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Arboles

genealógicos

Es una representación gráfica de tus


antepasados y descendientes en
una forma organizada y sistemática,
Arboles
genealógico
¿Ligada al sexo o autosómica?

Sex Fenotipo Genotipo


o
♂ XD Y
XDY XDX? Normal
XDY XdXd
♂ Daltónico Xd Y
♀ Normal XD XD

♀ Portadora XD Xd

♀ Daltónica Xd Xd

XD Y A ? (a) XD Y A ? (a)
XD XDXD XDY A AA Aa Xd XDXd XDY a Aa aa
Xd XDXd XdY ?(a) Aa aa Xd XDXd XdY a Aa aa
Autosómico
Autosómico
¿Ligada al sexo o autosómica?
Sex Fenotipo Genotipo
o
♂ Normal XD Y
XY+ XX
XdY XDX? ♂ Daltónico Xd Y
♀ Normal XD XD

♀ Portadora XD Xd

♀ Daltónica Xd Xd

Xd Y X Y+
Xd XdXd XdY X XX XY+
XD XDXd XDY X XX XY+
Ligada al Sexo
Ligada al Sexo
Si Barbara espera un hijo ¿Cuál es la probabilidad de que sea daltónico?

XdY XDX? Xd Y
Xd XdXd XdY
XdY XDXd
XD XDXd XDY

1/2 (50%) de que el hijo tenga Daltonism

??? Xd Y
XD XDXd XDY
Xd XdXd XdY
XdY XDX? Xd Y
XD XDXd XDY
XdXd XDX? XdY XDX? Xd XdXd XdY

Xd Y
XD XDXd XDY
XD XDXd XDY
https://www.ted.com/talks/andrea_m_henle_how_crispr_lets_you_edit_dna/up-next
Ejercicios:
1. Los guisantes pueden presentar dos texturas: lisa o rugosa. El alelo L, liso, domina sobre l, rugoso.
¿Es posible de dos progenitores híbridos obtener un descendiente puro dominante?
2. Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una homocigótica de tallo enano, sabiendo
que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la
F1 y de la F2?
3. Se cruzaron plantas de flores de color rojo con plantas de flores de color amarillo. La F1 fue de
flores rojas y en la F2 se obtuvieron 32 plantas con flores rojas y 10 con flores amarillas. ¿Cuántas
de las plantas con flores rojas se espera que sean homocigóticas y cuantas heterocigóticas?
4. El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico
recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que: a) El
siguiente hijo sea albino. b) Los dos hijos inmediatos sean albinos. c) Si los padres tienen dos
hijos, que uno sea albino y el otro normal.
5. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas alargadas y otra de flores
blancas y hojas pequeñas. El carácter color de las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter
tamaño de la hoja presenta dominancia del carácter alargado. Si se cruzan ambas variedades, ¿Qué
proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2? ¿Qué proporción de las flores rojas y hojas
alargadas de la F2 serán homocigóticas?
R → flor roja; B → flor blanca. A → hojas alargadas; a → hojas pequeñas
Rojas Alargadas x Blancas Pequeñas

6. En el tomate, el color rojo(R)del fruto es dominante sobre el color amarillo(r)y la forma biloculada
(B) domina sobre la multiloculada(b). Se desea obtener una línea de plantas de frutos rojos y
multiloculados, a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con razas amarillas y
multiloculadas. a)¿Qué proporción de la F2tendrá el fenotipo deseado y qué proporción de ésta será
homocigótica para los dos caracteres?
1 2 3 4 5 6 7

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Escribe los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de III-1 x III-2 :


¿Cual es la probabilidad de obtener un hijo sano de una madre Daltónica y un padre Sano?
Mutaciones cromosómicas

Alteraciones en el número de genes o en el orden de


estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis o de las primeras
divisiones del cigoto.

1. Mutaciones numéricas
2. Mutaciones estructurales
Mutaciones numéricas
Aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de
menos (monosomía, 2n-1)

Poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos


completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n).
En humanos, las triploidías → aborto o muerte prematura. La
tetraploidía → letal.
Aneuploidías autosómicas (No sexuales)

Trisomía del cromosoma 21 → Síndrome de Down


Trisomía del cromosoma 18 → Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 → Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 → letal.
Monosomía del cromosoma 21 → letal.
Aneuploidías sexuales

Síndrome de Klinefelter (trisomía : 47, XXY).


Síndrome de Turner (monosomía : 45, X).
Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Mutaciones estructurales
→ estructura del cromosoma: adición o pérdida de
material genético, por alteración de su forma o del
patrón de bandas.
1. Deleciones
2. Duplicación
3. Inversiones
◦ Pericéntrica, centrómero forma parte del segmento
invertido
◦ paracéntrica no está en el centrómero.

4. Translocación

1. Delecion
Duplicación Inversión
Translocación
Genotecas
Colección de clones cada uno de los cuales
contiene un vector al que se le ha insertado un
fragmento de ADN derivado del ADN o el ARN
totales de la célula o tejido.

Biblioteca genômica
https://www.youtube.com/watch?v=eiK7F_wCsTI
Sex Fenotipo Genotipo
o
¿Ligada al sexo o autosómica? ♂ Normal XD Y

♂ Daltónico Xd Y
♀ Normal XD XD

♀ Portadora XD Xd
XY+ XX
♀ Daltónica Xd Xd

XD Y
Xd XDXd XdY+
Xd Y Xd XDXd XdY+
Xd XdXd XdY
Ligada al Sexo
Ligada al Sexo XD XDXd XDY
Respuestas
1. Los guisantes pueden presentar dos texturas: lisa o rugosa. El alelo L, liso, domina sobre l, rugoso. ¿Es posible
de dos progenitores híbridos obtener un descendiente puro dominante?
2. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo
que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los fenotipos y genotipos de la F1?
3. Se cruzaron plantas de flores de color rojo con plantas de flores de color amarillo. La F1 fue de flores rojas
y en la F2 se obtuvieron 32 plantas con flores rojas y 10 con flores amarillas. ¿Cuántas de las plantas con
flores rojas se espera que sean homocigóticas y cuantas heterocigóticas?

R r

R RR Rr

r Rr rr

Genotipo:
RR → 25% ¼
Rr → 50 % 2/4 Resultado:
rr → 25 % ¼
Flores rojas
Fenotipo: Homocigotas→ 42
Flores rojas → 75%; ¾
*(25%) = 11
Flores amarillas → 25%; ¼
42 *(1/4) = 11
Heterocigotas → 42
*(50%) = 21
4. El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico recesivo (a)
mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A). Dos progenitores
normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que: a) El siguiente hijo sea albino. b) Los dos
hijos inmediatos sean albinos. c) Si los padres tienen dos hijos, que uno sea albino y el otro normal.
5. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas alargadas y otra de flores blancas y
hojas pequeñas. El carácter color de las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter tamaño de la hoja
presenta dominancia del carácter alargado. Si se cruzan ambas variedades, ¿Qué proporciones genotípicas y
fenotípicas aparecerán en la F2? ¿Qué proporción de las flores rojas y hojas alargadas de la F2 serán
homocigóticas?
R → flor roja;
B → flor blanca.
A → hojas alargadas;
a → hojas pequeñas
Rojas Alargadas x Blancas Pequeñas
(RRAA x BBaa)

F1 : 100% RBAa
Flores rosadas y alargadas
Rojas Alargadas x Blancas Pequeñas Respuesta:
Genotipo
(RRAA x BBaa)
- RRAA 1/16
F1 : 100% RBAa - RRAa 2/16
- RRaa 1/16
Flores rosadas y alargadas - RBAA 2/16
- RBAa 4/16
F2 : RBAa x RBAa - RBaa 2/16
- BBAA 1/16
- BBaa 1/16
RA Ra BA Ba - BBAa 2/16

RA RRAA RRAa RBAA RBAa Fenotipo


Rojas alargadas: (1/16 +2/16) 3/16
Rojas pequeñas: 1/16
Ra RRAa RRaa RBAa RBaa Rosadas alargadas: 6/16
Rosadas pequeñas: 2/16
BA RBAA RBAa BBAA BBAa Blancas alargadas: 3/16
Blancas pequeñas: 1/16
Ba RBAa RBaa BBAa BBaa
Rojas alargadas Homocigóticas → 1/16; DE las 3 flores rojas
alargadas solo 1 será homocigotica
Rojas Alargadas x Blancas Pequeñas Respuesta: Genotipos
- RRAA 1/16
(RRAA x BBaa) - RRAa 2/16
- RRaa 1/16
F1 : 100% RBAa - RBAA 2/16
- RBAa 4/16
Flores rosadas y alargadas - RBaa 2/16
- BBAA 1/16
F2 : RBAa x RBAa - BBaa 1/16
- BBAa 2/16
RA Ra BA Ba
Fenotipos:
RA RRAA RRAa RBAA RBAa Rojas alargadas: (1/16 + 2/16) = 3/16
Rojas pequeños: 1/16
Blancas alargadas: 3/16
Ra RRAa RRaa RBAa RBaa Blancas pequeñas: 1/16
Rosadas alargadas: 6/16
BA RBAA RBAa BBAA BBAa Rosadas pequeñas: 2/16

Ba RBAa RBaa BBAa BBaa Homocigotos Rojas y alargadas → RRAA (1/16) ó que de 3
rojas alargadas uno es homocigoto
6. En el tomate, el color rojo(R)del fruto es dominante sobre el color amarillo(r)y la forma biloculada
(B) domina sobre la multiloculada(b). Se desea obtener una línea de plantas de frutos rojos y
multiloculados, a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con razas amarillas y
multiloculadas. a)¿Qué proporción de la F2 tendrá el fenotipo deseado y qué proporción de ésta será
homocigótica para los dos caracteres?

R → Fruto rojo
r → Fruto amarillo
B → Forma Biloculada
b → Forma multiloculada

RRBB x rrbb
Rojo biloculada x Amarillo multiloculada
F1 : RrBb → Rojo biloculada
F1 : RrBb → Rojo biloculada
F2 : RrBb x RrBb
tomates rojos multiloculados → ??? 3/16
RRbb1/16
Rrbb 2/16
Homocigotos 1/16

RB Rb rB rb
RRBB RRBb RrBB RrBb
RB
RRBb RRbb RrBb Rrbb
Rb
RrBB RrBb rrBB rrBb
rB
RrBb Rrbb rrBb rrbb
rb
En un cruce entre una cobaya negra (N) y un macho blanco (n), todos los individuos de la
generación F1 fueron negros. La generación F2 presentó aproximadamente, de ¾ cobayos
negros y ¼ de blancos. Esquematice los genotipos de los progenitores y el genotipo resultante.
1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6

Escribe los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de III-1 x III-2 :


¿Cual es la probabilidad de obtener un hijo sano de una madre Daltónica y un padre Sano?
Respuesta:
XD Y XD Y
III-1 → sanas (Dominante ó portadora (XDXD o

Xd XDXd XdY XD XDXD XDY XDXd)


Xd XDXd XdY Xd XDXd XdY y para III-2 es sano (XDY)

I-1 x I2 II-1 x II-2

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