Deficiencia congénita de proteína C o S

Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son
sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.
Causas
La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario. Esto significa que se
transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.
El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.
Una de cada 300 personas tiene un gen normal y un gen defectuoso para la deficiencia de
proteína C.
La deficiencia de la proteína S es mucho menos común y se presenta en alrededor de 1 de
cada 20,000 personas.
Síntomas
Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de formación de coágulos de sangre.
Los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda e incluyen:
 Dolor o sensibilidad en la zona afectada
 Enrojecimiento o hinchazón en la zona afectada
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica le hará un examen físico y le hará preguntas sobre su
historial médico y sus síntomas.
Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S.
Tratamiento
Los fármacos anticoagulantes (diluyentes de la sangre) se utilizan para tratar y prevenir
coágulos de sangre.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer,
especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.

Posible complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
 Accidente cerebrovascular en la infancia
 Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes)
 Coágulos venosos recurrentes
 Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar)
En pocas ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para arralar la sangre y prevenir coágulos
puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas graves. Las personas
están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar
warfarina.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si tiene síntomas de coagulación en una vena (hinchazón y
enrojecimiento de la pierna).

Prevención
Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado
para evitar la formación de coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente
en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía o
una hospitalización. También puede suceder luego de viajes largos en auto o en avión.
Nombres alternativos
Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C
Imágenes

 Formación de coágulos sanguíneos

 Coágulos sanguíneos
Referencias
Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ,
Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2018: chap 140.
Patterson JW. The vasculopathic reaction pattern. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin
Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 9.
Ultima revisión 10/16/2020
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer
Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare
Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical director, Brenda Conaway,
Editorial director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria por la cual se favorece la
formación de trombos (coágulos) en las venas de las piernas y en otras venas del cuerpo.
Es una de las enfermedades hereditarias que producen hipercoagulabilidad (tendencia a la
formación de coágulos en el interior de las venas).

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de proteína S?

La deficiencia de proteína S se debe a una mutación en el gen de la proteína S, una proteína

de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La proteína S junto a la
proteína C, están encargadas de destruir al factor V, un componente que favorece la
coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación hay poca cantidad de proteína
S en la sangre y el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste
activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así el desarrollo de trombos. Existen 3
formas de la enfermedad (tipos I, II y III). Esta anomalía está presente en menos de 1 de
cada 1000 personas de la población.

La proteína S junto a la proteína C están encargadas de destruir al factor V, componente

que favorece la coagulación de la sangre

¿Qué síntomas produce el déficit de esta proteína?

Los pacientes con déficit de proteína S tienen un riesgo elevado de desarrollar

tromboflebitis, trombosis venosas profundas con o sin tromboembolismo pulmonar,
trombosis en venas cerebrales o trombosis en venas del abdomen (vena porta y venas
mesentéricas). No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (ictus
o infarto de miocardio).

El consumo de anticonceptivos orales, la administración de terapia hormonal sustitutiva en la

menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis
en estos pacientes, al igual que lo favorecen la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo o la
edad avanzada.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico de la deficiencia de proteína S se realiza determinando la cantidad de

proteína S en sangre. Es importante realizar esta determinación después de haber
suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del
análisis. El tratamiento con heparina no altera su determinación.

¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?

El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de proteína S. También lo es

el riesgo de recurrencias, es decir, de nuevos episodios de trombosis.

¿Es hereditaria la deficiencia de proteína S?

La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las

personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La
afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave. Si recibimos un gen anómalo
(mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si
recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la
enfermedad.

Tratamiento del déficit de proteína S

El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con deficiencia de

proteína S no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación
tromboembólica sin síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, deben recibir
tratamiento con heparina seguida de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes
durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante, el
riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin
enfermedades hereditarias de la coagulación.

Deficiencia de proteína C
Por
Joel L. Moake
, MD, Baylor College of Medicine
Revisado médicamente ene. 2021
VISTA PARA PACIENTES
 Tratamiento
Puesto que la proteína C activada degrada los factores de la coagulación Va y VIIIa, la
deficiencia de proteína C predispone a la trombosis venosa.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La proteína C es dependiente de la vitamina K, al igual que los factores VII, IX y X, la
protrombina; y las proteínas S y Z. Como la proteína C (PCA) activada degrada los factores
Va y VIIIa, la PCA es un anticoagulante natural del plasma. La disminución de la proteína C
debido a una anomalía genética o adquirida predispone a trombosis venosa.
La deficiencia heterocigota de proteína C plasmática tiene una prevalencia de 0,2-0,5%;
alrededor del 75% de las personas con este defecto presentan una tromboembolia venosa
(50% a los 50 años).
La deficiencia homocigota o heterocigota doble provoca púrpura neonatal fulminante, es
decir, un tipo neonatal grave de coagulación intravascular diseminada (CID) que se
manifiesta con equimosis y trombosis venosas y arteriales extensas, por lo general el primer
día de vida.
Se observan deficiencias adquiridas en la proteína C en pacientes con enfermedad hepática o
coagulación intravascular diseminada (CID) y durante el tratamiento con warfarina.
El diagnóstico se basa en análisis plasmáticos antigénicos y funcionales de proteína C.
Tratamiento de la deficiencia de proteína C
 Anticoagulación
Los pacientes con trombosis sintomática requieren anticoagulación con heparina o heparina
de bajo peso molecular, seguida por la warfarina. La administración del antagonista de la
vitamina K, warfarina, como tratamiento inicial causa en ocasiones infarto trombótico
cutáneo al reducir los niveles de proteína C dependiente de la vitamina K antes de que se
haya producido un descenso terapéutico de los factores de coagulación vitamina K-
dependientes.
Es probable pero todavía no se confirmó si los anticoagulantes orales de acción directa
(ACOAD) que inhiben la trombina (dabigatrán) o el factor Xa (p. ej., rivaroxabán, apixabán)
se pueden utilizar en lugar de otros anticoagulantes en este trastorno.
La púrpura neonatal fulminante es fatal de no mediar reemplazo de proteína C (utilizando
plasma normal o concentrado purificado), junto con la anticoagulación con heparina o
heparina de bajo peso molecular.