DI GEORGE/VELO

CARDIOFACIAL
CATALINA ARGOTI A00378033
TATIANA COBO A00380818
ANA SOFIA AGUILAR A00380835
NATALIE RUIZ MARTINEZ A00377115
MARIA CADENA A00377633
 CLINICA
He renci a a u t o s o mi ca
d omi nant e ( 9 0 % n o )
M e n t ó n p o c o d e s a r r o l l a d o , o re j a s
de implantación ba j a ,
h i p e r t e l o r i s m o , n a r i z pro mi ne nte
t u b u l a r , p a l a d a r h e n d i d o , fi l trum
e s t r e c h o e n e l l a b i o s u pe ri o r

Tetralogia de fallot

Voz nasal, h i p o ca l ce mi a
(hipoplasia del timo 60%),
i n m u n o d e f i c i e n c i a , r e tra so d e l
crecimiento, a l te ra ci o ne s
mentales
 GENES

Deleción 22q11.2
/ mutación 10p13
(2-5%)
TBX1 COMT
PAL ADAR
PR OBLEMAS DE
HEN DI DO
CON DUCTA
R AS GOS FACI AL E S
ENF ERMDADE S
HI POCALCEMI A
MEN TALES
COR AZÓN
 DIAGNOSTICO
1
HI B RI DACI Ó N F L U O R ES CE N TE IN SITU ( F I SH)
Ventajas: Permite usar al máximo la muestra de un tejido,
logrando realizar cientos de hibridaciones diferentes en el
mismo tejido
Desventajas: Sondas que no son lo suficientemente
sensibles como para detectar deleciones pequeñas (<40 kb)
en 22q11.2

2 AMPLI FI CACI Ó N D E S O N D A D E P E N D IE N TE D E L A
LI GADURA MU L T I PL EX ( ML P A ) :
Ventajas: Es mucho más específica que el FISH y puede
detectar pequeñas alteraciones genéticas.
Desventajas: Es extremadamente sensible a las impurezas