ACTIVIDAD 3: TAREA: LOS GENES Y SU PARTICIPACIÓN EN

LAS ENFERMEDADES NEURONALES

PRESENTADO POR: NOHORA XIMENA

MONTEALEGRE PASTRANA
PRESENTADO A:CESAR AUGUSTO MARTÍNEZ
COTACIO

UNIVERSIDAD MANUELA BELTRAN – UMB

PSICOLOGIA
VILLAVICENCIO META
2022
 Glosario
1. Apolipoproteína: La apolipoproteína B100 (apoB100) es una proteína que participa en la movilización del
colesterol alrededor del cuerpo y es una forma de lipoproteína de baja densidad (LDL).Las mutaciones
(cambios) en la apolipoproteína B100 pueden causar una afección llamada hipercolesterolemia familiar. Se
trata de una forma de colesterol alto que se transmite de padres a hijos (hereditaria)
2. alelo e4: es el principal factor de riesgo genético para deterioro neurocognitivo. Cardiometabólicas: Las
enfermedades cardiometabólicas incluyen patologías cardiovasculares y metabólicas, tales como la diabetes
tipo 2. Estas representan algunos de los desafíos de salud crónicos más serios del siglo XXI
3. cognitivos basales: Los Ganglios basales son un grupo de núcleos situados en el diencéfalo y el
mesencéfalo, anatómicamente independientes pero fisiológicamente relacionados, las estructuras
anatómicas que constituyen los ganglios basales son el cuerpo estriado, conformado por el núcleo caudado,
putamen, accumbens, y el tubérculo olfatorio.
4. Etiología: describe la causa o causas de una enfermedad.
5. función cognitiva global: son los procesos mentales que nos permiten llevar a cabo cualquier tarea en
nuestro día a día
6. función ejecutiva: es un concepto propio del campo de la neuropsicología que engloba un amplio abanico
de habilidades cognitivas dirigidas al logro de una meta y orientadas al futuro. Dentro de las funciones
ejecutivas existen diferentes procesos que convergen en su concepto general, entre ellas podemos encontrar
las básicas como la inhibición de la respuesta, la flexibilidad cognitiva y la memoria de trabajo, y las que
derivan de ellas, como la planificación y la organización.
7. Polimorfismos: en lo que se refiere a la genómica, es la presencia de dos o más formas variantes de una
secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones.
8. locus APOE: El locus del gen estructural de Apo E es polimórfico. Los tres alelos más comunes que se
denominan ε2, ε3 y ε4, producen tres isoformas de la proteína llamadas E2, E3 y E4. Estos tres alelos son
heredados en forma codominante dando como resultado seis genotipos: E2/ 2, E3/2, E3/3, E3/4, E4/4,
E4/E2.
9. Hipercolesterolemia: El hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos.
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección empieza al nacer
y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
10. infarto de miocardio: Las arterias coronarias llevan sangre y oxígeno al corazón. Si el flujo sanguíneo se bloquea el
corazón sufre por la falta de oxígeno y las células cardíacas mueren. El término médico para esto es infarto de miocardio.
11. Privación de Townsend: Individuos, familias y grupos en la población se pueden considerar en pobreza, cuando
carecen de los recursos para obtener la alimentación, participar en las actividades y tener las condiciones de vida y
diversiones, que son acostumbradas por la comunidad a la cual pertenecen.
12. Matriz Axiom: es un recurso integral de identificación de genotipado con conocimiento de imputación diseñado para
impulsar unos conocimientos científicos más profundos sobre la susceptibilidad a enfermedades complejas, PGx y
factores genéticos que subyacen en el bienestar y el estilo de vida en diversas poblaciones para avanzar en los estudios de
genómica de la población.
13. Proceso de genotipado: e entiende el proceso de determinación del genotipo de un individuo mediante una prueba
biológica. Entre los métodos con los que se cuenta actualmente para efectuarlo están la PCR, Secuenciación de ADN,
sondas ASO e hibridación en Micro matrices de ADN o esferas.
14. Heterocigosidad: en la genética de poblaciones, el concepto de heterocigosidad suele extenderse para
referirse a la población en su conjunto, es decir, la fracción de individuos en una población que son
heterocigotos para un lugar en particular. También puede referirse a la fracción de loci dentro de un individuo
que son heterocigotos.
15. La función 'nptrend' en STATA: Las pruebas de tendencia implican respuestas en grupos ordenados. Prueban si los
valores de respuesta tienden a aumentar o disminuir entre los grupos. Las pruebas de tendencia se utilizan normalmente
cuando solo hay una pequeña cantidad de datos y no hay covariables para controlar, y se desea una prueba que produzca
un valor p válido en muestras pequeñas. nptrend tiene una opción para calcular valores p exactos basados ​en
permutaciones de Monte Carlo o una enumeración completa de la distribución de permutaciones (esta última práctica solo
para muestras extremadamente pequeñas). nptrend realiza cuatro pruebas diferentes de tendencia
16. Memoria episódica: La memoria episódica (ME) forma parte de los sistemas de memoria declarativa y es
considerada como aquella de los sucesos experimentados de forma personal, o sea la memoria del «¿qué?», «¿dónde?» y
«¿cuándo?» ocurrió cierto suceso de la experiencia personal.
17. Cambio cognitivo longitudinal: Los déficits cognitivos son una característica clave del riesgo de psicosis. Los
cambios longitudinales en la arquitectura cognitiva pueden estar asociados con el funcionamiento social y ocupacional en
los jóvenes.
18. Sociodemográficos: muestra la situación y evolución social del país y de sus jurisdicciones por medio de
un conjunto de indicadores. Incorpora distintos
19. Cardiometabólicas: incluyen patologías cardiovasculares y metabólicas, tales como la diabetes tipo 2. Estas
representan algunos de los desafíos de salud crónicos más serios del siglo XXI.
20. El locus APOE e4: aumenta el riesgo de padecer el alzhéimer y se asocia con la aparición de la enfermedad a una
edad más temprana. Aproximadamente del 15 al 25 % de la población general lleva un alelo APOE e4. APOE e3 (la más
común), no parece incidir en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer
21. UKBiobank: es un gran estudio de biobanco a largo plazo en el Reino Unido (UK) que investiga las contribuciones
respectivas de la predisposición genética y la exposición ambiental (incluida la nutrición, el estilo de vida, los
medicamentos, etc.) al desarrollo de enfermedades. Comenzó en 2006. Con sede en Stockport, Greater Manchester, se
incorpora como una sociedad limitada.
 Ensayo
Alzheimer disease genetic risk factor APOE e4 and cognitive abilities 111739 UK biobank participants”

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un tipo de demencia progresiva caracterizada por deterioro cognitivo, y la variación genética en la región de la
apolipoproteína e (APOE) es un factor de riesgo. Además, es una de las enfermedades con mayor impacto, pues afecta la funcionalidad y disminuye
calidad de vida. Donde afecta las funciones como la comunicación y la realización de las actividades diarias. Se han realizado estudios para determinar
el porcentaje de personas que padecen la enfermedad de Alzheimer o que tiene ya factores de riesgo a sufrir esta enfermedad. Entre esta se encontró el
alelo e4 y sus capacidades cognitivas relacionadas con la memoria.
Un artículo reciente que utiliza los datos del consorcio CHARGE, que incluye a 543 949 participantes europeos de 31 cohortes, todos mayores de 45
años y sin demencia, identificó 13 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que se asociaron significativamente con la función cognitiva fluida
como se deriva de varias pruebas cognitivas diversas. En resumen, existe evidencia de estudios transversales relativamente grandes de que el efecto del
genotipo e4 puede volverse más fuerte en edades más avanzadas. El locus APOE se conoce como el 'gen de la fragilidad' porque está asociado con un
mayor riesgo de enfermedades que conducen a la discapacidad y los portadores de e4 quizás tengan menos probabilidades de recuperarse bien.
Estudios recientes han investigado las posibles interacciones entre el alelo e4 y las enfermedades cardiometabólicas. UK Biobank es un estudio de
cohorte de población general muy grande de 502 649 personas del Reino Unido, que incluye datos sociodemográficos, médicos, cognitivos y
genéticos. UK Biobank tiene datos cognitivos pertinentes a una serie de dominios previamente asociados con APOE e4: memoria episódica, función
ejecutiva y velocidad de procesamiento. Este estudio tuvo como objetivo determinar si la dosis del alelo APOE e4 se asoció con la función cognitiva en
una gran muestra de población de una sola cohorte, representada por el Reino Unido actualmente publicado Conjunto de datos de genotipo del
UKBiobank publicado actualmente; si los efectos del genotipo son más fuertes en edades más avanzadas o interactúan con la enfermedad
cardiometabólica.
Métodos

Materiales y procedimiento La evaluación de referencia del Biobanco del Reino Unido se llevó a cabo entre 2006 y 2010 en uno de los 22 centros de
evaluación. En total, se reclutaron 502.649 participantes, de entre 40 y 70 años, y de la población general. Se enviaron cartas de invitación a adultos elegibles
registrados en el NHS y que vivían dentro de las 25 millas de un centro de evaluación del estudio. Los participantes completaron un cuestionario de pantalla
táctil relacionado con varios temas que incluyen sociodemografía, salud física y mental, factores de la vida temprana y una batería relativamente breve de
pruebas cognitivas que se incluyeron en UK Biobank, cada una administrada a través de una interfaz de pantalla táctil computarizada. La primera de ellas era
una tarea con 13 preguntas de tipo lógica/razonamiento y un límite de tiempo de 2 minutos, etiquetada como "inteligencia fluida" en el protocolo del Biobanco
del Reino Unido, pero en lo sucesivo denominada "razonamiento verbal-numérico onde se les pidió a los participantes que memorizaran las posiciones de seis
pares de cartas y luego las unieran de memoria mientras cometían la menor cantidad de errores posible. Los puntajes en la prueba de emparejamiento de pares
son para la cantidad de errores que cometió cada participante; por lo tanto, las puntuaciones más altas reflejan una función cognitiva más pobre. Nos
referiremos a esta prueba como la tarea de memoria de aquí en adelante. Finalmente, los participantes completaron una prueba cronometrada de combinación de
símbolos, similar al juego de cartas común 'Snap', en lo sucesivo denominado tiempo de reacción (RT).

UK Biobank es una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud, detallada de medio
millón de participantes del Reino unido. En esta base de datos es muy importante ya que le permite ampliar regularmente a los investigadores datos adicionales
que son debidamente vitales para los investigadores de enfermedades mas comunes y potencialmente mortales como en este caso el alzhéimer. Permitiéndoles a
los científicos descubrir tratamientos modernos para mejorar la salud humana.
Cuando se realizan este tipo de pruebas se da el caso que alguna población, la capacidad cognitiva muy baja haya tenido menos participación, o no hayan
desarrollado las pruebas a conciencia, lo que representa algún porcentaje de error. Pero también se basa que si la hayan contestado a conciencia. Lo cual
representan las pruebas utilizadas aquí han mostrado un efecto principal de la edad, lo que implica que son al menos métricas relativamente sensibles del
cambio cognitivo; evidencia de que el efecto puede aumentar con la edad y quizás modificar la asociación negativa con enfermedades cardiometabólicas; es
muy importante continuar con las investigaciones en el futuro el cual deben continuar investigando si los factores de riesgo genéticos para una menor
capacidad mental tienen un mayor efecto en la vejez, incluso cuando hay más datos genéticos y cognitivos disponibles en el Biobanco del Reino Unido.
 Referencias bibliográficas

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003502.htm
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30464349/#:~:text=El%20alelo%20E4%20del%20gen,riesgo%20gen%C3%A9tico%20para%20deterioro%20neurocognitivo.
https://www.msd.es/investigacion/enfermedades-
cardiometabolicas/#:~:text=Las%20enfermedades%20cardiometab%C3%B3licas%20incluyen%20patolog%C3%ADas,m%C3%A1s%20serios%20del%20siglo%20XXI.
https://www.stroke-therapy-revolution.es/la-funcion-cognitiva-de-los-ganglios-basales/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002356.htm
https://www.estimulacioncognitiva.info/2021/09/08/cu%C3%A1les-son-las-funciones-cognitivas/
https://es.wikipedia.org/wiki/Funci%C3%B3n_ejecutiva_(neuropsicolog%C3%ADa)

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Polimorfismo
http://www.scielo.org.co/pdf/rcca/v10n4/10n4a3.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000392.htm#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un,ataques%20card%C3%ADacos%20a%20temprana%20edad.

https://www.google.com/search?q=infarto+de+miocardio&rlz=1C1JZAP_esCO1028&oq=infarto+de+miocardio&aqs=chrome..69i57j0i512l9.1104j0j15&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOTI
HCAEQABiABDIHCAIQABiABDIHCAMQABiABDIHCAQQABiABDIHCAUQABiABDIHCAYQABiABDIHCAcQABiABDIHCAgQABiABDIHCAkQABiABNIBCTExMDRqMGoxNagC
ALACAA&sourceid=chrome&ie=UTF-8
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-
47722003000100006#:~:text=%C2%BFQue%20es%20privaci%C3%B3n%20relativa%20para,comunidad%20a%20la%20cual%20pertenecen.
https://www.fishersci.es/shop/products/axiom-precision-medicine-diversity-array-kit-96-format/17144689
https://www.quimica.es/enciclopedia/Genotipado.html#:~:text=Por%20genotipado%20se%20entiende%20el,Micromatrices%20de%20ADN%20o%20esferas.
https://es.wikipedia.org/wiki/Cigosidad#:~:text=En%20la%20gen%C3%A9tica%20de%20poblaciones%2C%20el%20concepto%20de%20heterocigosidad%20suele,un%20individuo%20que%20son
%20heterocigotos.
https://www.stata.com/new-in-stata/nonparametric-trend-tests/
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0185-
33252010000200010#:~:text=La%20memoria%20epis%C3%B3dica%20(ME)%20forma,suceso%20de%20la%20experiencia%20personal.
https://psiquiatria.com/psicosis/cambios-cognitivos-longitudinales-en-individuos-jovenes-con-un-riesgo-ultra-alto-para-la-psicosis/
https://observatorio.unr.edu.ar/indicadores-
sociodemograficos/#:~:text=El%20Sistema%20de%20Estad%C3%ADsticas%20Sociodemogr%C3%A1ficas,familias%2C%20Grupos%20poblacionales%20de%20inter%C3%A9s.
https://www.msd.es/investigacion/enfermedades-cardiometabolicas/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers-genes/art-
20046552#:~:text=La%20APOE%20e4%20(un%20poco,padecer%20la%20enfermedad%20de%20Alzheimer.
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