EMANUEL

Nicolas Burbano
Daniela Caicedo
Juan José Polo
 DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se sospecha con base en la
presencia de los síntomas y se confirma
mediante un análisis de sangre para analizar los
cromosomas (cariotipo).

Por lo general, cuando los bebés tienen defectos

de nacimiento o retrasos en su desarrollo, los
médicos solicitan un análisis de los
cromosomas. Por lo tanto, la mayoría de los
niños con síndrome de Emanuel son
diagnosticados durante el primer año de vida.
 CARACTERISTICAS CLINICAS
El síndrome de Emanuel es un trastorno
cromosómico que se caracteriza por problemas en
el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los
síntomas son variadas y pueden incluir,
incapacidad intelectual severa, cabeza
extremamente pequeña (microcefalia), disminución
del tono muscular (hipotonía), retraso en el
desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos,
mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar
ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos
cardiacos, malformaciones renales, y anomalías
genitales (en los hombres).
CARACTERISTICAS GENETICAS
Los que padecen con este síndrome de Emanuel
tienen una translocación desequilibrada entre los
cromosomas 11 y 22 que resulta en material
genético adicional llamado derivado (der)
del cromosoma 22. Más o menos 99% de las
personas con síndrome de Emanuel heredan
el derivado (der) del 22 de un padre que
es portador de un reordenamiento cromosómico
entre los cromosomas 11 y 22 llamado de
"translocación equilibrada".
 TRATAMIENTO
El tratamiento debe ser individualizado y varía según los síntomas y
señales que se presenten, y de la edad de la persona afectada.
Para el mejor manejo se necesita el cuidado de parte de diversos
especialistas. En los casos de malformaciones como paladar
hendido, hernia inguinal o defectos cardíacos puede ser necesaria
corrección con cirugía.

La terapia física, ocupacional y del habla es necesaria para

optimizar el resultado del desarrollo del niño afectado. Métodos
alternativos de comunicación para facilitar la comunicación (como
lenguaje de signos) pueden ser usados ya que los niños tienen
mucha dificultad para hablar.
 PRONOSTICO
No hay dados exactos sobre el promedio
de vida de los afectados con este
síndrome, pero se conocen personas con
el síndrome de Emanuel que tienen más
de 30 años.
COMPLICACIONES
Varía mucho y depende de la gravedad
de los defectos congénitos (presentes al
nacimiento) que se presenten,
especialmente de los defectos del
corazón, severidad de las convulsiones, y
de la gravedad de la discapacidad física
y mental; Desde el embarazo se puede
sufrir un aborto espontaneo.
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