“AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANIA NACIONAL”

UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

GENETICA Y EMBRIOLOGIA HUMANA

DOCENTE:
 MANUEL FRANCISCO LANDA ROMERO
ESTUDIANTE:
 ROJAS RUTTE RUSBEL
CICLO:
 III
CASO CLINICO 1
En el parto él bebe tiene una cara anormal, paladar hendido
Hallazgos relevantes del examen físico

 sin timo al tacto

 paladar hendido
 rigidez muscular
Hallazgos de laboratorio relevantes

 hipocalcemia
 radiografía de cardiopatías congénitas
 Las pruebas genéticas muestran una deleción 22q
Oído Interno
1. Vesícula ótica o auditiva: se forma atreves de la interacción de las placodas óticas con
el mesénquima adyacente (otositosis)
El FGF-19 producido en el mesodermo paraaxial induce la expresión de Wnt-8c en el
neuroepitelio del romboencéfalo, el cúal a su vez estimula la secreción de FGF-3 que
será el causante a finales de la cuarta semana de desarrollo de la separación e
invaginación de la placoda ótica para transformarse en vesícula ótica u otocisto.

La vesícula ótica comienza a alargarse, formando dos

regiones, una vestibular dorsal o utricular y otra coclear
ventral o sacular.

Oído Externo
 El oído externo (pabellón) deriva de tejido mesenquimatoso del primer y
segundo arco faríngeo, que flanquean a la primera hendidura faríngea
(hiomandibular).
 Durante el segundo mes, a cada lado de la primera hendidura faríngea
comienzan a desarrollarse tres masas nodulares de mesénquima (tubérculos
auriculares).
 El meato auditivo externo toma toda su forma al final del segundo mes, a
partir de una invaginación de la primera hendidura faríngea
  El primordio del timpano es la 1era membrana faríngea, que forma la
superficie externa del timpano. En el embrión, la membrana faríngea separa la
1era hendidura faríngea de la 1era bolsa faríngea. A medida que tiene lugar el
desarrollo, el mesenquima crece entre las 2 partes de la membrana faríngea y
se diferencia hacia la formación de fibras de colageno del timpano.
En resumen, el timpano se desarrolla a partir de 3 origenes:
 El ectodermo de la primera hendidura o surco faringeo
 El endodermo del receso tubotimpanico, un derivado de la 1era bolsa
faríngea.
 El mesénquima de los arcos faringesos primero y segundo.
 El pabellón auricular se desarrolla a partir de seis tumefacciones
mesenquimatosas (montículos auriculares), que derivan del mesodermo del
pri- mero y segundo arcos branquiales.

Oído medio:
El origen de los huesecillos del oído medio es doble. Los estudios de anatomía comparada
indican que se originan del mesénquima derivado de la cresta neural del primer y segundo
arco faríngeo.

 Clásicamente se admite que el martillo y el yunque derivan del primer arco

faríngeo y el estribo del segundo, excepto de la cara vestibular de la platina
estapedial que deriva de la cápsula ótica.
 En la actualidad nos dicen que el martillo y el yunque derivan del primer y
segundo arco faríngeo y el estribo del segundo.

Tanto la cavidad del oído medio como la trompa auditiva se originan de una expansión de la
primera bolsa faríngea denominada surco tubotimpánico.

Al final del segundo mes de gestación, el extremo ciego del surco tubotimpánico (primera
bolsa faríngea) se aproxima a la porción más interna de la primera hendidura faríngea.

el epitelio de origen endodérmico del surco tubotimpánico se adosa al ectodermo que reviste
la primera hendidura faríngea
Triada de ruebeola congenita

- catarata

- enfermedad cardiaca

- sordera

Mas antecedente le sale sarpullido

 1) Dx diferenciales
Puede ser infección congénita por Toxoplasma gondii, enterovirus, CMV, virus del
herpes simple
2) Síndrome de rubéola congénita o rubéola congénita
3) Exámenes complementarios
- Exámenes de sangre y de orina para verificar si hay presencia del virus
-Titulacion de anticuerpos del lactante contra la rubeola
4) DESCRIPCION
La rubéola congénita ocurre cuando el virus de la rubéola invade las vías respiratorias
superiores, con la consiguiente viremia y diseminación del virus a diferentes
localizaciones, incluida la placenta. El feto presenta riesgo máximo de anomalías del
desarrollo cuando se infecta durante las primeras 16 semanas de gestación, en
particular durante las primeras 8-10 semanas, en etapas gestacionales tempranas, se
considera que el virus causa una infección intrauterina crónica.
5) La infección seda en el 1er trimestre del embarazo, pero casi el 50% entre la 8va y 10
semana y con el paso de las semanas de gestación es menos probable la infección.

I.