Estudio de herencia en humanos

Análisis de genes autosómicos recesivos

 Genes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos
humanos, un desorden
autosómico recesivo
se revela por la aparición del
desorden en la progenie
masculina o
femenina de padres no
afectados.
 Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicos

dominantes afectan tanto a mujeres como a
hombres en cada generación. Por cada
afectado, siempre hay un progenitor también
afectado.
Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X

•Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de

sus hijos.
• Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.
 Herencia ligada al Y (herencia holándrica)
•Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos
de padres a hijos.

•Este tipo de herencia es poco común.

 Analiza el siguiente pedigrí. Cuál es la herencia más probable?

1.- Se presenta en todas las generaciones

2.- Cuando el padre lo presenta, lo transmite a su hija e hijo.

Cuando la madre lo presenta, también lo transmite a su
hija e hijo.

3.- Herencia de carácter autosómica, dominante

Qué herencia es más probable en este pedigrí?
 IBi IAi

IAIB IAi

¼ IAIA
¼ IAi
¼ IBIA
¼ IBi
Qué tipo de herencia refleja este pedigrí?
Un hombre que tiene daltonismo y tipo de sangre O tiene un hijo con una
mujer que tiene la visión normal y tipo de sangre AB. El padre de la mujer tenía daltonismo.
El daltonismo está determinado por un gene ligado al X, y el tipo sanguíneo está determinado
por un gene autosómico.

a) Cuál es el genotipo del hombre y la mujer?

b) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y sangre tipo B
c) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y tipo de sangre A
d) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y tipo de sangre AB

XdY; ii x XDXd; IAIB

b= (¼ XdXd ) (½ Ibi) + (¼ XdY) (½ Ibi)= ¼
½ IAi C= ¼
¼ X X
d D
½ IBi
¼ XdXd d= ninguno
¼ XDY
¼ XdY