 La palabra gen fue empleada en el año de 1909 por Wilhelm Johannsen, e indica

que es una región del DNA que ayuda a determinar una característica o función.
 un alelo puede definirse como una de las dos o más formas en que puede
expresarse un gen
 el locus es aquel lugar específico ocupado por un gen en un cromosoma.
 efiniendo a un homocigoto como aquel que posee dos alelos exactamente
iguales en un locus determinado 
 un heterocigoto es aquel individuo que posee dos alelos diferentes en un locus
determinado
 el genotipo, que es el conjunto de alelos que posee un organismo individual, es
decir, todos sus genes que pueden ser expresados
 En tanto, el fenotipo (o rasgo), es la apariencia o manifestación externa de una
alelo.
 el genoma, considerado como la serie completa de factores hereditarios
contenidos en la distribución haploide de cromosomas que caracteriza a una
especie. El genoma humano posee 3.109 pares de nucleótidos distribuidos en 24
cromosomas (22 autosomas diferentes y 2 cromosomas sexuales diferentes),
está formado por 24 moléculas de ADN distintas. Aquí también se define al
cariotipo como el conjunto cromosómico de una especie en lo que respecta a su
número, tamaño y forma.

LEYES DE MENDEL

1. FACTORES EN PAREJA (LEY DE LA UNIFORMIDAD)

Establece que los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo, a partir de lo que él denominó “Cruce monohíbrido”. Teniendo que es un cruce sencillo.
Cruzando individuos de dos variedades paternas, cada uno presenta una de las dos formas alternativas
del carácter en estudio. Inicialmente se estudia la primera generación de descendientes de tal cruce y
luego los descendientes de individuos autofecundados.
2. DOMINANCIA/RECESIVIDAD (LEY DE LA SEPRACION O DISMINUCIÓN DE ALELOS)
Se presenta cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un
individuo, uno de los factores domina sobre el otro, llamado recesivo. Teniendo entonces la presencia de
un gen dominante y un gen recesivo.
Gen dominante: Es el alelo que se manifiesta en el fenotipo del heterocigoto (presente en forma simple)
o del homocigoto (presente en forma doble).
Gen recesivo: Es aquel alelo que, para manifestarse en el fenotipo, debe encontrarse como homocigoto, y
permanece ausente en el heterocigoto. Por lo tanto, para tener el fenotipo recesivo su genotipo debe ser
el homocigoto recesivo (aa).
3. SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE:
Este postulado surge cuando se consideran dos o más alelos en un cruce, por
tanto deja de ser monohíbrido y pasa a ser considerado dihíbrido o
 polihibrido. En la formación de los gametos, los factores emparejados se
separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro
con igual probabilidad.

- ¿Qué sucede entonces cuando un organismo recibe dos genes dominantes, o

que el gen dominante esté defectuoso? 
Dominancia incompleta: Es una condición en la cual ningún alelo es dominante
sobre el otro, o que el gen dominante carece de fuerza para poderse expresar.
Por ejemplo, si una planta de flores rojas se cruza con una planta de flores
blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la
descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.
Dominancia incompleta: Es una condición en la cual ningún alelo es dominante
sobre el otro, o que el gen dominante carece de fuerza para poderse expresar.
Por ejemplo, si una planta de flores rojas se cruza con una planta de flores
blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la
descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

CAMBIOS EN EL MATERIAL GENÉTICO

Mutaciones génicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la constitución química de los genes

Mutaciones cromosómicas: Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por
ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento cromosómico.

Mutaciones genómicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula tiene cromosomas de
más o de menos.