Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

¿Qué es?
Es un tipo de distrofia muscular hereditaria que aparece durante la infancia, la misma
es causada por un defecto en el gen (DMD), que codifica la distrofina una proteína que
ayuda a proteger las fibras musculares frente a lesiones.
 Sintomatología: los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 5 años, los mismos
pueden incluir: caídas frecuentes, pantorrillas grandes, retraso en el crecimiento,
entre otros. Sin embargo, esta enfermedad es progresiva, lo que significa que
los problemas empeoran con la edad, por ejemplo: cuando un niño con DMD
entra la adolescencia, la debilidad muscular le puede provocar complicaciones
cardiacas como: cardiomiopatía y disfunción respiratoria.

 La expectativa de vida: esta enfermedad suele afectar mas a los niños, aunque
las niñas pueden ser portadoras del gen que causa la patología, las
probabilidades de vida debido a las mejoras en la atención implican que muchas
personas puedan vivir hasta los 30 o 40 años.

 Posible tratamiento: recientemente se publicó un ensayo clínico con terapia

génica de la farmacéutica Pfizer, el cual se encuentra en fase 3 pronto a dar luz
a la administración del tratamiento, el objetivo del estudio llamado “Ciffreo” es
suplir esa carencia de distrofina y medir durante un año los cambios que se
producen en la función motora de los niños que participaran en el ensayo, la
técnica que utilizaran consiste en administrar mediante un vector viral (un virus
genéticamente modificado), la secuencia genética que necesitan los pacientes
para producir correctamente la distrofina.

 Implicaciones éticas: debido a que todas estas técnicas de TG implican una

modificación genética traen consigo implicaciones morales. Por ejemplo: casi la
mayoría de la sociedad y científicos respaldan la terapia en células somáticas,
pero en cambio en la germinal ya es más discutido, puesto que no solo afectaría
al propio individuo si no que se transferiría a la descendencia afectando la
variabilidad genética de nuestra especie.