenciarse según el patrón de macho.

La testosterona en ese periodo crítico tiene efecto ORGANIZACIONAL. Si falla algún

paso, el patrón de conducta adulto, no será el propio del macho.
Adecuada diferenciación sexual del cerebro, hormonas sexuales, testosterona/
estrógenos y pareja sexual.
Las hormonas gonadales durante la conducta sexual del adulto tienen efecto
ACTIVACIONAL.
SOCIOBIOLOGÍA, PS. EVOLUCIONISTA Y ADAPTACIONISMO

¿Cuál es la relación entre la conducta y la adaptación (aptitud inclusiva)?

¿Cómo afecta la conducta a la supervivencia de la especie?
Toda conducta para ser adaptativa debe mejorar las posibilidades de que el individuo
de la especie trasmita sus genes a la descendencia (APTITUD BIOLÓGICA)
Incluye tanto los genes que un individuos pasa a sus hijos (aptitud directa), como los
genes que se trasmiten a través de individuos con los que está emparentado
genéticamente (aptitud indirecta)

Aptitud inclusiva = aptitud directa + aptitud indirecta

Esta distinción es la que hace que, desde el punto de vista sociobiológico, se expliquen
fenómenos como el Altruismo reproductivo (Cualquier conducta que favorece la
reproducción de un congénere en detrimento de la propia reproducción Hamilton) solo
explicable por el parentesco genético.
El altruismo reproductivo basado en el parentesco permite lograr APTITUD BIOLÓGICA
(aunque el altruista no se reproduzca favorece el pase de genes altruistas
Hamilton introdujo el concepto de aptitud
inclusiva

La Aptitud inclusiva se mide por el número de copias de

alelos propios que se consigue pasar a la siguiente
generación. Dentro de este concepto se contempla la
selección por parentesco.

La sociobiología considera que las conductas sociales, son rasgos fenotípicos con base
genética que afectan de modo significativo a la aptitud inclusiva.
Ley de Hardy-
Weinberg

Las conductas sociales están sujetas a la selección natural como cualquier otro rasgo
biológico y la sociobiología postula la posibilidad de aplicar las leyes y formulas de la
genética de poblaciones.
 La Psicología evolucionista es continuadora de la sociobiología, pero hay diferencias.

Sociobiología y la E. Comportamiento (Organismos como máquinas biológicas ávidas de

maximizar su aptitud) vs Ps Evolucionista (los seres vivos son ejecutadoras de
adaptaciones fruto de procesos de selección natural, sexual, por parentesco)

Ps Evolucionista. 2 elementos básicos

Cada adaptación funciona independiente de los demás.
1.-*Mente: conjunto de procesos cerebrales que controlan la conducta, formada por
módulos o programas funcionales, cada uno especializado en una respuesta biológica.
Asume que cada módulo adaptativo es independiente de los demás y es específico para
cada actividad *Teoría Modular de la Mente.

Esta teoría explica ciertos fenómenos psicológicos como el dominio de ciertas

habilidades (música, matemáticas) en niños autistas
Habilidades lingüísticas en el S. de Williams.

2.-*Ambiente de adaptación Evolutiva. (AAE) intenta

conectar la historia evolutiva de la especie humana
con el momento actual. (aracnofóbia)
Cambio más rápido de ecosistema de lo que lo hacen los módulos psicológicos.
ECOLOGIA DEL COMPORTAMIENTO De las cuatro preguntas de Tinbergen a
(Función adaptativa de la conducta) las que debía responder la etología para
Rama de la biología evolucionista que tiene por objeto ver si es cierto, explicar biológicamente la conducta, la
que la conducta de los animales, está relacionada con la función adaptativa de la conducta es
maximización de su aptitud inclusiva. Es decir, si la conducta, busca el principal objetivo de la Ecología del
maximizar su supervivencia y su capacidad para transmitir una copia Comportamiento.
de los alelos de sus genes, a la siguiente generación (aptitud inclusiva)
¿Cómo la conducta favorece la supervivencia de un individuo y/o de sus descendientes? Función

Conducta es conjunto de rasgos fenotípicos diseñados por la selección natural. Estos

rasgos conductuales son adaptaciones que tienen más o menos plasticidad en función
de las circunstancias.

Los animales tienen la capacidad de adecuar y

modificar su estrategia conductual en función de las
circunstancias.

Cuando los recursos naturales son escasos

van a competir entre sí, para lograrlos. Van a
utilizar distintas estrategias.
 La EC quiere demostrar la relación
Según la Ecología del Comportamiento (EC), la selección entre conducta y aptitud.
natural ha diseñado mecanismos conductuales que Como la aptitud, es difícil de medir a
permiten a los animales aplicar estrategias optimizadoras. corto plazo, la EC se sirve de modelos
teóricos como son la teoría de la
Estrategias conductuales y toma de decisiones. optimización y la teoría de
Los animales siguen unas reglas para tomar la decisión optima. juegos, para tratar de demostrar la
función adaptativa de la conducta.

Teoría de la optimización. Optimización: conjunto de

Las decisiones tienen que
ver con obtención
individual de recursos
naturales
Teoría de los juegos.
Analizar estrategias de
animales cuando
compiten entre sí.
estrategias para obtener el
máximo beneficio y el
mínimo coste.
Eficiencia o máximo
rendimiento en la inversión.
 Modelos de
optimización Dieta del alce. Dedican el
tiempo imprescindible para
Teoría del forrajeo óptimo. Explicación de la obtención de comida tomar plantas acuáticas que
les aporten sodio suficiente.
Una estrategia es optima cuando maximiza la El resto del tiempo se
utilidad. Cuando permita lograr que la diferencia alimentan en tierra.
entre coste y beneficio sea máxima (Belowski)

Los estorninos cuanta

más distancia recorren
más larvas transportan

Ambos animales optimizan

su dieta

Nos lleva a suponer que si los animales se comportan como

optimizadores, ello es debido a que su conducta es resultado
del efecto de la selección natural.
 C

La modelización del comportamiento de forrajeo de los estorninos.

B
El estornino trata de maximizar la tasa de ganancia de energía, que es la energía neta
proporcionada por las larvas, divida por la suma total del tiempo dedicado a ir y venir
del lugar del forrajeo, más el tiempo de recogida y almacenamiento en el pico.

Tasa de ganancia de Energía = Energía (comida)/ Tiempo de viaje + tiempo

manipulación para recogida y almacenamiento.

Tasa de ganancia = Energía/Tiempo

La teoría de este modelo la vemos en A y B.
Lo que realmente hacen se ve en C: Cuanto más largo es el viaje más cargan trasportan
Teoría de juegos y Estrategias
Evolutivamente Estables (EEE)

Cuando la aptitud no depende solo de nosotros, sino de lo

que hacen otros. Son acciones interactivas. Si son nuestros
congéneres lo llamamos interacciones sociales

Las decisiones en las interacciones sociales se modelizan

según la Teoría de los juegos
La teoría de los juegos establece a priori la decisión óptima,
eso, se compara con la decisión tomada por los animales y
se valora, si ambas coinciden sabremos que la Selección
natural es la explicación.
Si no coincide, es que o no se han tenido en cuenta todos
los factores o el ambiente es distinto del de adaptación
evolutiva.

La teoría de los juegos se aplica tanto a los juegos como a

situaciones de la vida real.
 Teoría de los juegos
Presupuestos básicos. Los jugadores son egoístas racionales, a
partir de la información que poseen, sea completa o no, seguirán
la estrategia que les aporte máxima utilidad.
¿Qué estrategia es la mejor?
La estrategia evolutivamente estable.
La estrategia va a depender de dos valores: Valor de lo que
queremos conseguir (V) y valor del coste de la conducta (C)
Estrategia evolutivamente estable (EEE)
Si es desplegada por la mayor parte de la población
cualquier mutante que realice una estrategia
alternativa, será seleccionado en contra (tendrá menor
éxito reproductivo)
Conflicto con halcones y
palomas
H: Cada vez que compite por el recurso,
inicia una conducta agresiva y no se
detiene hasta que sufre un daño
importante (C) o el contrario abandona.
P: Cada vez que compite por un recurso
inicia pequeños escarceos de amenaza para
que el contrario abandone y si ve que el
contrario ataca, se retira antes de sufrir
daño.
 Cada vez que un halcón compite con la paloma, el halcón obtiene V y la paloma 0
Cada vez que una paloma compite con otra, en promedio para cada una será ½ V (tiene
ambas la misma probabilidad)
Cuando compiten dos halcones obtiene ½ V (valor) y también ½ C (coste) porque el que
pierde sufre daños.

Tabla de pagos de las 4 interacciones

PAGOS HALCÓN PALOMA

HALCÓN E (H, H) ½ (V - C) E (H, P) V

PALOMA E (P H) 0 E (P, P) ½ V De todas esas estrategias,

¿cuál es la evolutivamente
estable?
.

Estrategia evolutivamente estable (EEE)

Si es desplegada por la mayor parte de la población cualquier
mutante que realice una estrategia alternativa, será seleccionado en contra (tendrá menor
éxito reproductivo)
 Estrategia para ser evolutivamente estable tiene que cumplir

Desplegar la estrategia K1 contra si misma, da mejores E (K1,K1) > E (K2 K1)

resultados que desplegar K2 contra K1 E (K1,K1) = E (K2,K1) y E (K1, K2) > E (K2, K2)
E (K1,K1) > E (K2 K1)
Ej: Las abejas obreras volando en línea recta liban 4000 flores
Otra abejas volando en círculos liban 3000 mil flores.

La estrategia de KI frente a KI es mejor que la de K2 frente a

K1

Si desplegar K2 contra K1, da los mismos resultados que desplegar K1 contra K1

KI, seguirá siendo la mejor estrategia, si desplegada K1 contra K2 consigue mejores
resultados que desplegar K2 frente a K2.
E (K1,K1) = E (K2,K1) y E (K1, K2) > E (K2, K2)

Abejas volando recto liban 4000 (KI)

En círculos liban 3000 (K2)
Estrategia K1 frente a K2 son 4000
y K2 Frente a K2 3000.
La mejor estrategia sigue siendo KI
Cambiando K1 por H y K2 por P

ESTRATEGIA HALCÓN
E (HH) = (½ V-C) y E (PH) = 0
Siempre que V sea > C, la estrategia H es evolutivamente
estable.
Si C > V, entonces la estrategia de HH (Halcones) no es
evolutivamente estable porque la ½ (V-C) seria menor de 0. ESTRATEGIA PALOMA
No se cumple el primer requisito de E (K1,K1) > E (K2 K1) E PP = ½ V y E(HP) = V
porque V – C es un valor negativo. No es evolutivamente
estable porque ½ V es < V
K1 K2
Si en una población de halcones aparece una paloma mutante, esta nunca ganará ninguna contienda,
porque su pago siempre es 0.
Si V > C el valor de V es mayor que el del daño C, el resultado siempre es mayor de 0 y las palomas no
pueden prosperar.
En una población de palomas donde el pago es ½ V, Cualquier halcón prospera porque siempre obtendrá
V que es el doble de lo que consiguen en promedio las palomas.

Si C > V, las palomas podrán perdurar entre la población de halcones y de forma estable, siempre que la
proporción de halcones sea V/C.
Si V/C = 0.5, la población será 50% halcones y 50% palomas
A mayor valor de C y menor de V más proporción de palomas.
Ej: V =2 y C = 10  V/C = 2/10, serán 20% halcones y 80% palomas.
 Dilema del prisionero

A.-Si uno de los dos confiesa y el otro no; el primero sale libre y el
otro es condenado a 20 años.
B.- Si los dos confiesan, pena de 5 años
C.- Si ninguno confiesa, 1 año
¿Cuál es la estrategia evolutivamente estable?

La estrategia más razonable, es confesar porque permite no estar

dependiendo de lo que haga el compañero y pagar un precio pequeño.

Confesar, da peor resultado conjunto peor que no hacerlo, pero desde

el punto de vista de utilidad individual es la mejor posible y la que
tiene más ventajas.

YOUTUBE.
Equilibrio de Nash
https://youtu.be/WeOJc_kI1Po
La Ecología del comportamiento nos dice cómo nos tenemos que comportar, bien a
nivel individual, bien a nivel de grupo cuando queremos conseguir una serie de
recursos. Coordinación a la hora de
Cuando lo queremos hacer de manera individual, o cuando tenemos que competir circular por un lado.
con otros Circular por un lado u
otro de la carretera.
Ambas son
evolutivamente estables,
una vez que todos
determinan un sentido.
La Reproducción:
¿Qué será mejor reproducirse por Mitosis o
El apareamiento y el esfuerzo parental
reproducirse por Meiosis?

Sistemas de apareamiento y Selección de pareja.

La selección natural implica una relación del individuo con el medio ambiente(sobrevivir).
La selección sexual es el resultado de la competencia exclusivamente por los recursos reproductivos.
Esta distinción de Darwin es para marcar la diferencia sobrevivir/reproducirse.

La reproducción asexual es más rentable y productiva en términos de

aptitud.
La reproducción sexual predomina entre los organismos pluricelulares.

La reproducción asexual. a partir de una célula o un grupo de células, se desarrolla

por procesos mitóticos un individuo completo, genéticamente idéntico al primero. Se
lleva a cabo con un solo progenitor y sin la intervención de los núcleos de las
células sexuales o gametos.

La reproducción asexual solo se presenta en los organismos cuyas

células conservan aún la totipotencia embrionaria, es decir, ’la
capacidad de no solo multiplicarse’, sino también de diferenciarse en
distintos tipos de células.
Esponjas, celentéreos, anélidos, equinodermos…
 ¿Por qué la reproducción sexual?

Hay dos teorías para explicar la ventaja de la reproducción sexual

Teoría de la reparación génica

En la reproducción asexual, cada vez que se produce una
mutación se transmite a todos los descendientes (peligro de
extinción), mientras que en la reproducción sexual hay un 50%
de posibilidades de que los descendientes estén libres.

Teoría de la reina roja

La reproducción sexual nos protege en La reproducción
caso de ambientes infecciosos ya que las sexual confiere
distintas combinaciones de alelos ventaja
permiten adaptarse al ambiente
patógeno que nos rodea.
Sistemas de apareamiento Ley de Bateman
Mientras los machos pueden tener
Cada individuo de cada especie con reproducción tantos descendientes como hembras
sexual se enfrenta a compromisos a la hora de puedan fecundar, las hembras solo
reproducirse: Encontrar pareja, conseguir que pueden tener tantos, como puedan
coopera en la fecundación, aportar recursos hasta gestar.
que las crías se desarrollen, asegurarse que la pareja
se hará cargo de la crianza.
Aunque la influencia ambiental tiene influencia
importante en el comportamiento reproductivo, es la Conflicto básico
entre hembras y
competencia por la REPRODUCCIÓN lo que determina machos sobre sexo
el tipo de estrategia o Sistema de APAREAMIENTO. y reproducción
Sistemas de apareamiento

Poliginia
El macho tiene más de una pareja sexual (95% de los mamíferos)

León marino
Macho alfa se enfrenta físicamente a sus
competidores por el acceso a sus hembras Pavo real
Compite por la atención de Allí donde los
la hembra machos pueden
acaparar hembras,
4% de machos fecunda al 85% de hembras. o donde las
¿Las hembras no tiene oportunidad de elegir? hembras crían
¿Interesa a esas hembras ser fecundadas por esos machos? solas y pueden
Esos genes que son más resistentes o atractivos, los pueden elegir a los
trasmitir sus descendientes. machos, cabe
Elección de las hembras, puede favorecer su aptitud esperar poliginia
biológica ya que aumenta la posibilidad de que sus
descendientes sean los elegidos. (Hijos más dotados)
 Poliginandria/promiscuidad.
Grupo de machos comparte sexualmente grupo de hembras. Dos o más machos, se aparean con dos
o más hembras. La competencia entre machos, tiene lugar en el cuerpo de la hembra, al competir los
espermatozoides por fecundar al óvulo.

Leones colaboran para proteger a las hembras, ya que uno solo no pueden. Todos los machos
acceden a las hembras. Protegen al grupo frente a otros machos y dado que cada vez que un
grupo de machos es derrotado por un grupo invasor, las crías suelen ser eliminadas, ya que
los nuevos machos quieren ser los padres de nuevas crías. Ellos previenen el infanticidio ya
que nuevos leones que han podido engendrar a esas hembras quieren eliminan a la
descendencia que cuidaban.
Machos Protegen al grupo frente a otros machos y previenen el infanticidio A veces las hembras viven en
grupos y entonces los machos han
de colaborar para poder acceder a
ellas; es el caso de
la promiscuidad/poliginandria
Chimpancés. La hembra se aparea con varios machos, al dudar de leones o chimpancés.
de la paternidad se previene el infanticidio.
Poliandria.
Una única hembra acapara a varios machos (pueden recurrir al infanticidio). Una
hembra destruye la nidada que está empollando el macho, para que copule con ella.
En ciertas especies de aves (90% son monógamas) puede ocurrir algún caso: algunas
hembras copulan con varios machos y dejan a estos al cuidado de los descendientes.
Solo es posible cuando un solo adulto puede cuidar de los huevos.
El macho que cuida esos huevos, puede no ser el progenitor.
Cuando son
Cuando es el macho el que realiza la mayor parte del necesarios dos
esfuerzo parental poliandria. adultos para
sacar adelante a
las crías
la monogamia
Monogamia parece ser la
Supone el acceso sexual exclusivo y permanente entre un estrategia
macho y una hembra concretos. En el reino animal la preferida
explicación es debida a requerir el cuidado de dos adultos.
En ocasiones la infidelidad puede resultar beneficiosa para
asegurar la reproducción de la especie.
Fin primera parte Tema 5 Ecología del Comportamiento
Tema 6-Organización del Sistema Nervioso.
Primera parte
María Jesús Sánchez González
Los procesos mentales (razonamiento, aprendizaje,
emociones…), que intervienen y dan lugar al comportamiento
son fruto del funcionamiento del SN.

El SN es fruto de la evolución
Factores filogenéticos
Nos permiten comprender cómo se ha desarrollado,
Factores genéticos cómo es y funciona el SN
Factores epigenéticos

E–O–R
O - Organismo
R - Conducta, resultado de actividad de SN
E - Ambiente con el que interacciona

En cada conducta intervienen circuitos neuronales

responsables de funciones especificas

.
El cuerpo humano es una máquina perfecta y aunque tengamos
una información genética que nos transmiten nuestros
antepasados desde tiempos remotos, y una información
genética reciente de nuestros progenitores no estamos
totalmente determinados porque sobre esas bases influyen:
Nuestros hábitos de vida, lo que comemos, lo que respiramos, el
descanso, el ejercicio que hacemos, lo que pensamos, lo que
sentimos, la negatividad o el optimismo y cómo nos
relacionamos con otras personas, todo, afecta a la manera en
que se expresan nuestros genes.
 División del SN
S.Nervioso Central
Sistema Nervioso S. N. Periférico

Células del Sistema Nervioso

Neuronas
Células gliales

Sistemas de Mantenimiento y
Protección del SN
*Meninges
*Líquido Cefalorraquídeo
*Circulación sanguínea
*Barrera Hematoencefálica
 Células del Sistema Nervioso

2 tipos
Neuronas
Células gliales

1.-Neuronas — Célula noble

2.-Células gliales de SN Central

Astrocitos
Oligodendrocitos
Microglía
3.-Células gliales de SN Periférico
Células de Schwan.
Otras Células del Sistema
Nervioso.
Células de la Glía
 SNP Células del Sistema Nervioso.

.
SNC

oligodendrocito
microglía

Célula noble: Neurona

Células gliales en SN Central
Astrocitos neurona
Oligodendrocitos
Microglía

Células gliales en SN Periférico

Célula de Schwan
astrocito
(Realizan todas las funciones que las
gliales del SNC, pero en el SNP)
Célula de
Oligodendrocito
Schwann
SNC
SNP
SISTEMA NERVIOSO
SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
MIELINIZACIÓN PERIFÉRICO
Oligodendrocito
Célula de Schwann
1.-Células del Sistema
Los circuitos
Nervioso
neuronales están
LA NEURONA
constituidos por
NEURONAS que se
comunican
NEURONA:
Unidad básica de
procesamiento del
SN

Función especializada:
*Recibir información,
*Procesar información
*Transmitir i n f o r m a c i ó n
Tienen una membrana externa que conduce estímulos
nerviosos
Por medio de sinapsis pasan información de neurona a
neurona y a otras células del organismo.Transmisión
sináptica
Histología de la Neurona y del SN
Golgi
Ramón y Cajal
Golgi desarrolló técnica de tinción y valoró el
axón y las dendritas sin explicar la función
de ellas en la relación célula-célula.
Teoría Reticular: Neurona forma parte de
una red continua con Comunicación por
continuidad aleatoria.

Ramón y Cajal revocó la teoría de Golgi.

Teoría Neuronal: Neurona es una entidad
independiente, no una parte de una red
continua. Su campo receptivo son las
dendritas, el axón es el extremo transmisor y
se comunican entre sí a través de Sinapsis
Cajal enunció los
dos principios de
la comunicación

Los dos principios de la comunicación:

1ª La comunicación va del axón de una neurona al
soma o dendritas de la otra
2ª No hay continuidad entre neuronas, hay independencia.
Las separa la hendidura sináptica. La comunicación entre ellas
se realiza de forma organizada en puntos concretos y
especializados (contacto sináptico)
Ramón y Cajal Premio
Nobel 1906
A medidos del siglo XX
con el microscopio
electrónico se
verificaron sus hipótesis

Neurona M. Electrónico
Dibujo de Cajal
Plasticidad Neural
Característica del SN (neuronas y glía)
El SN mantiene de por vida la capacidad
de experimentar modificaciones en su
organización anatómica y funcional, Redes neuronales antes de entrenar
cambios en función de las situaciones. Redes neuronales 2 semanas de la
estimulación cognitiva
Esto demuestra que el desarrollo y la Redes neuronales 2 meses de la
organización del SN no están dictados solo estimulación cognitiva
por los genes
La plasticidad neural, es importante en edades
tempranas, cuando el aprendizaje potencia
conexiones entre neuronas.
En madurez se producen modificaciones según
aprendemos y nos enfrentamos a situaciones
diversas y también al sufrir daños neurológicos.
Nacimiento de neuronas (interneuronas) nuevas
en ciertas regiones. Hipocampo
La neurogénesis (producción de nuevas
neuronas), es evidente en el hipocampo Plasticidad neural
y se produce durante todas las etapas
de la vida.
Se conoce en el hombre y en ciertos
mamíferos

Zonas de neurogénesis: zona

lateral ventricular e
hipocampo (zona para el
aprendizaje y la memoria)
Zona lateral ventricular La plasticidad neural

Explica los cambios en la conectividad

neuronal en respuesta a la experiencia
Permite ver cómo los procesos de
aprendizaje modifican nuestro cerebro
Aporta conocimiento para investigar
trastornos psicopatológicos
La neuroplasticidad permite a las neuronas
regenerarse tanto anatómica como
funcionalmente y formar nuevas
conexiones sinápticas.
La plasticidad neuronal representa la
facultad del cerebro para recuperarse y
reestructurarse.
Este potencial adaptativo del sistema
nervioso permite al cerebro reponerse a
trastornos o lesiones, y puede reducir los
efectos de alteraciones estructurales
producidas por patologías como la
esclerosis múltiple, Parkinson, deterioro
cognitivo, E. Alzheimer, dislexia, TDAH,
 1. B-Características estructurales
y funcionales de la neurona

Membrana neuronal
Doble capa fosfolipídica
Característica esencial: Regular selectivamente
intercambio de sustancias entre el interior y el
exterior.

Funciones de la neurona
*Recibir información
*Integrarla
*Transmitirla mediante el
impulso nervioso

En su doble capa se insertan moléculas

proteicas que permiten atravesar sustancias
fundamentales para su funcionamiento
 Impulso nervioso: elemento básico en la comunicación para llevar
información al SN y otras partes del organismo.

El impulso nervioso es un impulso eléctrico. Producido por

despolarizaciones y repolarizaciones de la neurona.
Partes de una neurona

1.-Cuerpo celular o SOMA

Núcleo y Citoplasma
2.-Dendritas.
Prolongaciones del cuerpo como ramas de árbol.
3.-Axón
Prolongación de soma y vía de transmisión
 1.-Cuerpo celular Soma: centro metabólico
o SOMA
y de mantenimiento de
funciones
Núcleo Cromosomas (ADN) ARNm

Citoplasma
Ribosomas
Retículo endoplásmico liso, RE Rugoso,
Lisosomas, Mitocondrias, Ap Golgi
(Orgánulos del citoplasma),
Citoesqueleto

La función principal de la neurona es transmitir

información y necesita para ello proteínas específicas
El soma tiene muchos ribosomas y Retículo endoplásmico
(continuación de membrana nuclear)
Citoesqueleto de Neurona

Las proteínas fibrilares forman

una matriz intracelular que
determina la forma de la neurona,
.
su consistencia y es un mecanismo
de trasporte de moléculas a su
interior

Neurofibrilla
Microtúbulo
neurofilamento

Microtúbulos trasportan sustancias al interior

Tubulina Miosina Actina
celular.
Neurofilamentos y neurofibrillas retienen
plata (Met. Golgi)
Proteínas
fibrilares
Microtúbulos (azules),transportan sustancias al interior celular.
Neurofilamentos y Neurofibrillas retienen plata (Método Golgi)
El entrelazado de Microtúbulos y Neurofilamentos puede
modificarse.
La alteración de esa organización, con cambios en el
citoesqueleto, tiene un papel en las enfermedades
neurodegenerativas (Alzheimer)
 -Dendritas
Las dendritas captan los
mensajes y los transmiten
al cuerpo neuronal
Dendritas: Principales áreas receptoras de
información de la neurona.
Prolongaciones del soma con forma de árbol.
Muchos troncos dendríticos y ramificaciones,
para aumentar la superficie receptora de
información
En la sinapsis, la señal
eléctrica propagada por la
neurona se trasforma en señal
química al liberarse los
neurotransmisores.
Estos, desencadenan una
señal eléctrica en la siguiente
neurona.
Sinapsis
Zona de
transferencia, de
pase de información
entre neuronas
El flujo de información va de
zona presináptica (botón
terminal de axón) a zona
postsináptica (membrana
dendrítica)
Botón terminal de axón (Z Presináptica)
Flujo de
información
(Z Postsináptica)
Membrana de dendrita postsináptica (a
veces espina dendríticas)
La membrana de la dendrita es el componente
postsináptico.
La membrana dendrítica posee muchos receptores, que son las
moléculas donde van a actuar los neurotransmisores liberados
desde otras neuronas.
Muchas sinapsis se establecen sobre protuberancias de las
dendritas, las espinas dendríticas.

Las espinas dendríticas pueden A mayor número de dendritas, más sinapsis y más
modificarse , o surgir nuevas en información
función de la experiencia, y
Espina
pueden alterarse en trastornos dendrítica
neurodegenerativos Espinas dendríticas
 Sinapsis

La cantidad de sinapsis de las neuronas depende del número,

tamaño, disposición de dendritas y de sus espinas dendríticas
Estas pueden ser modificadas por aprendizaje, entrenamiento.
(Plasticidad neural)
 3.- Axón

Cada neurona posee un solo axón.

Es la vía de propagación de información a
otras células.
También se le llama fibra nerviosa.
Partes: cono axónico, axón y botón
terminal.
El citoplasma del axón es dinámico.
El crecimiento y regeneración de
El botón terminal es el elemento axones se produce a velocidad muy
lenta.
presináptico. Contiene vesículas
con neurotransmisores.

El transporte de sustancias y proteínas necesarias se

realiza a través del citoesqueleto del axón.
*Transporte axónico rápido: 400mm/día
*Transporte axónico lento: 14mm/d, (solo
anterógrado)
 Síntesis y transporte
vesículas sinápticas

Síntesis y tratamiento
Transporte axonal de Ciclo y endocitosis de
de vesículas
vesículas sinápticas vesículas sinápticas
sinápticas
 TRANSPORTE AXONAL

Transporte axónico anterógrado: de soma a terminal

Transporte axónico retrógrado: de terminal al soma
Anterógrado: orgánulos celulares (mitocondrias),
vesículas con neurotransmisores.
El transporte Retrógrado: devuelve al soma sustancias a degradar
axónico rápido se o reutilizar y también factores crecimiento nervioso
(liberadas por célula postsináptica incorporadas por célula
realiza en ambos presináptica)
sentidos.
El transporte
axónico lento es
anterógrado y en el
se realiza el
transporte de
componentes del
citoesqueleto y
proteínas solubles.

El citoplasma del
axón es dinámico.
Puede haber transporte en ambos sentidos
por un mismo microtúbulo
 Clasificación de las neuronas Según nº y disposición prolongaciones

Bipolares: axón, dendrita, suelen ser neuronas sensoriales. Vía óptica.

Multipolar: del soma salen ramificaciones dendríticas, las neuronas
motoras.
Unipolar: Solo una prolongación sale del soma
Seudounipolares: Una parte recibe información y la otra conduce. Son
neuronas sensoriales (tacto, dolor)
 Clasificación neuronal según la Las neuronas forman parte de
función. circuitos neuronales

Motoras o motoneuronas: llevan información

desde el SNCentral a los músculos para efectuar
movimientos

Sensoriales captan información del entorno a

través de los sentidos, la conducen al SNC.

Según con quien establezcan contacto:

Neuronas de proyección llevan información Inter neurona

de un lugar a otro de SNC.

Interneuronas o neuronas de circuito local

procesan información localmente. No salen de
la estructura de la que forman parte. Neuronas de
proyección
 bipolar
unipolar seudounipolar Multipolar
 Otras Células del Sistema Nervioso .
Células de la Glía

Células de La Glía (pegamento) o Neuroglía

90% de células de tejido nervioso
Virchow y Pío del Río Ortega.
oligodendrocito
microglía

Células gliales en SN Central

Astrocitos
Oligodendrocitos
Microglía
neurona
Células gliales en SN Periférico
Célula de Schwan
(Realizan todas las funciones que las
gliales del SNC, pero en el SNP)

astrocito
 Astrocitos

Forma de estrella y muy numerosos

Funciones de los astrocitos ( 5)

*Dan soporte estructural, forman una matriz fijadora de
neuronas (red).
*Modulan transmisión sináptica, controlan y mejoran la *Responden a la lesión de tejido
sinapsis nervioso (limpian y proliferan generando
(mantiene condiciones óptimas para la transmisión)
una gliosis reactiva)
*Aislan a la sinapsis para evitar dispersión de *Recubren vasos sanguíneos y
neurotransmisores. mantienen la barrera hematoencefálica.
*Captan neurotransmisores liberados por neuronas en la *Aportan nutrición a las
sinapsis. neuronas (rodean capilares) y
*Regulan concentraciones de K+ eliminan sus deshechos.
*Liberan mensajeros que modulan la eficacia en la (incremento de flujo sanguíneo durante la
transmisión. actividad neuronal)
*Procesan y transmiten información en el SNC. Liberan sustancias vasoactivas dilatan y
contraen capilares según necesidades
* Implicados en plasticidad sináptica.
(sinapsis tripartita: pre y postsinápticos y astrocito)
 Oligodendrocitos

Oligodendrocitos
Emiten prolongaciones que se
enrollan en torno a axones y forma
una capa densa La Mielina

La Mielina es un
aislante que
mejora
transmisión de
impulso nervioso

La Mielina no es continua, cada

milímetro se interrumpe una micra
que son los Nódulos de Ranvier
 Microglía

Distribuidas por SNC, son células
pequeñas y poco abundantes
Vigilantes del SN, alerta ante situaciones
de daño en que se activan, proliferan,
toman forma ameboide, fagocitan restos
y reparan.
Las células de la microglía son los
macrófagos del cerebro: sirven al
sistema inmunitario en el cerebro,
evitando o reparando los daños en
el tejido nervioso

Liberan citoquinas, unas so n

neuroprotectoras,
otras antinflamatorias
 Celulas de Schwan
(SNP) La Mielina genera
Son las células de la glía en el SN Periférico. aumento de velocidad en
Funciones de células de Schwan la transmisión del
*Reparación nervios lesionados (Eliminan impulso
axones muertos, regeneran axones, producen Facilita conducción
factores neurotróficos y hacen de guía para del impulso nervioso
restablecer conexiones neuronales)
*Formación de Mielina en nervios de SNP
Mielinización periférica
SNP
La mielina de SNP se produce en
fases tempranas de desarrollo.
Las células de Schwann se unen
a los axones en crecimiento
Los axones crecen y las c. de
Schwann proliferan por división
mitótica para cubrir el axón
totalmente
Cada c. de Schwan madura,
desarrolla un único segmento de
mielina para un único axón. a/ C. Schwan forma mielina de
un segmento de axón
b/ envuelve varios axones no
mielinizados
 Importancia de la mielinización Enfermedades desmielinizantes:
(ELA, EM, Guillén Barré)
EM, sospecha etiología
Comienza en periodo fetal y llega hasta fase
inmunitaria.
Adulta.
Esclerosis múltiple:
Mielinización y capacidad funcional de las Debilidad muscular
neuronas van unidas, tanto en SNC como SNP Las Fallo coordinación motora Alteración
células mielinizadas mejor funcionalidad en la visión, lenguaje
transmisión de impulsos.
Si se produce desmielinización el impulso
nervioso se interrumpe y la neurona no lleva a
cabo su función.
Si se produce desmielinización el impulso
nervioso se interrumpe y la neurona no lleva a
cabo su función.
 RESUMEN DE ACCIONES DE CÉLULAS DEL SN

Las Neuronas transmiten información, mediante potenciales de

acción y neurotransmisores, a otras neuronas, músculos o
glándulas.
Los astrocitos función estructural y de soporte a neuronas,
modulan transmisión sináptica, regeneran, aportan
nutrición a las neuronas.
Los oligondendrocitos Formar la mielina de los axones de las
neuronas del Sistema Nervioso Central, fundamental para la
transmisión del impulso eléctrico.
La microglía (células con licencia para matar), es clave en la
eliminación de residuos y en la respuesta inmune en el Sistema
Nervioso.
Las células de Schwan, en el SN Periférico hacen parte de todas
esas acciones pero sobre todo, son las encargadas de mielinizar
a los axones del SN Periférico
Organización del Sistema
Nervioso
Sistema Nervioso Central
*Encéfalo
Cerebro Tronco del
Encéfalo
Cerebelo
Tronco del Encéfalo
*Médula Espinal

Sistema Nervioso Periférico

*Ganglios periféricos
*Nervios periféricos
 Sistema Nervioso
Central
*Encéfalo: Cerebro Cerebelo
Tronco del Encéfalo
*Médula Espinal

Sistema Nervioso Periférico

*Ganglios periféricos
*Nervios periféricos
 Divisiones del Encéfalo.
Sección medio sagital

1.Encéfalo
anterior o Hemisferios cerebrales
cerebro Diencéfalo
2.Tronco del Encéfalo:
Mesencéfalo
Protuberancia
Bulbo raquídeo
3.Cerebelo.

4-Por último está la M.

Espinal

El encéfalo está dividido en el cerebro, el tronco encefálico y el

cerebelo: Cerebro. Es la parte anterior del encéfalo. Está
formado por los hemisferios derecho e izquierdo, que están
unidos por el cuerpo calloso. El diencéfalo es la parte más
central
 Sistema Nervioso Central
*Encéfalo
Cerebro
Cerebelo
Tronco del
Tronco del Encéfalo Encéfalo
*Médula Espinal

Médula espinal

Se extiende desde base de tronco encéfalo

hasta la 2ª vértebra lumbar.
Ensanchamientos cervical y lumbar
Es la conexión entre cerebro y el resto del
organismo
 SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

Ganglios raquídeos:
agrupaciones de células Nervios
Formado por Ganglios y
craneales
nerviosas Nervios.
12
Nervios craneales y espinales:
Axones mielinizados de
Nervios
neuronas espinales

Ganglios
raquídeos
 SISTEMA NERVIOSO Nervios: Axones
Formado por mielinizados de neuronas.
PERIFÉRICO
Ganglios y Comunican SNC con resto
Nervios. del organismo.

TRANSMISIÓN DE COMUNICACIÓN
Los receptores sensoriales recogen la información del
exterior y las neuronas del SNP localizadas en ganglios,
transmiten información al SN Central.
¿Cómo lo hacen?
La información llega a través de los nervios espinales y
craneales a neuronas de médula espinal y Troncoencéfalo
(TE).
Las neuronas de la Médula y del TE, establecen
contacto con estructuras superiores del SNC.
*Y a su vez, desde esas estructuras superiores del SNC se
transmite información a órganos efectores periféricos a
través de nervios espinales y craneales. Y se emite
respuesta en órganos efectores (músculos, glándulas)
 División Funcional de Sistema
Nervioso

Sistemas sensoriales
Recogen y procesan información de nuestro
organismo y del entorno.
Sistemas motores
Generan movimientos y respuestas efectoras
Sistemas de Asociación
Entre estos dos sistemas hay circuitos que median
funciones complejas pensar, sentir, expresarse,
almacenar información, recuperar información
 Ejes y Planos de referencia

Plano según el Neuroeje

El neuroeje forma una línea
imaginaria desde parte frontal del
encéfalo hasta final de Médula
espinal
Rostral – Caudal
Ventral - Dorsal

Según neuroeje del encéfalo anterior

Dorsal es lo superior/Ventral lo inferior
Rostral es anterior/Caudal es Posterior
 1 2

323
3
Según eje de encéfalo
anterior
*Dorsal es lo
superior/Ventral lo
inferior
* Rostral es
anterior/Caudal es
4
Posterior

Según el eje del encéfalo anterior,

¿qué número de la figura Solución 2
corresponde con la porción
caudal del encéfalo?
 Dorsal

Ventral

medial lateral
 Coronal o frontal divide en ventral y
dorsal
Planos o Cortes Transverso u Horizontal divide en
arriba y abajo
Sagital, divide en derecha e izquierda

Frontal es el plano del rostro

Horizontal es paralelo al suelo
Sagital que puede ser
3 Planos principales para dar
mediosagital y parasagital
imagen bidimensional.
 Terminología a tener en cuenta

Vías aferentes
Axones que captan información y la
llevan al SNC
Conducen información sensorial desde
órganos receptores hasta encéfalo.
Son vías que se colocan en zonas
POSTERIOR en la médula espinal
Aferente – Atrás

Vías eferentes
Se dirigen desde SNC hasta los órganos
Neurona aferente: efectores (músculos) Conducen
lleva información a información motora
Médula o Encéfalo. Bajan por la zona ANTERIOR de la médula
espinal
Neurona eferente Eferente – (vientre) -Anterior
lleva información
desde estructuras
centrales a la perifería.
 Vista dorsal
Divisiones del Sistema Nervioso Central

Principio general de simetría bilateral

Los lados derecho e izquierdo tienen las
mismas estructuras
ENCÉFALO ANTERIOR
*Hemisferios
Corte medial
cerebrales
sagital
*Diencéfalo

ANTERIOR

Vista lateral

POSTERIOR
 Hemisferios cerebrales

Su superficie es la corteza
cerebral
Poseen Lóbulos y cisuras
2/3 partes son pliegues y cisuras
o surcos
Cisura longitudinal
L. de la ínsula

Cisura longitudinal Lóbulo frontal,

Cisura central o de Rolando temporal, parietal,
L. límbico
Cisura lateral o de Silvio occipital, de la ínsula,
límbico.
FIN 1ª PARTE TEMA 6
ORGANIZACIÓN DE SISTEMA NERVIOSO
• Tema 6.
• Organización Sistema
nervioso. 2ª parte.
• Fundamentos Psicobiología.
• María Jesús Sánchez
Sistema nervioso periférico (SNP)
Nervios periféricos
N. Craneales
N. Espinales
Ganglios espinales
 Formado por Nervios: Axones mielinizados de
SISTEMA NERVIOSO
Ganglios y neuronas.
PERIFÉRICO
Nervios. Y comunican el exterior con SNC
TRANSMISIÓN DE COMUNICACIÓN y también comunican el SNC con
resto del organismo.
Desde el exterior al SNC
Los receptores sensoriales recogen la información del
exterior y las neuronas del SNP localizadas en ganglios,
transmiten información al SN Central.
¿Cómo lo hacen?
La información llega a través de los nervios espinales y
craneales a neuronas de médula espinal y Troncoencéfalo (TE).
Las neuronas de la Médula y del TE, establecen contacto
con estructuras superiores del SNC.
Desde estructuras superiores del SNC a la periferia
*Y a su vez, desde esas estructuras superiores del SNC se
transmite información a órganos efectores periféricos a
través de nervios espinales y craneales. Y se emite respuesta
en órganos efectores (músculos, glándulas)
 División Funcional de Sistema
Nervioso

Sistemas sensoriales
Recogen y procesan información de nuestro
organismo y del entorno.
Sistemas motores
Generan movimientos y respuestas efectoras
Sistemas de Asociación
Entre estos dos sistemas hay circuitos que median
funciones complejas pensar, sentir, expresarse,
almacenar información, recuperar información
 Ejes y Planos de referencia

Según el Neuroeje
El neuroeje forma una línea imaginaria desde
parte frontal del encéfalo hasta final de
Médula espinal
Según este neuroeje hablamos de:
Rostral – Caudal
Ventral - Dorsal

Según neuroeje del encéfalo anterior

Dorsal es lo superior/Ventral lo inferior
Rostral es anterior/Caudal es Posterior
 1 2

323
3
Según eje de encéfalo
anterior
*Dorsal es lo
superior/Ventral lo
inferior
* Rostral es
anterior/Caudal es
4
Posterior

Según el eje del encéfalo anterior,

¿qué número de la figura Solución 2
corresponde con la porción
caudal del encéfalo?
 Dorsal

Ventral

medial lateral
Planos o -Coronal o frontal divide en ventral y
dorsal
Cortes -Transverso u Horizontal divide en
superior e inferior
-Sagital, divide en derecha e izquierda

Frontal es el plano del rostro

Horizontal es paralelo al suelo
Sagital que puede ser
3 Planos principales para dar
mediosagital y parasagital
imagen bidimensional.
 Terminología a tener en cuenta

Vías aferentes
Axones que captan información y la
llevan al SNC
Conducen información sensorial desde
órganos receptores hasta encéfalo.
Son vías que se colocan en zonas
POSTERIOR en la médula espinal
Aferente – Atrás

Vías eferentes
Se dirigen desde SNC hasta los órganos
Neurona aferente: efectores (músculos) Conducen
lleva información a información motora
Médula o Encéfalo. Bajan por la zona ANTERIOR de la médula
espinal
Neurona eferente Eferente – (vientre) -Anterior
lleva información
desde estructuras
centrales a la perifería.
Divisiones del Sistema Nervioso Central Vista dorsal

Principio general de simetría bilateral Los lados derecho e

izquierdo tienen las mismas estructuras.
En cada división los somas y sus axones están organizados.
Los somas y dendritas son sustancia gris
Los axones son sustancia blanca por la mielinización

ENCÉFALO ANTERIOR
*Hemisferios
Corte medial
cerebrales
sagital
*Diencéfalo
ANTERIOR
rostral
Vista lateral

POSTERIOR
caudal
 Hemisferios cerebrales
Su superficie es la corteza
Cerebral en su mayoría
Poseen Lóbulos y cisuras
2/3 partes son pliegues y cisuras
o surcos
Cisura longitudinal
L. de la ínsula

Cisura longitudinal Lóbulo frontal,

Cisura central o de Rolando temporal, parietal,
L. límbico
Cisura lateral o de Silvio occipital, de la ínsula,
límbico.
Lóbulo frontal

Lóbulo parietal
Lóbulo temporal

Lóbulo occipital
Separación cisura de Silvio, visualizando
el lóbulo de la ínsula
 L. Límbico

En cara medial de hemisferios

Forma arqueada por estar alrededor del cuerpo calloso y
por la circunvalación del Cíngulo
En cara medial de l. temporal se pliega y forma
circunvalación de Hipocampo y giro dentado

cuerpo calloso
circunvalación del
Cíngulo

Hipocampo y Giro
Dentado
Cara ventral del encéfalo

Encéfalo visto por cara ventral

Bulbo olfatorio
Quiasma óptico
Hipófisis
Cuerpos mamilares
 Hueso esfenoides

Hueso
esfenoides
Asiento de la
HIPÓFISIS
En Silla Turca
 Tractos o Comisuras

Ambos hemisferios están

unidos por tractos o
comisuras
La mayor es el Cuerpo
calloso
 DIENCÉFALO
Tálamo
Situación central, entre hemisferios Hipotálamo
lateralmente y en su base el tronco del Hipófisis
encéfalo Epitálamo
Se organiza entre los ventrículos laterales y *g. pineal
el III ventrículo
 DIENCÉFALO
EPITALAMO Tálamo
Tálamo Hipotálamo
O GL. PINEAL
HIPOTÁLAMO Hipófisis o gl. pituitaria
Epitálamo
*g. pineal
HIPÓFISIS

Diencefalo

5 5.Hipófisis

Sistema ventricular
del SN.
 Hipotálamo
Hipotálamo Tálamo en la parte más
Tálamo
superior
Hipotálamo está ventral
al tálamo
Cuerpo
mamilar Y se prolonga hacia
abajo con la hipófisis

álamo
hipófisis

Hipófisis Corte
Glándula endocrina sagital,medial
sintetiza hormonas
bajo el influjo del
hipotálamo
Epitálamo o
glándula pineal
y subtálamo en
Tálamo
la parte
posterior.
 TRONCO DEL ENCÉFALO
Centro de comunicación del SN

Centros vitales: Controlan ritmo respiratorio, cardiaco.

Flanqueado por los nervios craneales o pares craneales.
Superficie ventral: 3 surcos transversales que delimitan
el mesencéfalo, Protuberancia y Bulbo Raquídeo.
TRONCO DEL ENCÉFALO

Tronco E.
vista
lateral

Bulbo
Raquídeo
Mesencéfalo

Protuberancia
Bulbo
Raquídeo
Mesencéfalo,
Protuberancia y Bulbo
Raquídeo
 TRONCO DEL ENCÉFALO

MESENCÉFALO
Superficie dorsal Superficie ventral
Mesencéfalo
Cara Ventral:
cuerpos
Mesencéfalo mamilares y
Cara dorsal:
Mesencéfalo, Pedúnculos
Colículos o
cerebrales
tubérculos
cuadrigéminos
Protuberancia

Bulbo Raquídeo

Mesencéfalo, Protuberancia
y Bulbo Raquídeo
 Superficie dorsal
o posterior

G. Pineal o
Epífisis

Colículos o
Mesencéfalo tubérculos
cuadrigéminos
Protuberancia o
Puente
Pedúnculo
cerebeloso

Cuarto
ventrículo

Bulbo raquídeo Surco medio y columnas dorsales:

núcleos Gracil y cuneado
 TRONCO ENCÉFALO

Superficie ventral o anterior

Pedúnculos
Mesencéfalo cerebrales

Abultamiento
Protuberancia transversal, fibras
o Puente que van al cerebelo

Bulbo raquídeo Pirámides

Olivas (sustancia gris)
Decusación de las
pirámides, límite con
médula espinal
 Tronco del encéfalo
Flanqueado por los nervios craneales o pares
craneales
Excepto I y II

Par I N. Olfatorio
Par II N. Óptico
No llegan a TE
IX
 CEREBELO Es un pequeño cerebro
Tiene 2 hemisferios
unidos en el centro
Cara dorsal
Vermis en el centro
Cisura principal o surco primario. Divide en dos lóbulos
Lóbulo anterior.
Lóbulo posterior Cisura horizontal.
Cara dorsal

surco
primario
Cisura horizontal.
 CEREBELO Cara ventral
Se une al tronco
Cara ventral del encéfalo por 3
Pedúnculos pedúnculos
Lóbulo anterior
Lóbulo posterior
Lóbulo flóculo-nodular

Lóbulo anterior L. flóculo-nodular

Cara ventral Los
numerosos
pliegues del
cerebelo se
llaman folias

Lóbulo posterior
 CEREBELO

División Funcional
Cerebelo está relacionado con función
motora
Según la zona, se controla un grupo muscular
del cuerpo

Zona
Vermis o intermedia
zona central

Zona
intermedia

Zona lateral
 CEREBELO

puente
Tronco del
Encéfalo

Corte de los 3
pedúnculos
cerebelosos, punto de
continuación con
cerebelo.
Vista de 4º Ventrículo
Corte sagital de Encéfalo
Organización del Sistema
HEMISFERIOS
Nervioso DIENCÉFALO
MESENCÉFALO
PUENTE Tronco encéfalo
ENCÉFALO BULBO RAQUÍDEO
CEREBELO
SISTEMA
NERVIOSO
CENTRAL
(SNC)
MÉDULA
ESPINAL

SISTEMA
NERVIOSO NERVIOS
AFERENTES
SISTEMA
NERVIOSO
SISTEMA SOMÁTICO NERVIOS
NERVIOSO EFERENTES
PERIFÉRICO
(SNP) SISTEMA
NERVIOS
NERVIOSO
AFERENTES
SISTEMA SIMPÁTICO
NERVIOSO
AUTÓNOMO
(SNA) SISTEMA
NERVIOS
NERVIOSO
EFERENTES
PARASIMPÁTICO
• Tema 6. Organización
Sistema nervioso. 3ª parte.
• Fundamentos
Psicobiología.
• María Jesús Sánchez
González
Organización del Sistema
HEMISFERIOS
Nervioso DIENCÉFALO
MESENCÉFALO
PUENTE Tronco encéfalo
ENCÉFALO BULBO RAQUÍDEO
CEREBELO
SISTEMA
NERVIOSO
CENTRAL
(SNC)
MÉDULA
ESPINAL

SISTEMA
NERVIOSO NERVIOS
AFERENTES
SISTEMA
NERVIOSO
SISTEMA SOMÁTICO NERVIOS
NERVIOSO EFERENTES
PERIFÉRICO
(SNP) SISTEMA
NERVIOS
NERVIOSO
AFERENTES
SISTEMA SIMPÁTICO
NERVIOSO
AUTÓNOMO
(SNA) SISTEMA
NERVIOS
NERVIOSO
EFERENTES
PARASIMPÁTICO
 MÉDULA ESPINAL
Parte del SNC.
Conexión entre cerebro y resto del cuerpo

Ensanchamientos
cervical y lumbar

FUNCIONES:
*Receptora de
información sensorial de
Extremidades, tronco y
órganos internos.
* Control de
movimientos del cuerpo
*Regulación de
Se extiende funciones viscerales
desde base del *Integradora de
cráneo hasta la funciones reflejas que
2ª vértebra no van a precisar a
lumbar estructuras superiores
encefálicas
 MÉDULA ESPINAL
Protegida por la columna vertebral
Cada par de nervios a ambos lados constituye
un segmento medular
Hay 31 segmentos medulares y 31 pares de
nervios espinales
La medula tiene un surco medio ventralancho
y profundo
Sucos laterales para las raíces dorsales y
ventrales

dorsal
La inserción de cada
par de nervios
espinales delimita un
trozo de médula que
se llama segmento
medular

ventrall
ORGANIZACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

Ganglios: agrupaciones de células nerviosas

Nervios: Axones mielinizados de neuronas

DIVISIÓN FUNCIONAL
S.N.P. Somático
S.N.P. Autónomo

SNP SOMÁTICO: Interacciona con lo que

nos rodea y se compone de:
Fibras aferentes: llevan información al
SNC.
Fibras eferentes: Portan información
desde SNC a musculatura esquelética.
 SN Periférico SOMÁTICO

Fibras aferentes: van desde los receptores sensoriales y

musculo-esqueléticos al SNC.
Son los axones de neuronas sensoriales que tiene el soma en los
ganglios próximosa Médula Espinal y TE.

Fibras eferentes: son axones de neuronas motoras cuyo soma

está en SNC.
 SN PERIFÉRICO AUTÓNOMO
*SIMPÁTICO
*PARASIMPÁTICO
Regula el ambiente interno del organismo
Ajusta la respuesta a las glándulas, vasos y órganos
Internos.
Está bajo control del SNC, y se puede ejercercontrol consciente
sobre él.

Fibras aferentes: Llevan información a SNC del estado de los

órganos internos (estómago, vesícula, conductos biliares…)
Fibras eferentes: Van desde SNC (hipotálamo centro regulador muy
importante) a ejercer control de musculatura lisa (intestinos,
vesícula), de músculo cardiaco, glándulas, para controlar funciones
fisiológicas fundamentales como actividad vascular, digestiva...

SN SIMPÁTICO: Controla el funcionamiento de órganos

internos con reflejos de alerta, casi de huida. Sus fibras
postganglionares liberan Noradrenalina
SN PARASIMPÁTICO: Controla el funcionamiento de
órganos internos con reflejos contrarios. Liberan
Acetilcolina.
 Contrae
esfinter

Reflejos producidos por fibras

postganglionares de ambos sistemas
En la inervación autónoma,
intervienen dos neuronas
que unen al SNC con los
órganos de la periferia
Neurona preganglionar
Neurona postganglionar
Neurona preganglionar
está en SNC y
Postganglionar en el
ganglio autónomo.
Los ganglios autónomos
tiene localización diferente,
según sean del SNS o SNPS
 NERVIOS DE
SN PERIFÉRICO

Los nervios de SNP salen del

encéfalo (nervios craneales) y
de la médula espinal (nervios
espinales o raquídeos)
duplicados para cada lado del
cuerpo.

Las fibras de los N craneales y

espinales pueden ser aferentes
(sensoriales) o eferentes
(motoras) y llevan inervación
de estructuras somáticas o
viscerales, es decir pueden ser
del SN SOMÁTICO o del SN
AUTÓNOMO.
 SENSIBILIDAD
NERVIOS CRANEALES Gusto: parte anterior de la lengua va por el nervio facial (VII par craneal); la parte
posterior y el paladar van por el nervio glosofaríngeo (IX par craneal) y la parte de
12 pares craneales
la faringe va por el nervio vago (X par craneal)

*Inervación sensitiva y
motora: Mixtos: V, VII, IX, X.

*Inervación sensorial I, II,

VIII

*Motores:
III, IV, VI, XI,
XII
VII par, N FACIAL, motor somático controla
musculatura de expresión facial, tiene
fibras sensoriales, hay una rama sensitiva,
la cuerda del tímpano: sensibilidad 2/3
ant. de lengua y fibras del SNA para
glándulas lacrimales y salivales glándulas
submaxilares y sublinguales (PS y S)
Par I Olfatorio. Cuerpos y axones en mucosa olfatoria y finaliza en
bulbo olfatorio
Par II n óptico. Entra en diencéfalo y conecta retina con encéfalo. Se
unen en Quiasma óptico donde algunas fibras cruzan al lado
opuesto
Par III y IV salen de mesencéfalo y realizan movimientos oculares
Par V Trigémino Tres ramas y es mixto. Sensibilidad facial y
movimiento mandibular

Par X VAGO, Mixto

(errar por muchas localizaciones)
Faringe, laringe, tráquea,
corazón, pulmones,
sistema digestivo IX
Tiene funciones somáticas,
controla deglución
Recoge información sensorial
de vísceras y lleva fibras
del SNA Autónomo
y controla funciones de órganos
NERVIO FUNCION ESTRUCTURA INERVADA

I OLFATORIO SENSORIAL REC MUCOSA OLFATORIA

II ÓPTICO SENSORIAL CÉL GANGLIONARES RETINA

III MOTOR OCULAR COMÚN MOTORA MUSC OCULARES EXTERNOS

Constrictor iris y musc ciliar
IV TROCLEAR O PATÉTICO MOTORA MÚSCULO OBLICUO MAYOR OJO

V TRIGÉMINO SENSORIAL Ramas oftálmica, maxilar y mandibular

Sensibilidad piel mucosa cabeza y dientes

MOTOR Rama mandibular movimiento

mandíbula, tensor tímpano, del paladar y
digástrico

VI MOTOR OCULAR EXTERNO MOTOR MÚSCULO RECTO EXTERNO OJO

VII FACIAL SENSORIAL 2/3 Anteriores lengua y paladar y piel

oído externo

MOTORA Gland lacrimales, de mucosa nasal y

salivales
Músculos de cara y cuero cabelludo
NERVIO FUNCION ESTRUCTURA INERVADA
VIII ESTATO ACÚSTICO O AUDITIVO O SENSORIAL CEL CILIADAS ÓRGANO CORTI
VESTIBULO COCLEAR CÉL CILIADAS DE VESTIBULAR

IX GLOSOFARINGEAO SENSORIAL Piel oído externo, Membranas mucosas

oído medio y faríngeas
Tercio posterior de la lengua
MOTOR
GLÁNDULA PARÓTIDA
Musc estriada faringe
X VAGO SENSORIAL LARINGE, TRAQUEA, FARINGE, VÍSCERAS
TORAX ABDOMINALES

MOTOR Intestino, estructuras respiratorias,

corazón
Musc, estriada de paladar faringe y
laringe
XI ESPINAL O ACCESORIO MOTOR Musc de vísceras torácicas y abdominales
Mus Esternocleidomastoideo y trapecio
(Cuello)
XII HIPOGLOSO MOTOR MUSC LENGUA Y GARGANTA
https://youtu.be/g8FByDeLITM
*I, II no salen
Cara ventral del encéfalo del TE
Flanqueada por pares craneales

*Resto salen del TE

y van a cabeza y
cuello excepto X
(Vago) que
aumenta recorrido
*Los nervios
craneales, entran y
salen del TE en el
mismo punto
NERVIOS ESPINALES
31 PARES

Salen de la médula espinal por los

agujeros de conjunción intervertebrales.
Están unidos por 2 raíces.
Hay un patrón de segmentación
Cada par de nervios (a uno y otro lado) se
asocia con una vertebra.
Los 8 primeros pares son cervicales, 12
torácicas, 5 lumbares, 5 sacras, 1 coxígea
 NERVIOS ESPINALES

Raíz dorsal o posterior (localizable

por el ganglio raquídeo o espinal),
son axones que recogen
información de receptores
sensoriales de músculos, piel,
vísceras, son aferentes.

Raíz ventral o anterior: son axones

eferentes, controlan musculatura
esquelética y axones de fibras
eferentes del S y PS -sma
autónomo- (musculatura lisa y
glándulas)

Ganglio raquídeo, en
él está el cuerpo
celular o soma de las
neuronas que envían Cada raíz un tipo de fibra
a SNC la información Raíz dorsal, fibra aferente
sensorial. Raíz ventral, fibra eferente
 Raíces nervio espinal

posterior

Raíz dorsal o
anterior posterior

Raíz ventral o
anterior
 Sistemas de Mantenimiento y
Protección del SN

Meninges
Líquido Cefalorraquídeo
Circulación sanguínea
Barrera Hematoencefálica
 Meninges

Son 3 membranas
protectoras que envuelven
el SNC.

duramadre
aracnoides

piamadre espacio subaracnoideo

*Duramadre externa, pegada al
hueso. Meninges
En médula la adherencia es menor y
deja espacio entre duramadre y
hueso (espacio epidural), en 2º
vertebra lumbar ese espacio es
mayor, y adecuado para anestesia.
*Aracnoides. Unida a
duramadre sin fijación a ella.
Espacio subaracnoideo: entre
piamadre y aracnoides. Ahí se
encuentran las principales venas
y arterias cerebrales.
*Piamadre. Firmemente
adherida a encéfalo,
penetra en los surcos.
Sistema
Sistema ventricular: 2
ventricular
ventrículos laterales, y
III y IV ventrículo en la
línea media.
 Sistema ventricular y Líquido
cefalorraquídeo

LCR: Envoltura de fluido que se extrae

de la sangre y da protección al SNC al
bañar su superficie externa.
*Elimina productos de desecho de
metabolismo que desde sangre van a
SNC.
*LCR circula por espacio
subaracnoideo y ventrículos
cerebrales.
*Secretado por plexos coroideos
(capilares)de los ventrículos y plexo
coroideo de espacio subaracnoideo (en
granulaciones aracnoideas)
Sistema ventricular y Espacio subaracnoideo:
Circulación Líquido Céfalo raquídeo
Agujeros interventriculares (Foramen de
Monro) conectan los ventrículos laterales con
parte anterior del III ventrículo

Acueducto
cerebral o de
Silvio: Conecta
III y IV
ventrículo
 Recorrido del LCR
El LCR es secretado por los plexos
coroideos.
Va de ventrículos laterales al III
ventrículo (agujeros
interventriculares o de Monro).
Del III ventrículo pasa al IV Ventrículo
por Acueducto de Silvio.
Por las aberturas de este ventrículo sale
al espacio subaracnoideo y baña todo
el SNC.
Desde espacio subaracnoideo pasa a
sangre venosa a través de las
granulaciones subaracnoideas que son
prolongaciones de la aracnoides El Líquido Céfalo
circundadas por vasos que son la vía de Raquídeo es sustituido
retorno de la sangre venosa cerebral. 6-7 veces al día
 Circulación sanguínea cerebral

Polígono de Willis
Aporte de sangre a cerebro x 2 Sistemas unidos por
Arterias comunicantes
1CARÓTIDA INTERNA, aporta la cerebral anterior y
cerebral media
2ARTERIA VERTEBRAL aporta la Arteria basilar y
esta las cerebrales posteriores.

Cerebral anterior: se bifurca y da la

a. frontal,
a.parietal
Cerebral media: a.frontal lateral,
a.parietal,
a.temporal
Cerebrales posteriores a.Occipital y
a.posteriores
 ARTERIA COMUNICANTE
ANTERIOR
ARTERIA CEREBRAL ANTERIOR

A. CARÓTIDA ARTERIA CEREBRAL

INTERNA MEDIA
ARTERIA
COMUNICANTE
POSTERIOR
ARTERIA CEREBRAL
POSTERIOR

ARTERIA BASILAR

ARTERIA
BASILAR

ARTERIA
VERTEBRAL
 Polígono de Willis
Sistema circulatorio cerebral con comunicantes para
asegurar flujo sanguíneo a estructuras de SNC
https://youtu.be/kuoliKHfNzk
Cerebral
anterior
anterior
Comunicante anterior

Comunicante posterior El cerebro requiere

más energía por el
Cerebral elevado índice
posterior metabólico de las
neuronas.
La circulación cerebral
no debe fallar ni un
segundo.
Sistema circulatorio con
comunicantes para
evitar fallos de aporte
Barrera Hematoencefálica (BHE) Filtro El endotelio de los
vasos cerebrales tiene
menos poros para
Las neuronas precisan medio extracelular mejor control del
estable. paso de sustancias
BHE: Filtra sustancias tóxicas,
Permite paso de nutrientes y gases
respiratorios.
La BHE se debe a especiales características de
células endoteliales que revisten los capilares y
aíslan al tejido nervioso.
Las células endoteliales de vasos cerebrales
poseen menos poros, controlan paso de
sustancias. Son sustancias
Como refuerzo del stop, están los pies de lipofílicas, entre
astrocitos. otras, el alcohol,
La BHE deja paso a gases, moléculas lipofílicas, heroína, cafeína,
pero sustancias como glucosa, aa, vitaminas nicotina, éxtasis.
precisan otros sistemas de transporte. El éxtasis deteriora la
barrera y la hace más
permeable a patógenos
Barrera Hematoencefálica
Los nutrientes esenciales para el
cerebro son conducidos por sistemas
de transporte específicos.
Existen bombas para devolver a la
sangre sustancias extrañas que han
pasado la BHE por ser liposolubles.
Implicaciones clínicas en tratamiento
de enfermedades del SNC al devolver
fármacos.
Futuro: eludir transitoriamente estas
bombas

La BHE no es completa en todo el SNC

Órganos circunventriculares tienen
más capilares y secretan sustancias a la
sangre (hormonas de hipófisis) o
detectan lo que lleva la sangre y regulan
el medio interno
FIN Tema 6- Organización del
Sistema Nervioso
María Jesús Sánchez González
ચેતાકોષીય સંચાર પાયા

Bases de la comunicación 2020-2021

neuronal 신경 세포 통신 의 기지

Tema 7 Bases Comunicación

Neuronal
Bases de María Jesús Sánchez González
la
comunicac
in
neuronal
El SN utiliza un código para comunicarse
basado en dos tipos de señales.
Señales eléctricas y señales químicas.

1.-Las señales eléctricas Se deben a

peculiaridades de la membrana.
Unas señales se generan en dendritas o
soma, y otras, en el axón y lo recorren hasta
el botón terminal. Son zonas preparadas para
recibir información.
2.-Señales químicas son sustancias que se
liberan en el botón terminal.
Las señales químicas son las mediadoras de
información a otras neuronas y a otras
células del organismo.

Una neurona puede establecer más de

10.000 contactos sinápticos. La transmisión es sobre todo
por sinapsis química
MEMBRANA CELULAR

La membrana celular tiene una bicapa lipídica (pasan

de sustancias lipofílicas), y permite el paso a unas
moléculas y a otras no.

Entre el exterior celular y el interior hay distinta carga

eléctrica neta, ya que ésta carga neta está en función
de las moléculas existentes a uno y otro lado.
Y esa diferencia de carga eléctrica, proporciona unos
valores de voltaje a un lado y al otro.

Se genera así un potencial eléctrico distinto entre el

interior y el exterior de la membrana.

Eso se llama DIFERENCIA DE POTENCIAL, y es debido a

la acumulación de distintas moléculas a un lado y al
otro de la membrana. −70
mV
Conceptos básicos

Anión: Molécula con carga negativa

Catión: Molécula con carga positiva

Diferente distribución de
cargas en el interior y
exterior celular

Cargado Cargado
Neutro negativamente positivamente
Conceptos básicos

El interior de la célula, neurona, tiene muchas cargas

eléctricas negativas (aniones).
El exterior tiene cargas más positivas (cationes).

La diferencia de cargas entre el exterior y el interior

marca distinto potencial eléctrico.

A esa diferencia de carga eléctrica lo llamamos

POTENCIAL DE MEMBRANA (Vm voltaje) y es una
diferencia de potencial. Se expresa en milivoltios
(mV) porque su carga eléctrica es pequeña.

Sinónimos:
Potencial de Membrana
Carga eléctrica
Voltaje de membrana
Diferencia de Potencial
Conceptos básicos
Potencial de membrana

Esa diferencia de potencial es fundamental para la

transmisión de información.

Interior celular: Catión más abundante el K+

Anión más abundante (A-) moléculas
proteicas orgánicas (aspartato, acetato, piruvato).

Exterior celular: Catión más abundante Na+

Anión más abundante Cl-

Los iones fundamentales en el

intercambio y variación de potencial
son Na+ y K+
¿Quién genera esos movimientos de iones
a través de la membrana?
Fuerza
repulsión

-1.-Gradiente electroquímico
-2.-Permeabilidad de la membrana
Fuerza atracción
 1- Gradiente
electroquímico
La distribución de iones entre el exterior y el interior de una célula
depende de dos tipos de fuerza: una de carácter químico (fuerza de
difusión) y otra de carácter eléctrico (presión electrostática)

Fuerza química o F. de difusión Fuerza eléctrica o presión

A favor de gradiente: de mayor electrostática
concentración a menor Partículas de misma carga eléctrica
concentración se repelen y de distinta se atraen

Las partículas se ven afectadas por ambas a

la vez= Gradiente electroquímico.
El Gradiente electroquímico es la fuerza neta de actuar las dos fuerzas
que generan el movimiento de partículas a un lado y a otro de la
membrana.
Por un lado el gradiente Químico y también la F. eléctrica.
 2.-Permeabilidad de la membrana

La membrana debe ser permeable a los iones para

generar cambios.
Sin la permeabilidad de membrana la fuerza de
gradiente electroquímico sería inútil.
Y la bicapa lipídica de la membrana es hidrofóbica,
no permite paso a moléculas hidrosolubles.

¿Qué hacer?
 2.-Permeabilidad de la
membrana
El movimiento de iones está regulado por
proteínas especializadas:
-1-Canales iónicos: poros acuosos que permiten
el paso de iones a través de ella.
La permeabilidad de la membrana a un ión Canales y Bombas son
depende del número de canales abiertos. proteínas especializadas
Los diferentes valores que adopte el potencial
de membrana se deben a cambios que
experimenta la permeabilidad de la membrana
neuronal.
Esos cambios en la permeabilidad, producen
corrientes iónicas que pasan a su través.
La dirección de estas corrientes hacia el interior
o el exterior depende de la forma en que cada Canal iónico Bombas iónicas
ión se vea afectado por el Gradiente
electroquímico.

-2-Bombas iónicas: Proteína que transporta

moléculas a ambos lados de su membrana en
contra del gradiente (transporte activo)
Resumiendo:
Los distintos valores que adopte el potencial
de membrana se deben a los movimientos
iónicos a través de los canales, resultantes de
los cambios en su permeabilidad.
Y de la actividad de las bombas iónicas.

*Canal iónico pasivo

Difusión *Canal iónico regulado
facilitada
por canal por ligando
iónico *Canal iónico
regulado por voltaje
CANALES POTENCIAL REPOSO
Canal iónico K+
Canal iónico NA+
Bomba NA+/K+ ATPasa

CANALES EN EL POTENCIAL DE ACCIÓN

Canal iónico NA+ regulado por voltaje
Canal iónico K+ regulado por voltaje
Bomba NA+/K+ ATPasa

Transporte activo Bomba Na+/K+

Vesículas

DIFUSION SIMPLE *Canal iónico pasivo

Transporte pasivo *Canal iónico
DIFUSION FACILITADA por canal iónico: regulado por ligando
*Canal iónico
DIFUSIÓN FACILITADA por transportador regulado por voltaje
 Como consecuencia de todas esas fuerzas
actuando, el potencial de membrana puede
tomar distintos valores

1.Potencial de Reposo
2.Potencial de Acción o Impulso nervioso

¿Qué es la excitabilidad?

La capacidad de las neuronas y algunas otras

células para responder ante una señal
eléctrica
 El potencial eléctrico de las membranas

Las membranas neuronales

son dinámicas y presentan
distintos potenciales eléctricos
según el momento.
Hablamos de:
1. El potencial de reposo
2. El potencial de acción

Otras células también generan señales eléctricas,

pero solamente las neuronas las utilizan para
comunicarse entre sí porque sus membranas
transforman esas señales.
 ¿Es importante esa diferencia de potencial?

Si no hay diferencia entre el interior y el exterior, el

potencial de membrana será de 0mV, y no se
producirá impulso nervioso.

A mayor diferencia de potencial, mayor carga

eléctrica tiene.
Distintos valores del Potencial de
Membrana

A.-Potencial de Reposo, es el
potencial que tiene la membrana
neuronal cuando está inactiva.

B.-Potencial de Acción o Impulso

nervioso.
Cuando la neurona es activada y
responde generando una señal
eléctrica en su axón que conduce
hasta el botón terminal.
Así se transmite la información en el
SN.
POTENCIAL DE REPOSO
DEPENDE DE:
*GRADIENTE ELECTROQUÍMICO
*PERMEABILIDAD DE LA MEMBRANA

En estado de reposo las neuronas

presentan una diferencia de potencial
en sus membranas de (60 - 70) mV
Refleja la desigualdad de carga eléctrica
a ambos lados de la membrana.
El potencial de reposo es negativo entre
-60 a -70 Mv producido por:
- un exceso de cargas negativas en el
interior celular
- un exceso de cargas positivas en el
exterior celular
Esa cantidad de cargas negativas en
exceso en el interior celular es -60-70
mV

−70 mV
 Potencial de reposo.

Las neuronas en reposo tienen una diferencia

de potencial de 60-70 Mv. Convencionalmente
en negativo (-60, -70 Mv)

El Potasio K+, catión más abundante

intracelular
El Sodio Na+, catión más abundante
extracelular.
Moléculas pt orgánicas (A-)(Aspartato,
acetato, piruvato) son el anión más
abundante intracelular
Cl- anión más abundante extracelular

¿Cómo se llega al Potencial de reposo?

Al existir diferentes concentraciones de iones y de carga
eléctrica dentro y fuera de la célula, tienden a moverse por
el Gradiente electroquímico (F. electrostática y F. de
difusión)
En reposo, hay una permeabilidad a unos iones concretos.
Y su movimiento, según el gradiente electroquímico, va a
generar El Potencial de Reposo.
 ¿Hay diferencias en la permeabilidad de la membrana según esté
en reposo o despolarizada? SI

La membrana en reposo presenta diferencias

en la permeabilidad al paso de iones.

*La membrana en reposo es más permeable al K+ que al

Na+ (30-40 veces más permeable)
(Es impermeable a aniones A- y tiene permeabilidad intermedia a iones Cl- Permeabilidad de
.En reposo el K+ y el Cl- pasan bien membrana sobre todo el K+)
la Membrana en
La principal corriente iónica en estado de
REPOSO
reposo es el K+
1/El gradiente electroquímico determina el movimiento
de iones a los que la membrana es permeable
*El K+ sale por difusión a favor de gradiente de
concentración (hay más K+ dentro que fuera).
•La fuerza electrostática generada con ese paso de iones
(interior – y exterior +) empuja de nuevo al K+ al interior.
2/La permeabilidad de la membrana en reposo
Hay más canales abiertos para el K+ en reposo, que
para el Na+ .
EN REPOSO
En reposo, el gradiente electroquímico
determina el movimiento de los iones a los
que la membrana es permeable. Principal corriente
Principal corriente iónica…K+ iónica…K+
Permeabilidad de Mb: Están más canales de
K+ abiertos.

La tendencia del K+ a salir por difusión es

contrarrestada con la fuerza electrostática
que lo introduce.
Podría llegarse a una situación de
equilibrio: A un determinado valor de
potencial de membrana, no existe flujo
neto de corriente de K+.
Ahí entraría Bomba Na/K

La diferencia de Potencial se genera: por las

concentraciones desiguales de iones y la
permeabilidad selectiva de esos iones.
 BOMBAS IÓNICAS para el mantenimiento de las diferencias en las
Bombas iónicas para
concentraciones de iones entre ambos lados de la membrana.
mantenimiento de
En reposo la membrana es impermeable al Na+, pero pasan algunos iones y se las diferencias en las
equilibra con salida de K+. concentraciones de
Esto, con el tiempo acarrearía un equilibrio de cargas y se eliminaría esa iones entre ambos
diferencia de Potencial, con lo cual no se generarían señales eléctricas ni se lados de la
transmitiría información. membrana.
Se activan ante la
presencia de iones
Entonces…..
Na+ en el interior
¿Quién mantiene esa diferencia de Potencial, esa diferencia en las
celular.
concentraciones de iones para que siga funcionando?

Las bombas iónicas de transporte activo (GASTO DE ENERGIA) Resultado final: interior
Proteínas insertadas en la membrana que transportan cargado negativamente
iones a través de ella. Y mantienen la Diferencia de Potencial y exterior cargado
(restablecen las diferencias de concentración para que se positivamente.
mantenga la función de generar señales y de transmitir Desequilibrio de cargas
información). eléctricas entre ambos
lados  Diferencia de
Potencial o POTENCIAL
DE REPOSO.
 CANALES POTENCIAL REPOSO
Canal iónico K+
Canal iónico NA+
Bomba NA+/K+ ATPasa

CANALES EN EL POTENCIAL DE ACCIÓN

Canal iónico NA+ regulado por voltaje
Canal iónico K+ regulado por voltaje
Bomba NA+/K+ ATPasa
 Bombas iónicas para mantenimiento de las
diferencias en las concentraciones de iones
entre ambos lados de la membrana.
Bomba iónica Na /K o ATP asa
Las bombas iónicas son proteínas
transportadoras insertadas en la membrana.

Saca 3 iones de Na+ al exterior e introduce

2 iones de K+ al interior.

Transporte activo
Consume 70% de ATP.

Mantiene la diferencia de potencial para

que la membrana de la neurona ante un
estímulo transmita información.

Fundamental para restablecer concentraciones de iones a

ambos lados de la membrana.
Pueden ser necesarias para mantener un potencial de reposo
y siempre son necesarias tras un potencial de acción para
restablecer los iones en sus lugares.
 POTENCIAL DE ACCIÓN

La llegada de información a la neurona produce

cambios en el potencial de reposo que pueden
ocasionar:
Despolarización: disminuyendo la carga negativa
de la neurona y aumentando la posibilidad de que
ésta transmita información (p ej: -50mv o – 20mv)

-Hiperpolarización: aumentando la carga negativa

en el interior de la neurona (p ej: -80 o -90 mv)
-La hiperpolarización hace que la neurona se
vuelva más inactiva.
La despolarización si es lo suficientemente intensa
ocasiona un potencial de acción en el cono axónico.
La hiperpolarización hace que la neurona se encuentre
todavía más inactiva.
 DISTINTOS
POTENCIALES
El potencial de membrana puede adoptar distintos valores. En reposo o neurona
inactiva, el potencial es negativo = POTENCIAL DE REPOSO
La llegada de información produce cambios en ese potencial.

Si el potencial de membrana se hace más negativo ------ HIPERPOLARIZACIÓN

Más polarizada que en reposo y más difícil que
pueda responder y transmitir información

Si el potencial de membrana se hace menos negativo ---- DESPOLARIZACIÓN

Aumenta la posibilidad de que la neurona responda y pueda transmitir
información.

POTENCIAL DE ACCIÓN. Valor que adopta la membrana neuronal

y que permite responder al estímulo y transmitir información.
 ¿Dónde se origina el potencial de acción?
Potencial de acción se origina en el cono
axónico y es el elemento básico del código de
las neuronas para transmitir información

¿Cómo se produce este potencial de acción?

La llegada de un potencial de más de 15mv (umbral de excitación o potencia
umbral) hace que cambie súbitamente el potencial de membrana. El interior se
vuelva positivo y el exterior negativo.

¿Qué es el umbral de excitación o

potencial umbral?
El potencial necesario para producir la
despolarización: más de 15 mv

Ley del todo o nada: el potencial de acción se

produce si la despolarización es suficiente, y
cuando se produce siempre conserva el mismo
valor sin disminuir.
Superado el umbral, la intensidad será igual.
Se consigue en 1 msg.
 UMBRAL DE EXCITACIÓN O POTENCIAL UMBRAL
¿Qué es el umbral de excitación o potencial umbral?
El potencial necesario para producir la despolarización.
Si el cambio de diferencia de potencial es de más de 15 mv, se
genera una despolarización.
Si tenemos -70 y tras un estimulo mayor de 15mv, el potencial de
membrana cambia súbitamente, el interior se hace positivo y el
exterior negativo y se dispara el Potencial de Acción.
 *El impulso nervioso llega a la neurona en reposo. La
membrana se despolariza abriéndose canales para el Na+
¿Cómo se (entra), y un poco más tarde para el K+(sale).
llega al Na+ ENTRA canales iónicos
potencial de K+ SALE dependientes de voltaje
acción? *Se invierte polaridad de membrana. El potencial de
membrana disminuye, el interior se hace menos negativo.
El potencial de acción se genera porque hay más entrada de
Ley del todo o nada:
iones Na+ que salida de iones K+
el potencial de
*Si llega al valor suficiente umbral, entonces hablamos de
acción se produce si
potencial de acción.
la despolarización
*La neurona puede responder al estímulo.
es suficiente, y
Potencial umbral
cuando se produce
Despolarización Potencial de acción
siempre conserva el
Despolarización
mismo valor sin
disminuir.
Superado el umbral,
Ley del todo o nada.
la intensidad será
igual.
Se consigue en 1
msg.
 El potencial de acción se consigue en 1 msg.

En 1 msg se alcanza el valor positivo de +50

Y en 1 ms se vuelve a valores de -90 y posteriormente +50

-70

El periodo en que se produce la despolarización y la

rápida inversión hasta +50: Es la Fase despolarización
(Ascendente)

Periodo en que vuelve a potenciales negativos y al

-90
potencial de reposo: - Fase de Repolarización
(Descendente)

¿A qué se deben estos cambios

rápidos en la diferencia de potencial?
A los cambios de permeabilidad de la
membrana a los iones Na+ y K+, en
respuesta a la despolarización inicial
 ¿Qué ocurre en la despolarización?
Esa permeabilidad de la
Al inicio de la despolarización aumenta la membrana al Na+ es
permeabilidad de la membrana para el Na+. producto de apertura de
canales de Na+ que
Esa entrada de Na+ provoca más despolarización y esto estaban cerrados en
a su vez, aumenta la permeabilidad de la membrana reposo.
para el Na+; se genera así, un bucle que se autorregula Canales iónicos
positivamente. dependientes de voltaje
Esos canales son sensibles a los cambios de voltaje, y se
abren cuando se alcanza el umbral de excitación.

Son canales de Na+ dependientes de voltaje.

Se abren y se cierran según los cambios que
experimente el potencial de membrana.

Además, ante la apertura de canales para Na+, tanto la

fuerza de difusión como la fuerza electrostática
empujan al catión Na+ y también están favoreciendo Porque se abren y se
esa entrada. cierran según los
cambios que
experimenta el potencial
¿Por qué se llaman canales de Sodio de membrana
dependientes de voltaje?
 REPASO

EL POTENCIAL DE REPOSO
En estado de reposo las neuronas presentan una diferencia
de potencial a través de sus membranas de (- 60-70) mV
Refleja la desigualdad de carga eléctrica a ambos lados de la
membrana.
- un exceso de cargas negativas en el interior celular
- un exceso de cargas positivas en el exterior celular

EL POTENCIAL DE ACCIÓN
La llegada de un estímulo, provoca apertura de El potencial de acción
canales de Na+. invierte el potencial de
El Na+ entra por canales de Na+ dependientes membrana que
de voltaje y se produce la despolarización de la adopta un valor
membrana (potencial de acción) positivo de unos
El potencial de membrana cambia de -70 a +50mV frente al valor
+30/+50mv. negativo del potencial
de reposo.
Potencial de reposo.
La membrana está polarizada en
esta fase debido al potencial de
membrana negativo -70 Mv que
hay.

Potencial de acción
El impulso nervioso llega a la
neurona en reposo y la membrana
se despolariza abriéndose canales
iónicos dependientes de voltaje,
para el Na+ que entra.
Se invierte polaridad y el interior
de la célula se hace positivo.
Un poco más tarde se abren los
canales iónicos para el K+ que
sale.

Fase de Despolarización o Ascendente

Fase de Repolarización o Descendente
 En la Fase Ascendente también hay cambios de permeabilidad para el K+

SALE K+.
¿Cómo varía en la fase de despolarización el ión K+?
Con la despolarización se produce también cambio en
la permeabilidad al K+, producido por la apertura de
canales de K+ dependientes de voltaje.
Los canales de K+
dependientes de voltaje
tardan más en abrirse que
los de Na+, precisan más
despolarización.
Sale ahora más K+ al
exterior que en
condiciones de reposo.

Recordad que En reposo la F. de difusión empujaba el K+ hacía

afuera y la F. electrostática hacia dentro por ser negativo el
interior.
Pero cuando el potencial de membrana es positivo, el interior
celular tiene cargas positivas.
El K+ es empujado al exterior por la F de difusión y como el
interior es más positivo que en reposo, por la F electrostática.
 K+

Importante
Fase Ascendente
Fase Descendente
Entra Na+
Sale K+
Sale K+ (menos)
 Canales de Na+ Inactivados
+50
Fase de despolarización o
Ascendente
Entrada masiva de Na+ y salida un
poco más tarde de K+.
Se alcanza acmé con potencial de
+50. P.
Fase de Repolarización o Refractario
Descendente. absoluto
Canales de K+ se mantienen
abiertos y los de Na+ se inactivan,
no pasa Na+.
Canales de Na+ Inactivados (cierre
de compuerta interior), no pueden
ser abiertos y no puede generarse
otro potencial de acción.
Ese es el tiempo del P refractario
absoluto.
P. Refractario absoluto: Cuando se
inactivan los canales iónicos de
Na+.
PERIODO REFRACTARIO ABSOLUTO
Al comenzar la fase descendente, los
canales de Na+ están inactivados y no
pueden ser abiertos.
Por ello no se puede generar un
potencial para responder a una nueva
información.

P. REFRACTARIO ABSOLUTO
Desde el punto de máxima
despolarización hasta un nivel de
polarización que permite neutralizar
la compuerta de inactivación y dar
paso a cerrar el canal de Na+
 CANALES IÓNICOS DEPENDIENTES DE VOLTAJE
Diferencias entre canal cerrado e inactivado

El canal cerrado no deja pasar iones pero se abre ante

potenciales de voltaje adecuados.
El canal inactivado tampoco deja pasar iones y para efectos de
permeabilidad parecería lo mismo, pero no es así.
Cuando el canal se inactiva no vuelve al estado de cerrado, sino a
un estado cinéticamente diferente, se llaman inactivados porque
está bloqueada la puerta de inactivación, una puerta del canal
que se sitúa en la parte interna de la membrana celular.
Del estado de inactivación solamente es posible salir después de
repolarizar la membrana a potenciales negativos.
El cambio de la inactivación a cerrado, ocurre una vez que la
membrana se repolariza y la partícula de inactivación (puerta
interna de membrana) vuelve a su posición original. Este proceso
permite que el canal vuelva al estado de cerrado y pueda estar
disponible para la conducción iónica frente a un cambio del
potencial de membrana.
 Se abre al inicio
del Potencial de
acción

+50

Canal de Na+
dependiente de
voltaje.
Puertas de
apertura y de Inactivación es la oclusión
inactivación del poro en la cara
intracelular
PERIODO REFRACTARIO RELATIVO.
Al final de la fase descendente, el potencial de membrana
cae hasta los -90mv produciéndose una hiperpolarización
que solo permite que la neurona responda ante estímulos
que generen una mayor despolarización (se necesitan
35mv para alcanzar los -55mv), produciéndose un periodo
refractario relativo.
Puede responder a estímulos de mayor intensidad

PERIODO REFRACTARIO RELATIVO

Tiempo de hiperpolarización de la
membrana.
Desde el potencial de -90 y hasta volver
al potencial de reposo de -70
 Fases de la membrana al llegar Potencial de acción:
1.Fase de reposo Reposo, Despolarización, Repolarización
2.Fase de despolarización. Apertura
canales de Na+, un poco más tarde (más
lentos), se abren los de K+
3 Bomba Na/K interviene
para sacar Na+, sino el
3.Fase de repolarización. La Na+ se quedaría en el
membrana debe volver al inicial K interior y no permitiría
potencial de reposo. volver al potencial de
Los canales de Na+ están inactivados. reposo en 1ms,
impidiendo así la
Los de K+ siguen abiertos. regularidad en la
La membrana se repolariza comunicación
inactivando y después cerrando
Na
canales de Na+.
4.Fase hiperpolarización por
mantener salida de K+, sale más K+ 1
que en estado de reposo. 4 5
5.El potencial de reposo se alcanza
por la distribución de cargas positivas
en el espacio extracelular y por la
captación de iones por los astrocitos.
Bombas Na+/K+ ATPasa
Membrana en reposo -70 mV
Membrana polarizada -70 mV
Membrana despolarizada ----hasta +50
Membrana re-polarizada varía entre +50 a -70
Membrana hiperpolarizada de -70 a -90
¿A qué se debe la larga
hiperpolarización?
*Se debe a la permeabilidad para el K+,
que es mayor que en reposo.
El K+ se acumula en el exterior y
aumenta la diferencia de potencial a
ambos lados.
¿Cómo se consigue volver al potencial
de reposo?
*La distribución de cargas positivas por
el espacio extracelular y la captación de
iones por los astrocitos, disminuye las
cargas positivas en el exterior.
*Bomba Na/K
Se llega a la diferencia de potencial de
(-70)
 Las bombas de Na+/K+ consumen el 70% de ATP
Se llaman bombas electrogénicas porque crean una diferencia
de potencial a ambos lados de la membrana
Cuando ellas actúan, el potencial de membrana es mucho más
negativo porque dejan en el interior carga negativa sin
equilibrar.

Resumen
Potencial eléctrico en reposo se debe al movimiento de
iones K+ hacía el exterior.
Potencial de acción es muy permeable al Na+ y se
produce más ENTRADA de Na+ y SALIDA de K+, que en
reposo.

Para el restablecimiento de concentraciones de iones a

ambos lados de la membrana tras el potencial de acción
son fundamentales las bombas Na+/K+
 REPASO

I – Neurona en reposo, el exceso de K+ en el interior y el exceso de Na+ en el exterior, genera

un potencial de membrana de -70 mV.

II – Un estímulo externo provoca la apertura de canales de Na+. El Na+ se mueve dentro de

la célula con aumento de carga positiva en el interior. Se alcanza un potencial umbral.

III – El cambio en el potencial de reposo abrió los canales de Na+ en el lado adyacente, se
abren, despolarizan la membrana y permite el paso de impulso nervioso en forma de una
onda: Despolarización. Un poco más tarde se abrierán los de K+. Se alcanza un potencial de
+30 mV +50 mV.

IV – Repolarización: Los canales de Na+ se inactivan y los de K+ ya abiertos hacen salir K+ al

exterior e intentan restauran el potencial negativo en la parte interna de la membrana que
desciende por debajo del potencial de reposo, es el estado de hiperpolarización. Este es un
estímulo para cerrar los canales de potasio.

V – El estado de reposo se consigue por la distribución de cargas en el espacio extracelular y la

captación de los astrocitos y fundamentalmente…Bomba NA+/K+

VI –Actuación de Bomba Na/K ATP asa, para el restablecimiento de concentraciones de iones a

ambos lados de la membrana tras el potencial de acción .
Estas bombas hacen uso de la energía que es el ATP
 Variaciones del Potencial de membrana registrados en
osciloscopio, en distintos momentos.

El Potencial de membrana No se registra

potencial
se registra y mide con
microelectrodos conectados
a un osciloscopio.
Potencial de
reposo
-- 70

Potencial de
acción
Cambio de
polaridad
 Propagación del potencial de acción
¿Cómo se propaga?

La Conducción va a lo largo del axón desde el cono axónico hasta

los botones terminales.
Cumple ley de todo o nada: Si se produce el potencial de acción,
este no varía en el recorrido hasta el botón terminal.
Se propaga de forma activa: Se regenera a lo largo del axón
independientemente de la largura del mismo.
Mantienen la misma magnitud a lo largo del recorrido, todos los
potenciales de acción son iguales aunque hay demora temporal a
mayor distancia desde el punto de inicio.
El flujo de corriente despolarizadora siempre va hacia adelante, en
la misma dirección.
La existencia del periodo refractario obliga a
seguir una dirección única.

La propagación del potencial de acción se

realiza en una única dirección (desde el soma
hasta el botón presináptico) y no se genera en
aquellas zonas donde ya se ha generado
(debido a la existencia de periodos
refractarios)
 El flujo de corriente
despolarizadora siempre va hacia
adelante, ¿cuál es el motivo?

Se debe a la refractariedad de la zona de membrana

donde se ha producido el potencial de acción.
La refractariedad es consecuencia.
-* La inactivación de los canales de Na+
dependientes de voltaje (Periodo refractario
absoluto)
-* La hiperpolarización tras el disparo del potencial
de acción (Periodo refractario relativo) -90
Inactivación canales de Na+

Estos 2 fenómenos son los

responsables de que el potencial
de acción se genere sólo hacia
delante desde el cono axónico
hasta los botones terminales.
 La conducción saltatoria
Algunos axones están en contacto con fluido extracelular- axones
no mielinizados-
Otros están aislados del exterior celular envueltos en vaina de
mielina.
La vaina de mielina se interrumpe en zonas: esas zonas se llaman
NÓDULOS DE RANVIER. Ahí el axón entra en contacto con fluido
extracelular.

El potencial de acción salta de nódulo a nódulo conducción

saltatoria.
 La conducción saltatoria
La propagación del potencial de acción
difiere si se trata de un axón mielinizado
o amielínico (no mielinizado).

En los axones con mielina el potencial de

acción se produce exclusivamente en los
Nódulos de Ranvier, saltando de nódulo a
nódulo.
(conducción saltatoria).

La despolarización originada no afecta a la

zona contigua (no hay canales de Na+, los
canales se concentran en los nódulos), las
señal viaja hasta el siguiente nódulo,
disminuyendo su magnitud y generando
potenciales decrecientes y locales porque
se circunscriben al lugar en que se origina.
(Similares a los postsinápticos)
Propagación pasiva según características A pesar de la pérdida de intensidad la
del axón. despolarización que llega al nódulo
permite que se produzca un nuevo
potencial de acción.
Conducción Diferencias en las
Conducción
amielínica conducciones
mielínica

*El potencial de *El potencial se genera en

acción va a lo el nódulo de Ranvier.
largo del axón y En el siguiente nódulo
despolariza la dispara un nuevo potencial
región contigua. de acción.
*La magnitud *Son potenciales
del potencial de decrecientes: La magnitud
acción no de despolarización
disminuye con disminuye con la distancia.
la distancia. *No se regeneran, se limita
*Se propaga de al segmento mielinizado,
forma activa. son potenciales locales.
*Se propagan de forma
pasiva (según propiedades
del cable)

Debe haber adecuada y

homogénea separación de
nódulos.
 Ventajas de la conducción
saltatoria

Mayor velocidad de
conducción y mayor
rapidez de respuesta.

Ahorro de Energía.

Ahorro de Energía
Mayor velocidad de conducción
Menos canales Na, K+
Los axones son más finos y
y menos síntesis de
ocupan menos espacio.
Proteínas.
La mielinización conlleva Bomba Na/K+ gastan
cerebro más pequeño y menos menos ATP, al haber
gasto de energía. menos iones que
transportar.
La rapidez en la conducción mejora con la
mielinización. Por ello una estrategia
evolutiva para mejorar la rapidez de
conducción es mielinizar los axones.
Otra estrategia evolutiva en los invertebrados
es aumentar el diámetro del axón ya que no
tienen mielina.
El cable más ancho, mejoraría la rapidez.
 Comunicación entre SINAPSIS
Neuronas

La señal eléctrica es conducida a lo largo del axón

y en el botón terminal desencadena liberación de
sustancias químicas.
La transmisión de la información se produce por
contactos entre células nerviosas o entre
neuronas y células efectoras, lo que se llama
SINAPSIS

SINAPSIS 2 tipos
*Sinapsis Químicas
*Sinapsis Eléctricas
Sinapsis Química
En las sinapsis
químicas la
comunicación se
realiza por liberación
de neurotransmisor.

Sinapsis Química
Neurona presináptica
Hendidura sináptica
Neurona postsináptica

Los neurotransmisores
salen al espacio sináptico y
se acoplan a los receptores
postsinápticos
 Sinapsis Eléctrica

Sinapsis Eléctrica
Las dos neuronas contactan
estrechamente por las
proteínas de los canales
iónicos, uniones hendidas
(gap junctions).
En la mayoría los cambios
eléctricos en ambas células
son instantáneos y puede
haber flujo bidireccional o
no.
Otras veces la información
es de dirección única
Aparentemente no,
Ventaja: transmisión de
pero sí hay hendidura
información sincronizada y
sináptica
al mismo tiempo.
 ELÉCTRICA QUÍMICA

Agente transmisor Corriente iónica Químico (neurotransmisor)

Distancia 3,5 nm 30-50 nm
Continuidad citoplasmática Hay espacio Hay espacio

Componentes Gap junctions Presinapsis: vesículas

(conexones) sinápticas
Postsinapsis: receptores
Retraso sináptico Insignificante (0,1 mseg) 1-5 mseg. (o más)
Dirección de la transmisión Bidireccional Unidireccional
• Bases de la
Comunicación neuronal.
• 2ª parte.
• Fundamentos
Psicobiología.
• María Jesús Sánchez
 ELÉCTRICA QUÍMICA

Agente transmisor Corriente iónica Químico (neurotransmisor)

Distancia 3,5 nm 30-50 nm

Continuidad citoplasmática Apenas hay espacio Hay más espacio

Hay continuidad No hay continuidad

Componentes Gap junctions Presinapsis: vesículas sinápticas

(conexones) Postsinapsis: receptores

Retraso sináptico Insignificante (0,1 mseg) 1-5 mseg. (o más)

Dirección de la transmisión Bidireccional Unidireccional

En las sinapsis químicas la comunicación se
realiza por la liberación de neurotransmisor
desde los botones presinápticos. El
neurotransmisor, en la hendidura sináptica, es
captado por proteínas específicas (receptores
postsinápticos) que se hallan en la neurona
postsináptica
 Las sinapsis químicas
El proceso de sinapsis química se realiza siguiendo una serie de
pasos:
1. Síntesis de neurotransmisor
2. Almacenamiento
3. Transporte de neurotransmisor
4. Liberación en botón presináptico
5. Interacción de neurotransmisor con receptor postsináptico

1 y 2. -Síntesis y almacenamiento de los neurotransmisores en

unos sacos denominados vesículas sinápticas que se
agrupan en zonas activas de la neurona presináptica
3. Transporte a lo largo del axón según el impulso eléctrico
4.-Liberación del neurotransmisor debido a la presencia de un
potencial de acción que abre los canales de Calcio (canal
tipo L, N y P) dependientes del voltaje (zonas activas)5
5. Interacción del neurotransmisor con sus receptores de la
membrana postsináptica (receptores postsinápticos)
1.-Síntesis neurotransmisor y transporte
Ocurre en el soma neuronal y en terminal presináptico (por endocitosis)
Unas veces se almacena en vesículas que se forman en el Aparato de Golgi,
viajan por microfilamentos, a través del axón, hasta llegar al botón sináptico y
ser liberados a la hendidura sináptica.
Otras veces la síntesis es en el propio botón por endocitosis de vesículas.
En otros, las moléculas intactas de los neurotransmisores liberados son devueltas
al botón terminal para ser almacenadas y utilizadas nuevamente.
 3. La liberación del
neurotransmisor
Es un proceso Calcio
dependiente

NEUROTRANSMISOR VESÍCULAS
Iones
Calcio ++
Canal de
calcio
5. Interacción del neurotransmisor con sus neurotransmisor
receptores de la membrana postsináptica
(receptores postsinápticos):
La unión es con receptores específicos y hace que
estos se activen, originando cambios en la neurona
postsináptica (cambios en la permeabilidad
mediante la apertura de canales iónicos controlados
por neurotransmisores) Son canales distintos de los
canales iónicos dependientes de voltaje. Estos son
canales iónicos dependientes de ligando.
El ligando es el neurotransmisor que al unirse al
receptor abre el canal y lo hace permeable a
distintos iones.
Por último puede ocurrir que el neurotransmisor
se inactive
Inactivación del neurotransmisor que puede ser realizada:
- Por inactivación enzimática (mediante enzimas que
degradan el neurotransmisor)
- Por recaptación (proteínas transportadoras y presencia de
iones Na+)
Los neurotransmisores entran con el Na+ por gradiente,
que empuja.

Un enzima,
acetilcolinesterasa,
degrada la
acetilcolina

Bomba recaptadora
de Serotonina
Recaptación Inactivación enzimática
 REPASANDO…

1.Neurotransmisosres
sintetizados y empaquetados en
2. Impulso nervioso llega vesículas
al terminal presináptico

3. Canales de Ca2+se
abren y entra Ca2+

4.El Ca2+ empuja a las vesículas

a la membrana

7.Degradación y/o recaptación

de neurotransmisor
5.Los neurotransmisores
atraviesan el espacio sináptico y
se fijan a receptores

6.Los receptores unidos al

neurotransmisor generan un
potencial postsináptico y
luego un impulso nervioso
 POTENCIALES POSTSINÁPTICOS
EXCITADORES E INHIBIDORES
INTEGRACIÓN NEURONAL
El impulso nervioso genera apertura de canales iónicos
controlados x neurotransmisor (unos dejarán pasar un tipo de
iones y otros, otro tipo y según los iones que pasen, se
generarán cambios en la permeabilidad de la membrana
postsináptica que darán lugar a potenciales despolarizantes o
hiperpolarizantes  son los potenciales postsinápticos.
Potenciales postsinápticos:

1.-Potenciales excitadores postsinápticos (PEPs): se produce

una despolarización aumentando la posibilidad de que se
produzca un potencial de acción (sinapsis excitadoras) No
garantizan que se produzca.

2.-Potenciales inhibidores postsinápticos (PIPs): se produce una

hiperpolarización inhibiendo la membrana postsináptica
(sinapsis inhibitorias)
No garantiza la inhibición del potencial de acción, disminuye
probabilidad de que se produzca.
La formación del potencial postsináptico (inhibitorio o excitatorio) dependerá del tipo
de canales iónicos que se abren en respuesta al neurotransmisor

Excitatorio
Si la unión neurotransmisor – receptor
ocasiona que se abran los canales para
los iones de calcio (Ca2+) y sodio (Na+)
(PEP)
Inhibitorio
Si la unión neurotransmisor – receptor
ocasiona que se abran los canales para
los iones de potasio (K+) y cloro (Cl -)
(PIP)

Ca2+ PIP K+
Na+ Cl-

PEP

Un mismo neurotransmisor puede producir PEP o

PIP dependiendo del receptor al que se una y los
canales que abra.
 Si la unión neurotransmisor – receptor
Ca2+
desencadena apertura de canales para Na+ o
Na+
Ca2+, los potenciales serán despolarizadores
PEPS (la neurona se despolariza)

Si la unión neurotransmisor – receptor

K+
ocasiona que se abran los canales para los
Cl-
iones de potasio (K+) y cloro (Cl -), los
potenciales serán hiperpolarizantes (PIPS)
Acetilcolina es
excitador (abre
canales Na+) en
unión
Un mismo neurotransmisor puede generar
neuromuscular y
PEPS o PIPS, dependiendo de los receptores a
es inhibidor
los que se una y de los canales iónicos que se
(abre canales
abran.
K+) en músculo
cardiaco.
RECEPTORES IÓNICOS CONTROLADOS POR
NEUROTRANSMISOR

Receptores IONOTRÓPICOS: Receptores con

apertura directa del canal.

Receptores METABOTRÓPICOS: Receptores con

apertura indirecta del canal. (Usan un mediador,
Proteína G)

Receptores PRESINÁPTICOS o AUTORECEPTORES:

Son controladores de la síntesis de
neurotransmisor (usan 2º mensajero)
RECEPTORES DE CANALES IÓNICOS
Canales iónicos controlados por neurotransmisor

R. IONOTRÓPICOS:
producen una respuesta
A/Receptores con apertura directa del canal que se llaman rápida y corta.
ionotrópicos (canales iónicos específicos para determinados
iones): respuesta rápida y corta. R. METABOTRÓPICOS:
producen una respuesta
lenta y duradera
B/Receptores metabotrópicos con apertura indirecta,
utilizan proteínas de membrana, con efectos mediados
por Proteínas G que activan 2ºs mensajeros. Son de
respuesta lenta y duradera.
Pueden actuar de dos formas:
-El acoplamiento a la pt G genera cambios dejando
pasar iones.
-La pt G activa una cascada metabólica que genera
cambios a más largo plazo.
RECEPTORES DE CANALES IÓNICOS
Canales iónicos controlados por neurotransmisor
A. Ionotrópicos
B. Metabotrópicos
C. Receptores presinápticos o autoreceptores, están en
terminal presináptico. La unión a ellos se realiza después de
haber actuado sobre la neurona postsináptica. También
activan a través de pt G a 2º mensajero (AMPc) que
interrumpe la síntesis del neurotransmisor.

Son controladores de síntesis de neurotransmisor.

Los R. AUTORECEPTORES (presinápticos)

Controlan síntesis de neurotransmisor
Receptores presinápticos o autorreceptores
Situados en la neurona presináptica, responden a la liberación del
neurotransmisor y buscan la autorregulación de la liberación del
neurotransmisor con el fin de que la comunicación neuronal sea eficaz,
ajustada y esté adecuada a los niveles de excitabilidad que han provocado los
potenciales de acción en los botones terminales.

Buscan una comunicación

Estos receptores, no controlan canales iónicos. neural eficaz

Regulan la movilización de las vesículas, intervienen esencialmente en la

disponibilidad del neurotransmisor y, por tanto, en su síntesis y en su
liberación.
Su control es por retroalimentación y su activación favorece los mecanismos
de inhibición presináptica que, lógicamente, se asientan en el
funcionamiento de los segundos mensajeros.
 Receptores METABOTRÓPICOS con
Receptores IONOTRÓPICOS apertura indirecta, utilizando proteínas G
con apertura directa de membrana, que activan mediante
reacciones químicas a 2ºs mensajeros.
--Abren canales iónicos indirectamente.
O
--Generan una cascada metabólica con
cambios a largo plazo.
 Activación de Segundos
Mensajeros

Los receptores METABOTRÓPICOS y los R METABOTRÓPICO

AUTORRECEPTORES a través de la proteína G, activan
sustancias que generan cambios en la neurona donde
Neurotransmisor
actúan. acoplado
En los receptores metabotrópicos se acoplan a
proteína G (heterotrímero con 3 unidades) y con esa
unión pueden ocurrir dos cosas:

1. Generan una cascada metabólica que produce otros Flujo de iones

a través de la
cambios en el interior celular por medio de 2ºs membrana

mensajeros y pueden generar cambios hasta actuando

en el núcleo sintetizando factores de transcripción.
Adenil ciclasa
Canal iónico
2. Parte de la proteína G, abrir indirectamente un abierto
canal proteico de membrana que deja pasar iones.
Proteína G
2º mensajero.
activada
Adenil ciclasa unida a
subunidad de pt G
En los Autorreceptores interrumpen síntesis de
SEGUNDOS MENSAJEROS

1.-La pt G, a través de Adenil ciclasa forma AMP cíclico,

este actúa sobre quinasas que producen Fosforilización
de moléculas y activan y desactivan reacciones bioquímicas.

2.-La pt G, a través de una Fosfolipasa C, actúa sobre el fosfatidil inositol de la membrana

neuronal y genera 2ºs mensajeros como Inositol trifosfato (IP3) que a su vez actúa sobre
Calcio (2º mensajero) y este sobre la calmodulina que fosforilará a otras moléculas.
Litio activa el fosfatidil inositol y mejora síntomas maniacos en el bipolar

3.- La pt G, actuando sobre Fosfolipasa A2, libera Acido Araquidónico, que se transforma
en metabolitos = eicosanoides (por actuación de 3 enzimas ciclooxigenasa, lipooxigena,
citocromo P450), y modulan la transmisión sináptica.
Una enzima (12- Lipooxigenasa) puede pasar desde la zona postsináptica hasta dendritas
vecinas e incluso terminal presináptico. Modula transcelularmente la transmisión
sináptica en dendritas y neurona presináptica actuando como mensajero transcelular
retrógrado.
Enlace vídeo sobre la proteína G y 2ºs mensajeros y su forma de actuar

https://youtu.be/xM-7hqo1-KI
Importante para apreciar claramente cómo actúa la
proteína G

https://youtu.be/MJW0g39xtO0
Importante para apreciar el papel de esa proteína G y
2ºS MENSAJEROS
 ¿Cuál es la Región más sensible en la neurona
para generar potenciales de acción?
EL CONO AXÓNICO
Zona de la neurona donde el nivel de excitación es más bajo.
Es así por la elevada concentración de canales Na+, K+,
dependientes de voltaje.

Potencial
EL CONO postsináptico
AXÓNICO

¿Cómo son los potenciales

postsinápticos?
Los potenciales postsinápticos son demasiado
pequeños y solo aumentan o disminuyen la
probabilidad de que se produzca un potencial
de acción.
Si una neurona recibe varias sinapsis excitadoras en sus dendritas, de tal
forma que un flujo de iones Na+ despolarice la membrana postsináptica, el
flujo irá al soma y al axón. Si la magnitud de la despolarización es suficiente,
puede producirse en el cono axónico un POTENCIAL DE ACCIÓN.
Los potenciales postsinápticos
pueden ser grandes en el sitio
donde se generan, pero van
perdiendo fuerza por la
permeabilidad natural de las
membranas neuronales a todo tipo
de iones.
Los potenciales postsinápticos pierden
intensidad a medida que recorren la
neurona desde las dendritas hasta el soma
por eso se les llama potenciales LOCALES,
GRADUADOS o DECRECIENTES. Se propagan
de forma pasiva según propiedades del
cable.
En el cono axónico se realiza la
integración de toda la información
proveniente de las dendritas y que
determina o no, que se produzca un
potencial de acción.
INTEGRACIÓN NEURAL o sináptica: Proceso
de sumación espacial y temporal (en el
mismo espacio y tiempo) de los Potenciales
locales tanto excitadores como inhibidores.
¿Por qué no se generan los potenciales de acción en los puntos
de contacto donde se producen los potenciales locales?

Para evitar colisiones de impulsos nerviosos que podrían ir en

distintas direcciones.
Para no dirigirse donde hay un periodo refractario que
impediría la llegada de información.
Para que la transmisión de la información sea veraz y
coherente.
 TIPOS DE NEUROTRANSMISORES 4 GRUPOS
Difieren por propiedades químicas y sus efectos

1.- Acetilcolina (Ach): puede tener efecto excitatorio o

inhibitorio, dependiendo de los receptores a los que se una (hay
receptores colinérgicos: muscarínicos y nicotínicos)
2.-Aminas biógenas: regulación de los estados afectivos y de la
función cerebral
-Catecolaminas: dopamina (DA); noradrenalina (NA);
adrenalina A
-Serotonina (5-HT; 5-hidroxitriptamina)
3.-Aminoácidos transmisores: neurotransmisores excitadores e
inhibidores del SN
-Excitadores: glutamato y aspartato
-Inhibidores: ácido gamma-aminobutírico (GABA) y glicina
-4.-Neuropéptidos: cadenas de aminoácidos que pueden
encontrarse en el SN central como en tejidos periféricos
(hormonas)
 Ayuda a mantener la memoria
ACETILCOLINA y la atención selectiva.

Acetilcolina (Ach): En SNC y SNP.

*Neurotransmisor de unión neuromuscular,
de las sinapsis del SN autónomo (S, PS) y del SN Para
simpático con sus células diana.
*Síntesis en núcleos del encéfalo anterior: basales de
Meynert y Núcleos septales
*Es neurotransmisor excitador (mayormente) o
inhibidor, según las proteínas a que se una en la
membrana postsináptica.

Los Receptores Colinérgicos 2 tipos

receptores Muscarínicos: a ellos se une muscarina de seta Amanita.
muscarínicos Nicotínicos: a ellos se une nicotina de tabaco. Son del tipo
tienen la de canal iónico y dejan paso de Na+.
capacidad de Son receptores formados por una proteína con 5
ligar tanto subunidades que permite paso de iones a través de la
acetilcolina membrana.
como
muscarina
 AMINAS BIÓGENAS 2 TIPOS

1.-Catecolaminas: Adrenalina, Noradrenalina (NA), Dopamina (DA)

2.-Serotonina.
Síntesis de DA: Tronco del Encéfalo: Tegmental ventral y Sustancia Negra.
Síntesis de Noradrenalina: Tronco del encéfalo: Locus coeruleus
Síntesis Adrenalina a partir de NA y en médula adrenal
Síntesis Serotonina Tronco del Encéfalo: Núcleos del Rafe. DA

Funciones
Regulación estados NA
afectivos y de la Serotonina
función cerebral.

Sustancias
psicoactivas
alteran los
niveles de Suelo
estas aminas o Mesencéfalo
modifican
actividad de Puente.
los receptores Núcleos del Rafe.
Receptores de Aminas Biógenas

Para DOPAMINA (5) D1,D2,D3,D4,D5

Para NORADRENALINA(5) α1,α2, β1,β2, β3
Para SEROTONINA (7)5HT1,5HT2,5HT3,5HT4,5HT5,
5HT6,5HT7

La mayoría son METABOTRÓPICOS.

Las ÁMINAS biógenas actúan regulando estados afectivos

Núcleos del Rafe (SEROTONINA) y Locus Coeruleus ( Noradrenalina)
forman parte del Sistema Activador ascendente.

Los antidepresivos actúan sobre vías Noradrenérgicas y

Serotoninérgicas

Drogas de abuso y Antipsicóticos actúan sobre la vía

Dopaminérgica.

Dopamina papel en la enfermedad de Parkinson, su déficit

(sustancia negra) genera alteraciones del movimiento
 AMINOÁCIDOS TRANSMISORES

Principales neurotransmisores excitadores e inhibidores del SN

Participan en la mayoría de sinapsis a través de Receptores Participan en
ionotrópicos conexiones
Excitadores: Glutamato y Aspartato sinápticas
Inhibidores: GABA y Glicina GABA 25%
GABA neurotransmisor exclusivo, el resto, Glu, Asp, Gly son Glutamato
neurotransmisores y aminoácidos con funciones celulares. 50%
Receptores GABA: GABA A y GABA B
Receptores Glutamato: AMPA y NMDA
AMPA y NMDA su activación desempeña función importante en procesos
de memoria y muerte neuronal del Alzheimer.
Se investiga en fármacos neuroprotectores, que
disminuyen la liberación de los aminoácidos
excitatorios controlando sus efectos
intracelulares. Desarrollo de antagonistas del
receptor NMDA,(memantina)
antagonistas del receptor AMPA, bloqueadores
de canales de calcio
 NEUROPÉPTIDOS

Muy numerosos en el SN. Son cadenas de aminoácidos, de 3

a 40 aa.
Funciones:
Regulan ingesta de comida (péptido Y), comportamiento
sexual, procesos de aprendizaje y memoria, respuesta al
estrés y control del dolor (Caso de Péptidos opioides y
sustancia P)
Un grupo de neuropéptidos son hormonas
neuroendocrinas y actúan como neurotransmisores
en SN (ACTH, Oxitocina..)
Los Neuropéptidos se almacenan en vesículas y se
unen a receptores específicos en células diana
acoplados a proteína G.
Muchos neuropéptidos coexisten en la misma
neurona con otros neurotransmisores por lo que un
terminal nervioso puede liberar varios tipos de
neurotransmisor.
Otros compuestos utilizados por las neuronas para comunicarse

Péptidos opioides endógenos (1960)

Óxido nítrico
Sistema cannabinoide endógeno (1990)
Péptidos opioides endógenos (1960)
Endorfinas, encefalinas y dinorfinas son péptidos opioides producidos en el
sistema nervioso central implicados en funciones fisiológicas y regulación de
conducta, actúan como moduladores del dolor, temperatura corporal, hambre y
funciones reproductivas.
Péptidos opioides endógenos: se unen a receptores
Su descubrimiento ha específicos distribuidos por todo SNC. Los receptores
permitido comprender los van unidos a pt G
efectos producidos por otros Tipos de receptores opioides: receptores (μ )mu,
compuestos exógenos delta(δ), kappa(ꝼ)
derivados del opio: morfina,
heroína…
Los compuestos exógenos
(derivados de opio…) pueden
producir: depresión respiratoria,
sedación, euforia, analgesia,
hipotensión, vómitos, al unirse a
receptores opioides.

El efecto reforzante de ellos como drogas de abuso

está en el receptor mu (μ ) en ciertas estructuras
cerebrales.
 Gases solubles: Se considera 2º
Oxido Nítrico (NO) y mensajero por
Monóxido de Carbono (CO) realizar funciones
intracelularmente
Se producen en las neuronas y otras células y su
presencia estimula síntesis de 2º mensajero GMPc.
Se consideran mensajeros transcelulares porque
pueden pasar membranas neuronales, actuar en
neuronas vecinas y difundir a espacio extracelular sin
necesidad de receptores (efecto de ser solubles)
*NO (ÓXIDO NÍTRICO) interviene:
*Dilatación vasos sanguíneos cerebrales
*Control de músculos de pared intestinal
*Erección de pene
*Cambios neuroplásticos en procesos
de aprendizaje.
 Sistema Cannabinoide Endógeno (década de los 90)
Constituido por Receptores específicos y ligandos que se unen a ellos.
Importancia del Sistema
Endocannabinoide endógeno.
Regulan función endocrina
Ingesta de comida, conducta
reproductora
Modulación de nocicepción (dolor)
Procesos cognitivos.
Conjunto de Lípidos neuromoduladores
(ANANDAMIDA) y sus receptores específicos
(CB1,CB2).
Hay 2 tipos de receptores para cannabinoides:
-CB1 (en SNC, nervios periféricos, Corazón y
testículos)
-CB2 (en sistema Inmunitario) y menos en
SNC.
Median efectos producidos por compuestos
extraídos de Cannabis Sativa, como el
tetrahidrocannabinol (THC) que también están
en marihuana, hachís.
Existen ligandos endógenos para estos
receptores y se llaman endocannabinoides
El 1º fue ANANDAMIDA (se une con
preferencia a CB1 e inhibe síntesis de 2º
mensajero AMPc)
Farmacología de las sinapsis químicas

Las sustancias psicoactivas y farmacos ejercen

sus efectos al afectar a alguno de los
mecanismo de transmisión sináptica que se
producen en las neuronas

1.-Síntesis y almacenamiento: afectando a las

enzimas o sustancias precursoras o bien
impidiendo el almacenamiento de αAMPT, bloquea la
neurotransmisor en el terminal presináptico síntesis de esas
catecolaminas al
no permitir actuar
a la tirosina
AMPTα hidroxilasa
metil P tirosina

AMPT
Para aumentar la síntesis de DOPAMINA se le puede dar a
la neurona mayor cantidad de sustancia precursora
Es lo que ocurre con el Fármaco L- DOPA que se utiliza en
la enfermedad de Parkinson para aumentar la síntesis de
DOPAMINA que está disminuida en estos pacientes
Destruyendo el Neurotransmisor

En ocasiones los
neurotransmisores son
recaptados por el terminalₓ
presináptico para ser
nuevamente utilizados en una
nueva liberación. Necesita ser
almacenado nuevamente en
vesículas

ₓ MAO
Alguna sustancia psicoactiva
como la RESERPINA bloquea el
almacenaje en vesículas y el
neurotransmisor sin
protección es destruido por
enzimas activas (MAO)
2.-Liberación del neurotransmisor: afectando a los
canales iónico.

Disminuyendo liberación del neurotransmisor.

Los canales de Calcio se abren para facilitar la
liberación de la vesícula con neurotransmisor, Si
disminuye calcio extracelular o se impide su
entrada, el neurotransmisor no se libera.
Si ↑ Mg2+ Interfiere con el Ca2+ y no lo deja entrar.
Estimulando salida del Neurotransmisor
Como hace el veneno de la araña negra.
Estimula liberación de Acetil colina (sinapsis de
SNA y de unión neuromuscular)
Produce parálisis y fallo de funciones
fisiológicas: broncoconstricción, disminución
de frecuencia cardiaca con resultados fatales.
3.-Otros, actúan en Receptores postsinápticos:
A-Impidiendo la unión del neurotransmisor al receptor
postsináptico: (antagonistas reversibles o irreversibles)
B-Uniéndose al receptor e imitando así al neurotransmisor
(agonistas)
En terapia se usan antagonistas reversibles
Muscarina es
Atropina antagonista reversible de recep musc de Ach.
Agonista de
Haloperidol antagonista reversible de recep de Dopamina.
receptor
muscarínico,
Ej: Haloperidol
imita acción de
antagonista de
receptores de Acetilcolina.
Dopamina
 4.-Activando o Inactivación neurotransmisor:
Afectando a las enzimas que degradan los
neurotransmisores o en las que recaptan dichas
sustancias.
A.-Sustancias que inhiben acetilcolinesterasa no se degrada la acetil
colina, dejando más acetilcolina activa
Inhibidores irreversibles (fosfatos orgánicos, insecticidas, gases nerviosos
y fármacos para tratamiento de Alzheimer)
Intoxicación x organofosforados.
Inhibidores reversibles- Eserina.
B.-Sustancias que estimulan acetilcolinesterasa y el neurotransmisor se
inactiva.
C.-Inhibiendo la Recaptación: Exponen más neurotransmisor en terminal
presináptico y potencian transmisión sináptica
Así actúan:
1.-ANTIDEPRESIVOS TRICICLICOS inhiben recaptación de Serotonina, NA,
Dopamina.
2.-Drogas de abuso: Cocaína que inhibe recaptación de Dopamina,
Serotonina, NA.
3.Anfetaminas impiden recaptación de Dopamina y expulsan Dopamina
de vesículas y potencian transmisión Dopaminergica.
 Psicoestimulante
ALGUNOS EFECTOS DE LAS DROGAS DE ABUSO EN LA
Cannabinoides
COMUNICACIÓN NEURONAL Y EL COMPORTAMIENTO
Éxtasis
A.-Psicoestimulantes.
Inhiben la recaptación del neurotransmisor, uniéndose el psicoestimulante a la PROTEÍNA
transportadora, así la duración del neurotransmisor en el espacio sináptico es mayor.
Este mayor tiempo del neurotransmisor en el espacio sináptico hace que, receptores
postsinápticos se activen más tiempo y eso es el factor principal del efecto positivo
inducido por psicoestimulantes.
Efecto similar ocurre en el tratamiento de la DEPRESION en que inhiben la recaptación y
aumenta el tiempo de permanencia.
La unión del psicoestimulante a pt transportadoras induce un aumento de las mismas.
Cuando la sustancia es tomada de forma voluntaria ese aumento de proteínas
transportadoras se mantiene en el tiempo, incluso cuando ya no hay droga.
Se generan cambios en los componentes de la sinapsis (aumento de proteínas
transportadoras) duraderos, cuando se usan drogas de abuso.
En estudios con animales se ha comprobado que al tomar voluntariamente cocaína se
genera un aumento de proteína transportadora, más duradero, que si se toma de forma
pasiva.
Este mayor tiempo del
neurotransmisor en el
espacio sináptico hace
que, receptores
postsinápticos se
activen más tiempo y
eso es el factor
principal del efecto
positivo inducido por
psicoestimulantes.
El aumento de esas proteínas transportadoras, nos está
indicando, probablemente, que en ese organismo hay un
exceso de liberación de dopamina en una región del
cerebro, el cuerpo estriado que participa en la regulación
de diversas funciones mediadas por ese neurotransmisor.

***Un exceso de dopamina en el organismo se sabe que

está relacionado con los síntomas, que tienen las personas
con esquizofrenia, de delirios y alucinaciones.
Se sabe también que hay personas que toman cannabis,
que tienen esos mismos síntomas.
Igualmente, hay personas que toman psicoestimulantes
que acaban teniendo síntomas psicóticos como los que
describen, etc.
 B.-Cannabinoides.
El consumo de estas sustancias en adolescencia también induce aumento de proteínas
transportadoras y se mantienen en el adulto.
A mayores niveles de proteínas transportadoras, más neurotransmisor es recaptado
hacia el botón terminal.
En otras ocasiones el aumento de proteínas trasportadoras se debe a que hay exceso de
neurotransmisor liberado y como mecanismo regulador la célula presináptica sintetiza más
proteína transportadora para facilitar una rápida inactivación del neurotransmisor.
Parte de los efectos del consumo de cannabinoides en la adolescencia son afectaciones
de la transmisión dopaminérgica y el aumento de proteínas transportadoras en cuerpo
estriado, puede ser un reflejo de esa afectación.

C.-MDMA o Éxtasis.
Estructura similar a anfetamina, es Psicoestimulante y
alucinógeno.
¿Cómo actúa? Promueve liberación Serotonina y Dopamina
Su consumo crónico produce degeneración de terminales
serotoninérgicos y dopaminérgicos. Altera la sinapsis
interneuronal y tiene efectos neurotóxicos irreversibles.
2021 - 2022

Bases de la
comunicación
neuronal

Tema 7 Bases Comunicación

Neuronal
María Jesús Sánchez
González
 Bases de la Comunicación
neuronal.
2ª parte.
Fundamentos Psicobiología.
María Jesús Sánchez
 ELÉCTRICA QUÍMICA

Agente transmisor Corriente iónica Químico (neurotransmisor)

Distancia 3,5 nm 30-50 nm

Continuidad citoplasmática Apenas hay espacio Hay más espacio

Hay continuidad No hay continuidad

Componentes Gap junctions Presinapsis: vesículas sinápticas

(conexones) Postsinapsis: receptores

Retraso sináptico Insignificante (0,1 mseg) 1-5 mseg. (o más)

Dirección de la transmisión Bidireccional Unidireccional

En las sinapsis químicas la comunicación se
realiza por la liberación de neurotransmisor
desde los botones presinápticos. El
neurotransmisor, en la hendidura sináptica, es
captado por proteínas específicas (receptores
postsinápticos) que se hallan en la neurona
postsináptica
 Las sinapsis químicas
Pasos necesarios.

Las sinapsis químicas

El proceso de sinapsis química se realiza siguiendo
una serie de pasos:
1.-Síntesis y almacenamiento de los
neurotransmisores en unos sacos denominados
vesículas sinápticas que se agrupan en zonas
activas de la neurona presináptica
2.-Liberación del neurotransmisor debido a la
presencia de un potencial de acción que abre
los canales de Calcio (canal tipo L, N y P)
dependientes del voltaje (zonas activas)
1.-Síntesis neurotransmisor
Ocurre en el soma neuronal y en terminal presináptico (por endocitosis)
Unas veces se almacena en vesículas que se forman en el Aparato de Golgi,
viajan por microfilamentos, a través del axón, hasta llegar al botón
sináptico y ser liberados a la hendidura sináptica.
Otras veces la síntesis es en el propio botón por endocitosis de vesículas.
En otros, las moléculas intactas de los neurotransmisores liberados son
devueltas al botón terminal para ser almacenadas y utilizadas nuevamente.
 La liberación del
neurotransmisor
Es un proceso Calcio
dependiente

NEUROTRANSMISOR VESÍCULAS
Iones
Calcio ++
Canal de
calcio
 neurotransmisor
3. Interacción del neurotransmisor con sus
receptores de la membrana postsináptica
(receptores postsinápticos):
la unión es con receptores específicos y
produce que estos se activen, originando
cambios en la neurona postsináptica
(cambios en la permeabilidad mediante la
apertura de canales iónicos controlados por
neurotransmisores) Son canales distintos
de los canales iónicos dependientes de
voltaje. Estos son canales iónicos
dependientes de ligando.
El ligando es el neurotransmisor que al
unirse al receptor abre el canal y lo hace
permeable a distintos iones.
 4.- Inactivación del neurotransmisor que puede ser
realizada:
- Por inactivación enzimática (mediante enzimas que
degradan el neurotransmisor)
Por recaptación (proteínas transportadoras y presencia
de iones Na+)
- Los neurotransmisores entran con el Na+ por
gradiente, que empuja.

Un enzima,
acetilcolinesterasa,
degrada la
acetilcolina

Bomba recaptadora
de Serotonina
Recaptación Inactivación enzimática
 REPASANDO…

1.Neurotransmisosres
sintetizados y empaquetados en
2. Impulso nervioso llega vesículas
al terminal presináptico

3. Canales de Ca2+se
abren y entra Ca2+

4.El Ca2+ empuja a las vesículas

a la membrana

7.Degradación y/o recaptación

de neurotransmisor
5.Los neurotransmisores
atraviesan el espacio sináptico y
se fijan a receptores

6.Los receptores unidos al

neurotransmisor generan un
potencial postsináptico y
luego un impulso nervioso
 POTENCIALES POSTSINÁPTICOS
EXCITADORES E INHIBIDORES
INTEGRACIÓN NEURONAL
El impulso nervioso genera apertura de canales iónicos
controlados x neurotransmisor (unos dejarán pasar un
tipo de iones y otros, otro tipo y según los iones que
pasen, se generarán cambios en la permeabilidad de la
membrana postsináptica que darán lugar a potenciales
despolarizantes o hiperpolarizantes  son los
potenciales postsinápticos.
Potenciales postsinápticos:

1.-Potenciales excitadores postsinápticos (PEPs): se

produce una despolarización aumentando la posibilidad
de que se produzca un potencial de acción (sinapsis
excitadoras) No garantizan que se produzca.

2.-Potenciales inhibidores postsinápticos (PIPs): se

produce una hiperpolarización inhibiendo la membrana
postsináptica (sinapsis inhibitorias)
No garantiza la inhibición del potencial de acción,
disminuye probabilidad de que se produzca.
La formación del potencial postsináptico (inhibitorio o excitatorio) dependerá del tipo
de canales iónicos que se abren en respuesta al neurotransmisor

Excitatorio
Si la unión neurotransmisor – receptor
ocasiona que se abran los canales para
los iones de calcio (Ca2+) y sodio (Na+)
(PEP)
Inhibitorio
Si la unión neurotransmisor – receptor
ocasiona que se abran los canales para
los iones de potasio (K+) y cloro (Cl -)
(PIP)

Ca2+ PIP K+
Na+ Cl-

PEP

Un mismo neurotransmisor puede producir PEP o

PIP dependiendo del receptor al que se una y los
canales que abra.
 Si la unión neurotransmisor – receptor
Ca2+
desencadena apertura de canales para Na+ o
Na+
Ca2+, los potenciales serán despolarizadores
PEPS (la neurona se despolariza)

Si la unión neurotransmisor – receptor

K+
ocasiona que se abran los canales para los
Cl-
iones de potasio (K+) y cloro (Cl -), los
potenciales serán hiperpolarizantes (PIPS)
Acetilcolina es
excitador (abre
canales Na+) en
unión
Un mismo neurotransmisor puede generar
neuromuscular y
PEPS o PIPS, dependiendo de los receptores a
es inhibidor
los que se una y de los canales iónicos que se
(abre canales
abran.
K+) en músculo
cardiaco.
RECEPTORES IÓNICOS CONTROLADOS POR
NEUROTRANSMISOR

Receptores IONOTRÓPICOS: Receptores con

apertura directa del canal.

Receptores METABOTRÓPICOS: Receptores con

apertura indirecta del canal. (Usan un mediador,
Proteína G)

Receptores PRESINÁPTICOS o AUTORECEPTORES:

Son controladores de la síntesis de
neurotransmisor (usan 2º mensajero)
RECEPTORES DE CANALES IÓNICOS
Canales iónicos controlados por neurotransmisor

R. IONOTRÓPICOS:
producen una respuesta
A/Receptores con apertura directa del canal que se llaman rápida y corta.
ionotrópicos (canales iónicos específicos para determinados
iones): respuesta rápida y corta. R. METABOTRÓPICOS:
producen una respuesta
lenta y duradera
B/Receptores metabotrópicos con apertura indirecta,
utilizan proteínas de membrana, con efectos mediados
por Proteínas G que activan 2ºs mensajeros. Son de
respuesta lenta y duradera.
-El acoplamiento a la pt G genera cambios dejando
pasar iones.
-La pt G activa una cascada metabólica que genera
cambios a más largo plazo.
RECEPTORES DE CANALES IÓNICOS
Canales iónicos controlados por neurotransmisor
A Ionotrópicos
B Metabotrópicos
C/Receptores presinápticos o autoreceptores, están en
terminal presináptico. La unión a ellos se realiza después de
haber actuado sobre la neurona postsináptica. También
activan a través de pt G a 2º mensajero (AMPc) que
interrumpe la síntesis del neurotransmisor.

Son controladores de síntesis de neurotransmisor.

Los R. AUTORECEPTORES (presinápticos)

Controlan síntesis de neurotransmisor
Receptores presinápticos o autorreceptores
Situados en la neurona presináptica, responden a la liberación del
neurotransmisor y buscan la autorregulación de la liberación del
neurotransmisor con el fin de que la comunicación neuronal sea
eficaz, ajustada y esté adecuada a los niveles de excitabilidad que han
provocado los potenciales de acción en los botones terminales.

Estos receptores, no controlan canales iónicos.

Regulan la movilización de las vesículas, intervienen esencialmente en

la disponibilidad del neurotransmisor y, por tanto, en su síntesis y en
su liberación.
Su control es por retroalimentación y su activación favorece los
mecanismos de inhibición presináptica que, lógicamente, se
asientan en el funcionamiento de los segundos mensajeros.
 Receptores METABOTRÓPICOS con
Receptores IONOTRÓPICOS apertura indirecta, utilizando proteínas G
con apertura directa de membrana, que activan mediante
reacciones químicas a 2ºs mensajeros.
--Abren canales iónicos indirectamente.
O
--Generan una cascada metabólica con
cambios a largo plazo.
 Activación de Segundos
Mensajeros

Los receptores METABOTRÓPICOS y los R METABOTRÓPICO

AUTORRECEPTORES a través de la
proteína G, activan sustancias que
Neurotransmisor
generan cambios en la neurona donde acoplado
actúan.
En los receptores metabotrópicos generan
cambios en potencial de membrana.
O generan una cascada metabólica que
produce otros cambios. Flujo de iones
a través de la
membrana

En los Autorreceptores interrumpen

síntesis de neurotransmisor.
Adenil ciclasa
Canal iónico
abierto

Proteína G
2º mensajero.
activada
Adenil ciclasa unida a
subunidad de pt G
SEGUNDOS MENSAJEROS-

1.-La pt G, a través de Adenil ciclasa forma AMP cíclico,

este actúa sobre quinasas que producen Fosforilización
de moléculas y activan y desactivan reacciones bioquímicas.

2.-La pt G, a través de una Fosfolipasa C, actúa sobre el fosfatidil inositol de la membrana

neuronal y genera 2ºs mensajeros como Inositol trifosfato (IP3) que a su vez actúa sobre
Calcio (2º mensajero) y este sobre la calmodulina que fosforilará a otras moléculas.
Litio activa el fosfatidil inositol y mejora síntomas maniacos en el bipolar

3.- La pt G, actuando sobre Fosfolipasa A2, libera Acido Araquidónico, que se transforma
en metabolitos = eicosanoides (por actuación de 3 enzimas ciclooxigenasa, lipooxigena,
citocromo P450), y modulan la transmisión sináptica.
Una enzima (12- Lipooxigenasa) puede pasar desde la zona postsináptica hasta dendritas
vecinas e incluso terminal presináptico. Modula transcelularmente la transmisión
sináptica en dendritas y neurona presináptica actuando como mensajero transcelular
retrógrado.
MENSAJEROS TRANSCELULARES
En algunas sinapsis químicas, como ocurre con las
eléctricas la transmisión no siempre es unidireccional
y no siempre se precisan receptores postsinápticos.

Modulan transcelularmente la transmisión

sináptica en dendritas y neurona presináptica
actuando como mensajero transcelular
retrógrado.

Mensajero
transcelular
retrógrado
Enlace vídeo sobre la proteína G y 2ºs
mensajeros y su forma de actuar
https://youtu.be/IM-Rr1tNXxA
Importante para apreciar claramente cómo actúa la
proteína G

https://youtu.be/MJW0g39xtO0
Importante para apreciar el papel de esa proteína G y
2ºS MENSAJEROS
 ¿Cuál es la Región más sensible en la neurona
para generar potenciales de acción?
EL CONO AXÓNICO
Zona de la neurona donde el nivel de excitación es más bajo.
Es así por la elevada concentración de canales Na+, K+,
dependientes de voltaje.

Potencial
EL CONO postsináptico
AXÓNICO

¿Cómo son los potenciales

postsinápticos?
Los potenciales postsinápticos son demasiado
pequeños y solo aumentan o disminuyen la
probabilidad de que se produzca un potencial
de acción.
Si una neurona recibe varias sinapsis excitadoras en sus dendritas, de tal
forma que un flujo de iones Na+ despolarice la membrana postsináptica, el
flujo irá al soma y al axón. Si la magnitud de la despolarización es suficiente,
puede producirse en el cono axónico un POTENCIAL DE ACCIÓN.
Los potenciales postsinápticos
pueden ser grandes en el sitio
donde se generan, pero van
perdiendo fuerza por la
permeabilidad natural de las
membranas neuronales a todo tipo
de iones.
Los potenciales postsinápticos pierden
intensidad a medida que recorren la
neurona desde las dendritas hasta el soma
por eso se les llama potenciales LOCALES,
GRADUADOS o DECRECIENTES. Se propagan
de forma pasiva según propiedades del
cable.
En el cono axónico se realiza la
integración de toda la información
proveniente de las dendritas y que
determina o no, que se produzca un
potencial de acción.
INTEGRACIÓN NEURAL o sináptica: Proceso
de sumación espacial y temporal (en el
mismo espacio y tiempo) de los Potenciales
locales tanto excitadores como inhibidores.
¿Por qué no se generan los potenciales de acción en los puntos
de contacto donde se producen los potenciales locales?

Para evitar colisiones de impulsos nerviosos que podrían ir en

distintas direcciones.
Para no dirigirse donde hay un periodo refractario que
impediría la llegada de información.
Para que la transmisión de la información sea veraz y
coherente.
TIPOS DE NEUROTRANSMISORES 4 GRUPOS
Difieren por propiedades químicas y sus efectos

1.- Acetilcolina (Ach): puede tener efecto excitatorio o

inhibitorio, dependiendo de los receptores a los que se
una (hay receptores colinérgicos: muscarínicos y
nicotínicos)
2.-Aminas biógenas: regulación de los estados afectivos
y de la función cerebral
-Catecolaminas: dopamina (DA); noradrenalina
(NA); adrenalina A
-Serotonina (5-HT; 5-hidroxitriptamina)
3.-Aminoácidos transmisores: neurotransmisores
excitadores e inhibidores del SN
-Excitadores: glutamato y aspartato
-Inhibidores: ácido gamma-aminobutírico (GABA)
y glicina
-4.-Neuropéptidos: cadenas de aminoácidos que
pueden encontrarse en el SN central como en tejidos
periféricos (hormonas)
 Ayuda a mantener la memoria
ACETILCOLINA y la atención selectiva.

Acetilcolina (Ach): En SNC y SNP.

*Neurotransmisor de unión neuromuscular,
de las sinapsis del SN autónomo (S, PS) y del SN Para
simpático con sus células diana.
*Síntesis en núcleos del encéfalo anterior: basales de
Meynert y Núcleos septales
*Es neurotransmisor excitador (mayormente) o
inhibidor, según las proteínas a que se una en la
membrana postsináptica.

Los Receptores Colinérgicos 2 tipos

receptores Muscarínicos: a ellos se une muscarina de seta Amanita.
muscarínicos Nicotínicos: a ellos se une nicotina de tabaco. Son del tipo
tienen la de canal iónico y dejan paso de Na+.
capacidad de Son receptores formados por una proteína con 5
ligar tanto subunidades que permite paso de iones a través de la
acetilcolina membrana.
como
muscarina
 AMINAS BIÓGENAS 2 TIPOS

1.-Catecolaminas: Adrenalina, Noradrenalina (NA), Dopamina (DA)

2.-Serotonina.
Síntesis de DA: Tronco del Encéfalo: Tegmental ventral y Sustancia Negra.
Síntesis de Noradrenalina: Tronco del encéfalo: Locus coeruleus
Síntesis Adrenalina a partir de NA y en médula adrenal
Síntesis Serotonina Tronco del Encéfalo: Núcleos del Rafe. DA

Funciones
Regulación estados NA
afectivos y de la Serotonina
función cerebral.

Sustancias
psicoactivas
alteran los
niveles de Suelo
estas aminas o Mesencéfalo
modifican
actividad de Puente.
los receptores Núcleos del Rafe.
Receptores de Aminas Biógenas

Para DOPAMINA (5) D1,D2,D3,D4,D5

Para NORADRENALINA(5) α1,α2, β1,β2, β3
Para SEROTONINA (7)5HT1,5HT2,5HT3,5HT4,5HT5,
5HT6,5HT7

La mayoría son METABOTRÓPICOS.

Las ÁMINAS biógenas actúan regulando estados afectivos

Núcleos del Rafe (SEROTONINA) y Locus Coeruleus ( Noradrenalina)
forman parte del Sistema Activador ascendente.

Los antidepresivos actúan sobre vías Noradrenérgicas y

Serotoninérgicas

Drogas de abuso y Antipsicóticos actúan sobre la vía

Dopaminérgica.

Dopamina papel en la enfermedad de Parkinson, su déficit

(sustancia negra) genera alteraciones del movimiento
 AMINOÁCIDOS TRANSMISORES

Principales neurotransmisores excitadores e inhibidores del SN

Participan en la mayoría de sinapsis a través de Receptores Participan en
ionotrópicos conexiones
Excitadores: Glutamato y Aspartato sinápticas
Inhibidores: GABA y Glicina GABA 25%
GABA neurotransmisor exclusivo, el resto, Glu, Asp, Gly son Glutamato
neurotransmisores y aminoacidos con funciones celulares. 50%
Receptores GABA: GABA A y GABA B
Receptores Glutamato: AMPA y NMDA
AMPA y NMDA su activación desempeña función importante en procesos
de memoria y muerte neuronal del Alzheimer.
Se investiga en fármacos neuroprotectores, que
disminuyen la liberación de los aminoácidos
excitatorios controlando sus efectos
intracelulares. Desarrollo de antagonistas del
receptor NMDA,(memantina)
antagonistas del receptor AMPA, bloqueadores
de canales de calcio
 NEUROPÉPTIDOS

Muy numerosos en el SN. Son cadenas de aminoácidos, de 3

a 40 aa.
Funciones:
Regulan ingesta de comida (péptido Y), comportamiento
sexual, procesos de aprendizaje y memoria, respuesta al
estrés y control del dolor (Caso de Péptidos opioides y
sustancia P)
Un grupo de neuropéptidos son hormonas
neuroendocrinas y actúan como neurotransmisores
en SN (ACTH, Oxitocina..)
Los Neuropéptidos se almacenan en vesículas y se
unen a receptores específicos en células diana
acoplados a proteína G.
Muchos neuropéptidos coexisten en la misma
neurona con otros neurotransmisores por lo que un
terminal nervioso puede liberar varios tipos de
neurotransmisor.
Otros compuestos utilizados por las neuronas para comunicarse

Péptidos opioides endógenos (1960)

Óxido nítrico
Sistema cannabinoide endógeno (1990)
Péptidos opioides endógenos (1960)
Endorfinas, encefalinas y dinorfinas son péptidos opioides producidos en el
sistema nervioso central implicados en funciones fisiológicas y regulación de
conducta, actúan como moduladores del dolor, temperatura corporal, hambre y
funciones reproductivas.
Péptidos opioides endógenos: se unen a receptores
Su descubrimiento ha específicos distribuidos por todo SNC. Los receptores
permitido comprender los van unidos a pt G
efectos producidos por otros Tipos de receptores opioides: receptores (μ )mu,
compuestos exógenos delta(δ), kappa(ꝼ)
derivados del opio: morfina,
heroína…
Los compuestos exógenos
(derivados de opio…) pueden
producir: depresión respiratoria,
sedación, euforia, analgesia,
hipotensión, vómitos, al unirse a
receptores opioides.

El efecto reforzante de ellos como drogas de abuso

está en el receptor mu (μ ) en ciertas estructuras
cerebrales.
Afinidad entre péptidos endógenos
y receptores opioides
 Gases solubles: Se considera 2º
Oxido Nítrico (NO) y mensajero por
Monóxido de Carbono (CO) realizar funciones
intracelularmente
Se producen en las neuronas y otras células y su
presencia estimula síntesis de 2º mensajero GMPc.
Se consideran mensajeros transcelulares porque
pueden pasar membranas neuronales, actuar en
neuronas vecinas y difundir a espacio extracelular sin
necesidad de receptores (efecto de ser solubles)
*NO (ÓXIDO NÍTRICO) interviene:
*Dilatación vasos sanguíneos cerebrales
*Control de músculos de pared intestinal
*Erección de pene
*Cambios neuroplásticos en procesos
de aprendizaje.
 Sistema Cannabinoide Endógeno (década de los 90)
Constituido por Receptores específicos y ligandos que se unen a ellos.
Importancia del Sistema
Endocannabinoide endógeno.
Regulan función endocrina
Ingesta de comida, conducta
reproductora
Modulación de nocicepción (dolor)
Procesos cognitivos.
Conjunto de Lípidos neuromoduladores
(ANANDAMIDA) y sus receptores específicos
(CB1,CB2).
Hay 2 tipos de receptores para cannabinoides:
-CB1 (en SNC, nervios periféricos, Corazón y
testículos)
-CB2 (en sistema Inmunitario) y menos en
SNC.
Median efectos producidos por compuestos
extraídos de Cannabis Sativa, como el
tetrahidrocanabinol (THC) que también están
en marihuana, hachís.
Existen ligandos endógenos para estos
receptores y se llaman endocannabinoides
El 1º fue ANANDAMIDA (se une con
preferencia a CB1 e inhibe síntesis de 2º
mensajero AMPc)
Farmacología de las sinapsis químicas

Las sustancias psicoactivas y farmacos ejercen

sus efectos al afectar a alguno de los
mecanismo de transmisión sináptica que se
producen en las neuronas

1.-Síntesis y almacenamiento: afectando a las

enzimas o sustancias precursoras o bien
impidiendo el almacenamiento de αAMPT, bloquea la
neurotransmisor en el terminal presináptico síntesis de esas
catecolaminas al
no permitir actuar
a la tirosina
AMPTα hidrosilaxa
metil P tirosina

AMPT
Para aumentar la síntesis de DOPAMINA se le puede dar a
la neurona mayor cantidad de sustancia precursora
Es lo que ocurre con el Fármaco L- DOPA que se utiliza en
la enfermedad de Parkinson para aumentar la síntesis de
DOPAMINA que está disminuida en estos pacientes
Destruyendo el Neurotransmisor

En ocasiones los
neurotransmisores son
recaptados por el terminalₓ
presináptico para ser
nuevamente utilizados en una
nueva liberación. Necesita ser
almacenado nuevamente en
vesículas

ₓ MAO
Alguna sustancia psicoactiva
como la RESERPINA bloquea el
almacenaje en vesículas y el
neurotransmisor sin
protección es destruido por
enzimas activas (MAO)
2.-Liberación del neurotransmisor: afectando a los
canales iónico.

Disminuyendo liberación del neurotransmisor.

Los canales de Calcio se abren para facilitar la
liberación de la vesícula con neurotransmisor, Si
disminuye calcio extracelular o se impide su
entrada, el neurotransmisor no se libera.
Si ↑ Mg2+ Interfiere con el Ca2+ y no lo deja entrar.
Estimulando salida del Neurotransmisor
Como hace el veneno de la araña negra.
Estimula liberación de Acetil colina (sinapsis de
SNA y de unión neuromuscular)
Produce parálisis y fallo de funciones
fisiológicas: broncoconstricción, disminución
de frecuencia cardiaca con resultados fatales.
3.-Otros, actúan en Receptores postsinápticos:
A-Impidiendo la unión del neurotransmisor al receptor
postsináptico: (antagonistas reversibles o irreversibles)
B-Uniéndose al receptor e imitando así al neurotransmisor
(agonistas)
En terapia se usan antagonistas reversibles
Muscarina es
Atropina antagonista reversible de recep musc de Ach.
Agonista de
Haloperidol antagonista reversible de recep de Dopamina.
receptor
muscarínico,
Ej: Haloperidol
imita acción de
antagonista de
receptores de Acetilcolina.
Dopamina
 4.-Activando o Inactivación neurotransmisor:
Afectando a las enzimas que degradan los
neurotransmisores o en las que recaptan dichas
sustancias.
A.-Sustancias que inhiben acetilcolinesterasa no se degrada la acetil
colina, dejando más acetilcolina activa
Inhibidores irreversibles (fosfatos orgánicos, insecticidas, gases nerviosos
y fármacos para tratamiento de Alzheimer)
Intoxicación x organofosforados.
Inhibidores reversibles- Eserina.
B.-Sustancias que estimulan acetilcolinesterasa y el neurotransmisor se
inactiva.
C.-Inhibiendo la Recaptación: Exponen más neurotransmisor en terminal
presináptico y potencian transmisión sináptica
Así actúan:
1.-ANTIDEPRESIVOS TRICICLICOS inhiben recaptación de Serotonina, NA,
Dopamina.
2.-Drogas de abuso: Cocaína que inhibe recaptación de Dopamina,
Serotonina, NA.
3.Anfetaminas impiden recaptación de Dopamina y expulsan Dopamina
de vesículas y potencian transmisión Dopaminergica.
 Psicoestimulante
ALGUNOS EFECTOS DE LAS DROGAS DE ABUSO EN LA
Cannabinoides
COMUNICACIÓN NEURONAL Y EL COMPORTAMIENTO
Éxtasis
A.-Psicoestimulantes.
Inhiben la recaptación del neurotransmisor, uniéndose el psicoestimulante a la PROTEÍNA
transportadora, así la duración del neurotransmisor en el espacio sináptico es mayor.
Este mayor tiempo del neurotransmisor en el espacio sináptico hace que, receptores
postsinápticos se activen más tiempo y eso es el factor principal del efecto positivo
inducido por psicoestimulantes.
Efecto similar ocurre en el tratamiento de la DEPRESION en que inhiben la recaptación y
aumenta el tiempo de permanencia.
La unión del psicoestimulante a pt transportadoras induce un aumento de las mismas.
Cuando la sustancia es tomada de forma voluntaria ese aumento de proteínas
transportadoras se mantiene en el tiempo, incluso cuando ya no hay droga.
Se generan cambios en los componentes de la sinapsis (aumento de proteínas
transportadoras) duraderos, cuando se usan drogas de abuso.
En estudios con animales se ha comprobado que al tomar voluntariamente cocaína se
genera un aumento de proteína transportadora, más duradero, que si se toma de forma
pasiva.
Este mayor tiempo del
neurotransmisor en el
espacio sináptico hace
que, receptores
postsinápticos se
activen más tiempo y
eso es el factor
principal del efecto
positivo inducido por
psicoestimulantes.
El aumento de esas proteínas transportadoras, nos
está indicando, probablemente, que en ese
organismo hay un exceso de liberación de
dopamina en una región del cerebro, el cuerpo
estriado que participa en la regulación de diversas
funciones mediadas por ese neurotransmisor.
***Un exceso de dopamina en el organismo se
sabe que está relacionado con los síntomas, que
tienen las personas con esquizofrenia, de delirios y
alucinaciones.
Se sabe también que hay personas que toman
cannabis, que tienen esos mismos síntomas.
Igualmente, hay personas que toman
psicoestimulantes que acaban teniendo síntomas
psicóticos como los que describen, etc.
 B.-Cannabinoides.
El consumo de estas sustancias en adolescencia también induce aumento de proteínas
transportadoras y se mantienen en el adulto.
A mayores niveles de proteínas transportadoras, más neurotransmisor es recaptado
hacia el botón terminal.
En otras ocasiones el aumento de proteínas trasportadoras se debe a que hay exceso de
neurotransmisor liberado y como mecanismo regulador la célula presináptica sintetiza más
proteína transportadora para facilitar una rápida inactivación del neurotransmisor.
Parte de los efectos del consumo de cannabinoides en la adolescencia son afectaciones
de la transmisión dopaminérgica y el aumento de proteínas transportadoras en cuerpo
estriado, puede ser un reflejo de esa afectación.

C.-MDMA o Éxtasis.
Estructura similar a anfetamina, es Psicoestimulante y
alucinógeno.
¿Cómo actúa? Promueve liberación Serotonina y Dopamina
Su consumo crónico produce degeneración de terminales
serotoninérgicos y dopaminérgicos. Altera la sinapsis
interneuronal y tiene efectos neurotóxicos irreversibles.
2020 - 2021 신경
세포 통신 의 기지

ચેતાકોષીય સંચાર પાયા

Bases de la
comunicación
neuronal

Bases de
la
comunicac
in
neuronal
Tema 7 Bases Comunicación Neuronal
María Jesús Sánchez González