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B F1 - PEDIATRÍA II | TUBERCULOSIS PULMONAR | 06/09/22 B
TUBERCULOSIS PULMONAR
CASOS ESTIMADOS Y NOTIFICADOS DE TB, AÑO 2016
Estos son casos estimados pre pandemia donde podemos observar que a nivel de En este reporte del 2017, vemos como a nivel nacional solo el 86% de los casos son
Latinoamérica nosotros estamos por debajo de Brasil, un país mucho más grande detectados, siempre hay una brecha de detección. Arequipa se encuentra en color
que nosotros. Sin embargo, en el cuadro inferior, en tuberculosis - MDR estamos en naranja en el grupo de alto riesgo, después de Lima - Callao y algunas regiones de
primer lugar en Latinoamérica. la selva que son las más prevalentes.
En estos últimos dos años de pandemia lamentablemente ha habido una caída en A lo largo del tiempo, debido a la estrategia de un tratamiento supervisado, hemos
la búsqueda de pacientes con tuberculosis, por eso es de que los casos se han logrado disminuir los casos de tuberculosis (línea azul). Sin embargo, en la línea roja,
reportado en menor cantidad, no porque hayamos bajado la incidencia, sino van a ver cómo ha habido un ascenso importante en cuanto a tuberculosis - MDR.
porque ha habido una disminución de la búsqueda debido a la pandemia.
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EPIDEMIOLOGÍA MICROBIOLOGÍA
• La tuberculosis es una enfermedad altamente prevalente, sobre todo en • El bacilo de la tuberculosis es un bacilo aerobio.
nuestro país y es propagada en su mayoría por los adultos (los adultos • No forma esporas.
infectados son los que se encargan de preparar la infección). • No móvil.
• Hay varias razones por las cuales los niños la propagan en menor proporción, • 0.2-0.6um x 1.0 a 10um.
sin embargo, los niños si son más susceptibles a desarrollar la enfermedad que • Crece mejor en temperaturas entre 35 a 37 grados.
un adulto inmunocompetente. • Alto contenido lipídico.
• Factores de transmisión: • Se tiñe con la coloración Ziehl Neelsen.
➢ Van a depender de una alta densidad de casos, es decir de zonas • No se decolora fácilmente y es ácido/alcohol resistente.
endémicas. Nuestro país es una zona endémica (ya se tienen detectados
algunos focos de TBC en determinadas poblaciones y distritos de cada POBLACIONES BACILARES
región).
• Van a formar diferentes poblaciones bacilares dependiendo de la velocidad de
➢ Un retraso en el diagnóstico va a permitir que esa persona contagiada
crecimiento del bacilo, es así que tenemos cuatro poblaciones identificadas:
transmita la enfermedad a más personas.
➢ Tipo A: Bacilos extracelulares que se ubican en la pared de las cavidades
➢ Focos de hacinamiento, donde va a ser más fácil la transmisión.
de las cavernas, son de multiplicación muy rápida (>108) y son los que
• Transmisión en niños:
rápidamente forman bacilos mutantes que hacen resistencia a los
➢ Es mucho más raro, más que todo por dos razones:
antibióticos, por lo tanto, es importante atacar esta población para evitar
1. Porque tiene una baja carga bacilar, son paucibacilar. La mayoría de
esto. Una de las drogas más importantes que actúa sobre esta población
lesiones que hacen los niños menores, son lesiones cerradas donde el
es la isoniazida. pH de 6.5
bacilo probablemente no sale en gran cantidad a la vía aérea y no puede
➢ Tipo C: Es de crecimiento intermedio, son extracelulares pero que se
ser transmitido.
ubican en el caseum sólido. Su multiplicación es intermitente (≤105) y son
2. Porque el niño debido a la menor musculatura torácica tiene una menor
las que tienen más capacidad de recidivar. La droga que ataca este tipo de
fuerza tusígena, entonces al toser con una baja carga bacilar es poca la
población es la rifampicina.
cantidad de bacilos expulsados que van a contagiar a otras personas.
➢ Tipo B: Poblaciones de mínimo crecimiento, intracelular, se ubica dentro
Entonces son los adultos los que infectan y es rara la transmisión de un
de los macrófagos, se inhiben con un pH ácido y son de multiplicación lenta
niño a un adulto.
(≤105). Aquí actúa muy bien la pirazinamida.
• Tuberculosis infantil:
➢ Tipo D: Bacilos durmientes o en estado latente, se ubican en los focos de
➢ Si me va a reflejar el nivel de control de tuberculosis en general.
Ghon que luego van a ser calcificados y se mantienen en estado latente.
➢ Los niños hacen todas las formas clínicas de la tuberculosis a diferencia del
No se ha encontrado una droga específica, se cree que la pirazinamida
adulto, en el cual son frecuentes 2-3 formas.
puede actuar sobre ellos.
➢ Estas formas de la tuberculosis varían según la edad del niño.
Son responsables de cuando el sistema inmune de esta persona baja, estos
➢ El intervalo entre infección y enfermedad puede ser más corto, ellos
bacilos durmientes podrían empezar a reproducirse y son los responsables
desarrollan la enfermedad mucho más rápido dependiendo de la edad.
de las recidivas o reactivaciones.
➢ Si hay diferencias entre el adulto y el niño también nuestro enfoque
diagnóstico y terapéutico tiene que ser diferente.
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Cuando ingresan estos bacilos a la vía aérea de un paciente que ha estado en

contacto con un enfermo, pueden ocurrir tres cosas:
1. Que su sistema inmune detiene/contiene la infección y va a la curación.
2. La contiene en forma más lenta → El paciente iría a una infección tuberculosa,
pero inactiva porque no hace enfermedad, no forma lesiones en sus pulmones
TRANSMISIÓN 3. La progresión de la enfermedad → Formando lesiones pulmonares (TBC
activa).
• Aerosol: Se transmite a través de gotitas infectadas de una persona enferma
con tuberculosis, que al momento de hablar o toser elimina estas gotitas.
• Gotas 1 – 5um (< 5 bacilos).
INFECCIÓN PRIMARIA
• Se han hecho estudios donde el toser equivale a cinco minutos de
conversación a una distancia menor a un metro entre una persona enferma
con tuberculosis y otra sana.
• Esas gotitas van a permanecer suspendidas por lo menos 30 minutos, así que
es importante también el tiempo de contacto que permanezcan con personas
enfermas.
• La concentración bacilar que elimina una persona enferma va a depender del
tipo de lesiones que tenga:
➢ Una persona adulta que generalmente forma cavernas o cavidades en sus
pulmones contiene alta carga de bacilos, se cree que hasta 100 millones de
• Cuando los bacilos ingresan a la vía aérea y se localizan en el parénquima
bacilos. pulmonar (sobre todo en niños pequeños que son más susceptibles y su
➢ Los nódulos no cavitados como suelen tener algunos niños, contienen
sistema inmune aún está en maduración) los macrófagos no son capaces aún
menos cantidad de bacilos, entre 100 a 1000. Es por eso que son lesiones de contener la enfermedad e ir a la curación, son más susceptibles de
paucibacilares, además los nódulos son periféricos, no están cercanos a la infectarse.
vía aérea.
• Entonces la primera contención es una vez que los bacilos se ubican en el
parénquima, esta lesión va a ser rodeada por macrófagos, por linfocitos y
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luego por fibroblastos y se va a formar el foco de Ghon. Esta sería la infección severas tipo meningitis tuberculosa, tuberculosis miliar, es una población en
primaria. riesgo (los menores de un año debido a esta diseminación oculta).
• Luego algunos de estos macrófagos van a viajar por la vía linfática hacia los • Algunos monocitos de la sangre también van a llegar al pulmón, fagocitan
ganglios mediastinales y esa tríada se conoce como la triada del complejo de estos bacilos que están en multiplicación dentro del macrófago y que luego
Ghon, que caracteriza a la infección primaria. son liberados, son captados por estos monocitos, los que van a ser encargados
de presentar antígenos del bacilo a los linfocitos T. Estos activan a los linfocitos
INMUNOPATOLOGÍA Th1 que vana recién liberar IFN gamma, para activar a los macrófagos. Y los
macrófagos recién en ese momento van a ser capaces de destruir los bacilos
que han ingerido, antes los macrófagos se convierten en trasportadores de
bacilos.
• Todo este proceso puede demorar en niños entre 6 – 8 semanas, es por eso
que los niños no tienen la prueba del PPD, por ejemplo, si se realiza esta
prueba a las primeros 6 a 8 semanas puede ser negativa.
FASES DE LA ENFERMEDAD TBC
• Una vez que los bacilos están en la vía aérea lo primero que pasa es que
nuestros macrófagos alveolares van a ingerir los bacilos y van a tratar de
destruirlos. Esta capacidad también suele ser genética, pero al estar en
desarrollo la inmunidad de los niños, sobre todo menores de 5 años o más aún
los menores de 2 años, esto es poco probable, por eso es que ellos son más • Como ven en este gráfico, en el triángulo con el número 1, esta prueba de
susceptibles. hipersensibilidad a la tuberculina demora, debido a que la activación de los
• Una vez que se inicia el foco de Ghon, los bacilos viajan por los macrófagos macrófagos es todo un proceso que no es tan rápido. Hay un periodo de
hacia los ganglios regionales y se forma el complejo de Ghon, puede haber ventada para el PPD. Un PPD negativo no me descarta infección.
también un escape, es decir algunos macrófagos pueden diseminarse a la vía • Los pacientes menores de un año que hacen diseminación hematógena oculta
sanguínea. Va a haber una diseminación hematógena oculta que es más y tienen riesgo de tuberculosis miliar o meníngea, hacen la enfermedad muy
frecuente en los niños menores de un año y al escapar a la circulación rápido, entre 1 mes desde el contacto con este enfermo de tuberculosis, hasta
sanguínea, entonces estos niños son susceptibles de hacer enfermedades 4 meses.
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• En cambio, los que hacen tuberculosis primaria que forman estas lesiones a • Riesgo de progresión de tuberculosis en niños:
nivel ganglionar en el mediastino, generalmente son los menores de 5 años, ➢ Los niños menores de 2 años son los que tienen más riesgo de hacer la
el crecimiento de estos ganglios mediastinales y que se vean las lesiones en la enfermedad, esto disminuye después de los 2 años.
radiografía es un proceso que puede demorar de 3 a 7 meses, al igual que la ➢ Luego hay un pico nuevamente en la adolescencia, no se conoce la causa,
efusión pleural. se cree que las hormonas tienen que ver.
• La tuberculosis pleural es más frecuente en mayores de 5 años, para dar ➢ Riesgo de hacer enfermedad diseminada, es decir, tuberculosis miliar o
sintomatología y verse en la radiografía puede demorar entre 3 a 7 meses formas severas de la tuberculosis es mucho mayor en los menores de 1
desde el contacto con la persona con tuberculosis. año.
• La tuberculosis osteoarticular (Mal de Pott) en menores de 5 años, al igual ➢ El 95% de los niños que progresan a enfermedad lo hacen dentro de los 12
que la tuberculosis de tipo adulto, que es más frecuente en adolescentes meses de infección.
(mayores de 10 años), es un proceso que también puede durar entre 1 a 3
años. Es importante, porque cuando uno hace la investigación del contacto, FORMAS CLÍNICAS DE TBC PULMONAR
sobre todo en adolescentes, cuando el contacto es desconocido no está en el 1. GANGLIONAR INTRATORÁCICA
área familiar, sepan qué periodo preguntar sobre pacientes sintomáticos • La tuberculosis una vez que ingresa a la vía aérea infecta al paciente, si el
respiratorios. paciente contiene/encierra la enfermedad (los macrófagos captan los
• Hay otras manifestaciones latentes, como la tuberculosis renal o una bacilos y se contiene la enfermedad), hablamos de tuberculosis latente, es
reactivación pulmonar que es rara, lo más frecuente es que el paciente vuelva decir, no se observan lesiones en las radiografías, tienen un PPD positivo,
a tener un segundo contagio. Esta fase 5 puede demorar más de 3 años. pero no hay lesión pulmonar.
RIESGO DE PROGRESIÓN • Cuando la tuberculosis si llega a los ganglios mediastinales, se reproduce y
provoca un crecimiento ganglionar, entonces podemos hablar de
tuberculosis primaria activa, porque hay reproducción de bacilos, pero no
evolutiva porque aún no ha causado lesión en el parénquima pulmonar,
entonces es la tuberculosis ganglionar intratorácica, también conocida de
esa forma.
. • ¿Qué va a pasar? Hay una respuesta exuberante en los nodos linfáticos y
van a provocar un agrandamiento de estos, que se pueden ver en las
radiografías.
• Cuando estos ganglios comprimen la vía aérea de manera parcial provocan
que el aire ingrese a la vía aérea, pero sale con dificultad y se puede ver en
la radiografía como un atrapamiento aéreo o un enfisema pulmonar, que
puede ser localizado en un pulmón o en ambos dependiendo de la cantidad
de ganglios comprometidos.
• 95% de niños que progresan a enfermedad – dentro de los 12 meses de • Cuando los ganglios comprimen por completo la vía aérea pueden
infección. ocasionar atelectasias. Es lo que vemos en las imágenes de la derecha:
• Alto riesgo: Niños < 3 años (sistema inmune inmaduro) e
inmunocomprometidos.
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➢ En la parte superior vemos atrapamiento aéreo. En asterisco es el • Otra forma es cuando la cantidad de bacilos es escasa, sin embargo,
crecimiento ganglionar que también se ve en la radiografía lateral en las provocan una excesiva reacción inflamatoria (como el gráfico de abajo),
flechas, están ocasionando un mecanismo de válvula, por eso se ve provocando un consolidado que semeja una tumoración y hace descender
atrapamiento aéreo. Incluso pueden auscultarse sibilancias y en todo incluso las cisuras de los pulmones. Es un consolidado importante donde
paciente que se escuche con sibilancias hay que preguntar si tuvo hay varios diagnósticos diferenciales, pero siempre es importante poder
contacto con un paciente con tuberculosis porque un diagnóstico ver mejor las lesiones, tomando incluso una tomografía.
diferencial es este → Comprensión extrínseca de la vía aérea por • Si los ganglios vacían su contenido hacia el esófago, puede formarse una
adenopatías por tuberculosis. fístula traqueoesofágica. Si lo vacían al conducto toráxico, puede haber
➢ En la radiografía inferior vemos una atelectasia total del pulmón quilotórax unilateral.
izquierdo, en este caso no se observa bien el bronquio principal
izquierdo porque está totalmente comprimido por adenopatías.
3. TUBERCULOSIS PLEURAL O PERICÁRDICA

2. GANGLIONAR INTRATORÁCICA EVOLUTIVA • A diferencia de la ganglionar es frecuente en mayores de 5 años.
• Otra forma es cuando los ganglios mediastinales son capaces de vaciar su • Cada vez que veamos efusión pleural en una radiografía de un paciente
contenido a la vía aérea y a través de los bronquios diseminan la mayor de 5 años, sospechar de tuberculosis (hasta demostrar lo contrario).
enfermedad, los bacilos llegan al parénquima en forma difusa, • Ocurre una reacción de hipersensibilidad. Son pocos los bacilos que
ocasionando una tuberculosis de tipo bronconeumonía (como se ve en el ingresan al espacio pleural, pero provocan gran reacción de
gráfico superior) y destruyen el parénquima, pueden formar cavidades. hipersensibilidad, provocando un aumento de la permeabilidad capilar.
• Generalmente en niños ocurre en los segmentos inferiores, a diferencia de • Se forma un excusado y va a haber un deterioro del drenaje linfático.
la tuberculosis del adulto que es más frecuente en lóbulos superiores. Y • Si se forma un excusado las características del líquido pleural van a ser de
suele ser porque puede haber una ruptura o vaciamiento de los bacilos del exudado, entonces en el citoquímico vamos a encontrar proteínas altas
ganglio que viajan por la vía aérea en forma descendente y afectan lóbulos generalmente mayores de 5gr. y las células en tuberculosis van a ser a
inferiores.
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predominio de mononucleares en más del 80% y suelen encontrarse entre efusión pleural también en el pericardio y al ser un espacio central que no
500 - 2500, tampoco son muy elevadas. tiene gran expansión porque está rodeada por los pulmones van a dar la
• Sin embargo, en fases tempranas de la enfermedad si se encuentran un condición de constrictiva por lo que es una emergencia y se deben de dar
predominio de polimorfo nucleares, que pasadas 2 a 3 semanas va haber corticoides en estos casos.
un cambio en la celularidad y se observará un predominio de
mononucleares.
• El ADA, también suele estar elevado por encima de 45 unidades por litro,
es importante para el diagnóstico de tuberculosis.
• Es un reto diagnosticar la tuberculosis pleural, porque difícilmente se
encuentra BK positivo y los cultivos tienen bajo rendimiento. Es difícil
corroborar con certeza la tuberculosis pleural, pero si hay varios indicios
que nos hacen sospechar.
• Estos pacientes suelen ser PPD positivos en más del 70% y eso debido a la
cronología de la tuberculosis. Los pacientes con tuberculosis pleural ya
tienen 3 a 7 meses de periodo de tiempo después del contacto con alguien
con tuberculosis y es un tiempo suficiente para dar reacciones de
hipersensibilidad a la tuberculina positivos.
• Cuando el PPD sea negativo, si bien no descarta la enfermedad, porque hay
pacientes que están desnutridos que pueden haber perdido una gran
cantidad de peso y pueden darme falsos negativos, sin embargo, el
rendimiento del PPD es alto entre un 70% y 80% de los casos suelen ser
positivos.
• Es un reto diagnostico porque no se encuentran BK en este espacio, y en
los cultivos también tienen un rendimiento bajo (solo 12%), incluso cultivos
con mayor sensibilidad como los cultivos líquidos como el BACTEC tienen
una sensibilidad muy baja del 24%; es por eso que a veces se recurre a
hacer biopsias pleurales para poder obtener bacilos, mandarlos a cultivar
y poder averiguar la resistencia antibiótica.
• Algunas complicaciones son las fistulas broncopleurales, sobre todo en
pacientes que hacen empiema tuberculoso, el empiema es cuando hay un
pasaje de gran cantidad de bacilos y la reacción inflamatoria es mucho
mayor, suelen ser también a predominio de polimorfonucleares debido a Vemos una radiografía, una tomografía donde se observa un gran tamaño del
esta gran reacción inflamatoria. corazón porque hay una efusión pericárdica y una efusión pleural que en la
• Si los ganglios, sobre todo los subcarinales estallan al espacio tomografía se ve con mayor nitidez.
subpericardico, lo que se van a formar es una pericarditis constrictiva, una
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4. TUBERCULOSIS MILIAR
• Es una forma severa de tuberculosis, es más
frecuente en niños menores de 1 año porque se
considera factor de riesgo a ese grupo etario
porque hacen mayor diseminación hematógena
oculta
• < 2-3años en ID
• Los bacilos van por la vía sanguínea y se van a
ubicar en el intersticio pulmonar, por lo tanto,
van a dar lesiones pequeñas menores de 2mm
que se asemejan al grano de mijo.
• Son lesiones bilaterales que empiezan en la
periferia del pulmón y van ascendiendo
• Generalmente los pacientes que tienen TBC miliar también hacen al mismo
tiempo meningitis tuberculosa, entonces siempre se tiene que buscar este Vemos opacidades en el lóbulo superior y cuando se le toma una tomografía
tipo de lesiones a nivel de las meninges y se solicitan tomografías corresponden a una lesión típica que se conoce como árbol en brote.
cerebrales.
• Forma severa, d/c MEC TB DIAGNOSTICO
• Estas imágenes también suelen ser frecuentes en pacientes infectados con • ¿Por qué en pediatría el diagnostico de TBC es un reto?
VIH entre otras causas como por ejemplo una infección por neumocistis ➢ Porque el niño hace una enfermedad paucibacilar, la mayoría de niños
jirovecci menores de 5 años hacen lesiones cerradas, dentro de adenopatías, los
5. TUBERCULOSIS TIPO ADULTO bacilos están encerrados en los ganglios, entonces no salen a la vía aérea y
• Está presente en niños sobre todo mayores de por lo tanto el niño generalmente es BK negativo, muchos esperan que los
10 años resultados de la prueba BK sean positivos para hacer un diagnóstico pero
en la mayoría de niños sobre todo menores de 5 años suelen ser negativo
• Puede haber pasado 1 año aproximadamente
y además que el niño es incapaz de expectorar para dejar una muestra de
desde el momento de la infección
esputo, entonces hay otras estrategias para tratar de recolectar las
• Las lesiones son a predominio de lóbulos
muestras.
superiores, suelen formar cavernas en los
➢ Antiguamente había una alta tasa de incidencia sobre todo en zonas
ápices, y también en los segmentos superiores
alejadas y lamentablemente no había personal médico en zonas/pueblos
de los lóbulos inferiores.
alejados que puedan hacer el diagnostico de tuberculosis y peor en niños,
• Les gusta esta zona porque hay mejor tensión de oxígeno, el flujo
esto en ellos ha sido un reto para el diagnóstico.
sanguíneo es pobre, la formación linfática es pobre a este nivel y eso facilita
➢ La estrategia fue crear unos test diagnósticos para que el personal de salud,
la reproducción de los bacilos, entonces es frecuente encontrar lesiones
no médicos que pudieran aplicar estos test y en base a una puntuación
sobre todo en los lóbulos superiores (aquí es donde se debe buscar en
poder sospechar tuberculosis en niños y poder derivarlos a tiempo, pero
niños mayores de 10 años).
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con estos test se vio que se dejaba de diagnosticar a cerca de un 40% de fiebre intermitente más de una semana, también hay formas extrapulmonares
niños, pero afortunadamente a lo largo de los años ha habido mayor como la tuberculosis abdominal que me va a dar diarrea y esto me amplia el
cobertura de personal médico de zonas alejadas, hay una gran campaña de diagnostico diferencial, pero es una diarrea crónica que va a dar mala
diagnóstico de tuberculosis con la estrategia del tratamiento supervisado, absorción, por ende hay una gran pérdida de peso, también puede haber tos
sobre todo si contenemos la enfermedad en adultos disminuimos la seca, persistente que incluso se pueden auscultar sibilancias por eso su
tuberculosis en niños y gracias a esto se ha logrado disminuir un poco la diagnóstico diferencial puede ser con una crisis asmática, bronquiolitis
incidencia, pero seguimos teniendo una muy alta carga de tuberculosis. (dependiendo de la edad del paciente).
➢ Lo que actualmente se utiliza para el diagnóstico es eso de tres criterios: • Es difícil hacer diagnostico en base solo a síntomas, pero siempre que haya un
1. Primer criterio: Es el epidemiológico, si ha tenido contacto con una contacto en un paciente menor de 5 años hay que descartar.
persona con tuberculosis y ese riesgo de exposición va a ser mayor si • En adolescentes si van a hacer la sintomatología del adulto que son
está dentro de la casa, puede ser papá o mamá, por lo que hay una gran sintomáticos respiratorios, aquí sí puede aparecer sudor nocturno o
cercanía y al compartir el mismo espacio puede haber una alta carga hemoptisis.
bacilar. • La bacteriología, el confirmar la tuberculosis en un niño es difícil porque tienen
2. Segundo criterio: Es el criterio inmunológico donde hablamos del PPD los cultivos y el BK con bajo rendimiento.
e IGRA.
3. Tercer criterio: Es el imagenológico, uso de radiografía de tórax, sobre CRITERIO INMUNOLÓGICO
todo en las adenopatías mediastinales, en la tuberculosis primaria del 1. PPD
niño menor de 5 años a veces es difícil de ver, solo cuando son
• Es una prueba que se hace por inyección intradérmica y lo que se mide es
adenopatías muy grandes pueden ser vistas e incluso crean duda
la reacción de hipersensibilidad a la tuberculina que se mide a las 72 horas.
diagnostica en las personas que no tienen la experiencia de ver
• Se debe medir el diámetro transverso en milímetros y si vemos un punto
radiografías, a veces es difícil hacer diagnóstico con radiografías de
sangrante no ha sido intradérmica sino un poco más profunda, subcutánea
tórax frontales.
tal vez y la prueba me puede crear falsos positivos. Es importante la
Es ideal que en menores de 5 años puedan pedir una radiografía lateral
técnica.
que nos ayude a ver adenopatías mediastinales y en el caso de que haya
• Se considera positiva cuando está por encima de 10 mm y en los pacientes
una alta sospecha de contagio en una población de riesgo es importante
inmunosuprimidos, infectados con VIH, tratamiento con corticoides
buscar las lesiones y si no las vemos en la radiografía se puede llegar a
prolongados (por más de 2 semanas), con inmunodeficiencia congénita
pedir tomografías de tórax con contraste para buscar lesiones.
podemos decir que es positiva cuando es mayor de 5mm.
SIGNOS Y SÍNTOMAS • Hay que recordar que hay un periodo de ventana de aproximadamente 2
meses, en los cuales puede haber falsos negativos.
• Los signos y síntomas a diferencia del adulto son inespecíficos. • Otras enfermedades con falsos negativos son la tuberculosis miliar o la
• En el adulto es fácil sospechar porque se enseña que ante todo paciente meníngea.
sintomático respiratorio, es decir que tenga tos persistente por más de 14 • También es importante la sospecha, la imagen y el contacto porque el PPD
semanas hay que descartar TBC, pero en niños esto no aplica porque muchos en estos casos puede ser negativo o pacientes que recientemente hayan
son asintomáticos o tienen síntomas muy inespecíficos, los que ya tienen recibido una vacuna de virus vivos atenuados, entonces a ellos no se les
lesiones pulmonares pueden tener pérdida de peso, perdida del apetito, debe colocar PPD porque no ayuda.
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• Algunos falsos positivos son en infecciones por otro tipo de micobacterium En este cuadro por ejemplo lo pueden ver como el PPD es de características
no tuberculosas, cómo en pacientes de fibrosis quística dónde suele similares a los IGRAS y una de las ventajas del PPD es que es bastante económico a
infectarse por esas bacterias o en los primeros seis meses de haber recibido diferencia del IGRA (es una prueba bastante cara) y la ventaja que se resalta en
la vacuna de BCG (pierden la reactividad en 2 o 3 años). rojo, es qué en pacientes vacunados por BCG los primeros 6 meses la sensibilidad
del IGRA es mucho más alta porque no se modifica con la vacuna. Sin embargo, la
sensibilidad general de ambas pruebas es baja, la especificidad si es alta.
PRUEBAS BACTERIOLÓGICAS
• Los niños menores de 8 años no saben expectorar, tal vez alguno entre los 6 a
8 años, entonces es difícil tomar una muestra de esputo en estos niños
pequeños y para eso hay otras técnicas cómo el aspirado gástrico para obtener
una muestra de bacilos qué son deglutidos y se los trata de captar en el
2. El IGRA estómago.
• Es una prueba que cuantifica la liberación de interferón gamma. • Se realiza una prueba de esputo inducido donde se nebuliza al niño con
• Recuerden que los linfocitos Th1 liberan este interferón gamma para solución hipertónica y luego se hace un aspirado traqueal, dentro de esta se
activar a los macrófagos para poder fagocitar y matar bacilos. considera que el esputo inducido tiene mucho mayor rendimiento que el
• También detecta linfocitos Th1 que son capaces de liberar interferón, es aspirado gástrico, una única muestra de esputo inducido recién va a ser
una prueba in vitro con una sensibilidad comparable al PPD, pero la ventaja igualada cuando yo tenga que tomar tres muestras de aspirado gástrico, esto
es que su resultado no se modifica con la vacuna de la BCG previamente, se da porque para tomar el aspirado gástrico se requieren algunos requisitos
que vendría a ser la debilidad del PPD los primeros 6 meses de haber cómo el tomar la muestra bien temprano, apenas el niño se despierta y se
recibido la vacuna. incorpora, por lo tanto se recomienda en pacientes hospitalizados y que se
tome 3 muestras consecutivas, una por día para mejorar el rendimiento.
• Es útil en PPD falsos positivos para confirmar la infección.
• En forma ambulatoria no tienen un buen rendimiento porque el niño ya se
incorporó, por gravedad los bacilos ya no están en el estómago, porque en el
tiempo que se demoran los niños en transportarse al centro de salud, los
bacilos ya no están en el estómago y al aspirado probablemente no se
encuentren.
• El esputo inducido en hospitales es difícil de hacer porque no siempre se
cuenta con el ambiente adecuado, un ambiente con luz infrarroja, una
ventilación a succión negativa, hay ciertos requisitos para evitar la
contaminación al personal de salud, entonces lo que más hacemos es los
aspirados gástricos en pacientes hospitalizados.
• Hay otras muestras extra torácicas en el caso de tuberculosis extrapulmonar,
como las heces y la toma de biopsias de ganglios.
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1. FROTIS DIRECTO (BK) En este cuadro el Gene Xpert tiene hasta tres veces mayor sensibilidad que en
• Detecta entre 5000 y 10000 col/ml. BK de esputo inducido o aspirado gástrico, es mucho más sensible y de mayor
• Es una prueba rápida, simple y económica. utilidad en niños, por lo tanto, es bastante bajo de BK.
• Manchas de carbol fucsina, lo que se observa es a través de la coloración
de Ziehl-Neelsen o Kinyoun, para microscopia de campo cloro.
• Tiene fluorocromos (Auramina) para microscopia de fluorescencia.
2. PRUEBAS DE AMPLIFICACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS (NAAT)
• Hay otras pruebas, tenemos las de amplificación de ácidos nucleicos, la
más conocida es la Gen Xpert MTB/RIF, qué es una prueba automatizada,
nos ha permitido detectar bacilos de una forma más rápida y además al ser
automatizadas nos da el resultado en 2 horas. En comparación con el BK si
fuera el único paciente y único personal, podría ser rápido, pero
generalmente se hace en un lugar especial y por personal capacitado, se
procesa varias muestras, por eso demora de un día a otro.
• El Gen Xpert lo que va a detectar a través de la PCR son nucleótidos,
mutaciones y a la vez puede detectar resistencia antibiótica a la
Rifampicina, esto es importante porque el 90% de los pacientes que son
resistentes a la Rifampicina también lo son para Isoniazida, por lo tanto,
con esta prueba podemos hacer un screening de tuberculosis MDR.
• Detectar desde pocas copias de ácido nucleico, 131 colonias/ml.
• Respuesta rápida: 2 horas.
• Esputo y muestras extrapulmonares (LCR).
En las formas clínicas de la tuberculosis, hay algunas lesiones que son muy difíciles
de ver en una radiografía, a veces tampoco en lateral se pueden ver o quedan dudas
de si corresponde o no a adenopatías o lesiones pulmonares, sobre todo si no se
tiene la experiencia, cómo en este caso vemos una radiografía aparentemente no
se observa la lesión, se llegó a pedir una tomografía donde sí se puede ver el
compromiso parenquimal en segmentos posteriores del lóbulo inferior.
Lo que pasa es que el 93% de los niños que son PPD positivos, con radiografía normal
y sobre todo menores de 5 años la tomografía ha demostrado características
compatibles con tuberculosis y el 96% de los pacientes que son PPD positivo con
tomografía recién tuvieron diagnóstico de tuberculosis pulmonar. Entonces
podríamos estar dejando pasar no encontrando adicciones y no dando tratamiento
a pacientes que si tienen la enfermedad si nos quedamos solo con la radiografía.
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• Método de proporción (más utilizado).
Esto no quiere decir que a todo paciente con contacto con paciente con tuberculosis • Se realiza en cultivos agar en placa o en medio líquido.
se debe tomar radiografía, esto se debe tomar solo a pacientes con factores de • Poco confiable para Z.
riesgo y ya hemos visto que los factores de riesgo son en menores a un año, ya que • Recuerden que para hacer una prueba fenotípica primero debe salir el
tienen factores para hacer enfermedad severa por diseminación hematógena, resultado del cultivo y hasta ese momento ya pasaron 3 meses, de ahí se
entonces ese es el grupo de pacientes que si tienen contacto intradomiciliario con realiza una prueba fenotípica que es un mes más, entonces nos estamos
una alta carga bacilar y tiene este grupo etario debemos buscar siempre la lesión, enterando que el paciente es MDR (resistencia a las drogas de primera
primero descartar la enfermedad antes de iniciar una quimioprofilaxis. línea) 4 meses después de iniciado el tratamiento, es por eso que tenemos
una alta carga de tuberculosis MDR, porque la detección no es rápida.
3. CULTIVO (ESTÁNDAR DE ORO) • Pruebas Genotípicas:
• El estándar de oro es el cultivo, demuestra realmente la infección de la ➢ Son pruebas más rápidas que me detectan la presencia de genes o
enfermedad tuberculosa. mutaciones (PCR) para estos antibióticos.
• Clásicos medios sólidos como: ➢ El GenoType MTBDRplus, detecta genes específicos de resistencia a
➢ LW Jensen cuyo resultado demora 4 semanas, sin embargo, debido a isoniacida que puede ser el gen inh A o el gen kat G y que a su vez me
los pocos lugares donde se procesan las muestras y tiene gran acumuló informa resistencia cruzada a otras drogas.
de estás, a veces demoraban hasta 3 meses después de haber enviado ❖ Gen inh A = resistencia Hdb y resistencia cruzada Eto.
la muestra. ❖ Gen kat G = resistencia Hda y Hdb.
➢ Agar: Middlebrook 7H11, 2 – 3 semanas – 60 días. ➢ Geno Type MTBDRsl, para drogas de segunda línea.
• Hay otros medios líquidos que son un poco más rápidos que pueden • MODS: Es una prueba de observación microscópica de sensibilidad a
demorar, si los BK son positivos pueden demorar hasta 2 - 4 semanas, son drogas, es una prueba rápida también que podemos utilizar.
más caros y no están disponibles en todos los hospitales, pero lo bueno del
BACTEC MGIT 960 es que tienen una gran sensibilidad (> 90%) y La norma técnica del MINSA propone este algoritmo para la toma de muestras, a
especificidad (99%), permite obtener bacilos para hacer pruebas de todo paciente con sospecha de enfermedad tuberculosa, es decir que ya tiene
sensibilidad antibiótica. lesiones en las imágenes, debemos tratar de tomar una muestra de BK, ya se explicó
las muestras que podemos tomar en niños que no expectoran.
4. PRUEBAS DE SUSCEPTIBILIDAD A MEDICAMENTOS (DTS) • Si el frotis sale positivo le haremos una prueba rápida que puede ser la
• Me permiten detectar resistencia a las drogas antituberculosos, si las molecular (Gene Xpert) o un MODS.
detectó ya no estoy ante una tuberculosis sensible sino resistente y • Si el frotis es negativo como en la mayoría de nuestros niños, también tenemos
dependiendo del tipo de drogas hablaré de resistencia MDR, XDR o solo a que hacerle una prueba rápida para detección, no solo del bacilo, ya que no lo
una única droga como Isoniazida, Rifampicina, Etambutol, etc. hemos detectado con el BK, recuerden que el Gene Xpert (sensible que el BK en
• Estás pruebas generalmente son fenotípicas y la más frecuente es el detectar al bacilo, ya que detecta partes de él) o un MODS y a la vez estas
método de proporción dónde se toman de cultivos positivos y a estas pruebas me ayudan a detectar resistencia antibiótica.
muestras se les hace pruebas de sensibilidad antibiótica. El MODS me detecta resistencia antibiótica a isoniacida y rifampicina y el Gene
• Sobrevive en presencia del antibiótico (estándar de oro). Xpert solo a rifampicina, de esa forma si encuentro que el paciente tiene resistencia
• Método de concentración critica. a rifampicina o a isoniacida y rifampicina ya estoy haciendo el diagnostico de MDR
• Método de relación resistente. y le voy a dará un esquema de tratamiento para tuberculosis MDR, si en cambio no
hay resistencia antibiótica ni a isoniacida ni a rifampicina se la va a indicar un12
tratamiento para tuberculosis sensible.
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Todo paciente a quien se le haya detectado tuberculosis MDR tiene que hacérsele ❖ Actúen sobre bacilos de multiplicación rápida (TIPO A), aquí actuaba la
pruebas para tuberculosis XDR, es decir pruebas de sensibilidad a drogas de isoniacida que es la que mayor actividad bactericida tiene.
segunda línea. ❖ Actividad bactericida (EBA) (<UFC en 48h): H (isoniazida).
➢ Evitar la selección de cepas resistentes
❖ Cursos prolongados de tratamiento (6 meses como mínimo) en la
tuberculosis sensible.
❖ Múltiples drogas bactericidas.
➢ Evitar la aparición de recaídas
❖ Terapia prolongada.
❖ Antibióticos esterilizantes, es decir que acabe con el ultimo bacilo.
❖ Actúe sobre bacilos de crecimiento lento (población B, C).
❖ < Tasa de Recaída: R, Z. Son más efectivos la rifampicina y la
pirazinamida.
• ESQUEMAS DE TRATAMIENTO
➢ Formas pulmonares no complicadas y formas extrapulmonares leves:
❖ PRIMERA FASE: 2 meses (HRZE)-isoniacida, rifampicina, pirazinamida y
etambutol, diario (50 dosis). Son 50 dosis porque a veces no hay
personal de salud los fines de semana y ha habido estudios que indican
que una falla en el tratamiento semanal no modifica la respuesta
terapéutica y por eso suelen descansar los domingos (no se les da
tratamiento) porque no hay personal.
❖ SEGUNDA FASE: 4 meses (H3R3) 3 veces por semana (54dosis). Para
pasar a segunda fase siempre hay una evaluación previa de respuesta al
tratamiento para ver si hay una disminución del tamaño de las lesiones
o gran mejoría clínica, de lo contrario se amplía la primera fase hasta 4
meses.
➢ Formas pulmonares complicadas y extrapulmonares con compromiso del
TRATAMIENTO SNC u osteoarticular, drogo sensibles que se da tratamiento de 1 año.
• Entonces hemos hablado que debemos iniciar tratamiento rápidamente Recuerden que es importante dar corticoides, en este caso dexametasona
apenas hayamos detectado a un paciente con enfermedad tuberculosa y para pacientes con TBC MEC, pericárdica, formas pleurales grandes que
estemos seguros que es una tuberculosis sensible. pueden llegar a dar un gran engrosamiento pleural que es una
• OBJETIVOS complicación porque no permiten una expansión pulmonar adecuada o en
➢ Obtener precoz conversión del esputo, por eso damos: paciente que tienen grandes adenopatías que estén generando más
❖ Antibióticos bactericidas. síntomas compresivos.
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➢ Enfermedades endobronquiales y tuberculosis peritoneal: dexametasona debemos sospechar que es una tuberculosis MDR si tiene lesiones y el
0,6mg/Kg/día por 15 a 21 días. tratamiento se hace en base a la prueba de sensibilidad del caso índice,
❖ PRIMERA FASE: 2 meses (HRZE) diario (50 dosis). porque muchas veces no se puede obtener ni BK ni cultivos positivos para
❖ SEGUNDA FASE: 10 meses (HR) diario (250 dosis). hacerles pruebas de sensibilidad a las muestras propias del niño.
➢ TB pulmonar o extrapulmonar sin compromiso meníngeo y osteoarticular, ➢ Hay un contacto con sospecha de TB resistente, que ya haya fracaso al
con infección por VIH/SIDA. tratamiento o falleció por tuberculosis. Si el caso índice no está yendo bien,
❖ PRIMERA FASE: 2 meses (HRZE) diario (50 dosis). siguen saliendo BK positivos después del segundo mes de tratamiento,
❖ SEGUNDA FASE: 7 meses (HR) diario (175 dosis). entonces se sospecha de fracaso, probablemente tiene tuberculosis MDR
y no tienen resultados de sus muestras o si el caso índice ha fallecido por
• DOSIS RECOMENDADAS EN NIÑOS SEGÚN LA OMS tuberculosis, entonces es importante confirmar el diagnóstico y hacerles
➢ Las dosis recomendadas son más altas que las que se dan a los adultos, pruebas de sensibilidad.
debido a que lo niños son acetiladores rápidos de las drogas, o sea las ➢ Niño con fracaso al tratamiento de primera línea.
metabolizan rápido, por eso es recomendable dar dosis más altas, por eso ➢ Niño previamente tratado que se presenta con recurrencia de la
es importante que recuerden que en la segunda fase la dosis máxima de la enfermedad.
isoniacida es 900 así que se le puede dar 15 mg/kg según la dosis que salga. ➢ Confirmar el diagnóstico: cultivo, DTS de 1° y 2 línea, pruebas moleculares
rápidas.
➢ Patrones de resistencia en niños - reflejo del caso índice adultos- (esquema
empírico).
ESQUEMAS PARA TB MONO O POLIRRESISTENTE

• Están bien definidas en la norma técnica
TBC RESISTENTE A MEDICAMENTOS

• Se le denomina paciente resistente al que tiene resistencia a la isoniacida y a
la rifampicina.
• SOSPECHAR SI:
➢ Hay un contacto conocido con tuberculosis resistente MDR, muchas veces
cuando el paciente llega a nosotros ya se conoce que el caso índice, ya sea
su papá o mamá tiene tuberculosis MDR, entonces si es el mismo bacilo
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TRATAMIENTO PARA TUBERCULOSIS MDR /RR En esta tabla se ha clasificado, según la OMS en tres grupos:
• Hablamos de tuberculosis extensamente resistente cuando, aparte de ser • En el GRUPO A tenemos a levofloxacino y moxifloxacino, tenemos a la
resistente a la isoniacida y rifampicina también es resistente a estas drogas de bedaquilina que es una droga oral muy efectiva comparada a la actividad
segunda línea que se usan en el tratamiento de las tuberculosis MDR, bactericida de la isoniacida y que ha permitido en los últimos años acortar el
entonces aquí no puedo dar el tratamiento empírico que se les da a las tratamiento para tuberculosis, también tenemos al linezolid que actúa muy
tuberculosis MDR porque va a fracasar y es necesario usar otro tipo de drogas. bien en las cavernas, es decir también en la población bacilar de tipo A.
• Comunicado rápido OMS 2018: nueva clasificación de grupos de drogas. • El GRUPO B son drogas como cicloserina, clofazimina, recuerden que todas
• Basados en los últimos reportes de resistencia a fármacos. estas drogas tienen bastantes efectos adversos, por eso es que el paciente con
• Duración tratamiento TB MDR o XDR: debe ser de 18 a 24 meses tuberculosis MDR o XDR tiene un monitoreo estricto de detección temprana de
efetos adversos de las drogas y se les hacen algunos exámenes de sangre o
EKG para hacerle seguimiento.
• En el GRUPO C, tenemos el etambutol, el delamanid que también es una muy
buena droga bactericida, la pirazinamida, imipenem, meropenem,
amikacina, estreptomicina, etionamida y ácido paraaminosalicilico.
TUBERCULOSIS LATENTE O INACTIVA

• Es decir que aún no se observan lesiones en el parénquima pulmonar ni
adenopatías grandes, entonces es solo PPD positivo.
• Lo que se recomienda a todo niño expuesto que tiene contacto pero que aún
está en ese periodo de ventana PPD negativo, sobre todo si es menor de 5
años, se le debe dar un tratamiento profiláctico que consiste en darle
isoniacida diaria por 6 meses, a esto se le llama quimioprofilaxis primaria (hay
contacto, pero el PPD es negativo).
• Lo que se recomienda a todo Niño expuesto:
➢ Con contacto reciente (últimos 2 años).
➢ Sustancial (mayor de 4 a 6 horas diarias).
➢ con algún adulto enfermo o sospechoso de TBC (caso índice).
➢ PPD asintomático, sin signos clínicos y RxT/TEM de tórax normal.
➢ Infección tuberculosa latente → Iniciar quimioprofilaxis con Hx6m.
➢ Indicada < 15 años v/o inmunodeprimidos, sin evidencia de enfermedad
activa.
• Tipos de quimioprofilaxis:
➢ Primaria: < 5 años, contacto con un enfermo bacilifero, y PPD/IGRA
negativo pro el periodo de ventana. Puede ser suspendida si PPD/IGRA
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sigue negativo a los 2 o 3 meses del primer test. Se le debe tomar un control
del PPD más o menos a las 8 semanas, a los 2 meses para ver el viraje
tuberculinico, si el PPD se hace positivo confirmamos la infección y
continuamos el tratamiento hasta completar los 6 meses, si el PPD sigue
saliendo negativo afortunadamente el niño no ha sido infectado porque
esto también puede pasar dependiendo de la carga bacilar del caso índice,
el contacto que hay tenido con la persona, porque a veces es
intradomiciliario, pero esta todo el día fuera de la casa, etc. Puede ser
suspendida si PPD/IGRA sigue siendo negativo a los 2 o 3 meses del primer
test porque no hemos demostrado infección.
➢ Secundaria: Se da en el paciente con evidencia de infección TB (PPD/IGRA
positivo), con o sin noción de contacto con alguien bacilífero. Se le dice a
todo paciente que ya tiene un contacto, pero ya con un PPD positivo y que
no se ha demostrado enfermedad en una imagen, no hay lesión ni
pulmonar ni mediastinal.
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B F2 - PEDIATRÍA II| ENFERMEDADES DE LA PIEL | 06/09/2022 B
ENFERMEDADES DE LA PIEL El tiempo de enfermedad es básico, por lo que, en el primer caso, debido a la rapidez
se pensó en Estafilococo, a pesar de que no tenía fiebre ni dolor. El hecho de que se
CASO CLÍNICO: Niño de 4 años, traído por su madre a presente una lesión cerca al ojo no nos debe desesperar en iniciar un tratamiento
emergencia, refiriendo que el día de hoy amanece con la por Estafilococo, primero se debe preguntar para llegar a un buen diagnóstico.
hinchazón de cuello mostrada en la Fig. No dolor. No escozor.
No fiebre. Antecedente de haber estado en el parque un día
antes. El doctor que lo vio observó edema submaxilar, que
incluye la parte anterior del cuello. Lo más común es que
cuando se observa esta lesión sea de causa infecciosa, por lo
que se inicia con tratamiento antibiótico (oxacilina + corticoides). El diagnóstico
inicial fue: CELULITIS DE CARA.
A. Se puede observar cómo se hincha rápidamente y comienza a haber hasta una
CELULITIS secreción. B. Edematizado.
En una celulitis se observa: C. Se ve como se indura toda la extremidad y comienza a haber hasta flictenas.
• Edema
• Eritema.
ERISIPELA
• Al tocar, no diferencio la parte • Parecido a la celulitis
sana de la parte enferma. • Se diferencia de la celulitis porque en esta se nota el cambio entre la parte
• Fiebre (no necesariamente). enferma y la parte sana, se nota una piel caliente
• Dolor. y se llega a un punto donde hay un borde
• Tétrada de Celso. claramente definido.
• Generalmente se puede observar una puerta de entrada en la piel. • Da fiebre alta, dolor, malestar general.
• Generalmente ubicado en las extremidades
Tratamiento: Generalmente la tentación es iniciar tratamiento por Estafilococo,
inferiores.
basados en la teoría de que el germen más predominante en la piel es el
estafilococo, pero en la realidad no es así. • Generalmente unilateral.
Si vemos una infección: TOPOGRAFÍA: Predomina en cara, piernas o pueden

aparecer en cualquier área; generalmente es
• Del cuello para arriba: Estafilococo, Estreptococo, Haemophilus.
unilateral.
• Del cuello para abajo: Estreptococo.
MORFOLOGÍA: Constituida por placa edematosa, de color rojo, con aumento de
Se diferencia estos gérmenes por la rapidez de la evolución de la enfermedad:
la temperatura local y dolor con límites poco definidos, puede ampollarse.
• Estafilococo: avanza rápidamente, el dolor es mayor en este caso.
• Estreptococo, Haemophilus: avanza lentamente. SÍNTOMAS: Dolor, fiebre, malestar general, náusea, vómito, cefalea, adenopatía
regional.
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IMPÉTIGO moquito, entonces se agarran la nariz que está humedecida y viene esta
contaminación.
• Sobre todo, en niños que comienzan a caminar hasta los 6 años. • Forma más frecuente 70%
• Generalmente consultan porque a los niños les ha aparecido una ‘’caracha’’ o • Zona de traumatismos mínimos
herida en la cara, generalmente cerca de la nariz, que va creciendo poco a poco.
A-B. Se ven costras como si tuvieran miel La fisiopatología del por qué salen estas costras amarillentas:
(costras melicéricas), evolución lenta, • Puede ser por picaduras insecto
lesiones saltatorias (se ve: lesión – piel sana • Heridas superficiales, que lo más común
– lesión) → pensar en impétigo por • Lesiones de varicela, es algo que ustedes
Estreptococo. deben tener en cuenta ya que muchas veces
C-D. Se forman vesículas con contenido llegan complicados y el médico cuando ve un
purulento que parecen gotas de miel (se ven
niño con varicela con unas lesiones que
sospecha que puede ser una celulitis, lo
como gotas de miel); y si la evolución es más
primero que trata de poner son
rápida comparando con el Estreptococo →
medicamentos para estafilococo cuando la
pensar en impétigo por Estafilococo.
mayoría de ellos cuando uno hace una
correcta anamnesis son simplemente lesiones
por estreptococo.
A. Se ve lesiones en las fosas nasales, lo traen porque comenzó
• Pequeñas pápulas eritematosas → evoluciona
a extenderse a toda la cara.
a una vesícula de pared delgada y base eritematosa →forman un exudado
Tto: Ácido fusidico y mupirocina tópica 3 veces al día por 7-10
que se seca → costras amarillentas melicéricas.
días, permite controlarlo sin necesidad de inyecciones ni
jarabes.
B. Celulitis, cuyo punto de partida es una fístula preauricular
IMPÉTIGO AMPOLLOSO
infectada. La lesión es edematosa, dolorosa, y cuando se toca • El ampolloso que es el peligroso.
no hay diferencia entre la zona de piel sana y piel enferma. • Característica como unas gotas medias amarillentas pero las características
que pueden dar algunas veces son un poquito diferentes.
IMPÉTIGO NO AMPOLLOSO (MICROVESICULOSO O CONTAGIOSO) • Niños pequeños → siempre causado por S. aureus → por acción de una toxina
epidermolítica
• Producido por el Estreptococo. • Ampollas superficiales de paredes lisas → contenido inicialmente
• En la imagen se ve como la lesión parte de la nariz y va saltando por toda transparente → más tarde turbio → rompe dejando una superficie erosiva
la cara eritematosa → apariencia exudativa; cubre de costra fina → costras
• Puede dar en cualquier parte del cuerpo, pero en la cara es más común amarillentas melicéricas
porque los niñitos 1-6 años agarran todo y todo se llevan a la cara, se
agarran la carita y por eso es que es muy común. Recuerden
adicionalmente que los niñitos pequeñitos son ‘‘mocosos’’, tienen
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Estas lesiones son por
estafilococos áureos. Hay
que tener en cuenta la
evolución los síntomas
acompañantes, para poder
hacer un buen diagnóstico.
Siempre la anamnesis es
vital para tener un buen
diagnóstico en la Eczema agudo: Podemos pensar en una
dermatología. Tiña: El borde eritematoso y infección y se inicia con antibiótico o
un centro más blanquecino. corticoide lo que no debemos hacer.
Diferencias entre no ampolloso por estreptococo y ampolloso por estafilococo
Tratamiento
No Este niño tiene
ampolloso un impétigo de
Estos son tratamientos que en la mayoría
por tipo
de los casos va muy bien:
estreptococo estreptococo,
vemos
• Mupirocina tópica x 7 días, 3
veces a la semana son lesiones
costras
• Ácido fusidico tópico x 7 días melicéricas y a
melicéricas
• Penicilina G sódica 200 000 UI/kg distancia.
amarillentas
mientras que dividido en 6 dosis: si estamos
en los pensando en estreptococo y tenemos que hospitalizar o pensamos en
ampollosos celulitis.
son vesículas • Amoxicilina + Ac. Clavulánico 40mg/kg, el doctor no usa mucho este
flácidas. medicamento uno por el costo y dos porque puede producir diarreas y
dolor abdominal
• Cefalexina 35-50 mg/kg
• Claritromicina 20 mg/kg, buen medicamento si no funciona el
Diagnóstico Diferencial ac.clavulánico o cefalexina. El doctor usa bastante la claritromicina.
• Sulfametoxazol-trimetropin 40 mg/kg
Herpes Simple: Acá tenemos unas lesiones que la
mamá a veces trae este paciente y un médico poco
ECTIMA (S. pyogenes)
entrenado muy apurado o cansado puede pensar que
Clínica
es una infección por estafilococo, y ¿cuál es la
diferencia? el herpes generalmente viene aglomerado • Lesión ulcerada con costra en piernas. Es una forma de problema
como un racimo de uvas y hay dolor, sin vesículas.
dermatológico especial que se ve en casos muy raros.
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• Lesión previa FOLICULITIS
• Causas: mala higiene, humedad
• Muy típico de la gente joven, adolescentes.
• Diagnóstico diferencial: micosis, picadura,
• Muchas veces les va a pasar, sobre todo a los varones,
úlcera vascular
que cuando se afeitan comienzan a salir unos granitos
Tratamiento
que se pueden confundir con granos de acné, sin
• Local con antisépticos (clorhexidina) y limpieza de las costras con
embargo, una característica de estos granitos es su
compresas húmedas.
aspecto como una vesícula con pus, que si se aprieta
• Mupirocina tópica, 3 veces al día: útil para disminuir contagio.
y se logra reventar van a sentir un dolor muy exquisito
• ATB de elección: Cloxacilina 500 mg/6 horas, 10 días o Amoxicilina-
(ya le está diciendo dolor por estafilococo).
clavulánico 500/125 mg/8 horas, 10 días.
• Es muy común en la cara, sobre todo en los que se
• Alternativa: Clindamicina 150-300 mg/6 horas, 10 días.
afeitan, en los que tienen también acné, muchas veces puede salir en las
piernas también. Por el dolor que presenta esto, sospechen de estafilococo.
FORÚNCULO
Una cosa que probablemente a muchos El tratamiento del forúnculo y de la foliculitis es muy similar:
de ustedes les ha salido en la frente o en
• Amoxiclina + ac. Clavulánico 40-100 mg/kg
la nariz. Uno amanece le está doliendo
• Cefadroxilo 50-100 mg/kg
la frente y encuentra una zona indurada
que con el transcurso del día y de los • Cefalotina 100-200 mg/kg
días se va poniendo más roja más dolorosa y tenemos el famoso forúnculo. • Cefalexina 50-100 mg/kg
• Clindamicina 40 mg/kg
El forúnculo generalmente es único, pero puede repetir en muchas personas varias • Dicloxacilina 50 mg/kg
veces. Entonces lo peor que podemos hacer es apretarlo, porque se hincha más. • Mupirocina
Tratamiento • Ácido fusidico
• Penicilina G sódica 200 000 UI/kg
• Higiene • Penicilina V Potásica 100 000 UI/kg
• Debridación Noten que el primer medicamento de elección no es la dicloxacilina. Eso tienen que
• Antibióticos y antiinflamatorios. sacarse ustedes de la cabeza, por qué llegan al internado y cualquier problema de
Esto debido al dolor, acuérdense que decíamos sobre el compromiso del estado piel le quieren meter dicloxacilina por vía oral, y cuando es EV oxacilina; ya vienen
general, los síntomas acompañantes; cuando a uno le sale uno de estos granos, el parametrados con ese pensamiento. Por ello tienen todas estas posibilidades de
dolor es terrible: hay malestar, dolor, todo eso por estafilococo. manejo.
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En este caso llega el bebé, y la mamá refiere “Doctor le
Esto es casuística mía, esta es una paciente que viene han salido unas ronchitas, unas ampollas en el cuello”,
con una lesión, la mama refiere “Doctor, le ha salido vamos a ver y encontramos una esfacelación de lesiones,
un granito en su entrepierna”, y efectivamente vemos se han reventado unas ampollas en el cuello. Este es un
que es un paciente lactante y miramos una lesión con paciente que tenía aproximadamente 10 días, fue dado
pus, esta es una especie de Piodermitis, producida por de alta en buenas condiciones del hospital, la mamá nos
estafilococo (noten la vesícula con pus). En algunos dijo que había salido con una ampollita y que esto ha ido
niños, esto se extiende en varios sitios, por lo que hay aumentando, esta es una Estafilococia producida por
que tener siempre en cuenta porque esto puede ser estafilococo. Tuvimos que hospitalizarlo con: Oxacilina
sólo una lesión aislada o una lesión múltiple. En este cada 8 horas, y Mupirocina 3 veces al día. Curiosamente
caso nosotros lo que recomendamos es limpiarla con tuvimos este caso, y posteriormente nos llegaron 4 casos
alcohol yodado, revienta y ahí nomás queda. Si más, porque generalmente esto es una contaminación
tenemos miedo de que la mamá no cumpla con las intrahospitalaria en RN. Muchos los tratan como
indicaciones, le podemos indicar Mupirocina, y la alergias le meten corticoide y se verá un problema grave.
respuesta será buena.
INFECCIONES VIRALES NO EXANTEMÁTICOS
Tener cuidado con una lesión muy común que se Molusco Contagioso
observa en los recién nacidos, es decir menores de
• Una de las más comunes es molusco contagioso, la mama dice que mi hijito
un año, esta lesión que puede confundirse con una
lesión por estreptococo o estafilococo. La madre le salió un granito y comenzó a salir otros, no pica, ni duele y con crema no
viene refiriendo que en el hombrito, en el brazo en mejora nada.
la parte superior, le ha salido un grano que ha • Definición: El molusco contagioso solo infecta humanos y es trastorno
comenzado a drenar, y muchas veces la mamá, cutáneo relativamente frecuente que se caracteriza por múltiples lesiones
abuela o el familiar “se creen médicos” y lo nodulares pequeñas que aparecen sobre todo en tronco.
primero que hacen es apretarlo para sacar la pus, • Epidemiología: Recuerden que es transmisible y autoinoculable,
y salen muchas veces una secreción parecido a la generalmente en niños de 10 a 12 años, algunos piensan que es una
pus y deja este huequito que se ve. Esta es enfermedad de transmisión sexual, en inmunocomprometidos, clima
simplemente una reacción por la vacuna BCG. húmedo y caluroso e higiene deficiente.
Entonces cuando ustedes vean un granito, una • Cuadro clínico: No es en racimo de uvas como
vesícula, que puede o no tener un eritema herpes, no está roja, no da dolor, pero si se
perilesional; en un niño menor de un mes extiende, estas pápulas o vesículas
sospechen que puede ser una lesión producida por umbilicadas (1-3 mm longitud) pueden
reacción a la vacuna BCG que es normal, desaparecer, el dermatólogo recomienda
simplemente con higiene eso va a desaparecer.
crioterapia para eliminarla, pero puede resolverse espontáneamente, el
problema que es familia, niño comienza a rascarse y se auto inocula en
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otros sitios por eso es importante tratarlo. Prurito leve en cara tronco,
48-72 horas,
extremidades en niños.
Fiebre, malestar
Fase prodrómica Fase exantema
general, cefalea,
Herpes Simple dolor, parestesia.
Herpes orofaríngeo: Parece un racimo de
uvas eritematoso, vesículas, con dolor, más 56% torácico, 14%
en zonas de comisura bucal o en labios lumbar, 11%
Vesiculas, costras,
“beso de la araña” o entre enamorados hay Localización cervical, 8 - 11 %
cicatriz.
transmisión a la pareja. oftálmico y 5%
sacro.
Herpes Zoster • Puede ser torácico, lumbar, cervical, oftálmico, 2 a 3 días fiebre, malestar
• En niños también, el niño viene quejándose que le arde general, dolor, parestesias y cuando aparece la fase exantemática puede
o quema una parte del cuerpo, uno examina y no llevar a vesículas costras e incluso puede haber una cicatriz.
encuentra absolutamente nada, pero el paciente relata • Aciclovir 15ml/kg, 5 veces por día por lo menos 7 días, útil dentro de las
que le quema y le duele, más que dolor la sensación es primeras 24h de aparición del exantema, igual que en la varicela, la gingivo
de ardor o quemazón y a los dos o tres días de esa estomatitis herpética o en
sensación que es muy intensa recién aparecen las lesiones de tipo vesicular la enfermedad mano pie Fármaco Dosificación
que siguen una metámera, entonces cuando vemos a un niño que se está boca. Aciclovir 15mg/kg, 5 veces/día, 7 días.
quejando de ardor o quemazón en una zona debemos sospechar de un brote • En todos estos cuadros Valaciclovir 1g, 2 veces/día, 7 días.
de Herpes Zoster. virales el tratamiento es Famciclovir 500mg 2 veces/día, 7 días.
• Lesiones cutáneas 2-4 días. ideal dentro de las 24h de la aparición del exantema, no tiene sentido
o Comienzan como vesículas sobre una base eritematosa. darles después de 3 o 4 días.
o Posteriormente se desecan y dejan exulceraciones y costra
melicéricas (7 – 10 días). Dermatofitosis
o Puede haber ampollas, zonas de necrosis y escaras.
La otra patología común en pediatría que nos lleva a diagnósticos errados son los
• Para disminuir el efecto de esta enfermedad el tratamiento con aciclovir
hongos. Los hongos tienen fuentes como los animales, los seres humanos o la
debe instaurarse por lo menos 24h después de la aparición de las vesículas,
tierra.
como la mayor parte de problemas virales exantemáticos.
Se habla de:
• Si doy tratamiento con aciclovir dentro de las primeras 24h voy a disminuir
• Hongos Antropofílicos: Atacan al hombre y raramente a los animales.
la respuesta del cuerpo a este germen, por lo tanto, es muy importante tener
• Hongos Zoofílicos: Atacan a los animales y por contacto con el hombre
en cuenta el diagnostico probable y el seguimiento para poder hacer un
pueden infectarlo.
manejo adecuado, pueden formarse costras melicéricas en la evolución,
• Hongos Geofísicos: Viven en la tierra y en raras ocasiones atacan al hombre
generalmente el tratamiento es con antivirales + un analgésico y puede ser
y a los animales.
una combinación de ellos.
Siempre preguntar para hacer un buen diagnóstico (epidemiología y clínica).
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Tiña Capitis No Inflamatoria
No inflamatoria quiere decir que no hay signos de inflamación, existen 2 tipos. La Tiña tricofítica igualito las
• Tiña Microspórica lesiones que se ve,
o Cabellos secos quebradizos descamación, pero esto si puede
o Placa pseudoalopecicas bien definidas, como en la imagen. haber placas pseudoalopecicas
o Todos los pelos están afectados en otros sitios.
✓ El tratamiento es con sus antimicóticos.

✓ Exclusivo en niños es muy contagioso
✓ Desaparece en la pubertad es decir esto da en los menores de 12 - 10 años
✓ Fracturan SOLO en el pelo
✓ Placas eritematoescamosas y pseudoalopecia, es decir con pérdida del
pelo que después se recupera.
✓ Cuando esto no mejora evoluciona a lo que llamamos el QUERION DE
CELSO que es una Tiña inflamatoria.
La Microsporica, la tiña tonsurante, miren Tiña Inflamatoria “Querion de Celso’’

Fíjense cómo está el cuero cómo está el cuero cabelludo, parece que
cabelludo y miren por acá se hubiera hecho un corte del pelo, están • Entonces van a notar que aparte de lo que hemos visto, la formación de un
algunas zonas de descamación. todos en la base hay descamas todo eso. eritema y además de la salida como de pus. Uno aprieta esta lesión y
comienza a salir lo que llamamos el signo de la espumadera que nos hace el
• Tiña Tricofítica diagnóstico típico y el niño está como si nada.
o Folículo piloso se ve como puntos • Se inicia como Tiña no inflamatoria.
negros por eso se habla del signo del • Se debe a mecanismos inmunológicos.
escopetazo, hay varias placas • La reacción inflamatoria folicular produce
(imagen). abundante secreción purulenta (signo de
o Pelos de pequeño tamaño en las que espumadera).
coexisten pelos sanos y enfermos • No afecta el estado general o lo hace de forma
(parasitados). discreta.
• Se acompaña de adenopatías regionales.
• Deja zona alopécica definitiva con fibrosis por
afectación del folículo piloso.
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Es un paciente que ha llegado por emergencia, los padres informan: hace Tiña cruris (eczema marginado de hebra)
como un mes que lo están tratando, primero le dieron un antibiótico y no Se localiza en los
• Mismas características que la
mejora, se sospecha que no le han dado un buen tratamiento, se le intenta pliegues, eritema y zona
tiña corporis
dar otro tto pero la mamá informa que ya se le dio otros medicamentos y que blanquecina en el centro.
se tiene que hospitalizar, le habían dado cremas, mupirocina, antibióticos, tto • Localizada en los pliegues
por vía oral, tópica que no tenía mejoría. Tiña pedis (epidermofitosis o pie de atleta)
No se encuentra una lesión como las anteriores, Clínicamente se identifican 3 formas clínicas:
sobre todo la base, parece un Querión de Celso, 1. Escamosa: Elementos predominantemente.
la piel le llama la atención. Es una niña de 6 años, 2. Vesiculosa: Existen vesículas
se ve escamas, se aprieta y sale espumadera, un pequeñas que se destecha y se
problema de esto es el ántrax, infección por combina con elementos
streptococo. escamosos.
3. Macerada interdigital: Aparece
El diagnostico final es Querion de Celso, se le dio
macerado en los dos últimos
Penicilina G sódica, al ser una tiña inflamatoria,
indica que hay inflamación, por lo que en este espacios interdigitales de los
caso se va a desinflamar con Prednisona por 5 a pies.
7 días, luego de que pase el cuadro inflamatorio, Tiña unguium
iniciar tratamiento con Fluconazol.
Dos formas clínicas:
• Leuconiquia micótica
Tiña corporis (herpes circinado) o Infección limitada a parte superficial
o No existe respuesta inflamatoria en la base de la uña
• Pequeña pápula que crece excéntricamente formando elementos
circulares, arciformes con borde activo, microvesiculoso y escamoso con • Invasora subungueal
centro aparentemente sano a veces con discreta reacción escamosa. o Afecta a la parte subungueal
o Precedida por paroniquia
• Únicas o múltiples que pueden confluir formando placas arciformes.
o Inicia en parte lateral o distal de las uñas
Lo más común que vamos a encontrar es este tipo de lesiones, la madre les
dirá: “le ha salido a mi hijo esta manchita que parece un hongo”.
Son lesiones numulares parecidas a monedas, redondas u

ovalares, hay un eritema puntiforme microscópico
eritematoso que rodea la lesión y un centro blanquecino y
una zona hipopigmentada con descamación y que va
creciendo con el tiempo. Se ven más en personas mayores, excepcionalmente se ven en niños.
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Casos • Medidas generales:
• Higiénicos – sanitarias
• Revisión periódica de animales domésticos
• Enfermedades preexistentes
• Terapia local
• Terapia sistémica
Fármacos
• Natifina
1. Adolescente, tenía varias consultas y no mejoraba la lesión, se le indico
• Terbifina
miconazol tópica y ketoconazol vía oral y respondió al tratamiento
• Bifonazol
2. Se nota como el hongo ha ido creciendo en forma circular.
3. Esas lesiones son comunes y se confunden con alergias: hay que preguntar • Butoconazol
porque los hongos avanzan poco a poco y no como una alergia que es más • Clotrimazol: se encuentra en todas las postas del Ministerio y ESSALUD. No
aguda. es buena, sirve para cuadros muy leves.
• Eberconazol
Dermatofitides • Econazol
• Flutrimazol
• Generalmente palmas de las manos bilateral • Ketoconazol
• Mecanismo de hipersensibilidad • Miconazol
• Elementos vesiculosos: palmas de manos y caras laterales de dedos • Oxiconazol
• Condiciones: • Sertaconazol
• Foco micótico preexistente • Tioconazol
• Paralelismo en evolución • Amorolfina
• Cultivos de las ideas deben ser negativos • Ciclopiroxolamina
• Tolnaftato
Son como manos en lijar un poco
eritematosas, son las Dermatofitides, son Los antifúngicos sistémicos son:
reacciones a distancia de lesiones micóticas.
Se tiene que examinar todo el paciente • Griseofulvina (10 – 20 mg/kg/d)
buscando una lesión micotica, ya que a veces • Itraconazol (3 – 10 mg/kg/d)
estas lesiones se tratan como dermatitis de • Fluconazol (3 – 12 mg/kg/d)
contacto por no preguntar antecedentes • Terbinafina (2 – 6 mg/kg/d)
Tratamiento
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Dermatitis del pañal Recuerden que se puede hacer un dx de un niño potencialmente
alérgico cuando es RN, se recomienda no echarle una serie de
Es una mezcla de fenómenos inflamatorios y de procesos infecciosos como hongos.
tópicos ya que terminaría con problemas respiratorios. Esto puede
Es una enfermedad común, pero a veces tiene un mal manejo, porque la mayoría
repercutir en un eritema malar o piel reseca. Comúnmente se
de las veces usan como tratamiento al NOTIL o CLOTIL que contienen: corticoide
culpa al uso de lana, pero en realidad es un problema genético. Se
(dexametasona) + antimicótico (clotrimazol) + antibiótico (gentamicina o agrava por un parto por cesárea y una alimentación en las
neomicina), se les echa 3 veces al día, la madre regresa diciendo que la lesión está primeras 24h con otra leche que no sea materna.
peor, esto por causa a una reacción a la gentamicina tópica.
Resequedad completa,
palidez peribucal. Tener Incluso
cuidado porque va a hay
alterar la calidad de vida, secreción.
el trabajo y a la familia.
Lo primero que se tiene que ver es si solo es un eritema, en este caso se podría dar
un corticoide mañana y noche por 5 días y recomendar el baño diario, porque solo Impacto de DA en la calidad de vida del niño
es un fenómeno inflamatorio. Niño
Cuando se ven lesiones marcadas con unas pequeñas pápulas se debe sospechar • Síntomas: picazón y dolor que perjudica el sueño.
que está creciendo Cándida (hongos), entonces se debe recetar mínimo un • Insomnio afecta el estado de ánimo y funcionamiento psicosocial.
antimicótico 3 veces al día x 7 días y para disminuir el efecto inflamatorio un • La vergüenza y las burlas pueden conducir al aislamiento, la depresión y
corticoide (hidrocortisona) en la mañana y noche o solo en la noche por 5 a 6 días, evitación de la escuela.
más el baño diario, esto remite de forma muy exitosa. • El estilo de vida el limitado (actividad, deporte, elección de ropa).
Familia
Dermatitis atópica
• El insomnio del paciente también afecta a miembros de la familia.
• Tiene mucha importancia en el manejo posterior de enfermedades de tipo • Los padres informan que se sienten abrumados, cansados, sin esperanza,
alérgico de la vía respiratoria. culpables, enojados y deprimidos.
• Enfermedad cutánea inflamatoria caracterizada por presentar lesiones típicas
acompañadas de sequedad y prurito, evolución crónica y recidivante.
• Representa una carga significativa en los pacientes y afecta negativamente su:
• Calidad de vida
• Trabajo
• Familia
Tener en cuenta los pliegues. Lo típico es ver las manchas que a veces son
problemas alérgicos mal tratados.
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Miren lo que afecta, todo lo que hay en la dermatitis atópica: − Baja humedad: Arequipa por el clima seco, estamos listos a ver un aumento de
los casos.
− Estrés emocional: Quién no tiene un estrés emocional, hoy en consulta externa he
mandado a 3 pacientes a psiquiatría del consultorio de pediatría.
− Sequedad de la piel: Por eso es importante tocar.
− Agentes irritantes
Todo esto tiene una génesis para la dermatitis atópica.
Epidemiología
• Muy común en niños.

• 5 al 20% población infantil.
• Todas las razas, y casi por igual a ambos sexos.
• En 45% (casi 50%) entre 1-6 mes de vida; en 60 % durante el primer año, y
− Herencia genética: Algo que siempre deben preguntar. Lamentablemente vamos
a tener que al preguntar a los familiares estos niegan tener algún tipo de alergia, si
en el 85% antes de los 5 años de edad. Sin embargo, muchos pacientes
le preguntamos al papá porque se rasca la nariz en ese momento dice “es que me llegan sin saber que tienen una atopia por diversos factores como el poco
pica”, se le explica “Señor eso es una alergia” y responde que recién se da cuenta. tiempo que se tiene en consulta para explicarles (a los papás uno les habla
La mamá también niega alergias, pero cuando se le pregunta si al barrer o limpiar y se les entra por una oreja y se les sale por la otra), a veces los mismos
estornuda responde que sí 2-3 veces y después se le pasa. Eso es alergia. Siempre médicos dicen “Señora no tiene ninguna alergia” y ahí viene el problema.
hay que sacarles con cucharita los antecedentes alérgicos. Es una costumbre que • Más frecuente en familias pequeñas y en zonas urbanas que en rurales.
los padres no quieren aceptar que parte de la problemática de su hijo es porque Recuerden que la familia nuclear antes era de 6-8 personas, ahora es de 2-
ellos también tienen el problema. 4 y se está reduciendo a 2-3, la mayor parte de gente vive ahora en
− Alergias alimentarias: Hay mucha controversia sobre esto, el doctor menciona departamentos chiquitos y por lo tanto tienen todas las posibilidades,
que él es más precavido, cuando el observa a niños que desde pequeños tienen como ustedes han visto, hasta el estrés aumenta esto, para tener este tipo
problemas de tipo atópico recomienda a la madre “Señora no le dé chancho, de problemas atópicos.
pescado ni mariscos hasta los 3 años, no le dé cítricos hasta el año”. Él no es
partidario como mucho de sus otros colegas en decir “No no no, hay que darle de
todo”, y a los 6-7 meses le están dando de todo. Y después los niños terminan en
emergencia con unas urticarias a todo dar.
− Calor y el sudor: Exacerban estos problemas. Actualmente estamos entrando en
un veranillo de primavera y probablemente comencemos a ver ya en la emergencia
y consulta más casos de estos.
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1. COSTRA DE LECHE. Muchas veces se nos pasa esto, la famosa costra de leche que Etiología
tienen los niños en la cabecita. Cuando uno le toca la cabeza va a notar cómo que se
• Defectos barrera cutánea: Hiperplasia epidérmica, infiltrado perivascular
le pega la mano porque es como una cosa grasosa que se encuentra, es una
• Exageración respuesta LT: CLA activa Th2 libera IL4,13 y5
dermatitis seborreica, signo de una dermatitis atópica. No se trata de echar shampoo
• Inflamación cutánea crónica
una y otra vez, o con un cepillo de dientes raspar hasta que se caiga. Cundo se ve esto
aplicar una loción de corticoide (más fácil) sino tienen loción aplicar una crema tópica
como hidrocortisona y esto en 2-3 días desaparece completamente.
2. TARJETA DE PRESENTACIÓN DE LA DERMATITIS ATÓPICA. El otro dato a tener en

cuenta es esto, el doctor lo llama “La tarjeta de presentación del paciente atópico”.
El doctor comenta: Miren ustedes esta hiperpigmentación de la región subpalpebral
y el famoso pliegue de Dennie-Morgan, no es patognomónico, sin embargo, cuando
veo estos niños en el consultorio ya me estoy dando una idea de que pueden tener un
problema de tipo atópico, por lo tanto, exagero mi examen para poder identificar
problemas alérgicos, examino con cuidado la piel, oídos, nariz, garganta, pulmones y
muchas veces estos niños tienen problemas de rinitis que nadie les ha hecho el
diagnóstico, tienen hipertrofia de adenoides, tienen sinusitis, les explico los
problemas de otitis. Entonces me permite dirigirme a muchos otros aspectos que no
son el motivo de consulta, simplemente por esta tarjeta de presentación.
Desencadenantes y Complicaciones
• IRRITANTES: Jabón, detergentes, humo, ropa. En vez de humo el doctor DIFERENCIA ENTRE PIEL ATÓPICA Y PIEL SANA.
comenta que el diría olores, lo típico que hace la mamá cuando tiene un Tenemos problemas de agua y sequedad, por eso se recomienda siempre, en la
bebito es echarle talco y perfume a la ropa y al cuerpito, no lo baña, el niño medida de lo posible, el baño diario a los bebes. La Escuela Alemania de Pediatría no
está oliendo a quesito y lo que hace es echarle perfume, lo único que hace sugiere el baño, pero si ustedes preguntan en Europa quiénes son los más cochinos,
son los alemanes. Es importante la humectación, el mejor humectante es el agua.
es agravar el problema. El famoso Vick® VapoRub también agrava el
No tiene sentido que vengan pacientes con la madre diciendo “Doctor, yo no lo baño
problema.
más que 2 veces a la semana, pero le hecho una crema humectante” a eso el doctor
• ALIMENTOS: Menor edad de presentación. Hubo una tendencia desde el les responde “Si señora, lo que está haciendo Ud. es como si el niño tiene mal olor en
siglo pasado de alimentar a los niños desde el mes y medio, se observó que la boca porque está lleno de caries y ud. en vez de lavarle los dientes con una crema
se dispararon los problemas alérgicos y se volvió a que la alimentación dental lo que hace es echarle un deodorizador bucal” a lo que las madres responden
debería ser a partir de los 6 meses. “Pero doctor, ¿no se va a enfermar porque se baña?”, y el doctor responde “es
• INFECCIONES: S. Aureus, VHS, Micosis. Todo esto puede producir errónea la idea de que por bañarse uno se enferma, los nadadores estarían siempre
problemas no complicados por la dermatitis atópica. con neumonía porque todos los días practican, y eso no pasa”.
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El doctor recomienda adicionalmente el uso de un jabón comercial que es el más
humectante de todos, el jabón Dove, que tiene 40% más de humectación que otro
jabón comercial. El doctor comenta: usando el jabón Dove me ha permitido solucionar
casi el 75% de las pieles resecas que encuentro en las consultas privadas y consultas
del hospital, sin que tengan que comprar jabones medicados que son mucho más
caros. Una familia podrá comprar una primera vez un jabón medicado, pero no una
2° ni 3° vez. Indicándole su higiene diaria, baño diario con un jabón como el Dove,
prácticamente el 75% tiene resultados espectaculares sin necesidad de comprar
cremas como el Lipikar, jabones como el Lipikar o Bonaven, que si se usan de todas
maneras en casos más rebeldes o de mayor severidad.
Clínica
• Prurito intenso. Escozor. DISTRIBUCIÓN DE BROTES EN FUNCION DE LA EDAD. De acuerdo a la edad es

• Reactividad cutánea: El famoso dermografismo blanco y rojo importante.
-Bebes/Lactantes: miren ustedes, la cabeza, la carita, la zona donde aprieta el
• A: Pápulas eritematosas descamativas: Hemos visto sobre todo en cara.
pañal, las piernas. El doctor diría incluso las zonas de flexura.
• C: Liquenificación pápulas fibróticas: Tocan la piel y parece como un
-Niños: en más grandes predomina sobre todo en zonas de flexura
aumento del cuadriculado de la piel, engrosada, para sospechar de un
-Adultos: ya es otra cosa diferente.
problema de dermatitis atópica.
Diagnóstico
• Clínico: prurito, dermatitis, exzematosa, evolución crónica.

• Laboratorio: Eosinofilia, Ig. E. En el hospital que el doctor trabaja ha sido
uno de los pioneros en el uso de la IgE junto con el Dr. Cabala, y hoy en día
vemos que todo el mundo pide IgE, a veces por gusto. En la interpretación
nos estamos encontrando con cuadros de IgE de 3 mil, 4 mil, 6 mil en niños
aparentemente “normales” y que no les han hecho diagnóstico. Pregunta
si les han hecho radiografía de tórax o de senos paranasales y dicen que
NO. Entonces en un problema alérgico debo estudiarlo todo y un niño
grande de 5 años para adelante, evaluar que no tenga sinusitis, que no
TODO LO QUE SE PUEDE PRODUCIR. La sequedad produce el tenga hipertrofia adenoidea y evaluar que no esté haciendo un asma
escozor, se rasca, se irrita, se inflama, hay un riesgo de infección. intermitente.
Para eso me sirve la IgE, no es un diagnóstico de asma, es un diagnóstico para ver

cuan alérgica es la persona.
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o Cáncer
o Sobrepeso
o Problemas cardiovasculares
o Problemas neuropsiquiátricos
Todo producto de la dermatitis atópica.
Hasta el estrés, como

interviene el estrés en este
Estos son casos de cómo llega un eritema. Aquí se les aplica parte del jabón, una
problema, y es muy
crema de corticoides mañana y noche por 5 días y la respuesta es espectacular. Si
común. Tenemos la
tiene una rinitis alérgica se usa cetirizina por lo menos de 3 a 6 meses. Una
urticaria facticia,
característica de los atópicos es que al niño se lo puede ver con tremendas lesiones,
producida por problemas
pero con una cara feliz.
emocionales les parece
ronchas y granos.
Vean ustedes como son
las citoquinas e Fases
interleucinas, la IL-31
para ver el escozor y Fase del lactante (6MESES)
prurito y la IL-55 para
• Cara, cuello y tronco
ver eosinofilia, pero de
esto es más que todo • Prurito intenso, escama, eritema
una cuestión de paulas y en ocasiones vesículas y
conocimiento. escama.
• La exacerbación se ha visto en relación con exposición a alimentos y la
Comobilidades salido de los dientes.
• Se puede combinar con a la dermatitis del área del
• Infecciosos
pañal o dermatitis seborreica.
o Virales
o Bacterianos Fase infantil
• Alérgicos
• En preescolar y escolar
o Alimentos
• Afecta cuello y pliegues
o Asma
• El síntoma principal: prurito Noten ustedes
o Rinitis
o Conjuntivitis alérgica • Puede haber sequedad de piel, palidez facial ojeras como se engrosa
y dermatosis inespecíficas en manos y pies. los pliegues.
o Eosinofilia, debemos de buscar problemas de tipo eosinófilo.
• Otras patologías, que cada vez vemos más.
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Tratamiento No cometan el error de ser médicos interconsultores, en pediatría hay muchos
médicos que por no hacerse problemas piden interconsultas al dermatólogo, al
• Todavía no está demostrado el uso de tratamiento sistémico para el anjeo
otorrino por un poco de moco o por un poco de tos al neumólogo. Estamos cayendo
de la dermatitis atópica en niños menores de 16 años.
en la simplicidad incluso mandaban de Moquegua, Mollendo, Camaná, pacientes
El tratamiento más común consta de: al programa de asma para detección/diagnóstico de asma bronquial cuando el
diagnostico de asma bronquial lo hace el médico general, ni siquiera el pediatra.
• Hidratación cutánea ¿Qué debe manejar el neumólogo? Él debe de manejar los asmas graves, patología
• Corticoides, hay que saber cuándo usarlo. Si tenemos a un paciente con respiratoria como fibrosis quística, neumoconiosis, etc.
una o dos ronchas responderá bien simplemente con el anti-histamínico,
pero si viene con todo el cuerpo enronchado o con un cuadro que se repite Tratamiento integral
frecuentemente además del anti-histamínico se usa corticoides por lo • Baño
menos de 3-5 días.
• Evitar uso de jabones con perfumes y
También se usan corticoides para la rinitis y la hipertrofia adenoidea,
colorante
muchos otorrinos de frente inician con corticoides por vía intranasal y su
• Aplicar cremas emolientes
anti-histamínico. Entonces se puede y se debe de usar los corticoides,
• No remedios caseros
pero deben de ser usados adecuadamente.
• No medicamentos sin autorización
• Esto nos corresponde como médicos internos, médicos generales y a él
• Alimentación es controversial.
como pediatría. Dejamos el uso de los Inhibidores tópicos de calcineurina,
Ciclosporina 5mg/kg/día y Fototerapia para los especialistas. Diagnósticos diferenciales
• Dermatitis seborreica
• Dermatitis por contacto
• Escena xerotico
• Eccema numular
• Sarna
• Histiocitosis
• Syndrome de Wiskott-Aldrich
• Fenilcetonuria
Hidratación y corticoides, hasta ahí manejamos nosotros, lo demás lo maneja le

especialista.
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pero la alergia comienza a manifestarse ya desde pequeños en la nariz.
Caso de dermatitis seborreica. La mama lo trajo porque Entonces deben de tener en cuenta esto.
le salía pus del oído y en realidad esta es una secreción • Marcha atópica o alérgica: Término que se refiere al orden de aparición en
amarillenta que un médico no entrenado puede pensar
las diferentes etapas de la vida de las afecciones atópicas.
que es una infección por estreptococo, cuando
• La dermatitis o eczema atópico suele ser la primera manifestación de la
simplemente esto es un eccema seborreico por una
atopia. Puede coincidir con la alergia alimentaria. Siempre es importante
dermatitis seborreica. Le damos corticoide tópico y
de evaluar en los niños: Descubrir al niño y le hago una “X” con mi dedo en
mejora espectacularmente.
la barriga mientras examino corazón, pulmones y termino viéndole la
En la siguiente imagen tenemos unas lesiones mínimas, barriga el dermografismo rojo o el dermografismo blanco y se le explica la
incluso una pequeña costra por rascado ya que pica. mama para hacerle una información integral del paciente.
• El asma y la rinitis alérgica suelen aparecer después. El asma generalmente
a partir del año y medio a dos años es más fácil de diagnosticar, pero
tenemos ya niños de 6 meses que están usando inhaladores tanto de
Marcha alérgica corticoide como de broncodilatador. La rinitis es lo primero que va
aparecer.
De lo que se habla habitualmente es de
la marcha tópica/alérgica, noten
ustedes el cuadro respiratorio
conforme va creciendo va haciéndose
más notorio, los problemas
gastrointestinales van disminuyendo y
de la piel al principio también son
notorios y después van disminuyendo.
• Por eso el niño cuando nace tenemos dos puntos que nos pueden guiar
que tiene una atopia: a) la presencia de cólicos y b) los famosos gases de
Miren la piel reseca de este niño, cuando veo a este niño le raspo en “x” la barriguita
los pequeños de 1-2 meses. Por eso cuando uno viene la mamá y dice que
y se forma un dermografismo y le digo a la mamá que su hijo es un niño atópico,
el hijo “tiene mucho gas y dolor” sospeche que puede haber ya una atopia.
entonces hago unidad clínica: tiene gases, qué tipo de parto, le explico a la mamá
Pregunten que tipo de leche está recibiendo, que tipo de parto ha tenido, para tomar las medidas correspondientes: se recomienda el uso de un jabón suave
los antecedentes en la madre, el padre u hermanos y también examinen al (DOVE), que no le eche talco, perfumes, colonias, vick vaporub, ni mentholatum
paciente bien. para evitar que esto siga aumentando. Se recomienda el baño diario y ahí quizás
• Otro dato que recién comienza a notarse es la famosa tupidez nasal, la tenga que pelear con la abuela o la madre que dicen que se va a enfermar por
mamá llega diciendo: “Doctor mi hijo esta con gripe desde que ha nacido”, bañarlo tanto porque está con gripe, pero en realidad no es una gripe, es una rinitis.
nadie está con gripe desde que nace, ¿cuántos días esta con gripe? 15 días,
nadie está con gripe 15 días como si nada, la gripe es una infección un virus,
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Prúrigo Dermatitis de contacto
Es la enfermedad alérgica más común en un niño mayor, son lesiones máculo- La mamá viene por emergencia metiendo lío, diciendo que
papulares con esbozo de vesícula, generalmente aparecen en las piernas, puede tiene este problema, y quería que lo atienda el dermatólogo
aparecer en los antebrazos y donde también aparece es en la parte inferior del porque tenía estas lesiones, esta es una dermatitis de
abdomen y en el dorso contacto. El niño por la actividad que realiza comienza a
tener mayor flexión de los nudillos y comienza a engrosarse
la piel, entonces cuando vean ustedes lesiones de este tipo
hay que explicarle al paciente por qué sucede. Se le
recomienda que evite el contacto con cualquier cosa,
porque esto una especie de callo ya que se va engrosando
la piel, le aplicamos corticoides y la respuesta fue buena.
Escabiosis – Sarna
Ya no vemos sarna como otros años, se

ve menos, pero miren simplemente
para que vean que la sarna puede
atacar a pequeñitos, se confunden con
alergias, pero lo que buscamos es el
En esta imagen se pueden ver las diferentes formas, éste es un paciente que llamó la surco, el canal que hace el ácaro. Miren
atención: miren las lesiones son como vesículas, esta es la famosa “seropápula de ustedes el tipo de lesiones que puedan
Tomasoli” propia del prúrigo infantil. Muchas veces estas lesiones se pueden reventar dar, por eso es muy importante el
ya sea por el médico o por el paciente porque suele rascarse porque son muy preguntar correctamente, darnos
pruriginosas, y al reventarse sale una aguadija de color amarillento y queda como una tiempo para preguntar.
costra amarillenta. El médico mal preparado mira esa costra amarillenta y lo primero
que piensa es que hay un problema de infección por estreptococo o estafilococo Tratamiento
porque piensa piel es estafilococo y le comienza a dar antibióticos a una infección que
es simplemente una alergia. Entonces acá se note unas manchas alrededor de la lesión Acá hay un surco claramente delimitado, para el tratamiento
porque la mamá le echaba violeta de genciana. Esto cuando remite deja unas usamos la permetrina al 5%, el crotramitron, el gamma
manchas café oscuras producto del fenómeno inflamatorio que demoran unos 5-6 hexaclorobenceno al 1%, el benzoato de bencilo, cuando
años en desaparecer a diferencia de la varicela que deja lesiones blanquecinas. encontramos sarna del cuello para los pies, damos el tratamiento
por dos noches seguidas y repetir el tratamiento a la semana y
dar el tratamiento a toda la familia que tenga el problema.
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EFECTOS DE VACUNA COVID Miren las lesiones que pueden aparecer por la vacuna del COVID, si uno los mira
pueden parecer hasta hongos, si ustedes comparan con las lesiones micóticas que
hemos visto parece un hongo, pueden aparecer en el cuello, dermatitis de contacto,
abdomen, piernas, etc. Todo esto producto de las vacunas del COVID, entonces
ahora se está comenzando a vacunar en niños, entonces tengan siempre la
precaución de preguntar si han sido vacunados por el COVID porque en algunos
casos se está observando esto, siempre hay un antecedente de 15 días de la vacuna
para tener una posibilidad de estas patologías.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8444756/pdf/BJD-186-142.pdf
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B F2 – PEDIATRÍA II| INFECCION URINARIA EN PEDIATRÍA| 07/09/2022 B
INFECCION URINARIA EN PEDIATRIA • La bacteriuria asintomática y la piuria estéril son dos diagnósticos que
deben tener en mente cuando no cumplen con los síntomas como tal.
La infección urinaria en pediatría es un tema bastante frecuente y en base a eso es
una patología en la que se cometen algunos, no necesariamente errores, pero si
puede resultar que en el manejo necesariamente todos los casos son consensuados ITU febril • ITU asociada con temperatura 38°C.
y eso parte de que hay varios puntos de vista, varios puntos de referencia con
muchas coincidencias y consideraciones. https://www.youtube.com/ • ITU asociada con fiebre y/o sintomas
ITU sintomática
urinarios.
DEFINICIÓN Y RELEVANCIA:
• La infección del tracto urinario (ITU) es la presencia de síntomas y signos Bacteriuria asintomática
• Bacteuria significativa en un niño sin
clínicos acompañado de cultivo de orina positivo recogido en condiciones sintomas de ITU.
óptimas.
• Es la infección bacteriana demostrable que ocurre con más frecuencia en • Aumento de globulos blancos en la orina
Piuria estéril
niños, otras infecciones comunes en niños casi siempre son de etiología viral, en ausencia de bacterias en el urocultivo.
ya sea respiratorio o gastrointestinal.
• SEGÚN SITIO DE INFECCIÓN
• El riesgo de recurrencia de la ITU en los primeros 6 a 12 meses después de la
➢ La más útil, la que más viene en preguntas. ¿Dónde está la infección?
ITU inicial es de 12%a 30%.
❖ Si es alta → Hay compromiso renal.
• Riesgo aumentado de cicatrices renales, luego de episodios de ITU febril.
❖ Si es baja → Vejiga y vías urinarias.
• Va a haber muchos síntomas y signos (la mayoría inespecíficos) que nos van a
hacer sospechar de infección urinaria. La contraparte de la ITU en el adulto, la
mayoría de las veces la clínica es tan clara que se pueden manejar a estos ITU DEL TRACTO
•ITU que involucra riñones y ureteres.
pacientes sin tener mayor estudio. SUPERIOR
• La relevancia de este tema y que tenga un manejo lo más optimo posible es
que toda infección urinaria tiene riesgo de recurrencia, no sabes si es su
primera infección o una de muchas.
ITU DEL TRACTO •ITU que involucra la vejiga y la uretra,
INFERIOR pero no el tracto superios.
• Esta descrito que las cicatrices en mayor número o repetición podrían estar
asociadas a enfermedad renal crónica.
• Las clasificaciones sirven para poder tomar mejores decisiones. • SEGÚN SITIO DE INFECCIÓN
➢ Esto es lo mismo, pero con una revisión más exhaustiva en relación a
1. DEFINICIÓN
síntomas y clínica cuando estamos frente a una cistitis que podría
• SEGÚN SIGNOS O SINTOMAS
extrapolarse a una infección urinaria de tracto bajo.
➢ Una infección urinaria con fiebre alta va ser un marcador de
➢ Es muy común encontrar niños pequeños (menores de 24 meses), en el
consideración importante.
que las pielonefritis agudas van a ser el nombre o apellido de la mayoría
➢ La clasificación de síntomas generalmente va para pacientes mayores o
de ITUs. Donde va a haber fiebre (casi siempre) con o sin dolor
niños más grandes.
1
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abdominal, dolor, alteraciones generales, hipotermia, asociados a esta
infección. •ITU en recien nacidos.
•Presencia de masa abdominal y/o vesical;
•Sintomas del tracto urinario inferior (disuria, anomalias renales y del tracto urinario;
urgencia, incontinencia de urgencia de nueva
ITU complicada
urosepsis; organismo distinto de E.coli; curso
aparicion, polaquiuria, dolor abdominal bajo) /ATIPICA clinico atípico, incluida la ausencia de respuesta
Cistitis aguda sinfiebre o febricula (<38 °C) junto con un clinica al antibiotico dentro de las 72 horas y
crecimiento significativo de bacterias en el absceso renal.
urocultivo.
Cistitis •Niños con condiciones medicas comorbidas,
•Fiebre con o sin dolor abdominal, dolor lumbar patología vesical subyacente, sonda vesical
y sintomas de cistitis junto con un crecimiento complicada permanente y curso clinico atipico.
Pielonefritis significativo de bacterias (generalmente un
aguda solo organismo) en el cultivo de orina.
•Los niños muy pequeños pueden estar 2. EPIDEMIOLOGIA
hipotémicos con bacteriemia.
➢ A pesar de su ocurrencia habitual, su diagnóstico y manejo siguen

siendo un reto, ya que la localización de la ITU en niños es a veces
dificultosa.
➢ Los parámetros clínicos como fiebre y dolor en flanco y marcadores de
laboratorio como velocidad de sedimentación (VSG), proteína C reactiva
(PCR) y recuento de glóbulos blancos son inespecíficos y no pueden
diferenciar pielonefritis aguda (PNA) de ITU sin afectación renal,
especialmente en niños pequeños.
• SEGÚN GRAVEDA
➢ Tener en cuenta que una ITU o cistitis complicada significa que las • Escherichia coli.
manifestaciones que vamos a encontrar probablemente sean más ➢ Aproximadamente del 85% al 90%
severas o de pronóstico delicado. ITU atípica, término que se utilizaba • Otros organismos comunes:
anteriormente.
➢ Klebisella, Proteus, Enterococcus y Enterobacter
➢ Alguna vez habrán escuchado el termino ITU atípica que es como antes
• Pseudomonas, Streptococcus del grupo B y Staphylococcus aureus
llamaban a la ITU complicada y casi siempre lo usamos en el grupo de
RN, porque no es normal tener un RN con ITU complicada. ➢ Asocian con CAKUT, cirugía genitourinaria, un cuerpo extraño.
➢ Hay que tener en cuenta la instrumentación, biodinámica,
malformación del tracto urinario congénito, normalmente pueden ser
otros gérmenes lo que encontremos.
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• Proteus asegurando que produzca un biofilm, que son varias capas de bacterias en
➢ Organismos que dividen la urea se asocian con formación de litiasis. un epitelio y eso facilita al daño endotelial, proceso inflamatorio y hace que
➢ Es un germen que se asocia con litiasis, en ese sentido cuando se el lipopolisacárido dentro de E. Coli inicie la inflamación tisular. Este
encuentra un niño con cálculos o infección urinaria, se podría proceso puede ser llevado a cabo en parénquima renal y vesical.
considerar que Proteus es la causa de la infección, no es al 100% de los ❖ Cuando está en parénquima renal, la E. Coli a través de sus fimbrias P
casos, pero hay una gran relación entre ambas situaciones. se une al receptor tipo Toll 4, esta es una proteína transmembrana que
actúa también como marcador/presentador de antígeno y se produce
el proceso inflamatorio con respuesta inflamatoria en curso, tenemos
que tener en cuenta que el receptor está en las células epiteliales y
partes del túbulo renal, por eso se dice que hay cierta adherencia
facilitada.
No se encontró epidemiologia de Arequipa. Este es un estudio del año 2021, de las

Infecciones de tracto urinario en el servicio de Pediatría del hospital Regional de
Moquegua, se registraron varios pacientes, poco más de 250, en los cuales se
describe las características por grupo de edad.
3. PATOGENIA
• La mayoría de las ITU son infecciones ascendentes que comienzan con
colonización periuretral.
• La virulencia de la E. coli uropatógena está influenciada en gran medida
por la presencia de fimbrias P.
• La E. coli uropatogena inicia con la colonización de la uretra y tiene un
camino ascendentemente hacia el tracto urinario inferior, su virulencia se
asocia a sus fimbrias tipo p que le permiten mejor adhesión al endotelio,
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• Formación de Cicatriz Renal FACTORES DE RIESGO
➢ La respuesta proinflamatoria, que es necesaria para matar el patógeno,
también daña el tejido circundante, provocando isquemia tisular, • SEXO
muerte de celular tubulares y daño por reperfusión. ➢ VARONES: Neonatos hasta < 3 meses.
➢ La fibrosis y cicatrización que sigue es iniciada por macrófagos. ➢ MUJERES: A partir del año o 6 meses, esto por razones anatómicas y riesgo
➢ Finalmente, llega la E. Coli, se une al epitelio, produce proceso alto de contaminación de genitales a partir del tracto intestinal.
inflamatorio, incluso puede haber invasión intracelular dentro de las • FIMOSIS/ prepucio redundante.
células del epitelio, pero todo eso generara respuesta inflamatoria • DISFUNCIÓN VESICAL/ INTESTINAL (CONSTIPACION): La disfunción vesico-
severa y al final habrá generación de anticuerpos, en base a eso se está intestinal es una disfunción neurológica donde se altera la liberación o
considerando que podría elaborarse una vacuna. apertura de los esfínteres intestinal y vesical, por eso puede haber
➢ Al final el proceso inflamatorio termina matando a E. coli, pero también alteraciones. Una vejiga que no se vacía normalmente de manera efectiva se
la respuesta proinflamatoria necesaria para eso termina dañando el convierte en un caldo de cultivo para bacterias, es por eso que los niños que
tejido circular, produciendo isquemia, muerte de las células tubulares y se aguantan para orinar o que tienen escapes de orina tienen riesgo de
daño por reperfusión, lo cual al final se convierte en estado fibroso de infección.
cicatrización que en la mayoría de las veces es mediado por macrófagos • ANORMALIDADES ANATÓMICAS: Hidronefrosis.
y termina formando una cicatriz en el riñón. • ANORMALIDADES FUNCIONALES: Reflujo Vesicoureteral. Si tiene infección,
➢ Naturalmente una pielonefritis indica que va a haber compromiso del de repente es porque tiene reflujo y esto puede ser si tiene infecciones
parénquima renal por la presencia del patógeno a nivel de las células urinarias a repetición, pero no siempre ocurre por eso al primer episodio de
tubulares y aumentar el riesgo de cicatrices. infección urinaria no se hace descarte de reflujo, sino que se toma en cuenta
la persistencia y prevalencia.
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Esta es una calculadora para ver los factores de riesgo para ITU en niños de 2 - 23 Gammagrafía Renal DMSA: El informe de esta gammagrafía indica que el riñón del
meses, donde se tuvo en cuenta la edad < 12 meses, la temperatura > 39º, historia lado derecho funciona el 68% y el del lado izquierdo tiene una menor función.
de la infección urinaria, mujer o varón no circuncidado, otras causas de fiebre, o si Entonces lo que nosotros estamos viendo aquí en este paciente es que tiene una
la duración de la fiebre > 48 horas. cicatriz renal y este está asociada al reflujo, ustedes pueden ver esta (ultima
O pueden estimar cuál es la probabilidad de infección por ciento en el riesgo, lo que imagen) es una cistografía donde se ve una dilatación grosera de los uréteres y con
una hidronefrosis severa, este es un grado 5, justamente coincide que tienen reflujo
obligaría a que tú hagas el test de probabilidad en base a los resultados del
y que finalmente tiene cicatrices, por eso es tan importante poder valorar cuales
laboratorio.
son los pacientes que van a tener alto riesgo de hacer cicatrices para hacerles
Tengan en cuenta que un urocultivo que es la prueba definitiva para diagnóstico seguimiento.
de ITU no se puede encontrar o no se puede hacer en emergencia puedes tomar la
muestra pero el resultado te va a salir en 3 días, pero mientras puedes hacer un DIAGNÓSTICO DE ITU
examen de orina, una tira reactiva y allí vamos a ver cómo son los beneficios del 1. CLINICA
uroanálisis para ver si hay una ITU o no, este es un tema muy interesante, en • La clínica es variada, va a cambiar según la edad de los pacientes:
realidad incluso proyecto de tesis en cualquier otra circunstancia es una prueba ➢ Cuando es MENOS DE 3 MESES los síntomas son INESPECÍFICOS, los
validada habría que ver qué tal funciona con nuestra población. síntomas podrían impresionar cualquier cosa menos infección,
entonces hay que tener en cuenta eso, incluso un lactante irritable
• CICATRICE RENALES podría ser una infección urinaria.
➢ Hay factores de riesgo también para cicatrices renales y eso es algo que ➢ Cuando ellos son más grandes HASTA MENOS DE 24 MESES
viene en boga en los últimos años, pero, cuáles son estos factores de normalmente la FIEBRE SIN FOCO es la clínica más característica de
riesgo: estos pacientes, tienen fiebre y no sabes por qué, puede ver orina
❖ Si determinamos que tiene grado alto de reflujo vesicoureteral, de maloliente, algún síntoma urinario, pero no es lo más común.
hecho, puede haber desde el segundo grado, pero los grados más altos ➢ Y cuando son más grandecitos generalmente ya NIÑOS QUE PUEDE SER
de cuarto y quinto grado son los que pueden tener más riesgo de ENTRE 24 A 36 MESES ya podemos encontrar SÍNTOMAS URINARIOS,
cicatrices. entonces clínicamente podríamos diferenciar los síntomas según la
❖ Si la fiebre dura más de 72 horas antes del inicio del antibiótico, es decir edad del paciente.
que nos demoramos en hacer el tratamiento también nosotros
podríamos considerarlo.
❖ Normalmente nosotros consideramos cuando tiene infecciones del
tracto urinario recurrente o cuando tienen infecciones por organismos
diferentes a E coli. ¿Como nosotros diagnosticamos una cicatriz? Por
una gammagrafía renal, el marcador aquí es el DMSA.
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Signos y síntomas presentes en lactantes y niños con ITU: En este cuadro que bacteriano. Si esto no fuera posible, la muestra utilizada para detectar
adaptó la asociación española de nefrología pediátrica a raíz de la guía de Nais bacteriuria debe ser refrigerada inmediatamente.
que salió en el 2017, nos habla de los criterios o síntomas más frecuentes a los • NIÑOS CONTINENTES
menos frecuentes: ➢ En niños continentes la cosa es más sencillas, es como un adulto
• En lactantes menores de 3 meses obviamente está la fiebre, vómitos, pero generalmente la muestra se toma de un chorro miccional (del segundo
también está por ejemplo la pérdida del apetito, que no esté creciendo, chorro), hay que tener en cuenta que tiene buena validez diagnóstica,
síntomas como ictericia o dolor abdominal normalmente son posibles. no es invasivo y es fácil de hacer, pero lo más importante es que
• Cuando ya son más grandes, en la fase preverbal, la fiebre va ganando, pero necesitas la colaboración del niño. Hay riesgo de contaminación y para
también tenemos múltiples sintomatologías que también podría confundir o esto hay muchas recomendaciones de cómo hacer la higiene, de que se
podría ocurrir en la situación de un paciente con ITU. tiene que retraer el prepucio o se tienen que abrir los labios, hay
• Solamente en niños más grandes son casi similares los síntomas que podría muchas recomendaciones en realidad, pero mientras buena higiene
tener un adulto con infección micción disfuncional, cambios en la continencia, exista es más que suficiente. El cultivo se considera positivo cuando hay
dolor abdominal o en los flancos, fiebre, malestar, vómitos y obviamente el más de 100.000 unidades formadores de colonias.
dolor y el aumento de la frecuencia para orinar. ➢ Pero vamos con el verdadero problema, en los niños que no contienen
orina ¿Como recogemos en ellos? No puede ser el segundo chorro, en
2. URIANALISIS: RECOLECCIÓN DE MUESTRA realidad debemos TRATAR DE SER LO MÁS FIABLES posibles, quiere
• En caso de infección urinaria pues tenemos que tener un examen de decir con el menor riesgo de contaminación, porque si se contamina
orina para verificar si estos síntomas son secundarios a ITU. nuestro diagnóstico también podría ser errado.
• Por el contrario, cuando existe un foco infeccioso alternativo claro, ya no ➢ Muchas veces esta decisión de que usar para recolectar la muestra VA
debemos obtener una muestra de orina y esto ocurre cuando tenemos un A DEPENDER DE CUÁN URGENTE es hacer el diagnóstico e iniciar el
paciente con diarrea, lactante febril con deposiciones líquidas y le tratamiento.
queremos diagnosticar ITU, ¿qué es lo que va a ocurrir? Probablemente
según el método que utilicemos se va a contaminar y va a ser un niño que
va a salir con ITU y con diarrea, esto obviamente es imposible o es muy
raro que pueda ocurrir, lo que sí puede pasar es que a un niño le de diarrea
se recupere y en una semana puede hacer infección urinaria, eso es
factible, pero en simultáneo pocas veces es posible.
• Idealmente la muestra debe ser bien tomada, se debe procesar lo más • RECOLECCIÓN DE MUESTRA (BOLSA ADHESIVA)
rápido posible, si esto no fuera posible la muestra debe ser refrigerada ➢ La primera forma de recolectar orina en un niño pequeño es la bolsa
inmediatamente para mantener las bacterias vivas. adhesiva, es no invasivo y a veces puede ser fácil.
• Por el contrario, cuando existe un foco infeccioso alternativo claro, no debe ➢ Puede pasar horas hasta que se pueda lograr una junta de muestra
obtenerse una muestra de orina, especialmente utilizando un método de adecuada, entonces se considera que se puede utilizar la bolsa
recogida con riesgo alto de contaminación. colectora cuando no es urgente tener un resultado pronto, hay que
• Preferentemente, el procesamiento de la orina no debería retrasarse más tener en cuenta que también debe ser más de 100.000 unidades en el
de 30 – 60 minutos tras su recogida, para no afectar al crecimiento cultivo, pero tiene una característica, es que esta prueba o examen de
orina a través de la bolsita tiene falsos positivos muy elevados,
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lamentablemente estamos obligados a que si sale positivo en la bolsita B. CATETERISMO VESICAL
debamos realizar una muestra nueva mediante un método más • El cateterismo es el método de recolección de orina ideal, óptimo
confiable para el urocultivo y así poder asegurar el diagnóstico, cuando para pacientes que son no continentes y en los cuales necesitamos
un resultado negativo en general de bolsita ya no requiere, porque urgentemente confirmar el diagnostico de ITU. En este caso un
normalmente tiene un valor predictivo negativo muy alto, eso significa cultivo más de 10000 a 50000 UFC/ml es positivo. Tiene una
que si sale negativo es porque no tiene y eso es gracias a las pruebas de sensibilidad del 95% y especificidad de 99%. Lamentablemente es
probabilidad de valor predictivo negativo. invasivo, puede haber riesgo de rotura uretral, cierto riesgo de
➢ RESULTADO POSITIVO: Deben ser confirmados con una nueva muestra contaminación, esto depende de la experiencia de quien lo hace.
de mayor fiabilidad.
➢ RESULTADO NEGATIVO: No requiere, sin embargo, confirmación (valor
predictivo 96-100%).
C. PUNCIÓN SUPRAPÚBICA
• Es el Gold estándar para ITU, tenemos que asegurarlo como método
de confirmación, se usa en situación urgente así como el sondaje, se
A. MÉTODO DE QUICK-WEE / “AL ACECHO” hace con control ecográfico y cualquier crecimiento de gérmenes
• Existe el método al acecho o Quick-Wee, que significa que tenemos puede ser considerado positivo para ITU.
que estar allí con el niño desnudo esperando que orine, con nuestro
frasquito de estéril abierto esperando que haga la pipi, puede ser un
poco fácil o difícil, se puede realizar la estimulación como se puede
ver en imagen.
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• Entonces es el primer paso, las decisiones van a ser más efectivas si
nosotros tomamos todas las medidas.
PIELONEFRITIS/CISTITIS
Esta es una de las últimas guías de infecciones urinarias o recomendaciones del
• ¿Podemos diferenciar pielonefritis de cistitis? En realidad, ya les dije que es
lactante febril menor de 24 meses con sospecha de ITU. La academia americana de
una batalla constante.
pediatría indica que, si tienes un lactante febril sin foco aparente, el médico está
• Algunas características es que la pielonefritis es más común en joven y
obligado a obtener una muestra de orina para cultivo y examen de orina ANTES de
lactantes, la fiebre mayor de 38 grados es un marcador para pielonefritis,
dar un antimicrobiano, a través de cateterismo o aspiración suprapúbica, esto tiene
calidad de evidencia muy alta a través de estos procedimientos y no a través de una suele haber más síntomas sistémicos en comparación de la cistitis y hay que
recogida de bolsita, eso sí que no está dicho en ningún momento. tener en cuenta que si hacemos un estudio (se corta el audio) y considerar
siempre que una infección como la pielonefritis tiene más riesgo de cicatrizar.
D. URIANÁLISIS
• Antes que el urocultivo nos permite evaluar (no se entiende), por
ejemplo, recuento leucocitario o nitritos.
• La ventaja de nitritos es que normalmente es específico, es decir si
los nitritos salen negativos es porque no tiene nada.
• Las esterasas tienen buena sensibilidad, si tenemos esterasas
positivas nos permite decir que tiene infección.
• ¿Pero cómo se mejora el rendimiento de estas pruebas? A través de
hacerlas todas juntas, deberíamos pedir una tira reactiva, para ver
cómo está la esterasa, nitritos y la microscopía. También deberíamos
valorar aquí la presencia de leucocituria y bacteriuria.
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ERRORES COMUNES EN EL DIAGNÓSTICO DE ITU • También puede ocurrir con condiciones inmunológicas, como
glomerulonefritis aguda, lupus eritematoso sistémico y enfermedad de
A. Muestra de orina contaminada: Kawasaki o con un cuerpo extraño, cálculos renales, nefritis intersticial,
• Las tasas de contaminación de las muestras de orina en bolsas pueden nefropatía por analgésicos y necrosis papilar.
llegar al 80%.
• Las dos fuentes más comunes de contaminación de la orina son las heces y TRATAMIENTO
la piel con las que puede entrar en contacto al pasar por la vagina o debajo
A. Criterios de hospitalización
del prepucio.
• Edad inferior a tres meses, ITU febril en menores de 2 años.
• La presencia de >10 de células epiteliales escamosas en el análisis de orina
• Afectación del estado general y/o aspecto séptico.
por campo de alto aumento, un recuento de colonias bacterianas
• Intolerancia a la medicación o a la alimentación oral.
insignificante o la presencia de 2 patógenos en el cultivo de orina en
• Alteraciones electrolíticas o de la función renal.
muestras de orina del chorro medio sugiere contaminación.
• Malformaciones del sistema urinario: RV dilatado, uropatía obstructiva,
➢ El crecimiento de no uropatógenos como Lactobacillus,
displasia renal, riñón único.
Corynebacterium.
• Sospecha de mal cumplimiento o dificultad para el seguimiento
➢ Los estreptococos viridans o los estafilococos coagulasa negativos como
ambulatorio, es un criterio social.
el Staphylococcus epidermidis se consideran contaminates en los niños.
B. Bacteriuria asintomática: B. Antibioticoterapia: inicio
• La colonización de la vejiga en ausencia de una reacción inflamatoria ocurre • Se recomienda que los niños con diagnóstico de presunción de ITU sean
en todas las edades incluidos los lactantes y los niños. empíricamente tratados con antibióticos después de que haya sido
• Es más común en niños y generalmente involucra bacterias gran negativas, obtenida una muestra apropiada para cultivo.
como E. coli.
C. Antibioticoterapia: vía de administración
• Su incidencia informada es del 1% a 3% y generalmente se resuelve
• La vía de administración habitual debe ser la oral.
espontáneamente en unos pocos meses a un par de años, aunque en
• Se elegirá la vía parenteral inicialmente en los niños que cumplen criterios
algunas niñas puede persistir por mucho más tiempo. Hay mucho de
de ingreso.
suceptibilidad genética en estos temas.
• Completándose el tratamiento por vía oral cuando el estado clínico del
• El tratamiento con antibióticos no se recomienda para individuos por lo
paciente lo permita.
demás sanos con BA porque su uso promueve la resistencia a los
antimicrobianos y otros efectos adversos incluida la posibilidad de un D. Antibioticoterapia: duración
mayor riesgo de ITU y tu sintomática. • La duración recomendada del tratamiento antibiótico para ITU febriles es
C. Piuria estéril: de 10 - 14 días, no menos, puede ser primeros días parenteral, luego oral,
• Puede ocurrir en asociación con infecciones tales como ITU parcialmente pero debe durar todo eso, completo.
tratada, apendicitis, tuberculosis o infecciones fúngicas, virales o
parasitarias.
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• En niños más pequeñas, con infección urinaria afebril o de vía bajas ➢ Un episodio de PNA y uno o más de cistitis.
(sospecha de cistitis o confirmación de cistitis), son aceptables pautas ➢ o tres episodios o más de cistitis durante un año.
cortas de tratamiento de 3 - 5 días de duración. • ITU como atípica o complicada
➢ Paciente presenta sepsis.
➢ Masa abdominal o vesical.
➢ Flujo urinario escaso.
➢ Aumento de creatinina plasmática.
➢ Falta de respuesta al tratamiento tras 48-72 horas.
➢ ITU por microorganismo diferente a Escherichia coli.
Generalmente son menores de 6 meses, casi siempre se les pide un ultrasonido, de

¿Qué usar? En realidad, es muy variable, entre uno y otro país, entre una y otra repente no en el momento agudo, pero si durante el primer mes de seguimiento. Se
recomendación, en EEUU siguen recomendando TMP-SMX, pero acá ya no lo puede considerar hacer otras cosas sobre todo si son atípicos o recurrentes, allí se
usamos o al menos no para infección. Ciprofloxacino, allá no lo consideran, acá les pide casi todo, en menores de 6 meses se hace TODO, ecografía, cistografía,
tampoco lo usamos por la amplia resistencia, pero siempre los que van a la cabeza gammagrafía con DMCA. Entonces niños menores de 6 meses con ITU atípica o
cuando son niños pequeños son la cefotaxima, ceftriaxonas en niños mayores de 6 recurrente se les hace TODO desde el primer episodio.
meses, aminoglucósidos como gentamicina y amikacina con una sensibilidad muy
alta, ayuda mucho en los urocultivos, todas las cefalosporinas ya sean de 2da o 3ra
vía oral son útiles. La amoxi-clavulanico varía, puede producir diarrea como efecto
secundario y en una infección no es lo que queremos. La nitrofurantoína, es un
medicamento antiguo, pero seguimos usándolo.
SEGUIMIENTO
• ITU recurrente
➢ Si se producen dos o más episodios de PNA.
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Luego en niños de 3 meses a 6 años, normalmente no necesitan ecografía en el
primer episodio, pero si podría valorarse si es atípica, sobre todo, ahí si se hace en
etapa aguda. Cuando es recurrente hay que tener en cuenta que se puede hacer
gammagrafía para verificar que no haya cicatrices, no se recomienda la cistografía
si es que no hay eco alterada previamente.
Y finalmente tenemos a los pacientes más grandes de 3 años, no les hacemos nada
en el primer episodio y solamente cuando son ITU recurrentes preferimos la
gammagrafía antes que la cistografía, la cistografía poco a poco está quedando
desfasada porque (no se entiende) 4 - 5 que es importante para infecciones
normalmente se puede encontrar con eco.
RECOMENDACIONES
• Niño febril sin foco evidente, menor de 2 años: descartar ITU.
• Si el niño cursa con diarrea: No solicitar examen de orina.
• Si se sospecha de ITU: SIEMPRE solicitar el urocultivo.
• Si hay clínica y examen de orina (+): iniciar tratamiento antibiótico.
• Todo niño con diagnóstico de ITU: control a los 3 días con urocultivo.
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B F2 - PEDIATRIA II | HIPERTENSION ARTERIAL | 07/09/22 B
HIPERTENSIÓN ARTERIAL o Peso bajo para la edad gestacional

o Peso al nacimiento menor de 1.500 grs
COMPETENCIAS COGNITIVAS o Complicaciones neonatales que hayan requerido
• Definir la hipertensión arterial en niños según guía AAP 2017 estancia en UCIN o catéter umbilical arterial.
• Conocer la etiología básica de la hipertensión arterial primaria y secundaria • Infecciones recurrentes del tracto urinario
• Diferenciar la hipertensión arterial primaria de la secundaria • Enfermedad renal o malformaciones urológicas (hipospadias,
• Reconocer las manifestaciones clínicas doble sistema colector)
• Establecer la terapéutica básica según etiología • Historia familiar de enfermedad renal congénita
• Evidencia de aumento de la presión intracraneal
2. En niños >3 años de edad (Tomar TA todas las consultas de seguimiento
de los pacientes con los siguientes factores):
• Obesidad
• Diabetes tipo 1 o tipo 2
• Enfermedad renal
• Antecedentes de coartación u obstrucción de la misma
• Tratamiento con fármacos conocidos que aumenten la TA:
o Descongestionantes (fenilefrina)
o Cafeína
o AINES
Se ve como la hipertensión arterial comienza desde la niñez, 1:3 niños va a llegar a ser un o Glucocorticoides
adulto hipertenso. o Drogas estimulantes (piracetam, metilfenidato,
modafinilo)
• En la adolescencia: Factores hereditarios (si el padre es hipertenso hay el 33% de o Anticonceptivos hormonales
posibilidad que el hijo también lo sea, si ambos padres son hipertensos sobrepasa o Antidepresivos tricíclicos
el 50%) o Anfetaminas
• En la adultez: Pueden llegar a hacer ACV o Cocaína
La prevalencia es variable en América latina es 1.3-1.4, en Norteamérica es de 2 a 3% y En nuestro medio no miden la presión a los niños <3 años y tampoco hay los
en Europa es de 4 a 5% de niños hipertensos instrumentos adecuados para tomarles la presión arterial; y en los niños > 3 años
solo algunos doctores lo hacen. Un estudio en Lima evaluó a 500 niños entre ellos
FACTORES DE RIESGO menores y mayores de 3 años; tomándoles la presión solo a 10 niños mayores de
1. En niños <3 años de edad (Tomar TA todas las consultas de seguimiento 3 años, de los cuales 8 eran obesos.
de los pacientes con los siguientes factores):
• Factores de riesgo perinatales
o Recién nacidos prematuros (<32 SDG)
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Crisis hipertensiva: PA >30 + 12 mmHg por encima P 95, es decir todos los niños que
estén en el estadio 2 de HT o >140/90
Es importante recordar que los miembros inferiores son aprox entre 9-10 mmHg
superiores al de los miembros superiores, niños de talla alta tenían la PA mucho más
elevada, para estos casos así sea menor de 13 años es mejor usar mm de hg.
El concepto de hipertensión arterial era netamente estadístico se trabajaba con

percentiles, pero a partir del año 2017 se hizo un estudio sobre hipertensión arterial en
niños norteamericanos donde excluyeron a los niños que tenían obesidad sobrepeso y
síndrome metabólico, siendo la población que estudiaron netamente sana y así se
dieron cuenta que el concepto ya no era solo estadístico, y paso a ser como en el adulto,
se consideró los mmHg
Se ve la curva de Gauss, la media más las desviaciones estándar. Antes se llegó a la
conclusión que los niños que tenían la lectura de presión arterial por encima del
percentil 95 y luego 99 eran hipertensos, pero ahora se tiene otros parámetros gracias
TABLA SIMPLIFICADA: Para tomar la PA se debe seguir estos pasos, basándose en
a Flynn.
esta tabla. Por ejemplo, un niño de un año con una presión arterial de 105/60, según
Dividio en dos grupos niños menores de 13 años (pueden usar mm de hg o percentiles) la tabla este niño debería tener 98/52, se piensa que es hipertenso, pero se debe
y los mayores de 13 (solo usan mm hg como adultos). Lee los cuadros. determinar en qué estadio de hipertensión se encuentra para eso se recurre a la
tabla normal. Esta tabla tiene la ventaja de tener un valor predictivo negativo 99%
Conforme el niño va creciendo va ganando peso y talla, y esta última es determinante
en la presión arterial, la observación clínica demostró que habían casos aislados de esto quiere decir que si los niños tienen la PA por debajo de estos valores segun la
ACV. Posteriormente concluyeron que 1:3 niños es hipertenso en edad adulta. edad y sexo tienen el 99% posibilidades de no ser hipertensos.
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Ejemplo: se escoge la guía de la Academia Americana de Pediatría; genero, niños;

Ahora se vera en qué nivel de hipertensión se encuentra este niño, con esta tabla de la conocer la edad, 1 año; tallar e identificar el percentil del niño, el percentil 25; ubicar
APP. No se usa la guía europea porque está cataloga para los niños de 1 a 16 y mayores el percentil 95. Un año, se le talla por la CDC y tiene 74 cm y estos equivalen al
de 16. percentil 25 y luego se ubica el percentil 95 en la presión arterial porque es lo que
define la hipertensión arterial, todo niño es hipertenso cuando tiene lecturas de la PA
1. Escoger la guía
por encima del percentil 95. En este caso tiene 105/60, le corresponde 103, esto
2. La tabla según el género: si es hombre o mujer
solamente es la sistólica, faltaria hallar la diastólica. Este niño tiene hipertensión pero
3. Conocer la edad: si es menor de 13 o mayor de 13
4. Tallar e identificar el percentil: con las tablas de la CDC para que no haya se debe ver en que estadio esta, HTA tipo I o tipo II, y para eso se le suma 12mmHg,
discordancia en la lectura e interpretación, porque si se usa las tablas de la 105 más 12 es 117, y acá justamente el percentil 95 más 12; según la tabla es 115,
OMS para la talla, las lecturas se alteran porque son parámetros totalmente entonces cuando sobrepasa el valor de 95 más 12 mmHg, ese niño esta con una HTA
distintos. La CDC tiene tablas para niños norteamericanos y estas son hechas estadio tipo II. Si hubiera caído menos de 115 o sea no sobrepasa el 115 ese niño
en estos niños. Usar las tablas de la OMS que son una representatividad de los estaría con una HTA en estadio tipo I.
niños a nivel mundial confunde el asunto y deteriora el valor ,por lo tanto las
recomendaciones que uno tenga que hacer.
5. Ubicar el percentil 95 de PA
6. Ubicar el estadio de HA (+12): el estadiaje se hace sumándole los 12 mmHg.
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ETIOLOGIA Cuando se ve a los niños >6 años incluyendo

RECIEN NACIDOS LACTANTES PREESCOLAR HASTA LOS 6 a los adolescentes se encuentra que sigue
AÑOS habiendo problemas renales, cardiacos y de
• Estenosis o trombosis arterial • Enfermedad Renal parenquimatosa otro tipo. Pero el primario o esencial es el
• Trombosis de vena renal • Coartación de aorta 94%, el 94% de los niños son hipertensos
• Malformaciones renales congénitas • Enfermedad renovascular primarios esenciales, y el resto está en
• Coartación de aorta • Medicaciones 4%,1% y toda la miscelánea.
• Displasia broncopulmonar • Tumores Por ello, los niños <6 años tienen problemas
En recién nacidos, lactantes y preescolares hasta 6 años, los 6 años es el punto de corte, renales parenquimatosos, vasculares o
menos de 6 años y más de 6 años. cardiacos o de otro tipo pero en los niños
mayores de 6 años predomina la HTA
esencial o primaria
ESCOLAR DE 6 A 10 AÑOS ADOLESCENTES
• Enfermedad Renal • HTA esencial o primaria
parenquimatosa • Enfermedad Renal parenquimatosa HIPERTENSION ARTERIAL PRIMARIA
• Enfermedad renovascular • Drogas de abuso • Esencial, multifactorial y modificable, si se puede modificar excepto tenga
• HTA esencial o primaria • Hipertiroidismo rasgos genéticos el niño, estamos hablando que se puedan cambiar los
• Embarazo adolescente estilos de vida pero que tienen un techo y ese techo está dado por la
Hay esta diferencia que es casi convencional aceptado por la AHA, pero no por los genética
europeos, y las escuelas distintas de Latinoamérica no están totalmente de acuerdo, • Es más frecuente en mayores de 6 años, el15% y en adolescentes es de
es por esto, la presencia de hipertensión arterial esencial. Es raro encontrar 85%. Usualmente se les encuentra en estadio 1.
hipertensión arterial esencial en niños menores de 6 años, los problemas empiezan • Fenotipo: sobrepeso ,obesidad, sindrome metabolico PAS>P95, PAM
a partir de los 6 años y en los adolescentes. aumentada, postcarga aumentada, aumento de la RVP, disminuciond el
oxido nítrico.
• Antecedentes de hipertensión arterial familiar, obesidad, diabetes, mala
dieta, estrés, prematuridad, predisposición genética 30%.
• Enfermedad clínica ausente, estos son los niños que son asintomáticos.
Recuerden 3 lecturas de PA en 3 momentos distintos que estén por encima
Aquí se puede ver que en los niños del percentil 95 hace el diagnostico de HTA, si el niño va por cualquier cosa
menores de 6 años predominan le toman a presión y si esta alta se le cita para 2da y 3ra consulta para
los problemas renales (79%), 5% verificar si es persistente.
de cardiovasculares y todo lo • Hiperlipidemia
demás, la esencial 10%. • Se emplea IECAS, diuréticos, bloqueadores de los canales de calcio,
betabloqueadores, dependiendo el estadio y patologías asociadas.
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FACTORES DE RIESGO PARA EL DESARROLLO DE LA HTA PRIMARIA EN NIÑOS Y Estos son los datos del niño Juan Carlos (lee el cuadro) se
ADOLESCENTES vio que tenía resistencia a la insulina. Por formula, el peso
• Historia familiar de HTA o enfermedad CV y talla del niño debería ser:
• Género masculino
• Hispano o afroamericano • EDAD X 3 + 7
• Sobrepeso, obesidad, síndrome metabólico 11 x3 + 7 = 40 kg…. Pero pesa 75kg
• Resistencia a la insulina La fórmula para la talla es:
• Apnea, Trastorno del sueño: aquellos niños con amígdalas tipo 4 (roncan)
pueden tener hipertensión • EDAD X 6 + 77
• Bajo peso al nacer 11 X 6 + 77 = 143 cm… Pero mide 160cm
• Antecedente materno de tabaquismo Acá se ve la disyuntiva:percentiles o mmHg, mmHg.
• Enfermedad renal crónica
• Niveles elevados de ácido úrico La fórmula para presión arterial es:
• *Pero fundamentalmente es la hiperlipidemia • Presión Sistólica: EDAD X 2 + 90
• Presión diastólica: EDAD X 2 + 90 /2 +10
= 112/76 mmHg… pero tiene 145/95
Aquí se tiene a un paciente que es el típico niño de La tarea es ver en que estadio estará.
HTA primaria. Se señala con las flechas de arriba
hacia abajo, la primera es acantosis nigricans, la
segunda es ginecomastia, la tercera y cuarta flecha
indica que no se puede diferenciar claramente el
HIPERTENSION ARTERIAL SECUNDARIA
tórax del abdomen, así como cuando uno mira y
• Causa identificable y sintomática, el niño viene con síntomas que pueden
nota la diferencia visual de “hasta aqui es el tórax”
(la tercera flecha) o sea el reborde costal y abajo
inducir a pensar que tiene HTA o no. Por ejemplo, un niño con antecedente
es el abdomen (cuarta flecha roja) pero se ve una de infecciones urinarias y una pielonefritis actual, se le debe tomar la PA
sola masa y no hay solución de discontinuidad. como sea, sino se comete un error.
• Es común en lactantes y menores de 6 años: patología renal (80%) y
La línea amarilla indica el perímetro abdominal, se renovascular, coartación de aorta. Usualmente se identifica en estadio 2, la
decia que debía medirse a nivel del ombligo pero es primaria se identifica en estadio 1.
falso, sino que es a mitad de camino, entre el • Fenotipo: variable. Lecturas de PAD son mas altas superiores al P95.
reborde costal por palpación y la espina iliaca
• Antecedentes familiares: negativo de H.A.
anterosuperior, allí es donde se debe tomar el
• Enfermedad clínica subyacente: positiva para patología renal
perímetro abdominal y luego recurrir a las tablas.
• Tratamiento farmacológico de acuerdo con la causa, que puede ser
medicamentosa o quirúrgica
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ANTECEDENTES PERSONALES:
• Perinatales: peso bajo al nacer, prematuridad, oligohidramnios,
cateterismo de arteria umbilical, desnutrición, sobrepeso, obesidad,
síndrome metabólico.
• Renales: infección urinaria recurrente, enfermedad renal vascular o
tumoral, adicciones.
• Farmacológicos: Ingesta de fármacos: esteroides, AINES,
descongestionantes, simpaticomiméticos, intoxicación por vitamina D,
En la imagen tenemos el caso de una niña de 11 años que estaba totalmente tacrolimus, ciclosporina, anticonceptivos orales, antidepresivos tricíclicos,
hinchada. Se multiplica su peso por 3 y se le suma 7, 11x3=33+7= 40 y la niña pesaba antipsicóticos atípicos, drogas ilegales.
35 kilos. Para la talla 11x6+77= 143 y tenía 140 cm. La presión arterial debe ser
110/70 y ella tiene 135/96 (hipertensa) tenía hematuria y edemas; síndrome ANTECEDENTES FAMILIARES:
nefrítico que es una causa importante de hipertensión arterial y de crisis • Hipertensión arterial, obesidad, enfermedades cardio/cerebrovasculares,
hipertensiva con volumen alto. diabetes mellitus, dislipidemia, enfermedad poliquística,
neurofibromatosis, feocromocitoma, hiperaldosteronismo sensible a
glucocorticoides, neoplasia endocrinológica.
ANAMNESIS:
• Lactantes Se puede ver que en los que tienen hipertensión arterial primaria no tienen ningún
o Síntomas, signos inespecíficos: apnea, cianosis, irritabilidad, dificultad síntoma; los que tienen secundaria se puede observar todo lo que pueden
en la alimentación, falta de medro, crisis convulsiva, alteración del nivel presentar, por ejemplo, un niño con parálisis facial tenía una lectura en el percentil
de conciencia, pulsos débiles, taquicardia, piel reticulada, insuficiencia 90, otro niño con polidipsia que tomaba mucha agua y orinaba mucho 15 a 20
cardiaca. cc/kg/hora y luego se le tomó la presión arterial. O sea, es difícil dar con los
• Niño mayor- adolescente síntomas, pero es sencillo tomar la presión arterial, se toma y se encaja con todos
o Generales: hiporexia, irritabilidad, retraso pondoestatural, palidez, los síntomas por los que viene a consulta, dos lecturas más se confirma y
debilidad, calambres, distención abdominal. tratamiento, primero preventivo
o Signos de insuficiencia cardiaca/renal/ERC: ortopnea, dificultad para
respirar, disuria, poliuria, polidipsia, polifagia, hematuria, polaquiuria,
proteinuria, oliguria, hiponatremia, nefromegalia, edemas.
o Hematológicas: hemorragia nasal, digestiva, cerebral, heridas
quirúrgicas, anemia hemolítica microangiopática.
o Neurológicas: Cefalea, vómitos, cambio de carácter, alteración
respiratoria, diplopía, hemiparesia, letargia, parálisis facial, convulsión
hemorragia intracraneal, opistótonos, retinopatía, coma, encefalopatía.
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Esta tabla ya la usan los nefropediatras o los cardiopediatras; cuando un médico

Estos son algunos de los ejemplos que tienen cierto grado de orientación, los más general no encuentra la hipertensión se debe deriva. Esta tabla es usada para
comunes son niños que tienen cefalea, epistaxis, cambios visuales, es hipertenso y algunos niños con patologías raras.
hay que ver la causa, los niños que tienen síndrome nefrítico son secundarios a falla
renal; la poliserositis en LES con enfermedad cardiaca o peritoneal y en masa
abdominal palpable habrá hipertensión arterial puede ser por neuroblastoma, TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
tumor de Willms o riñón poliquístico.
D. Dash (1A) (Dietary Approaches to Stop Hypertension)
Entonces enfocarse más tomándole la presión arterial. • D. Dash es el más importantes especialmente cuando el niño esta con la
presión arterial elevada o está en el estadio 1 y se le está dando también
un fármaco, pero a las dosis que no son el techo, que no son las dosis
máximas, pero se puede controlar la hipertensión. La dieta DASH tiene
nivel de evidencia 1A
o Reducir consume de sal (<2300 mg/dia)→ menos de media cucharadita
de sal, la cuarta parte de cucharadita de sal. Se llego a la conclusión de
que la sal tenía una repercusión grande en los niveles de presión
arterial.
Resulta que unos cardiólogos se fueron a la selva de Colombia con
Brasil, en donde hay comunidades nativas que viven de la caza, pesca,
EVALUACION CLINICA DE LA HIPERTENSION CONFIRMADA: Lo que el Nelson precisa de lo que siembran y les tomaron la presión arterial a todos: grandes y
es para la población norteamericana excepto los estados de exceso de niños, todos normales no había hipertensos.
mineralocorticoides, todos los niños que tengan diagnóstico de hipertensión arterial Comenzaron a darles sal de manera progresiva registrando todo lo que
deben de someterse a todos estos exámenes desde el nitrógeno ureico hasta la se hacía, al cabo de un mes notaron que todos los que habían comido
ecografía renal. sal les había subido la presión, decidieron controlar un mes más y los
volvieron hipertensos, en esa época se denominaba prehipertensión o
Aquellos que en donde todo salga normal, se debe comenzar a reevaluar al niño
presión normal alta, les quitaron la sal y la mayor parte volvieron a
empezar a “disparar” los exámenes según lo que se esté encontrando. Esta tabla
verde es para todos los niños.
presiones normales → esa fue la prueba con la cual demostraron la
importancia de la sal, es por eso que en la terapia es importante
considerar esto.
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Los más importantes son: D. DASH, el peso y actividades → porque estas no son
o Azucar y dulces añadidos (1 porcion al dia) transitorias, están relacionados a problemas primarios, a diferencia de ellos los
o Cereales integrales (6p) fármacos que son causa transitoria: se quita el fármaco y la presión cae
o Consumir mas frutas/ verduras (4-5p)
o Usar lacteos descremados (2p) EVALUACIÓN Y MANEJO DE PACIENTES DE ACUERDO A SU NIVEL DE PRESIÓN
o Carnes rojas magras, aves, pescados (2p) ARTERIAL
o Aceites y grasas (2p)
o Legumbres, frutos secos (1p)
o Suplemento de potasio, calcio y magnesio
Peso y otras actividades (1A)

• Disminuir el peso: obesos < peso < PA
• Actividad física isotónica – aeróbica regular (correr, nadar)
• Controlar el uso diario de televisión, celular, computadoras. La academia
americana dice que se debe limitar el uso de televisión y computadoras:
(0-2años =NO, 2-5 años = 30-60min/día, 7-12 años =1hora)
Psicología:
• Cuando el niño viene con intentos de suicidio, para hacerle entender que
su comportamiento no es adecuado, estos niños tienen particularidades
psicológicas, tienen una autoestima distinta a la que tenemos todos. Dependiendo de que tipo de hipertensión tenga el paciente lo va a manejar el
• Apoyo conductual familiar, escolar, manejo de stress, ¿yoga? nefropediatra o el cardiopediatra. Cuando está con:
• PA normal → tiene evaluación anual

Evitar medicación hipertensiva:
• PA elevada → 1ra medición con consejo médico // 2da medición con consejo
• D. libre comercio: descongestionantes, cafeína, AINES: ibuprofeno a largo
médico + estudio de extremidades // 3ra medición con consejo médico +
plazo puede elevar presión arterial
estudios especiales + referencia a subespecialista
• D. prescritas: corticoides (Arequipa tiene cerca del 20% de población
infantil con asma y ahora con los nuevos fenotipos de la bronquiolitis: A, B, • Estadío I → 1ra medición con consejo médico y así sucesivamente como se ve
C, D italiano o A, B, C norteamericano → se están empezando a emplear en la tabla, tener en cuenta los tiempos → Hasta la 2da medición con el tto
corticoides, histamina y salbutamol como si hubieran asmáticos pequeños médico no mejora por eso en la tercera medición se inicia el tto con una droga
pero lejos del concepto del asma del lactante → resulta que el corticoide para manejar la HTA, generalmente lo hace el subespecialista
cuando se usa a largo tiempo y dosis elevadas hacen hipertensión y si son • Estadío II → es lo mismo que estadío 1, lo que varía son los tiempos de control,
obesos peor → se tiene que educar a los padres también), anticonceptivos uno es cada 3 meses y el otro cada semana
• D. ilícitas: anfetaminas, cocaína, antidepresivos tricíclicos
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TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO a
(10mg/kg/dí
• Las drogas de elección son las IECAS: Captopril y enalapril a)
IECAS Lactantes: Cada 24 a 6h EFECTOS INDICACIONES: Triada del Síndrome urémico hemolítico → Anemia + trombocitopenia + IRA
Captopril 0.05mg/kg/do Se empieza ADVERSOS Obesidad, CRISIS HIPERTENSIVA
(6mg/kg/do) con una dosis Tos, cefalea, microalbuminuria Está definida por la AAP como:
y se va mareo →puede , D Mellitus
• < 13 años → PA > 30 + 12mmHg por encima del P95 (percentil 95)
Preescolares ↑c/12 C/8 confundir con CONTRAINDICACI
• >13 años → PA > 180/110 mmHg
– escolares: c/6h problemas de ONES:
0.5mg/kg/do origen Estenosis
Lo primero que se hace con el niño:
(6mg/kg/do) Cada 8 horas respiratorio renovascular
• TEP: Triangulo de evolución pediátrica
Enalapril Mayores de Cada 12h bilateral, I. Renal
• E primaria: A-B-C-D-E: Énfasis en la letra C: circulación, presión arterial,
1mes: 0.08- Hiperkalemia, Aguda,
pulsos → monitorización, benzodiacepinas en caso de convulsión, están en
5mg/kg/día IRA, angioedema,
observación UC IP
(0.6- angioedema embarazo
40mg/kg/día) • E. Secundaria: Patología crónica – aguda → causas generales que producen
este tipo de problemas
INDICACIONES: • Valorar estudios de neuroimagen → cardio, nefro y neuropediatra
• Obesidad: todos los niños obesos que no han podido manejarse con las medidas
no farmacológicas Urgencia hipertensiva:
• Microalbuminuria: tienen lesión de órganos blanco • Cefalea, irritabilidad, vómitos, dolor abdominal
• Fármacos VO: usar diuréticos en volemia ↑ (como en el síndrome
nefrítico), IECA y otros vasodilatadores
Bloqueador Mayores 2 Cada Enrojecimiento INDICACIONES: Sx
canal calcio años: 0.2- 12- piel urémico hemolítico, E Emergencia hipertensiva:
Nifedipino 0.5mg/kg/dí 24h Edema Ren C. • Letargia, coma, convulsión, IC, IRA, edema de papila
a (3- periférico, CONTRAINDICACIONES • Fármacos EV (en infusión continua): no diuréticos (porque el problema no
120mg/kg/dí mareo Insuficiencia cardiaca, es de volumen, el problema es de vasoconstricción), labetalol (no hay en
a) bajo GC, nuestro medio), nitroprusiato de sodio (lo usado en nuestro medio),
Amlodipino 1-5 años: Cada Angioedema hipersensibilidad nitroglicerina
0.1mg/kg/dí 24h
a (0.6- Causas de crisis hipertensivas
5mg/kg/día) • Renales: riñón poliquístico, uropatía obstructiva, pielonefritis,
>6años: glomerulonefritis, displasia renal
2.5mg/kg/dí
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• Renovasculares: trombosis venosa central, estenosis arteria renal,

síndrome hemolítico urémico, vasculitis
• Fármacos: corticoides, retirada de medicación antihipertensiva,
ciclosporina, efedrina, teofilina, regaliz, carbenoloxona
• Neurológicas: meningoencefalitis, hemorragia subaracnoidea,
intraventricular, parenquimatosa, hipertensión intracraneal
• Tumorales: feocromocitoma, tumor de Willms, neuroblastoma
• Hormonales: hiperplasia suprarrenal, hipertiroidismo, enfermedad de
Cushing
• Otras: hipervolemia, crisis de pánico, dolor intenso, síndrome de Guillain-
Barre, AINE, eritropoyetina.
• ¿Dónde está la hipertension primaria? → es la esencial, en esta lista no
está pero también es causa de crisis hipertensivas, generalmente urgencias
no emergencias.
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B F2 - PEDIATRÍA II| ENFERMEDADES CV: ENDOCARDITIS, PERICARDITIS, MIOCARDITIS| 08/09/2022 B
CARDIOINFECCIÓN EN PEDIATRÍA • Endocarditis: bacterias (estreptococos, estafilococos, HACEK), hongos
(cándida albicans, aspergillus), los virus nunca producen endocarditis.
COMPETENCIAS C-p-a: • E. Kawasaki: desconocida,
1. Explicar los conceptos de Pericarditis, miocarditis, endocarditis infecciosa, • MIS-C o PIMS asociada al SARSCov-2 la más común.
E. Kawasaki, MIS-C (síndrome inflamatorio sistémico asociado al Antes de la pandemia lo más común era la endocarditis ahora en 2 años que
CORONAVIRUS). apareció el CORONAVIRUS es el más común el MIS-V y E. Kawasaki.
2. Conocer las etiologías respectivas
3. Describir las manifestaciones clínicas con las pruebas de laboratorio PERICARDITIS
respectivas
El pericardio es la envoltura protectora de la contracción del cardiomiocito que
4. Sintetizar los manejos y los tratamientos
facilita la circulación del flujo sanguíneo. Enfermedad inflamatoria del pericardio
Lo primero que hay que hacer es el que puede seguir con un derrame y/o terminar en taponamiento cardiaco y
TEP. Inequívocamente la pericarditis, algunos de ellos terminan haciendo pericarditis constrictiva.
miocarditis, endocarditis, MIS-C/PIMS
1. AGUDA: < de 1 semana
excepto E. Kawasaki se presentan en
2. SUBAGUDA: > 1 sem. < 2 mes
pacientes delicados o críticos donde
3. CRÓNICA: > de 3 meses
hay que hacer el TEP y seguidamente
el ABCDE. Puede ser taponamiento traumático producto de accidentes de tránsito
principalmente, son raras en los niños y no traumático.
Aquí tenemos las 5 cardioinfecciones más importantes:
La pericarditis no es más que la inflamación del pericardio que continua con un
• Pericarditis derrame y puede hacer un taponamiento cardiaco. El taponamiento es la situación
• Miocarditis en donde la sangre no puede entrar ni salir del corazón comprometiendo el llenado
• Endocarditis diastólico de los ventrículos.
• E. Kawasaki o MIS-C o PIMS algunos autores dicen que es lo mismo, una
variante del otro El contenido puede ser aire, pus, sangre, seroso, ceromático,
puede ser cualquier cosa dependiendo de la etiología. Se llena
La etiología de cada una es:
de líquido o aire y comienza a comprimir las venas cavas
• Pericarditis: virus (DNA, RNA, retrovirus), bacterias, hongos (cándida, superior e inferior. La compresión es mínima en las arterias por
aspergillus), enfermedad de colágeno, otras. su composición histológica.
• Miocarditis: infecciosa: virus (coxsackie, herpes, enterovirus, parvo B19,
SARSCov-2), bacteria, hongos; no infecciosa: toxicidad directa, La elevación de la presión venosa produce congestión venosa sistémica con eso
hipersensibilidad, E. Kawasaki, MIS-C (estas pueden producir miocarditis). ingurgitación, hepatomegalia y edema periférico además puede producir
congestión venosa pulmonar con estertores.
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Hay interdependencia ventricular que se hace notoria en los niños que tienen
taponamiento cardiaco, normalmente, el septum oscila del lado derecho al
izquierdo, hace un desplazamiento mínimo que favorece la entrada de líquidos en
las diferentes cavidades durante la inspiración y la espiración, pero cuando hay
obstrucción a nivel de las venas cavas, se va acumulando el líquido y este líquido al
momento de la inspiración principalmente entra al ventrículo derecho, que con la
presión que genera a la inspiración más la presión que genera el líquido pericárdico
desplaza el septum hacia el lado opuesto, disminuyendo el gasto cardiaco, es decir
hay deterioro del volumen sistólico, ya no bota la misma cantidad de sangre por
lo tanto, disminuye el gasto cardiaco y se da la hipotensión más taquicardia
fundamentalmente ya que es la que precede a todo esto.
La ingurgitación se ve en los niños a los que se le puede ver el cuello en los Caso de un niño de 13 años, en la Rx de tórax se ve una pseudocardiomegalia, la
pequeñitos que no se les puede ver el cuello no se ve la ingurgitación, los niños distinguimos porque en la cardiomegalia crece el corazón y rara vez hace desaparecer
pequeños no presentan la triada de Beck. los hilios, en cambio en los niños que tienen una pseudocardiomegalia los hilios se
desaparecen y el corazón toma una forma de cantimplora. Se le hace el eco y se ve el
• Pericarditis: Puede ser precedida por: IRA (infección respiratoria alta), TBC, líquido pericárdico, esta imagen está en diástole.
LES; se caracteriza por fiebre, hiporexia, llanto, disnea, irritabilidad,
Cuando se le hace la punción al niño sale líquido serohemático o de color amarillo
vómitos, dolor precordial, diaforesis, frote pericárdico a 1 tiempo, 2
como se ve en la imagen de los 3 frascos; al final se le tuvo que hacer una ventana
tiempos o 3 tiempos para esto hay que tener experiencia acústica porque
pericárdica.
se puede confundir con un soplo cuando son un solo tiempo.
Los exámenes que se pide son: Hg, Hb, plaquetas. El EKG muestra la alternancia eléctrica, QRS pequeños y grandes debido a que en
• Derrame pericárdico: Los síntomas son hiporexia, irritabilidad, vómitos, sístole y diástole el corazón se acerca a la pared, se acerca y se distiende, eso lo capta
MEG, aumento de la frecuencia cardiaca, aumento de la frecuencia el electrodo como QRS pequeños y grandes.
respiratoria, diestress respiratorio, ruidos cardiacos alejados (no se
escuchan), pulso paradójico.
Los exámenes que se pide son: PCR, procalcitonina, PPD, Rx tórax, Clasificación de los perfiles del líquido pericárdico
ecocardiografía, EKG, se hace una pericardiocentesis para poder hacer el
Viral Bacteriana Tuberculosa Reactiva
diagnóstico.
• Taponamiento cardiaco: Hay palidez, oligoanuria, ingurgitación yugular, Microbio Entero-, echo-, Estafilococo, Mycobacteriu Procesos
hepatomegalia, edemas, hipotensión arterial. Hay que hacer una ventana adeno-, neumococo, m tuberculosis autoinmunes
pericárdica para salvar la vida del niño. citomegalo, estreptococo, en ausencia
Epstein – Barr, Neisseria de
herpes simple, Proteus, gran infecciones
influenza,
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parvo B19, negativos, virales o Valoración del contenido pericárdico
hepatitis A, B, Legionella bacterianas
C, HI Tipo de contenido Cantidad por ecografía Distribución
Evidencia PRC o Cultivos para Cultivo Ziehl – PCR negativo Trasudado 0 = ≤ 2 mm

etiológica hibridación in bacterias Neelsen, PCR para virus 1 = < ¼ de la raíz aórtica
Exudado
situ cardiotrópico
s Hemopericardio 2 = ≥ ¼, pero < ½ de la
raíz aórtica
Predisposició Desconocida Inmunosupresió HIV Enfermedad Quilopericardio Circunferencial
n n es 3 = ≥ ¼, pero < ¾ de la
Piopericardio Loculado
autoinmunes raíz aórtica
Hallazgos Semejante a la Ataque al Pericarditis Pericarditis Neumopericardio 4 = ≥ 3/4 pero < de la
clínicos pericarditis estado general, crónica, crónica, raíz aórtica
aguda, fiebre subfebril subfebril
frecuentement intermitente, 5 = ≥ de la raíz aórtica
e subfebril frote,
taquicardia
Las peligrosas son las loculadas, ya que matan al niño, es como en el derrame
Cantidad de Variable, en Variable Variable, en Variable
pleural que se tabica igualito con la diferencia que en ese sitio anatómico se altera
derrame general ligero general
la sístole y diástole y eso es progresivo.
abundante
Tamponae Infrecuente Frecuente Frecuente Infrecuente

• En sístole, la pita se rompe en la zona más
Remisión Frecuente Nunca Nunca Rara débil es el dicho que más se conoce, las
espontánea presiones del lado derecho son menores que
las del lado izquierdo, y de las dos del lado
Recurrencia Frecuente Rara Frecuente Frecuente
izquierdo la presión de la aurícula derecha no
pasa de 4, 8, 20, 15 y 120, 25.
• El liquido pericárdico al comprimir el primero
Los niños que tienen pus dentro del pericardio generalmente fallecen, se produce que sufre es la aurícula derecha después el
pus, fibrina, todo y termina apretando a todo el corazón. Los más comunes son la ventrículo derecho. Ahí se puede ver como el
reactiva y viral. septum esta abombado.
• Pericarditis constrictiva por tuberculosis.
Valoración del contenido pericárdico a través de la ecocardiografía.
3
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Tratamiento médico niños que tienen problemas bacterianos, eso se tapa y hay que entrar a
decorticar.
Medidas generales
• En las tuberculosis, el corticoide ayuda y, eventualmente requieren
• Cristaloides para mantener presión arterial decorticación.
• Antiinflamatorios: paracetamol, colchicina, se está empleando también el
MIOCARDITIS
ibuprofeno
• No digitálicos, no IECAS, no diuréticos (estos niños tienen insuficiencia Enfermedad inflamatoria aguda focal o difusa del miocardio (parcial o
cardiaca de tipo diastólico, si le damos digoxina a este corazón que está generalizada), con necrosis o degeneración que afecta a los cardiomiocitos, al
con hipotensión → lo matamos al chiquito, porque en esa circunstancia en intersticio, a los vasos y en ausencia de enfermedad isquémica o antecedente de
donde el corazón está que sufre, tiene un volumen sistólico fijo, sale la traumatismo, esa es la diferencia con el infarto. Como afecta a los cardiomiocitos,
misma cantidad, que va a ir disminuyendo de manera progresiva conforme al intersticio, a los vasos → afecta la contracción del músculo.
aumente el llenado, y si le damos digoxina vamos a aumentar la fuerza de
contracción y lo vamos a agravar. Entonces este tipo de insuficiencia
cardiaca no se trata ni con diuréticos, ni con digitálicos, ni menos con
inotrópicos … no se le entiende … shock cardiogénico, pero, después de,
hacer el drenaje o la ventana pericárdica.
Medidas específicas: Estas medidas están en relación a la causa
• Pericarditis viral: Interferón alfa o beta (no hay en nuestro medio, los niños
se recuperan solitos)
• Pericarditis Bacteriana: Ceftriaxona + Oxacilina (eso se usaba antes); ahora
se emplea → Vancomicina + Meropenem
• Pericarditis Tuberculosa: Drogas anti TBC + corticoides
• Pericarditis Reactiva (LES, artritis reumatoidea juvenil): Antiinflamatorios +
corticoides
• Pericarditis Neoplásica: Antiinflamatorios + antineoplásicos Aquí tenemos las fases de la miocarditis, son tres fases:
• Pericarditis Urémica: Hemodiálisis 1. Miocarditis aguda (0-4 días):
• Pericarditis Pospericardiotomía: Antiinflamatorios + corticoide 2. Miocarditis subaguda (4-14 días): Esta es la fase más peligrosa, la fase en la
que se produce la mayor cantidad de morbilidad porque es cuando los niños
Tratamiento quirúrgico
pueden terminar haciendo shock cardiogénico
• El TTO quirúrgico es la ventana pericárdica que funciona muy bien cuando 3. Miocarditis crónica (después de los 14 días)
el problema es reactivo (tipo LES) o es viral, sale fácilmente, pero en los 4. En esta fase entran los virus
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En la fase aguda entran los virus, agarran los receptores K y comienzan a destruir Esto es más de lo mismo → entra por vía oral (lavado de manos), vía aérea
a los miocardicitos produciéndose liberación de citoquinas, (ya en la fase subaguda) (mascarilla), contaminación por objetos (guantes), producen viremia → infección
resulta que se produce un fenómeno autoinmune que se caracteriza por lo del miocardio, estas pueden ir con arritmias o shock cardiogénico, lo común es que
siguiente, se ha demostrado este modelo fisiopatológico en ratones que se les vayan como insuficiencia cardiaca, disminuyen la fuerza de contracción del lado
infectó con coxsackie virus y se dieron cuenta que la secuencia genómica del virus, izquierdo y lado derecho, en el lado derecho se produce edema pulmonar y en el
el 40% de esa secuencia es similar al sarcolema, o sea la membrana plasmática del lado izquierdo hepatomegalia, cuando se afecta la contracción del miocardio que
cardiomiocito, y resulta que los linfocitos T lo leen, lo miran y dicen este no es mi es la base fisiopatológica aumenta la post carga y va a bajar el gasto cardiaco y
amigo y comienza la autodestrucción del cardiomiocito, como les dije hace un terminan en falla cardiaca.
momento en esta etapa (subaguda) es cuando el niño se pone grave y puede
fallecer, los que se recuperan → pueden ir a la miocardiopatía dilatada (fase
crónica). Presentación de la miocarditis
Los que se recuperan, pero tienen el virus dentro, o sea, se quedan con el virus
dentro del cardiomiocito, van a ir a la miocardiopatía dilatada y van a terminar • Inflamación aislada
muriéndose; esto se ha demostrado con estudios histopatológicos de niños y de • Inflamación con otros tejidos: pericarditis, pleuritis
adultos que murieron después de una miocarditis subaguda, estos tenían el virus • Inflamación como parte de otras enfermedades: LES, ARJ
dentro del cardiomiocito y los otros por serología no lo tenían, algunas de ellos que
tenían años cuando fallecieron no les encontraron el virus dentro del cardiomiocito. ¿Cómo se presentan las miocarditis? Hasta hace poco había el dilema de si la
miocarditis era la patología más común de todas, hay autores que lo demuestran
porque, primero porque estos niños se presentan con miocarditis de manera
asintomática (así como la tienen desaparece), se puede presentar también de
manera aislada o asociada con otras → con pleuritis o pericarditis haciendo una
miopericarditis; o forman parte del LES dando perfiles de líquido pericárdico
reactivo.
Las formas de presentación son:
1. Asintomática
2. Arritmias → Taquicardias que superan los 180 latidos en niños y 220 latidos
en los adolescentes en realidad debutan como taquiarritmias.
3. Choque cardiogénico → Los casos más severos, los que tienen
predisposición genética
4. Insuficiencia cardiaca (falla cardiaca)
5. Muerte súbita
Anamnesis
• Antecedentes de EDA, IRA, CHAGAS.
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• En el examen físico (clínico) → fiebre, exantema, hiporexia, disnea, llanto, La precarga con diuréticos, vasodilatadores para la poscarga y con inotrópicos para
irritabilidad, tos, dolor torácico (en los niños que pueden verbalizar), la fuerza de contracción y para mejorar la contracción. No estamos hablando de
palidez, palpitaciones, dolor torácico. ceinalía, ¿se acuerdan del concepto? Si uno le da ceilanid?? a dosis bajas, por más
que sean o a la mitad de la dosis como se estilaba antes, resulta que el corazón que
Exploración clínica está afectado no se impregna en su totalidad, el objetivo de la digitalización es
impregnar el miocardio para poder mejorar la fuerza de contracción, pero cuando
• En la exploración clínica hay mal estado general (MEG), retracciones, tenemos parte del miocardio que no está funcionando (digamos que está
exantema, puede haber un distrés respiratorio con aumento de la funcionando un 50%), entonces el 50% funcionante va a absorber todo ese digital
frecuencia cardiaca, arritmia, aumento de la frecuencia respiratoria, soplo, y va a terminar intoxicándose, por eso es que ya no se emplea digoxina, lo que se
choque de punta desplazado, ritmo de galope, cuarto ruido, roncos y emplea son: dobutamina o adrenalina; en los sitios donde no se dispone de eso la
crepitantes por la congestión pulmonar debido a la compresión de las dopamina puede ayudar inicialmente. Estos niños requieran manejo en UCI
arterias. pediátrica.
Exámenes auxiliares
Tratamiento general
• Los exámenes auxiliares que generalmente se piden son: Hemograma,
hemoglobina, plaquetas, PCR, procalcitonina, serología, CPK fracción • Reposo físico, Posición semisentada, Antipiréticos, Oxigenoterapia.
miocárdica, troponina I, AST, radiografía de tórax, EKG, ecocardiografía, • Equilibrio hidroelectrolítico y ácido base: Hay que tener el balance hídrico
resonancia magnética nuclear negativo el primer día, neutro en los días siguientes, y después de acuerdo
De estos, los más importantes son la serología para la etiología, CPK a la evolución.
fracción miocárdica y la troponina I → El ascenso de la troponina no es • Tratar enfermedades concomitantes: fiebre, infecciones que pueden estar
como en el infarto que sube y baja, en la miocarditis la troponina sube, se asociadas.
mantiene y después baja. La AST también se eleva, radiografía de tórax
(pseudocardiomegalia), EKG que es variable, la ecocardiografía que hace el Tratamiento especifico
diagnóstico y la resonancia magnética nuclear es la regla de oro.
• Para los niños que están con una miocarditis ESTABLE: IECA,
Esquema terapéutico betabloqueantes, diuréticos, Inmunoglobulinas EV.
• Para los niños INESTABLES: Ventilación mecánica (si no se hace RCP en ese
Este es el esquema mismo momento, se bolsea unos minutos, colocar el tubo y al ventilador),
terapéutico básico en
inotrópicos - vasodilatadores, Inmunoglobulinas EV.
los niños que están con
insuficiencia cardiaca: • Inotrópicos- vasodilatadores, inmunoglobulina E,
baja el gasto cardiaco • Controle las arritmias con Amiodarona o con marcapasos, dependiendo si
→ aumenta la es una taquiarritmia o una bradiarritmia
frecuencia cardiaca y • Antivirales: no tenemos
disminuye el volumen • Corticoides / inmunosupresores: Azatioprina si tenemos
sistólico, entonces
• Considerar la anticoagulación / con antiagregantes plaquetarios
cómo manejamos:
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• Tratamiento antiparasitario cuando es Chagas con Benzonidazol o Fisiopatología
nifurtimox.
Para que exista endocarditis tiene
ENDOCARDITIS INFECCIOSA
que haber una lesión del endotelio
Enfermedad inflamatoria del endotelio, incluye la endarteritis de grandes vasos y valvular o en general, puede ser una
cardiopatía congénito valvular, o un
los cuerpos extraños que están en contacto en el torrente sanguíneo; y altera el
niño que tiene ACV largo tiempo, que
flujo laminar y que termina produciendo émbolos, no solo afecta al endotelio del se le coloca mal y está dañando el
corazón sino al endotelio de grandes vasos y que pueden estar asociados a cuerpos endotelio o puede ser el marcapaso,
extraños como el Catéter venoso central (CVC) o los marcapasos. lo cierto es que al erosionarse el
endotelio se expone la matriz
extracelular y dentro de ella, la
Se ve un marcapaso con sus fibronectina y tiene gran adherencia
cables, Imagen de la
derecha es su Por los cocos Gram +, estos Gram + tienen receptores específicos para la
representación. fibronectina de tal forma que estos se establecen como E. I., pero antes se produce
un acumulo de hematíes, plaquetas y eso se conoce como la vegetación no
bacteriana y una bacteria de la propia flora del niño es la que se instala en la
vegetación estéril convirtiéndola en vegetación bacteriana, que puede desprender
Caso clínico émbolos, que perpetran la bacteriemia y el problema o lesionan el sistema valvular
si es a ese nivel, o producen embolización, infartos y abscesos.
Teníamos una paciente J. V de 5 años, ingreso con una arritmia, bloqueo cardiaco
de tercer grado, se le puso un marcapaso, a los 7 años regresa por una celulitis También se caracteriza por que son los responsables de la aparición de micro
hematuria que presentan los niños con endocarditis infecciosa.
completa en la zona del marcapaso con enrojecimiento e inflamación que era la
palpación del marcapaso. Se trató la celulitis, pero no respondía, hasta que llego • En este esquema, tenemos en donde se producen las
un hemocultivo positivo y se dieron cuenta de endocarditis infecciosa, se cambió vegetaciones (recordemos: corazón derecho: presiones bajas,
la terapéutica. corazón izquierdo: presiones altas; aurículas: presiones bajas,
ventrículos: presiones altas), entonces se produce la lesión a nivel
Puede ser endocarditis infecciosa primaria o secundaria. La no infecciosa puede ser interventricular, a ese nivel se produce la vegetación, esta
producida por el lupus. aparece ya que la sangre va de mayor presión a menor presión a
una gran velocidad pero a baja presión (osea pasa rápido pero con
1. Endocarditis infecciosa poca presión y eso arrastra el endotelio de la zona
• E.I. Primaria: interventricular ¨eso asumiendo que estemos frente a un ACV¨, arrastra al
Infección del tejido nativo endotelio, lo despule, y se comienza a producir la vegetación estéril (a ese nivel
• E. I. Secundaria: generalmente es la misma flora del niño) y de ser estéril pasa a ser bacteriana,
Infección de las prótesis el problema es que si sigue creciendo se puede desplazar, si está al lado
2. Endocarditis no infecciosa
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derecho puede ir al pulmón y se parece a una neumonía, pero en realidad es
una embolia pulmonar.
Niño que ya presento hemiplejia y entro en coma por un embolo
• Cuando el problema es en el lado izquierdo los émbolos pueden ir a todo el
cerca de la masa cerebral.
organismo, Hubo un paciente que hizo varios embolo en el sistema nervioso
central, cuando se tomó la radiografía tenía 13 y falleció.
• La cardiopatologias congénitas cianóticas: CIV más común y entra las
cardiopatologias congénitas Acianoticas más común es la tetralogía de Fallot, Criterios de Duke
justamente estas dos cardiopatías son las que más sufren de Endocarditis
Infecciosa. Los americanos con toda la tecnología que tienen, fueron elaborando los criterios de
Duke que fueron cambiando durante el tiempo
Anamnesis
Criterios mayores
• De base tiene que tener una cardiopatía congénita o adquirida.
• Fiebre prolongada, puede ser de origen desconocido. Tenemos los hemocultivos con estas características, criterios mayores dos
• Hiporexia, disnea, tos, irritabilidad, artralgias, sangrado de piel y/o hemocultivos positivos
mucosas, hematuria. • Estreptococo del grupo viridans, S. Gallolycticus (antes conocido por S,
bovis), S. Aureus grupo HACEK
Exploración clínica
• Enterecoco Extracomunitario en ausencia de foco primaria
• Mal estado general,
Microorganismos compatibles con E.I en los resultados de los hemocultivos
• Dos Taquicardias >FR, >FC, pálido, tos, cianosis, retracciones, crépitos, persistentes positivos lo que de define como
soplo cardiaco
• Dos Megas, Hepato y esplenomegalia • ≥ 2 resultados positivos n hemocultivos con muestra de sangre extraídas
• Hemiplejia, coma dependiendo si ya disparo la vegetación y a qué nivel. con más de 12 h de separación
• 3 o una mayoría de ≥ 4 hemocultivos independientes (la primera muestra
Exámenes auxiliares y la última extraídas con una diferencia de al menos 1 h
• Un único hemocultivo positivo para Coxiella Burnetii o títulos de
• Principal el Hemocultivo y ecocardiografía (criterios mayores de Duke)
anticuerpos Ig G antifase ≥ 1:800
• También pedimos complemento, VSG, factor reumatológico, ex de orina
para la hematuria, Rx de tórax, Hg, Hb, plaquetas, PCRc Defectos a nivel del corazón visualizados con electrocardiografía
Entonces criterio mayor, hemocultivo positivo, 2 o más cultivos.
Niño con persistencia conducto
arterioso, imagen derecha se ve el Ecocardiografía en presencia de:
embolo justo en la división de las
redes. • Masa intracardiaca
• Absceso
• Dehiscencia en caso de que tengan válvula protésica o nueva regurgitación
valvular o nuevo soplo en aquellos niños que son controlados por los
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cardiólogos pediatras, pero si es el especialista sabe que tiene 1 soplo y le • Cuando no hay criterios mayores, tenemos que tener los 05 criterios
encuentra otro en este contexto es un criterio mayor. menores
• En cualquiera de estos 3 casos se empieza el tratamiento antibiótico.
Criterios Menores
Posible endocarditis infecciosa
• Predisposición a cardiopatía congénita o adquirida o uso de drogas por vía
parenteral. • 01 criterio mayor y 01 menor
• Temperatura > 38 °C • 03 criterios menores
• Fenómenos Vasculares: embolias arteriales, infartos pulmonares sépticos, • Acá entramos en el terreno del beneficio de la duda, favorece al niño o
aneurisma micótico, hemorragia intracraneal y lesiones de Janeway trabajamos con la pediatría basada en evidencias:
• Fenómenos Inmunológicos: Glomerulonefritis, nódulos de Osler; manchas - Para niños que tiene posible endocarditis infecciosa deben ser
de Roth cultivados y deben recibir el tto antibiótico de inmediato.
• Estas lesiones de Jenway, manchas de roth son típicas de los adultos no son - Es una conjugación de beneficios a favor del niño más la evidencia.
comunes en los niños.
• Evidencias microbiológicas, 01 hemocultivo positivo que no cumple Pueden ver el hemocultivo pediátrico con removedor de
ninguno de los criterios mayores mencionados antibióticos y su ventaja comparada con el de Castañeda en
sangre de carnero.
ENDOCARDITIS INFECCIOSA DEFINITIVA
Tenemos un niño que es cardiaco y le dieron ceftriaxona, le hacen
Criterios anatomopatológicos el hemocultivo y este se encarga de eliminar el ATB y selecciona al
germen si es que lo está.
• Demostración de la presencia de microorganismo mediante los resultados
de los cultivos o el estudio histológico de una vegetación que ha
embolizado o de una muestra de un absceso intracardiaco. Condiciones
• Presencia de lesiones patológicas, vegetación o absceso intracardiaco
confirmado por los resultados del estudio histológico en el que se observa Hemocultivos: N° de extracciones Hemocultivos: Volumen de sangre
endocarditis activa. Número de tomas Positivos Edad Volumen/toma
1 80% Neonatos 1 – 2 ml
Diagnostico
1 mes a 2 años 2 – 3 ml
Desde el punto de vista clínico se requiere: 2 89% >2 años 3 – 5 ml
Adolescente 10 – 20 ml
• 2 criterios mayores hacen el diagnostico, tenemos el germen cultivado, 3 99% Adulto 20 – 30 ml
tenemos la evidencia de la vegetación
• Otra forma es 01 criterio mayo que puede ser hemocultivo positivo o la
• Si le tomamos 3 muestras con el lapso de 1 a 2 horas en el mismo día,
ECG positiva y 03 criterios menores tenemos el 99% de posibilidad de aislar al germen.
• En nuestro medio es común 01 hemocultivo y cardiopatía congénita, fiebre • Para los neonatos 1 a 2 m, > 2 años es 5ml; Adolescente 10 ml; Adulto 20-
y uno de estos cultivos microbiológicos positivos seguido de hematuria. 30ml. Ósea es importante el número de tomas y el volumen de sangre que
se tiene que extraer. A un niño de 2 años sacamos 5, a la hora o 2 horas
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sacamos 5 más, si es un cultivo 15cm y eventualmente el día anterior le Gentamicina 1mg.kg EV cada 8 horas 2 semanas
toma muestra de sangre de rutina, la mamá dice que le están sacando un
monto de sangre a su hijo, 20 cm es una jeringa entonces hay que
conversar siempre con la familia.
• Antiguo era Penicilina G Sódica cada 4 horas, cefalexina cada 6horas,
Existen un 5 a 10% de endocarditis con hemocultivo negativo, pero pueden tener amikacina cada 12 horas es el tratamiento antiguo, si sacan cuenta el niño
la ecocardiografía positiva o pueden tener los 5 criterios menores positivo y eso se estaba recibe antibiótico cada 4,3 horas las 24 horas del día, era efectivo el
debe a: tratamiento, pero se dieron cuenta que era igual de eficaz el uso de la
Vancomicina 4-6 semanas y el de gentamicina cada 8 horas por 2 semanas
• Los ATB previos que se dan: Por ejemplo, Cardiaco con fiebre puede tener
también hubo resultados positivos con esto. Y lo último que se está
una endocarditis y le dan ATB sin ninguna razón sustentada y eso puede
ensayando es la vancomicina + meropenem es el tratamiento actual de la
negativizar el hemocultivo.
endocarditis infecciosa.
• Gérmenes de crecimiento lento: El grupo HACEK
• Para niños con implantes o post operados, todo esto es para el problema
• Formas de infección no bacteriana
infeccioso que debe ser tratado.
• Inadecuada técnica microbiológica: Contaminaciones, más en
• Pero lo niños que tienen una cardiopatía congénita como la Tetralogía de
hemocultivo tipo Castañeda, esos cultivos que vienen con tapita y su
Fallot que es la más común o los que tienen una cardiopatía congénita
papelito encima, uno saca y tiene que meter la aguja y se puede
acianótica como la comunicación interventricular, tienen que ser tratados
contaminar.
de la falla cardiaca o de la crisis hipoxémica.
Tratamiento • En la endocarditis infecciosa hay 2 tratamientos, el tratamiento de la
lesión, si es una tetralogía se usa oxígeno, morfina, bicarbonato de sodio,
TTO ATB endocarditis sin propanolol, estas drogas van a sacar al niño de la crisis hipoxémica e
TIEMPO ADMINISTRACION
microorganismo identificado
instalar el tratamiento antibiótico.
Válvula nativa • Si es una CIV se dan líquidos, diuréticos, vasodilatadores, inotrópicos y el
tratamiento antibiótico.
Vancomicina 40mg/kg/día EV cada 8 4-6 semanas
• Los niños también hacen anemia, hacen hemolisis, se les pasa paquete
horas
globular cuando la hemoglobina es menor de 7.
Gentamicina 1mg.kg EV cada 8 horas 2 semanas • La fórmula es: Hb. Ideal – Hb. Real x peso x 3
• Esa es la cantidad de centímetros cúbicos que tenemos que pasar.
Válvula protésica
Últimamente se calcula de manera más practica con 10 a 15 ml por kg,
Vancomicina 40 mg/kg/día EV cada 8 4-6 semanas cualquiera de las dos es exacta.
horas
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Rifampicina 10-20 mg/kg/día VO cada 4-6 semanas
12 horas
La enfermedad de Kawasaki es de origen desconocido, se caracteriza por que los
niños pequeños presentan las siguientes características:
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Criterios principales de la enfermedad de Kawasaki más grave es: LOS ANEURISMAS, que pueden terminar
matando al niño o trombolismo, en la imagen vemos la
1. Fiebre persistente de 5 días o más de duración.
flecha amarilla señalando un trombo.
2. Congestión conjuntival bilateral.
3. Cambios en labios y cavidad oral: labios rojos, lengua de fresa,
enrojecimiento difuso de mucosa oral y faríngea.
4. Exantema polimorfo. ¿Diferencias entre MIS-C Y Enfermedad de Kawasaki?
5. Cambios en extremidades
a. Fase aguda: enrojecimiento de manos y pies, edema. Durante la pandemia, en marzo del 2020 comienza a notarse que hay unos cuadros
b. Fase de convalecencia: descamación membranosa de dedos. muy parecidos a la Kawasaki, una variante, pero se encuentra una etiología, era
6. Linfadenopatía cervical aguda no purulenta. una enfermedad de Kawasaki o algo parecido producida por el coronavirus, SARS-
• La fiebre es persistente por más de 5 días, es una fiebre continua, la COV-2. MIS-C tiene mayor mortalidad que Kawasaki.
congestión conjuntival bilateral dura mucho tiempo, la característica de la
conjuntivitis es que es aséptica el ojo se vuelve rojo y no hay secreción MIS-C ENFERMEDAD DE KAWASAKI
purulenta, lo tercero es que hay cambios en labios y en la mucosa oral, la Niños mayores (5-21 años), diferencia Niños más pequeños (<5 años)
lengua en fresa roja como los niños que tienen faringoamigdalitis por etaria importante
estreptococo beta hemolítico del grupo A y los labios resquebrajados,
cuando se examina se piensa en una faringoamigdalitis fuerte y cuando se Criterios clínicos para ambos Criterios clínicos para ambos
le mira la garganta y las amígdalas no hay hipertrofia ni exudado, Síntomas gastrointestinales Síntomas gastrointestinales poco comunes
solamente la orofaringe esta congestiva y roja, las amígdalas pueden estar comunes: vómitos, diarrea
rojas.
• Exantema polimorfo: es un exantema que puede parecer cualquier Mayor riesgo de ascendencia hispana Mayor riesgo de ascendencia asiática
dermoinfeccion, puede parecer un parvovirus, una varicela incluso, una o afroamericana
papera, en fin, una serie de patologías PCR muy elevada, elevación discreta PCR y VSG elevada
• Cambios en las extremidades:
o Fase Aguda: Enrojecimiento de palmas y plantas, BPN, para falla cardiaca, troponina y BPN, Troponina generalmente normales a
están rojas sus plantitas por congestión, edematosas y ferritina elevadas pesar que la miocarditis eleva discretamente
congestivas. Dímero D muy elevado, al tope Dímero D elevado, elevación discreta
o Fase Crónica: Los dedos de la imagen es la típica
descamación que se produce en la segunda fase, es decir En ecocardiografía, arterias En ecocardiografía, arterias coronarias dilatas
después de la segunda semana coronarias dilatadas con aneurismas con aneurismas que pueden resultar con daño
• Linfadenopatía Cervical no purulenta: generalmente es una sola y está que revierten rápidamente con el permanente en pared arterial
detrás del esternocleidomastoideo. tratamiento con inmunoglobulinas
Cuando uno reúne estos criterios, que son difíciles ya que el diagnostico diferencial
es amplio, se dice este niño tiene una Enfermedad de Kawasaki. La complicación
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B F2 - PEDIATRÍA II| ARRITMIAS | 07/09/2022 B
ARRITMIAS
GENERALIDADES
• Las arritmias son comunes en la población pediátrica general. La
incidencia es variable, se ha visto principalmente asociada tanto a niños
con cardiopatías estructurales, pero principalmente los que la padecen no
tienen una anomalía en el corazón, el corazón estructuralmente es
normal en muchas de ellas.
• Amplio espectro de presentación clínica, podemos tener desde pacientes
que son asintomáticos hasta pacientes que pueden debutar con muerte
súbita, como es el caso de algunas canalopatías, que también son un tipo
de arritmias.
• Variedad de causas, existen más que causas factores de riesgo que
podrían llevar a desencadenar arritmia y pues también está involucrado
el factor genético.
• Amplia gama de tratamientos. En cuanto al arsenal terapéutico que
tenemos nosotros para las arritmias es amplio, sobre todo darle
determinado tratamiento o fármaco para una determinada arritmia está
bien establecido en la población adulta, pero en la población pediátrica
no existen todavía estudios definitivos que recomienden uno u otro
determinado fármaco, sin embargo, si se usa de acuerdo a lo que se ha SISTEMA DE CONDUCCIÓN: El sistema de conducción es muy importante, va a hacer
visto extrapolando mucho de las respuestas que han tenido con las de que el corazón latido a latido pues el pulso cardiaco sea transmitido por las
personas adultas. diferentes cavidades del corazón. El nodo sinusal o sinoatrial es el principal
• Algunas arritmias pueden ser transitorias y después desaparecer, otras marcapaso del corazón. Se localiza a nivel de la desembocadura de la vena cava
son persistentes. Aquellas relacionadas a cardiopatías congénitas son superior donde está llegando a la aurícula derecha. Del nodo sinusal, la conducción
frecuentes y repetitivas, por ejemplo, la que está relacionada con tiene que pasar y llegar al nodo auriculoventricular. El nodo auriculoventricular se
Anomalía de Ebstein, ahí tenemos alto riesgo de que presente una encuentra localizado a nivel de la unión auriculoventricular, exactamente a nivel del
taquicardia supraventricular, como es el Wolf-Parkinson-White (WPW), a anillo tricúspideo en un triángulo que está formado por un sistema de venas: el seno
veces persistente y que necesite más de un tratamiento médico un venoso coronario. La localización exacta de este nodo auriculoventricular es a nivel
tratamiento intervencionista. También podemos tener arritmias posterior de la unión auriculoventricular. El impulso tiene que llegar desde la
aurícula, desde el nodo sinusal, va a recorrer las aurículas y posteriormente va a
adquiridas.
llegar al nodo auriculoventricular.
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Miren el gráfico, en la parte de arriba vemos el nodo sinusal, que por diferentes
haces llega el impulso al nodo auriculoventricular, es importante que vean los
tiempos porque estos van a determinar que las aurículas y ventrículos se contraigan
de manera separada, que el impulso que se inicia en el nodo sinusal vaya y que se
despolarice las aurículas e inicie la contracción auricular.
En la parte de abajo podemos ver una gráfica de electrocardiograma, donde vemos

que una vez que se inicial en nodo sinusal, más abajo vemos como empieza a
graficarse la onda P. La onda p nos representa la despolarización de las aurículas.
Posteriormente cuando llega el impulso eléctrico al nodo auriculoventricular, se

detiene un momento la conducción del impulso, este momento va a ser el periodo
refractario donde va a dar tiempo para que las aurículas realicen un vaciado
completo con la contracción auricular y den la pausa para que se alisten los
ventrículos a contraerse. Esta pausa es importante para que permita un adecuado
llenado ventricular.
Posteriormente del nodo auriculoventricular tenemos al Haz de His, que se va a

dividir a nivel de sus ramas derecha e izquierda, la izquierda va a tener incluso una
subdivisión en fascículo anterior y fascículo posterior. Cuando la conducción va a
nivel del Haz de His, justo cuando termina la conducción del Has de His llegado a las
fibras de Purkinje, se va a ver estimulado el miocardio, por tanto, va a haber la
contracción ventricular formando el complejo QRS. Posteriormente viene el
periodo de relajación de ventrículo para que permita un nuevo llenado ventricular
y se inicie el nuevo impulso.
Este sistema de conducción es importante que lo conozcan y también lo entiendan,

porque comprendiendo esto vamos a determinar o entender mejor las arritmias.
SISTEMA ELÉCTRICO DEL CORAZÓN: Este el sistema eléctrico del corazón, tenemos
el nodo sinusal, nodo auriculoventricular, el cual va a continuar con el Has de His,
que se encuentra todavía en la unión auriculoventricular y está descendiendo al
septum auriculoventricular, aquí se divide en sus ramas derecha e izquierda.
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ARRITMIA
Pueden ser:
• BRADIARRITMIAS: Bradicardia sinusal, disfunción sinusal, bloqueo AV. Lo

que vamos a tener es una disminución de la frecuencia cardiaca por
debajo del percentil 5 para la edad, dentro de ellas tenemos la
bradicardia sinusal, la disfunción sinusal y el bloqueo AV.
• TAQUIARRITMIAS: Son una gama amplia de arritmias, dividiéndolas
generalmente en Taquicardia QRS estrecho, taquicardia QRS ancho.
o Las taquicardias con QRS estrecho siempre van a ser taquicardias
supraventriculares, van a localizarse por encima del Has de His.
o En cambio, las taquicardias con QRS ancho vamos a tener
taquicardias ventriculares, pero también vamos a tener un grupo
de taquicardias supraventriculares, por ejemplo: la taquicardia
por reentrada auriculoventricular, donde tenemos por ejemplo la
principal que es la de Wolf-Parkinson-White (WPW), que más han
ECG, ESTÁNDARES NORMALES PARA NIÑOS POR EDAD: Es importante que escuchado cuando se habla de taquiarritmias.
ustedes entiendan de que como existen rangos como el Z score para el peso, • EXTRASISTOLES: Auriculares, ventriculares y del nodo.
para la talla, para los diferentes valores o funciones vitales en pediatría, igual
también existen rangos para valorar la conducción eléctrica del corazón. Con el BRADICARDIAS
ECG podemos determinar tanto la frecuencia cardiaca, los intervalos, intervalo • BRADICARDIA SINUSAL, la más frecuente. Es la disminución de la
PR, complejo QRS, etc.
frecuencia cardiaca por debajo de los valores de normalidad para la
Esta gráfica que les traigo es la gráfica realizada por Davignon, médico determinada edad. Generalmente la bradicardia sinusal no produce
estadounidense, que realizó un estudio con más de 3000 niños obviamente síntomas y cuando las produce puede ser una urgencia. Cuando tenemos
sanos, a todos estos niños los midieron por edades y determinaron los valores una bradicardia sinusal tenemos que ver si el paciente está sintomático o
para determinar los rangos de edad y los rangos de los valores de asintomático.
electrocardiogramas para que se determine cuáles son los rangos de • La mayoría es fisiológica sin repercusión clínica, no requiere TTO. Muchas
normalidad, y por ende, fuera de esos rangos estaríamos hablando de patología. veces nos desesperamos en dar algo para las bradicardias, bradiarritmias.
Por ejemplo, la frecuencia cardiaca se ha determinado que en los primeros días
Según el PALS (Soporte Básico Avanzado Pediátrico) nos sugiere tratarlas
debe tener un promedio de 128, la mínima y máxima es de 90 y 166, y con fármacos, pero recuerden que, en el PALS, lo que están evaluando es
posteriormente como sabemos el neonato tiene mayor frecuencia cardiaca pero a un niño grave con compromiso hemodinámico, entonces este niño con
posteriormente a medida que va creciendo, la frecuencia cardiaca va bradicardia necesita mejorar la FC porque el gasto cardiaco estará
disminuyendo, hasta que tiene valores similares al adulto.
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disminuido, pero como el paciente estará asintomático como la gran Importante determinar actividad del nodo sinusal
mayoría no requerirá tratamiento.
• Buscar onda p (-) En AVR | (+) en DII | (+) en DIII | (+) en aVF
• Cuando estemos frente a una bradicardia vamos a buscar las causas
(secundarias) relacionadas a una bradicardia. Esta grafica es importante para que
determinemos que el impulso cardiaco
se inicia en el nodo sinusal.
Factores de riesgo • ¿Como saber si el paciente tiene
ritmo sinusal?, el ritmo sinusal es
• Hipertono vagal: se manifiesta los vagos tónicos. cuando el impulso cardiaco se
• Hipertensión intracraneana: Recordar que cuando el Niño tiene inicia en el nodo sinusal, si no se
hipertensión intracraneana va a tener bradicardia e hipertensión entonces inicia el ritmo en el nodo sinusal
va a haber una triada puede haber una bradicardia debido al hipertensión puede que este presentando un
intracraneal tenemos que evaluar y descartar. marcapaso ectópico, otro foco que
• Acidosis. También hay trastornos acidóticos. está originando el impulso
• Infecciones: Las infecciones también pueden provocar bradicardia. • ¿Como saber si está en ritmo
• Fármacos: Tenemos que preguntar qué fármacos está recibiendo el sinusal? → en un
paciente que podrían causar una bradicardia por ejemplo fármacos electrocardiograma tenemos que
depresores del sistema nervioso central, en la UCI es común encontrar buscar la onda P.
personas que están con bradicardia que están estables en
hemodinámicamente, pero están intubados con sedación y la sedación
muchas veces es causa de la bradicardia en UCI.
Disfunción sinusal: Es otro grupo de las bradiarritmias
• Ausencia de actividad auricular

• Asociado a canalopatías
• En pacientes postquirúrgicos. Sobre todo, los que han sido intervenidos en
una cardiopatía congénita donde a veces por el tipo de cardiopatía toca la
zona del nódulo Para operar el corazón de una cardiopatía congénita Por ejemplo, este es un electrocardiograma de 12 derivadas donde podemos ver:
generalmente se entra por la aurícula derecha y por las maniobras
quirúrgicas se puede dañar la zona del nodo o puede provocar cierta • El complejo QRS y la onda p en derivada I-II-III
inflamación que produce disfunción del nódulo sinusal que puede ser • Tenemos que ver si está en la línea de base del electrocardiograma para arriba
transitorio. es positivo→ entonces la p esta positivo y en AVR está negativo.
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Este triangulo es importante porque en RN

o un niño habrá dificultad de tomar un
electrocardiograma completo, por eso al
menos podemos tomar las derivadas
frontales o bipolares, en los cuales
nosotros vamos a poner los electrodos en
las extremidades para poder determinar el
ritmo que está presentando este niño.
→ Por ejemplo, aquí vamos a tener con las derivadas frontales o bipolares la
derivada 1 (D1, D2, D3) y también tenemos aVR, aVL y aVF con lo que se
forma el triángulo. • En D1 podemos ver el complejo QRS, en D1 es + en D2 buscamos la p, la onda p
→ Aqui recordemos que derivada uno DI → es positivo + de derecha a en D2 es (+).
izquierda, entonces nosotros tenemos que seguir y buscar la onda P, por • Es importante ver el aVR porque para que sea un ritmo sinusal la p tiene que
qué nos indica la contracción auricular y para que esta se dé, el ritmo ser negativa porque en aVR el vector está yendo en contra del sentido que va la
sinusal y el impulso tiene que originarse a nivel del nodo sinusal, este nodo contracción auricular en onda p.
va a conducir hacia el nodo auriculoventricular, el impulso va a ser de • La onda P en aVR es (-) y aVF como va para abajo también es (+). Si se cumplen
arriba hacia abajo de derecha a izquierda y de atrás hacia adelante. estos requisitos estaríamos frente a un ritmo sinusal, tenemos que encontrar
→ Si vemos que es de arriba hacia abajo (D2) la onda p va a ser + porque es onda p en cada complejo QRS tiene que ser precedido por una onda p estos son
de arriba hacia abajo. los criterios para saber que estamos frente a un ritmo sinusal esto es importante
→ En D3 porque es de arriba hacia abajo también tiene que ser positiva y en cuando hablamos de bradicardia sinusal.
D1 también →porque es de derecha a izquierda.
• Para encontrar un ritmo sinusal tenemos que encontrar la onda p, si la onda p Bloqueo AV
es positiva D2 y D3 y aVF apunta para abajo entonces el impulso eléctrico de la Es cuando no existe una adecuada conducción del impulso. Hay algunos impulsos
onda P también apunta para abajo entonces también tiene que ser positivo aVF que, si se conducen y hay otros que no, podemos dividirlo en un bloqueo de 1er,
y recordar que el vector aVR se dirige al hombro derecho este si va en contra del 2do y 3er grado. El bloqueo AV significa que el bloqueo está a nivel del nódulo AV.
impulso, entonces la onda P en aVR va a ser negativo. 1. Bloqueo AV de 1er grado
• Entonces es importante tener en cuenta que esto es un ritmo sinusal, es decir • PR sobrepasa los valores fisiológicos,
que el impulso se está iniciando en el nodo sinusal. Si la onda P es negativa en duración fija y constante.
aVR y positiva en 2, 3 y en aVF estamos frente a que el nodo sinusal está bien,
• Cada onda P va seguida de un complejo QRS
está en actividad está en un ritmo sinusal.
• Intervalo PR duración fija y constante.
• Si tenemos una onda p que no guarda relación con esto tenemos un ritmo que
• Todos los estímulos auriculares llegan a los
no se inicie en nodo sinusal sino en otro lado →Entonces estaríamos hablando
ventrículos y los activan.
de un ritmo no sinusal.
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Se caracteriza porque el segmento PR va a estar elevado:
• El PR es desde que se inicia la onda P hasta antes de que se inicie el QRS y tienen En esta gráfica también podemos ver el bloqueo auriculoventricular de primer
valores. Recordar que cada cuadradito en el papel milimetrado vale 40 grado, donde vemos el PR.
milisegundos (ms) = 0.04 segundos. • Recuerden que cada cuadradito grande equivale a 0.2 s, es decir, si tiene más
• Entonces contamos los cuadraditos y multiplicamos x 0.4 hallando el valor de de un cuadradito grande, estás frente a un bloqueo de un paciente de cualquier
PR. edad. Si es más pequeño tienes que ver los valores de score Z que le
→ Ejemplo: contamos y vemos que hay 7 cuadraditos y 7 x 0.4= 0.028 es igual corresponden.
a decir 280 ms. • Aquí, por ejemplo, vemos que este PR tiene más de un cuadrado y todos tienen
→ Es PR largo en un adulto es cuando tiene más de 200mlseg o > 0.2 s. la misma dimensión entonces estamos hablando de un bloqueo
auriculoventricular de 1° grado (PR con valor fijo y constante). Y siempre hay
• Entonces aquí estamos hablando de PR largo, cuando tiene PR largo en todos
una condición de aurícula a ventrículo.
los complejos estamos hablando de que tiene boqueo ya que la conducción
desde el nodo sinusal hasta el nódulo auriculoventricular está determinado por
el segmento PR: cuando esta largo hay un bloqueo de 1° grado que solo se 2. Bloqueo AV de 2do grado
controla, no requiere ningún tipo de tratamiento, el paciente esta asintomático. • Algunos impulsos de la aurícula no llegan al ventrículo, no llegan al nodo
• Siempre el PR en los bloqueos tienen valores similares. Cada onda P va seguida auriculoventricular.
de un complejo QRS, es decir, cada onda es seguida de un ritmo sinusal pero el • Existen una interrupción intermitente desde la conducción del estímulo.
bloqueo es por el PR largo. • Unos latidos sinusales son conducidos y otros no.
• El PR varia por edad: los neonatos tienen mayor frecuencia cardiaca y por eso
Vamos a tener dos tipos de bloqueo auriculoventricular de segundo grado, se
el largo del PR es menor, tal es así que si en el 1° día en un adulto es 0.2 o > 200
van a dividir en:
ms, en un neonato de un día >0.107 ms porque los rangos de PR en los neonatos,
en lactantes son menores y mientras más grande ya se va acercando a los → MOBITZ I o WENCKENBACH: (nodo AV 75% y 25% es intra o suprahishiano)
valores del adulto donde > 200 milisegundos o > 0.2 seg es un PR largo.
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• Prolongación del intervalo PR hasta que • Una relación de dos “p” por un QRS (2 estímulos auriculares por 1
una “p” no se conduce. ventricular se conocen como bloqueo AV 2:1)
• El siguiente latido se conduce
nuevamente.
• Por la recuperación del nodo AV.
• El intervalo RR se hace más corto hasta que
existe una pausa.
• Bloqueo 2/1: Una actividad auricular se transmite, la siguiente queda

bloqueada.
• 2 ondas P por cada complejo QRS.
Vemos que existe una pausa, la “p” no conduce, la siguiente “p” es la que recién
está conduciendo. Se da como un fenómeno de calentamiento.
Este bloqueo no requiere tampoco tratamiento, solo control.
→ MOBITZ II: (100% infrahisiano) 3. Bloqueo AV de 3° grado o completo

• No va a tener ninguna variación del PR (a
• Pérdida completa de la conducción AV, o sea las aurículas se contraen, pero
diferencia del MOBITZ I)
ningún impulso de la onda P llega al nodo AV.
• Bloqueo inesperado y aislado de la
• Todas las ondas P bloqueadas.
conducción sobre un fondo de conducción
• Asincronía completa Aurículo Ventricular, se contraen por su lado.
normal. Es un bloqueo que de pronto un
• Esto sí puede ser peligroso, este paciente que está con bloqueo
latido no conduce, un impulso de la onda p
auriculoventricular completo puede complicarse y desencadenar incluso
no llega a QRS, pero no hay ninguna relación.
arritmias malignas.
• Generalmente la alteración está por debajo del Haz de His.
• Manejo en el PO: Marcapaso secuencial o fármacos crono estimulantes.
• Si existe riesgo de que un paciente desarrolle Mobitz 2 porque podría
Muchas veces podemos tener un bloqueo de tercer grado en pediatría en
evolucionar a un bloqueo cardíaco completo, que es bloqueo de tipo 3 y
los niños operados, sobre todo del corazón; dependiendo de la cardiopatía
aquí no hay conducción de las aurículas a los ventrículos, cada cavidad se
algunas veces salen bloqueados y lo que se puede esperar es que por la
contrae por su cuenta. Entonces estos pacientes si tienen que ser vigilados
cirugía a veces el bloqueo AV, incluso de tercer grado, puede ser
de cerca con posibilidad de necesitar la estimulación eléctrica.
transitorio, hasta que pase todo el estrés de la cirugía y su nodo AV vaya
• Intervalo PR es constante.
recuperándose y pueda regresar nuevamente a conducir. Pero para esto lo
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que se hace en los pacientes operados cardiopatías congénitas es esperar TAQUIARRITMIAS

dos semanas.
• Persistencia de bloqueo AV Mobitz II o bloqueo AV completo mayor a 2 • QRS estrecho: La frecuencia cardíaca
semanas → MARCAPASO DEFINITIIVO. está acelerada y el QRS es estrecho.
o El marcapaso es un dispositivo SIEMPRE van a ser supraventriculares
que se coloca cercano el (TSV) → van a estar por encima del Has
corazón y con sus cables que de His.
van a ser conectados a nivel • QRS ancho: Algunas veces
del ventrículo o la aurícula, pueden ser unas taquicardias
dependiendo de lo que quiera supraventriculares o pueden ser
lograr, que va a organizar la también una taquicardia
contracción ventricular (son muy peligrosas).
auriculoventricular.
→ Taquicardia supraventricular
• FC mayor p95 para la edad.
• Mecanismo anormal de conducción
• De causa variada:
o Reentrada
o Automatismo anormal
• QRS estrecho: menor a 90ms
• A: Por reentrada
auriculoventricular.
• B: Reentrada a nivel del
nodo AV.
• C: Foco arritmogénico
dentro de la aurícula
derecha, en la válvula
tricúspide. Estas van a
estar relacionadas al
• PR largo, seguido de un impulso que no conduce.→ Mobitz I. Flutter auricular o
• PR constante (conduce), pero de pronto uno no conduce → Mobitz II. atrial.
• Puede haber más de dos ondas P no conducen → Bloqueo AV de segundo grado • D: Varios focos a nivel
avanzado. Es muy peligroso, el paciente requiere una intervención de marcapaso. de las aurículas,
taquicardia auricular
multifocal.
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Taquicardia sinusal Tenemos una frecuencia de 100, 100 y de pronto se va a 60 lpm. Entonces esta
variación de la frecuencia cardíaca en un paciente con un trazado de ritmo sinusal
• La más frecuente.
es una arritmia sinusal. Donde encontramos una variación de la frecuencia cardíaca
• La FC aumenta
con la respiración. (inspiración→ aumenta / espiración→ disminuye).
progresivamente.
• Buscar causas
secundarias nodos. → Taquicardia supraventricular
• Tenemos que ver que • Taquicardia por reentrada (vía accesoria):
se origine en el nodo sinusal, con sus criterios: onda P (+) en DI-DII-DIII, AVR o TSV más frecuente
(-) → con esto determinamos que si es un ritmo sinusal y si está con una o Inicio y un fin súbito
frecuencia elevada pues si estamos frente a una taquicardia sinusal. o El más frecuente es el
síndrome de Wolf Parkinson
• Existen muchísimas causas, la más frecuente en pediatría es fiebre o
White.
afecciones.
Síndrome de Wolf Parkinson White
→ PR corto
→ Arritmia sinusal
QRS ancho porque va a haber
o Se escuchan los latidos, de pronto hay una pausa y siguen los latidos ¿Qué
una vía accesoria.
se hace cuando los ritmos cardíacos son irregulares? Se toma un
electrocardiograma y lo que vamos a ver primero es que hay actividad del → Onda delta
nodo, hay un ritmo sinusal. ¿Qué pasa cuando hay arritmia sinusal? es una
variante normal, no se considera incluso dentro de las taquiarritmias.
• Benigna. No es TSV.
• FC aumenta durante la inspiración y disminuye con la espiración.
Vía accesoria
→ Comunica aurículas con ventrículos.
→ Es un tejido que no debería de estar, pero esta vía accesoria hace que el impulso
pase directamente de las aurículas a los ventrículos. Entonces parte del impulso
va para el nodo auriculoventricular y la otra parte, que va por la vía accesoria,
en esa zona como no es un sistema especializado de conducción, va a hacer que
el impulso se enlentezca un poco entonces el nivel de la contracción ventricular
que va a formar el QRS, se va a ensanchar.
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• Cardiopatía congénita asociada más común en el • QRS mayor a 90ms

Sd WPW: anomalía de Ebstein. Muchas veces está Hay una variedad de taquicardias QRS ancho, sin embargo,
asociado a cardiopatías congénitas sobre todo la tenemos que tener más miedo a la taquicardia ventricular porque
Anomalía de Ebstein, donde vemos que la aurícula se puede complicar y el tratamiento tiene que ser de inmediato, es
derecha está con problemas, la válvula tricúspide una emergencia y se le tiene que dar una cardioversión
que debería insertarse a nivel del anillo farmacológica o eléctrica.
tricúspideo está metriculizada porque hay
engrosamientos de la válvula y también se forman
por ahí las vías accesorias y este paciente tiene EXTRASÍSTOLES
alto riesgo de que haga el Síndrome de WPW. Las extrasístoles son
contracciones prematuras.
 Taquicardia supraventricular QRS estrecho
→ Ventriculares
Hay una variedad de taquicardia supraventricular es que tienen su origen • Son Contracciones Prematuras Ventriculares
por encima del haz de His.
• Corazón Sin Defecto Estructural
Clínica: Tenemos que ver siempre: • Morfología De QRS Ancho- De Base Ancha
• Se Suprime Con El Ejercicio, por ejemplo, si se hace una prueba de esfuerzo
• La FC en neonatos y lactantes: 250-300 → elevada
(ejercicio) generalmente desaparece.
• En niños y adolescentes: 160 -200
• En el feto, la TSV más frecuente es el Flutter atrial. Puede provocar • Es Importante Determinar la frecuencia de extrasístoles: HOLTER. Tenemos
hidrops y muerte fetal. La madre puede sentir esto o puede ser que preocupar cuando la carga de extrasístoles es elevada en 24h por ello
detectado mediante monitoreo ecográfico, donde encontraremos la se realiza el Holter, si en 24 horas son más de 10% es peligroso, pero si es
frecuencia cardiaca elevada. menos, no es necesario tratamiento, solo necesita controles.
Cuadro clínico
RECIÉN NACIDO Y LACTANTE NIÑOS Y ADOLESCENTES MANEJO EN URGENCIAS
Inespecífico Palpitaciones • Monitorice a Su Paciente: FC, FR, Sat O2, PA es importante que en urgencias
Palidez Dolor Torácico veamos que el paciente no tenga compromiso renal o signos de bajo gasto
Cianosis Disnea cardiaco, llene prolongado o si tiene taquicardia; se actúa RAPIDO.
Irritación Mareos
• Descarte signos de bajo gasto cardiaco.
Dificultad Para Alimentarse Lipotimia, Sincope
• Soporte de Oxígeno- ABC.
En RN son signos de alarma.
 Taquicardia supraventricular QRS ancho • Acceso Vascular: EV O IO (Intraóseo).
• Electrocardiograma es muy importante para el diagnóstico porque con esto
Taquicardia ventricular diagnosticamos la arritmia.
• Se inicia el impulso eléctrico en el ventrículo • Evaluar el ritmo cardiaco, si es sinusal o no sinusal para determinar el tipo
de arritmia
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• No es suficiente con el monitor.

• Tenemos que realizar el EKG completo para el diagnóstico.
Nos preguntamos ¿Estamos frente a una taquicardia sinusal?
Por ello tenemos que ver la frecuencia cardiaca→ si está muy elevada, por
ejemplo, en el adulto > 160-200 o para un neonato lactante que puede llegar a
205- 300 que nos indica que estamos frente a una taquicardia supraventricular
o frente a una taquicardia sinusal.
• EKG con bipolares, tenemos que ver cómo está el electrocardiograma.

• Buscar la onda “p”
• Ver intervalo R-R, si es regular o no.
¿Hay compromiso hemodinámico?
• Pulsos débiles
• Frialdad en piel, piel marmórea.
• Estado de conciencia alterado. Si es una taquicardia supra ventricular
tenemos que ver si es que hay signos de cardioversión. Taquicardia ventricular, Fibrilación ventricular. Usaremos descargas
• Prolongación del llenado capilar con el desfibrilador, donde usaremos las palmas que se colocarán en
• Oliguria el pecho y mamelón derecho, lo cargamos y descargamos.
¿Qué hacemos, cardiovertir o desfibrilar? • Si el paciente está hemodinámicamente estable podemos usar
cardioversión farmacológica:
• Si el paciente está hemodinámicamente inestable tenemos que ver el
electrocardiograma y según eso decidimos:
→ Adenosina: 0.1-0.2 mg/Kg
CARDIOVERTIR DESFIBRILAR o Actúa a nivel del Nodo AuriculoVentricular (NAV), la
Descarga durante el periodo Descarga en cualquier momento administración tiene que ser muy rápida porque su acción es en
refractario absoluto segundos.
Dosis: 0.5-2 J/Kg 2-41 J/Kg o Es diagnóstica y puede ser terapéutica
si vemos taquicardia ventricular con o Dosis máxima: 6-12-18mg
complejo QRS ancho o La mayoría de las taquicardias supraventriculares paran con
si vemos fibrilación ventricular adenosina.
donde la contracción es caótica
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oAdministración vía IV rapida, debemos tener • Estudio electrofisiológico

una vía buena, con el avocat vamos a usar • Ablación con radiofrecuencia → es el tratamiento definitivo para ubicar
dos jeringas, una de adenosina y otra de el foco arritmogénico (Wolf Parkinson White, Flutter). Muchos tipos de
cloruro, como tiene efecto rápido tiene que arritmias son estudiados, ubicados y descargar o quemar este foco
realizarse rápido y en una vena que esté arritmogénico para que de esta forma se detenga la arrritmia. Antes se
cerca al corazón (flexura del codo). usaba cuando la arritmia era muy incesante, persistente; ahora se usa de
o Duración < 10 segundos forma más común.
• Con mapeo electro anatómico
o Efectos a los dos segundos
• Manejo definitivo
o Bloquea los canales de calcio, que están
cerca al nodo auriculoventricular.
o Puede producir broncoespasmo, tener cuidado en asmáticos.
→ Amiodarona:
o No es la primera opción, porque tiene muchos efectos colaterales
o Dosis: 15mg/Kg/dosis en bolo por 20 minutos
→ Maniobra vagal
o Hielo facial 15 a 20 segundos
o Inducción del vómito, se hace una descarga del tono vagal
ayudando con la arritmia.
o Invitar a toser
Este es un trazado de una Taquicardia paroxística supraventricular con QRS

estrecho: Se le colocó la adenosina, cuando llegó al corazón generó como una
descarga y detuvo el impulso y después comenzó con la onda p, saliendo a ritmo
sinusal.
¿QUÉ SIGUE DESPUÉS?

Muchas de las taquicardias pueden requerir tratamiento médico, pero la gran
mayoría requiere:
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B F2 - PEDIATRÍA II| CEFALEAS | 12/09/2022 B
CEFALEA EN NIÑOS • Aumento en los niveles de estrés

• Trastornos del animo
El dolor de cabeza o cefalea es una causa común por la cual los niños y familiares • Trastornos del sueño, no podía dormir bien.
llegan a consulta externa o por emergencias. Cuando los episodios de cefalea son • Condiciones laborales diferentes con exposición prolongada a pantallas
recurrentes, el papá y el niño están asustados, pero también interesados en saber • El impacto en el dolor por migraña se explica por las diferentes vías de
cuál es la etiología de la cefalea. Ellos piensan que de repente puede morirse el
estimulación de la corteza visual y del tálamo a partir de las señales
niño. transmitidas desde el globo ocular y la retina; por ello es importante la
Definición protección de la exposición visual
• Cambios de condiciones ambientales
Se define como un dolor, que independientemente de su etiología, se presenta en • Utilización de dispositivos como micrófono, audífonos, diademas,
cualquier lugar del área que se encuentra, por encima de las cejas, detrás de los mascaras faciales con amarre craneano, lo que agudiza los síntomas en
pabellones auriculares, todo lo que está detrás, cualquiera de esos lugares nos pacientes con alodinia
indica cefalea hasta el inicio de la columna cervical.
• Cambio de patrones en los horarios de alimentación.
La sociedad internacional de cefaleas, para diferenciar el impacto en la vida diaria
EPIDEMIOLOGIA DE LAS CEFALEAS
los divide en:
• La prevalencia de cefaleas en:
• Episódica infrecuente: < o = a un episodio por mes
o Niños menores de 3 años 3 -8%.
• Episódica frecuente: 2-15 episodios por mes
o Menores de 5 años 15 - 19%
• Crónica: >15 episodios por mes
o 7 años 37 - 51%
Cefalea y COVID 19 o Entre 7 y 15 años 57 a 82%.
• En niños escolares la incidencia de cefalea puede llegar al 59%, aunque solo
En la época del COVID 19, la cefalea es un signo de COVID y hay que diferenciarla el 10% es un síntoma frecuente y repetitivo.
de otras causas. Generalmente la cefalea por COVID es de intensidad moderada,
opresiva, pulsátil, con localización temporoparietal, región anterior o región
DISTRIBUCIÓN PORCENTUAL
periorbital. Suele iniciar al mismo tiempo que otros síntomas de COVID como:
DE LOS TIPOS DE CEFALEAS
fatiga, anosmia, ageusia y estos se limitan a la fase activa de la enfermedad.
DIAGNOSTICADAS: Acá
Si bien no se ha documentado que los pacientes con cefalea por teletrabajo, tenemos una distribución
tenemos niños que han llevado clases por teleconferencia, por esto están porcentual de los tipos de
expuestos todo el día a las pantallas. Entre otras características, si los expone a un cefalea diagnosticada, vemos
mayor riesgo de agudización del cuadro clínico en relación con la presencia de que la más frecuente es la
múltiples factores de riesgo modificable. Venían pacientes que venían por consulta migraña sin aura 34.2%,
externa debido a cefaleas donde había: migrañas con aura 14.7%, las
migrañas en total 48.9%.
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Boletin • Ayuno prolongado.

epidemiológico del • Algunos alimentos: Quesos, carnes ahumadas, enlatados, condimentos,
Perú: Acá en las salsas, productos dietéticos, chocolates.
causas por la cuales • Ejercicio exhaustivo y la fatiga.
vienen a consulta, la • Cambio de altitud.
cefalea está • La menstruación.
considerada la sexta • Cambios de iluminación: televisor, computadora, discoteca, olores.
causa del país por la
cual vienen los niños Me acuerdo que tuve en consulta por cefalea un paciente que se pasaba casi
a consulta externa. 12 horas en computadora, durmió como 4 horas, al día siguiente fue al colegio,
le mandaron del colegio al hospital, y en realidad se sumaban las horas eran
como 18 horas que estaba expuesto a computadora.
FISIOPATOLOGÍA DE LAS CEFALEAS
CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LA CEFALEA
Mecanismos del dolor: Existen factores intracraneales y extracraneales que
intervienen en el dolor Clasificación clínica de la cefalea de acuerdo a la temporalidad e intensidad del
dolor. Desde un punto de vista práctico, con el fin de definir el diagnóstico y la
• Extracraneales: arterias y venas de la superficie del cráneo, celdillas rápida intervención, es útil seguir la clasificación propuesta por A.D Rothner que
mastoideas y senos paranasales. Orbitas, dientes, músculos de cabeza y las divide de acuerdo con el patrón temporal de presentación e intensidad del dolor
cuello. en:
• Intracraneales: arterias de la base del cerebro y la duramadre en la porción
más basal del cerebro. El parénquima cerebral y la mayor parte de las • Agudas
meninges son insensibles, por ello no hay dolor. • Agudas recurrentes
• Crónicas progresivas
Teoría neurovascular: En esta teoría el desencadenante inicial seria neuronal:
• Crónicas no progresivas
Hipometabolismo - hipoperfusión del hemisferio ipsilateral al dolor.
• Mixtas
Posteriormente se produciría la liberación de algunos neuropéptidos vasoactivos,
como la sustancia P. Estas sustancias liberadas pueden dar lugar a la inflamación
1. Cefalea aguda
neurógena , induciendo vasodilatación y posterior extravasación de proteínas
• La fiebre es la causa mas frecuente de cefalea aguda en niños, asociada
plasmáticas.
con infecciones del tracto respiratorio superior como otitis, sinusitis,
Papel de la proteína C-fos: Está es una fosfoproteína que regula la expresión de faringitis y menos frecuente en encefalitis virales.
diversos genes neuronales. • El incremento de temperatura causa vasodilatación con la consecuente
cefalea global. Esta cefalea, el niño dice que le duele todo.
Factores precipitantes
• La cefalea de aparición súbita sin fiebre es una emergencia neurológica
• Exposición solar prolongada, desvelo, ansiedad, preocupación. y la hemorragia subaracnoidea secundaria a ruptura de un aneurisma,
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una unión arteriovenosa, aunque de rara presentación en la infancia,
debe ser considerada como primera probabilidad diagnóstica.
Podemos tener un niño qué estuvo haciendo ejercicio previamente y empezó

con cefalea leve pero después la cefalea incrementa y puede tener un
desmayo. A veces los traen a emergencia, podemos encontrar de repente
hemiparesia, contusiones, hacemos una TAC y el paciente puede tener una
hemorragia intracerebral, generalmente asociada a ejercicio.
Causas de las cefaleas en niños
En las cefaleas agudas generalizadas tenemos:
• Infecciones sistémicas
• Infecciones del SNC como la meningoencefalitis
• Hipertensión
• Hipoglucemia SEMIOLOGIA DE LA CEFALEA: Veamos en la semiología como es la ubicación
• Traumatismos del dolor, por ejemplo en el caso de una SINUSITIS, el dolor está en la frente y
en los pómulos en regiones maxilares, en cambio en la CEFALEA DE TIPO
• ACV
BROTE se da en un solo ojo, en las CEFALEAS DE TIPO TENSIONAl es un dolor
• Enfermedades del colágeno como LES asociada a encefalopatía
en banda en la frente y en la región cervical y la MIGRAÑA CLÁSICA es en la
atópica.
hemicara con dolor, nauseas con cambios visuales y en un solo lado la cefalea.
• Post convulsiones
• Toxico-metabólicos. 2. Cefalea aguda recurrente
En las cefaleas agudas localizadas son: • Se caracteriza por episodios de dolor de cabeza separados por
intervalos asintomáticos.
• Sinusitis • La gran mayoría de las cefaleas agudas recurrentes en niños y
• Otitis adolescentes son migraña, variantes migrañosas y/o cefaleas tipo
• Anomalías oculares por ejemplo si el paciente sufre de miopías que no tensional.
han sido diagnosticados. • Causas menos frecuentes incluyen la cefalea en racimos, neuralgias,
• Afecciones dentales. hipertensión y dolor de cabeza por medicamentos.
• Traumatismo por ejemplo por una caída. 3. Cefalea crónica progresiva
• Disfunción de la articulación temporo-mandibular. • Es aquella que muestra un incremento gradual en la frecuencia y
severidad de los síntomas a través del tiempo.
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• Cuando se acompaña de signos y síntomas de hipertensión • Se acompaña de caída del parpado, lagrimeo,
intracraneal se debe considerar la posibilidad de una lesión que ocupa una reducción en la pupila y la nariz puede
espacio. tener secreción del mismo lado y dolor intenso
• La cefalea de predominio nocturno o que despierta al niño del sueño acompañado de inquietud, palidez,
es signo cardinal, así como el vómito matutino y cambios en el agotamiento posterior al ataque y nauseas.
comportamiento o en el estado de ánimo. Pueden evidenciarse b) Cefalea tensional
cambios cognitivos y disminución en el rendimiento escolar. • En la cefalea tensional el dolor dura entre 30
• En el examen neurológico es una cefalea crónica progresiva que si le minutos a 7 días, generalmente
hacemos fondo de ojo puede haber edema de papila, compromiso de es no pulsátil, importante
pares craneanos, ataxia y signos focales motores o sensitivos. recordar porque en la cefalea
• Siempre debe medirse la circ unferencia craneana para establecer la crónica producida por tumores
curva decrecimiento del perímetro cefálico en menores de 2 años. es pulsátil.
• La mayoría de las neoplasias cerebrales en la infancia son tumores de • Generalmente es bilateral,
línea media de manera que no necesariamente deben producir signos opresiva, continua, no asociada a
de focalización en el examen neurológico. náuseas, vómitos,
• Entre las causas más frecuentes se encuentran: la hidrocefalia fotosensibilidad.
comunicante o no comunicante, neoplasias, abscesos cerebrales, • Herencia: 40% de personas hay
hematomas, pseudo tumor cerebral, malformaciones de fosa historia familiar de cefalea.
posterior de tipo Arnold Chiari o Dandy Walker. • Puede estar asociado a:
trastornos del sueño, trastornos afectivos → por un problema
Cefalea vascular no migrañosa
familiar o de colegio, estados de ansiedad, fatiga, mala postura
La cefalea vascular en racimos presenta dolor alrededor del (sobre todo al usar celular).
ojo, es menos común pero más severo que la cefalea • El dolor localizado proviene de terminales nerviosas nociceptivas
tensional donde hay dolor en la frente y en zona cervical de articulaciones, tendones, ligamentos y músculos de la porción
de la musculatura además de ser más frecuente. cervical superior.
• El dolor es transmitido vía trigéminal desde su núcleo o vía C1 y C2
a) Cefalea en racimos hacia el talamo vía espino-talámica y de aquí a la corteza parea
• La cefalea en racimos es uno de los dolores de hacerlo consciente de una forma desconocida.
cabeza más dolorosos que existen. Una característica importante 4. Cefalea crónica no progresiva
es que los ataques ocurren de manera cíclica y encadenados o en
• Por lo general se refieren a las cefaleas de tipo tensional que son
racimos. episodios que se presentan en el día; usualmente son constantes y de
• El dolor experimentado se describe como algo filoso, penetrante y intensidad leve a moderada.
que quema en el ojo.
• Son más frecuentes en adolescentes.
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Clasificación de la cefalea de acuerdo a etiología temporal o frontal, ocasionalmente unilateral y la describen
como pulsátil.
a) Cefalea secundaria
o Se acompaña de fotofobia y fonofobia, no quieren ver la luz ni
• Constituyen el síntoma de un proceso orgánico patológico. escuchar ruidos, son frecuentes y obligan al niño a buscar un
• Estas pueden deberse a patologías que pueden poner en peligro la sitio silencioso, oscuro donde descansar o dormir. El sueño
vida de los pacientes por lo que requieren un diagnóstico precoz. usualmente alivia el dolor. La cefalea dura horas e incluso días
• Se debe sospechar una cefalea secundaria en pacientes que la (1 - 72 horas) pero no ocurre más de 6 – 8 veces al mes. Más de
presentan por 1° o en pacientes que padecen o han padecido algún 8 episodios al mes sugieren una etiología orgánica o una cefalea
tipo de cefalea primaria y presentan agravamiento o cambio en sus crónica diaria.
características de presentación. o Los niños más pequeños presentan los síntomas especialmente
• Ocurren en relación temporal cercana a la patología que las origina en la tarde cuando regresan del colegio. El púber
y generalmente hay evidencia del trastorno que las está frecuentemente presentará el dolor después del mediodía,
provocando. usualmente después del almuerzo, casi siempre precipitado por
el caos de la cafetería del colegio, el ruido de los compañeros,
b) Cefaleas primarias el ejercicio durante el recreo y la exposición al sol. Los
adolescentes adoptan el patrón de los adultos.
• Es un diagnóstico por exclusión. Las principales causas de cefalea
primaria en niños son: migraña, variantes de la migraña, tensional FRECUENCIAS PORCENTUALES DE
y cluster. LOS DATOS EPIDEMIOLÓGICOS
i. Migrañas REGISTRADOS EN AMBOS TIPOS
o Se presenta en 4 a 5% de los niños en edad escolar. DE CEFALEAS. Datos
o En cuanto al sexo, la prevalencia es igual antes de la pubertad, epidemiológicos en un estudio
luego se incrementa y es tres veces más frecuente en mujeres. comparativo que hicieron sobre la
migraña y la cefalea tensional: La
Migraña sin aura o migraña común migraña es más frecuente en el
o Esta es la forma más frecuente de presentación y se estima que sexo femenino, la cefalea tensional
ocurre en 60 a 85% de los niños con migraña. Es una entidad igual. Procedencia casi es similar de
hereditaria, probablemente de tipo autosómico dominante, urbano y rural en migraña en la
tensional es más frecuente en lo
con una fuerte influencia materna.
urbano. En edad de inicio es más
o El paciente puede experimentar una fase inicial conocida como
frecuente en pacientes de 6 a 10
pródromos, que se manifiesta con cambios en el estado de
años tanto en la migraña como en
ánimo (euforia o depresión), irritabilidad, letargia, sed e
la cefalea tensional. En el tiempo de
hiporexia. Los niños mayores localizan la cefalea de manera evolución es más frecuente en
mayores de 12 meses.
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transitorio debido a isquemia de un territorio vascular
En el caso de migraña un
especifico.
77% tiene un antecedente
familiar en el caso de cefalea • Ocurre en menos del 5% de los adolescentes y casi siempre
no. En periodicidad es más aparece antes de los 10 años de edad.
frecuente quincenal en Migraña hemipléjica
ambos. En cuanto al horario
es más frecuente la migraña • Barlow la denominó hemisindrome migrañoso para enfatizar
vespertina igual que la la diversidad de síntomas asociados además de la hemiplejia.
tensional. En cuanto al • Se caracteriza por eventos neurológicos focales transitorios
rendimiento escolar es (horas a días) y alternantes.
bueno, en cambio no afecta • La localización de la cefalea puede ser variable, sin embargo,
la atencional, ni el la mayoría lo refieren contralateral al déficit focal.
rendimiento es muy bueno.
• Se ha identificado una transmisión autonómica dominante y
el cromosoma 19 ha sido implicado. Los episodios rara vez
Migraña con aura (migraña clásica)
dejan secuelas permanentes.
• Aproximadamente 14 a 30% de los niños y adolescentes Migraña oftalmopléjica
reporta alteraciones visuales antes del dolor de cabeza.
• El informe clásico de Hachinski muestra tres tipos de • Esta es la más dramática. El síntoma clave es la oftalmoparesia
fenómenos visuales: Compromiso de la visión binocular con unilateral y dolorosa que puede acompañarse de cefalea de
escotomas (77%), distorsiones o alucinaciones (16%) y mínima intensidad.
compromiso de la visión monocular con escotomas (7%). • Los escolares pueden referir diplopía o visión borrosa
• Los niños con percepciones visuales muy elaboradas pueden mientras que los más pequeños pueden sólo refregarse el ojo.
llevarnos a pensar en epilepsia con paroxismos occipitales. • Puede haber ptosis y limitación para la aducción,
desplazamiento vertical del ojo.
Migraña complicada
• Puede haber compromiso total o parcial del III y VI par.
• Esta manifestación de la migraña es dramática, en ocasiones • En el diagnóstico diferencial se debe considerar el síndrome
aterradora y suele acompañarse de signos neurológicos como de Tolosa Hunt, los aneurismas o tumores en el ápex de la
hemiparesia, nistagmus, afasia y oftalmoparesia. órbita, miastenia grave en aquellos con oftalmoparesia
• Sólo después de una adecuada historia clínica, examen físico externa.
y neuroimágenes se puede llegar a este diagnóstico. Es un • La recurrencia de los eventos puede originar defectos
diagnóstico de exclusión. permanentes por lo cual se debe dar tratamiento agudo
• Tradicionalmente se ha considerado como secundaria a (esteroides) y profiláctico.
vasoconstricción con la consecuente oligoemia focal y déficit
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Migraña basilar o de Bickerstaff • Los niños no parecen estar asustados por estas alucinaciones
y la pueden relatar con gran detalle.
• Es la forma más frecuente de migraña complicada.
• Se deben descartar crisis parciales complejas, particularmente
• La edad media de aparición es alrededor de los siete años, sin
la epilepsia occipital benigna.
embargo, puede aparecer tan temprano como a los 12 a 18
meses de edad como un episodio de palidez, parestesias y Infarto migrañoso
vómitos.
Se le debe considerar cuando se presenta uno o más síntomas de
• En los escolares el cuadro se manifiesta como episodios de
aura migrañosa que no revierte completamente en el plazo de 7
sensación de desvanecimiento, vértigo intenso, alteraciones
días y se confirma con estudios de neuroimagen.
visuales, ataxia, parestesias en extremidades y diplopía, todos
síntomas de fosa posterior. Estado migrañoso
• Dura de minutos a horas y posteriormente aparece el dolor
que usualmente es occipital. • Es un dolor de cabeza que se extiende más allá de las 72 horas
a pesar del tratamiento.
• En el diagnóstico diferencial se deben incluir los tumores de
• Puede haber episodios asintomáticos de duración inferior a 4
fosa posterior, malformaciones arteriovenosas, laberintitis
aguda y el vértigo posicional. horas.
• Suele asociarse con el uso prolongado de medicación para la
Migraña confusional cefalea.
• Es más frecuente en adolescentes varones y se expresa por Vértigo paroxístico benigno
inquietud, desorientación y actitudes combativas.
• Se presenta alrededor de los 18 meses de edad y se caracteriza
• Los niños afectados suelen estar frustrados, confusos,
por una súbita inestabilidad que los obliga a aferrarse de un
desorientados en el tiempo, con dificultad para comunicarse
objeto cercano o de un adulto para no caer.
y no recuerdan el periodo de cefalea.
• No hay pérdida de conciencia. Puede presentarse con vómito y
• El periodo de confusión puede durar de algunos minutos hasta
nistagmo.
varias horas. A veces se desencadena por traumatismos
craneales mínimos. • El episodio dura pocos minutos y luego el niño duerme; al
levantarse la recuperación es total.
• La encefalopatía metabólica y especialmente el abuso de
drogas son los principales diagnósticos a considerar. • Los episodios pueden ocurrir en salvas durante algunos días y
desaparecer por semanas o meses.
Síndrome de Alicia en el país de las maravillas • Usualmente hay historia familiar de migraña y la mayoría de
estos niños desarrollará migraña posteriormente.
• Se presenta como episodios de macro y micro somatognosia,
ilusiones visuales bizarras, micropsias, macropsias y
metamorfosis que preceden o acompañan el dolor de cabeza.
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Vómito cíclico • Frecuentemente se asocian con factores generadores de
tensión emocional.
• Son episodios recurrentes de vómitos incontrolables a veces
• En el adolescente la depresión y ansiedad son síntomas
hasta el punto de deshidratarse; se presenta con palidez
asociados. Se presenta durante el día y se exacerba en la tarde.
generalizada y usualmente no se acompaña de dolor de cabeza.
• Puede durar uno o más días.
• Los niños están totalmente asintomáticos entre episodio y
• Al examen físico se puede encontrar espasmo del trapecio y de
episodio.
los músculos para cervicales.
• Antes de hacer el diagnóstico de ésta entidad se debe descartar
• Usualmente no se asocia con náuseas ni vómito y no aumenta
otras patologías como errores innatos del metabolismo (ciclo de
con la actividad física.
la urea y acidemias orgánicas) u Obstrucciones
• Se debe hacer diagnóstico diferencial principalmente con
gastrointestinales (invaginaciones, duplicaciones o estenosis).
migraña.
Tortícolis paroxística benigna
Cefalea cluster
• Es un trastorno infrecuente caracterizado por episodios
• Son raras en niños y comienzan a manifestarse en la
recurrentes de latero desviación de la cabeza sin causa
adolescencia.
aparente que puede durar horas o días.
• Suele afectar más a varones y se caracteriza por dolor severo
• Se puede acompañar de cefalea, náuseas y vómito.
periorbitario con lagrimación, miosis, rinorrea, inyección
• Generalmente se presenta antes de los 12 meses y remite de
conjuntival usualmente de 30 a 60 minutos de duración; se
manera espontánea.
presenta en salvas, con una duración de días a 6-12 semanas,
Migraña abdominal o dolor abdominal recurrente una o más veces por año.
• Un elemento para el diagnóstico, aunque no definitivo, es la
• Al igual que la "epilepsia abdominal" es una entidad
respuesta del dolor a la inhalación oxígeno al 100% (7 litros por
pobremente caracterizada y poco entendida, en la cual ocurren
minuto durante 15 minutos).
episodios recurrentes de dolor abdominal con náuseas y
vómitos, no acompañados de cefalea necesariamente. EXÁMENES AUXILIARES
• Desaparece en la adolescencia.
• Fondo de ojo: Examen obligado en el estudio de un dolor de cabeza, ya
Cefalea tensional que la presencia de edema de papila sugiere hipertensión intracraneal.
Se debe tener en mente el tipo de cefalea que presenta el niño. Por lo
• Es el tipo de cefalea recurrente más frecuente en pediatría.
tanto, los exámenes auxiliares deben ser considerados de acuerdo a la
• Aproximadamente 90% de las cefaleas recurrentes pertenecen
sospecha clínica.
a esta categoría y 15% ocurren en menores de 10 años.
• Pruebas de laboratorio
• Clínicamente se caracterizan por ser prolongadas, persistentes
El valor de las pruebas de laboratorio depende de la relación específica con
y bilaterales, causando sensación de opresión en la cabeza.
la condición clínica del paciente. Por ejemplo, un antígeno de la prueba de
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detección rápida para estreptococo puede conducir a la identificación de • Cefalea asociada con síndrome neurocutáneo.
la causa de la fiebre, dolor de garganta y cefalea en un paciente escolar o
una prueba de glucosa sérica puede revelar hipoglucemia en un paciente • Punción lumbar en cefaleas
con cefalea y alteración del estado mental. Las indicaciones para la Punción Lumbar (PL) son la sospecha de meningitis
Se debe considerar la posibilidad de otras pruebas como la determinación (fiebre, rigidez de nuca, vómitos, irritabilidad, letargo), hemorragia
sérica de plomo, monóxido de carbono, el estudio de la tiroides y la subaracnoidea (HSA) e hipertensión intracraneal idiopática. La PL está
toxicología según se considere necesario clínicamente. contraindicada en pacientes con coagulopatía, celulitis o riesgo
Además, los niños hipertensos con cefalea requieren un diagnóstico considerable de herniación. También considerar el riesgo en pacientes con
diferencial amplio incluyendo electrolitos análisis de orina y EKG. derivación de líquido cefalorraquídeo (LCR) y sospecha de una infección,
• Electroencefalograma en estos casos el LCR debe ser obtenido de la derivación por un
El EEG no es un examen de rutina para el diagnóstico de cefalea en la edad neurocirujano.
pediátrica excepto que se considere la posibilidad de una crisis epiléptica.
• Neuroimágenes Cuando se sospecha de HSA, la PL deberá realizarse después de las 6 horas
Los estudios de tomografía o resonancia magnética no se deben solicitar de aparición de la cefalea y es más sensible con la determinación
de manera rutinaria excepto en los siguientes casos: espectrofotométrica de la xantocromía. Los pacientes que no tienen
alteración del nivel mental, no tiene examen neurológico focal ni edema
o Cefalea aguda "la peor de su vida" de papila, ni impresión clínica de herniación inminente, no requieren
o Cefalea que despierta al niño del sueño repentinamente o que se tomografía antes de la Punción Lumbar. Aunque existe controversia acerca
produce inmediatamente después de despertarse. de si una PL es causal de herniación, las publicaciones reportan que ésta
o Cefaleas precipitadas por el esfuerzo o cambios posturales. puede producirse hasta en un 5% de los niños con meningitis y además
o Cefalea crónica progresiva. puede ocurrir con una tomografía cerebral normal.
o Cefalea crónica diaria que no responde a tratamiento.
o Aumento en la frecuencia o intensidad de una cefalea habitual. TRATAMIENTO
o Cefalea siempre en el mismo lado. El tratamiento de un episodio agudo de dolor de cabeza depende de la etiología
o Cefalea asociada con aura atípica. que lo origina, pero mientras esta se logra definir, se puede adoptar como
o Cefalea asociada a exploración neurológica anormal, en especial si se tratamiento sintomático inicial lo siguiente:
acompañan de edema papilar, nistagmus, alteraciones motoras o de la
marcha. Signos de focalización. Edad menor de 3 años. ● Paracetamol 15 mg/kg/dosis VO
o Cefalea con manifestaciones sistémicas (fiebre, rigidez de nuca, ● Ibuprofeno 7.5 -10 mg/kg/dosis VO
erupciones). ● Naproxeno 5 -7 mg/kg/dosis VO
o Cefalea posterior a un traumatismo craneal. ● Metamizol 20 mg/kg/dosis VO -IM -EV
o Cefalea asociada con convulsiones. ● Ketorolaco 0.5 mg/kg/dosis VO - IM -EV
o Cefalea que se presenta por primera vez en pacientes con Virus de
Inmunodeficiencia Humana (VIH) o cáncer.
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TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE LA MIGRAÑA

Los principios generales para el tratamiento de la migraña establecidos por la • Tratamiento farmacológico del Estado migrañoso: En estado migrañoso
Academia Americana de Neurología son los siguientes: refractario a los tratamientos previos se puede intentar tratamiento con
• Tratar los ataques con rapidez para evitar la recurrencia. metilprednisolona 1-2 mg/kg; dexametasona 0,5 mg/kg o fenitoína 10-20
• Restaurar la capacidad funcional del paciente. mg/kg.
• Reducir al mínimo el uso de medicamentos de apoyo y de rescate. • Tratamiento farmacológico de la cefalea cluster: Los ataques agudos
• Optimizar el autocuidado y reducir el uso de los recursos. pueden ser tratados de forma similar a la migraña. En casos refractarios se
• Evaluar el costo beneficio del tratamiento empleado. puede usar sumatriptan subcutáneo 0,06 mg/kg (dosis máxima 12 mg/día)
• Tener mínimos o ningún efecto adverso. e inhalación de oxígeno al 100% a razón de 8-10 L/min.
• Tratamiento farmacológico de la cefalea tensional. Este tipo de cefalea es
Tener en cuenta las siguientes recomendaciones para el tratamiento agudo de la tratada con analgésicos comunes como el acetaminofén, ibuprofeno o
migraña en niños y adolescentes: naproxeno. Es importante reconocer y tratar de eliminar los elementos
• Ibuprofeno: Es eficaz y debe ser considerado para el tratamiento agudo de estresantes que perpetúen el dolor. Algunos pacientes se benefician del
la migraña en niños (Nivel de evidencia clase I, Grado de recomendación tratamiento psicológico. Además, pueden ser útiles las modificaciones en
A). Dosis de 7.5 a 10 mg/kg cada 8 horas. Dosis máxima: 40 mg/kg/día. el estilo de vida como una nutrición saludable, sueño adecuado y
• El acetaminofén es probablemente eficaz y debe ser considerado para el suspensión de la cafeína.
tratamiento agudo de la migraña en niños (Nivel de evidencia clase I, Grado
de recomendación B). CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN
Se observó que tiene un inicio de acción más rápido que el ibuprofeno. • Estado migrañoso
Dosis 15mg/kg/dosis cada 6 horas. Dosis máxima: 90mg/kg/día. • Déficit neurológico
• Sumatriptan: En aerosol nasal es eficaz y debe ser considerado para el • Infección SNC como meningoencefalitis.
tratamiento agudo de la migraña en adolescentes (Nivel de evidencia clase • Síndrome de hipertensión intracraneal
I, Grado de recomendación A). La presentación en spray nasal ha • Cefalea de intensidad severa y refractaria a tratamiento convencional
demostrado mayor eficacia no así la inyección subcutánea ni tabletas (No • Cefalea por traumatismo encéfalo craneal moderado y severo
hay datos para apoyar o refutar el uso de los preparativos triptanes orales • Vómitos incoercibles
o subcutáneos en niños o adolescentes (Nivel de recomendación U). Dosis
intranasal: 5 - 20 mg; dosis oral: 25 – 100 mg; dosis subcutánea: 0.06 Criterios de derivación a neuropediatría
mg/kg. Se recomienda empezar con dosis de 10 mg intranasal. Si hay • Cefalea de etiología no aclarada
disminución del dolor administrar una segunda dosis. No administrar la • Cefalea crónica diaria
segunda dosis si no ha habido respuesta a la primera. No administrar más • Síndrome de hipertensión intracraneal
de dos dosis de 20 mg. Dosis máxima: 40 mg. Forma de presentación: 6 • Migraña refractaria
mg Inyectable, 10 -20 mg intranasal, 50mg comprimidos. • Cefalea tipo tensional refractaria
• Disminución persistente de la agudeza visual
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• Signos de focalidad neurológica Los betabloqueantes no están indicados como tratamiento profiláctico de la
• Migraña hemipléjica familiar y esporádica migraña hemipléjica por el riesgo de prolongar el aura o de producir un infarto
• Cefalea acompañada de síncope migrañoso.
• Amitriptilina: Es un pilar de la profilaxis en migraña en adultos, aunque

TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LA MIGRAÑA existen limitados datos para validar su uso en niños (Nivel de evidencia
Los principios generales relacionados con los objetivos de la terapia preventiva de clase IV) Dosis: 1 mg /kg /día. Iniciar con 0.25 mg/kg/día antes de dormir,
la migraña en niños y adolescentes son: Máximo: 75 mg. El principal efecto secundario es la sedación.
• Reducir la frecuencia de los ataques, la gravedad y duración. Antiepilépticos

• Mejorar la capacidad de respuesta al tratamiento en la fase aguda.
• Valproato sódico: (Nivel de evidencia clase IV). Dosis: 15 a 45 mg /kg/día.
• Mejorar la funcionalidad, reducir la discapacidad y mejorar la calidad de
Iniciar con 250mg 2 veces al día. Los efectos secundarios incluyen molestias
vida del paciente.
gastrointestinales, aumento de peso, caída del cabello, somnolencia,
El tratamiento farmacológico está indicado en las cefaleas migrañosas cuando se mareos y temblores similares a los observados en pacientes con epilepsia.
producen 1 a 2 crisis por semana o 3 a 5 crisis al mes, cuando los dolores son muy Se debe tener precaución con el uso de divalproato sódico en mujeres en
resistentes al tratamiento durante las crisis agudas y cuando son muy intensas edad fértil porque esteratogénico.
duraderas e incapacitantes (causan ausentismo escolar de 3 días por mes). • Topiramato: (Nivel de evidencia clase IV) Dosis: 2 a 3 mg /kg/día 2 veces al
día, iniciar con 25 mg en la noche incrementar hasta alcanzar un máximo,
La duración del tratamiento oscila entre 3 a 6 meses, con una retirada progresiva y los efectos secundarios incluyen cambios cognitivos, pérdida de peso y
evaluado posteriormente la frecuencia de episodios. cambios en el gusto.
Antagonistas del calcio • Levetiracetam: (Nivel de evidencia clase IV) Dosis: 125 a 250mg /kg/día 2
veces al día hasta alcanzar 1000mg. Efectos secundarios incluyen
Se cree que los antagonistas del calcio ejercen sus efectos a través de la inhibición somnolencia, mareo e irritabilidad.
selectiva de sustancias vasoactivas en el musculo liso de los vasos cerebrales.
CASO CLÍNICO 1
• Flunarizina: Es considerado como eficaz en terapia preventiva (Nivel de
evidencia clase I, grado de recomendación B) Dosis: 5mg/dosis nocturna. Paciente de 10 años con un tiempo de enfermedad de 3 meses con cefalea occipital
Dosis máxima: 10 mg /día, los principales efectos secundarios son diaria, que ha ido aumentando en intensidad y que en el último mes se acompaña
somnolencia y aumento de peso. de vómitos, visión borrosa y bajo rendimiento escolar. ¿Cuál es su diagnóstico?
• Propanolol: Es eficaz y debe ser considerado para el tratamiento a. Cefalea Tensional
preventivo de la migraña en niños y adolescentes (Nivel de evidencia clase b. Migraña Crónica
II, grado de recomendación B). Dosis: 1 a 4 mg /kg/día 2 a 3 veces al día. c. Meningoencefalitis aguda
Dosis máxima: 240mg. Contraindicado en asma, arritmias cardiacas, d. Tumoración cerebral
diabetes, depresión e hipotiroidismo. e. Hemorragia Intracerebral
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Es importante el tiempo de enfermedad que es 3 meses. Por ejemplo, para los
casos agudos ya sabemos cuáles es su duración que son horas, pero en este caso
son 3 meses, tiene vómitos, visión borrosa y bajo rendimiento escolar, la cefalea
ha ido en incremento.
En caso de cefalea tensional no está acompañada de vómitos.
Migraña crónica no es de un solo lado.
Meningoencefalitis es de tipo aguda y no podría ser 3 meses.
Hemorragia intracerebral tiene que ser de horas.
La respuesta del caso es TUMORACIÓN CEREBRAL. Generalmente en el cáncer

tenemos tiempos de enfermedad largos, tiene signos de hipertensión
endocraneana que son los vómitos y la visión borrosa, bajo rendimiento escolar y
la cefalea ha ido incrementando. Hemos dicho que, dentro de las características de
la cefalea, puede ser tan intensa que despierta al niño de estar durmiendo.
CASO CLÍNICO 2
Adolescente de 12 años que ingresa con TE. De un mes de episodios de cefalea

unilateral grave izquierda, a la altura de la sien, de tipo punzante, con una duración PUNTOS DE PRESIÓN PARA EL ALIVIO DEL DOLOR DE CABEZA: Recordar que existen
de 10-15min, en número de 1-2 al día. Durante los ataques el paciente presenta puntos que pueden aliviarnos el dolor, puntos alrededor de la sien, después tenemos
rinorrea y lagrimeo del ojo ipsilateral. Peso 25 kg que responde al tratamiento con el punto donde está prácticamente la fontanela posterior, punto en la parte de la
indometacina V.O. 25mg/12h. ¿Cuál sería su diagnóstico? frente, son puntos que si los tocas de forma intensa y lateral puede hacer
desaparecer el dolor si son dolores leves, se puede aplicar presión en estos puntos
a. Cefalea cluster
por 90 segundos y hay un alivio de dolor rápido que se le puede enseñar a un
b. Cefalea neuralgiforme unilateral
adolescente.
c. Hemicránea paroxística
d. Migraña con aura
e. Tumoración cerebral
La respuesta es hemicránea paroxística porque es la única que responde a

indometacina, en cambio las otras no.
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B F2 - PEDIATRÍA II | INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL |14/09/2022 B
INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL • Abscesos: Inflamación con capsula y centro necrótico
• Infecciones parameningeas: Inflamación adyacente (efusión subdural,
• Son una causa importante de morbilidad y mortalidad empiema epidural, empiema subdural)
• Los signos y síntomas de la meningitis son sutiles e inespecíficos sobre todo en • Trombosis de seno cavernoso: Inflamación vascular
los lactantes más pequeños sobre todo porque podemos tener un diagnóstico • Meningitis bacteriana: Inflamación provocada por bacterias con respuesta
erróneo y diferido y mientras más se demore nuestro diagnostico más se de polimorfo nucleares en el líquido cefalorraquídeo
demorará nuestra mortalidad y morbilidad • Meningitis aséptica: Inflamación no bacteriana provocada por virus hongos
• Con el paso de los últimos años la implementación de las vacunas conjugadas parásitos y otras condiciones como drogas y neoplasias
múltiples ha reducido en gran medida la incidencia de infección bacteriana del
SNC, ahora contamos con la vacuna del haemophilus influenzae y la vacuna Epidemiologia
contra el neumococo
• A pesar del Uso generalizado de los antibióticos y de la progresiva
• La meningitis bacteriana y en si las infecciones del SNC son una emergencia
utilización de las vacunas efectivas y eficaces la mortalidad por meningitis
médica: requieren un diagnóstico y tratamiento rápido mientras más rápido sea
bacteriana es aún importante mortalidad en el mundo
el diagnostico el pronóstico será mejor. Sí es una infección a la cual no se le da
• En la era pre vacunal: haemophillus influenza b constituía la principal
tratamiento va a terminar en muerte
etiología de la meningitis bacteriana en los niños menores de 5 años
Las meninges son 3 capas de tejido seguido de estreptococo neumonía y neisseria meningitidis, streptococo
conectivo que envuelven al SNC: agalactie monocytogenes
Iniciando de abajo hacia arriba la • En la actualidad el streptococo pneumoníae encabeza la lista de agentes
primera es la piamadre, aracnoides, causales, aunque tenemos la vacuna contra el neumococo
duramadre • Seguida de neisseria meningitidis luego el estreptococo del grupo B y
listeria monocytogenes, hib
Definiciones Etiología
Formas difusas Es diferentes según los grupos etarios
• Meningitis: Inflamación de las meninges
• Encefalitis: Inflamación del encéfalo
• Meningoencefalitis: Inflamación de las meninges y encéfalo
Esto porque muchas veces los límites entre una meningitis y una encefalitis son
indistinguibles
Formas localizadas
• Granulomas: Inflamación localizada
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• En neonatos o sea en menores de 1 mes será Streptococo agalactiae, • Adenovirus
Escherichia coli, listera monocytogenes
Enterovirus
• En 1 a 3 meses Streptococo agalactiae, bacilos gramnegativos(E.coli),
Streptococo pneumoniae y neisseria meningitidis • Coxackie
• 3 meses a 3 años: Meningococo, neumococo y bacilos gram negativos • Echovirus
• 3 a 10 años tenemos al meningococo, estreptococo neumoniae
• 10 a 19 años el meningococo Herpesvirus
Paramixovirus: O sea el de las paperas

Hay otras etiologías bacterianas que pueden ser:
Varicela: Pueden causar encefalitis, contamos con vacunas que nos ayudan a
disminuir la incidencia vírica
Factores predisponentes para meningitis bacteriana

• Exposición reciente a enfermo de meningitis meningocócica o por Hib
• Infección reciente, especialmente respiratoria u ótica
• Viaje reciente a zonas endémicas de enfermedad meningocócica
• Traumatismo craneal penetrante
• Otorrea o rinorrea de LCR
• Implantes cocleares
• Defectos anatómicos o neurocirugía reciente como colocación de válvula
de derivación ventrículo peritoneal (VDVP)
• Válvulas de derivación ventrículo peritoneal aquí tenemos al streptococo
aureus, epidermidis , streptococo neumoniae FISIOPATOLOGÍA
• En problemas como el mielomeningocele, sinus dermicos y sacros tenemos al
• Meningitis bacteriana fulmiante ocurre en 2 – 24 horas.
streptococo aureus, pneumoniae y bacilos gram negativos
• Y en traumatismos como heridas penetrantes en craneo o neurocirugia está el Todo entra por el epitelio nasofaríngeo,
streptococo aureus, la pseudomona aeruginosa y bacilos gram negativos que es un epitelio cilíndrico ciliado en
• En fistulas de LCR y en implantes cocleares está el streptococo neumoniae donde están los cilios cuya función va ser
de barrido, por ejemplo si ingresara un
meningococo, el cilio lo va a barrer
Meningoencefalitis vírica En cuanto a la etiología vírica: impidiendo que el meningococo se
CILIOS adhiera al epitelio.
Respiratorios
• Influenzae
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• Entonces primero hay una colonización de la nasofaringe, luego las bacterias
En el caso de una infección respiratoria, los
virus respiratorios van a dañar a los cilios pasan al torrente sanguíneo y eludiendo la fagocitosis llegan a los plexos
permitiendo la adhesión del meningococo coroideos.
a las células epiteliales. • En el LCR estas bacterias se van a multiplicar rápidamente debido a la ausencia
de defensas inmunitarias del hospedero, por lo que hay una reacción inflamatoria
que produce un exudado purulento del espacio subaracnoideo e inflación
Estas empiezan a migrar del epitelio hacia
meníngea.
los vasos sanguíneos y una vez en los
• El TNF y la IL- 1 actúan en el aumento de la permeabilidad de la BHC lo que va a
vasos sanguíneos constituyen lo que es la
bacteriemia. causar un edema vasogénico. El exudado subaracnoideo obstruye el flujo del LCR
a través del sistema ventricular.
• El exudado subaracnoideo obstruye el flujo de líquido cefalorraquídeo a través del
Vía hematógena va hacia el LCR
sistema ventricular y va a haber reabsorción de las granulaciones aracnoideas
atravesando la BHE (barrera
causando lo que es una hidrocefalia obstructiva comunicante y edema intersticial.
hematoencefálica). Aquí empieza a
reproducirse provocando una cascada
inflamatoria, estimulando citoquinas HIPOGLUCORRAQUIA
como la IL 1, 6,10, el TNF y neutrófilos los
cuales se introducen al LCR. Ahora como hay una obstrucción intersticial
del flujo sanguíneo también hay disminución
del aporte de oxígeno que lleva a una
glucolisis aerobia, aumenta el lactato en el
líquido cefalorraquídeo produciendo acidosis
y por eso tendríamos la hipoglucorraquia, o
sea que en el LCR cuando hay la meningitis
esta disminuido la glucosa
CUADRO CLÍNICO
• Curso: En la meningitis puede variar desde un cuadro progresivo, durante
uno o varios días, hasta un cuadro fulminante, con manifestaciones de
sepsis y edema cerebral que se desarrollan rápidamente. Generalmente el
fulminante es el menos frecuente y debuta con shock súbito, progresivo,
puede haber purpura, coagulación intravascular diseminada y esto va a
causar que disminuya progresivamente el nivel de conciencia, coma o
muerte en las primeras 24 horas de vida.
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• Presentación clínica: Depende de la etiología, el tiempo de evolución, la o Signos de irritación meníngea
respuesta del huésped y la edad del paciente. También si es un paciente o Vómitos
inmunocomprometido o no. o Convulsiones
Vamos a ver que el cuadro clínico es variable de acuerdo a la edad del niño:
• NEONATO: O sea menor a 30 días.

o Si es un neonato a término: Tiene fiebre
o Pre término: Tiende a la hipotermia
• Hallazgos Neurológicos: Son más inespecíficos
o Irritabilidad (60%), letargia, hipotonía
o Crisis convulsivas (20-25%)
• Lo que vamos a notar en el neonato es la fontanela abombada
• LACTANTES:
o Fiebre/Febrícula
o Vómitos Aquí vamos a encontrar un esquema de los signos encontrados en la meningitis en
o Decaimiento los niños como fiebre , rigidez de nuca e inespecíficos como la somnolencia , estos
o Rechazo de tomas se asocian a una infección sistémica como la presencia de fiebre , de astenia,
o Irritabilidad anorexia , cefalea, puede haber incluso síntomas de infección respiratoria
o Quejido superior, mialgias ,artralgias, taquicardias, hipotensión y también vamos a ver
o Convulsiones signos cutáneos como las petequias, las purpuras , un exantema maculo
o Signos de Kerning y Brudzinsky (pero tienen que ser mayores de 8-10 eritematosos que generalmente es más frecuente en la meningitis por
meses, en menores no se va a presentar) meningococo, pero también se puede encontrar en haemophilus y en streptococo
• MAYORES DE 2 Años: neumoniae y los signos de irritación meníngea como les he dicho la irritación de
nuca, dolor de espalda , signo de kerning, signo de brudzinsky. Entonces en este
o Fiebre
esquema vemos al niño con fiebre, rigidez de nuca, somnolencia, puede haber
o Cefalea
vómitos, dolor en articulaciones, las erupciones, cefalea, temblores y fotofobia.
o Rigidez nucal
o Signos de irritación meníngea
o Presentes en el 60-80% al momento del ingreso
o Vómitos
o Convulsiones
• MAYORES DE 5 AÑOS:
o Fiebre
o Cefalea
o Rigidez cervical
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Puede haber otras focalidades neurológicas como: hemiparesia. tetraparesia.
parálisis facial, problemas visuales, etc.) Pensar también en encefalitis viral.
Exploración física
• Normalmente los pacientes presentan signos y síntomas de infección
general (fiebre, aspecto séptico, taquicardia y taquipnea) junto con otros
del SNC.
• La triada de Cushing con bradicardia, hipertensión o alteraciones del
patrón respiratorio son signos tardíos
• Los signos meníngeos aparecen en el 60 – 80% y se manifiestan como
rigidez de nuca y los signos de Kernig y Brudizinski. Estos signos pueden
estar ausente en los lactantes (menores de 18 meses) en los que podemos
encontrar la fontanela abombada, pero si están presentes en mayores de
18 meses.
• El edema de papila no es frecuente, sugiere un proceso crónico y debe
• Exantema meningocócico del meningococo que es un exantema petequial investigarse la presencia de trombosis de senos venosos, empiema
inicial que va a evolucionar a lesiones equimóticas purpúricas subdural o absceso cerebral
• Puede haber el antecedente de una infección respiratoria aguda, alta o baja
Signos meníngeos:
• Fotofobia
• Cefalea que va a ser por el aumento de la presión intracraneana, Emesis
• Compromiso de los nervios oculomotores. Cuando hay compromiso del
nervio motor ocular común vamos a encontrar anisocoria, ptosis.
• También hay inflamación de los nervios craneales que dan lugar a
neuropatías que pueden ser de los nervios ópticos, oculomotores, faciales,
auditivas
• Aumento de la presión intracraneana puede producir una parálisis del nervio
oculomotor debido a la compresión del nervio por el lóbulo temporal
durante la herniación temporal
• Edema de papila es frecuente en una meningitis complicada, sugiere un
proceso crónico, también puede sugerir la presencia de un absceso
intracraneal, empiema subdural, avulsión del seno cavernoso
• Convulsiones o crisis epilépticas son de peor pronóstico si se presentan • Rigidez de nuca: dolor e imposibilidad de flexionar el cuello hasta que la
después del 4to día. barbilla choque con el esternón
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• S. Kerning: en decúbito supino y en flexión de 90° de la cadera y rodilla, Meningitis Bacteriana: Leucocitos > 1000 cel/Ul a predominio de PMN hasta 80%,
dolor al intentar de extender la rodilla completamente la Glucosa < 40 mg/dl y proteínas > 50-100 mg/dl, LCR liquido de color turbio.
• S. Brudzinski: en decúbito supino al flexionar el cuello, flexiona
• Meningitis Tuberculosa: Leucocitos: 100-500 cel/ul, predomino linfocitario
inconscientemente
(inicialmente puede ser de PMN), glucosa <40 mg/dl y proteínas > 100
DIAGNOSTICO: mg/dl. LCR liquido de color xantocrómico
• Meningitis Vírica: Leucocitos: 5-500 cel/ul, predomino linfocitario. En
El estudio del LCR mediante una punción lumbar en esencial para confirmar el algunas ocasiones, predominio de PMN al inicio(enterovirus), glucosa
diagnóstico. Normal y proteínas 50-100 mg/dl. LCR liquido de color Opalescente, más
El PL se realiza a: claro q la bacteriana.
• Meningitis Fúngica: Leucocitos: 5-500 cel/ul, predomino linfocitario,
• Pacientes con alto grado de sospecha glucosa 10-45 mg/dl y proteínas > 100 mg/dl.
• Lactante febril sin foco • Gram y cultivo de LCR. El Gram es positivo en el 75-90% de los casos sin
• Crisis epiléptica febril en todo menor de 12 meses. antibioterapia previa. Si le dimos antibióticos por meningococo a las 2
Para la punción lumbar se recoge 3 o 4 tubos con 1-2 ml de LCR (mínimo 10 horas se negativiza. El cultivo sigue siendo el Gold standard para el
gotas/tubo) de LCR. Si la cantidad de LCR obtenida es <10 gotas o muy hemática, diagnóstico, siendo positivo hasta en el 70-85% de los casos, si es que no
dar prioridad a la realización de PCR. El examen debe incluir: recibió antibióticos, si hubiera recibido antibióticos puede salir negativo,
pero se da preferencia en tomar la PCR, para saber la etiología. Además,
• Cito química: con recuento de leucocitos, glucosa y proteínas. Los hallazgos permite realizar antibiograma.
de laboratorio característicos de MBA son: Pleocitosis más de 1000 • PCR bacterianas en LCR. Alta sensibilidad (86-100%) y especificidad (92-
leucocitos (con predominio de polimorfonucleares), elevación de proteínas 100%). Especialmente útiles cuando la PL se ha realizado tras la
y descenso de glucosa (se considera anormal si <66% del nivel de glucosa administración de antibioterapia y en casos con cultivo negativo. Existen
en sangre y muy sugestivo de MBA si <40%). paneles de PCR para meningitis/encefalitis con los gérmenes más
• El lactato también se eleva: un lactato >3,8 mmol/l es muy sugestivo de frecuentes, bacterianos y víricos, lo que es de gran ayuda cuando no está
MBA. claro si es una etiología vírica o bacteriana.
• Detección de antígenos (Ag): la aglutinación en látex no se recomienda de
rutina actualmente. En el caso de meningitis neumocócicas, el test
inmunocromatográfico que detecta el C-polisacárido de la pared de todos
los neumococos tiene una sensibilidad del 95-99%, una especificidad del
100% y no se ve afectado por la antibioterapia, ya que persiste varias
semanas en LCR. Tiene reactividad cruzada con S. mitis y S. oralis.
• Ante sospecha de tuberculosis (TBC), solicitar: tinción de Ziehl Neelsen,
ADA (>8 UI/I es sugestivo) PCR y cultivo.
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• Si se sospecha origen fúngico: extensión con tinta china, cultivo y Ag para • Historia o signos de síndrome hemorrágico
Cryptococcus neoformans.
• Los cultivos de LCR se negativizan 2 horas después de iniciado el Otros exámenes auxiliares:
tratamiento antibiótico en las meningitis por meningococo y 4 horas • Hemograma: Recuento de leucocitos AUMENTADOS
después en las meningitis por neumococo. • Proteína C reactiva: Discrimina entre infecciones bacterianas o virales
• En pacientes no tratados los cultivos son positivos en un 70-85% • Hemocultivo: Aumenta el rendimiento del rescate microbiano
• Otros cultivos: Lesiones de piel y mucosas, derrames pericárdicos,
articulares entre otros
• Ácido láctico: El cual aumentaría en procesos meningitis bacteriana y
micotica pero no en la viral
• Rx torax: 50% de la meningitis por STREPTOCOCO PNEUMONIAE
evolucionan con neumonía
• AGA: Permite detectar hiponatremia sospecha de (SIHAD), glucemia, urea,
creatinina
Neuroimagen:
Cuando no podemos realizar la punción lumbar podemos realizar una tomografía
✓ La tomografía se hace si presenta deterioro neurológico importante y
rápido o estamos sospechando del aumento de la hipertensión
intracraneana
TAC craneal si presenta deterioro neurológico importante o rápido,
sospecha de HIC, focalidad neurológica, historia de hidrocefalia,
neurocirugía reciente o trauma, o papiledema.
Estos son los paneles de la reacción en cadena polimerasa
La antibioterapia empírica se iniciará previamente a su realización. No se debe
Como ven nos van a dar bacterias como: Escherochia coli, haemophilus
influenzae, neisseria meningitidis, listeria monocytogenes, streptococcus esperar puesto cuanto más demoremos en dar tratamiento antibiótico el
agalactie, streptococcus pneumoniae. Virus como: Cytomegalovirus, enterovirus, pronóstico va a ser peor
herpes simple virus 1,2 y 6, human parachovirus, varicela zoster virus. Hongos Ecografía transfontanelar en lactantes o ecodoppler transcraneal en niños, es útil
como: Cryptococcus neoformans en el seguimiento de estos pacientes a pie de cama.
Criterios de diagnóstico:
Contraindicaciones para la punción lumbar: • Certeza: Aislamiento del germen en LCR o sangre. En un hemocultivo o en
• Cuando sospechamos de hipertensión endocraneana o riesgo inminente el LCR
de herniación • Probabilidad:
• Signos de focalización o Alteraciones bioquímicas en LCR: Si esta aumentada las proteínas o
• Compromiso cardio-respiratorio o hemodinámico glucosa
• Infección local en la zona de realización de la punción lumbar o Positividad de exámenes inmunológicos
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o Incremento de la celularidad Las complicaciones neurológicas se refieren a convulsiones, alteraciones del
sensorio, hemiparesia
Diagnóstico diferencial: PMN: Polimorfonucleares
• Recién nacido: Sepsis (SINTOMA INESPECIFICOS), hemorragia Leucocitos en el HEMOGRAMA
intracraneana, encefalopatía hipóxico-isquémica, T. metabólicos Si obtengo de 0 a 2 es una probable meningitis vírica entonces todavía no le daré
• Convulsión febril antibiótico y tendré una actitud expectante
• Meningismo: Irritación meníngea, H. endocraneana con LCR normal Si obtengo entre 3 a 4 evaluare según la evolución del paciente si le doy antibióticos
• MEC (meningoencefalitis) por virus: Evolución sub aguda, antecedente o no
epidemiológico, LCR, Ag. Viral, PCR Si tiene más de 5 me orienta bastante una probabilidad de meningitis bacteriana
por lo que se debería de empezar el tratamiento antibiótico de inmediato
• MEC TBC: Antecedente epidemiológico, C.C. (contacto), LCR
(características), Rx de tórax, PPD, BK, cultivo, PCR
• Absceso cerebral: Focos sépticos vecinos, curso insidioso, signos de Medidas generales:
focalización, TAC para confirmar
• MEC por hongos: Curso de sub agudo, LCR (tinta china) confirmar dx por • Iniciar el tratamiento antibiótico precozmente si se puede después de haber
hongos tomado la punción lumbar, pero sino debemos iniciar antes de forma empírica.
• Empiema subdural • Monitorizar constantemente la diuresis, nivel de conciencia y signos de
• MEC por leucemia focalización neurológica como parestesias o temblores.
• Tumor cerebral: Curso crónico, signos de focalización, TAC • Disminuir la hipertensión intracraneal: con analgesia, elevando la cabecera 30°,
dar agentes hiperosmolares (suero salino hipertónico, manitol), evitar la
TRATAMIENTO: restricción de líquidos y las soluciones hipotónicas que pueden disminuir la
• SCORE de Boyer: Lo usaremos en niños mayores de 3 meses pero no presión de perfusión cerebral.
debemos usarlo si ya dimos antibiótico
• Determinar si cumple algunos criterios para referir a UCI:
Shock: hipotensión, oliguria, hipoperfusión capilar, taquicardia, acidosis

metabólica
Purpura o datos analíticos de CID
Signos de focalización neurológica
Crisis convulsivas
Signos de aumento de presión intracraneal (bradicardia, hipertensión, cefalea
intensa)
Obnubilación o coma
Hiponatremia severa (Na<120 meq/l)
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o Tratamiento hidroelectrolítico: dar líquidos y electrolitos de ANTIBIOTICOTERAPIA ESPECIFICA
mantenimiento. Tomar en cuenta si esta deshidratado. SIHAD
o Tratamiento del shock hipovolémico: bolo de ClNa 9% o 20 cc/kg Estreptococo CMI o <0.5 ug/dl Cefotaxima/Ceftriaxona
o Tratamiento de la hiponatremia: se da la corrección con ClNa 3% Pneumoniae cefalosporinas 1-2 ug/dl Cefotaxima/Ceftriaxona +
o Tratamiento de la hipoglicemia: Dx 10% 2-4 cc/kg o 1- 2 c/kg de Dx 33% Vancomicina
>2ug/dl Cefotaxima/Ceftriaxona +
o Tratamiento anticonvulsionante. Tto profiláctico con fenitoína Vancomicina + Rifampicina
o Tratamiento de hipertensión endocraneana y edema cerebral: elevar Neisseria CMI a < 0.1 ug/dl Ampicilina/Penicilina G
cabecera de la cama 30°, restricción de líquidos. Meningitidis penicilinas 0.1 – 1 ug/dl Cefotaxima /Ceftriaxona
Manitol: 1-2 gr/kg/dosis, (5cc/kg/dosis, Fco de 500 al 20%) furosemida Haemophilus Betalactamasa NEGATIVO Ampicilina
Influenzae tipo B POSITIVO Cefotaxima /Ceftriaxona
Corticoides (Hib, S. Pneumoniae)
Como coadyuvante o que disminuye incidencia de secuelas, sobre todo Staphylococcus Meticilin SENSIBLE Cloxacilina / Rifampicina
sordera: Dexametazona 0.6 mg/kg/día, c/6 hrs por 2 – 4 días, 1 hora antes aureus RESISTENTE Vancomicina + Rifampicina o
Linezolid
del antibiótico
o Tratamiento de CID: heparina Escherichia coli y Cefotaxima / Ceftriaxona
otras
enterobacterias
ANTIBIÓTICOS: Listeria monocytogenes Ampicilina/ Penicilina G

Nos ayuda ver el grupo etarios, nos ayuda en la terapia empírica Streptococcus Agalactiae Ampicilina / Penicilina G
Pseudomonas Aeruginosa Cefepime/Ceftazidima + Amikacina /
<1mes Cefotaxima + Ampicilina Tobramicina
1 – 3 meses
Cefotaxima / Ceftriaxona + Vancomicina DOSIS DE ANTIBIÓTICOS Y DURACIÓN DEL TRATAMIENTO
ALTO RIESGO DE NEUMOCOCO
Cefotaxima/ Ceftriaxona
BAJO RIESGO DE NEUMOCOCO
PATOLOGÍA NEUROQUIRÚRGICA Vancomicina + Cefepime o Meropenem Ampicilina 200 -300 mg/kg/día c/6hrs
INMUNODEPRIMIDO Ampicilina + Cefepime o Vancomicina Cefotaxima 200 -300 mg/kg/día c/6-8 hrs
Alto riesgo de neumococo < 2 años Ceftriaxona 100 mg/kg/día c/12-24 hrs
Asplenia, drepanocitosis, fistulas del Cefepime 150 mg/kg/día c/8 hrs
LCR Meropenem 120 mg/kg/día c/8 hrs
Otitis media aguda, meningitis sin Rifampicina 20 mg/kg/día c/12 hrs
purpura Vancomicina 60 mg/kg/día c/6 hrs
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DURACIÓN DEL TRATAMIENTO secuelas neurológicas, especialmente la sordera, y algunos estudios
también indican que disminuye la mortalidad).
BACTERIA DURACION • En la actualidad no hay estudios que hayan demostrado su beneficio en las
S. Pneumoniae 10 -14 días meningitis meningocócicas, pero su uso no se ha visto asociado a efectos
H. Influenzae 7 - 10 días adversos y puede haber pequeños beneficios no comprobados.
N. Meningitidis 7 días • Actualmente se recomienda iniciar dexametasona si no existe
L. Monocytogenes 21 días contraindicación y suspenderla si se descartan S. pneumoniae, Hib y TBC.
S. Agalactiae 14 - 21 días
Enterobacterias y GRAM + 21 días
QUIMIOPROFILAXIS
DURACIÓN DEL TRATAMIENTO
Damos quimioprofilaxis a todas las personas que hayan estado en contacto con el
BACTERIA DURACIÓN paciente que está con meningitis por meningococo o por Haemophilus influenzae
Streptococcus pneumoniae 10 – 14 días tipo b
Haemophilus influenzae 7 – 10 días
Neisseria meningitidis (meningococo) 7 días • Objetivo: Erradicar (N. Meningitides y Hib) de la nasofaringe de personas
Listeria monocytogenes 21 días que han estado en contacto íntimo con el paciente
Streptococcus agalactiae 14 – 21 días • MEB por N. Meningitides:
Enterobacterias y GRAM (-) 21 días o Rifampicina:
Adulto: 600 mg c/ 12h por 2 días VO
Pacientes menores <1 mes: 10 mg/kg/día c/12h por dos días VO
También se administra corticoide → DEXAMETASONA:
Pacientes mayores >1 mes: 20 mg/kg/día c/12 h por dos días VO
• Dosis: 0,6 mg/kg/día en 4 dosis durante 2-4 días; en meningitis tuberculosa o Alternativa: Ceftriaxona: adultos o mayores de 12 años: 250mg,
se mantiene 8 semanas. No esta indicado en pacientes menores de <6 niños < 12 años: 125 mg IM dosis única
semanas ni en pacientes con anomalías congénitas o adquiridas del SNC. • MEB por Hib: todos los contactos directos con pacientes < de 5 años
• Al ser destruidas las bacterias causantes de la infección meníngea, se van o Rifampicina:
a liberar productos tóxicos (endotoxinas) que van a precipitar la cascada Adultos. 600mg/día c/24h por 4 días
inflamatoria, entonces esto va a causar edema e infiltración que puede Pacientes menores <1 mes: 10 mg/kg/día c/24h por 4 días
producir lesión neurológica que empeore los síntomas, para esto damos la Pacientes mayores > 1 mes: 20 mg/kg/día c/24h dosis por 4 días
dexametasona → Es efectiva si se administra 1 hora antes o junto con la o Alternativa: Ceftriaxona (adultos o mayores de 12 años: 250mg,
primera dosis de antibiótico, y pierde eficacia si se administra más de una niños < 12 años: 125 mg), también se puede dar ciprofloxacina
hora después de que se ha dado el ATB 500mg VO
• Su administración precoz en meningitis por Hib (Haemophilus influenzae
tipo b), neumococo y TBC ha demostrado beneficio (disminución de las
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EN MENINGOENCEFALITIS VÍRICA COMPLICACIONES TARDÍAS O SECUELAS: después de los 7 días
Si estamos sospechando de una meningitis vírica → aumentaremos un antiviral • Alteraciones auditivas: 20-30%, hipoacusia o sordera
• Alteraciones del lenguaje: 15-20%, retraso en el lenguaje expresivo y/o
DROGA VIRUS VIA DOSIS MG/KG
Acyclovir Herpes EV 5-16 receptivo
Vidarabina Herpes EV 15-30 • Alteraciones visuales: 2-4%, ceguera transitoria o permanente
Ganciclovir CMV EV 2.5 • Trastornos motores: hemiparesias, hemiplejías, cuadriplejías, espasticidad,
Fosfonoformato CMV EV ataxia
Amantadina Influenza A ORAL 2.2-4.4 • Epilepsia: 1-5%
Rimantadina Influenza A ORAL 3.3
• Retraso mental: 10%
Ribavirin Myxovirus VO-IV
Pleconaril Enterovirus • Disminución del coeficiente intelectual. Trastornos de conducta y aprendizaje
EVOLUCIÓN HABITUAL:
COMPLICACIONES POR LA MENINGOENCEFALITIS: • En 2-4 días: mejora el estado de conciencia, ceden las convulsiones (si
AGUDAS O INMEDIATAS: Se dan en las primeras 72 horas persisten las convulsiones después del cuarto día es signo de mal pronóstico),
disminuyen los signos neurológicos, fiebre cae a los 4-7 días.
• Edema cerebral grave, hipertensión endocraneana grave o síndrome de Si persiste la fiebre después de los 7 días hay que descartar → Empiema
Cushing subdural, flebitis, otro foco séptico. También fiebre por ATB si es que ya se ha
• Shock endotóxico, meningococemia, sindrome de Water House Friederichen: descartado todo
cuadro grave (N. Meningitides), caracterizado por shock séptico, CID, alta • LCR a las 48 horas:
mortalidad. o Empieza a disminuir las proteínas
• Estado convulsivo o Hay mayor aumento de glucosa
• Tromboflebitis de los senos venosos o hemorragia subaracnoidea. o Disminuye la pleocitosis
o Hay viraje linfocítico
SUB AGUDAS: Se dan entre 72 horas- 7 días o Negativización del agente causal.
• Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIHAD): hasta
en un 60% → aquí hay oliguria, hiponantremia
• Higroma subdural: 25- 50% → hay trasudado proteico en espacio subdural,
persistencia de fiebre, convulsiones, signos de focalización.
• Absceso cerebral, empiema subdural
• Hidrocefalia, convulsiones
• Artritis, pericarditis, hemorragia digestiva, úlceras de estrés
• Hiponantremia
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B F2 - PEDIATRÍA II| SÍNDROME CONVULSIVO Y EPILEPSIAS EN NIÑOS | 14/09/2022 B
SINDROMES CONVULSIONES: EPILEPSIA • Fecha y circunstancias de la primera crisis. Si no ha sido la primera vez que
convulsiones sino la tercera o cuarta vez. Averiguar cómo fue la primera vez,
Es un tema un poco complicado de abordar, por lo difícil de evidenciar las cuando fue y en qué circunstancias.
diferentes sintomatologías que se presenta. • Factores precipitantes de trigger (alcohol, deprivación de sueño,
Para un correcto diagnóstico de epilepsia, es fundamental la anamnesis, examen hormonales)
físico y examen neurológico. • Frecuencia de crisis y mayor intervalo libre de crisis.
• Respuesta a la medicación previa (razones para el abandono de la
Para poder hacer un correcto diagnóstico es importante hacer una buena medicación, dosis alcanzada, niveles de plasmáticos, combinaciones) De
Anamnesis repente el paciente estuvo en tratamiento con un anticonvulsivante y a
Anamnesis: Datos que se deben incluir en la historia clínica de un paciente con pesar de eso pudo volver a convulsionar o también debemos buscar las
epilepsia. razones por las cuales abandono el tratamiento y qué dosis alcanzo a tomar.
• Existencia de pródromos • Historia familiar de crisis epilépticas o enfermedad neurológica. Se verá en
• Circunstancias anteriores a la crisis (antecedentes familiares). el desarrollo del tema que se desarrolla mucho a la herencia familiar, no
• Primer evento en la crisis (aura, movimiento inicial, sensación). Preguntar si tiene que ver mucho con la genética
es la primera vez que está presentando la crisis o ya ha presentado antes • ¿Hay historia de crisis neonatales o crisis febriles?
algún episodio similar, auras, movimientos iniciales. • Historia de traumatismos craneoencefálicos, infecciones del SNC o patología
• Evolución secuencial de la crisis: cómo apareció, cómo se desencadenó, periparto
cómo terminó. • historia personal o familiar de otros trastornos neurológicos, mentales o de
• Características de la crisis. Cierre o apertura palpebral. Desviación de la enfermedades sistémicas)
mirada. Clonias palpebrales. Rigidez o hipotonía del cuerpo. Clonias faciales
o en los miembros. Automatismos. Palidez o cianosis. Relajación de Todo esto es muy importante y ayudara a discernir los diferentes tipos de
esfínteres. Mordedura de lengua. Traumatismos durante el episodio epilepsia que hay.
compulsivo. Todo esto es importante averiguar para poder dar un Además de una buena Anamnesis hay que hacer un buen examen físico del
tratamiento adecuado. paciente. Puede presentar una fascia dismórfica, microcefalia, retraso mental,
• Manifestaciones postictales (confusión, paresia Todd, alteración lenguaje, con parálisis cerebral infantil. Hay que tener en cuenta todo ello y tomar un buen
etc) También es importante saber si la convulsión no fue en el examen neurológico.
establecimiento de salud sino en la casa o la calle, si hubo manifestaciones
postictales. Si nosotros hacemos bien estas 3 cosas podemos descartar otras patologías como
• Nivel de conciencia durante la crisis. Falta de respuesta: Lenguaje ictal. trastornos paroxísticos que muchas veces hacen confundir con una convulsión.
• ¿Hay más de un tipo de crisis? Si hay más de un tipo de crisis o Solo puede El Diagnostico de la Epilepsia es Fundamentalmente Clínico
presentarse solo una convulsión tónica o tónica crónica, necronia. Se debe
averiguar bien. Neuroimagen
• Ha habido un cambio en el patrón de la crisis - Ultrasonido transfontanelar
- TC Cráneo
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- IRM encéfalo Tratamiento
Electroencefalograma Objetivos:
- Vigilia / sueño 1. Suprimir fenómenos paroxísticos (clínico/eléctrico): Debemos estar bien

- Paroxismos focales o generalizadas seguros de que estamos realmente frente a una convulsión y no un trastorno
paroxístico.
Estudios Especiales
2. Evitar complicaciones y accidentes.
- Video EEF SPECT (perfusión) 3. Mantener actividad escolar, social y laboral: El tratamiento que debemos dar
- PET (metabolismo) no tiene que alterar nada, en lo posible tratar de llevar una vida normal.
Diagnostico Diferencial de las Epilepsias Modalidades del tratamiento
- Sincope 1. Farmacológico (Diazepam, fenobarbital, ácido valproico, etc.)

- Crisis paroxísticas no Epilépticas (CPNE) 2. Tratamientos especiales
- Ataque de Pánico o Esteroides
- Eventos Isquémicos transitorios o Inmunoglobulinas
- Migraña o Dieta cetogenica
- Esquizofrenia o Cannabidiol
o Electroestimulación
El interrogatorio es indispensable para el diagnóstico ya que en la mayor parte los 3. Tratamiento Quirúrgico (última instancia).
pacientes no presentan alteración alguna en el examen físico.
Lineamiento Generales del Tratamiento
Hay que ser exquisitos en averiguar todo lo que se menciona, ya que las
epilepsias con bastantes y es necesario para poner discernir entre una y otra. 1. Administración crónica. 3 años, 5 años, indefinido. Explicar a la madre que
Porque a la hora de la hora uno ve normal al paciente, pero cambia todo cuando será por un tiempo bien prolongado.
empieza a convulsionar. 2. Monoterapia 75% (efectividad de tratamiento con adición de fármacos)
3. Biterapia 25% de efectividad
¿A quién hospitalizar para su abordaje? 4. Fármacos: convencionales/nuevos
• Edad menor de un año: Crisis convulsiva afebriles. 5. Tratamientos especiales: convencionales/nuevos.
• Crisis convulsiva febril compleja. Selección del Fármaco
• Signos meníngeos sugestivos de infección de SNC.
• Primera crisis convulsiva no provocada. Factores Relacionados al Paciente:
• Déficit neurológico después del evento convulsivo en paciente sano • Tipo de epilepsia
previamente → se debe hospitalizar. • Edad
• Crisis convulsiva focales → se debe hospitalizar. • Sexo
• Disponibilidad, si el fármaco se encuentra en Perú
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• Costo: Si es de fácil acceso o si es muy caro, ver siempre el más accesible - Carbamazepina
para la familia - Valproato
- Clonazepam
Factores relacionados al fármaco
- Clobazam
• Espectro Tercera Generacion:
• Vía de administración
• Absorción/distribución - Progabida
• Mecanismos de acción - Vigabatrina
• Biotransformación - Zonisamida
• Eliminación - Lamotrigina
• Efectos colaterales - Oxcarbazepina
- Felbarnato
Fármacos convencionales - Gabapentina
- Topiramato
Primera generación:
- Tiagabina
- Bromuro - Levetiracetam
- Fenobarbital - Pregabalina
- Bórax - Estiripentol
- Mefobarbital - Rufinamida
- Fenitoína - Lacosamida
- Acetazolamida - Eslicarbazepina
- Trimetadiona - Perampanel
- Mefenitoina
Selección Del Fármaco
- Parametadiona
- Corticosteroides/ hormona adrenocorticotrofica TIPOS DE CRISIS MEDICAMENTO
- Fenacemida FOCALES CBZ, OXC LEVETIRACETAM, FBT,
- Fensuximida LAMOTRIGINA, TOPIRAMATO, VGB
- Primidona LACOSAMIDA
- Metosuximida GENERALIZADAS DFH, AVP, TPM
- Etotoina AUSENCIAS AVP, LMT
- Etosuximida MIOCLONIAS, ESPASMOS, INFANTILES AVP. VGB
Segunda Generación:
Medidas No Farmacológicas
- Clordiazepoxido
- Diazepam • Evitar factores precipitantes:
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✓ Desvelos (evitar fiebre, infección, abuso de drogas, ✓ Síntomas son variables (dependerá del sitio de descarga)
fotoestimulación) ✓ EEG: descarga focal en el área de representación cortical
✓ Fiebre/infecciones
✓ Desequilibrios hidrometabólicos EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPÁTICAS
✓ Abuso de tóxicos (drogas, fármacos) Dentro de estas epilepsias tenemos:
✓ Fotoestimulación, puede desencadenar una convulsión/epilepsia
• Dieta • Ausencia infantil: 4-10 años de edad
• Escolaridad • Ausencia juvenil: pasado los 10 años
• Actividad deportiva • Mioclónica juvenil: al empezar la mañana
• Convulsiones TCG aisladas: al empezar la mañana
CLASIFICACIÓN ILAE 2017
Puntos importantes
Según la ILAE se pueden clasificar en:
1. La edad de inicio
INICIO FOCAL INICIO GENERALIZADO INICIO DESCONOCIDO 2. El momento de aparición
PÉRDIDA DE MOTOR MOTOR 3. Ausencia de complicaciones, estar alerta.
CONCIENTE
CONCIENCIA • Tónico - clónica • Tónico – clónico 4. Antecedentes familiares, quizás algún familiar presentó convulsiones en
INICIO MOTOR • Tónica • Tónico etapa juvenil o infantil.
• Atónica • Atónica • Atónico 5. Neuroimágenes, sobre todo
• Clónica • Mioclónica 6. EEG (el patrón será importante para el diagnóstico): Tener en cuenta
• Hipercinética
✓ Tipo de crisis o combinación de estas
• Mioclónica-
✓ Privación del sueño durante el examen
• Mioclónica Atónica
✓ Hiperventilación
• Tónica • Clónica
✓ Estimulación fótica
NO MOTOR NO MOTOR NO MOTOR ✓ Programar la cita del EEG al despertar
• Sensorial • Ausencia típica ✓ El EEG prolongado
• Cognitivo • Ausencia atípica
• Emocional Definición
• Autonómico • Según el informe de la ILAE de 2010 sobre la terminología y los conceptos
A BILATERAL TÓNICO revisados para la organización de las convulsiones y las epilepsias “las crisis
NO CLASIFICADO
CLÓNICO epilépticas generalizadas se conceptualizan como que se originan en
algún punto dentro de redes distribuidos bilateralmente y que se
sincronizan rápidamente”
INICIO FOCAL • Definición de la ILAE pasa debidamente a aclarar que “aunque los inicios
• Crisis focales consciente focales de las crisis pueden parecer localizados, la ubicación y la
✓ Es en un área donde tenemos esa descarga lateralización no son conscientes de una convulsión a otra. Las crisis
✓ Descarga focal o local sin propagación generalizadas pueden ser asimétricas”.
✓ Conciencia conservada
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1. Epilepsias de ausencia juvenil glucosa (SLC2A1, examen) que suele asociarse a una
o Inicio entre los 5-8 años, edad pico de 6 a 7 años. Más frecuente concentración baja de glucosa en el LCR y a anomalías en el análisis
en mujeres que en varones. Su brevedad hace que a menudo los de secuenciación del gen del transportador.
progenitores las pasen por alto durante muchos meses, incluso Si tengo un niño que debutó con crisis de ausencia infantil a los 2
aunque pueden producirse hasta cientos de veces al día. años o a los 5 entonces debo sospechar que la causa es el defecto
o A diferencia de las crisis focales con alteración de la conciencia, no del transportador de la glucosa.
tienen aura, por lo general duran solo unos segundos y se
acompañan de aleteo palpebral o giro ascendente de los ojos, pero
no de automatismo habitualmente más floridos del tipo de las
crisis parciales complejas.
o Las crisis de ausencia no tienen un periodo poscrítico. Pasa la
convlusión y el niño pareciera que no tuvo nada y se caracterizan
por la reanudación inmediata de lo que el paciente estaba
haciendo antes de esta.
o La hiperventilación durante 3-5 minutos puede precipitar las crisis
y la aparición de descargas de punta y onda lenta de 3-4 Hz
acompañantes. La actividad física extenuante puede desencadenar
una convulsión.
o Está asociado a convulsiones febriles en 15-20%.
o Autolimitadas.
o Puede ocurrir TDAH y dificultades del aprendizaje 60% Epilepsia ausencia infantil vs juvenil: Siempre hay confusión.
o El 15% puede evolucionar a Epilepsia Mioclónica juvenil. CTCG: Convulsión Tónico Clónica Generalizada.
o La presencia de sacudidas mioclónicas palpebrales (Síndrome de HV: Hiperventilación.
Jeavons) y periorbitarias,
periorales o sacudidas mioclónicas Genética
de extremidades (las últimas
• Patrón de herencia: Herencia compleja
denominadas ausencias
• Genes conocidos
mioclónicas) con las crisis de
o Si inicia antes de los 4 años
ausencia típica suele predecir una
de edad, el 10% tiene
dificultad en el control de las crisis
deficiencia de GLUT1 (una
con medicación. Si yo llegué al
mutación en SLC2A1).
diagnóstico de crisis de ausencia infantil el inicio de tratamiento
o Otros genes relacionados
podría empezar con ac. Valproico, pero a pesar de ello sigue
con este síndrome incluyen
presentando estas sacudidas mioclónicas periorbitarias significa
GABRG2 y CACNA1A
que se debe revalorar que pasa con el paciente.
• Historia familiar de convulsiones/epilepsia
o Las crisis de ausencia de inicio precoz (<4 años) o la refractariedad
o Hasta el 20%, pueden tener un familiar de 1° grado con EIG.
al tratamiento obligan a evaluar un defecto del transportador de
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o Cuando hay antecedentes familiares, los miembros de la familia o Tratamiento permanente, porque la respuesta al tratamiento no
afectados suelen tener epilepsia de ausencia infantil o una EIG. resulta muchas veces completa, por eso se dijo que tienen menos
pronóstico que las crisis de ausencia infantil.
Tratamiento o Las ausencias son menos frecuentes en el tiempo, pero lo que
• Mientras no se controlen, evitar actividades de riesgo. queda son las crisis tónico-clónicas generalizadas que no estaban
• Los datos de eficacia apoyan el uso de Etosuximida, ácido valproico tan marcadas en las crisis de ausencia infantil.
(esto hay en Perú) o Lamotrigina. Genética
• Los pacientes que también tienen CTCG, la Etosuximida no es útil en
monoterapia. • Patrón de herencia: Herencia compleja/poligénica
• En un paciente EAI de difícil, considere la posibilidad tipo 1(GLUT1) • Genes conocidos
SLC2A1. o Genes relacionados con este síndrome incluyen GABRG2,
CACNA1A y otros
o Ocasionalmente hay antecedentes familiares, por lo general
miembros de familia que tienen una EIG relacionadan
Cuando hay antecedentes familiares, los miembros de la familia afectados suelen
tener epilepsia de ausencia infantil o una EIG
2. Epilepsia de ausencia juvenil Tratamiento

o Inicia entre los 8 - 20 años de edad (pico 9 – 13 años). Va a haber • Mientras no se controle, evitar actividades de riesgo.
un cruce porque las de ausencia infantil es hasta los 10 años • Los datos de eficacia apoyan el uso de Etosuximida, ácido valproico
o Tanto hombres como mujeres se ven afectados. o lamotrigina.
o Las crisis de ausencia juveniles son similares a las ausencias típicas,
• Los pacientes que también tienen CTCG, La Etosuximida no es útil
pero se presentan a una edad posterior y se acompañan de
en monoterapia.
descargar de punto y onda lenta de 4 – 6 Hz y de polipunta y onda
lenta. • En pacientes EAI de difícil, considere la posibilidad tipo 1 (GLUT1)
o Se suelen asociar con la epilepsia mioclónica juvenil (v. epilepsias SLC2A1.
generalizadas benignas).
o Son desencadenadas por hiperventilación (>80%) y del 25% de los
pacientes fotosensibles. Hay que tener cuidado con la actividad
física
o Sin antecedentes.
o Relacionado a TDAH y dificultades en el aprendizaje al igual que las
crisis de ausencia infantil.
o Se espera respuesta completa en solo el 15 - 60%
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• Las dosis son iguales que para las crisis de ausencia infantil → o CACNB4, GABRA1, CLCN2, GABRD y EFHC1
el inicio va a ser de 10 y cada 3-4 días se puede incrementar 10. o Las micro de lesiones, como la microdeleción 15q13.3 y otras,
• La dosis de mantenimiento va a ser de 20-30, máximo de 10 y el
también se han asociado con un fenotipo de epilepsia mioclónica
juvenil.
número de tomas de 2-3.
• Igualmente, la lamotrigina, igual a las crisis de ausencia.
o En ocasiones hay antecedentes familiares positivos de epilepsia,
infantil.
típicamente de epilepsia mioclónicas juvenil u otras epilepsias
3. Epilepsia mioclónica juvenil genéticas generalizadas.
• Es una de las más frecuentes
• Inicio en 8-25 años Tratamiento
• Ambos sexos se ven afectados
• Lo hitos del desarrollo, la cognición y el examen neurológico son
normales, a diferencia de las crisis de ausencia infantil y juvenil
que estaban relacionadas al TDAH y cognición.
• La fotosensibilidad es común (principal desencadenante), se
presentan después de despertar, en las crisis de ausencia infantil
y juvenil el principal desencadenante era la hiperventilación.
• Historial de convulsiones febriles en un 5-10%
• Las crisis mioclónicas (al despertar) y tónico clónicas
generalizadas (90%) precedidas por mioclonías o ausencias (30%)
• Son movimientos clónicos, repentinos, simétricos o asimétricos
de músculos distales, regionales o axiales
• Se mantiene la conciencia si es que no presenta movimiento
Similar a las crisis de ausencia infantil y juvenil: mismas dosis de ácido
tónico clónico generalizado: Se mantiene despierto si solo es una
valproico y lamotrigina, pero en este caso se puede usar Levotirazatam.
mioclonía
• Difícilmente se retira la medicación: Debe recibir mediación por
4. Epilepsias tónico clónicas generalizadas
tiempo muy prolongado, aunque las crisis se reducen en la cuarta
• Gran mal al despertar según la clasificación ILAE 1989
década, muchos de ellos continúan con la medicación mucho más
largo tiempo. Hasta ahora la más benigna y más facilidad de dejar • síndrome epiléptico por la ILAE 2001
tratamiento son las crisis de ausencia infantil. • Segunda década de la vida, factores desencadenantes:
deprivación, fatiga y alcohol.
Genética • Las convulsiones pueden ser frecuentes, y el 20% tiene más de
• Patrón de herencia pueden ser complejos, poligénicos, o una crisis por mes antes del tratamiento → está es más frecuente
mendelianos. en personas adultas.
• Genes conocidos • El tratamiento debe ser permanente.
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• Niño aparentemente sano, examen neurológico normal.
• El inicio es súbito.
DIFERENCIAS ENTRE CTC generalizadas y focales
CTCG CTCG focales a Bilaterales

De la historia
• Convulsiones EIA, EM Focal
asociadas
• Precipitantes Común Poco común
desencadenantes
• Ocurrencia al Común Poco común
despertar
• Constantemente Poco común Epilepsia del lóbulo frontal y
durante el sueño temporal
• Antecedentes Común Poco común
• Similar a las otras
• Manejo prácticamente es el mismo
Características clínicas ictales
• Inicio de la crisis Descarga de Focal
EIA, EM Sugerencia de la doctora: Revisar Nelson → está bien detallado
• Signos
neurológicos No Común
post ictales
asimétricos
Patrón de herencia
• Herencia compleja / poligénica
Genes conocidos
• CLCN2 y otros
Historia familiar de convulsiones / epilepsia
• Es común tener antecedentes familiares de epilepsia (en el 20%

comúnmente el mismo síndrome de epilepsia). Se informa de
antecedentes familiares de convulsiones febriles en alrededor del
10% de los casos.
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B F2 - PEDIATRIA II|SOB Y ASMA BRONQUIAL | 21/09/2022 B
SEMINARIO N° 10: SOB Asma bronquial aire por la vía aérea que se puede traducir en: tos persistente, en
atrapamiento aéreo y dificultad para respirar (dependiendo del grado).
ASMA • Todo esto en respuesta a estos alérgenos que están presentes todo el
• Resulta a la sensibilización de alérgenos ambientales y esta sensibilización tiempo solo que estos niños por su predisposición genética hacen esta
tiene una respuesta genética como han explicado. respuesta exagerada.
• Diagnóstico es clínico en base a las preguntas que le hacemos al paciente
• Lo que ocurre realmente es que estos alérgenos al tener contacto con el
epitelio respiratorio a muy temprana edad nuestras celulas del epitelio van especialmente por las características de la tos.
a producir y/o secretar unas citoquinas innatas de alarma como la IL-25, IL- • En niños más pequeños es difícil hacer estas respuestas a broncoespasmo.
33, la linfopoyetina estromaltinica que lo que van a hacer es estimular a los • Recordar que la espirometría requiere de ayuda del paciente y los niños a
linfocitos innatos. veces no pueden cooperar.
• Recuerden que los pequeñitos tienen pocos linfocitos T circundantes • Es importante demostrar la reversión bronquial que ser da con el
porque su inmunidad todavía está en desarrollo entonces estas células salbutamol, pero la sensibilidad a esta prueba es baja, a medida que crece
innatas son las que van a crear un microambiente para la sensibilización ya el niño disminuye entonces por eso a veces el diagnóstico es difícil en niños
que son estimuladas por estas citoquinas del epitelio para orientar a una menores de 5 años.
respuesta de tipo Th 2. • Sin embargo, si todo orienta a las características de la tos, los antecedentes
• En la medida que el Niño va creciendo y las células presentadoras de familiares a asma se debe iniciar una prueba terapéutica y ver en el tiempo
antígeno estimulan a linfocito T y los presentan a los alérgenos ya los la respuesta.
linfocitos van a secretar estas citoquinas pre inflamatorias de tipo Th2 que • Tratamiento depende de los síntomas: por eso es importante que
son de tipo IL-4, 5, 9, 13 que son las responsables de esta respuesta alérgica clasifiquemos la enfermedad cómo leve o persistente pero leve moderada
de esa respuesta exagerada cada una con una función específica: o severa para ubicarlo dentro de unos escalones para según esto iniciar
o IL-5 es la que me va a reclutar a todas las celulas que han nuestro tratamiento.
mencionado y van a generar inflamación, aumento del flujo • Debemos recalcar en los menores de 5 años, sobre todo las dosis de los
bronquial y engrosamiento bronquial. corticoides inhalados que son el pilar del tratamiento del asma, son dosis
o IL-4 que estimula a los linfocitos b para que se formen en células bajas ya que las dosis altas pueden afectar el crecimiento de los niños.
plásmaticas y esto a la vez perpetua la alergia. • Ya hay tablas de equivalencias de corticoides inhalados que están
o IL-9 IL-13 son las encargadas del aumento de la secrecion del recomendados en niños y que apenas tengamos la sospecha diagnóstica
moco. debemos de iniciar corticoides inhalados a dosis bajas y ver la respuesta en
• Todo esto se va a traducir en el aumento de la mucosa bronquial. el tiempo.
• Ya en una 3° etapa de remodelación donde predominan los fibroblastos • Si no hay posibilidad de hacerle pruebas funcionales aún nos queda la
que son estimulados por los factores estimuladores de colonias de prueba de como responden.
granulocitos, hay depósito de colágeno donde todo esto va a generar
hipertrofia e hiperplasia del musculo liso (engrosamiento del músculo liso)
que se va a traducir en el famoso broncoespasmo que limita la salida de
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B F2 – PEDIATRÍA II | ATAXIA Y VERTIGO | 23/08/2022 B

ATAXIA afectación de la sensibilidad propioceptiva (ataxia sensorial), lo que es muy
infrecuente en la infancia. En niños más frecuentemente es el cerebelo.
OBJETIVOS • Pueden ser:
➢ Generalizadas.
• Reconocer la ataxia y el vértigo niños.
➢ Afectar principalmente la marcha, los brazos, las manos o el tronco.
• Definirlas, diagnosticarlas y diferenciarlas. ➢ Agudas o crónicas.
• Reconocer las ideologías y factores que las predisponen. ➢ Adquiridas o genéticas.
• Conocer su tratamiento. • Hay alteración de la coordinación motora voluntaria y del control postural que
• Conocer las medidas preventivas. son 2 tipos:
PUNTOS CLAVES ➢ Ataxia cerebelosa
➢ Ataxia sensorial (afectación de cordones posteriores excepcional en
• La ataxia es la incapacidad de realizar movimientos finos, precisos y infantes)
coordinados. ➢ Ataxia cinética: durante la ejecución de movimientos
• La ataxia más frecuente es la de origen vestibular o cerebelosa, exploración ➢ Ataxia estática: durante la deambulación o posición de bipedestación
física para el diagnóstico diferencial. • 5 grupos patógenos:
• Las dos causas más frecuentes de ataxia cerebelosa aguda en pediatría son: ➢ Cerebelosa
➢ Intoxicaciones. ➢ Central ( que puede llevar hidrocefalia).
➢ Cerebelitis aguda post infección. ➢ Cordón al posterior (ataxia de Friedreich).
• El vértigo suele presentarse con sensación de giro acompañado de cortejo ➢ Radículoneurítico (Sind. Guillain Barré).
vegetativo. Fundamentalmente distinguir origen central (giro propio/la ➢ Vestibular
persona gira sobre su propio eje) o periférico (giro de objetos/los objetos giran
alrededor de la persona).
ATAXIA HEREDITARIA
• Están dentro de las genéticas o adquiridas:
HISTORIA
➢ Autosómicas dominantes.
• Nicholas Friedreich (Alemnia 1860 - 1870) informó sobre el primer caso ➢ Autosómica recesiva.
inherente, por eso se denomina la ataxia de Friedreich. ➢ Ligadas a X.
• Pierre Marie (Francés 1893) observó cuatro familias con diferentes síntomas, ➢ Mitocondriales.
pero ellos tenían ataxia en común, le puso el nombre de ataxia
espinocerebelosa.
DENIFICIÓN
• Ataxia significa “incoordinación motriz” y define un síndrome de desequilibrio
- inestabilidad en la marcha. Aumento de la base de sustentación y en los
casos más graves imposibilidad para mantener la bipedestación. Connota un
trastorno que afecta el cerebelo o sus conexiones, pero también por
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Todos estos virus pueden producirnos una ataxia infecciosa o postinfecciosa.
CAU8SAS CONGÉNITAS
1. AGENESIA DEL VERMIS DEL CEREBELO
• Es una causa de ataxia en la infancia, hay una RM donde no se observa
cerebelo, se asocia a retraso psicomotor, hipotonía, falta de coordinación.
Y la otra RM ausencia del vermis.
2. APLASIA O DISPLACIA DEL CEREBELO

• Son malformaciones cerebrales asociadas a:
➢ Hipoplasia de cuerpo calloso con este se asocia más: 40%
➢ Heterotopías también con este se asocia más: 40%
➢ Hipoplasia de tronco: 20%
➢ Dilatación ventricular: 20%
➢ Lisencefalia: 20%
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➢ Displasia cortical cerebral: 20% 5. ESPINA BÍFIDA CERVICAL CON HERNIACIÓN DEL CEREBELO
• Otras alteraciones son: (MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 3)
A. Visuales • Hay 5 tipos de Arnold Chiari (El Dr dice lo estudian ustedes) que están
❖ Alteración del potencial evocados visuales asociadas con espina bífida y puede haber herniación del cerebelo que se
❖ Estrabismo puede herniar a través del tronco y según eso se da los tipos de clasificación
B. Alteración del potencial evocados auditivos de Arnold Chiari.
C. Analítica:
❖ Hiperlactaxidemia (aumento de acido lactico).
❖ Aumento del alanina en LCR.
❖ Elevación de la CPK.
D. Faciales
❖ Rasgos dismorficos.
❖ Asimetría facial
E. Macrocefalia
F. Alteración en mm.ii (pie plano, equino…)
G. Hipospadias
H. Angiomas
3. DISPLASIA CEREBELOSA CON MICROGIRIA, MACROGIRIA O AGIRIA
• Esta es una TAC en corte T2, que
muestran muchas polimicrogirias,
es decir se observan muchas
circunvoluciones y además se 6. IMPRESIÓN BASILAR
evidencian unas calcificaciones • Esto es cuando los bordes del agujero occipital
periventriculares. Se sospecha que son muy prominentes y hay una malformación
sea una infección por CMV occipital-cervical a nivel del foramen oval.
(citomegalovirus). • El Atlas está poco desarrollado puede ser
asimétrico y usualmente está unido al hueso
4. ENCEFALOCELE
occipital.
• Tiene varias presentaciones:
• La odontoides y el axis están proyectados hacia
➢ Frontal
arriba respecto a su posición normal e
➢ Naso-etmoidal
invadiendo el canal espinal.
➢ Parietal
➢ Occipital
7. SÍNDROME DE DANDY-WALKER
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• Es cuando hay una dilatación del cuarto ventrículo y desplaza el cerebelo • Ataxia telangectasia (2da causa más frecuente en pediatría, la 1ra es
generalmente hay hidrocefalia y aquí tenemos a un niño con la cabeza muy postinfecciosa). Pregunta de examen
grande, muy desarrollada. • Ataxia asociada a déficit de vitamina E.
• Ataxia con apraxia oculomotora.
• Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay.
• Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal.
3. ATAXIA TELANGIECTASIA
• Segunda causa de ataxia infantil
• Clínica:
➢ Inicio precoz.
CAUSAS DEGENERATIVAS Y/O GENÉTICAS ➢ Telangiectasia oculocutáneas: 95%.
1. ALTERACIONES DE LOS CORDONES POSTERIORES Y LATERALES QUE ➢ Deficiencias inmunológicas.
PRODUCE NISTAGMO Y ATROFIA MUSCULAR ➢ Predisposición o malignidad: 40%.
• Es una lesión medular combinada de cordones posteriores y laterales ➢ Ataxia progresiva que se asocia con disartria e hipotonía facial.
➢ Aprecio ocular y fijación inestable.
➢ Distonía, coreoatetosis.
• Y cuando se inicia de manera tardía da un síndrome de segunda
motoneurona
• Las alteraciones cognitivas se ocurren son leves y en forma muy tardía
• Existe elevación de la Alfa fetoproteína.
• Ocurre un defecto del gen ATM que normalmente produce una proteína
quinasa implicada en la regulación del ciclo celular, apoptosis y reparación
del DNA.
2. ATAQUES PERIÓDICOS DE VÉRTIGO, DIPLOPÍA Y ATAXIA CON HERENCIA
AUTOSÓMICA DOMINANTE
4. ATROFIA MULSISTÉMICA
A. Ataxias autosómicas dominantes
• Tiene criterios diagnóstico. (Pasa el cuadro)
• Ataxia espinocerebelosa tipo 1.
• AMS-P: Parkinsonismo sin o poca respuesta a L-dopa.
• Ataxia espinocerebelosa tipo 2.
• AMS-C: Síndrome cerebeloso más disautonomía cardiovascular o urinaria
• Ataxia espinocerebelosa tipo 3/ Enfermedad de Machado-Joseph.
con signos piramidales o parkinsonismo.
• Ataxia espinocerebelosa tipo 4 hasta 17.
• Atrofia Dentatorubropalidoluysiana.
• Ataxia episódica tipo 1 y 2.
B. Ataxias autosómicas recesivas
• Ataxia de Friedreich.
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➢ Envejecimiento prematuro
➢ Enanismo caquéctico.
➢ Ojos hundidos, nariz en pico, orejas grandes que dan la apariencia de
pajarito.
➢ Falta de grasa en la cara particularmente en las mejillas.
➢ Cabello escaso y disperso.
➢ Microcefalia.
5. ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER
• Está dentro de las leucodistrofias.
• La frecuencia es de 1 en 100 000 habitantes.
• En cuanto a las manifestaciones clínicas en los primeros meses de vida
puede reconocerse estridor, hipotonía, nistagmo y con el tiempo puede
observarse un retraso psicomotor.
• El 60% de los pacientes son debidos a una duplicación del gen PLP y más 8. SÍNDROME DE MARINESCO-SJÖGREN
raramente se dan triplicación es o incluso quintuplicación. • Es una ataxia de inicio temprano con atrofia cerebelosa, cataratas,
• Las mutaciones puntuales son responsables del 20% de esta enfermedad. discapacidad intelectual y características miopatías. Las las características
• Hay la forma congénita, clásica y transicional intermedia. adicionales que pueden aparecer son hipogonadismo hipergonadotropina,
anomalías esqueléticas y talla baja.
6. ENFERMEDAD DE ROUSSY-LÉVY
• Es una neuropatía hereditaria sensitivo motora desmielinizante poco 9. SÍNDROME DE RAMSAY-HUNT (CRISIS MÍO CLÓNICAS Y ATAXIA)
frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, • El Ramsay-Hunt que yo conozco es el herpes zoster ótico, pero resulta que
arreflexia tendinosa, debilidad distal de las extremidades, temblor en las habían 3 síndromes.
extremidades superiores, déficit sensitivo distal, cifoescoliosis y atrofia • Síndrome de Ramsay-Hunt 1: Es La ataxia con mioclónico progresiva puede
muscular progresiva. tener convulsiones y no se puede determinar muchas veces la etiología y
recientemente se ha informado que hay una mutación genética en el gen
7. SÍNDROME DE COCKAYNE
GOSR2. Diagnostico descriptivo caracterizado por mioclonias, ataxia y
• Síntomas:
convulsiones poco frecuentes. Receintemente se inform una mutación en
➢ Detención del crecimiento
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el gen GOSR2 en 6 pacientes con ataxia progresiva y mioclonias de inicio en
la infancia.
• Síndrome de Ramsay-Hunt 2: Es el herpes ótico.
• Síndrome de Ramsay-Hunt 3 (Ustedes invesguen).
10.SÍNDROME DE LA SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE
• Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a
la sustancia blanca cerebral. Existen varios fenotipos que difieren en la
gravedad y la edad de inicio. Clásicamente se caracteriza por la aparición
de ataxia, espasticidad y un deterioro motor progresivo con
exacerbaciones desencadenadas por procesos febriles y traumatismos
craneales leves.
Aquí hay otra lista más larga, obviamente la Abetalipoproteinemia es una de las
más frecuentes. (Solo lee el cuadro)
Dense cuenta de que en las tóxicas está el dextrometorfano este es un antitusivo y

La tos es un mecanismo de defensa que no hay que combatir, sino que hay que
buscar lo que está originando. El mejor jarabe para la tos es el agua. El
dextrometorfano puede producir ataxia por eso no es recomendable utilizarlo en
niños.
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ATAXIA • Otras causas de Ataxia Aguda (Hablamos antes de intoxicaciones,
infecciosas y post infecciosas):
1. SÍNDROME DE JOUBERT ➢ Lesiones ocupantes de fosa posterior, tumores, abscesos cerebrales.
• Es un trastorno relacionado con trastornos autosómicos recesivos que se ➢ Causas infecciosas autoinmunes, la encefalomielitis aguda, disemina,
caracteriza por: encefalitis de tronco, esclerosis múltiple, la polineuropatía.
➢ Retraso del desarrollo. ➢ Migraña bacilar, vértigo paroxístico benigno.
➢ Hipotonía. ➢ Síndromes para neoplásicos (síndrome opsoclonus, mioclonus).
➢ Anomalías de los movimientos oculares. ➢ Traumatismos (contusiones o hemorragia cerebolosa, disección
➢ Anomalías espiratorias. vertebro bacilar, pos conmoción, etc.
➢ malformación característica del cerebelo ➢ Pseudo ataxia que puede presentarse en paciente con epilepsia.
y del tronco del encéfalo que se ➢ Causas hereditarias (ataxia episódica tipo 1, 2, ataxia recidivante
manifiesta como el “signo de la muela” dominante).
en los cortes axiales de la RM. ➢ Ataxia funcional.
➢ Las mutaciones en más de 21 genes • ATAXIA LABERÍNTICA
diferentes se asocian con el síndrome de ➢ Laberintitis aguda, se relaciona con el sistema de laberinto por una
Joubert, pero solo alrededor del 50% de En esta RM, pueden ver complicación de oído, es raro en niños, más es de adolescentes y
los casos tiene una mutación causal una muela. adultos.
demostrada. ➢ También por neuronitis vestibular.
2. ETIOLOGÍA • ATAXIA AGUDA - RECURRENTE O INTERMITENTE
• Las dos causas principales de ataxia cerebelosa son: ➢ Migraña basilar en los escolares.
A. Intoxicaciones: Alcohol, Antiepilépticos, antihistamínicos, disolventes, ➢ Vértigo paroxístico benigno infantil.
metales pesados, mercurio, arsénico, etc. ➢ Pseudoataxia en la epilepsia.
B. Cerebelitis aguda posinfecciosa: ➢ Enfermedad metabólica.
➢ En 2 a 7 años. El 80% ocurren dos a 3 semanas después de infección ➢ Trastornos genéticos.
viral. El 50% es vírico de la cual el 25% es post varicela. ➢ Síndrome de Kinsbourne (opsoclonus mioclonus).
➢ El inicio es brusco hay ataxia, dismetría. ➢ Esclerosis múltiple.
➢ Sin signos de hipertensión endocraneana (HIC), sin afectación a nivel • ATAXIA CRÓNICO PROGRESIVA
de conciencia y no hay signos o síntomas de enfermedad sistémica ➢ Genética (ataxia telangiectasia).
➢ Mejora en pocos días, la marcha se normaliza en 3 semanas a 6 ➢ Trastornos neurodegenerativos.
meses. ➢ Malformaciones congénitas (agenesia del cuerpo calloso, malformación
➢ El 20 a 25 % tiene una recuperación incompleta, puede quedar de Dandy Walker).
algunos problemas. ➢ Causas metabólicas.
➢ El diagnostico se hace con historia clínica, tomografía, punción ➢ Hematológicas.
lumbar, en el 50% encontramos pleocitosis y en el 25% elevación de
proteínas.
➢ No precisa tratamiento.
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3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Vemos sobre la conjuntiva bulbar
A. ATAXIAS AGUDAS DE ETIOLOGÍA INFECCIOSA
las telangiectasias, en los ojos,
• Puede ser el signo inicial de una meningoencefalitis vírica, sobre el pabellón auricular,
generalmente es transitoria y deja paso de forma pronta a otros signos dentro de mucosa de los labios y
neurológicos: superficie de rodillas.
➢ Meningismos
➢ Afectación de pares craneales.
➢ Disminución del nivel de conciencia. • Esta ataxia telangiectasia en la piel se muestra perdida de elasticidad.
➢ Crisis convulsiva. • Las alteraciones inmunológicas conducen a infecciones sinusales y
➢ Fiebre no suele faltar. pulmonares frecuentes, el déficit de inmunoglobulina A (IgA) sérica y
secretora y la disminución de la IgG2, IgG4 e IgE en más del 50% de los
• El LCR es siempre anormal
pacientes.
• Esta ataxia también se puede observar en la fase de recuperación de la
meningitis bacteriana, desapareciendo espontáneamente en poco • Los niños con esta ataxia tienen 50 a 100 veces mayor de desarrollar
tiempo. tumores linforreticulares (linfoma, leucemia, enf. de Hodkin) y tumores
cerebrales.
B. ATAXIA DEGENERATIVA • Puede haber incremento de roturas cromosómicas sobre todo en el
• Los trastornos degenerativos del SNC, son un grupo importante dentro cromosoma 14 y elevación en la concentración sérica de Alfa
de los trastornos atáxicos en la infancia debido a sus consecuencias fetoproteina.
genéticas y a sus pronósticos desfavorable. • La muerte se produce por infecciones debido a la inmunodeficiencia
• Ataxia telangiectasia → Cuadro autosómico recesivo, dijimos que es la secundaria que tienen o por una diseminación del tumor.
2da causa frecuente en la infancia, suele manifestarse a los 2 años,
C. ATAXIA DE CAUSA INFECCIOSA O POSTINFECCIOSAS:
progresa hasta impedir la deambulación en la adolescencia, causada por
mutaciones del gen ATM, localizado en el cromosoma 11q, q22-q23. La • Las principales causas infecciosas o postinfecciosas de ataxia incluyen la
ATM es un fosfatidilinositol 3 cinasa, que fosforila las proteínas que ataxia cerebelosa aguda, cerebelitis infecciosa y laberintitis aguda.
reparan el DNA y el control del ciclo celular. 1. ATAXIA CEREBELOSA AGUDA
• Es frecuente aquí la apraxia oculomotora de la mirada horizontal que se • Aparición repentina de/con inestabilidad en la marcha, pero no tiene
define como la dificultad para desplazar la mirada de un objeto a otro, meningismo ni convulsiones, no hay alteración en el nivel de
lo que da a lugar que el objetivo visual se alcance con movimientos conciencia o anomalías neurológicas no explicadas por alteraciones
laterales de la cabeza seguidos de una nueva fijación de los ojos, se en romboencefalo.
observa estrabismo, sacudida ocular hipometrica y nistagmo • Aparece en niños de 1 a 3 años, su diagnóstico es de exclusión (se
• La ataxia telangiectasia puede manifestarse con movimientos coreicos debe haber descartado otras patologías).
en lugar de ataxia. • El trastorno aparece de 2 a 3 semanas después de una infección viral,
• Estas telangiectasias son evidentes en edades intermedias de la generalmente el virus de varicela o Coxsackie que produce
infancia, en la conjuntiva bulbar sobre el puente nasal, en los pabellones gingivoestomatitis, herpangina, al igual que otros echovirus.
auriculares y en las superficies expuestas de las extremidades. • La gingivoestomatitis no siempre es herpética, puede ser por otros
virus, entonces podría presentarse esta ataxia cerebelosa aguda
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fiebre, meningismo (a diferencia de la ataxia aguda donde no hay
fiebre ni meningismo), convulsiones y alteración de conciencia.
CAUSAS DE ATAXIA CEREBELOSA • La resonancia magnética en la ataxia cerebelosa aguda es normal o
AGUDA POSTINFECCIOSA: Tiene una inespecífica, mientras que en la Cerebelitis aguda se encuentra
gran lista de virus como varicela, hiperintensidad del córtex cerebeloso que puede ser uni o bilateral,
Coxsackie, polio, tifoidea, algunas en ausencia de no hacer una RM cerebral no puede excluirse el
bacterias, sarampión, enterobios, y diagnostico de cerebelitis, es importante la resonancia.
post vacúnales, la gripe se puede • El curso clínico es muy variable, desde un proceso auto limitado
decir coronavirus y difteria. benigno hasta una presentación fulminante con hidrocefalia aguda,
hipertensión endocraneal grave y riesgo de vida.
• La cerebelitis aguda es la forma más grave de ataxia cerebelosa,
• Se piensa que representa una respuesta más que todo autoinmune, tiene que haber alteraciones en la resonancia, habrá hiperintensidad
frente al virus que produjo una alteración del cerebelo. del córtex cerebeloso, en la forma más grave los síntomas son graves
• Su inicio es súbito y la ataxia del tronco puede ser tan intensa que y pronostico sombrío (peor a largo plazo).
impide al niño ponerse de pie o sentarse. • Se puede deber a agentes infecciosos como Epstein Barr,
• Al inicio puede haber vómitos, pero no hay fiebre ni rigidez de nuca micoplasma, virus de la parotiditis y virus de la gripe (influenza,
debido a la falta de afectación meníngea. coronavirus).
• Puede haber nistagmo horizontal en el 50% de los casos, si el niño • También puede producirse abscesos cerebelosos con infecciones
habla, podríamos encontrar una disartria (la cual puede ser bacterianas.
llamativa). • En muchas ocasiones no encontramos la etiología, aunque algunos
• El LCR normal al inicio de la ataxia, pero no es infrecuente una ligera casos de origen desconocido pueden deberse a cerebelitis
Pleocitosis linfocitaria (10 – 30/mm3). autoinmune.
• Posteriormente, en su evolución se produce una elevación • Los pacientes presentan ataxia, hipertensión intracraneal por
leve/moderada de concentración de proteínas en el LCR. hidrocefalia obstructiva, cefalea y fiebre.
• La ataxia suele mejorar en pocas semanas, pero puede persistir hasta • En esta cerebilitis aguda postinfecciosas se trata de un síndrome
3 meses y algunos casos más tiempo. clínico radiológico donde se encuentra encefalopatía aguda o
• La incidencia de ataxia parece haber disminuido con el incremento subaguda (compromiso de conciencia), con hipertensión
de vacunación frente a varicela, H1N1 y coronavirus. endocraneal más o menos evidente (puede haber cefalea, vómitos y
• El pronóstico es bueno y la recuperación suele ser completa. Un disminución leve de conciencia) y síndromes cerebelosos (ataxia,
pequeño número de pacientes tiene secuelas a largo plazo, como dismetría, disartria y sensación vertiginosa).
trastornos de la conducta, desarrollo lenguaje, así como ataxia e • La hipersensibilidad en el córtex cerebeloso que puede ser uní o
incoordinación. bilateral
2. CEREBELITIS AGUDA POSTINFECCIOSA
• Puede presentar un espectro más amplio de síntomas añadiendo a
los signos cerebelosos y a la ataxia otros como vómitos, cefalea,
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• El examen físico, los pacientes pueden tener nistagmo en reposo o
demostrar una sacada correctiva en la prueba de empuje de la
cabeza cuando la cabeza se gira hacia el lado afectado.
4. ATAXIA AGUDA DE ORIGEN TOXICO
• Puede ser accidental, se da en niños de 1 a 4 años por sobre dosis
medicamentosa (anticonvulsivantes), por problemas psiquiátricos
(adolescentes) o problemas tóxicos (alcohol), el Talio (usa en casa
como pesticida), dextr1ometorfano y los antiepilépticos, en especial
(Imagen izq.) Resonancia en secuencia T2 y FLAIR, tenemos una hiperintensidad
la difenilhidantoina y carbamazepina, cuando los valores séricos
unilateral o bilateral (Imagen derecha) y una insipiente dilatación del 3er
superan el rango terapéutico habitual.
ventrículo y los ventrículos laterales, a veces con hidrocefalia franca junto con un
4to ventrículo pequeño y apelotonamiento de las estructuras de la fosa posterior.
FÁRMACOS CAUSANTES DE ATAXIA

Acá tenemos una hiperintensidad bilateral, AGUDA, incluyendo a la codeína, no se
en esta zona (puntero). debe usar antitusivos en pediatría.
3. LABERINTITIS AGUDA
• Puede ser difícil de diferenciar de la ataxia cerebelosa sobre todo en
niños que empiezan a caminar. • Esta ataxia de origen toxico casi siempre está asociado con cambios
• Se asocia a infecciones del oído medio y se caracteriza por un vértigo en el estado mental que varían desde delirio y agitación hasta
intenso, vómitos y alteración funcional del laberinto. Más asociado letargia y coma, es común la presencia de nistagmos.
al problema de vértigo más que ataxia. • Fiebre y signos meníngeos están ausentes.
• La laberintitis y neuritis vestibular tiene la misma presentación • El diagnostico se debe sospechar en toda ataxia aguda con alteración
vestibular, inicio repentino de vértigo intenso, que es constante del estado mental y sin antecedentes de trauma o infección.
durante varios días con mejora gradual y lento en las próximas
semanas y meses. 5. ATAXIA AGUDA DE ORIGEN TUMORAL
• Si no hay pérdida de audición, los pacientes con esta historia son • Los tumores del cerebelo y del lóbulo frontal puede manifestarse
diagnosticados con neuritis vestibular en lugar de laberintitis viral, con ataxia.
que incluye pérdida de audición. • Los tumores cerebelosos provocan ataxia debido a una alteración
• El diagnostico generalmente se realiza a treves de los antecedentes directa de la función cerebelosa o indirectamente por hipertensión
con exclusión de otras etiologías. intracraneal (ocupan espacio), comprimen el 4to ventrículo. Suelen
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causar ataxia lentamente progresiva, un comienzo agudo es ➢ También vemos en la bioquímica de estos pacientes una
relativamente frecuente. disminución de colesterol y triglicéridos con ausencia de beta
• Estos tumores del lóbulo frontal pueden producir ataxia debido a la lipoproteínas.
destrucción o interrupción de las fibras de asociación que conectan ➢ Los signos neurológicos se hacen evidentes al final de la infancia,
el lóbulo frontal con el cerebelo o por aumento de la presión se produce ataxia, retinitis pigmentaria, neuropatía periférica,
intracraneal. alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria, debilidad
• El neuroblastoma (tumor cerebral muy común) puede asociarse a muscular y discapacidad intelectual
una encefalopatía paraneoplasica, que se caracteriza por ataxia • Ataxia con déficit de vitamina E, las concentraciones son
progresiva, crisis mioclónicas y opsoclonus que son oscilaciones indetectables en los sueros de los pacientes con síntomas
arrítmicas horizontales y verticales conjugadas de los ojos y el neurológicos
mioclonus que se produce en las extremidades distales. • La ataxia puede ser una manifestación de un trastorno mitocondrial,
• Ataxia se asocia a síntomas y signos de HIC, hay cefalea, vómitos y estos incluyen el MERFF (epilepsia mioclónica con fibras musculares
edema de papila, nistagmos, afectación de pares craneales y rojas rasgada), el síndrome de Kearns Sayre, las mutaciones del gen
torticolis. POLG 1 y síndrome de Charlevoix Saguenay.
• La tomografía debe ser la primera prueba diagnóstica.
6. ATAXIA METABOLICA
6.1 MERFF.
• Varios trastornos metabólicos presentan ataxia:
✓ Signos más frecuentes → Encontramos hipoacusia sensorial,
Abetalipoproteinemia estaba a la cabeza, también la aciduria
neuropatía periférica, demencia, estatura corta, intolerancia al
arginosuccinica y la enfermedad de Hartnup.
ejercicio, atrofia óptica.
• Abetalipoproteinemia también llamada enfermedad de Bassen
✓ Menos frecuentes → Cardiomiopatía, retinopatía pigmentaria,
Kornzwig, es un trastorno autosómico recesivo producido por
signos piramidales, oftalmoparecias y lipomas múltiples.
mutación en la proteína microsomal de transferencia de
triglicéridos. 6.2 SÍNDROME DE KEARNS SAYRE
➢ Comienza en la infancia con esteatorrea y fallo de ✓ Se caracteriza por oftalmoplejía externa
medro/crecimiento. El frotis sanguíneo muestra una progresiva y retinopatía pigmentaria.
acantocitosis (células rojas espiculadas). ✓ Hay ataxia, ptosis, enfermedad renal,
debilidad muscular, demencia, diabetes
mellitus, corta estatura.
✓ Se puede ver con tomografía y resonancia.
6.3 MUTACIONES DE POLG
✓ Es una holoenzima humana, es un hetero trímero compuesto por
una subunidad principal y dos unidades accesorias, es la única
Caracteriza por oftalmoplejia externa progresiva y retinopatía
polimerasa conocida del DNA dentro de la mitocondria y junto a
pigmentaria, con ataxia, debilidad muscular, ptosis, enfermedades
renales, demencia, DB mellitus y talla corta, se puede ver con resonancia. la proteína mitocondrial de unión de cadena simple y la helicasa
Twinkle forman el replisoma humano mitocondrial.
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✓ Las mutaciones en esta holoenzima a nivel infantil incluyen el Yo soy economista. Todavía ando, pero con mucha dificultad por falta de
síndrome Alpers-Huttenlocher y el síndrome miohepatocerebral equilibrio y coordinación. Afecta a varios musculos: en brazos, manos,
de inicio infantil. problemas para hablar, problemas para tragar, diabetes.. Hay cosas que no
✓ La forma de inicio tardío incluye: puedo hacer y me hace falta ayuda de otra persona para ducharme, para
▪ Cuadros con afectación ocular llamado oftalmoplejía crónica levantarme de la cama o de una silla, para comer….
progresiva autosómica dominante o recesiva.
▪ Cuadros de ataxia neuropatía que incluyen el síndrome de Vivo con mi novio, pero no solo está él. Tengo ayuda a domicilio, que viene
ataxia recesiva mitocondrial y la ataxia sensorial que tiene una chica once horas a la semana para ayudarme en mi aseo, levantarme,
neuropatía, disartria y oftalmoplejía. vestirme, cocinar, limpiar… Tengo dificultades técnicas pero a nivel
▪ Y por último los síndromes combinados con otros cuadros intelectual, ninguna.
donde hay ataxia sensorial, elementos clónicos, clínicos Las investigaciones que se están llevando a cabo en España, salen adelante
también de la entidad de MERFF y se le acuño como una ataxia porque los afectados estamos pagando por ellas. Intentar hacer todo lo que
sensorial miopatica con epilepsias mioclonicas. pueda de manera autónoma es le mejor tratamiento. Voy a la piscina dos
6.4 SÍNDROME CHARLEVOIX SAGUENAY días a la semana y a rehabilitación voy cuando pued porque hay que ir por
✓ Viene hacer una ataxia espinocerebelosa. lo privado y es caro.
• La hipoglicemia e hiponatremia puede manifestarse por ataxia, pero Por ser una persona enferma, ya no le tienen en cuenta. Por ejemplo, si
también hay otros signos. preguntas algo en una tienda… si pregunto yo en vez de contestarme a mí,
contestan a la persona que me acompaña. Sienta muy mal, porque estoy
D. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
aquí, soy una persona con una enfermedad, pero una persona igual que
Video: “Soy una persona con una cualquiera. Es el desconocimientos de cómo hacer frente a una persona
enfermedad, pero una personal igual diferente. Que nos traten con normalidad. Me gustaría tener un piso
que cualquiera. He heredado un gen adaptado a mis necesidades, casarme, formar una familia, viajar… Me
defectuoso de mi madre y otro de mi encanta viajar.
padre. Como es una enfermedad
Manifestaciones Clínicas
genética, es de nacimiento, aunque los síntomas empezaron más tarde. Con
siete años, ya andaba un poco raro, pero con nueve años me tropezaba Ataxia de Friedreich
mucho y me caía mucho, y luego ya con los años fui perdiendo fuerza en las • Es un trastorno autosómico recesivo que afecta a los tractos
piernas y me caía más por falta de equilibrio. Me llevó a usar primero una
espinocerebelosos, a las columnas dorsales de la medula espinal, tractos
muleta y luego otra. Empecé a ir de médico en médico privado, público, y
piramidales, cerebelo y bulbo raquídeo.
nacie me sacaba qué era lo que tenía. Con 19 años me sacaron que era
ataxia. Fue un alivio, sobre todo tener la posibilidad de conocer a gente con • La mayoría de los pacientes son homocigotos para una expansión repetida
mi enfermedad, para mí fue una alegría. Nos damos consejos unos a otros, del trinucleótido GAA, en una región no codificante del gen que codifica la
psicológicamente también ayuda. Mis padres lo llevan muy mal: cuando proteína mitocondrial denominada frataxina.
acabé la carrea les dije que me venía a Madrid a estudiar un máster y tuve • Las mutaciones de este gen originan un trastorno oxidativo con aumento
que pelear un montón pero… tenía muy claro que quería irme y me fui. del depósito de hierro en la mitocondria.
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• El inicio de la ataxia es más tardío que en la ataxia-telangiectasia, pero Organización de las ataxias
generalmente tiene lugar antes de los 10 años. espinocerebelosas (SCA)
• La ataxia progresa lentamente y afecta a las extremidades inferiores en según las características
mayor grado que a las superiores. clínicas. Todas están
• La exploración mostrará una prueba de Romberg positiva; ausencia de relacionadas con
reflejos tendinosos profundos (sobre todo en el tobillo) y la respuesta alteraciones a nivel
plantar suele ser extensora (signo de Babinski). genético. Hay algunas que
• Los pacientes desarrollan un habla disartria explosiva característica y la presentan trastorno de
mayoría de los niños tienen nistagmo. movimiento, deterioro
• Los pacientes parecen apáticos, pero no tienen afectación cognitiva. cognitivo, hay formas
• Pueden presentar una debilidad significativa de la musculatura distal de puras, piramidales, etc. El
las manos y los pies. manejo y diagnóstico es
genético.
• Se suele observar una marcada pérdida de la sensibilidad vibratoria y de
la posición articular causada por la degeneración de los cordones
Se observa que es
posteriores.
un gran conjunto
• Alteraciones esqueléticas, como pies cavos y dedos de los pies en martillo,
de causas de
así como cifoescoliosis progresiva. ataxia: problemas
• El resultado de las pruebas neurofisiológicas, como los potenciales espásticos
evocados visuales, los auditivos del tronco del encéfalo y los hereditarios,
somatosensoriales, suele estar alterado. leucodistrofia,
• La mayoría de los pacientes suele fallecer a causa de una miocardiopatía problemas
hipertrófica con progresión a insuficiencia cardíaca congestiva refractaria mitocondriales,
al tratamiento. epilepsia, etc.
Ataxia postraumática
• La mayoría de las ataxias postraumáticas de los niños corresponden a un • Otras causas de ataxia degenerativa son la enfermedad de Pelizaeus-
síndrome de concusión cerebral, con excelente recuperación. En traumas Merzbacher, las ceroidolipofuscinosis neuronales y la gangliosidosis GM2
más graves es debida a una contusión o hematoma en la fosa posterior, de comienzo tardío.
siendo le pronóstico mucho más incierto.
• Se han descrito formas de ataxia cerebelosa progresiva poco frecuentes
Hay otras formas de ataxia espinocerebelosa similares a la ataxia de Friedreich,
asociadas al déficit de vitamina E.
pero son menos frecuentes
• Se han reconocido a nivel molecular algunos casos de ataxia
espinocerebelosa progresiva de herencia dominante a nivel molecular, que
en ocasiones está causada por una expansión inestable de repeticiones de
trinucleótidos.
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Guía práctica de evaluación de
Jaqueca basilar pacientes con ataxias y
• Ocurre en niños de cualquier edad. Se caracteriza por episodios agudos y paraparesias espásticas
recurrentes de vértigo, vómitos, diplopía, alteraciones visuales, ataxia (en hereditarias en consulta. En el
un 50% de los casos), y cefalea. La clínica neurológica puede durar desde cuadro se observa cual es el
pocas horas hasta 3-4 días. Una historia familiar de migraña es frecuente y estudio diagnóstico que se debe
de gran ayuda diagnóstica. pedir (lee todo)
Ataxia aguda secundaria a enfermedad cerebrovascular

• Ataxia es un signo prominente en las hemorragias espontaneas del
cerebelo (por una malformación vascular o una coagulopatía) y en la
isquemia vertebro basilar. Algunas vasculitis (lupus, periarteritis,
enfermedad de Kawasaki) presentan ataxia al afectar vasos intracraneales.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ATAXIA CEREBELOSA Y LABERÍNTICA

La ataxia laberíntica se da generalmente post-infección de oído.
Descartar:
• Intoxicaciones
• Cerebilitis
• Lesiones ocupantes de fosa anterior
Preguntas a responder
• ¿Es una ataxia realmente?
• ¿Inicio reciente o gradual?
• ¿Ataxia aguda o aguda recurrente?
• ¿Es una ataxia aislada o con síntomas asociados?
• ¿Hay desencadenantes o precipitantes?
• ¿Ha tenido infección reciente?¿Varicela?
• ¿Se ha vacunado recientemente: varicela, triple vírica?
• ¿Hay antecedentes, personales, patológicos, familiares neurológicos?
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Protocolo diagnóstico de las ataxias hereditarias

En caso de ataxia crónica progresiva → pedir RM magnética Protocolo para ataxias progresivas cerebelares.
Pasó las siguientes diapositivas:
Historia familiar
Pruebas complementarias:
o Positiva
▪ Se debe evaluar el patrón de herencia: dominante o recesiva.
o Negativa
▪ Descartar causas adquiridas: pedir exámenes auxiliares.
• Continuar el estudio de ataxias recesivas.
También se debe ver en el síndrome atáxico:

• Etiología: primarias o secundarias.
• Presencia de historia familiar: hereditarias o esporádicas.
o En caso sea primario o hereditario: ataxias congénitas, ataxia
espinocerebelosa (SCA), ataxia autosómica recesiva (ARCA),
episódica, ligada al cromosoma X, mitocondriales.
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TRATAMIENTO DE ATAXIA
• El pronóstico y el tratamiento de las ataxias agudas cerebelosas dependen
lógicamente de su causa.
• Solamente en la encefalopatía mioclónica existe un tratamiento
medicamentoso específico con ACTH o esteroides.
• Como signo aislado, la ataxia cerebelosa carece de tratamiento.
VÉRTIGO
Definición
• Es una sensación de giro o movimiento de remolino.

• Es un síntoma que consiste en una falsa percepción de movimiento; el
paciente nota que él o el entorno se desplazan sin que en realidad exista
movimiento alguno. Por ser una sensación subjetiva, es preciso que el
paciente se encuentre consciente, lo que elimina del concepto de vértigo en
otras situaciones que a veces se confunden con el ictus, síncopes, lipotimias.
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• El vértigo es un síntoma no excluyente, se acompaña de otros síntomas en caras), así como la solicitud de exploraciones más adecuada, como el
función de la patología que lo origina y son éstos los que orientan su posible estudio oftalmológico y vestibular.
etiología. Suele ser de inicio brusco y generalmente se acompaña de síntomas
En el vértigo están comprometidos tres sistemas:
vegetativos e indica afectación del sistema vestibular.
o Implica sensación de rotación del sujeto o de los objetos. El verdadero se ✓ El sistema vestibular detecta las aceleraciones lineales y angulares e
asocia a nistagmus. informa al SNC del estado de reposo o movimiento del propio cuerpo.
o Generalmente se asocia a síndrome vegetativo: náuseas, vómitos,
palidez, sudoración fría.
El sistema vestibular y
o Con frecuencia se acompaña de un nistagmo vestibular, que es horizontal
su relación con los ojos.
y “en resorte”, con componente lento hacia el lado de la lesión y rápido
corrector hacia el sano.
o A la exploración presentan inclinación del eje corporal en un sentido
determinado (de costado o hacia atrás), desviación de los índices con los
brazos extendidos, y desviación de la marcha hacia el lado de la lesión
vestibular.
o Si la desviación y el nistagmo son hacia el mismo lado se habla de “vértigo ✓ El sistema visual informa de la posición de los
armónico”. objetos en el entorno, permitiendo tomar
o Presentan Romberg positivo vestibular: al cerrar los ojos se inclinan al referencias que permiten la orientación y facilitan el
lado homolateral a la lesión. equilibrio.
• Es un síntoma poco específico que también puede ser tanto el signo de una ✓ El sistema somatosensorial transmite al SNC la
afección digestiva (“gastroenteritis”) como de un trastorno ocular, un información sobre la posición de cada una de las
déficit vestibular o una migraña. partes del cuerpo, siendo la información del pie, de
• El elemento que más ayuda para establecer el diagnóstico y el tratamiento la articulación del tobillo y del cuello las más
más adecuado es el tipo de sensación que refiere el niño y que con importantes.
demasiada rapidez se califica como vértigo, hay que ver los signos Entonces en este problema del vértigo hay tres
asociados como inestabilidad, caída, cefalea y fiebre, y el contexto en el sistemas que se ven comprometidos: el vestibular,
que esto se produce como traumatismo craneal, síndrome infeccioso, visual y el somatosensorial, tiene que haber un buen funcionamiento, estar
migraña, fatiga ocular, etc. bien articulados y cuando no hay un buen funcionamiento, buena
coordinación de ellos va a aparecer el vértigo.
• La anamnesis y un conocimiento adecuado de las distintas etiologías que
La disfunción de uno de estos sistemas o bien una alteración del SNC
se encuentran por orden de frecuencia en función de la edad, junto con la
como órganos encargados de procesar toda esta información se traducirá
exploración física otoneurovestibular, ayudan a orientar el diagnóstico y
clínicamente en una inestabilidad. Cuando se manifiesta en forma de
permiten tomar una decisión razonada por orden de prioridad de las
vértigo rotatorio, generalmente se debe a una disfunción vestibular y
exploraciones (sin pruebas de imagen cerebral de entrada, que aún se
tiene unas determinadas características que se comentarán más adelante.
soliciten con demasiada frecuencia y que suelen ser inútiles, no inocuas y
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El vértigo es un síntoma y central, por afectación simultanea o alterna en la vascularización del
Etimológicamente, proviene del latín vertere, que significa “dar vuelta, laberinto y del SNC. Se hablará entonces de vértigo mixto.
girar o revirar”. Según su origen, se asocian a otros síntomas que deben ser congruentes
En efecto, solo se debería utilizar en la clínica el termino vértigo para con las características propias del vértigo:
expresar aquel síntoma según el cual el paciente refiere que el entorno o Vértigo rotatorio: periférico, pueden asociarse clásicamente síntomas
gira alrededor suyo o a la inversa. auditivos.
Esta sensación de giro se presenta como consecuencia de enfermedades o Vértigo de origen central: se asociarán a síntomas neurológicos.
vestibulares.
Vértigo periférico
Una de las consecuencias inmediatas de la aparición de este síntoma es la
pérdida de equilibrio, es decir un equilibrio, que es consecuencia de la ▪ Es aquel que tiene tiene características rotatorias que aparecen en crisis
perdida de la perdida de la orientación espacial por alteración de la de corte o mediana duración, cuya duración puede oscilar desde minutos
conexión vestibuloocular y también por la aparición de alteraciones en el hasta algunos días, pero en los periodos intercríticos están normales.
tono muscular de las extremidades debidas a perturbaciones de la ▪ Se asocia con una reacción neurovegetativa intensa por una conexión con
conexión vestibuloespinal. el X par en forma de náuseas vómitos sudoración fría, palidez y enorme
El equilibrio se consigue gracias a la correcta integración en el SNC de toda malestar.
la información procedente de los diferentes sistemas: vestibular, visual y ▪ Además, salvo el vértigo postural paroxístico benigno de la infancia y los
somatosensorial, y de una adecuada interconexión entre los diferentes casos de neuritis vestibular aguda en “senso stricto” (afectación exclusiva
sistemas. del contingente vestibular del VIII par), se acompañan de sintomatología
o Los términos tales como “mareo”, “sensación de caída”, “caminar patológica como hipoacusia y/o acúfenos.
sobre espuma”, etc., no corresponden a procesos vestibulares
sino a una patología que eventualmente asienta en el SNC.
o Esta percepción también puede aparecer en los periodos
secuelares de enfermedades laberínticas agudas que cursan con
pérdida de la función vestibular.
1. Las enfermedades laberínticas producen un vértigo rotatorio que
corresponden obviamente a una patología de origen periférico y se
denomina vértigo periférico.
2. Las enfermedades centrales y somatosensoriales producen síntoma de Aquí
mareo o cualquier otra terminología que no exprese rotación y tenemos la
corresponde a un vértigo de origen extralaberíntico denominado vértigo relación del
central. laberinto
3. Las enfermedades vasculares como por ejemplo la insuficiencia con el
vertebrobasilar, pueden presentar de forma alterna un vértigo periférico sistema
vestibular
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El vértigo central fondo al que se sobrepone temporalmente un cuadro sindrómico de
características periféricas.
❖ Es aquel que no tiene un carácter rotatorio y suele ser descrito al
• Para algunos especialistas esto es un concepto controvertido.
paciente como “mareo”, “desequilibrio”, “inestabilidad”, etc.
❖ Al preguntar al paciente si su vértigo tiene o no carácter rotatorio lo → Vértigo en la infancia es de difícil valoración en la edad pediátrica por una mala
confirmará con que a veces da la confusión en la que el mismo se identificación del síntoma.
encuentra puede cambiar de criterio alternativamente en rotario o no
rotario. • Equivalente migrañoso
❖ Generalmente se instaura de modo lento y progresivo, sin intercrisis, o Es la causa más frecuente de vértigo en los niños.
es una sensación permanente de desequilibrio y puede evolucionar o Se acompaña de cefaleas y fotofobia. Tiene características de
durante largo tiempo antes de que sea diagnosticado. Puede ir vértigo central.
acompañado de sintomatología neurovegetativa, generalmente en o Dura horas, y se exacerba con el cansancio (aparece al final del día),
tono discreto, aunque a veces se presenta de modo brusco o con alteraciones visuales.
progresivo. o Tratamiento: Analgesia y excluir los factores agravantes como
❖ Presenta síntomas asociados que pueden ser muy variados estrés, sueño adecuado, revisión oftalmológica.
❖ Los más constantes son de estirpe neurológica como pérdida de • Otitis media secretora
conocimiento, a veces marcha atáxica, etc. ya que la enfermedad o Causa un vértigo transitorio con características periféricas leves.
causante del vértigo es generalmente neurológica. • Vértigo paroxístico benigno
❖ Un ejemplo de lo que se acaba de exponer es el vértigo de la infancia o Aparece entre 2 y 3 años.
donde generalmente aparece en un contexto de cefaleas, el o Tiene episodios de vértigo rotatorio de minutos de duración.
equivalente migrañoso representa la causa más frecuente de vértigo o No se asocia cefaleas.
en esta etapa de la vida. o Suele desaparecer de forma espontánea en meses; si persiste a la
❖ No es infrecuente en la consulta por un vértigo de características edad de 4 a 5 años hay que valorar otra causa.
centrales sin enfermedad neurológica primaria, esto es posible en • Traumatismo craneal
“neuropatías secundarias” a una enfermedad sistémica con efectos o Antecedente evidente.
sobre el sistema nervioso central. o Importante descartar fractura de peñasco o fístula perilinfática
❖ Por ejemplo, el caso de una alteración hemodinámica o metabólica mediante prueba de imagen.
que genera un compromiso neurológico se puede manifestar con un • Otras causas
vértigo de características centrales. o Trastorno ocular
o Epilepsias (pérdidas del conocimiento)
Vértigo mixto o Malformaciones de oído interno.
• Asocian los síntomas citados con anterioridad propios del vértigo o Neuritis vestibular
periférico y central pero no coinciden en el tiempo, así habitualmente o Otitis crónica colesteatomatosa.
aparecen los propios del vértigo central como un cuadro sindrómico de o Tumor de fosa posterior
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o Vértigo posicional paroxístico benigno Las entidades más notables en la que se produce un fracaso vestibular se clasifican
o Hipotensión ortostática. así:
Clasificación etológica de los vértigos y sus características básicas 1. Endolaberínticos

a) Vértigo posicional paroxístico benigno o cúpulolitiasis
• Hay múltiples clasificaciones atendiendo los criterios etiológicos,
b) Enfer,medad de Meniere y sus formas clínicas
patogénicos, topográficos y clínicos. La clasificación clínico-topográfica
c) Laberintitis por tóxicos farmacológicos
más extendida y práctica es la siguiente:
d) Laberintitis infecciosas, laberintitis autoinmunes
1. Vértigo periférico. Por disfunción periférica vestibular o de las
e) Traumatismos laberínticos: fractura laberíntica, conmoción
vías vestibulares hasta su entrada en el tronco cerebral.
laberíntica, fistula traumática
2. Vértigo central por disfunción de los núcleos vestibulares en
f) Malformaciones congénitas (síndrome de Mondini)
el tronco encefálico, enfermedades cerebelosas, cerebrales,
2. Retrolaberínticos
enfermedades sistémicas que tienen efectos sobre los
a) Neuritis vestibular: afectación selectiva del contingente de fibras
órganos antecitados no con patología somatosensorial, etc.
vestibulares del VIII par
3. Vértigo mixto que dijimos por patología a ambos niveles
b) Laberintoplejía: afectación del contingente coclear y vestibular del
• Como se comentó anteriormente el desequilibrio puede obedecer a la VIII par
disfunción de uno de los sistemas vestibular visual o somatosensorial o c) Tumores del VII y VIII pares craneales.
bien por alteración del sistema central donde la información recibida se
procesa en forma errónea- Trastornos del equilibrio por alteración visual
Trastornos del equilibrio por alteración vestibular • Se producen por una discordancia entre la información visual y la
proporcionada por el sistema vestibular y somatosensorial. Un ejemplo
▪ Es el paradigma de vértigo periférico.
muy representativo es la sensación de inestabilidad que experimenta un
▪ La pérdida de la función de uno de los laberintos, conlleva a nivel del
paciente cuando utiliza gafas de una graduación inapropiada.
SNC, que el núcleo vestibular homolateral deje de recibir información
1. Desequilibrio en las alturas y acrofobia se produce cuando
de receptor periférico; en consecuencia, se produce un predominio
desaparecen las referencias visuales o existe una gran distancia entre
funcional del laberinto sano, es decir se empieza a recibir una
un punto de referencia fijo y el paciente
asimetría en la información laberíntica.
o En estos momentos pierde el efecto -ancla que suponen las
▪ Al explorar al paciente se observa una tendencia a caerse hacia el lado
aferencias visuales, tan importantes (aunque compensable
afectado, pues la musculatura espinal del lado sano “empuja” hacia
cuando se pierde por completo la función de la visión) para
el lado deficitario. También se observa nistagmo hacia el lado del oído
mantener el equilibrio.
sano, ya que aunque los ojos se desvían hacia el lado hipofuncionante
2. En hipermétropes no corregidos aparece desequilibrio debido al
(fase lenta) el sistema sacádico corrige la posición (fase rápida que es
esfuerzo mantenido para enfocar correctamente.
la que da denominación al nistagmo)
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3. Cinetosis: en principio, el desequilibrio se debe a que las referencias → Vértigo propioceptivo cervical es de errónea estimulación visual.
visuales que entran en conflicto con información vestibular y
• Origen: Producido por una “errónea” estimulación visual.
somatosensorial.
Sin embargo, esta interpretación es controvertida • Causas
o Inflamatorias: Miositis, contracturas musculares cervicales,
Otras posibles causas de vértigo visual son la enfermedad de la macula, diplopía, corrección de la lordosis cervical (son las más frecuentes).
las cataratas, las parálisis oculomotoras, etcétera. o Degenerativas: Espondilitis, cervicoartrosis, osteoporosis, hernias
cervicales, radiculopatías, lesión de cordones posteriores (tabes
→ Vértigo visual es de errónea estimulación visual.
dorsal).
• Origen: Producido por una “errónea” estimulación visual. o Traumáticas: Latigazo cervical (whiplash), fractura vertebral y
• Causas otras.
o Correcciones recientes em la refracción ocular. o Malformativas: Displasias fibromusculares, deformaciones
o Correcciones de refracción inadecuadas. vertebrales, escoliosis.
o Lentes intraoculares. • Clínica: Presenta inestabilidad mal definida de instauración progresiva,
o Diplopía (parálisis o parestesias de la musculatura ocular algias cervicales, parestesias en cuero cabelludo, manos y peor en dedos
extrínseca). meñique y anular, cefaleas nucales, alteraciones visuales y auditivas mal
o Estrabismo de reciente aparición. definidos: cansancio de los ojos y confusión.
o Pérdida de visión monocular (neuritis óptica). • Diagnóstico: Es clínico por
o Vértigo a las alturas. o Características del vértigo, factores desencadenantes, clínica
• Clínica acompañante.
o Cefalea, desorientación pasajera, sensación vertiginosa que cede o Palpación cervical: hay hipertonía muscular, asimetría del volumen
al cerrar los ojos. muscular cervical posterior.
• Tratamiento o Pruebas de imágenes: Rx, resonancia, tomografía.
o Adaptación a la nueva situación y tratamiento causal. • Tratamiento:
o Profiláctico: Prevenir lesiones cervicales (ejercicio físico
moderado, evitar sobrepeso, evitar sobrecarga muscular).
Trastornos del equilibrio por alteración del sistema somatosensorial o Rehabilitador: Reducir la contractura muscular (mejorar el sistema
propioceptivo cervical mediante contracciones isométricas)
Los elementos implicados en su etiopatogenia son: ejercicios de rehabilitación vestibular.
1) El sistema osteoarticular cervical: que viene a ser los ligamentos y las o Farmacológico: antiinflamatorio, relajantes musculares, consulta
articulaciones vertebrales con fisioterapia, evitar en lo posible sedantes vestibulares (uso
2) Las estructuras nerviosas: el sistema simpático y propioceptivo cervical, limitado a crisis vertiginosa, pues interfieren en la compensación
la musculatura cervical y de la nuca. central).
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o Quirúrgico: Si es que hay síndrome de costilla cervical, discopatía, b) Síndrome cervicobraquial: Al anterior síndrome se añaden déficits
osteofitos, simpatectomía cervical (es muy poco frecuente). motores y sensitivos de hombro y miembros superiores.
• Las causas más frecuentes ya las hemos visto: c) Síndrome cervicomedular: Aparecen además de los signos y síntomas
a) Radiculoneuritis y la lesión de los cordones posteriores anteriores, signos y síntomas de conmoción de la medula espinal.
b) La hipertonicidad muscular sostenida en la región cervical posterior: d) Síndrome cervicoencefálico: Es un síndrome cervical al que se añaden
además de sensación vertiginosa, se caracteriza por cefaleas y mareos, acufenos, hipoacusia, alteraciones visuales, alteraciones
nucalgia, que irradia a la región occipital, frontoorbitaria y vértex. psíquicas, pérdida de memoria y otros síntomas variables.
Trastornos del equilibrio de origen central
❖ En este grupo de enfermedades se altera el procesamiento central de la

información procedente del sistema vestibular, visual y propioceptivo.
❖ Establecer dos grupos de enfermemades:
1. Neuropatias: Tumores, hemorragias, ACV, esclerosis multiple,
siringomelia, hipertensión intracraneal, encefalitis, el síndrome de
la fosa posterior, síndrome por déficit de compensación vestibular,
Alzheimer, parkinsonismo.
2. Vasculopatía: En la insuficiencia vertebrobasilar; el mecanismo
vascular consiste en que en determinadas posiciones por ejemplo
• Hay tres posibles mecanismos etiopatogénicos: extensión y rotación cervical de la cabeza produce una compresión
a) Irritación del simpático cervical: Su estímulo va a generar un espasmo extrínseca de arteria vertebral contraria a la dirección del giro,
preartereolar que al afectar el laberinto producirá un vértigo de condicionando una disminución del flujo sanguíneo del tronco
características laberínticas por una patología cervical que será la que basilar y por ende en el flujo laberintico.
activa irritando el simpático cervical. ❖ En condiciones normales no tiene trascendencia clínica pues el déficit de
b) Irritación de los propioceptores osteoligamentarios de la columna y aportes sanguíneo se compensa a través de la otra arteria vertebral.
la musculatura cervical (los corpúsculos de Ruffini, las terminaciones ❖ En personas con patología vascular, hemodinámica como aterosclerosis,
de Golgi, corpúsculos de Vater-Paccini): Estos órganos informan sobre cardiopatía, este déficit tiene repercusiones clínicas ya que la suplencia la
los movimientos y cambios de posición de la cabeza respecto al cuerpo. arteria vertebral contralateral es insuficiente y condiciona el cuadro
c) Las lesiones cervicales por aceleración (latigazo cervical whiplash): isquémico laberintico y troncular de insuficiencia vertebrobasilar.
tras un traumatismo cervical aparecen alteraciones posturales,
inestabilidad, desorientación y síntomas vestibulares. Trastornos del equilibrio por alteración de la respuesta
• Dependiendo el alcance se describen cuatro síndromes: • En este caso existe una alteración de los órganos
a) Síndrome cervical postraumático: En el que predomina dolor de nuca, efectores encargados del mantenimiento del
cefaleas, y limitación del movimiento de la cabeza por el dolor. equilibrio es el caso de las parálisis o paresias de la
musculatura ocular, hemiplejía, distrofia muscular y
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otros existiendo un normal funcionamiento del resto de los sistemas o Torticolis paroxístico benigna, vómitos, agitación, palidez y ataxia
Implicados en el equilibrio. o El VPBI (vértigo paroxístico benigno de la infancia), variante
migraña, inestabilidad extrema e incapacidad de mantenerse de
Trastornos por alteración de todo el sistema del equilibrio
pie, nistagmo y vómitos.
➢ Se debe a una etiología multifactorial
Vértigos agudos
➢ El paradigma de este vértigo es del vértigo del anciano, también se incluyen
en este grupo las alteraciones metabólicas como hiperglucemia, 1. Patología ótica: Cerumen, cuerpo extraño, otitis media, mastoiditis,
hipoglucemia, uremia, encefalopatía hepática, intoxicaciones crónicas colesteatoma.
(alcoholismo), causas medicamentosas, etc. 2. Neuritis y neuronitis vestibular: En niños mayores a 10 años. Es debida a
una afección aguda y reversible del nervio vestibular o núcleos
vestibulares. Pueden proceder o acompañar de proceso febril,
generalmente viral de vías respiratorias superiores. Aparece de forma
aguda vértigo sin déficit de audición que se acentúa con movimientos
bruscos de la cabeza y nistagmo. Es característica la hiperreflexia
característica, la neuritis evoluciona espontáneamente a la curación en
pocas semanas, teniendo la neuritis una evolución más caprichosa, con
recaídas y mejorías hasta alcanzar la normalidad en 2 a 3 meses.
3. Laberintitis aguda infecciosa: Hoy en día es poco frecuente. Es una
inflamación del laberinto de diferente etiología, la mayoría de los casos son
idiopáticos, otros están relacionados con cuadros víricos, reacciones
alérgicas o a fármacos. Severa sensación de vértigo de presentación brusca
que puede durar de días a una semana, asociada a pérdida auditiva y
acufenos. El paciente acostumbra a tumbarse sobre su lado bueno. Si no
se encuentra una afectación ótica evidente, debe descartarse una
meningitis.
4. Vértigo post-traumatico: En los traumatismos cráneo-encefálicos, pocos
Vértigo: clasificación
días o semanas después, puede haber conmoción laberíntica, en el caso de
➢ Según origen de la lesión: periférico y central encontrar sangre o liquido claro en CAE, o una parálisis facial asociada, hay
➢ Según la forma de presentación: que descartar mediante TAC craneal la existencia de una laberintitis o
o Agudos y crónicos neuritis hemorrágica secundaria asociadas a fracturas de la base del
o Recurrentes cráneo.
o Se acompañan con pérdida de la audición 5. Vértigo posicional central (VPC): Hay que pensar en tumores cerebelosos,
➢ El vértigo episódico agudo más frecuente sin compromiso auditivo: meduloblastomas o astrocitomas se asocian edema papilar y /o síndrome
o Cefaleas migrañosas cerebeloso, y realizar una TAC.
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6. Mareos de locomoción o enfermedad del movimiento: Ocurren cuando el Algoritmo de vértigo
niño se mueve de una manera pasiva (automóviles, barcos, atracción de
feria) o cuando hay movimiento continuo alrededor de un individuo
estacionario.
7. Tóxicos: Salicilatos, aminoglucósidos, furosemida, isoniacida,
anticomiciales, minociclina, etanol.
Diagnostico diferencial entre vértigo central y periférico
Vértigo periférico Vértigo central

Presentación Inicio brusco, episódico, Inicio insidioso, más leve,
intenso durarero
Nistagmo Unidireccional Multidireccional
Horizontal, rotatorio, nunca Horizontal, vertical,
vertical rotatorio, oblicuo
Fases rápida y lenta Fases irregulares
Agotable con la repetición o Permanente, empeora con
con la fijación de la mirada la fijación de la mirada
Vértigo Típico, armónico, cortejo Atípico, disarmónico,
vegatativo acompañante escaso cortejo, vegetativo Hay que ver si es agudo crónico, si es agudo si es recurrente, puede ser un vértigo
Hipoacusia, paroxístico benigno de la infancia, cefaleas migrañosas, convulsiones, torticolis
Posible NO
acúfenos paroxístico benigna de la infancia, vértigo posicional paroxístico benigno.
Alteración de la
NO Posible Si hay fiebre puede ser laberintitis, o neuritis vestibular.
conciencia
Otros signos Alteración de pares
neurológicos NO craneales, signos Si es por traumatismo puede haber fractura del hueso temporal, traumatismo del
piramidales acompañantes laberinto, fistula perilinfática, traumatismo del tronco cerebral, cerebeloso.
Revisar este cuadro porque viene para el examen. Si es crónico, neurinomas, tumores, enfermedad de Meniere, esclerosis múltiple,
Vértigos crónicos colesteatoma.
• Se observan en niños con sordera y daño vestibular congénitos, de causa

Tratamiento de los vértigos
malformativa, toxica, infecciosa o degenerativa
• Vértigo persistente crónico si se acompaña de síntomas neurológicos indicador 1. En ocasiones la descarga vegetativa obliga a instaurar una perfusión
de : intravenosa y antieméticos:
▪ Enfermedad del SNC: tumores, neurinomas del acústico (NF II) a. Metroclopramida IV (priperán): 1-2 mg/kg/6 horas (máximo 20
▪ Trastornos degenerativos mg/dosis)
▪ Trastornos desmielinizantes b. Ondansetrón IV (Zofrán, Yatrox): 0,15 mg/kg/dosis (máximo 6 mg)
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2. Como sedante laberintico se puede utilizar:
a) Dimenhidrinato (es para vómitos de origen central): 5 mg/ kg/día
cada 8 a 12 horas via oral o rectal
b) Metilperazina: en mayores de 10 años, 6,5 mg/8-12 horas.
Torecán: grag./supo. 6.5 mg
c) Cinarizina: 30-60 mg (10 a 20 gotas) /12 horas. Stugerón gotas
1ml=25 gotas=75 mg
3. Para la cinetosis se puede utilizar:
a) Dimenhidrinato, 30 minutos antes del viaje y luego cada 4 a 6 horas
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B F2 - PEDIATRIA II | NIÑO HIPOTONICO Y PARALISIS FLACIDA | 16/09/2022 B
SINDROME DEL NIÑO HIPOTONICO ¿Como se define el síndrome del niño hipotónico?
Hoy vamos a ver el síndrome del niño hipotónico y parálisis flácida, están algo La hipotonía es un signo inespecífico que se define como la disminución de la
relacionadas, pero no es lo mismo, ya vamos a ver cual es la diferencia. resistencia al movimiento pasivo.
Antes de entrar a ver el tema del niño hipotónico vamos a ver un poco de la Algunos de los alumnos con los que he podido hacer practicas han podido evaluar
fisiología del tono muscular . este tono muscular mediante una maniobra que es “ el ángulo poplíteo”:
Flexionamos la cadera sobre

el abdomen, la pierna sobre el
muslo , comprimimos unos 5
segundos y luego tratamos de
estirar la pierna y nos va a
ofrecer resistencia, a
diferencia de otros niños que
no tiene un tono muscular
normal en que la piernita va a
bailar, se va a estirar normal.
La hipotonías un signo inespecífico, porque es parte de cualquier enfermedad y se

define por la resistencia al movimiento pasivo. La hipotonía no es un diagnostico,
es un síndrome que va a ser parte de otra enfermedad.
EVALUACIÓN CLÍNICA:
Receptores sensitivos musculares y sus funciones en el control muscular
Parte una motoneurona del asta anterior de la medula, llega al musculo , lo inerva
y este manda una respuesta sensitiva, (ahí manda un reflejo). La presencia o En primer lugar vamos a ver la
indemnidad de esta alfa motoneurona nos permite que el musculo tenga una postura .En los neonatos e
contracción basal, (que no esté relajado basalmente). En condiciones habituales infancia temprana ,la alteración
nadie tiene un musculo relajado, tiene una pequeña contracción, esa pequeña de la postura secundaria a la
contracción es lo que nos va a dar el tono muscular. El tono también depende de hipotonía es lo mas llamativo.
la longitud y velocidad con la cual el musculo va a variar su contracción, esto va a
ser mediado por la alfa motoneurona .
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En los niños recién nacidos con tono normal que no han nacido asfixiaditos , tienen
Además de valorar el tono muscular,
una posición de batracio , las extremidades flexionadas sobre el tronco, diferente debo valorar la fuerza muscular. Hacer
al de la imagen de este niño , que tiene los brazos y piernas estiradas, miren el diagnostico diferencial entre los dos
también el abdomen , grande que chorrea por los costados, el niño normal tiene tipos de hipotonía:
un abdomen más consistente, más durito. No hace ese desborde por los costados
que incluso hace que la parte lateral del abdomen choque con la sabana de a cuna ▪ Hipotonía central
. se puede apreciar en la imagen la postura que esta alterada. ▪ Hipotonía periférica.
En la infancia tardía o la niñez ,la postura ya

no es tan útil para valorar la hipotonía, en los
infantes mayores de un año o niños 5,6,7 Debilidad muscular , no es lo mismo que hipotonía o trofismo.
años vamos a observar un retraso en los hitos
La debilidad muscular : Disminución de la máxima fuerza que puede es capaz de
del desarrollo , no se sienta a los 7 meses,
ofrecer un individuo.
como debería , a los 8 meses debería sentarse
sin apoyo, algo esta pasado, probablemente Hipotonia: Disminución en la resistencia al movimiento pasivo.
una hipotonía, no me eleva la cabeza, no es
capaz de dar vuelta sobre su propio eje sobre Una vez que tengo mi niño hipotónico, valoro la fuerza muscular , hago la
la cama , son niños que ya deberían empezar disquicision diagnostica :
a pararse .
▪ Pacientes hipotónicos “paralíticos” → hipotonía periférica
95%
▪ Pacientes hipotónicos “no paralíticos” → hipotonía central
Esas adquisiciones sobre los hitos del desarrollo son indicadores de que algo esta PRENATAL:
pasando en el sistema neurológico. Hay cosas que yo debo preguntar en mi anamnesis
Me llega la mama con el niño, esta preocupada porque aun no se sienta lo
valoro, efectivamente es un niño hipotónico, veo que tiene poca resistencia al
movimiento pasivo de extremidades, la cabeza no la sostine, cae como péndulo.
Vamos a hacer nuestra anamnesis :
o Infecciones maternas ( Rubeola , CMV, Herpes simple ,otros )

CMV causa muy común de hipotonía de origen central
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o Exposición a teratógenos , tal vez trabajaba con rayos x NEONATAL:

o Patologías maternas previas( DM. Epilepsia lupus , hiperlaxitud articular ,
miastenia , miotonía) HIPOXIA
o Antecedente de abortos a repetición (algo genético que se está • Sigo preguntando y le pregunto el Apgar, bueno a la mamá no le va a
heredando) preguntar y señora qué Apgar tuvo su niño, entonces la mamá te va a decir
o Edad avanzada materna (aneuploidía) como snd de Turner al minuto tuvo tanto y a los dos minutos tanto y a los cinco tantos y a los
o Diabetes gestacional 10 no la mamá no te va a preguntar eso si tú quieres Investigar si hubo o
no hipoxia durante el nacimiento tú le debes de preguntar a la mamá y
Las alteraciones genéticas suelen dar hipotonías centrales más que periféricas ¿lloró rápido al nacer? Sí doctor al toque lloró, allá ¿se quedó hospitalizado
el niño? No doctor no se quedó hospitalizado o de repente te dice no si se
PARTO: quedó hospital y ¿porque se quedó hospitalizado? es que me dijeron que
o Presentación anómala durante el parto , recuerden que el niño debe le faltaba el oxígeno cuando nació, es que no lloró rápido al nacer, entonces
estar en movimiento dentro del útero para poder encajarse en la pelvis son preguntas indirectas que te van a llevar a deducir si hubo o no hipoxia
durante el nacimiento y lo he subrayado ahí con rojo porque la hipoxia
y poder nacer , esto también nos puede estar indicando que su
neonatal es la causa No congénita o no genética más frecuente de
motilidad no está al 100% normal.
hipotonía central, la hipoxia neonatal es la causa más frecuente no
o Parto multiple genética de hipotonía central y debo de investigarla es importantísimo
o Traumas durante el parto, ensar que esa hipotonía no es genética sino saber el niño respiró bien o no respiro bien al momento de nacimiento.
adquirida por un trauma durante el parto o en el nacimiento por
ejemplo de cesárea a veces se usa fórceps que son dos valvas metálicas • Luego vamos a seguir buscando alteraciones metabólicas que haya podido
que se introducen en el útero y encajan en la cabeza del niño para presentar el niño, niños que hayan hecho hipoglucemia, que hayan tenido
poderlo extraer porque a veces la extracción no es fácil o el niño es acidosis inexplicables, elevación de la urea, trastornos en el ciclo de la urea
muy grande entonces esas valvas pueden comprimirme atrás de la también me elevan el amonio, eso sí va a ser difícil que se lo preguntes a la
orejita donde sale el nervio facial y me causa una parálisis facial que la mamá, es mejor revisar la historia clínica anterior si es que la tenemos a
puedo estar confundiendo de repente con un niño hipotónico o puede la mano. Sin embargo, todos estos niñitos que tienen alteraciones
dañarme otras estructuras dentro del cerebrito que me van a causar metabólicas ósea enfermedades del metabolismo intermedio casi todas las
hipotonía central. mamás saben mucho de la enfermedad puesto que son enfermedades
raras y que asustan a la mamá y ellas las investigan aparte que como están
o Infección materna al momento del parto, las sepsis ya como una
tanto tiempo en el hospital se familiaricen mucho con estos términos,
secuela por ejemplo un niño que me hace sepsis temprana y luego me
entonces si es posible que algunos niños que ya tienen el diagnóstico hecho
hace una meningitis ese niño se puede volver hipotónico, una las mamás te vayan a dar estos datos sin embargo en aquellos en los que
hipotonía central cómo secuela de una meningitis. yo recién estoy sospechando el diagnóstico estos datos no van a salir a la
o Anestesia materna luz tan fácilmente.
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• Luego debo de preguntarse si el niño succionaba bien, deglutía bien o de • Debo de preguntar CONSANGUINIDAD, qué importante es preguntar eso,
repente necesito sonda para alimentarse no entonces niñitos que tienen no es de que yo estoy de chismoso de que, si el papá y la mamá son primos
trastornos en la deglución pueden ser niños hipotónicos e igual para los o no son primos etcétera, debo de saber consanguinidad y se recomienda
alumnos que han rotado conmigo algunos de ellos han podido ver en hacer la historia el árbol genealógico de por lo menos tres generaciones
neonato, niños que han estado con sondita, no todos son niños hacia arriba los papás, los papás de los papás, ósea los abuelos, los
hipotónicos, pero si hemos visto un par de niños que tenían hipotonía y bisabuelos y los tatarabuelos, entonces por lo menos tres generaciones
uno de ellos con trastorno en la succión y la deglución y que se alimentaba hacia arriba, para ver si hay lazos de consanguinidad que me puedan estar
por sondita, entonces todas las cositas que pueden ver en sus prácticas jalando el Gen, la mayoría de estos síndromes son autosómicos recesivos
memorícenlas guárdelas para correlacionarlas con su teoría y eso les va a la mayoría de estos síndromes hipotónicos, sobre todo periféricos o las
facilitar mucho más el aprendizaje. Entonces alteraciones en la succión y miopatías son autosómicos recesivos por eso es que es la consanguinidad
deglución signos de hipotonía sí, pueden ser signos de hipotonía y yo los me va a dar una mayor probabilidad de que coincidan los dos genes en el
debo de preguntar. niño para que se pueda expresar la enfermedad y a veces los papás lo
tienen y no lo saben, existe una enfermedad que se llama Miopatía
• Necesidad de apoyo ventilatorio algunas hipotonías sobre todo las Distrófica Familiar, en el que hay agotamiento del movimiento por un
periféricas parece paradójicos, exceptuando la hipoxia, pero las hipotonías movimiento constante, un uso excesivo de músculo este se empieza a
periféricas suelen cursar más con trastornos en la respiración con una agotar y empieza a hacer movimientos lentos.
debilidad ventilatoria un déficit ventilatorio y que necesitan muchas veces
o un Cpap o necesitan un ventilador mecánico para poder respirar y
recuerden que la hipotonía periférica cursa con parálisis y por eso es que
estos niños, en hipotonía periférica, pueden cursar con una insuficiencia
respiratoria por debilidad de los músculos respiratorios, de los músculos
intercostales.
• En esta miopatía distrófica familiar yo le hago hacer a la mamá este
FAMILIAR: movimiento de abrir y cerrar el puño y de repente empieza a hacerlo en
Vamos a preguntar antecedentes familiares: cámara lenta, porque la mamá tiene el gen recesivo no lo expresa como su
• Antecedentes de patologías neuromusculares en la familia, si alguno en la niño en el cual yo veo toda la hipotonía en su máximo esplendor, pero en
familiar sufrió de debilidad muscular, generalmente papás o hermanos. la mamá hago que se agote los canales de calcio y se empieza a expresar la
• La edad paterna avanzada, no solamente es la edad de la mamá avanzada sintomatología de agotamiento, entonces por eso es importante valorar
la que puede generarme trastornos genéticos trastornos, cromosómicos también a los papás y ver este tema de consanguinidad.
como el síndrome de Down que está muy relacionado a edad materna,
nada que ver con la edad paterna, pero hay otros trastornos que sí se EXAMEN FISICO
asocian a la edad paterna avanzada y por mutaciones de novo, una nueva
Pues bien, después de haber hecho una anamnesis, una historia detallada de los
mutación que no es que el papá la tenga no es que esté en los genes del antecedentes del niño y de los familiares, vamos a hacer un examen físico y en este
papá sino simplemente en el espermatozoide al momento de hacer la examen físico vamos por partes:
división celular se da la mutación de novo.
• Hay que ver las facies del niño
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• Síndrome hipotónico de origen periférico: trofismo muscular disminuido, la masa muscular va a menos. Ver reflejos
esas facies inexpresivas como este bebé, en arcaicos, sensibilidad y buscar signos específicos, tales como la presencia
el ángulo superior izquierdo vemos un niñito de miotonía y fasciculaciones linguales que son como “temblorcitos de
con una facies inexpresiva, miren esos ojitos lengua” (flechas naranjas) se ven ondas pequeñas, son patognomónicos de
caídos, esa boquita ni se ríe no hay surcos liberación de 2° neurona, si ven fasciculaciones buscan en la lengua (quizá
nasogenianos muy pronunciados o sea los en extremidades) y ven que el niño es hipotónico es casi certero el
surcos son planos prácticamente no hay una
diagnóstico de una atrofia medular espinal, la incidencia es 1-4: 100 000
expresión facial, esas facies inexpresivas me
suelen hablar de una miopatía, de un
nacidos vivos: la atrofia espinal I es más frecuente en niños < 1 año y atrofia
síndrome hipotónico de origen periférico que espinal IV será en adultos (hipotonía + fasciculaciones linguales= atrofia
me está afectando el músculo de una medular espinal).
miopatía distrófica. • Maniobras para evaluar tono en los lactantes: tracción de extremidades
superiores: jalo levemente los
brazos del bebé y la cabeza
cae → hipotonía axial, no hay
• Busquemos dismorfias, niñitos con síndrome de Down, los que hayan resistencia en los brazos, lo
podido tener contacto con un niñito se van a dar cuenta que son súper normal es que el niño jale,
hipotónicos, tienen 20 años y se pueden tocar la frente con la punta del suspensión vertical: se toma al
talón o con la punta del dedo del pie, por ejemplo, o busco otras anomalías niño por las axilas, el niño se
que me encaminen a orientar mi diagnóstico a una hipotonía central, como escurre, se “chorrea” por las manos, no es un niño que hace fuerza y se
malformaciones cardíacas, presencia de insuficiencia respiratoria,
queda en nuestras manos, y suspensión ventral: Signo de la U invertida →
visceromegalias, etc. Cuando es insuficiencia respiratoria piensan más en
presencia de hipertonía en el lactante. Se toma del abdomen al niño, lo
hipotonía periférica por si acaso y cuando hay dismorfias piensan más en
levanto y el niño va a caer, no hace fuerza ni extiende el tronco porque es
hipotonía central, dismorfias piensa en hipotonía
central, insuficiencia respiratoria y facies un niño hipotónico.
inexpresiva hipotonía periférica. Visceromegalias • También son útiles algunas maniobras consideradas en el Test de Ballard
y hepatomegalias piensen en que es un trastorno en el RN.
del metabolismo intermedio.
• Debe evaluarse fuerza, reflejos osteotendinosos,
debo diferenciar aquellas patologías que cursan
con debilidad muscular, si son arrefléxicas o con
reflejos normales. Ver la masa muscular
(trofismo). Vemos a un niño con parálisis cerebral
infantil que suele ser hipotónicos, luego se
vuelven hipertónicos por ser de SNC, tienen un
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• Los signos que puedo determinar son cuando

al cargar al niño los pies se juntan (signo de las
tijeras), algunos de ellos cruzan los pies →
Hipertonía apendicular secundario a una
hipotonía central de largo tiempo, no es
inmediato.
• Abducción de antebrazos: Los antebrazos del
niño cuando se les cargan toman la posición
de la imagen, es otro signo de hipertonía
secundario a una compensación de niños con hipotonía central.
La hipotonía central puede desarrollar hipertonía apendicular luego de un

Test de Ballard se usa para valorar la maduración neuromuscular del RN, tiempo de evolución (meses).
ayuda a calcular la edad gestacional, mientras mayor edad gestacional
tiene mayor tono muscular va a presentar, algunas de estas maniobras son • Evaluar a los padres, buscando miotonía o presencia
útiles para evaluar al lactante como: de debilidad facial, las cuales orientan hacia una
o Angulo poplíteo: Flexión o muslo distrofia miotónica. Valoro a ambos padres para
sobre cadera, pierna sobre muslo, buscar miotonías genéticas antes dichas y ver la
mantengo la posición por 5 presencia de debilidad facial. El rostro del paciente,
segundos y trato de extender la dejando de lado las arrugas por la edad, tiene pocos
pierna y se sentirá una resistencia. Al surcos que denota debilidad muscular → Miotonía
no sentir resistencia es un signo de congénita; si es padre tiene esto el hijo podría tenerlo
hipotonía, la pierna se puede ir hasta la cabeza. también.
o Signo de la bufanda: Cojo el brazo del niño, lo envuelvo en el • Mientras que el hallazgo de pie cavo y atrofia distal de
cuello, lo estiro “suavemente” (con calma) y veo hacia dónde va el extremidades inferiores, a una posible polineuropatía
codo: periférica.
▪ Si pasa la línea media el niño es hipotónico.
Enfoque semiológico por síntomas niño hipotónico
▪ Lo normal es que se mantenga en el mismo lado antes de
pasar línea media. HALLAZGO SNC Asta anterior Nervio Placa Músculo
periférico neuromuscular
• Las hipotonías centrales suelen desarrollar hipertonía apendicular con el
tiempo, esto quiere decir de las extremidades con el tiempo. ¾ o 4/4 Abolido o
Abolido o
Normales o Normales o
ROT disminuido
(clonus) disminuidos acotables disminuidos
s
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Reflejos
patológicos • Atrofias musculares: Hipotrofia más en musculo en afectación de 2°
(Babinsky, neurona: asta anterior y nervio periférico porque no va a generar un
(+) (-) (-) (-) (-)
Hoffman,
Palmomentonia trofismo entonces se irá atrofiando el músculo. A diferencia de la placa
no) neuromuscular y músculo que pueden estar normales debido a que no hay
> proximal. denervación del músculo. La atrofia se da por denervación del músculo →
Localización
> proximal > proximal > distal
Frecuente
> proximal asta anterior y nervio periférico principalmente.
debilidad compromiso pares
craneales
• Sensibilidad: Exceptuando la parte central que puede ser anormal cuando
hay afectación central. Excepto en el nervio periférico que puede tener
Leve a severa afectación, este transmite movimiento y recoge sensibilidad.
Atrofias
++ ++++ +++ normal
musculares
Pseudohiperatrofia
Cerebral Nervio Placa

HALLAZGO SNC Asta anterior Músculo
normal. periférico neuromuscular
Sensibilidad Medular Normal Anormal Normal Normal
puede ser Deformidad
anormal (músculo ++ ++++ ++++ NO ++++
esquelética)
Compromiso Puede o
Puede o no existir NO NO NO
El niño hipotónico puede tener afectación central o periférica. visual auditivo no existir
Intelecto Bajo NORMAL NORMAL NORMAL NORMAL

SNC: 1° columna
Convulsión ++++ NO NO NO NO
SNP: Afectación en asta anterior, nervio periférico, placa muscular o en el mismo
músculo propiamente dicho. Dismorfismo
Síndrome genético,
NO NO NO Algunas veces
enfermedad metabólica
• ROT: SNC: Normales, ligeramente disminuidos ¾ o 4/4 + clonus → SNP.
Asta anterior y nervio periférico abolidos o disminuidos. En placa
neuromuscular (miotonía distróficas de la mano) pueden estar normales o • Deformidad esquelética: Cuando hay mayor compromiso de 2°
AGOTABLES luego de generar el movimiento. motoneurona y compromiso muscular también por ejemplo en las
• Babinsky: Solo en hipotonía de origen central. En los otros no porque NO distrofias musculares puede haber deformidades.
hay 2° motoneurona. • Compromiso visual: en la central SI, en la periférica No.
• Debilidad: SNC puede haber, no es común. Donde SI hay es en las periféricas • El intelecto: cuando tienen un niño hipotónico más una alteración en el
donde hay debilidad distal. lenguaje, en lo social, un bajo rendimiento escolar o un retraso mental,
ósea un bajo intelecto, eso es una hipotonía central.
• Si además se asocia a síndrome epilépticos esa hipotonía también es de
origen central.
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REPETITIVO O
• Si tiene dimorfismo, se asocia más a un niño hipotónico de origen central.
FIBRA UNICA
Entonces dimorfismos, convulsiones y bajo intelecto → HIPOTONIA CENTRAL POTENCIALES PUEDE SER NORMAL O
NORMAL NORMAL NORMAL
EVOCADOS NORMAL ANORMAL
• En la periférica no debía de haber alteraciones, aunque en los dimorfismos
podríamos encontrar algunas distrofias musculares.
El examen de elección es la CPK, una CPK normal es indicativo de que es de origen
central, pero no en todas las patologías periféricas voy a tener una elevación de la
LABORATORIO CPK, en la mayoría si, pero en la de origen central si o si es normal. Ósea si tiene
una CPK elevada DESCARTO QUE ES DE ORIGEN CENTRAL.
HALLAZGO CENTRAL ASTA NERVIO PLACA MUSCUL
MOTONEU ANTERIOR PERIFERICO NEURO - ¿En qué patologías se eleva la CPK? Patologías en las que se afecta el musculo,
RO MOTONEURO MUSCUL
como miopatías inflamatorias, las distrofias miopáticas, en las que generalmente
SUPERIOR INFERIOR AR
las miopatías inflamatorias se elevan por encima de mil. También podría elevarse
CPK DISTROFINOPA en afectación del asta anterior de la motoneurona, ósea una afectación de la
TIA MIOPATIAS medula por ejemplo una atrofia medula espinal, pero se eleva levemente.
INFLAMATORIA
 LEVE (<300 S >1000 U Las neuro conducciones, en hipotonía central no van a ver una alteración en la
NORMAL NORMAL NORMAL
U) OTRAS neuro conducción porque la segunda motoneurona está funcionando, por otra
MIOPATIAS Y
parte, conducción neuronal esta alterada cuando se afecta o bien la asta anterior
DISTROFIAS <
1000 U
o bien el nervio periférico por lo que hay una disminución en la velocidad y en la
amplitud de la conducción.
NEURO AMPLITUD
AMPLITUD Ojo: Esto se hace con una electromiografía, pero no se indica una electromiografía
CONDUCCIO NORMAL VELOCIDAD NORMAL NORMAL
VELOCIDAD
NES NORMAL rutinariamente a un niño hipotónico, solo se hace cuando hay duda diagnostica.
Por ejemplo, si se tiene una CPK más de mil y una hipotonía nos indica que es
ESTUDIO PATRON PATRON
PATRON PERIFERICO por lo que ya no se pide la electromiografía además recordemos que es
MUSCULO NEUROPATICO NEUROPATICO
MIOPATICO un procedimiento doloroso.
CON AGUJA REINERVADACI REINERVADACI NORMAL POTENCIALES
ON ON O
NORMAL POLIFASICOS
POTENCIALES POTENCIALES MIOPATIC CARACTERISTICAS HIPOTONIA CENTRAL HIPOTONIA PERIFERICA
POLIFASICOS POLIFASICOS O AMPLITUD
CORTA DEBILIDAD Ausente Presente
AMPLITUD Y AMPLITUD Y
DURACION
DURACION DURACION REFLEJOS OSTEOTENDINOSOS Aumentados, por presencia
Disminuidos o ausentes
de motoneuronas.
TEST ANORMA
NORMAL NORMAL NORMAL NORMAL
ESTIMULO L SIGNO DE BABINSKI Presente Ausente
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FASCICULACIONES Ausente Puede estar presente
ATROFIA Ausente Presente
REFLEJOS PRIMITIVOS Aumentados (persistentes),

Por ejemplo, el reflejo de
moro no debe de estar <3m
Disminuidos
de edad, si es mayor a los 3m
debo pensar que algo está
pasando en el SNC.
DÉFICIT
Puede estar presente Ausente
SENSORIAL(AUDITIVO/VISUAL)
ENCEFALOPATÍA,
CONVULSIONES, Puede estar presente Ausente
MOVIMIENTOS ANORMALES
DISMORFIAS Puede estar presente Raras

SALTA ESTA DIAPO
MICROCEFALIA Puede estar presente Rara SINDROME DEL NIÑO HIPOTONICO

RETRASO DEL DESARROLLO Presente (retraso motor), en Vemos a esta niña que le están haciendo una
Presente, Ojo, aquí hay un
PSICOMOTOR lactantes mayores y en niños
retraso global en otras áreas estimulación de los músculos faciales incluida la
puedo encontrar un retraso
diferentes a las motoras lengua porque testa niña tiene una debilidad
en su desarrollo motor.
facial asociada a algunos dimorfismos y algunas
CK TOTAL Elevada (o normal), pero de miopatías como la miopatía nemalinica,
Normal
origen muscular.
miopatía centronuclear o una distrofia miotónica
tipo 1.
Este es un cuadro resumen de hipotonía central vs periférica menos detallada.
*ROT pueden estar normales en defectos de unión muscular Si tenemos Ptosis u oftalmoplejía orienta a miopatías
centronuclear o multinucleo. Cuando se tiene una
** Pueden estar presentes en algunas enfermedades neuromusculares con oftalmoplejía y/o ptosis PIENSEN EN MIASTENIA y más
compromiso SNC aún en un niño previamente sano y de repente empieza
***Transitoriamente elevado periodo recién nacido. con hipotonía, debilidad muscular y además hace ptosis
PIENSEN EN MIASTENIA GRAVIS, pueden ser también
congénita y afectación mitocondrial.
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Pueden presentar dificultades en la succión

y/o deglución, secundarias a debilidad en la
musculatura facial y bulbar, por lo cual pueden
La presencia de fasciculaciones sugiere presentar dificultad en la eliminación de
compromiso denervativo por compromiso secreciones. Por ejemplo, este niño tiene SD de
de la motoneurona del asta anterior, Down, es hipotónico y tiene una sonda
altamente sugerente de atrofia muscular nasogástrica para poderlo alimentar.
espinal (AME) si hay fasciculaciones.
PARALISIS FLACIDA
La presencia de contractual en especial de Es un síndrome clínico caracterizado por una perdida inmediata de la fuerza
artrogriposis es un indicador de falta de muscular de las extremidades hasta la incapacidad total para realizar movimientos
movilidad en el desarrollo temprano (hipo o voluntarios incluyendo, aunque con menor frecuencia, debilidad de los músculos
akinesia), la cual puede asociarse también a respiratorios y de la deglución.
miopatías o neuropatías específicas.
PARALIDIS FLACIDA AGUDA CRITERIOS:
El hallazgo de luxación de cadera
especialmente recidivante, pie cavo, • Instalación aguda o hiperaguda en menos de 5 días
escoliosis progresiva y otras deformidades • Disminución o perdida de fuerza y tono muscular(flacidez) de una o más
ortopédicas, deben generara la sospecha de extremidades (espinal), que puede o no acompañarse de la afectación
una enfermedad neuromuscular de base. pares craneales.
• Menos de 15 años
Los pacientes con enfermedades
neuromusculares pueden presentar POSIBILIDADES DIAGNOSTICAS
insuficiencia respiratoria secundaria a Recuerden que la parálisis flácida aguda al igual que la hipotonía no son
debilidad de músculos intercostales con
enfermedades son síndromes que pertenecen a un grupo de enfermedades.
indemnidad diafragmática. Niños con AME
suelen terminar en ventilación mecánica Tenemos al:
permanente. Están despiertos, consientes,
pero están conectados a un ventilador Poliovirus → está prácticamente extinto, sin embargo, hay algunas zonas en las
mecánico. Podríamos dar una ventilación no que todavía existe por ejemplo Afganistán, Pakistán tiene polio tipo 3. Antes esa
invasiva, pero al ir empeorando la era la causa principal de parálisis infantil aguda.
enfermedad terminan en ventilación Pero actualmente la causa más frecuente de parálisis flácida aguda en niños es
mecánica.
guillan barre. PREGUNTA DE EXAMEN.
Los pacientes con enfermedades 10
neuromusculares pueden presentar
insuficiencia respiratoria secundaria a
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Luego tenemos las otras causas: enterovirus botulismo, la fiebre del oeste del Nilo Unión Paresia craneal - → nada PA M Botulismo
(West Nile), toxinas, miastenia gravis, mielitis transversa, miositis, neuritis neuromuscula en LCR
traumática, el síndrome de compresión medular (por algún tumor también pueden Afectación Decrementa Miastenia
r
dar una parálisis flácida aguda del infante). oculomotora l
O/ fosforados
¿De donde puede estar partiendo esa parálisis facial? ¿Que estructura neurológica, ROT + (reflejos → es una
motora o muscular puede estar afectada según algunas características clínicas? osteotendinos intoxicación
o bastante frecuente
TOPOGRAFÍA CLÍNICA LCR-P E. ETIOLOGÍA
aumentados)
ELÉCTRICO
Músculo Paresia > CPK VCM N Miositis
Médula Paraparesia N o > cel VCM N Mielitis
proximal nucal
espinal transversa Dermatomiositi
Esfinteriano
ROT (+) o (-) s
Absceso
Niv. sensitivo aumentados o
epidural
disminuidos
Sx compresión
medular
Por ejemplo, si es una afectación espinal:
Asta anterior Fiebre > Denervació Poliomielitis
médula Celularida n VCM N salvaje • Puede haber paresias compromiso de esfínteres, disminución de la sensibilidad
Meníngeos
d o afectación del nivel sensitivo.
Vacunal • El LCR (líquido cefalorraquídeo) va a estar normal o ligeramente elevadas las
Debilidad
Enterovirus células.
asimétrica
• La velocidad de conducción motora (VCM) en la electromiografía va a estar
West Nile
normal.
Raíz nervios Parálisis distal Disociació <VCM Sx Guillain barré • Los que pueden afectar la médula espinal son la mielitis transversa y el
periféricos ascendente n A/C (Velocidad absceso epidural y el síndrome de compresión medular.
Enterovirus
bilateral (disoc. de Y así sucesivamente con cada parte, ver la tabla
simétrico → Entre conducción West Nile • Como se dijo, la patología + frecuente es el Guillain Barré (SGB) → este tiene
puede o no células y motora) un amplio espectro de polirradiculoneuropatías, son inflamatorias agudas,
afectar rostro: proteínas) Tóxicos adquiridas, inmunológicamente mediadas, probablemente desencadenadas
facial por una infección previa.
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Al ingreso: debilidad muscular, parestesias, dolor en extremidades inferiores y

alteración de la sensación vesical.
Glasgow 15, pares craneales normales, fuerza simétricamente distribuida
disminuida en extremidades superiores 4/5 y con fuerza 2/5 en extremidades
Imagen inferiores. Babinski positivo, hiporreflexia rotuliana y aquilea ¼, no se consiguió
didáctica que evocar reflejo cutáneo-abdominal ni reflejo cremastérico. No presentaba tremor,
resume Guillain dismetría ni ataxia troncal.
Barré → si ven
las flechitas van A simple vista este cuadro clínico nos podría parecer un Guillain barré porque hay
hacia arriba: disminución de reflejos, ha tenido una debilidad muscular ascendente → por esto
parálisis podría ser un Guillain barré. Pero, tiene algunas cosas que nos hacen dudar del
ascendente diagnóstico: uno es que no tiene antecedentes de infección reciente, que tiene
parestesias y dolor en extremidades → y el Guillain Barre no suele cursar con dolor,
además dice que “no se consiguió evocar reflejo cutáneo-abdominal ni reflejo
• Neurofisiopatología variada: desmielinización, lesión axonal motora o cremastérico” el Guillain Barre mantiene estos reflejos pero no los de
afectación sensitivo-motora (pero no es lo más frecuente). extremidades, es válido considerarlo dentro de los diagnósticos diferenciales. Para
• Manifestaciones clínicas variadas: paresia/parálisis ascendente, arreflexia esto se le toma un LCR:
(esto es la constante → pregunta de examen), ataxia (puede o no cursar con • LCR:
ataxia: en la variedad de Fisher Miller si cursa, en las demás, no), síntomas o Proteínas 281mg/dl
sensitivos, autonómicos; con formas de presentación y severidad variable → o Glucosa: 61mg/dl
se suele autolimitar la mayoría de veces, pero en algunos casos puede
o Hematíes 10mm3
comprometer vía respiratoria; y con evolución, en general monofásica y o Leucocitos 0mm
autolimitada
▪ Tiene una disociación entre proteínas y leucocitos:
• Rasgos dudosos para el diagnóstico: Si un paciente presenta: leucocitos cero, pero, proteínas elevadas → podría ser
o Presencia de un nivel sensitivo → disminución de sensibilidad • Hemograma normal
o Marcada o persistente asimetría
• CPK normal
o Disfunción esfinteriana persistente y grave
o Más de 50 células/mm3 en el LCR * Pero dado que el diagnóstico es dudoso, se le solicita una resonancia magnética
de médula espinal.
Duden del diagnóstico de Guillain Barre
• Dentro de los diagnósticos diferenciales del Guillain barré tenemos: la
CASO CLÍNICO: compresión del canal medular mielitis transversa, botulismo y ataxia
Niño de 8 años, previamente sano, con un cuadro de dolor abdominal con cerebelosa
irradiación lumbar, luego se asocia debilidad ascendente de extremidades
inferiores. No fiebre. No antecedente de infección reciente.
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En la imagen vean la
diferencia entre la
parte marcada por el
círculo rojo y el resto
de la médula, eso es
un tumor medular.
• Este caso es una compresión de canal medular, hay que tenerlo en cuenta
cuando hay dudas diagnósticas de Guillain barré. Puede ser un ependimoma o
un glioma.
Diagnóstico del caso clínico: Compresión del canal medular por un tumor de
médula.
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B F2 - PEDIATRÍA II | ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO ALTO| 21/09/2022 B

ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO ALTO ● Influenza (5 - 15%) y sus variedades pueden producir complicaciones y con
sintomatología más exacerbada, en niños con factores predisponentes
Competencias a alcanzar: como prematurez, alteraciones congénitas, pueden tener una neumonía.
● Determinar conceptos y etiología de las principales enfermedades del ● VSR (5%) Virus Sincitial Respiratorio, es el germen capital de la
bronquiolitis, casi el 80%.
aparato respiratorio alto en la edad pediátrica.
● Realizar un correcto diagnostico diferencial de la patología respiratoria alta ● Parainfluenza (5%) mayormente tipo 1 y 3 asociados a CRUP.
en pediatría. ● Adenovirus (< 5%) Presentan diferentes cuadros clínicos, rinofaringitis,
● Conocer las manifestaciones clínicas de las enfermedades del aparato conjuntivitis, rinofaringitis más exantemas en piel, respiratorios altos
acompañados de diarrea. También Bronquiolitis tipo obliterante que se
respiratorio alto en pediatría.
● Realizar un correcto manejo y tratamiento de las principales enfermedades ven en emergencias de lactantes.
del aparato respiratorio alto en la dad pediátrica. ● Coxsackie A y B, causa herpangina y mano,pie,boca.
● Echovirus, causan algunos tipos de herpangina.
RINOFARINGITIS AGUDA
IRAS
● Es la infección pediátrica más frecuente.
● Las infecciones respiratorias agudas constituyen las enfermedades
● Los niños menores a 5 años tienen 6 a 8 resfriados por año, sin embargo,
infecciosas más frecuentes del ser humano, y en pediatría aún más.
algunos autores escriben que hasta 12 resfriados al año considerando los
● Los niños pueden presentar entre seis y ocho infecciones respiratorias al
resfríos normales, siempre que no tengan alguna complicación que no sean
año, muchas de las cuales, sobre todo las que ocurren en el periodo de
por gérmenes atípicos, que no se prolonguen más de lo debido, la mayoría
lactante, afectan a las vías respiratorias inferiores. En los pequeñitos suele
son de carácter viral, su duración es de 5, máximo 6 días, normalmente se
complicarse con vías respiratorias inferiores, dado que el diámetro de sus
autolimita, el curso de la enfermedad es decreciente. Normalmente no
bronquiolos son pequeñitos y ante cualquier edema se pueden cerrar sus
requieren antibióticos.
bronquiolos y causar problemas mayores.
● Constituyen el 7% de la consulta médica ambulatoria, incluso puede llegar
Por ello en pequeños a veces requieren oxígeno y necesitan
hasta un 50% en épocas de friaje o invierno.
hospitalización. Resaltar que la lactancia materna exclusiva es un factor
● Son la causa médica más frecuente de ausentismo escolar.
protector, más aún en prematuros, ya que pasan inmunidad celular y
ETIOLOGÍA humoral que los protege frente a infecciones.
Si hay hermanos mayores suelen hacer cuadros respiratorios inferiores, los
● Rinovirus (30 - 50%), algunas cepas pueden producir bronquiolitis en
mayores hacen gripe, pero los pequeños se complican por la anatomía de
pacientes pequeñitos, pueden causar síntomas de obstrucción dando el
sus vías respiratorias.
CRUP. Es la etiología más importante
● En los menores de dos años, estas infecciones suponen una de las causas
● Coronavirus (10 - 15%) Las cepas normales, no el COVID-19, en lactantes
más frecuentes de hospitalización
pueden producir neumonía y bronquiolitis.
SINTOMATOLOGÍA
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Infección respiratoria de vías altas PRINCIPALES VIRUS RESPIRATORIOS, CARACTERÍSTICAS Y CUADROS CLÍNICOS MÁS
FRECUENTES
● Rinorrea (moco fluido, transparente) y/o tos, sin sibilancias (excepto VIRUS CARACTERÍSTICAS CUADROS CLÍNICOS
cuando hay con compromiso bronquial, pero mayormente no cursan con Virus Virus RNA Estacionalidad: noviembre a enero
ello), ni disnea o crepitantes, ni uso de broncodilatadores. respiratorio Familia Paramyxoviridae Edad: lactantes pequeños
● Acompañado o no de fiebre. sincitial (VRS) Subfamilia Bronquiolitis, sibilancias recurrentes,
Preumovirinae neumonías
● El grupo de los RINOVIRUS es el agente causal más frecuente de las
Grupos A y B *Procesos respiratorios de consideración
infecciones respiratorias de vías altas, causando en torno al 50% de los
Rinovirus Virus RNA Estacionalidad: septiembre y abril-mayo
episodios (llegando incluso al 80% en los picos epidémicos). Familia Picornaviridae Edad: todas. Responsable del 50% de las
Grupos A, B y C IRVA a todas las edades
DIAGNÓSTICO VIROLÓGICO Más de 120 serotipos Lactantes: sibilancias recurrentes,
● Muestras clínicas: Es importante para poder determinar la etiología, casi bronquiolitis, neumonías
Escolares: crisis asmáticas, neumonías
no se hace en la práctica clínica, es más como parte de la teoría.
Adenovirus Virus DNA Estacionalidad: invierno, primavera y
● Aislamiento, toma de muestras: Esto, sobre todo para determinar los Familia Adenoviridae comienzo del verano
virus que tienen alta relevancia como Coronavirus y los virus de la 55 serotipos Edad: todas. Cuadros clínicos variados que
Influenza que también son parte de procesos epidémicos en ciertas afectan a múltiples órganos
épocas. A través de: Infecciones respiratoras: fiebre
faringoconjuntival, bronquiolitis,
o El frotis nasal
neumonías, síndromes febriles
o El lavado nasal
Bocavirus Virus DNA Estacionalidad: invierno,
o El frotis faríngeo y el aspirado nasofaríngeo Familia Parvoviridae Edad: < 5 años (75% < 2 años)
Sibilancias recurrentes, crisis asmáticas,
• Todas ellas obtenidas preferiblemente en los tres primeros días después bronquiolitis, síndromes
del inicio de los síntomas, dado que posteriormente la cantidad de virus febriles, neumonías
presente en las secreciones del tracto respiratorio superior disminuye Gripe Virus RNA Estacionalidad: invierno
significativamente. La presencia de los virus en la parte respiratoria Familia Edad: Todas, especialmente <5 años
superior ya no se encuentra a partir de la semana de iniciado los síntomas). Orthomyxoviridae Síndromes febriles, gripe
Tipos A, B y C Lactantes: síndromes febriles, sibilancias
Al 2 - 3° día de síntomas es el momento de poder tomar la muestra
recurrentes, bronquiolitis, neumonías,
adecuada, tanto de: frotis nasal, lavado nasal, hisopado faríngeo. convulsiones febriles
Parainfluenza Virus RNA Edad: <de 5 años
Acá, está el resumen de los principales virus respiratorios y sus características
Familia Paramyxoviridae PIV 1: otoño, crup y CVA
clínicas en los distintos tipos. Por ejemplo, el rinovirus que tiene mayor Género Paramyxovirus: PIV2: invierno, croup
frecuencia, los adenovirus que tienen gran matiz en la clínica, si tenemos un tipos 1 y 3 PIV3: primavera, verano, bronquiolitis y
niño con un proceso respiratorio alto y con diarrea es compatible con el Género Rubulavirus: neumonía en lactantes
adenovirus. tipos 2 y 4 PIV4: diciembre, enero, sibilancias
recurrentes, convulsiones febriles
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mucho el curso del proceso respiratorio, salvo en aquellos niños que tienen
FISIOPATOLOGÍA Y EVOLUCIÓN DE LA INFECCIÓN antecedentes alérgicos donde se puede usar un antihistamínico.
● De preferencia lo que se tiene que usar son antihistamínicos que no
produzcan mucha sedación:
o Difenhidramina
o Clorfeniramina
o Bromfeniramina
o Desloratadina
o Levocetirizina
o Terfenadina
o Loratadina
Dado que los de primera generación como la clorfenamina producen

sedación y casi no están indicados (sobre todo en niños pequeños).
● Ciertos autores refieren que no se debería dar antihistamínicos en

Se introducen los virus a través de la mucosa nasal (puede ser conjuntival o bucal), menores de un año, incluso otros autores dicen que hasta los dos años no
pasan invaden el epitelio tanto de la nasofaringe, de las vías respiratorias altas, se debería dar antihistamínicos, excepto en casos puntuales donde hay
producen inflamación (a través de los mediadores de inflamación) hay una mayor antecedentes de alergias se puede dar, no hay problema.
permeabilidad vascular, producen moco en un inicio transparente fluido, la mucosa
nasal se edematiza provocando congestión nasal, entonces vemos niños que están ● Efectos secundarios:
congestionados con fluido nasal transparente que poco a poco se va tornando un o Sedación
poquito más espeso y ya después aparece la coloración amarillenta/verdosa. Después o Irritabilidad
a nivel bronquial (sobre todo en niños pequeños) va a provocar tos que es un modo o Secan las secreciones (anticolinérgico)
de defensa para tratar de abrir los bronquios que están un poco cerrados, con este
RECOMENDACIONES DE LA A. A. P. SOBRE REMEDIOS PARA LA TOS
estímulo también hay broncoconstricción y también hay dolor por el daño celular en
todo lo que es la vía respiratoria; por eso los niños tienen odinofagia. CONTENIENDO CODEINA O DEXTROMETORFANO
● No hay estudios científicos controlados que soporten la eficacia en niños y
ANTIHISTAMÍNICOS las indicaciones para su uso no han sido bien establecidas.
● La supresión de la tos en muchas enfermedades pulmonares puede ser
● Bloquean los receptores de histamina: Muchas veces el uso de
peligrosa y contraindicada. La tos debida a infección viral aguda es
antihistamínicos es un poco extendido, se usan cuando el niño tiene
autolimitada y puede ser tratada con líquidos y humidificación
bastante fluido nasal, pero se ha visto en los estudios que casi no altera
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También cuando se tienen pacientes que tienen tos se usan jarabes de codeína o ● También algunos pacientes pueden presentar, además de la odinofagía,
dextrometorfano, pero se ha visto que casi no hay mucha modificación en el curso vómitos, no quieren comer, pueden presentar adenopatías por lo que
de la enfermedad, incluso en algunos pequeños cuando se da supresores de la tos debemos tener eso presente. También ver los diagnósticos diferenciales,
esto puede ser peligroso, como el doctor decía al comienzo 🡪 la tos es un modo de porque muchas veces otros gérmenes también pueden dar un cuadro similar
defensa tratando de abrir esos bronquios, tratando de desplazar la flema que hay al de una faringoamigdalitis como la mononucleosis por Epstein-Barr (VEB)
dentro de los bronquios, las secreciones y a veces si no tenemos estímulos se o citomegalovirus o la difteria (normalmente forma placas, diferente a la
suprime y puede haber infecciones sobreagregadas. parte eritematosa de una faringoamigdalitis aguda bacteriana), por una
escarlatina también puede haber un exantema en toda la piel
RESFRÍO COMÚN Y ANTIBIOTICOS
● Muchos virus y bacterias son capaces producir FA y la mayoría de los casos
La rinitis mucopurulenta es parte de la historia natural del resfrío común. Algo en niños están causados por virus con una evolución benigna y autolimitada.
importante también es el uso de antibióticos, muchas veces cuando los pacientes ● En conjunto los virus son los responsables de la mayoría de la FA en niños
tienen un poco de fiebre o un malestar de frente se les coloca antibióticos, menores de 3 años, en épocas de invierno o cuando ya está empezando la
entonces veamos que por predominancia y el gran porcentaje de estos pacientes primavera hay un aumento de casos de FA.
no requieren antibióticos (normalmente los cuadros son de causa viral); algunas ● De las bacterias que causan FA, estreptococo beta hemolítico grupo A
veces se ha visto que dan ATB por prevenir la infección y esto no se debe hacer, no (EbhGA) o Streptococcus pyogenes es la más importante en niños y la única
van a modificar el curso de la enfermedad y tampoco van a eliminar al agente en la que el tratamiento antibiótico está definitivamente indicado, para que
porque normalmente los causantes son los virus así se pueden prevenir las complicaciones que puedan presentarse.
● La infección por EbhGA, es más frecuente en invierno y comienzo de la
Los antibióticos: primavera y se estima que es la causa del 15-30% de casos de FA en niños de
● NO modifican el curso de la enfermedad. edad escolar entre 5 y 15 años (rango 3-18 años).
● NO previenen las complicaciones bacterianas. ● Estos estreptococos no son parte de la flora normal. Cuando hay un
● NO evitan la excreción del agente infeccioso desequilibrio, una alteración o daño en la mucosa, esto gérmenes pueden
proliferar.
FARINGOAMIGDALITIS AGUDA ● Tiene un periodo de incubación de 12 horas a 4 días.
● Si no se tratan con antibióticos la contagiosidad máxima de la infección
● La faringoamigdalitis aguda (FA) es un proceso agudo febril con inflamación
estreptocócica es durante la fase aguda y una semana más tarde,
de las mucosas del área faringoamigdalar, pudiendo presentar al examen
descendiendo gradualmente en unas semanas.
físico eritema, edema, exudado, úlceras o vesículas o hasta petequias en la
● En la mayoría de los casos la infección es autolimitada con mejoría y
úvula o paladar blando. La presencia de petequias es muy sugestivo de una
desaparición de los síntomas en menos de 7 días, pero con el riesgo latente
infección bacteriana (por estreptococo betahemolítico) normalmente en
de que se presenten complicaciones supurativas o no, pero siempre es
menores de 3 años (aparte de la odinafagia) puede haber un impétigo a nivel
importante examinar, sobre todo en los niños pequeños, ver como siguen
nasal o en las comisuras labiales para lo cual si se requiere el tratamiento
para así evitar posibles complicaciones.
con ATB porque es un proceso un poco más agravado.
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● Es muy raro o improbable como un verdadero patógeno en menores de dos Acá vemos todo lo que es la etiología infecciosa, mayormente con sobreagregación
años posiblemente por una menor adherencia del estreptococo a las células de distintos gérmenes. A la cabeza está el estreptococo betahemolítico. También
respiratorias a esta edad. Se ha visto algunas veces en los niños menores, otras de menor frecuencia como corynebacterium dyphteriae (ya tiene protección
también hay que tener el seguimiento adecuado para para evitar las con vacunas). Por último, el virus siempre presente que, en términos generales, es
infecciones del aparato respiratorio bajo. la mayor prevalencia.
● Diversos estudios señalan que la tasa de aislamientos de EbhGA en la faringe
de niños menores de 2 años con amigdalitis es del 3-7%. Presentación clínica más típica de la faringitis estreptocócica en mayores de 3
● Entre dos y tres años, aunque se han documentado aislamientos en hasta el años
29% de los casos, una verdadera infección estreptocócica (demostrada por 1. Síntomas
un aumento de anticuerpos ASLO entre la fase aguda y convaleciente) no es ● Comienzo brusco y fiebre de cualquier grado
superior al 9,5%. ● Dolor de garganta de intensidad variable asociado o no a dificultad para tragar
● Para determinar/demostrar la posible infección estreptococos tenemos los ● Generales: dolor de cabeza, mialgias, náuseas, vómitos y dolor abdominal
anticuerpos antiestreptolisina, para ver si hay la presencia del estreptococo 2. Signos
betahemolítico. ● Eritema difuso, inflamación de la faringe y úvula e hipertrofia de tejido linfoide
● La escarlatina es una FA asociada a una erupción característica y es debida a en faringe posterior.
● Amígdalas eritematosas, inflamadas con exudado pultáceo o confluente
una cepa de EbhGA productora de exotoxina pirogénica (eritrogénica) en
blanquecino-amarillento (50-90% de los casos)
niños sin protección inmune (provoca lengua en fresa, eritema en piel, en ● Petequias y/o lesiones anulares (“donuts”) en paladar blando, úvula o faringe
flexuras de codos y rodillas, fiebre, mal estado general); actualmente es posterior.
menos frecuente y virulenta, dependiendo de estas cepas productoras de ● Adenopatía cervical anterior, dolorosa al tacto (30-60% de los casos)
toxinas y del estado inmune de la población. ● Aliento fétido
3. Otros hechos sugerentes de infección por EbhGA
Etiología infecciosa de la faringoamigdalitis aguda ● Presencia de erupción escarlatiniforme
A. Estreptococo betahemolítico del grupo A o Streptococus pyogenes ● Ausencia de: tos, rinitis, ronquera, conjuntivitis, aftas, o ulceraciones en la
B. Otras bacterias con interés clínico: mucosa oral, diarrea.
● Estreptococos betahemolíticos C y G
● Arcanobacterium haemoliticum
● Mycoplasma pneumoniae La presentación clínica más típica mayormente en:
C. Otras bacterias de frecuencia muy rara o dudosa y con menor interés
clínico: Niños mayores: Hay un comienzo brusco con fiebre intensa, dolor de garganta, hay
● Chlamydophila psiattaci y pneumoniae, Neisseria gonorrhoeae síntomas generales (dolor de cabezas, mialgias, náuseas, vómitos).
● Corybacterium diphteriae, Yersinia enteroocolítica y pestis, Niños pequeños: Cursan con vómitos, dolor abdominal, inflaman los ganglios a
Treponema pallidum, Francisella tularensi nivel abdominal, tienen dolor abdominal.
D. Virus: Se ve objetiva la inflamación de la faringe, la úvula, en el paladar petequial, puede
● Adenovirus, Eptein-Barr, Coxsackie A, Herpes simple 1 y 2, Gripe A haber adenopatía anterior, puede ser incluso dolorosa al tacto.
y B parainfluenza, rinovirus, coronavirus, citomegalovirus Otros hechos sugerentes: puede haber una erupción escarlatiniforme, cuando hay
presencia de la toxina eritrogénica.
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Tratamiento antibiótico de elección de la faringoamigdalitis estreptocócica. Cuando tienen alergias definitivamente cruzadas tanto a cefalosporinas como
Niños no alérgicos a la penicilina. Cualquiera de las siguientes: penicilina, usamos los macrólidos. Normalmente claritromicina o azitromicina, la
● Penicilina V (fenoximetilpenicilina potásica o benzatina) VO, durante 10 días: eritromicina casi no está muy extendido, no lo usan por el daño que puede
o < 12 años: 250 mg cada doce horas ocasionar a nivel gástrico (gastritis).
o > 12 años: 500 mg cada doce horas
● Penicilina G benzatínica, en inyección única intramuscular profunda: Siempre hay ciertos tipos de resistencia, se puede usar incluso clindamicina.
o < 12 años: 600 000 UI
o > 12 años: 1 200 00 UI CRUP (laringotraqueobronquitis)
(Elección de la inyección si: vómitos, no asegurado el cumplimiento por
vía oral, prevalencia de fiebre reumática, países en desarrollo). ● Es una enfermedad respiratoria frecuente de la infancia.
● Amoxicilina, durante 10 días: ● Cuadro clínico se caracteriza por el inicio agudo de una tos característica
o 50-50 mg/kg/día, c/12 o 24 horas o bien: que puede estar acompañada de estridor, voz ronca y dificultad
▪ 750 mg/día, en una dosis/día, en mayores de 4 años. respiratoria.
Niños alérgicos a la penicilina (reacción retardada)
● Cefadroxilo: 30 mg/kg/día, cada 12 horas por 10 días. LARINGITIS
Niños alérgicos a la penicilina (reacción inmediata o acelerada)
a) Estolato o etilsuccinato de eritromicina, diez días: 30 - 40 mg/kg/día, cada 12 ● Obstrucción de la vía aérea superior acompañada de estridor, a veces
horas o: objetivable con estetoscopio y si es grave es audible a simple oído, con o
● Azitromicina: 10 mg/kg/día 4días o 20 mg/kg/día 3 días o sin fiebre.
● Claritromicina: 10 mg/kg/día 10 días ● El PIV (Virus Parainfluenza) tipo 1 es responsable de epidemias de laringitis
b) Si sospecha de resistencia a macrólidos (ver texto): Tratamiento según cultivo y en niños de 2 a 5 años.
antibiograma. Si no es posible examen bacteriológico, tratamiento durante 10 días ● El PIV tipo 2 es menos importante en niños, pero también se asocia
con macrólido de 16 átomos: clínicamente con este cuadro.
• Josamicina 30 mg/kg/día, cada 12 h
• Diacetato de midecamicina 20 mg/kg/día, cada 12h Epidemiología
• Clindamicina 30 mg/kg/día cada 12 horas
c) Clindamicina, 10 días 20 mg/kg/día, cada 12 horas ● Más común en varones
● Edad: 6 – 36 meses (mayor en 2° año de vida)
TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO
● Ocasional en adolescentes y adultos
Penicilina B: que muchas veces en los niños pequeños, como es de carácter oral, no
● Estacional: predominio en otoño e invierno
lo toleran y casi no está muy extendido el uso, igualmente que la penicilina
benzatina. Etiología
Lo que sí es de primera elección, está la mano y ampliamente en distribuido (si es Virus responsables
que requieren antibiótico y hay una complicación bacteriana) es la amoxicilina a
dosis de 40-50 mg/kg/día que se puede dar cada 12 horas, pero el protocolo del ● Parainfluenza tipo 1 (más frecuente)
hospital es cada 8 horas. ● Parainfluenza tipo 2,3 (tipo 3 más severo)
En algunos niños que tienen cierto tipo de alergia se puede usar cefalosporinas de ● Enterovirus, Bocavirus humano
primera generación: Cefadroxilo, cefalexina. ● Influenza A y B
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● VRS, Rhinovirus
● Adenovirus, Sarampión
Clínica
● Inicio: infección respiratoria alta con fiebre baja variable.
● Tos característica y estridor
● Dificultad respiratoria de grado variable
● Resolución en 2 días, tos puede persistir por 1 semana.
Diagnóstico diferencial
● Traqueítis bacteriana
● Epiglotitis: Es una emergencia. Mayormente el germen implicado tanto en
la traqueítis bacteriana como la epiglotitis es la Haemophilus influenzae
tipo B, que es gran causante de estos procesos. Muchas veces es
aparatoso: se les puede apreciar una gran dificultad respiratoria, lucen un
poco tóxicos, incluso cianóticos porque hay bastante dificultad. Hay
obstrucción, de un momento, a nivel aéreo superior.
Estos cuadros han disminuido gracias a la vacunación contra el
Haemophilus influenzae tipo B.
● Cuerpo extraño: Niños que de un momento a otro comienzan a tener
dificultad respiratoria sobretodo los niños que se han llevado un objeto a
la boca.
● Absceso periamigdaliano
● Absceso retrofaríngeo
● Angiedema
● Leve: muchas veces no se puede escuchar, solo tos y con el estetoscopio
Exámenes Auxiliares podemos objetivar el estridor.
En estos niños se requiere el corticoide, se puede dar dosis de 0.3 mg hasta
0.8mg o 1 mg/ kg, después se desinflama y poco a poco va.
● Moderada: síntomas más severos, hay estridor puede haber signos de dificultad
En la parte superior
respiratoria con retracciones subcostales, se puede dar corticoide y observar
se ve el signo de la
para ver la evolución,
punta de lápiz: Suele
● Severo, con distress respiratorio se puede nebulizar con adrenalina y dar
verse en la
oxígeno sin embargo la adrenalina suele dar efecto rebote por eso es importante
radiografía.
observar al paciente por lo menos 4 horas durante la emergencia.
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Glucocorticoides ● Bacilos anaerobios
● Gram negativos, E. coli, Pseudomona aeruginosa
● En el cuadro de CROUP los corticoides dan una mejoría y hay que
mantenerlos por unos 3 a 4 días para ver que no exista recaídas. Definición: Normalmente estos pacientes presentan una otalgia severa de un
● Se puede colocar la dexametasona oral o intramuscular en 0-15 mg/kg momento a otro con una fiebre elevada (39°C) hay antecedentes de procesos
hasta 0.6 mg/kg respiratorios 3 días previos y en los niños pequeños por las características
● Produce mejora en 6 horas anatómicas de la faringe y cercanías y horizontalización hacia el canal auditivo, los
● Reduce mejora del score, visitas de retorno gérmenes fácilmente tienden ascender y pueden dar la complicación. Inicio rápido
● Útil budesonida nebulizada de síntomas y signos de inflamación del oído medio (según AAP).
● Uso de dexametasona oral o IM (0.15 – 0.6 mg/Kg)
● Uso de glucocorticoides está asociado con menor cantidad de epinefrina Otitis media aguda severa: OMA con presencia de otalgia severa o fiebre mayor
de 39°C.
Epinefrina: recomendaciones
Epidemiologia: Normalmente los niños por esta característica anatómica, a los 5
● La adrenalina o epinefrina nebulizada debe usarse solo en casos de
años la gran mayoría 90% ya tuvo un proceso de OMA incluso 30% tuvo más de un
CROUP moderado o severo.
episodio.
● Cuando se nebuliza hay mejoría rápida, tenemos que hacerle el
seguimiento del paciente por unas 4 horas para ver que no recaiga. Factores de Riesgo
● Efecto clínico: a los 30 minutos.
● Los niños que asisten a guarderías tienen contacto con variedad de
● Puede darse la epinefrina racemica o L- epinefrina que son iguales y tiene
gérmenes,
un efecto similar.
● La presencia de fumadores en el entorno agrava el cuadro.
● Útil para reducir distress respiratorio mientras actúan corticos esteroides
● El clima frio y cambio de temperatura brusco.
OTITIS MEDIA AGUDA (OMA)
Etiología: Puede haber inflamación a nivel del oído medio por causas virales que
son las más frecuentes, pero cuando existe una complicación entran los gérmenes
bacterianos que son los más frecuentes si se complica:
● Streptococcus pneumoniae 30%
● Haemophilus influenzae: 20 -25%
● Moraxella catarrhalis: 10 – 15%
Vemos acá las características de los tímpanos
Menos frecuentes, mayormente en niños con compromiso inmunológico o están Figura de la izquierda: tímpano normal, no abombada, coloración media perlácea,
hospitalizados: se visualiza el mango del martillo que es normal.
● Streptococcus pyogenes Cuando se ve abombamiento, eritema, congestión de los tímpanos, es inicio de una
● Staphylococcus aureus OMA.
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Complicaciones ● Si estamos tentados a usar las amoxicilinas con ácido clavulanico de 400 o
600 mg se debe hacer los cálculos respectivos para la intención de dar
● Muchas veces en niños pequeños inmunocomprometidos puede haber menos ácido clavulánico y no tener estos problemas de las diarreas.
una extensión a nivel óseo y puede dar una mastoiditis aguda. ● Otras alternativas en pacientes que son alérgicos a penicilinas son las
● Parálisis facial por adyacencia del 7° par craneal. cefalosporinas de 1° o 2° generación, estas últimas son las que más se
● Laberintitis en caso de contigüidad. optan como la cefuroxima (30 mg/ kg/día), cefaclor (40mg/kg/día).
● Meningitis, alteración del aparato neurológico.
● Cefalosporinas de 3° generación (ceftriaxona) también se pueden dar
● Absceso cerebral ● Otras alternativas en pacientes que son alérgicos a penicilinas y
Tratamiento cefalosporinas, se puede usar clindamicina.
Sintomático: Con analgésicos (ibuprofeno, paracetamol) Resumen: Este tema corto se ve bastante, hay que tener en cuenta que muchas
Tratamiento antibiótico de estas infecciones son de carácter viral, es importante el adecuado seguimiento
más que todo en niños pequeños. Se tiene que vigilar que no exista complicaciones
● Con síntomas de relevancia como fiebre alta (>39°c) o una otalgia en vías respiratoria inferior debido que los gérmenes provocan la obliteración de
moderada o severa (más de 48 h), con progresión de varios días de la vía respiratoria y causen dificultad respiratoria.
enfermedad, se opta por tratamiento antibiótico
● Vemos la importancia de la clínica y la evolución clínica para ver si requiere Si nosotros tenemos en la práctica clínica vemos niños pequeños y sabemos que
de antibiótico y también se da tratamiento local con gotas que tiene los padres no le dan el tratamiento adecuado o seguimiento, lo mejor es internarlos
analgésico local que puede aliviar. para un seguimiento.
● Niños de 6 a 23 meses con OMA bilateral sin síntomas de severidad
● Niños mayores de 24 meses con OMA sin signos de severidad que
empeoran luego de 48 horas de observación.
Recomendación de los antibióticos
● OMA se suele indicar amoxicilina en dosis un poco más altas.
● En una faringitis de carácter bacteriano se suele dar de 40 – 50 mg/kg / día
y se divide en 3 dosis.
● En la OMA se suele incrementar esta dosis hasta 80- 90 mg/kg / día, suele
usarse en 2 - 3 dosis.
● Cuando hay complicaciones de resistencia o falta de respuesta al
tratamiento se puede usar amoxicilina con ác. clavulánico (90mg/kg /día)
● Lo ideal es que la relación de la amoxicilina con ác. clavulánico sea de 7 a
1, porque concentraciones de más alto clavulanato, puede causar diarrea.
● Las amoxicilinas de 250 mg tienen altas concentraciones de clavulanato y
causan problema de diarrea
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B F2 - PEDIATRIA II| ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO BAJO: NEUMONIA | 20/09/22 B

ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO BAJO: • Drenaje linfático.
NEUMONÍA Mecánico:
EPIDEMIOLOGÍA • Reflejos anti aspiración de glotis (p. ej. pacientes neurológicos).

• Reflejo de tos.
• La neumonía es la 1° causa de muerte a nivel
• Aclaramiento ciliar y secreción de moco (favorecido por infecciones virales
mundial (18%) sobre todo en menores de 5 años
previas).
y fuera de la etapa neonatal, es por eso que es
importante que podamos reconocerla y Inmunológico:
diagnosticarla tempranamente.
• Fagocitosis por macrófagos alveolares.
• En 2019: se reportaron 25 539 casos de
neumonía, Perú. • Producción de anticuerpos.
• EE.UU.: Tasa de hospitalización es 4/100 niños/año en menores de 5 años. Mecanismos de transmisión
• Perú: Tasa de hospitalización es 36/100 niños/año en menores de 5 años. Y la
letalidad es baja 0,75%. La letalidad puede variar de 0,004% a 24% Virus:
dependiendo de los factores demográficos de cada país. • Inhalación de aerosoles con carga viral (daño ciliar – disminuye la
DEFINICIONES fagocitosis – infección bacteriana).
Bacterias:
Neumonía: Síntomas respiratorios agudos (<15 días) asociados a taquipnea (para
la edad) y asociados (o no) a fiebre. • Colonizan nasofaringe y hacen diseminación broncógena (forma más
Causa: Es un proceso inflamatorio del parénquima pulmonar. frecuente).
• Puede darse diseminación hematológica a partir de un foco infeccioso
Neumonía Adquirida en la Comunidad (NAC): Se adquiere fuera del ámbito distante a pulmón y luego llegar a este (septicemia; forma menos
hospitalario. Ocurre 7 días antes o incluso 48 horas después del ingreso frecuente) en casos de sepsis.
hospitalario. Lo opuesto a todo este concepto sería la neumonía intrahospitalaria. • NAC: Inóculo grande, factores de virulencia, deficiencia del Sistema
Inmune.
PATOGENIA
Luego de que las bacterias llegan a la vía aérea inferior y alveolos se dan las
Se debe a un desequilibrio entre los mecanismos de protección del huésped
siguientes etapas:
(paciente) y los mecanismos de transmisión de virus y bacterias.
Congestión
Mecanismos de protección alterados
• Dada por vasodilatación, mayor reclutamiento celular que producen
Anatómico:
un exudado proteico y se da una interacción entre los linfocitos y las
• Filtración de partículas en fosas nasales (por inflamación, rinitis alérgica). bacterias (abundantes bacterias).
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Hepatización roja • Las infecciones neumocócicas invasivas se dan en el 70-85% de menores
de 2 años, es por esto que se da la vacunación.
• Predomina el exudado intraalveolar producto de la inflamación.
• Mortalidad alta de 13-40% porque se disemina al SNC.
• Infiltrado de neutrófilos.
• Alteración V/Q (ventilación perfusión) por engrosamiento de la
→ En 25% de neumonías se da coinfección de virus y bacterias.
membrana alveolo capilar.
→ En 30% de neumonías se asocian 2 o más virus.
• Para esta etapa ya ha pasado cierto tiempo y se encuentran pocas → En 3% de neumonías se asocian 2 o más bacterias.
bacterias debido a la defensa natural del cuerpo (fagocitosis, etc.).
IMPACTO DE PCV7
Hepatización gris
• Encontramos depósitos de fibrina por el proceso.

• Lisis de células inflamatorias.
• No se encuentran bacterias.
Resolución (sintomatológica)
• En 10 días.
• Digestión enzimática.
• Reabsorción-expectoración.
La resolución imagenológica/radiológica puede tardar más en darse, aunque esto

no significa que el proceso de la neumonía continue.
ETIOLOGÍA
Virus:
• Muy frecuente (14-62%) en niños de 2 meses a 2 años.

• Agente más frecuente es el virus sincitial respiratorio (VSR).
• También pueden causarlo la influenza, parainfluenza, adenovirus,
metaneumovirus.
Bacterias: EE.UU: PCV7- 2000 Caída incidencia 95 a 22 casos / 100000 (c14). Incremento
c19A (R-Pen). La vacuna heptavalente (PVC7) es antineumocócica dirigida a 7
• Causan mayor mortalidad (3 veces más que virus).
serotipos que eran los causantes de neumonías severas e invasivas y resistentes a
• Agente más frecuente es el neumococo (aumenta con la edad). las penicilinas de hace algunos años, esto generó una gran disminución de casos de
neumonía (gráfico A). Pero luego comenzaron a aumentar casos de neumonía por
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serotipos que no cubría la heptavalente, es así que nace la vacuna trecevalente • Concurrencia a guarderías que contagian, son una fuente de virus que van
(PVC13) con la cual se redujeron los casos de neumonía (99%) incluyendo a cepas a contagiar a los niños pequeños. Lugares de hacinamiento van a favorecer
resistentes a penicilinas (35%). Nuevamente surgen más serotipos de neumococo las infecciones respiratorias.
(Gráfico B) no consignados en la trecevalente y que causan neumonías • Bajo peso al nacer: Inmunodepresión
complicadas, necrotizantes, con empiema las cuales son generalmente serotipos • Madre adolescente: Bajo cuidado que se le puede dar a los niños
c19A o c3A pero que felizmente no son frecuentes, aunque hasta ahora no hay • Bajo nivel socioeconómico
vacuna que las cubra. • Tabaquismo pasivo: Va a alterar este mecanismo ciliar a nivel de las vías
respiratorias lo que favorece las infecciones bacterianas
ETIOLOGÍA SEGÚN EDAD
• Polución ambiental
EDAD GERMEN • Cardiopatías
E. coli y otros gram negativos (canal de parto) • Enfermedad broncopulmonar crónica
Streptococcus grupo B • Desnutrición: Inmunodepresión
<1 mes Listeria monocytogenes (canal de parto)
Streptococcus pneumoniae • Asma: Al haber broncoespasmo hará aumento de secreciones, también
Staphylococcus aureus hay una alteración en el barrido ciliar
Virus respiratorios (VSR), 1º causa más frecuente • Infección viral aguda: Alteran el mecanismo de protección de los cilios
Streptococcus pneumoniae, 2º más frecuente • Vacunación Incompleta: Contra neumococo, Haemophilus. Es muy
Chlamydia trachomatis, típica de esta edad y causa neumonía atípica, importante la vacunación para disminuir las formas severas de neumonía.
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suele asociarse con conjuntivitis purulenta.
meses CUADRO CLÍNICO
Haemophilus influenzae, con vacunas contra el serotipo “b” aunque
hay serotipos no tipificables que siguen siendo causa de neumonía
ocasionalmente y más que todo bronquitis bacterianas prolongadas. La neumonía va a ocasionar siempre taquipnea y dificultad respiratoria, y hay ciertas
Virus respiratorios, 1º causa más frecuente bacterias en las que podemos sospechar una neumonía por ellas por determinados
Streptococcus pneumoniae, 2º más frecuente signos clínicos. Por ejemplo:
3 meses Haemophilus influenzae
NEUMOCOCO HAEMOPHLUS STAFILOCOCO
a 5 años Staphilococcus aureus
Edad Cualquiera (pico 1-3 Hasta 5 años (pico 1 Predominio < 2
Mycoplasma pneumoniae, causa 20% de neumonías atípicas en esta
años) año) años (2-6m)
edad.
Portadores Sanos Frecuentes en Infrecuentes 5% 15%
Streptococcus pneumoniae, 1º causa más frecuente invierno (40%)
Mycoplasma pneumoniae (mayormente en escolares) Frecuencia (hosp) 80% <2% 18%
>5 años
Virus respiratorios, son menos frecuentes a esta edad Compromiso del Leve o moderado, Leve o moderado Grave, MRSA 40%
Chlamydia pneumoniae estado general fiebre elevada
Clínica destacable Eritema en mejilla Más solapado, Aspecto tóxico
FACTORES PREDISPONENTES homolateral, pupila bronquitis aguda pálido por hemólisis
homolateral mocopurulenta
• Lactentes pequeños por la inmunidad en desarrollo. dilatada, dolor
• Número de hermanos mayores → fuente de contagio. torácico –
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abdominal – Derrame pleural 20% 40% 90%
hombro, escasa tos Empiema 25% (verdoso y 10% (amarillento) 30% rojizo y espeso
Expectoración Herrumbrosa Verdosa Amarilla espeso)
Afectación con OMA, conjuntivitis OMA, MNG, Otros focos Bacteriemia 20 – 25% 20% 50% en <2 años
concomitante purulenta epiglotitis, derrame supurativos, puede 30% en mujeres
pericárdico ser 2° a foco en piel Necrosis 5% 10% 75%
parenquimatosa
Patrón RxTx Consolidación lobar Consolidación lobar
Neumococo: Podemos sospechar más de el en épocas de invierno, casi siempre causa o segmentaria bien o seg. De límite
infecciones severas que requieren hospitalización. El compromiso general suele ser de delimitada difusos, bronquitis
fiebre muy elevada, cuando la fiebre sede el niño no suele verse tan comprometido.
Puede asociarse a eritemas en la mejilla, dolor torácico, dolor abdominal, dolores
Stafilococo suele dar infiltrados bilaterales, suele asociarse a presencia de bullas
musculares, presencia de tos escasa. Si el niño tiene más de 8 años la expectoración
(Neumonía bullosa), neumotórax, empiema. El compromiso suele ser bilateral a
suele ser herrumbrosa de color naranja; puede relacionarse a otitis media y conjuntivitis
diferencia del neumococo cuyo compromiso es único, hay una consolidación lobar o de
purulenta.
un segmento de lóbulo grande con broncograma aéreo: es la típica radiografía con
Haemophilus: Es más frecuente en los preescolares (más en menores de un año). Pocas consolidados grandes. Si bien la presencia de bacteriemia puede darse tanto en
veces son causa de hospitalización en los niños, son más de manejo ambulatorio porque Neumococo como Stafilococo es mucho más alta con Stafilococo por ejemplo
suelen dar síntomas prolongados de larga data. Son todos subagudos, provocan tos neumonías secundarias a una varicela o lesiones en piel donde las bacterias llegan por
húmeda persistente, bronquitis agudas mucopurulentas que si no se dan tratamiento a la sangre hasta pulmón, puede haber embolia séptica y se ven nódulos periféricos
tiempo van a tener neumonías. También son causantes de otitis medias, meningitis, secundarios a una invasión hematógena de Stafilococo.
epiglotitis, derrame pericárdico. Las vacunaciones disminuyeron las complicaciones
severas de epiglotitis y derrame pericárdico, pero aún se ven algunas cepas no NEUMONÍA ATÍPICA
tipificables que causan bronquitis aguda mucopurulenta. Lo virus suelen ser causantes de neumonías atípicas porque se parecen mucho a
Staphilococo: Puede causar neumonías muy severas, en especial si se asocian a estas bacterias que les voy a describir.
Stafiococo Meticilin resistente. Da un mal aspecto general, aspecto tóxico, el niño
Chlamydia Trachomatis:
puede lucir pálido, los pacientes suelen hacer hemólisis, la expectoración suele ser
purulenta y pueden encontrarse otros focos supurativos asociados a piel. • Síndrome de Neumonía afebril en < 6 meses, con poca apariencia tóxica.
NEUMOCOCO HAEMOPHLUS STAFILOCOCO
Es más frecuente en el lactante, se le dice neumonía afebril del lactante
Comienzo Agudo Solapado Rápida progresión porque da poca apariencia tóxica y va con fiebre o no va con fiebre muy
clínico - Rx baja.
Factores Virosis respiratoria, Virosis respiratoria, Influenza, • 45 d (8 días- 11 meses): Suele presentarse en el 1er mes de vida mas o
predisponentes congestión bronquitis sarampión, varicela menos hasta los 11 meses.
pulmonar mocopurulenta inmunodeprimido
• Tos espasmódica (tose frecuentemente) + dificultad respiratoria 95% a
postquirúrgicos
desnutrición pesar de no tener fiebre.
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• 63% rinorrea purulenta y conjuntivitis COMPLICACIONES
• Taquipnea, los estertores y sibilantes
• La neumonía general puede complicarse, las neumonías bacterianas pueden
• Embarazo, prematuriedad y BPN
complicarse.
• Adulto: uretritis, salpingitis, endocervitis, EPI y conjuntivitis folicular
• Le decimos neumonía complicada cuando se asocia a:
• Neumonía grave. Coinfección con virus (37.5%) o Pleuresía: Estamos hablando de derrames perineumónicos (exudado) en
• Eosinofilia entre 300 y 400 neumonías neumocócicas que causa oclusión pleural o si este derrame es
purulento hablamos de empiemas bacterianos.
o Necrosis: Podemos hablar de neumonía necrotizante o absceso
Mycoplasma pneumoniae ( Neumonía 3-10%) pulmonar.
o Fuga de aire: Hablamos de neumonías asociadas a neumotórax, enfisema
• Neumonía típica del escolar, aunque también hay algunos casos de menos subcutáneo, neumomediastino o a neumatoceles.
frecuencia descritos en los preescolares. Esta neumonía es también • Siempre sospechar de neumonías complicadas en aquellos pacientes que no
subaguda (1-3 semanas), se puede presentar con fiebre, malestar respondan a nuestra terapia inicial antibióticos, que mantengan una fiebre
generalmente con otras manifestaciones no solo respiratorias sino persistente o aquellos niños que tengan algunas comorbilidades subyacentes
extrapulmonares. Puede haber cefalea mialgia y la tos coqueluche que los hacen más predisponentes a infecciones por Stafilococo o por
(incapacitante 75 – 100%): es una tos muy frecuente, intensa y seca. Neumococo en cepas.
• Manifestaciones respiratorias: faringitis 6-59%, rinorrea 2-40% y otalgia 2-
35% (5% meningitis bullosa hemorrágica: es la presencia de vesículas en el NEUMONÍA RECURRENTE
Es importante conocer a que le decimos neumonía recurrente, porque hay niños
tímpano)
que pueden tener infecciones respiratorias virales frecuentes, algunas de estas
• Examen físico: Normal crépitos y sibilancias, adenopatías cervicales,
asociadas a neumonías virales y esto no entra dentro del concepto de neumonías
pequeño derrame pleural 20%.: Muchos reciben terapias de crisis asmática recurrentes, las neumonías recurrentes son:
por las sibilancias, pero en las imágenes van a dar opacidades bilaterales • ≥ 2 neumonías bacterianas en 1 año o más de 3 en cualquier lapso de
peribronquiales tiempo
• Duración 3-4 semanas: Es prolongada y subaguda, incluso crónica porque • El requisito es que haya habido recuperación completa del cuadro entre
se quedan con una tos irritativa por bastante tiempo similar a Salmonella los episodios, entre neumonía y neumonía, no es que el niño se queda
pertussis. con tos o algún síntoma persistente que no desaparece. La clínica logra
• Manifestaciones extrapulmonares: 25%, 3er día- 3 semanas post desaparecer por completo.
resolución síntomas respiratorios: además anemia, anemia hemolítica, De estas neumonías es importante encontrar localización:
plaquetopenia, pancitopenia. • Homofocal: Cuerpo extraño, bronquiectasias localizadas, tumoraciones
• Daño: directo por citocinas o indirecto por autoAc (crioaglutininas) o por endoluminales, malformación pulmonar. Si son siempre en el mismo foco,
siempre tienen neumonías en el mismo lugar hay que sospechar que hay
oclusión vascular por vasculitis o trombosis. Por eso te da muchas
algo en forma local que los predispone como por ejemplo la presencia de
manifestaciones hematológicas
un cuerpo extraño no diagnosticado que puede haberle generado una
atelectasia local que se ha sobreinfectado y que al estar obstruyendo cada
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cierto tiempo el paciente va a presentar fiebre y va a hacer focos Se puede diferenciar entre etiología viral o bacteriana
neumónicos siempre en esa zona o presencia de daño a nivel anatómico
con bronquiectasias localizadas que se infectan cada cierto tiempo en una • Para poder diferenciarlas es bien difícil, pero hay algunos signos que nos
misma zona, o la presencia de tumoraciones endoluminales que pueden pueden orientar, el mal estado general teniendo o no:
estar causando infecciones recurrentes o una malformación pulmonar en o Fiebre, MEG nos hace sospechar de una bacteriana. La fiebre
un zona determinada que se va a infectar cada cierto tiempo. persistente alta en neumonías de origen bacteriano por ↑ 39°C.
• Heterofocal: Cuando estas neumonías recurrentes no ocurren en un o Los roncantes, subcrépitos y sibilancias nos hacen sospechar más
mismo lugar o en diferentes lóbulos pulmonares entonces debemos pensar de una neumonía viral ya que los crépitos se encuentran en las 2.
en inmunodeficiencias que generalmente afectan los segmentos basales, o Síndrome de condensación presentan consolidados grandes que
las malformaciones traqueales que pueden predisponer a infecciones ocupan todo un segmento lobar o son segmentarias grandes son
recurrentes o disquinesia ciliar primaria más frecuentes en las neumonías neumocócicas (bacterianas). En
Diagnóstico cambio, al ver imágenes alteradas de la radiografía que no tiene
relación con la auscultación pulmonar que nos indica una
disociación clínica radiológica que es más frecuente en el tipo de
neumonías virales o atípicas.
Criterios radiológicos necesarios para diagnosticar NAC
Solo la radiografía no nos ayuda a establecer el diagnóstico definitivo, se

diagnostica en base al examen físico y a la historia del paciente.
• Variabilidad: No nos podemos confiar de los rayos x porque la

interpretación varía de observador a observador (intraobservador e
interobservador a veces por poca experiencia) y así pueden causar un uso
La definición no ayuda mucho al diagnóstico porque les dije que es una infección de excesivo de antibióticos.
síntomas respiratorios altos y estos son comunes en muchas infecciones como la • Dificultad: Hay muchas opacidades qué son difíciles de diferenciar entre
bronquiolitis, crup. Sin embargo todos estos se pueden asociar al transcurrir los días NAC viral, bacteriana y atípica. Por ejemplo, las opacidades alveolares
signos de dificultad respiratoria por eso es difícil distinguir una de otra y son pueden estar presentes en los tres tipos de neumonía, sin embargo, son
determinados signos los que nos hacen diferenciarla para el diagnóstico de más frecuentes en las bacterianas. Por otro lado, los infiltrados
neumonía la OMS como los británicos están de acuerdo en qué la presencia de intersticiales con opacidades reticulares intersticiales mal definidas cómo
taquipnea es lo que nos debe hacer sospechar de neumonía. Entonces vemos que le parchada son más frecuentes en la virales, pero también están presentes
tranquila el distrés respiratorio nos hacen sospechar de neumonía, la taquipnea
en las atípicas y en algunas bacterianas.
debe ser tomada de acuerdo a la edad del paciente (cómo vemos en el cuadro
• La Neumonía por micoplasma o por virus no puede distinguirse según el
amarillo) esto se toma estando en reposo.
patrón radiológico.
• Infiltrados intersticiales: en neumonías víricas y bacterianas.
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• Certezas e incertiumbres. Zonas donde la neumonía se esconde
• Infiltrados alveolares: la infección bacteriana es altamente probable.
• NAC
Limitaciones de rayos x
• En un metaanálisis se encontró que 10 de 12 estudios pediátricos

mostraron acuerdo Inter observador del 30%, o sea la misma
interpretación solo la tenían el 30%, habiendo mucho desacuerdo.
• El acuerdo es peor para informar sobre un infiltrado en niños menores de
5 años, muchas veces son tomadas como infecciones bacterianas, pero al
momento de correlacionar lo con la clínica y el examen físico se tratan solo
de infecciones virales.
• Falta de acceso a servicios básicos de radiología en la atención primaria
• Exposición a la radiación a pesar de que es baja 0,01 a 0,02 mSv, la
acumulación de radiaciones puede afectar al niño.
• Equipo especializado fuente de energía y tecnólogos capacitados.
Las imágenes siempre debemos buscar en estas zonas, al no encontrar lesiones
¿Cuándo es conveniente realizar una radiografía de tórax? debemos dirigir nuestra mirada hacia los lóbulos superiores de que muchas veces no
se lo toma en cuenta porque están ocultos por la imagen del omóplato. Y si vemos
• Diagnóstico incierto por síntomas y signos imprecisos
zonas radiopacas en esa zona no tiene que llamar la atención, además en las zonas
• Historia y examen físico inconsistentes: disociación clínica y radiológica.
peribronquiales, retrocardíacas. Recordemos que siempre la opacidad cardíaca debe
• Lactante febril sin foco infeccioso y con leucocitosis: Son lactantes que solo ser homogénea, de lo contrario pueden haber imágenes detrás del corazón y eso nos
se presentan con fiebre y dónde hay neumonías ocultas, es decir, que no indicaría que se está afectando el parénquima pulmonar. Los ángulos costofrénicos
se auscultan y no hay ningún signo respiratorio al examen físico, pero ya o costodiafragmáticos siempre deben tener una angulación, en caso que el ángulo
con los rayos x se obtienen imágenes que comprometen al parénquima; este borrado puede haber alguna lesión oculta y finalmente debajo del diafragma
por eso en el caso de los lactantes siempre es importante una radiografía. que suele afectar las zonas basales posteriores y que a veces no lo vemos porque está
• Descartar otras causas de dificultad respiratoria cuerpo extraño oculto por la opacidad del estómago y del hígado.
neumotórax enfermedad pleural o cardíaca, si no es de origen infeccioso.
• Distrés respiratorio grave
• Complicación: derrame o empiema
• No respuesta al tratamiento
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Vemos en la flecha azul un consolidado que ocupa el tercio inferior derecho de la
Las imágenes que se ven en la
radiografía frontal, sin embargo, noten como borra parte del diafragma, no se
neumonía en esta radiografía
puede ver una continuidad de la línea diafragmática por la opacidad que la está
vemos como hay una opacidad
borrando y eso nos hace sospechar que esta consolidación está ocupando la parte
en lóbulo superior izquierdo
anterior. Y eso lo podemos verificar en la radiografía lateral vemos una opacidad
que a veces puede pasar
que ocupa la parte anterior que nos referimos al lóbulo medio.
desapercibida por la misma
opacidad del omoplato.
También hay un incremento de
la trama broncovascular Aquí hay una opacidad grande
bilateral. que se ve en el lóbulo derecho que
no me eleva la cisura anterior
como si ocurre en las atelectasias,
En esta otra imagen vemos una por el contrario, es una cisura un
opacidad triangular en la base poco abombada, no ocupa todo el
izquierda y opacidades lóbulo superior, pero si parte de
parchadas, más tenues que son este, hay broncograma aéreo
peribronquiales o pericardiacas entonces es una neumonía de
que corresponden a una lóbulo superior derecho,
neumonía viral. Casi siempre la bacteriana por lo general.
presencia de atelectasias se
asocia mucho a neumonías Hay infiltrados alveolares que son
virales, las bacterianas casi como algodonosos, difusos, en
nunca van con atelectasias. todo el lóbulo tanto de pulmón
izquierdo como derecho, es
bilateral. Es la típica imagen de
una bronconeumonía porque la
diseminación es través de los
bronquios al resto del
parénquima, y son tanto
intersticiales como algunas
alveolares, a las manchas
algodonosas se les dice
opacidades alveolares.
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Radiografía de tórax: efusión alveolar El absceso pulmonar es más frecuente en pacientes que tienen una malformación
pulmonar que suele llenarse de contenido como podemos verlo en la imagen hay
dos niveles hidroaéreos que corresponden a una malformación congénita de la vía
aérea que se ha infectado. Absceso pulmonar en paciente con CPAM.
Diagnóstico: Exámenes de laboratorio
Hemograma Neutrófilos >8000/mm3 o cayados ≥ 5% - bacteriana, leucocitosis >

15 000 mm3 y desviación izquierda (inespecífico).
Proteína C reactiva > 80 mg/L – bacteriana S52% y E72%.
Procalcitonina > 0.5 ng/mL, proporcional a la severidad, > 10 mg/mL shock MODS
no se eleva en tx autoinmunes, virus.
Hemocultivos + 3-12%, obtener en <2ª
Cultivo de esputo > 8 años, > 25 PMN y < 10 células epiteliales/ c 40x
NAAT Nuevo método de elección: C. trachomatis, virus, Bordetella,
• Las complicaciones más frecuentes de la neumonía son la efusión pleural y Ureplasma, Mycoplasma y Pneumocystis jirovecci.
el absceso. Serología M. pneumoniae de elección ↑ Ac 7-9d, pico 3-4 semanas ↑ 4x
• La efusión pleural viene a ser la acumulación de un líquido exudado entre basal C. trachomatis > 1:32
las pleuras lo que va a provocar una separación de las pleuras lo que se va
a traducir en una imagen radiopaca o sea blanca, cuando el líquido está
En pacientes con clínica grave (hospitalizados, con complicaciones) en los
libre se va a ver una curva de Damoiseau, cuando el líquido está tabicado
reactantes de fase aguda pueden ser útiles para valorar la respuesta al
esta curva se va a perder y tomar formas irregulares o lineales porque ya
tratamiento.
está tabicado y no deja que el líquido fluya y se ubique en la base.
Radiografía de Tórax: Absceso pulmonar En cuanto los exámenes de laboratorio no nos sirven para el diagnóstico en neumonía,
ya que el diagnóstico es en base a la presencia de taquipnea, dificultad respiratoria
que puede haber o no presencia de fiebre, puede haber o no presencia de tos.
Examen físico voy a observar dificultad respiratoria o sea el uso de músculos

respiratorios, puede haber hipoxemia en grados más severos, si ausculto crépitos, si
ausculto soplo tubárico voy a hacer el diagnostico de neumonía, y en algunas
neumonías virales puedo escuchar sibilancias, crépitos o subcrépitos.
Exámenes de laboratorio nos sirven más que todo en pacientes con clínica grave, los
que están hospitalizados para poder hacerles seguimiento y ver la respuesta al
tratamiento, tiene que haber una mejoría tanto clínica como en los reactantes de fase
aguda.
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Hemograma: Si bien no hay exámenes que me ayuden exactamente a diferencia, es Tratamiento
difícil que por los exámenes pueda diferenciar neumonías virales de bacterianas, pero EDAD VÍA ORAL VÍA ENDOVENOSA
si se asocian más unas que a otras por ejemplo las neumonías bacterianas se asocian RN a 2 meses No Ampicilina + Gentamicina
más a la presencia de neutrofilia, mayores leucocitos o la presencia de cayados en más Cefotaxima + Ampicilina
del 5%. Recordar que las leucocitosis con desviación a la izquierda, que antes nos 2 meses a 5 Amoxicilina Ampicilina
decían que eran típicas de infecciones bacterianas en realidad no es así, pueden ser años Amoxicilina, Ac clavulánico Cefotaxime o Ceftriaxona
inespecíficas y también pueden estar en virales o en cualquier infección, incluso en Cefuroxima o cefaclor
hipoxemia puede haber leucocitosis. > 5 años Claritromicina o azitromicna Penicilina
Amoxicilina Ceftriaxona
PCR puede estar elevada en ambas neumonías, tanto virales como bacterianas, sin En NAC no complicada, amoxicilina muestra resultados similares a ceftriaxona
embargo cuando esta PCR está muy elevada por encima de 40 o 50 se relaciona más Pediatric Oncall Journal (Jan – Mar 2021) Volume 18, Issue 1:11-6
con neumonías bacterianas y hay estudios donde ponen como punto de corte 80 mg/L
con una alta sensibilidad. Va a depender de la edad:
Procalcitonina solo se eleva en infecciones bacteriana, su elevación es proporcional a • En menores de 2 años: el tratamiento siempre es endovenoso ya que recordar
la severidad, pero se usa más en pacientes que hacen bacteriemia en etapa neonatal, que ellos siempre hacen bacteremia, vamos a utilizar ampicilina para cubrir
en lactantes ya que va perdiendo su sensibilidad a medida que va creciendo el paciente, listeria y para los gran negativos gentamicina o cefotaxima.
pero no siempre se debe hacer, o básico es la clínica y el examen físico. • De 2 meses a 5 años: si no hay dificultad respiratoria ni hipoxemia, podemos
usar amoxicilina que en nuestro medio hay una alta sensibilidad a la penicilina
Hemocultivos tienen un bajo rendimiento solo en los pacientes que hacen neumonías
y muestra resultados similares a la ceftriaxona, entonces la amoxicilina es de
invasivas, bacteriemias van a obtener hemocultivos positivos y esto está descrito solo
elección para neumonía, en caso requiera hospitalización se puede utilizar
en el 3% hasta 12% a medida que sea más pequeño el paciente; por lo tanto se
ampicilina para cubrir algunas cepas de haemophilus.
recomienda en pacientes menores a 2 años, en mayores de 2 años es raro que
• En mayores de 5 años: Si no requieren hospitalización se usa amoxicilina y se
presenten hemocultivo positivo.
debe sospechar siempre de casos atípicos dependiendo de la clínica, si requiere
Cultivo de esputo se debe de hacer siempre en pacientes que puedan expectorar, es hospitalización de elecciones la penicilina o la ceftriaxona.
decir mayores de 8 años para tener una casuística acumulada de la etiología
bacteriana. En cuanto el GenExpert es una prueba rápida a través de las PCR que me Patógeno EV (IDSA, 2011) VO
permite identificar virus y bacterias y dentro de estos las bacterias atípicas como Streptococcys Elección: ampicilina (150- 200 Elección: amoxicilina (90
Chamydia trachomatis, virus, Bordetella, micoplasma, uroplasma, Neumocistis pneumoniae mg/kg/día cada 6 horas) o penicilina mg/kg/día 2 dosis)
MICs penicilin ≤ (200 000 – 250 000 U/kg/día cada 4- Alternativa: Cefpodoxime,
jirovecci, entonces esta es muy útil para neumonías atípicas y para virus.
2Ig/mL 6h). cefuroxime, levofloxacino
Serología se usa más que todo en micoplasma y se puede pedir a partir del séptimo día Alternativa: ceftriaxona 20 mg/kg/día 2 dosis en
de enfermedad y como micoplasma no suele ser aguda se suele consultar con varios (50-100 mg/kg/día cada 12-24h) o <5a, 10 mg/kg/día 1 dosis
cefotaxime (150 mg/kg/día cada 8h) en > 5a
días de enfermedad, entonces si se puede solicitar.
S. neumoniae RP Elección: ceftriaxona Elección: Levofloxacino
MICs ≥ 4 Ig/mL Alternativa: ampicilina, levofloxacino Alternativa: Clindamicina
(40 mg/kg/día 3 dosis)
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Streptococcus Elección: Penicilina o ampicilina Elección: Amoxicilina Criterios de hospitalización
Grupo A Alternativa: Ceftriaxona o cefotaxima Alternativa: Clindamicina
Staphylococcus Elección: Cefalozina (150 mg/kg/día Elección: Cefalexina (75- • Todo menor de 6 meses (>riesgo de bacteriemia)
aureus, cada 8h), oxacilina (150-200 100 mg/kg/día 3 o 4 dosis) • Clínico: MEG (mal estado general), deshidratación, bacteriemia, IR (tiraje,
susceptible mg/kg/día cada 6-8 h) Alternativa: clindamicina quejido)
meticilina Alternativa: Clindamicina o
• Que se asocie a dificultad respiratoria o hipoxemia (saturación menor a
vancomicina (40-60 mg/kg/día cada
8h) 92%)
S. aureus, MRSA Elección: Vancomicina o Elección: clindamicina • Neumonía multifocal
susceptible a clindamicina Alternativa: Linezolid • Bronconeumonia
clindamicina Alternativa: Linezolid • Derrame pleural
Haemophilus Elección: ampicilina o ceftriaxona o Elección: amoxicilina,
influenza, cefotaxima amox+ ac. Clavulánico.
• NC con escape de aire o atelectasia
tipificable (A-F) o Alternativa Ciprofloxacino (30 Alternativa: cefdinir, • N. necrotizante o absceso de pulmón
NT mg/kg/día cada 12 horas) cefixima,e cefpodoxime. • Neumonía bullosa
• Neumonía aspirativa
• Pacientes neurológicos
En el caso de neumococo sensible a la penicilina o ampicilina se puede usar y si
• Si hay enfermedad crónica de base como EPOC, cardiopatía congénita,
fuera resistente se usa ceftriaxona.
desnutrición moderada a severa, inmunodeficiencia, exantemáticas
En el Stafilococo de elección es la oxacilina que entra muy bien al parénquima • Mala evolución clínica y Rx luego de 48 horas con ATB adecuado.
pulmonar si es un estafilococo resistente a meticilina se debe optar por • Imposibilidad de administrar los ATB orales.
vancomicina endovenosa o si es una neumonía leve, que no da dificultad
respiratoria y en ese caso si se sospecha porque hay una lesión en piel o porque es Conclusiones
una neumonía complicada se debe hospitalizarse y el tratamiento es vancomicina ✓ El diagnóstico de la neumonía, así como de otras infecciones es
cuando se sospecha de resistencia.
básicamente clínico, la radiografía y las imágenes son solo una ayuda
Haemophilus influenza son muy sensibles a la ampicilina endovenosa o vía oral a diagnostica pero que si se deben pedir en pacientes hospitalizados.
amoxicilina clavulánico. ✓ Las etiologías virales son más prevalentes en menores de 5 años
✓ El poder distinguir entre una etología bacteriana y viral no es solo en base
En el caso de neumonías graves y extensas o asociadas a complicaciones como a un criterio clínico sino en base a todo el examen físico, anamnesis
derrames bilaterales: adecuada, y la ayuda diagnostica de laboratorio y de imágenes; sin
embargo, a veces los hallazgos pueden superponerse.
• Debe cubrirse las etiologías más frecuentes que son neumococo y ✓ El tratamiento debe ser oportuno en base a nuestra sospecha diagnostica,
Stafilococo aureus. sobre todo por la edad del paciente y que puedan reevaluar a un paciente
• Se recomienda un tratamiento empírico de cefotaxime o ceftriaxona (a que inicia tratamiento, las reevaluaciones tienen que ser entre 48 a 72
dosis altas) + clindamicina o vancomicina, según la severidad del caso horas para ver como está respondiendo al tratamiento y detectar de forma
temprana una neumonía complicada o en caso de resistencia.
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B F2 - PEDIATRÍA II| COVID-19 | 20/09/2022 B
COVID-19 EN PEDIATRIA ✓ El síndrome respiratorio SARS-CoV-2 y MERS-CoV-2 del medio oriente,
fueron de relevancia porque tuvieron brotes de significancia clínica y
Competencias a alcanzar: muchos de estos pacientes tuvieron que ser llevados a aislamiento.
✓ Vemos que el SARS-CoV-2 pertenece en si a un grupo de beta coronavirus,
• Determinar conceptos y epidemiologia de la infección por COVID 19 en la edad
su genomia codifica unas proteínas (Proteinas S o Spike) que tiene esa
pediátrica.
capacidad para unir a lo que es el receptor de las células huésped.
• Conocer las manifestaciones y su clasificación clínica en cuanto a severidad de
Normalmente estas proteínas Spike y su adherencia a la célula huésped es
la infección por COVID 19 en pediatría.
lo que va a facilitar la entrada e invasión a las células del organismo,
• Tener los conocimientos necesarios para realizar un correcto manejo y principalmente el sistema respiratorio superior que en los adultos a la larga
tratamiento de la infección por COVID19 en la edad pediátrica. pueden causar lo que son los procesos neumónicos.
AGENTE CAUSAL ✓ En la edad pediátrica la expresión de estos receptores es menor es por eso
que casi los niños no hacen eventos aparatosos o complicados de lo que es
• Los coronavirus (CoV) constituyen un grupo de virus que causan enfermedades la invasión general del COVID.
que van desde el resfriado común hasta infecciones graves. El coronavirus en
si pertenece a una amplia familia de coronavirus que normalmente causan EVOLUCION DEL COVID-19
infecciones desde el punto de vista sintomático de leve a moderada. Muchas
de estas familias de coronavirus infectan a aves y mamíferos.
• Coronavirus humanos comunes: Son los causantes de procesos respiratorios
altos y algunos en pacientes inmunocomprometidos puede dar algunas
complicaciones en las vías respiratorias bajas.
✓ 229E (coronavirus alfa)
✓ NL63 (coronavirus alfa)
✓ OC43 (coronavirus beta)
✓ HKU1 (beta coronavirus)
• Otros coronavirus humanos:
✓ MERS – CoV
✓ SARS – CoV
✓ Nuevo coronavirus 2019 (COVID – 19), se detectó en diciembre del 2019,
se dio un brote de etiología desconocida en China. Inicialmente se pensó
que era una variedad de un síndrome respiratorio ya estudiado y ya visto
hace unos años atrás, el SARS Cov2, pero viendo el avance de la clínica y
sus características se pudo determinar que si bien era parecido no era
exactamente igual. Normalmente estos coronavirus de estas clases
infectan mayormente a aves y mamíferos pero debido a diversos eventos Se detectó en diciembre del 2019 y tras el avance de la misma sintomatología se
genéticos pueden alcanzar e infectar al ser humano y de cierta forma pudo determinar que era una variedad de SARS-CoV-1. Con el avance de pandemia,
pueden tener ese potencial epidémico o pandémico que vemos ahora. en pocos meses fue alcanzado varios países hasta que llegó a Perú en marzo 2020.
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ORIGEN Y TRANSMISION DEL COVID-19 Transmisión de la vía zoonótica de los animales hacia el ser humano y entre estos
hubo una amplificación.
EPIDEMIOLOGIA
Vemos que en la gran mayoría los procesos se dieron en adultos y un pequeño

porcentaje en los niños. Estos se evidencian en los casos que han sido estudiados,
lógicamente que mucho de los eventos subclínicos en la edad pediátrica casi no se
han detectado puesto que no llegaron a los hospitales y los trataron como procesos
Origen: estos coronavirus infectan aves y mamíferos, por mutaciones genéticas
respiratorios de leves a moderados, no llegaron a tener el estudio para poder
alcanzan a otros mamíferos y estos a su vez mutan e infectan al ser humano, ciertos
determinarlo como un caso positivo. Al comienzo de la pandemia hubo bastantes
virus tienen la capacidad infectiva entre los seres humanos y producen el contagio
errores, no se detectaban los antígenos como ahora, sino que se antes se hacía
masivo.
dosaje de los anticuerpos y para que una persona cree anticuerpos en su organismo
Transmisión: el COVID, al igual que la gran mayoría de virus, su principal tenia que pasar un cierto tiempo y muchas personas que es su momento se
mecanismo de trasmisión es a través de los aerosoles, a través de la respiración, encontraban mal, se hacían las pruebas serológicas y daban negativos porque no
estornudos, se dispersan, quedan en el ambiente flotando los virus (hasta por 20 se habían formado anticuerpos, tenían que estar en etapas de la infección
min) y las personas absorben los virus que van a adherirse al epitelio de la vía avanzada para poder determinar. Y ante la escasez de pruebas moleculares que en
respiratoria haciendo la propagación y la infección. ese tiempo se hacían muy escasamente entonces no se podían detectar.
El mayor porcentaje de casos se

presenta en los adultos que acumulan el
56% de los casos. Las mayores tasas de
ataque corresponden al grupo de
adultos y adulto mayor.
Considerando a los jóvenes como grupo
de referencia para la razón de tasas, se
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evidencia que el mayor riesgo de enfermar ocurre en los adultos con un 46% y en
los adultos mayores con 39%.
En el 2020, el 51.5% de los casos corresponden a personas de sexo masculino y
48.5% a personas de sexo femenino.
En el 2021, el 51.3% de los casos corresponden a personas de sexo masculino y
48.7% a personas de sexo femenino.
LETALIDAD POR COVID SEGÚN OLA Y ETAPAS DE VIDA

En caso de Arequipa, vemos justamente lo que es en la parte de la segunda ola la
EL número de muertes por COVID-19 que se reporta en la sala situacional se prolongación de casos, hay como una cierta meseta y un pico casi al final de esa ola.
actualiza diariamente a medida que se realiza la investigación epidemiológica, así Arequipa presenta 214 764 casos confirmados a COVID-19, de un total 2 262 247
como el registro de los certificados de defunción en línea y físicos. personas muestreadas, con una positividad de 9.5%. Los distritos más afectados son:
Arequipa, Cerro Colorado, Yanahuara, Cayma, Paucarpata, Alto Selva Alegre,
Socabaya, José Luis Bustamante y Rivero, Mariano Melgar, Jacobo Hunter y
Miraflores.
En el gráfico de tendencia se observa un descenso de manera irregular, en niveles
menores al inicio de pandemia, fluctuante y con ligero incremento en los días del mes
de diciembre. Arequipa registra 10 309 defunciones confirmadas a COVID-19,
letalidad 4.8%
Estimaciones sobre la gravedad clínica de COVID-19 (17 185)

De acuerdo a la gravedad la gran mayoría ocupa la base de la pirámide,
mayormente son los casos leves a moderados 82%, 15% son severos y un pequeño
porcentaje el área critica 3%, esto mayormente en las primeras fases porque ahora
con el avance de las vacunas ya esto prácticamente ha cambiado, la parte crítica es
muy pequeña, solamente es en las personas que tienen cierta comorbilidad y las
personas que nos han sido inmunizadas adecuadamente.
CARACTERISTICAS CLÍNICAS
Síntomas: son los que ya conocemos en el adulto.
Se da en los casos confirmados puesto que las defunciones han sido cada vez
menos, en la segunda ola fue el pico de gravedad y esta segunda ola en nuestro ✓ Fiebre
país abarco bastante tiempo porque prácticamente se unieron dos olas esto ✓ Dolor muscular (mialgias)
acarreo un gran número de casos letales, en cambio en Europa hubo una pausa. Ya ✓ Tos, dolor en el pecho
para los siguientes eventos ya apareció lo que eran las vacunas, muchas de las ✓ Cansancio
personas ya habían obtenido inmunidad y no había mayor problema. ✓ Falta de aire
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✓ Dificultad respiratoria de acuerdo a la evolución más grandes), o alteraciones dérmicas que pueden simular Sd. Kawasaki) pero
✓ Periodo de incubación: 2-14 días no tiene dificultad para respirar o disnea. Presenta los signos descritos, pero
sin llegar a la dificultad respiratoria o disnea que son la gran mayoría de casos
Síntomas COVID 19 en niños: los síntomas son muy variados que no requieren manejo hospitalario.
✓ Malestar general Caso moderado
✓ Nauseas
✓ Vómitos • Población pediátrica con infección respiratoria aguda que requiere
✓ Diarrea hospitalización por cumplir alguno de los siguientes criterios:
✓ Pérdida del apetito o Incapacidad o dificultad para alimentación.
✓ Congestión nasal o Disnea o dificultad respiratoria, considerar la taquipnea, definida como
✓ Fiebre la frecuencia respiratoria:
✓ Tos ▪ < 2 meses: ≥ 60 RPM
✓ Falta de aire ▪ 2-11 meses: ≥ 50 RPM
✓ Dolor de cabeza ▪ 1-5años: ≥ 40 RPM
✓ Dolor de garganta ▪ > 5 años: > 30 RPM
✓ Fatiga o SatO2 ≤93% a nivel del mar sin soporte de oxígeno. Por altura de
Arequipa < 90-91% SatO2 hay signos de hipoxia seguido de un soporte
Mayormente se dan los síntomas respiratorios en su gran mayoría de procesos
de oxígeno.
gripales muchas veces autolimitados. Cierta parte tienen síntomas que simulan un
o Signos clínicos de neumonía.
proceso gastrointestinal con náuseas, vómitos diarrea.
Caso severo
CLASIFICACIÓN COVID-19 EN PEDIATRÍA
• Población pediátrica con infección respiratoria aguda que requiere
Las nuevas guías de MINSA y EsSalud clasifican de acuerdo a la clínica de estos hospitalización en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por cumplir
pacientes. En la edad pediátrica hay guías especializadas que abarcan los casos alguno de los siguientes criterios:
registrados con datos estadísticas de acuerdo a su evolución. o SatO2 <92% a nivel del mar.
Caso asintomático o Dificultad respiratoria severa (quejido, politiraje severo, desbalance
toraco abdominal).
• Población pediátrica que da positivo al SARS-CoV-2 mediante una prueba o Taquipnea severa, definida como la frecuencia respiratoria:
virológica (una prueba de amplificación de ácido nucleico por transcriptasa ▪ < 1 año: ≥ 70 RPM
reversa (RT-PCR) o una prueba de antígeno), pero que no presenta síntomas ▪ 1 a 11 años: ≥ 50 RPM
compatibles con COVID-19. Una vez diagnosticado el paciente no presenta ▪ 12 a 18 años: > 30 RPM
síntomas compatibles: no signo de infección respiración alta, está tranquilo. o Disminución del estado de conciencia, letargo o convulsiones.
o Gasometría arterial:
Caso leve
▪ PaO2 < 60 mmHg o PaCO2 > 50 mmHg.
• Población pediátrica que presenta cualquiera de los signos y síntomas de ▪ PaFi < 300 o SaFi < 270, con soporte de oxígeno con máscara
COVID-19 (fiebre, tos, dolor de garganta, malestar general, dolor de cabeza, Venturi o máscara Reservorio.
dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea, pérdida del gusto o del olfato (niños PaFi = Presión Parcial O2 arterial / Fracción inspirada O2
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SaFi= Saturación transcutánea O2 / Fracción inspirada O2 Enfermedades pulmonares crónicas: Displasia broncopulmonar en pacientes
o Síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico (PARDS) de prematuros que requiere cuidado personal.
cualquier gravedad, sepsis grave, shock séptico, trastorno de
coagulación, daño miocárdico o rabdomiólisis.
MANEJO DE PACIENTES PEDIÁTRICOS
PACIENTES PEDIÁTRICOS CON SOSPECHA ODIAGNÓSTICO DE COVID-19
¿Cuáles son los factores de riesgo a enfermedad severa? ENFERMEDAD LEVE- MODERADO
Mayormente no se complica, requiere tratamiento de sostén, en paciente con
enfermedades leve a moderado se usa:
• Fiebre o cefalea o dolor de garganta: paracetamol – ibuprofeno

• Mialgias: paracetamol – ibuprofeno Igualmente, las mialgias tratadas con
los mismos fármacos.
o Paracetamol 120 mg/5mL, alta concentración.
▪ Gotas orales: 100ml/1 mL
▪ Tabletas 500 mg a niños grandes
▪ Dosis:
• 10-15 mg/kg por dosis condicionado a dolor que
se puede dar cada 6 horas.
▪ Más grandes (> 35 kg) se le da la tableta completa de 500
mg. Si persisten los síntomas se puede dar cada 4-6 h con
margen de 4mg/día.
o Ibuprofeno 100 mg/kg/dosis condicional a dolor. Si persisten
síntomas se puede dar cada 8 horas.
▪ Dosis máxima: 2400 mg/día.
▪ Tabletas 400 – 600 mg/día (en adolescentes) se administra
cada 6-8 horas. Condicional a dolor. Se debe evitar en
niños con poca ingesta de líquido ya que puede tener
riesgo de lesión renal por falta de eliminación dando un
riesgo de daño renal.
• En la población pediátrica con COVID- 19 aconsejar: Lo que se debe hacer

es mantener una adecuada ingesta de líquidos, una buena hidratación y
nutrición
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o COVID-19 leve o moderado: Mantener ingesta de líquidos mascarilla con sistema Venturi o mascarilla con reservorio – mínimo 10L) para
regularmente y una nutrición adecuada mantener SatO2 meta entre 94 – 96% a nivel del mar.
o COVID-19 moderado: Monitorizar el nivel de saturación de oxígeno En pacientes pediátricos con COVID-19 e IRA persistente a pesar de oxigenoterapia
(Sp02) convencional, se sugiere usar cánula nasal de alto flujo (CNAF) o ventilación
• Los padres o cuidadores de la población pediátrica con COVID-19 leve o mecánica no invasiva (VMNI) – en la cual al paciente no se le intuba, sino que se le
moderado deben recibir consejería acerca de las señales de alarma (signos administra el soporte ventilatorio sin colocación de una vía aérea artificial -, según
de dificultad respiratoria – tiraje subcostal, respiración rápida), disponibilidad, para mantener una SatO2 meta entre meta entre 94 – 96%
complicaciones de la infección, cuando:
• Buscar ayuda en los servicios de emergencia, así como el correcto Es un estudio para
uso de pulsioxímetro. evaluar la SatO2
• Para el monitoreo del nivel de saturación de oxígeno (SpO2) si por grupo de edad y
corresponde. altitud.
Considerar como valores de saturación de oxígeno de referencia en paciente que Arequipa con altura
viven a más de 1000 msnm de 2335, se ve que
normalmente los
Altitud SatO2 de referencia como indicador de hipoxemia
niños de 1 a 5 años
Nivel del mar ≤ 93%
estén saturando
1000 a < 3000 msnm ≤ 92% 95.4 – 96.5 y en las
3000 a < 3400 msnm ≤ 88% edades de 6 a 17
3400 a < 3600 msnm ≤ 87% años deben estar
3600 a < 3900 msnm ≤84 % saturando 96.6 - 97
3900 a más msnm ≤ 83%
Arequipa tiene una altura de 2335 msnm, y de acuerdo a esa altura se puede ver
cuál es indicador de hipoxemia, en este caso nuestro indicador seria ≤ 92%, 91 ya En pacientes pediátricos con COVID-19 se utilizará la FiO2 más baja necesaria para
seria indicador de hipoxemia, 90 signo de requerimiento de O2, con al menos cánula lograr una saturación adecuada:
binasal.
• ≥ 92% para síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico (PARDS) leve
• 88% - 92% para PARDS moderado a severo. En Arequipa por su altura
ENFERMEDAD SEVERA puede llegar hasta 86%
En pacientes pediátricos con COVID-19 e hipoxemia evidenciada (SatO2 ≤ 93% a
En pacientes pediátricos con COVID-19 en soporte oxigenatorio con CNAF o VMNI,
nivel del mar) o insuficiencia respiratoria aguda (IRA) (SatO2 <90% o PaO2 <60
mmHg), se sugiere iniciar oxigenoterapia convencional (cánula nasal simple – se mantener una estrecha monitorización de la frecuencia respiratoria, frecuencia
tiene que mantener un flujo mínimo posible, sino se incrementa adecuadamente cardiaca, SatO2, FiO2 y el trabajo respiratorio; con la finalidad de evaluar la
se da máximo 3L -4L ya que más volumen daña la mucosa nasal, mascarilla simple, respuesta al tratamiento.
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En pacientes pediátricos con COVID-19: • En pacientes pediátricos con COVID-19 y con necesidad de soporte
oxigenatorio, sugerimos administrar corticoides (dexametasona: 0.15
• ¿Cuándo se debería iniciar la ventilación mecánica invasiva? Cuando el
mg/kg/dosis – dosis máxima 6mg - una vez al día durante un máximo de 10
paciente no responde, no hay una elevación adecuada de PaO2 o un
día)
aumento de acumulo del CO2. A estos pacientes se les debe hacer una
• En pacientes pediátricos con COVID-19 y sin necesidad de soporte
sedación profunda para que no se desacoplen del ventilador y facilitar la
oxigenatorio, recomendamos no administrar corticoides para el
sincronía del ventilador.
tratamiento de esta enfermedad
• ¿Cuándo se debería usar la posición decúbito prono? La pronación es más
• En pacientes pediátricos con COVID-19 recomendamos no administrar
difícil en niños por lo que ellos se ponen en esta posición cuando están
tocilizumab
sedados (UCI Pediátrica) y así ayude a su recuperación
• En pacientes pediátricos con COVID-19 no administrar remdesivir para el
• ¿Cuándo se debería iniciar la rehabilitación respiratoria? Cuando salen de
tratamiento ambulatorio u hospitalario de esta enfermedad
UCI, ya que hay debilidad muscular, rigidez articular por las posturas que
han tenido en UCI acompañado de deterioro de la función pulmonar,
plasma convaleciente para el tratamiento ambulatorio u hospitalario de
disfagia, dificultad para comunicarse
esta enfermedad
• ¿Se debería usar una estrategia conservadora de administración de
líquidos? Siempre debe haber con balances adecuados, salvo en casos de
ivermectina para el tratamiento ambulatorio u hospitalario de esta
shock ya que en ellos pueden dar hasta bolos de cloruro de 10 a 20 ml/kg
enfermedad.
y evaluar la respuesta y vigilando los signos de sobrecarga de volumen
• El Tocilizumab no está recomendado.
como congestión pulmonar, subcrepitantes, hepatomegalia o ritmo de
• El Remdesivir es un antiviral no se debe usar en tratamiento ambulatorio
galope
ni hospitalario.
• ¿Se debería usar corticoides para el tratamiento de esta enfermedad? En
• La administración de plasma convaleciente en edad pediátrica no está
procesos leves o moderados está contraindicado, solo se da en
recomendada.
enfermedades puntuales y graves
• La Ivermectina no se debe usar los estudios no evidencian que está haya
• ¿Se debería usar tocilizumab para el tratamiento de esta enfermedad? En
modificado el transcurso de la enfermedad.
adultos se usa, en pacientes pediátricos no sería adecuado
• No administrar Hidroxicloroquina, Cloroquina y Colchicina.
RECOMENDACIONES EN MANEJO DE COVID EN PEDIATRÍA • La acetilcisteína los estudios dicen que no modifica el curso de la
enfermedad, puede ser en procesos bronquiales donde se requiere
• En pacientes pediátricos con COVID-19 e hipoxemia evidenciada (SatO2 ≤
disolver las flemas, pero no directamente para el COVID.
93% a nivel del mar) o insuficiencia respiratoria aguda (IRA) (SatO2 <90% o
• Corticoides inhalados no recomendados, salvo en pacientes que lo
PaO2 <60 mmHg), se sugiere iniciar oxigenoterapia convencional (cánula
requieren como los asmáticos.
nasal simple – se tiene que mantener un flujo mínimo posible, mascarilla
simple, mascarilla con sistema Venturi o mascarilla con reservorio) para • No administrar estatinas.
mantener SatO2 meta entre 94 – 96%. No elevar la SatO2 del niño hasta 95 • No administrar vitaminas C.
o 97, sino lo mínimo posible para que no entre en hipoxia. • En pacientes pediátricos con covid-19 con o sin deficiencia de vitamina D,
no administrarla como tratamiento.
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Resumen un cuadro de lo que no se debe usar.
El manejo leve debe ser principalmente de apoyo sintomático, dosis terapéuticas

mínimas y en periodos breves y siempre el conocimiento del padre para poder evaluar
el riesgo y la evolución de la enfermedad.
Ya en el manejo severo hospitalario tiene que brindar el soporte oxígeno mínimo como
para mantener una buena saturación y valorar el riesgo de mortalidad.
En UCI ya hay una escala especial qué se llama el PRISM 3 qué valora distintos
parámetros para ver cómo es el riesgo de un paciente de mortalidad al ingreso, 24, 48
horas.
Evalúa funciones vitales, cómo presión arterial sistólica, temperatura; neurológicos:

estado mental, respuesta pupilar; cardiovasculares, frecuencia cardíaca, también
evalúa los gases arteriales si hay acidosis, el pH, CO2; evalúa lo que son los exámenes
de laboratorio: glucosa, potasio, creatinina, nitrógeno ureico, conteo de leucocitos,
plaquetas, tiempo parcial de protrombina, al final de todo esto se da un punto un
puntaje y se evalúa el riesgo mortal ya que a más puntaje más riesgo mortal.
De repaso de la clasificación clínica en el caso de leve tratamiento de síntomas,
moderado requieren hospitalización, severo requieren UCI. En los pacientes con shock siempre administrar líquidos en la medida de lo posible, no
sobrecargando a los pacientes.
SÍNDROME INFLAMATORIO MULTISISTÉMICO ASOCIADO A COVID-19
Son pacientes que hacen una alteración, un curso clínico diferente entonces
presenta fiebre persistente, signos de inflamación y disfunción multisistémica y
está a la par con el COVID.
Estos signos hacen una similitud con lo que es la enfermedad de Kawasaki, siendo
la severidad variable y en el diagnóstico se tiene que detectar la presencia del
COVID y tener las manifestaciones como edema en labios, enantema y odinofagia
con síntomas respiratorios (dificultad para respirar o tos), dolor abdominal, diarrea,
edema de manos y pies, descamación en la parte de los dedos (Sd. Kawasaki),
cefalea confusión, conjuntivitis sin secreción (Sd. Kawasaki), exantema polimorfo,
linfadenopatías, disfunción cardíaca, hipotensión, shock o miocarditis.
La OMS indica que los criterios para diagnóstico de este síndrome son:
• Niños menores de 19 años con fiebre más de 3 días

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• Exantema
• Conjuntivitis
• Alteraciones mucocutáneas
• Signos de hipotensión choque
• Vómitos, diarrea, dolor abdominal
• Alteraciones en el laboratorio en el péptido
natriurético.
• Signos de pericarditis, alteraciones
propiamente miocárdicas, presencia de
coagulopatías, trombocitopenia
• Elevación de dímero D, alteración de los
reactantes de fase aguda y fiebre el signo de En las imágenes podemos ver exantemas, la descamación acá de los dedos
sospecha. coma la conjuntivitis, edema en manos y pies.
El centro de controles de prevención de enfermedades de Estados Unidos

considera a:
• Menores de 21 años, fiebre, enfermedad con evidencia de compromiso

multisistémico, alteración de exámenes laboratoriales como los ya
mencionados, se agrega elevación de interleukina 6 y fibrinógeno alterado,
la presencia de la infección por COVID-19.
• Diagnóstico diferencial: Enfermedad de Kawasaki (principal), Shock
tóxico, sepsis, Sd. Activación macrofágica, otros virus (enterovirus,
adenovirus)
• Laboratorio: vamos a detectar la elevación de reactantes de fase aguda
como VHS, procalcitonina, dímero d, ferritina, neutrófilos interleucina 6,
fibrinógeno alterado, disminución de linfocitos menor a 1000 mm3, Tratamiento hospitalario de paciente con Síndrome Inflamatorio Multisistémico
albúmina y evidencia de coagulopatía. (SIM) en pediatría.
La patogénesis de esta enfermedad aún no es muy clara, existen hipótesis acerca 1. Identificación y acogida adecuada.
de una replicación viral diseminada, hay poca información sobre los factores de 2. Medidas de aislamiento: Contacto y gotas, habitación individual con un
riesgo, patogénesis y el curso. acompañante, uso de mascarilla quirúrgica, uso de equipos de protección
individual.
El manejo de estos pacientes es multidisciplinario.
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3. Monitorización: sobre todo la frecuencia cardíaca, la pulsometría, frecuencia
respiratoria, tensión arterial, diuresis y escalas de alerta precoz.
4. Tratamiento de soporte: con antitérmicos, antibioterapia, fluidoterapia,
oxigenoterapia, heparina y aspirina, inmunoglobulina y o corticoides.
5. Valoración cardíaca: ecocardiograma, electrocardiograma, marcadores de lesión
cardíaca (CK-Mb, troponina, NT- ProBNP).
Si hay una desmejoría los pacientes deben pasar a UCI pediátrica, los criterios serían:
• Inestabilidad hemodinámica o signos de hipoperfusión con soporte vasoactivo

• Afectación miocárdica
• Alteración de conciencia
• Ventilación no invasiva
• Requerimiento de ventilación mecánica
• Disfunción orgánica progresiva
Si los niños mejoran, tenemos los criterios de alta:
• Afebril 48 horas
• Mejoría clínica y analítica
• Normalidad de función cardíaca
• Sin necesidades de
• Oxígeno
• Ausencia de complicaciones graves
• Valorar ambiente epidemiológico y riesgo de contagio.
En casos puntuales se ha usado la inmunoglobulina humana y algunos biológicos como

el Tocilizumab que es de manejo en UCI, lo más importante es la prevención cómo
vacunas ampliamente distribuidas y que ya va la tercera dosis para mayores de 5 años.
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B F2 - PEDIATRÍA II| ALTERACIONES DEL ESTADO ÁCIDO-BÁSICO Y GASOMETRÍA| 21/09/22 B
ALTERACIONES DEL ESTADO ACIDO BASE Y GASOMETRÍA Posteriormente se envía a una maquina especial que solo evalúa los gases
(GASÓMETRO), solo evalúa la concentración de oxígeno, CO2 y también nos permite
Gasometría: Es la medición de los gases disueltos en la sangre, sabemos que hay medir el pH de la sangre, es muy dependiente del tiempo en el cual nosotros llevemos
dos prioritariamente. Casi siempre se pide en gasometría arterial porque es una a procesar la muestra, una muestra que pasa más de 30 min sin procesarse después
prueba que permite analizar, de manera simultánea: de haber sido tomado puede tener alteraciones, se altera la concentración de
• Estado ventilatorio Se valora con la concentración de la presión parcial de oxígeno, CO2 y por esa razón el pH.
CO2. Por eso es importante que se tome la muestra y se procese de manera inmediata
• Estado de oxigenación del paciente se valora con la presión parcial de
oxígeno. ¿Cuándo pedimos una gasometría?
• Estado ácido-base, principalmente nos va a decir cuál es el pH de la sangre En general el AGA es un examen que se utiliza en situaciones urgentes, no es tan
y nos permitirá sabes si está en un estado de acidosis o de alcalosis. común pedirlo en situaciones estables si no para ver el estado o la condición de un
Es posible que cuando no se pueda obtener una muestra por vía arterial se puede paciente con ya una condición crónica.
valorar el uso de sangre venosa periférica para poder estudiar principalmente el
equilibrio o el estado acido-base. Cuando utilizamos una muestra venosa en una INDICACIONES DE REALIZACIÓN DE GASOMETRÍA ARTERIAL URGENTE
gasometría no podemos sacar conclusiones, ni dx en relación al estado ventilatorio,
• Para cardiorrespiratoria
ni oxigenatorio porque la presión parcial de oxígeno es más baja en la vena y la
• Coma de cualquier origen
presión parcial de CO2 es más alta, no nos refleja como tal la condición del
• Broncoespasmo con signos de insuficiencia respiratoria
paciente.
• Neumonía con signos de insuficiencia respiratoria
¿Cómo se realiza normalmente una gasometría? • insuficiencia cardiaca congestiva con signos de insuficiencia respiratoria
• Shock de cualquier etología
• Descompensación diabética
• Intoxicaciones agudas
¿Qué va a medir la gasometría?
Presión parcial de dióxido de carbono (PCO2)

• Es un parámetro que nos informa acerca de la ventilación alveolar del
paciente
o La ventilación alveolar es la cantidad de aire fresco inspirado
Si es de sangre arterial se puede valorar a nivel de la extremidad superior, los disponible para el intercambio gaseoso
pulsos tanto radial como cubital. Vemos la prueba donde buscamos ver si es que • Esto se debe a que la ventilación alveolar tiene una relación inversa con la
hay una circulación única porque a veces podríamos lesionar la arteria y alterar o presión alveolar de CO2, quiere decir que si tenemos una buena ventilación
comprometer la circulación en la parte terminal de la extremidad. Normalmente alveolar pues va a ver un nivel bajo de CO2 en cambio si es que hay
se hace la punción a nivel del pulso radial, guiados por el pulso se introduce una hipoventilación la presión parcial de CO2 va a incrementar, esto
aguja muy pequeña con la intención de obtener sangre en esa condición. principalmente porque con cada ventilación eliminamos CO2.
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• El valor normal oscila entre 35 y 45 mmHg y eso es algo que tenemos que • Cualquier cifra que este abajo o arriba de este rango se considera
valorar y hacerle el seguimiento para saber cuál es la condición patológica y el cuerpo con todos los otros mecanismos trata de compensar
• Es importante tener en cuenta la condición cual sea que tenga nuestro que el pH no varie, es por eso que va a ver muchos mecanismos de
paciente ya sea de hiperventilación o hipoventilación definitivamente compensación los cuales son los sistemas de buffer o tampones para
podemos estar frente a un trastorno cardiorrespiratorio, generalmente el ayudar a controlar los excesos de ácido o la insuficiencia de bases
CO2 de causa primaria se altera por estas causas. • Sabemos que el estado ácido-base es un equilibrio entre la cantidad de
• De este modo, conociendo el valor de pCO2 en sangre de un paciente, ácidos y de bases.
podremos saber si ventila o no correctamente. o Si el pH es menor de 7.35 es una acidosis
o Si el pH es menor de 7.45 es una alcalosis.
Presión parcial de oxígeno (PO2): • Podríamos decir y también existe el termino de alcalemia y acidemia
• Nos permite conocer el grado de oxigenación de los tejidos. cuando ya el pH de la sangre esta alterado y queda reducido el nombre de
• Hay que tener en cuenta que solo el 3% de todo el oxígeno que hay en acidosis o alcalosis principalmente cuando hay una alteración
nuestra sangre se encuentra disuelto, el 97% restante está unido a directamente asociada por el incremento del CO2 o del bicarbonato.
hemoglobina entonces solo medimos esa cantidad y eso se puede medir a
través del AGA Concentración de bicarbonato (HCO3-)
• El valor normal es entre 80-100 mmHg obviamente esto también tiene una • En realidad, no mide más que otra cosa la gasometría que puede calcular
correlación con la saturación de oxígeno. el bicarbonato un valor derivado, eso puede ser una dificultad porque el
• Generalmente cuando tenemos hipoxemia PO2 es menor 80 mmHg y si equipo requiere estar bien calibrado para que este cálculo sea el más ideal
tenemos una insuficiencia respiratoria menor de 60 mmHg. o real posible
• La presión parcial de oxígeno nos permite tomar decisiones como el inicio • Saber la concentración de bicarbonato real y estándar en el cuerpo es para
de la oxigenoterapia dependiendo de la condición en la que se encuentre conocer la cantidad de bases para valorar el equilibrio acido-base.
el paciente, tener en cuenta que la oxigenación puede afectarse también • Tampoco tiene que ver con la función respiratoria, mas bien nos habla de
por patología cardiaca, respiratoria o cualquier otra patología que pueda una condición metabólica y también nos puede ayudar a definir si un
afectar el estado circulatorio y respiratorio del paciente. trastorno es agudo o crónico cuando estamos valorando la respuesta
compensatoria.
Concentración de hidrogeniones (pH) • Hay otro concepto donde se puede calcular a través del AGA que es el
• Esto se traduce a través del pH, normalmente lo que nosotros vemos aquí exceso de bases que normalmente se define como la cantidad de ácido o
no traduce directamente un problema respiratorio como tal sino nos habla base que nos hace falta para llegar a un estado de equilibrio, generalmente
de una condición del paciente. La mayoría de las veces podríamos ver que considerado cuando es un pH 7.4 o un PCO2 de 40mg, generalmente el rango
el pH se puede afectar más cuando un trastorno es agudo que cuando es normal es de +/-2.
crónico. No es un término que informe por sí solo de las afecciones
respiratorias. No obstante, si es indicativo del tiempo que llevan PASOS PARA INTERPRETACIÓN
prolongándose dichas enfermedades en el paciente.
1. Siempre valorar como está el pH (7.35 – 7.45), ver si este se encuentra
• El pH en la sangre el valor normal es de 7.4 y se habla de un rango entre
dentro del rango normal
7.35-7.45 es muy estrecho, de hecho, es un rango de 0.1 entre el valor
2. Luego valorar el PaCO2 (35 – 45 mmHg a nivel del mar), valorar si es que
mínimo y máximo permitido
se encuentra dentro del rango normal
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3. Luego tenemos que valorar el HCO3 (24 mEq/L) y el exceso de bases (-2 a Esto es solo para recordarles que el bicarbonato es una base que tenemos en la
+2 mEq/L) sangre que normalmente se filtra por el riñón, más o menos 4320 mEq/día, pero
• Paso 1: Determinar el pH si esta alterado tenemos que ver en qué nuestro riñón tiene la capacidad de reabsorberlo todo y muy pocas veces se llega a
dirección, ya sea acidosis o alcalosis, si el pH es normal podemos decir que perder solo 1 mEq/día, quiere decir que el 99.9% del bicarbonato se reabsorbe.
todo está bien, ir al paso 2. ¿Cómo lo hace? Principalmente la mayoría de las células, de forma general del
• Paso 2: Determinar la PaCO2 si esta alterado también tenemos que ver la túbulo contorneado proximal, donde se absorbe más del 85% a través de una enzima
dirección generalmente si la PaCO2 está incrementado hablamos de acidosis que convierte el bicarbonato de sodio, lo disocia en sodio y en ácido carbónico pues
respiratoria y si esta disminuido hablamos de alcalosis respiratoria, si el nos permite disociarlo en CO2 y H2O. El CO2 difunde fácilmente las membranas
PaCO2 es normal vamos a valorar el bicarbonato y las bases (paso 3).
porque es un gas, y el agua también puede difundir a través de las AQUAPORINAS.
• Paso 3: Determinar el bicarbonato (base) o Exceso de Bases (EB), en este Este llega dentro de la célula y otra ANHIDRASA CARBÓNICA (que es la misma que
caso si esta alterado vemos que si es está muy bajo es acidosis metabólica
lo disoció cuando estaba en el túbulo renal dentro de las células) lo vuelve a formar
y si está muy alto es una alcalosis metabólica.
un ácido generando de nuevo bicarbonato (se reabsorbe a través de un
o EB normal = trastorno respiratorio agudo.
cotransportador sodio hacia la sangre) y un ion hidrógeno (el cual puede ser
o EB anormal = trastorno respiratorio crónico.
eliminado, es secretado a la luz tubular). Este es el mecanismo por el cual el
Si los 3 pasos son normales sería una gasometría normal y no habría nada más
bicarbonato es regulado a través del riñón, lo recuperamos todo, al 100%.
que hacer y si no vamos a ver si el pH no está compensado y si es que el pH
está alterado puede ser por una alteración del CO2 cuando es respiratorio o
una alteración de las bases cuando es metabólico. CASO N°1
• Paciente de 5 meses de vida con diagnóstico de Síndrome de Down, sin

ALTERACIONES DEL ESTADO ACIDO BASE
cardiopatía estructural y sin otros factores de riesgo.
En general los trastornos metabólicos son los más comunes sin embargo los
trastornos respiratorios también pueden alterar el estado acido base. • Medicación habitual: sulfato ferroso y Vitaminas A, D y C.
• Es traído a la Guardia por cuadro de 48 horas de evolución caracterizado
por deposiciones diarreicas líquidas, fiebre y decaimiento.
• Examen físico: presenta regular estado general, Afebril, sin signos de
infección sistémica. Taquicardia FC 140 lx', llenado capilar periféricos
débiles. Taquipneico FR 45 x', Mala mecánica respiratoria. Sin signos de
obstrucción bronquial. Llanto débil y sin lágrimas. Sensorio alternante.
Mucosas semihúmedas. Signo del pliegue +. Diuresis positiva, de escaso
volumen. Palidez (tinte terroso).
LABORATORIO
• Glucemia 75 mg/dl, Urea 100 mg/dl; Creatinina 0.8 mg/dl.

• AGA: PH 7.28/pC02 29/HC03 13/ EB -10.3
• Electrolitos: 130mEq/L, K+3.2mEq/L, Cl-105mEq/L
• Albúmina 3 g/dL.
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Comentario del doctor sobre el caso: AGA de nuestro paciente.
Esta deshidratado, creatinina incrementada, urea alta (deshidratación que ha

producido insuficiencia renal aguda). En el AGA vemos un pH 7.28, bicarbonato en
13, y un pCO2 en 29, tiene un exceso de bases (EB) en -10. Los electrolitos muestran
hiponatremia, hipokalemia leve y el cloro esta dentro de lo normal. Albumina en Comparamos con la
3gr. Este niño tiene una historia de diarreas, aparentemente viene deshidratado tabla donde se
moderado-severo (ya está con taquicardia), tiene evidencias clínicas suficientes en correlaciona la
el examen físico para pensar que viene deshidratado. En el examen encontramos concentración de
que tiene falla renal, algunos trastornos electrolíticos. Pero vamos a ver el hidrogeniones y pH.
diagnóstico del AGA que es lo que nos interesa.
1. ¿Cuál es el trastorno ácido base primario presentado por el paciente? ¿Se Vemos en la tabla que para 53.5 mmol/L de
encuentra compensado? hidrogeniones, debería tener un ph entre 7,26 -
7,30. El paciente tiene 7,28, está dentro del rango,
Primero lo cual nos indica que esa muestra tomada si correlaciona.
Muy importante, la mayoría de las veces no lo hacemos, pero deberíamos. A través CASO Nº2
de la ecuación de Henderson-Hasselbach podemos interpretar o saber la
concentración de Hidrogeniones, sabemos que el pH se puede medir y a través de • Adolescente de 15 años con disnea de inicio súbito.
la fórmula de Henderson-Hasselbach podemos saber cuantos hidrogeniones • No tos, ni dolor torácico.
tenemos. • Examen Físico: normal
• Salvo FR en 56 rpm, aumentada
Fórmula:
• Luce ansiosa
Logaritmo negativo de la concentración de hidrogeniones = pH
Fórmula inversa = concentración de hidrogeniones. AGA de la paciente: Tiene un pH 7.34,
Para calcular el pH tendríamos que tener ligeramente bajo, acidemia podríamos
el bicarbonato y medir pCO2. 𝐻𝐶𝑂 3− decir. Tiene un pCO2 bajo también, y un
𝑝𝐻 = 𝑝𝐾 + log bicarbonato alto, lo cual obviamente si
(0.03 𝑥 Pco2)
nosotros hacemos la fórmula nos
Entonces cuando medimos la cantidad
preguntamos ¿es posible que un
de hidrogeniones, la fórmula es:
[𝐻+ ] = 𝑝𝐶02 𝑥 24 / 𝐻𝐶𝑂3− paciente que tiene acidosis tenga CO2
najo y bicarbonato alto?
Con eso vamos a saber la concentración de hidrogeniones que se debería Normalmente, un paciente si tiene
correlacionar con el pH que normalmente tiene. pH determina la concentración de bicarbonato alto es alcalosis, y si tiene
hidrogeniones en una disolución. CO2 bajo también.
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Ha ocurrido un error de laboratorio. Ha • Nuestro paciente tiene 7.28, por debajo de 7.35, que nos indica que tiene
sido mal procesada la muestra. Si acidemia.
hacemos la fórmula que acabamos de PASO 2 ¿Metabólico o Respiratorio?
aprender, nos debió salir 30 de
hidrogeniones, por lo tanto, debió salir Para eso hay que aprendernos como es la dirección del trastorno del
un pH de 7.52. bicarbonato o PaCO2 en relación al pH.
TABLA QUE CORRELACIONA LA [H+] Y pH: Si

hacemos la fórmula que acabamos de
aprender, nos debió salir 30 de
hidrogeniones, por lo tanto, debió salir un pH
de 7.52. Para 30 tendría que tener un pH en
7.52. Pero el AGA que nos manda el
laboratorio nos indica un pH en 7.34. A través
de la fórmula de Henderson-Hasselbach
puedo valorar si esta muestra ha sido bien
tomada o no. En este caso ha sido un error de
laboratorio, no cuadra, no es lógico, no se
puede interpretar. Por eso al hacer la
verificación encontramos claramente el
error. Por eso cada vez que hacemos un AGA Cuando el trastorno es metabólico, siempre el bicarbonato va junto con la dirección
podemos utilizar esta fórmula para del pH. Si el pH baja y es por culpa de una causa metabólica, el bicarbonato baja.
asegurarnos que esta saliendo todo normal.
En cambio, si es una causa respiratoria, si el pH baja (acidemia), el PaCO2
incrementa, lo cual indica que es una acidosis respiratoria.
PASO 1 ¿Acidemia o acidosis, alcalemia o alcalosis?
Lo mismo ocurre en alcalosis, si el pH aumenta, normalmente el bicarbonato esta
• El equilibrio ácido-base sucede cuando está el pH entre 7.35-7.45.
aumentado cuando es de origen metabólico. Si es de origen respiratorio, el pH esta
• El exceso de aniones o cationes que no alteran el pH pueden generarnos aumentado pero el PaCO2 está disminuido.
algún trastorno, ya sea acidosis o alcalosis. Tenemos que valorar la
dirección que toma el pH. Un trastorno compensatorio siempre va a ser el otro. Si es un trastorno metabólico
• Si el pH ya está alterado, normalmente se llama acidemia o alcalemia. El se compensa con un trastorno respiratorio. Si el paciente tiene acidosis metabólica
hecho que simplemente haya aniones o cationes que puedan alterar el pH se compensa con alcalosis respiratoria. Si el paciente tiene acidosis respiratoria, se
compensa con alcalosis metabólica. Si tiene alcalosis metabólica se puede
se llama acidosis, y si ya esta alterado acidemia o alcalemia.
compensar con acidosis respiratoria. Y si tiene alcalosis respiratoria se compensa
con acidosis metabólica.
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En el ejemplo: Entonces la fórmula sería:
PaCO2 esperada = (1.5 x HCO3) + 8 + 2
Disminuido el bicarbonato; esto determina PaCO2 esperada = (1.5 x 13) + 8 + 2
que el trastorno es una acidemia metabólica, PaCO2 esperada = 27.5 + 2 (25.5-29.5)
la caída del pC02 es un mecanismo Nuestro paciente esta en 29, por lo tanto,
compensatorio (alcalosis respiratoria). podemos decir que nuestro paciente esta
compensando de manera normal con una
Comentario del doctor sobre el caso: alcalosis respiratoria.
En este caso el paciente tenía 7.28 que es acidemia, y tenía bicarbonato bajo, por PASO 4 ¿Cuál es el Anion GAP?
lo tanto, podemos considerar que es metabólica. El bicarbonato también está
cayendo, no podemos decir que es una acidosis respiratoria porque cuando hay Cuando ya tenemos el diagnóstico, en este caso tenemos una ACIDOSIS
acidosis respiratoria, el pCO2 debería estar alto, y en este caso está por debajo de METABÓLICA COMPENSADA CON UNA ALCALOSIS RESPIRATORIA, tenemos que
45. Entonces el trastorno que estamos viendo es una acidemia metabólica. valorar en toda acidosis metabólica el Anion GAP.
PASO 3 ¿Estimar la compensación? ¿Qué es el Anión GAP y para qué sirve? VN: 8 – 12.
Verificar si este trastorno se compensa. Una acidosis metabólica se compensa con Normalmente como pueden ver aquí, los aniones y
una alcalosis respiratoria. cationes se deben encontrar en equilibrio, nosotros
vivimos en equilibrio, en un estado de
electroneutralidad, no tenemos más cargas positivas ni
negativas. El sodio es el más importante catión, y el
cloro es el más importante anión.
La fórmula dice que por cada descenso en 1mEq de bicarbonato puede descender
Otro anión importante es el bicarbonato, pero hay un grupo de aniones que no son
hasta 1.2mmHg el pCO2 para compensar.
medibles, justamente como no se pueden medir se describen como Anion Gap. En
niños los VN son de 8-12, en adultos tiene una similar interpretación.
Esta es la fórmula que también se suele utilizar:
PaCO2 esperada = (1.5 x HCO3) + 8 ± 2 Fórmula para calcular Anion Gap: Aniones - Cationes.
AG = Na+ - (Cl- + HCO3-)

Esto nos va a indicar el pCO2 que esperamos encontrar para que nuestro
paciente se encuentre con un trastorno compensado. En nuestro caso:
AGA del niño: AG = 130 - (105 + 13)

AG= 12
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Entonces en este paciente nos sale un Anión Gap de 12. Que aparentemente es Cuando se tiene un paciente con una acidosis metabólica, se tiene que calcular el
normal y eso lo podemos verificar. anión Gap, para saber la etiología. Los dos mecanismos por lo cual un paciente tiene
acidosis metabólica es porque tiene más ácidos (no se eliminan o se producen en
AG esperado = AG calculado – [2.5 x (albumina normal – albumina total)]
exceso o se tiene un ingreso de ácidos exógenos en cantidad aumentada) o menos
AG esperado = 12 – [2.5 x (4 – 3)] bases (se pueden perder a nivel intestinal o renal).
AG esperado = 9.5 A. Anión gap normal: En este caso, el paciente tuvo un anión gap normal lo que
significa que el paciente no tiene ácidos en exceso, le falta bicarbonato (menos
En algunos casos el Anión Gap se puede ver alterado por valores de bases). Se diferencian las pérdidas renales e intestinales por el antecedente,
hipoalbuminemia, generalmente cuando la albumina está por debajo de 3. En este pacientes que tiene diarreas, fistula, por ahí está perdiendo HCO3 y si no tiene
paciente justo tiene 3 y por lo tanto se ajusta a la hipoalbuminemia que presenta, eso quizás este teniendo un trastorno de la función del túbulo renal donde no
la albumina normal es 4. Se hace los cálculos y el anión gap resulta 9.5 (normal). permita reabsorber el HCO3 y se termina perdiendo. En nuestro paciente tenía
una acidosis metabólica con anión gap normal, secundario a una perdida
El paciente es un niño con síndrome de Down que viene con diarrea, entonces
digestiva.
¿Cuál es la etiología del trastorno acido base que identifico?
Gap urinario: es para evaluar los cationes y aniones de la orina. Un gap urinario
positivo nos indica perdida de bases a través de la orina, principalmente porque
el contenido de cloro suele ser menor.
B. Anión gap elevado
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En toda acidosis metabólica con anión gap normal se debe hacer la diferencia entre CASO N° 2
perdidas renales y digestivas, siendo esta ultima la más común tomando como
• Paciente de 12 años portadora de mielomeningocele operado,
referencia los antecedentes.
vesicostomizada a los 4 años
Hay pacientes que tienen una mala absorción del HCO3 y eso se llama acidosis • Antecedente de infecciones urinarias recurrentes, reflujo de alto grado
tubular de tipo proximal, pero generalmente cuando es por perdidas renales, se • Consulta por dolor abdominal de 48hr de evolución agregando dificultad
disminuye la excreción de hidrogeniones o se aumenta la perdida de HCO3, lo que respiratoria
puede ocurrir en: acidosis tubular renal distal, falla renal aguda o en estadios • Al examen físico: peso 30kg, pálida, polipneica, normohidratada, puño
mayores de falla renal crónica. percusión positiva izquierda
• Laboratorio:
¿Cuál sería el manejo para el caso de paciente del caso 01, con anión gap normal? Hto 36, Hb 11.7, leucocitos 6.800, PCR 344 (infección)
Urea: 235 mg/dl, creatinina 6.8 mg/dl
Primero se debe tratar la causa antes de tratar cualquier otro trastorno y a veces
AGA: PH AGA 7.16, HCO3: 8.5, Pco2: 24.2, EB: -18.3
solo con resolver la causa el niño ya empieza mejorar sin necesidad de hacer
Electrolitos: Na: 130, K: 4.9, Cl: 91meq
mayores cosas, en este caso el niño estaba con deshidratación, tenía un shock.
Ca: 6.7 mg/dl, P: 5.7 mg/dl, Mg: 2.2 mg/dl
Puede necesitar HCO3 sobre todo si vemos que hay evidencias de pérdida y se
Albumina: 3.1 mg/dl, Ac, úrico 9 mg/dl
puede reponer vía oral o EV.
Dx: enfermedad renal crónica
A. Corrección rápida con HCO3 1/6 molar
¿Cuál es el trastorno acido base primario presentado por el paciente? ¿Se
B. Corrección lenta ya que se trata de una paciente con cardiopatía congénita
encuentra compensado?
C. Rehidratación, expansión (por signos de shock) y luego plan EV hasta
garantizar la vía oral Se valora de nuevo si la muestra es adecuada, por la ecuación de Henderson-
D. Corrección con HCO3 vía oral lento en 24hs Hasselbach
E. Corrección con mezcla con HCO3
• Si el paciente del caso se encuentra deshidratado moderado, taquicárdico,

taquipneico, pulsos débiles y relleno ungueal enlentecido (signos de shock
hipovolémico), por lo cual requiere reposición rápida de líquidos.
Expansión con solución fisiológica a 20ml/kg hasta lograr buena perfusión.
• Recuperar la volemia permite al riñón generar las bases necesarias para
restablecer el medio interno
• Tener en cuenta que si la diarrea persiste puede no ser suficiente la
compensación renal, en esos casos es coherente el aporte para reponer las Entonces cuando medimos la
perdidas. cantidad de hidrogeniones, la
fórmula es:
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Como nos sale 68, vemos en el rango 65 -70 lo nos indica que el PH debe estar entre ¿Cuál es la etiología del trastorno acido base que identifico?, para eso se calcula
7.19 – 7.15, y nuestro Px tiene 7.16. esto nos indica que la muestra es adecuada. el anión GAP
Paso 4: ¿cuál es el anión GAP?

Paso 1 ¿Acidemia o acidosis, alcalemia o alcalosis?
• PX: 7.16 – es acidemia AG = Na+ - (Cl- + HCO3-)

AG = 130 - (91 + 8.5)
Paso 2 ¿Metabólico o respiratorio?
AG= 30.5
El anión GAP, salió 30.5. Lo normal es de 8 – 12,
En el ejemplo: disminuido el HCO3, esto determina
por lo tanto, estaba demasiado alto.
que el trastorno es una acidemia metabólica, la
caída del Pco2 es un mecanismo compensatorio
AG esperado = AG calculado – [2.5 x (albumina normal – albumina total)]
(alcalosis respiratoria)
AG esperado = 30.5 – [2.5 x (4 – 3.1)]
Paso 3: Estimar la compensación
AG esperado = 28.25
Se corrigió en base a la hipoalbuminemia, pero salió 28.25, sigue muy alto el valor
Entonces es un Px con acidosis metabólica con anión GAP alto
¿Cuál es la etiología del trastorno acido base que identifico?
Esta es la fórmula: PaCO2 esperada = (1.5 x HCO3) + 8 ± 2
Gasometría del niño:
Entonces la fórmula sería:

PaCO2 esperada = (1.5 x HCO3) + 8 + 2
PaCO2 esperada = (1.5 x 8.5) + 8 + 2
PaCO2 esperada = 20.75 + 2 (18.75 – 22.75)
Nuestro paciente está en 24.2, por lo tanto, podemos decir
que nuestro paciente NO está compensando, ya que esta por
encima del rango.
Como está por encima del rango,

entonces este paciente además de tener
una acidosis metabólica tiene una
acidosis respiratoria, tiene un trastorno
mixto metabólico y respiratorio.
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Anión GAP elevado en niños: E. Aporta HCO3 en forma rápida con solución de HCO3 al 1/6 molar, trata la
• Hipoxia tisular: Puede producir acidosis láctica por lo tanto produce lactato y infección para contrarrestar la acidosis dad por este componente
eso genera acidosis metabólica. En el CC puede ocurrir porque estaba séptico. • El tratamiento debe dirigirse fundamentalmente a la corrección de la causa
• Cuerpo cetónico, cetoacidosis: puede cursar con acidosis metabólica. (mejora la perfusión, tratamiento de la cetoacidosis con insulina)
• Falla renal, insuficiencia renal: el riñón no elimina los ácidos que es su función • Corrección rápida (BOLO) está indicada en casos graves (valores de pH
normalmente y comienzan a acumularse. extremos <7.1, hiperpotasemia extrema, un HCO3 bajo de 10). En el caso
cuando hay acidosis por una ganancia de acido el HCO3 no va a tratar la
Hay otras causas como intoxicaciones por etanol, metanol, pero en niños es muy
acidosis, pero si va a mantener estable al Px ya que un pH bajo puede
raro.
producir disfunción miocárdica, colapso respiratorio, mala respuesta a nivel
• El gap osmolar es la diferencia entre la OSM que se mide y la calculada, cuando
tisular incluso para una infección.
hay OSM no medibles que suelen ser ácidos nuevos hacen que haya un mayor
GAP osmolar.
• Requiere monitorización estricta con controles cada 6h, hasta obtener
valores de HCO3 de mayor seguridad.
Nemotecnia de las causas de anión GAP alto: MUDPILES ¿Cuándo corregimos con HCO3?
• Metanol Se corrige con HCO3-, principalmente cuando hay pérdida de HCO3-, por ganancia
• Uremia no, lo que se hace es tratar la causa y si es mixta se tiene que ver si es muy
• Diabetes mellitus (Cetoacidosis diabética) importante la pérdida de HCO3 para darle HCO3-.
• Paraldehído
Para el manejo de acidosis metabólica:
• Isoniazida o hierro
• Láctica (acidosis) • Ganancia de ácidos: exógeno - forzar eliminación/ diálisis. Endógeno -
• Etilenglicol tratar la enfermedad de base, baja excreción – diálisis
• Salicilatos • Perdida de HCO3-: Reposición de HCO3-.
• Mixta: Tratar la enfermedad de base, uso de HCO3- si la pérdida es
Acidosis metabólica con anión GAP alto es por ganancia neta de un ácido.
importante.
¿Cuál sería el manejo para el caso del Px del caso N°2?
¿Cuánto de HCO3-?
Tratar la causa y dar HCO3-
Como el HCO3- participa en las reacciones de amortiguación, su volumen o
A. Hidrata al paciente, porque mejorara la perfusión renal y elaborara HCO3 espacio de distribución no es fijo.
B. Trata la infección porque la acidosis esta sobredimensionada por esta
causa • Es inversamente proporcional a su [] (concentración) inicial
C. Aporta HCO3 en forma lenta • El volumen de distribución (VD) normal del HCO3 es aproximadamente el
D. Trata la infección y aporta HCO3 en forma lenta por ser una Px renal 50% del peso corporal.
crónica Por ej., el Na+, su volumen de distribución es 1, porque donde hay H2O hay Na+.
Pero el HCO3 llega solo al 50% de volumen de distribución.
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Déficit de HCO3 = 0.3 x Δ bicarbonato x peso ¿Cómo le damos los 210 mEq?
Déficit de HCO3 = 0.5 x Δ bicarbonato x peso Primero debemos de calcular:
Déficit de HCO3 = 0.6 x Δ bicarbonato x peso 1. Una ampolla de bicarbonato trae una osmolaridad de 2000
mosm/Kg
Entonces cuando se calcula cuanto de HCO3 le falta a un Px, algunos consideran
0.3, 0.5, 0.6 y se multiplica por la diferencia del HCO3- siempre teniendo en cuenta 1 AMPOLLA DE HCO3 → 2000 mosm/Kg
que el HCO3- no se lleva a su valor normal en un solo momento, puede demorar de
-Esa es la principal razón por la cual no se les da
1 a 2 días dependiendo del Px y se multiplica por el peso.
bicarbonato a todos los pacientes, porque es una solución
Lo ideal es calcular el volumen de distribución y recién multiplicarlo por el GAP de demasiado hiperosmolar, por esa razón es que siempre
bicarbonato: Déficit de HCO3= VD x Δbicarbonato x peso se debe diluir:
DÉFICIT DE HCO3= VD X ΔBICARBONATO X PESO DILUIR: 1/6 (1 HCO3/ 6 H2O DESTILADA) → OSMOLARIDAD 333 mOsm/Kg
→ Volumen de distribución de bicarbonato (VD): VD= 0.4 + (2.6/HCO3) 2. Habitualmente se diluye 1/6, qué quiere decir: por cada parte de bicarbonato
se pone 6 de agua destilada o dextrosa, y de esa forma la osmolaridad va a
Por ejemplo, nuestro paciente que tenía un bicarbonato de 8.5 disminuir a 333 mOsm/Kg que es lo más cercano al a osmolaridad del plasma
(280-290)
CONCENTRACIÓN→ 8.4% 1MEQ /1ML
3. Una ampolla en Perú llega con concentración de 8.4% (en otros países llega al
→ Δ de bicarbonato (ΔHCO3): Cantidad de bicarbonato que queremos corregir
10%), y generalmente 1 miliequivalente viene en 1 ml de solución
Llevarlo a un nivel de seguridad, sí está en un valor de 8 no lo vamos a llevar a
CASO
24 que es lo normal→ lo ideal es llevar a no más de 10 mEq.
1. Entonces a nuestro paciente le vamos a poner un bolo, como tenía un
→ Peso del paciente: Variable según cada paciente
déficit de 210, le ponemos el 50% que es 100 más o menos, y eso lo
CASO pasamos en un bolo de 2 a 6 horas→ como vimos un mini equivalente
viene en 1 ml, entonces son 100 ml, y los diluimos en 600 ml te dextrosa
En el caso de nuestro paciente: (1/6)
• VD = 0.4 + (2.6/8.5)
→ VD= 0.7
• Déficit de HCO3= 0.7 x 10 x 30
→ Déficit de HCO3 = 210 mEq
2. Luego el resto 50% lo ponemos en su dextrosa de mantenimiento, y no se
debe olvidar dar bicarbonato + potasio porque el estímulo de alcalosis
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puede producir hipocalemia • Acidosis con GAP elevado: 12 mEq/ HCO3 Mejorar la causa o eliminar el tóxico,
el hígado y riñón regeneran rápido el bicarbonato. Está acidosis con anión GAP
alto es por exceso de ácidos, no porque falta bicarbonato y por eso no
necesitan tanto bicarbonato.
3. Control de AGA en primeras 6 horas para asegurarnos que todo está bien.
Nunca olvidar que si vamos a tratar un trastorno de acidosis tenemos que controlar
¿Por qué tener cuidado con el bicarbonato? porque puede producir efectos el potasio:
adversos:
• La principal alteración electrolítica a evaluar a la hora del tratamiento es
• Hipervolemia la kalemia.
• Hipernatremia
Por cada 0.1 unidades que disminuye el pH, el K+ aumenta en 0.6 mmol/l
• Hipercapnia
• Hipopotasemia • En acidosis graves, valores normales de K+, indican que hay una
• Edema cerebral hipopotasemia subyacente (porque como cayó el pH, subió el potasio) que
• Hipoxia tisular potencial podría pasar inadvertida y que empeorará durante la corrección de la
• Aumento del riesgo de hemorragia intraventricular postnatal, es lo más acidosis, favoreciendo la fatiga muscular respiratoria. Si le ponemos
grave, generalmente en los recién nacidos. bicarbonato para corregir la acidosis, podemos acentuar la hipopotasemia
y el paciente podría fallecer.
HCO3- contraindicado en • En estos casos la corrección de hipopotasemia debe hacerse de forma
• Hipernatremia e hiperosmolaridad simultánea a la de la acidosis, por eso siempre que tengamos un paciente
• Acidosis respiratoria con hipopotasemia y acidosis metabólica, se debe tratar ambos juntos, sí
cómo se le da bicarbonato se le da potasio para evitar complicaciones
En casos crónicos o graves
CASO 3
La corrección es más lenta o sostenida:
Paciente de 11 meses, consulta por retardo pondo estatura de intensa debilidad
→ Vía parenteral: se agrega al plan de 24 horas (esto cuando está muscular
contraindicado la vía oral), sólo en casos críticos agudos, cuando el pH está
por debajo de 7 Antecedentes
→ Vía oral: bicarbonato de sodio polvo (1 gramo= 12 mEq de HCO3) • Nacida a las 37 semanas de gestación, leve polihidramnios en último
¿Hasta cuánto, cuál sería el nivel óptimo de bicarbonatemia? trimestre.
• Peso de nacimiento: 2900 g.
• Acidosis con anión GAP normal (hipercloremica): 15-18 mEq/ l de HCO3 no le • Lactancia materna exclusiva hasta 4 mes.
hace falta tanto bicarbonato. Requiere mucho tiempo la regeneración renal de • Al 5 mes gastroenteritis aguda con moderada deshidratación,
bicarbonato (el riñón regenera el bicarbonato, primero lo disocia luego lo comprobándose (pH 7.49 HCO3- 27.2 mEq/L) e hipocalemia.
reabsorbe en partes si lo vuelve a formar dentro de la célula).
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Examen físico
• Peso y talla < p3

• PA: 85 -50 mmHg
• Hipotonía muscular
El pH está dentro del rango
• Reflejos osteotendinosos disminuidos esperado o que normalmente
Laboratorio: Tiene hiponatremia, hipocalemia, la función renal es normal, poliuria. debería tener, por lo que sí es
una muestra adecuada
PASO 1: ¿Acidemia o acidosis, alcalemia o alcalosis?
El paciente tiene un pH de 7.52 → ALCALEMIA

¿La muestra es adecuada?
Paso 2: ¿Metabólico o respiratorio?
Ecuación de Henderson Hasselbach: pH es el logaritmo negativo de la
concentración de hidrogeniones
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En el caso el pH, pCO2, HCO3 están altos.
Incremento de bicarbonato, esto determina
que el trastorno es una alcalosis metabólica,
la elevación de PCO2 es un mecanismo
compensatorio (acidosis respiratoria).
Paso 3: ¿Estimar la compensación?
Alcalosis metabólica: por cada ↑ HCO3 de 1mEq/l (desde 25), la pCO2 debe ↑
0.7 mmHg (desde 40)
• PaCO2 esperada= (0.7 x HCO3) + 21 + 2

• PaCO2 esperada= (0.7 x 33) + 21 + 2
• PaCO2 esperada= 44.1 + 2 (42.5 – 46.1)
Como el paciente tiene 46, y está dentro de lo

esperado se trata de una alcalosis metabólica
pura y no hay trastorno mixto.
¿Cuál es la etiología del trastorno ácido base que identificó?
Alcalosis metabólica
• En los niños las causas más frecuentes de alcalosis metabólicas son las
que producen hipopotasemia o hipocloremia, normalmente por
pérdidas digestivas (diarrea, vómitos, aspiración gástrica)
Tenemos algoritmos para la alcalosis metabólica:
• La alcalosis metabólica también es típica en los pacientes tratados con
diuréticos de asa o tiazídicos (furozemida). • Preguntamos si el paciente tiene insuficiencia renal:
→ En el caso el paciente tiene creatinina de 0.55 mg/dl (N:0.31 – 0.53)→está
incrementado, pero no llega a tener
< 25, por lo que la función renal del niño es normal
• Luego vemos el cloro en la orina:
→ Tenía cloro de 67 mEq/l (N: <20)→ incrementado entre 15 y 20 del
algoritmo.
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• Después en toda alcalosis metabólica, preguntar si es hipertenso o no. Es más común encontrar acidosis metabólica sobre todo en niños porque son muy
→ La presión del niño era PA: 85/50 (P90 99/52)→ no tiene hipertensión susceptibles a la deshidratación. La deshidratación puede producir acidosis láctica,
• Si el cloro es persistentemente bajo→puede ser un síndrome de Bartter/ Sd también cualquier estado infeccioso severo puede producir acidosis láctica,
Gitelman/ depleción Mg. entonces es muy frecuente encontrar niños con trastornos de acidosis metabólica,
→ En este caso El Niño tiene síndrome de Gitelman (dentro de las patologías alcalosis es rara, no es tan frecuente.
tubulares del riñón, Gitelman y Bartter van con alcalosis, por ejemplo,
estenosis de la arteria renal, HTA maligna, tumores productores renina,
también puede haber hiperaldosteronismo, H. suprarrenal congénita, Sd
de Cushing, Sd Lidde, corticoides exógenos).
Síndrome de Gitelman
Fisiopatología:
• Es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva en el que la alteración

fundamental se halla en el túbulo distal concretamente a nivel del
cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q
Clínica
• Cursa con alcalosis metabólica con normotensión, hipopotasemia, así como

hipomagnesemia e hipo calciuria que la diferencian del síndrome de Bartter
Tratamiento
• Consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se

ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina.
En general la acidosis respiratoria va a ocurrir cuando hay trastornos de la

ventilación o patologías respiratorias como neumonía o proceso obstructivo
bronquial, y generalmente tienen mayor compromiso.
Las alcalosis respiratorias son cuando el paciente hiperventila, generalmente en

alteraciones del centro respiratorio, como las de origen inmunológico y no
necesariamente respiratorio.
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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE
SANTA MARÍA FACULTAD DE
MEDICINA HUMANA
SEMINARIO Nº7 - CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
INTEGRANTES:
1. Alvarez Challa, Jose Luis
2. Arias Berrio, Nadia Mireslava
3. Choque Cutipa, Roy Francisco
4. Del Carpio Rocha, Arlett Alexandra
5. Espinel Bocangel, Madeleine Sheyla
6. Flores Arce, Jeshuá Angelo
7. Gamez Enriquez, Yorka Maryorit
8. Mestas Flores, José Francisco
9. Ortiz Morán, Graciela Geraldine
10. Romero Muñoz, Maria Fernanda
AREQUIPA – 2022
Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la
presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la
formación del mismo durante el periodo embrionario; estas afectan al 1% de los RN,
cuyo origen suele ser multifactorial, aunque el 5-10% aparecen en el contexto de sd
polimalformativos, cromosomopatías o mutaciones de genes únicos, por lo que es
importante conocer cuáles son sus CC características:
● Sd de Rubeola Congénita: PCA

● Sd de Down: Canal Atrio ventricular
● Sd de Noonan: Estenosis Pulmonar
● Sd de Di George: Tronco Arterial
● Sd de Turner: Coartación de Aorta
Entonces también es importante conocer cuáles son las CC más frecuentes:

➔ Si hablamos en un contexto general, la CIV es la más frecuente
➔ Si nos referimos a la CC Acianotica más frecuente es también la CIV y si fuera
la CC Cianótica más frecuente, depende de la edad porque si es <1 año sería
TGV y si tuviera >1 año sería Tetralogía de Fallot
➔ Finalmente, si hablamos de la CC del prematuro más frecuente sería la PCA
Con respecto a la clínica, pueden manifestarse como un Sd de Insuficiencia Cardiaca

(IC), el cual presenta una triada de Dificultad Respiratoria, Cardiomegalia y
Hepatomegalia; a los cuales puede asociarse taquicardia e HTA. Y la razón por la cual
desarrollan una IC es debido a la cantidad de gasto cardiaco que requiere el niño:
➢ En la primera semana de vida extrauterina, el GC es 450 ml/kg/min

➢ A las 3 ss es 300 ml/kg/min
➢ A las 6 ss 150 ml/kg/min
➢ Después de los 6 meses el GC es igual al de un adulto de 70-80 ml/kg/min
Es por esto que al corazón de un paciente pediátrico se le exige más que al de un

adulto, por eso tiene mayor facilidad de desarrollar una IC mientras más pequeño sea
¿Cuánto tiempo tenemos para confirmar el Dx o la sospecha que tenemos de una

CC?
RN 0-7 d: 24h de la sospecha
RN 8-28 d: 7d desde la sospecha
Lactante 29 d-<2 años: 14 días desde la sospecha
Niños de >2a-<15 a: 6 meses desde la sospecha
Entonces, mientras más pequeño sea el niño, más rápido tengo que hacer el Dx y
determinar si tiene oportunidad con un TTO paliativo o con uno correctivo para
finalmente darle un seguimiento. Sin embargo, aquellos pacientes con sospecha de
una CC grave, osea pacientes que presentan Cianosis, IC, signos de Shock
(Hipotensión - Llenado capilar prolongado) o Arritmias; deben de ser operados
dentro de las 48h de confirmación Dx para tener un buen pronóstico
Es por esto que es importante reconocer factores de riesgo para el desarrollo de una
CC:
- Hijo previo con IC
- Uno de los padres tiene IC
- Crecimiento fetal anormal
- Identificación de una malformación congénita
- Identificación de anomalías cromosómicas
- Exposición a teratógenos
- FC o ritmo cardiaco anormal
Y si nos enfocamos en condiciones maternas de alto riesgo de CC:

- IC materna
- Uso de anticonvulsivantes
- LES
- Hipertiroidismo
- Enf Virales: Rubéola, Varicela, CMV, Toxoplasmosis
- Desórdenes hereditarios del metabolismo como Diabetes
Clasificación en CC Acianoticas y Cianóticas
Las cardiopatías congénitas se diferencian clínicamente en Acianoticas y Cianóticas en

función de la dirección del flujo sanguíneo entre las cavidades cardiacas (Shunt)
Las CC Acianoticas se diferencian por presentar un cortocircuito de sangre del lado

izquierdo al derecho del corazón, por lo que sangre oxigenada del corazón izquierdo o
de la aorta pasa al corazón derecho o a la arteria pulmonar. Estas CC pueden cursar
con infecciones pulmonares de repetición, insuficiencia cardiaca congestiva e
hipertensión pulmonar. Tras años de sobrecarga de volumen, se producen cambios
irreversibles en las arteriolas pulmonares, condicionando un aumento de las
resistencias que acaba por invertir la dirección del Shunt y dar lugar a cianosis.
Y dentro de este tipo de CC encontramos también otra subdivisión en base al flujo

pulmonar: El cual puede ser:
★ Normal-Disminuido: Estenosis Pulmonar, Coartación aórtica, Estenosis Aórtica

supravalvular y/o subvalvular
★ Aumentado: CIA, CIV, DAP
Las CC Cianótica se diferencian por presentar un cortocircuito de sangre del lado
derecho al izquierdo del corazón, por lo que sangre venosa desoxigenada pasa al
corazón izquierdo y reducen la saturación arterial sistémica de O2 y cuando los
niveles de Hb desoxigenada > 5 g/dL aparece la cianosis e hipoxemia. En casos graves
puede ser rápidamente mortal, pero en condiciones menos graves el mantenimiento
de la situación puede originar una Hipoxemia Crónica con reagudizaciones puntuales
(Crisis Hipoxémicas). Esta hipoxemia origina secundariamente una policitemia, con
riesgo de trombosis cuando el hematocrito es mayor al 65%.
★ Normal-Disminuido: Tetralogía de Fallot, Anomalía de Epstein y Atresia

Tricuspídea
★ Aumentado: TGV, Drenaje venoso pulmonar anómalo, Hipoplasia de cavidades
izquierdas, Truncus y Ventrículo único
COARTACIÓN AÓRTICA
Consiste en la estrechez del istmo aórtico distal a la arteria subclavia izquierda, que
origina una dificultad en la eyección de sangre hacia las extremidades inferiores
conservando la irrigación en las superiores y en el cráneo. En función de la
localización de la coartación, distinguimos las formas preductales (forma infantil) muy
sintomáticas y graves, y las posductales (forma adulta) más frecuentes y leves. Con
mucha frecuencia se asocia a otras anomalías, entre las que destaca la válvula aórtica
bicúspide. Otras son el síndrome de Turner y otras cardiopatías congénitas (CIV,
estenosis aórtica, etc.).
CLÍNICA
Las formas preductales se manifiestan en el periodo neonatal con insuficiencia

cardiaca congestiva y bajo gasto cardiaco. Las formas posductales suelen pasar
desapercibidas hasta la adolescencia o edad adulta y debutan como HTA (en
miembros superiores), pudiendo ocasionar por ello cefalea, epistaxis, etc. También
puede producir claudicación intermitente o frialdad acra en miembros inferiores.
DIAGNÓSTICO
Suele detectarse en el estudio de una HTA en un paciente adulto (formas

postductales).
• Exploración: el hecho cardinal es la comprobación de pulsos femorales ausentes o

muy disminuidos, sobre todo en comparación con los pulsos radiales o braquiales
(con diferencias superiores a los 20 mmHg). Es muy típico observar circulación
colateral desarrollada a partir de anastomosis entre las arterias mamarias y las
intercostales para eludir la zona estrechada, que pueden palparse en el tórax, la axila
y la zona interescapular.
• Auscultación: soplo mesosistólico sobre área aórtica (en ocasiones continuo si la
coartación es severa).
• Radiografía de tórax.
- Dilatación de la aorta ascendente.
- Es muy característico el signo de “Roesler”, que consiste en la presencia de muescas

en el reborde inferior de las costillas producidas por la protusión de las colaterales
dilatadas.
- También es casi patognomónico el signo del “3” en la aorta, que adquiere la

morfología de dicho número debido a las dilataciones pre y poscoartación.
• ECG: sobrecarga del VI con eje desviado a la izquierda. Las formas neonatales
(preductales) tienen, por el contrario, sobrecarga del VD.
• Ecocardiograma: técnica de elección para el diagnóstico inicial.
• Otras pruebas: en ocasiones, con vistas a planificar el tratamiento, se realiza TC, RM

y/o cateterismo (aortografía/coronariografía).
TRATAMIENTO
Las indicaciones de tratamiento intervencionista (cateterismo con stent o cirugía) son

la presencia de clínica o de gradiente de presión significativo.
Los casos neonatales se tratan mediante cirugía; tras la cirugía, en ocasiones hay
“recoartación”, que se trata mediante angioplastia con balón. Los pacientes mayores
pueden tratarse con angioplastia con stent o cirugía
ESTENOSIS PULMONAR
La estenosis pulmonar es un defecto congénito (presente al nacer) que ocurre debido
al desarrollo anormal del corazón del feto durante las primeras 8 semanas de
embarazo.
La válvula pulmonar se encuentra entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar.

Normalmente tiene 3 aletas que funcionan como una puerta unidireccional, esto
permite que la sangre fluya hacia la arteria pulmonar, pero que no retorne al
ventrículo derecho.
En la estenosis pulmonar, los problemas con la válvula pulmonar dificultan la
apertura de las aletas para permitir el flujo sanguíneo normal desde el ventrículo
derecho hacia los pulmones. En los niños, estos problemas pueden incluir:
Existen cuatro tipos diferentes de estenosis pulmonar:
· Estenosis valvular pulmonar. Las aletas de la válvula son más gruesas o más
angostas de lo normal.
· Estenosis supravalvular pulmonar. La parte de la arteria pulmonar justo por

encima de la válvula pulmonar es más angosta de lo normal.
· Estenosis subvalvular pulmonar (infundibular). El músculo debajo del área de

la válvula es más grueso de lo normal, esto estrecha el tracto de salida del
ventrículo derecho.
· Estenosis periférica de ramas pulmonares. La arteria pulmonar derecha o

izquierda, o ambas, son más angostas de lo normal.
CAUSAS
Algunos defectos cardíacos congénitos pueden tener un vínculo genético que causa
los problemas cardíacos que ocurren con mayor frecuencia en ciertas familias.
FACTORES DE RIESGO
- Sarampión alemán (rubéola

- Síndrome de Noonan
- Fiebre reumática
- Síndrome carcinoide
SÍNTOMAS
· Respiración dificultosa o acelerada;
· Dificultad para respirar;
· Fatiga;
· Frecuencia cardíaca acelerada;
· Inflamación en los pies, los tobillos, el rostro, los párpados o el abdomen.

DIAGNÓSTICO
En este caso, un soplo cardíaco es simplemente un ruido causado por la turbulencia

de la sangre que fluye a través de la válvula pulmonar estrecha.
- Radiografía de tórax.
- Electrocardiograma (ECG)
- Ecocardiograma (eco).
- Cateterismo cardíaco.
TRATAMIENTO
La estenosis pulmonar leve generalmente no requiere tratamiento. La estenosis

moderada o severa se trata con la reparación de la válvula obstruida.
Dilatación con balón o valvuloplastia: El procedimiento de cateterismo cardíaco

intervencionista es la opción de tratamiento más común. Se inserta un tubo pequeño,
delgado y flexible (catéter) en un vaso sanguíneo en la ingle y se lo hace llegar hasta
el interior del corazón. El tubo tiene un balón desinflado en el extremo. Cuando el
tubo se coloca en la válvula estrecha, el balón se infla para estirar la zona abierta.
Valvutomía. La valvutomía es la remoción quirúrgica del tejido conectivo dentro de

las aletas de la válvula pulmonar que evita la apertura correcta de las aletas de la
válvula.
Valvectomía (con o sin parche transanular). La valvectomía es la remoción quirúrgica

de la válvula y generalmente incluye la colocación de un parche de salida para
mejorar el flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar.
Ensanchamiento con parche. Los parches se utilizan para ensanchar las zonas
angostas. En la estenosis pulmonar subvalvular, se realiza una incisión en el ventrículo
derecho, se divide el músculo que causa la obstrucción debajo de la válvula pulmonar
y se sutura un parche en los bordes del corte del ventrículo derecho para ensanchar
la zona debajo de la válvula pulmonar donde solía estar el estrechamiento.
Reemplazo de la válvula pulmonar. El reemplazo de la válvula pulmonar es un

procedimiento quirúrgico que normalmente se recomienda en la adultez en el caso
de las válvulas pulmonares permeables.
COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)
1) Definición: Es una comunicación directa entre las cavidades auriculares, que

permite el cortocircuito de la sangre.
2) Tipos de CIA:
● La CIA ostium secundum.
● La CIA tipo seno venoso superior.
● La CIA tipo seno venoso inferior.
● Las CIA tipo ostium primum o defecto del tabique auriculoventricular
3) Clínica:
● Lo más frecuente es que sea asintomática
● También hay casos que desarrollan insuficiencia cardiaca congestiva con el
tiempo.
● Pueden finalizar en síndrome de Eisenmenger (Cianosis clínica)
● Otra presentación clínica es en forma de infecciones pulmonares de repetición
4) Diagnóstico
Auscultación:
- Desdoblamiento fijo del segundo tono
- Aumento del primer ruido.
- Soplo sistólico eyectivo de hiperaflujo pulmonar.
- Soplo pansistólico de insuficiencia mitral en el canal AV común.
Rx Tórax:
- Crecimiento de cavidades derechas y plétora pulmonar.
Ecocardiograma:
- Es la técnica diagnóstica de elección. Permite estudiar con precisión la
anatomía del defecto septal y programar la corrección quirúrgica o
percutánea.
Cateterismo:
- Se considera que el shunt es significativo cuando la relación Qp/Qs >1,5.
ECG:
Ostium secundum existe sobrecarga de cavidades derechas con bloqueo de rama
derecha (BRD) y eje derecho.
En el CIA tipo ostium primum, además de BRD por sobrecarga de cavidades derechas,
existen otras alteraciones de la conducción, como un hemibloqueo anterior izquierdo
(HBAI) que determina un eje izquierdo y vertical.
5) Tratamiento
● El cierre del defecto puede realizarse mediante cirugía o por
cateterismo.
● El cierre percutáneo sólo se realiza en casos de CIA ostium secundum.
● La edad óptima para la intervención electiva son:
○ 3-6 años en CIA ostium secundum
○ 4-6 meses de edad en casos de canal AV común
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)

Es la cardiopatía congénita más frecuente, exceptuando la válvula aórtica bicúspide.
Consiste en un defecto de cierre del tabique que separa los ventrículos, en general en
la porción membranosa.
Fisiopatología
En los orificios pequeños no existe mucha traducción fisiopatológica y un porcentaje
alto cierra espontáneamente hacia el primer año de vida.
En las CIV grandes, el shunt I→D origina hiperaflujo pulmonar.
Clínica y diagnóstico
Las CIV pequeñas son asintomáticas; las grandes suelen producir insuficiencia
cardiaca en los primeros meses de vida.
• Auscultación. - Soplo pansistólico paraesternal izquierdo áspero y fuerte (en general
más notable en defectos pequeños). Tiende a desaparecer con la inversión del shunt
(MIR).
• ECG: sobrecarga de ambos ventrículos y de la AI.
• Radiografía de tórax: cardiomegalia con plétora pulmonar.
• Ecocardiograma: es la técnica diagnóstica de elección.
• Cateterismo: muestra un salto oximétrico en VD. Se realiza si es necesario medir la
relación Qp/Qs.
Tratamiento
Los casos que cursan con insuficiencia cardiaca se tratan con diuréticos e IECA (en
ocasiones también digoxina) y se programa cirugía para cierre del defecto hacia los
6-12 meses de edad (antes en casos refractarios al tratamiento médico).
En casos asintomáticos, la indicación de cierre del defecto se establece cuando hay
dilatación de cavidades izquierdas o relación Qp/Qs >2.
En los últimos años se realiza también cierre percutáneo (por cateterismo) de estos
defectos.
DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
El ductus arterioso (DA) es un estructura vascular que conecta la aorta descendente

proximal con el techo de la arteria pulmonar principal, cerca del origen de la arteria
pulmonar izquierda. Su cierre funcional se produce entre las 10 a 72 horas después
del nacimiento.
EPIDEMIOLOGÍA:
● Representa el 5-10% de todas las enfermedades cardíacas congénitas
● Predominio del sexo femenino 2:1
● Común en recién nacidos prematuros (a menor edad gestacional, mayor
incidencia)
● Puede ser asintomático en el 50% de RN con pesos menores a 1,500 g
● inversamente relacionado con la edad gestacional (EG). La incidencia varía
desde un 20% en prematuros mayores de 32 semanas hasta el 60% en
menores de 28 semanas.
● Tercera cardiopatía congénita más frecuente
FACTORES DE RIESGO:
● Prematuridad
● Nacimiento en zonas altas
● Madre diabética o con adicción a drogas
● Exposicion a rubeola en el 1° trimestre del embarazo
● Exposición a fármacos teratógenos como talidomida, anti convulsionantes,
retinóides o esteroides
● Antecedente familiar de PCA: tasa de recurrencia entre hermanos de 1 – 5%
● Síndromes genéticos (trisomías 13, 18 y 21, Sindrome de Holt Oram, Meckel
Gruber)
FISIOPATOLOGIA:
El DA deriva del 6º arco aórtico. Desde la 6ª semana de gestación soporta la mayor
parte del débito del ventrículo derecho, que constituye el 60% del gasto cardíaco
total. Esta función es normal e indispensable para la vida fetal.
Histológicamente, el DA posee una túnica media pobre en fibras elásticas y rica en
fibras musculares lisas dispuestas en forma helicoidal, que le permiten contraerse y
dilatarse. La presión elevada de oxígeno produce cierre ductal, mientras que la
hipoxemia induce relajación. Las prostaglandinas (PGE2) y prostaciclinas (PGI2)
circulantes y producidas localmente, muy elevadas en el feto, inducen vasodilatación
del DA.
Después del nacimiento, el brusco incremento en la tensión arterial de oxígeno
inhibe los canales del calcio dependientes de potasio del músculo liso ductal,
aumentando el calcio intracelular lo que condiciona PGE2 y PGI2 caen abruptamente.
Las fibras musculares de la capa media se contraen, descendiendo el flujo sanguíneo
luminar con isquemia de la pared interna, dando lugar al cierre definitivo del ductus.
Los RN prematuros presentan disminución del número de fibras musculares, del tono
intrínseco de la pared ductal y del tejido subendotelial lo que va a facilitar que
fracase el cierre del DA Además, la sensibilidad a la alta presión de oxígeno es mayor
en los RNT y cercanos al término
CLÍNICA:
- Taquicardia
- Soplo sistólico o continuo (un ductus amplio puede ser silencioso)
- Precordio hiperactivo
- Pulsos periféricos “saltones”
- Incremento de la presión de pulso (>25 mm Hg)
- Incremento de los requerimientos ventilatorios y/o dependencia al ventilador
-Signos de insuficiencia cardíaca congestiva (cardiomegalia, hepatomegalia,
taquicardia), en conductos hemodinámicamente moderados o grandes
- Retención de PaCO2 no explicable por otras causas
DIAGNÓSTICO:
Ecocardiografía doppler color: establece el ductus sin y con color, determina la
dirección del shunt por doppler color y pulsado, permite medir el diámetro del
ductus y evaluar la repercusión hemodinámica.
Se solicitará ecocardiografía a todo RN ≤ a 32 semanas o ≤ 1500 grs dentro de las
primeras 24 horas de vida. Luego, seguimiento ecocardiográfico diario según
evolución.
A los RNPT de 32-34 semanas se recomienda también hacer una búsqueda más activa
del DAP las primeras 72 horas de vida.
Un DAP hemodinámicamente significativo se definirá por los siguientes criterios:

1. DAP ≥ 1,5 mm con shunt de izquierda a derecha
2. Relación AI/Ao > 1,4
3. Flujo retrogrado de Ao descendente
4. Relación de ondas E/A > 1-1,5
5. Flujo diastólico en API(arteria pulmonar izquierda) > 50 cm/seg
Electrocardiograma: poco útil, permite evaluar si hay signos de isquemia miocárdica
secundaria.
Rx. tórax: poco específico, pero se observa aumento de la circulación pulmonar y
opacidad perihiliar cuando hay congestión.
TRATAMIENTO:
• Médico:
- Restricción hídrica a dos tercios de los requerimientos diarios
- Inhibidores de la ciclo-oxigenasa (indometacina o ibuprofeno)
- La indometacina oral no está recomendada porque incrementa el riesgo de
perforación gastrointestinal
- Tratamiento con indometacina:
° Curso corto, dosis altas: administrar 0.2 mg/kg/dosis, IV, seguido de 0.1
mg/kg cada 12 horas para un total de 3 dosis. El intervalo entre las dosis debe
ser incrementado si el RN desarrolla oliguria.
° Dosis baja, curso prolongado: administrar 0.2 mg/kg, IV seguido de 0.1
mg/kg/dosis, cada 24 horas por un total de 5 dosis.
- Tratamiento con ibuprofeno:
° 1ª dosis: 10 mg/kg, IV durante 15 minutos
° 2ª y 3ª dosis: 5 mg/kg, IV durante 15 minutos, cada 24 horas
Tratamiento quirúrgico: El tratamiento quirúrgico del DA se reserva para aquellos

pacientes en los que ha fracasado el tratamiento farmacológico o cuando éste está
contraindicado Se considerará fracaso del tratamiento farmacológico cuando persiste
un DA hemodinámicamente significativo tras la administración de dos ciclos de
Indometacina o Ibuprofeno.
Los efectos adversos del tratamiento quirúrgico, aunque poco frecuentes, son bien
conocidos e incluyen: complicaciones reversibles como neumotórax, infección y
hemorragia. Y complicaciones irreversibles como parálisis de cuerdas vocales y
quilotórax. En las 8-12 horas tras el cierre quirúrgico del DA, podemos encontrar
dificultades en la oxigenación, hipotensión sistólica y necesidad de inotrópicos que se
relacionan con edema pulmonar post-cirugía. La recanalización del ductus tras la
cirugía es muy infrecuente
TETRALOGÍA DE FALLOT
La tetralogía de Fallot es una afección poco frecuente causada por una combinación
de cuatro defectos cardíacos presentes al momento del nacimiento (es decir
congénitos).
Estos defectos, que afectan la estructura del corazón, hacen que fluya sangre con una
cantidad insuficiente de oxígeno desde el corazón hacia el resto del cuerpo. En
general, los bebés y los niños que tienen la tetralogía de Fallot tienen la piel azulada
porque la sangre no transporta suficiente oxígeno.
CAUSAS
Como sabemos es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente, pero no produce
síntomas al nacimiento sino a lo largo del periodo de lactancia. Consiste en la
coexistencia de cuatro malformaciones :
● Estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis de la válvula pulmonar). El
estrechamiento de la válvula que separa la cavidad inferior derecha del
corazón (ventrículo derecho) del principal vaso sanguíneo que conduce a los
pulmones (arteria pulmonar) reduce el flujo de sangre a los pulmones.
También puede afectar al músculo que se encuentra debajo de ella. A veces, la
válvula pulmonar no se forma correctamente (atresia pulmonar).
● Un orificio entre las cavidades inferiores del corazón (comunicación
interventricular). Una comunicación interventricular es un orificio en la pared
(septo) que separa las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos
derecho e izquierdo). El orificio provoca que la sangre poco oxigenada del
ventrículo derecho se mezcle con la sangre rica en oxígeno del ventrículo
izquierdo. Esto genera un flujo sanguíneo ineficiente y reduce el suministro de
sangre rica en oxígeno al cuerpo. El defecto con el tiempo puede debilitar el
corazón.
● Desplazamiento de la arteria principal del cuerpo (aorta). Normalmente la
aorta sale del ventrículo izquierdo y se ramifica. En la tetralogía de Fallot, la
aorta está en una posición incorrecta. Se desplaza hacia la derecha y se apoya
directamente encima del orificio de la pared del corazón (comunicación
interventricular). Como resultado de esto, la aorta recibe una mezcla de
sangre rica en oxígeno y sangre poco oxigenada tanto del ventrículo izquierdo
como del derecho.
● Engrosamiento de la cavidad inferior derecha del corazón (hipertrofia del
ventrículo derecho). Cuando el corazón trabaja demasiado para bombear la
sangre, la pared muscular del ventrículo derecho se engrosa. Con el tiempo,
esto podría causar que el corazón se endurezca, se debilite y que finalmente
falle.
FACTORES DE RIESGO
Aunque se desconoce la causa exacta de la tetralogía de Fallot, hay varios factores
que podrían aumentar el riesgo de que un bebé nazca con la enfermedad. Los
factores de riesgo de la tetralogía de Fallot incluyen:
· Enfermedad viral durante el embarazo, por ejemplo, rubéola (sarampión
alemán)
· Consumo de alcohol durante el embarazo
· Mala nutrición durante el embarazo
· Madre mayor de 40 años
· Uno de los padres tiene tetralogía de Fallot
· La presencia del síndrome de Down o del síndrome de DiGeorge en el bebé
COMPLICACIONES
Una de las complicaciones es la infección del revestimiento interno del corazón o una
válvula cardíaca causada por una bacteria (endocarditis infecciosa).
Las personas que no se tratan la tetralogía de Fallot tienen complicaciones graves con
el paso del tiempo, que pueden ocasionar la muerte o una discapacidad al comienzo
de la edad adulta.
Hay Complicaciones de la cirugía de la tetralogía de Fallot
Si bien la mayoría de los bebés y adultos no tienen inconvenientes después de una

cirugía a corazón abierto para reparar los defectos (reparación intracardíaca), las
complicaciones a largo plazo son frecuentes. Entre las complicaciones, se incluyen las
siguientes:
● Fuga en la válvula pulmonar (insuficiencia pulmonar crónica), en la que la

sangre se filtra en sentido inverso a través de la válvula en la cavidad de
bombeo (ventrículo derecho)
● Fuga en la válvula tricúspide
● Orificios en la pared que separa los ventrículos (comunicaciones
interventriculares), que pueden seguir causando fugas después de la
reparación o requerir otra reparación
● Dilatación del ventrículo derecho o izquierdo que no está funcionando
correctamente
● Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
● Enfermedad de las arterias coronarias
● Dilatación de la aorta ascendente (dilatación de la raíz aórtica)
● Muerte cardíaca repentina
FISIOPATOLOGÍA
La dificultad al flujo de sangre a través del tracto de salida del VD condiciona la
hipertrofia progresiva del mismo, de manera que con el tiempo, las presiones del
corazón derecho superan las del izquierdo y aparece el cortocircuito D→I a través de
la CIV, y con ello la cianosis. Las maniobras que reducen la postcarga (reducción de
resistencia vascular periférica, como los esfuerzos físicos), así como el llanto (que
produce espasmo del infundíbulo del VD), facilitan el paso de sangre hacia el corazón
izquierdo y la aorta y agravarán la cianosis.
CLÍNICA
Se manifiesta como un RN sano que, a lo largo de la lactancia (más precozmente
cuanta mayor severidad de la estenosis pulmonar infundibular), comienza con crisis
de cianosis con los esfuerzos físicos y el llanto. Si no se corrige durante el periodo de
lactancia, aparece cianosis crónica que condiciona el desarrollo de acropaquias y
riesgo trombótico por policitemia.
DIAGNÓSTICO
Es ecocardiográfico.
● Auscultación: soplo sistólico de estenosis pulmonar, menor cuanto mayor es la
estenosis (disminuye durante las crisis).
● Radiografía de tórax: hiperclaridad en los campos pulmonares; corazón en
“zueco” (pequeño, con la punta redonda y levantada y una depresión en el
punto de salida de la arteria pulmonar o signo del “hachazo pulmonar”)
● ECG: sobrecarga de corazón derecho, con eje desviado a la derecha.
TRATAMIENTO
Las crisis de cianosis son una urgencia vital y deben tratarse precozmente. Si se
deben al llanto es fundamental tranquilizar al niño. La posición de cuclillas o
genupectoral (squatting) aumenta la precarga y las resistencias periféricas y
disminuye el shunt D→I por la CIV, disminuyendo la cianosis.
Además, se emplean estrategias que producen vasodilatación pulmonar (oxígeno) y

que relajan el infundíbulo pulmonar (betabloqueantes y morfina). Si no existe
respuesta, se realiza cirugía emergente paliativa con creación de una fístula sistémico
pulmonar para aumentar el flujo pulmonar (la más habitual es la de Blalock-Taussig,
que conecta la arteria subclavia derecha con la arteria pulmonar derecha
ANOMALÍA DE EBSTEIN
Es una alteración cardíaca congénita donde las valvas no se unen normalmente al
anillo tricuspídeo. Existe un desplazamiento distal de la unión proximal de las valvas
de la válvula tricúspide del anillo atrioventricular, con un adosamiento anormal de las
valvas posterior y septal a la pared del ventrículo derecho. La valva anterior puede
ocasionalmente estar adosada; pero lo usual, es que sea grande y flote libre en el
ventrículo dando forma de vela de bote.
Esto nos produce una división anormal en la parte derecha del corazón, dejando la
aurícula derecha de gran tamaño, conformada por esta y la porción atrializadandel
ventrículo derecho, que va desde el anillo verdadero al sitio de implantación de las
valvas de la tricúspide y un ventrículo derecho pequeño funcionalmente hipoplásico
Fisiopatología
En cada contracción auricular se impulsa la sangre al ventrículo derecho atrializado, y

con cada contracción ventricular, un porcentaje de la sangre del ventrículo derecho
es devuelto a la aurícula derecha solo para ser llevado de nuevo al ventrículo derecho
atrializado en la siguiente contracción auricular. Este efecto, de ir y venir, aumenta
más el cortocircuito de derecha a izquierda si hay foramen oval permeable o
comunicación interauricular (CIA) y disminuye el flujo pulmonar.
En neonatos la insuficiencia tricuspídea es acentuada por mayor presión en la arteria

pulmonar, resistencia vascular pulmonar y presión en la aurícula derecha, con mayor
cortocircuito auricular, disminución de flujo anterógrado por la válvula pulmonar y
desaturación sistémica. En este período, la cardiopatía es ductus dependiente.
Clínica
Hay un grupo de pacientes completamente asintomático y otro en quienes los

síntomas pueden aparecer durante el período neonatal, en la primera semana de
vida. Si la deformidad es severa, estos síntomas pueden presentarse como cianosis,
dificultad respiratoria, falla cardíaca e incluso la muerte intrauterina. Típicamente los
síntomas presentes en la infancia mejoran al disminuir las presiones pulmonares y
pueden reaparecer en edades mayores con síntomas de falla cardíaca y cianosis. En
niños mayores la cianosis es el síntoma más frecuente, en más de la mitad de los
pacientes, y severa en un tercio de ellos. La disnea con el ejercicio puede ser un
síntoma predominante, por la disminución del llenado ventricular a frecuencias más
rápidas. La taquicardia es a veces el motivo de consulta y se presenta en 20 a 30% de
los pacientes
Diagnóstico
- Radiografía de tórax: En los casos leves, la radiografía de tórax puede ser

normal. Pueden verse grados variables de cardiomegalia a expensas del
crecimiento de la aurícula derecha, con un reborde izquierdo rectificado o
convexo por dilatación o desplazamiento del tracto de salida del ventrículo
derecho, hasta dar la forma típica en botellón. En el paciente cianótico hay
disminución de la vasculatura pulmonar.
- Electrocardiograma : El electrocardiograma casi siempre es anormal. Se
caracteriza por un crecimiento de la aurícula derecha, con ondas “p” picuda .
El bloqueo AV de primer grado (PR prolongado) se observa en el 40% de los
pacientes. En 20 a 30% se evidencia un síndrome de preexcitación del tipo
Wolff-Parkinson-White (PR corto y onda delta), generalmente con morfología
de haz anómalo derecho1. La mayoría de los pacientes sin preexcitación,
presentan bloqueo de rama derecha. El eje de QRS es usualmente derecho,
aunque puede ser normal o aun desviado a la izquierda, con complejos QRS en
pequeñas precordiales derechas. Puede presentarse una variedad de
arritmias, generalmente taquicardia paroxística supraventricular y en
pacientes mayores, fibrilación o flutter auricular por dilatación de la aurícula
derecha.
- Ecocardiograma: Este diagnóstico, nos da los detalles anatómicos, el grado de
desplazamiento valvular, incluyendo la posibilidad de plastia quirúrgica, el
grado de insuficiencia tricuspídea y anomalías asociadas9 . Permite establecer
características o índices de valor pronóstico.
El diagnóstico se establece por ecocardiografía bidimensional cuando hay un

desplazamiento de la válvula tricúspide en sentido distal, mayor de 8 mm/ m2
del sitio de inserción de la válvula mitral; además, se clasifica la anomalía en
los cuatro tipos de Carpentier
- Cateterismo cardíaco: Escasamente se requiere, excepto para estudio

electrofisiológico; está reservado únicamente para algunos casos con
anomalías asociadas.
Tratamiento
- Manejo médico:
- Todos los pacientes deben recibir profilaxis para endocarditis infecciosa.
Los pacientes con enfermedad leve, asintomáticos, sólo requieren
observación independiente de la edad.
- En neonatos con cianosis el manejo inicial se limita a observación a la
espera de que disminuyan las resistencias pulmonares, dependiendo
del grado de compromiso o dificultad respiratoria pueden requerir
manejo médico inicial con infusión de prostaglandina E1 para asegurar
el flujo pulmonar, soporte inotrópico y ventilatorio. Se espera que con
estas medidas, la presión pulmonar disminuya y los pacientes puedan
ser destetados de los medicamentos y soporte ventilatorio.
- Manejo quirúrgico: Los recién nacidos que se encuentran en dificultad
cardiorrespiratoria, deben ser intubados, iniciados en prostaglandinas y
recibir el manejo médico anotado, si no responden al manejo médico se
remiten a cirugía tipo fístula sistémico-pulmonar o a la operación de
Starnes. Después de este procedimiento se ha reportado soporte
prolongado con ECMO, logrando sobrevida16. Estadísticas del grupo de
Toronto reportan una tasa de mortalidad del 70% en neonatos con
Ebstein y cianosis. No es conveniente dejar que los pacientes por fuera
de la etapa neonatal, dada la evolución de los resultados y técnicas
quirúrgicas y cuya condición clínica a pesar del manejo médico se
deteriora a clase funcional II en adelante, lleguen a estados funcionales
avanzados, por el contrario se recomienda la intervención quirúrgica
buscando un reparo de la válvula tricúspide y cierre de la comunicación
interauricular
ATRESIA TRICUSPÍDEA
La atresia tricuspídea es la malformación congénita caracterizada por la ausencia de
conexión auriculoventricular (AV) derecha con hipoplasia del VD, en la cual la aurícula
derecha no está conectada con la cámara ventricular subyacente, sino que se
comunica con la aurícula izquierda vía interauricular o a través de un foramen oval.
Después de la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes arterias, es la tercera
malformación que se manifiesta con cianosis. Generalmente existe una comunicación
interventricular y el ductus arterioso está permeable.
En esta entidad la porción ventricular derecha no tiene tracto de entrada (por lo cual
no puede ser considerada un ventrículo, sino una cámara infundibular), que
igualmente hace que se entienda como un tipo de corazón univentricular, en este
caso de tipo izquierdo.
Clasificación
La clasificación más aceptada actualmente es la de Tandon y Edwards , que encierra

más del 95% de los casos y en la que la atresia tricuspídea se divide en dos tipos,
desde el punto de vista anatomopatológico:
- Tipo I: Con concordancia ventriculoarterial, aproximadamente el 70% de los

casos. Aorta naciendo del ventrículo izquierdo (VI) y pulmonar de la cámara
infundibular (relación normal de las grandes arterias), siendo este grupo el
más frecuente.
- Tipo II Con discordancia ventriculoarterial en un 30%. La arteria pulmonar
nace del VI y la aorta de la cámara infundibular derecha (relación de las
grandes arterias tipo transposición).
Cada uno de estos tipos se divide según el grado de obstrucción de la arteria

pulmonar:
- A. Con atresia pulmonar.

- B. Con estenosis pulmonar.
- Sin estenosis pulmonar y aumento del flujo pulmonar.
- Tipo III: Un tipo raro con L-transposición de grandes arterias:
- A. Con estenosis pulmonar o subpulmonar.
- B. Con estenosis subaórtica
Fisiopatología
La fisiopatología de esta entidad está influida por la variante anatómica, según el

grupo a que pertenezca, y por tres factores importantes: el tamaño de la
comunicación interauricular, el tamaño del defecto del tabique interventricular y el
diámetro de la válvula pulmonar y uno cuarto: el ductus en casos en que la
cardiopatía sea ductus dependiente. El flujo venoso sistémico debe pasar de la
aurícula derecha a la izquierda por la comunicación interauricular, donde se mezcla
con la sangre oxigenada que viene por las venas pulmonares.
La sangre mezclada a nivel auricular pasará al VI y de ahí tanto a la arteria que sale
del mismo (generalmente la aorta, ya que el grupo I es más frecuente), como a la
arteria que emerge de la cámara infundibular (por lo general, la pulmonar). Esto
puede, en muchos casos, generar disfunción ventricular izquierda, pues el VI funciona
como único La cantidad de flujo que pase por la arteria pulmonar hacia los pulmones
para ser oxigenada, junto con la mezcla a nivel auricular, y el cortocircuito a través del
ductus determinan el grado de saturación del paciente
El tamaño de la comunicación interventricular es muy importante, pues es la vía

principal para el paso del flujo hacia la arteria pulmonar que generalmente emerge
de la cámara infundibular. Este flujo que pasa a través de la CIV determina, desde la
vida fetal, el crecimiento de la cámara infundibular y la arteria que emerge de ella. En
el grupo I su mayor influencia está en el crecimiento de la cámara infundibular y del
tronco de la pulmonar, mientras que las ramas pulmonares crecerán principalmente
si existe un ductus arterioso persistente de buen calibre.
Otro factor importante que determina el crecimiento de las diferentes estructuras es

la cantidad de sangre que es susceptible de ser oxigenada, la cual proviene desde el
tracto de salida del ventrículo derecho (VD), a través de la pulmonar directamente, o
desde la aorta, a través del ductus, y de la circulación colateral que exista. Esta
cantidad de sangre oxigenada determinará el grado de saturación del paciente y, por
lo tanto, el grado de hipoxia a que está sometido.
Historia natural
La historia es muy variable, pues depende de la alteración anatómica, especialmente

del grado de flujo pulmonar, y, si se asocia con transposición de grandes arterias, se
puede presentar obstrucción subaórtica.
En la gran mayoría de los pacientes con vasos normo relacionados, la cianosis tiende
a progresar en la medida en que disminuye el diámetro de la comunicación
interventricular y, hacia el año de vida, el 90% de los pacientes fallecen sin
tratamiento quirúrgico. Por otro lado, los pacientes con flujo pulmonar aumentado
pueden hacer cuadros periódicos de insuficiencia cardíaca, requiriendo tratamiento
con diuréticos e inotrópicos para el manejo
Finalmente, los pacientes con flujo pulmonar balanceado pueden evolucionar en

forma satisfactoria, a menos de que se presente un disbalance en el mismo, lo que
los vuelve sintomáticos.
Diagnóstico
Radiografía de tórax: En pacientes con flujo pulmonar disminuido, los Rx muestran

disminución del tamaño del VD y concavidad en el área de la arteria pulmonar. El VI
es redondeado. En casos con flujo pulmonar aumentado, los pulmones muestran
congestión y crecimiento cardíaco secundario a cortocircuito de izquierda a derecha
Ecocardiografía: Actualmente este estudio es el principal medio de diagnóstico13, 14.

Los hallazgos más significativos que se determinan a través de él son:
- Ausencia de válvula atrioventricular derecha.

- Tamaño del VD.
- Presencia de insuficiencia de la válvula atrioventricular.
- Función ventricular izquierda.
- Relación de las grandes arterias.
- Cuando hay TGA, el tamaño de la comunicación interventricular es importante
por el desarrollo de estenosis subaórtica.
- La presencia y tamaño de la comunicación interauricular.
- Anomalías asociadas.
Electrocardiograma: En general, se aprecia una onda P prominente, el eje QRS está

desviado a la izquierda y, en pacientes con TGA, el eje QRS es normal en la mitad de
casos.
Cateterismo cardíaco
- Cateterismo inicial: El cateterismo como método diagnóstico inicial es
controvertido hoy en día, especialmente con las nuevas imágenes de
resonancia nuclear magnética, en las cuales se puede visualizar en forma
adecuada el tamaño del VI y la presencia de coartación de aorta, pero no se
puede ver con facilidad la presencia de distorsión de las arterias pulmonares ni
valorar las presiones y resistencias del lecho vascular pulmonar.
- La evaluación completa de las variantes anatómicas antes de definir el
tratamiento quirúrgico es muy importante; sin embargo, las características
anatómicas pueden ser precisadas por una ecocardiografía cuidadosamente
realizada, de tal manera que el cateterismo debe ser reservado para los
pacientes en los que el diagnóstico o ciertos detalles anatómicos específicos
no se hayan podido aclarar.
- En caso de realizarlo, el cateterismo debe incluir:
- Definición de la anatomía venosa sistémica.
- Confirmación de una CIA no restrictiva.
- Tamaño y localización de los defectos septales ventriculares.
- Evaluación de la presión pulmonar y de la anatomía de la circulación
pulmonar.
- Determinar si existe o no estenosis subaórtica y su morfología.
Cateterismo tardío o prederivación cavopulmonar: Luego de que se ha realizado una

cirugía paliativa inicial tipo fístula sistemicopulmonar o una conexión cavopulmonar,
es necesaria una valoración anatómica y funcional del tamaño de las arterias
pulmonares, las presiones y resistencias pulmonares y sistémicas, la presencia de
disfunción del VI o el grado de insuficiencia de la válvula auriculoventricular, pues
anormalidades en estos puntos pueden contraindicar un segundo procedimiento tipo
Fontan (ver más adelante indicaciones para el mismo).
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son una complicación reconocida

después de la realización de un Glenn clásico, pero también han sido reportadas
luego de una anastomosis cavopulmonar total
Tratamiento
- Manejo médico: Ante la sospecha de ausencia de conexión AV derecha, se

debe estudiar al paciente en forma completa, pero ante todo iniciar manejo
médico para estabilizarlo hemodinámicamente. En pacientes con hipoflujo
pulmonar debe corregirse todo trastorno metabólico y ácido básico que exista
e iniciar tratamiento con prostaglandinas endovenosas PGE1, en infusión, a
dosis inicial de 0,1 microgramos/k/min, disminuyendo luego hasta 0,03
microgramos/k/min.
- En caso de presentarse con flujo pulmonar aumentado, acompañado de falla
cardíaca, se inicia tratamiento con inotrópicos y diuréticos. Luego de que el
paciente está estable, se puede llevar a cirugía, previa verificación de que el
foramen oval es adecuado o, de lo contrario, se debe hacer primero una
septostomía.
- Manejo quirúrgico: La cirugía para la atresia tricuspídea será siempre
paliativa, pues el reparo definitivo no es posible, por las características
anatómicas de esta entidad, y, por este motivo, se habla de un reparo
fisiológico. Igualmente, los cambios fisiológicos durante el crecimiento del
niño son tenidos en cuenta para definir el tipo de cirugía.
- En estos casos, generalmente, existe atresia de la válvula auriculoventricular
derecha, ausencia de la porción de entrada del VD, presencia ocasional de la
porción trabeculada y casi siempre presencia del tracto de salida del VD, con
una comunicación entre el VI y el tracto de salida del VD, el cual es
denominado foramen bulboventricular.
- En este lugar es donde normalmente se produce la obstrucción del tracto de
salida del VI. Los grandes vasos pueden estar transpuestos. En el recién nacido
por lo general el ductus está permeable, pero se cierra rápidamente y la
presencia de la comunicación interauricular le permite sobrevivir un poco más,
pues puede encontrarse con frecuencia una estenosis del tracto de salida del
VD.
- Hasta el 70% de los pacientes pueden tener flujo pulmonar disminuido, por
obstrucción del tracto de salida del VD, que se acompaña de cianosis, por lo
cual requieren un procedimiento urgente para aumentar el flujo pulmonar. Un
porcentaje menor cursa con signos de falla cardíaca, por obstrucción del tracto
de salida del VI o por aumento del flujo pulmonar secundario a una
comunicación interventricular grande, especialmente cuando bajan las
resistencias pulmonares y el cortocircuito de izquierda a derecha aumenta.
- Por esto, se debe dividir el procedimiento quirúrgico durante el período
neonatal en dos tipos:
- Cirugía para pacientes con flujo pulmonar disminuido en el período
neonatal. Cuando el recién nacido se presenta con disminución del flujo
pulmonar, se debe iniciar inmediatamente tratamiento médico con
infusión de prostaglandina E1, para mantener el ductus arterioso
abierto mientras se realiza una cirugía paliativa que aumente el flujo
pulmonar
- Esta cirugía se denomina fístula sistemico pulmonar o de Blalock
Taussig modificada, que consiste en la realización de una conexión
entre la arteria pulmonar y la arteria subclavia, utilizando un injerto de
PTFE de 3,5 a 5 milímetros, a través de una toracotomía izquierda o
derecha, según el lado del arco aórtico, que generalmente es el
izquierdo
- Cirugía para pacientes con aumento del flujo pulmonar y obstrucción
del tracto de salida del ventrículo en el período neonatal.
- En casos en que el recién nacido se presente con signos de falla
cardíaca por hiperflujo pulmonar, se debe iniciar el manejo con
diuréticos y digitálicos y, si persiste la falla, el paciente debe ser llevado
a cirugía para realizarle un cerclaje o banding de la arteria pulmonar y
de esta forma disminuir el flujo pulmonar y controlar la falla
- El procedimiento consiste en la colocación de una banda alrededor de
la arteria pulmonar, para disminuir su diámetro y así mismo el flujo y
presión distal de la misma. Se realiza a través de una toracotomía
anterolateral izquierda y se emplea como guía la técnica de Toronto, en
la cual se utiliza un segmento de injerto de dacron que tiene una
longitud de 20 a 24 mm más un milímetro por cada kilo de peso del
paciente, según las condiciones del mismo. El objetivo es disminuir la
presión distal de la arteria pulmonar a un 30 ó 50% de la presión
sistémica, mantener la saturación por encima del 75% y que la presión
sistémica aumente aproximadamente 15 mmHg. El injerto debe ser
fijado a la arteria pulmonar, para evitar el desplazamiento y deformidad
de la misma.
TRANSPOSICIÓN DE GRANDES VASOS “ TGV”
Es la cardiopatía cianótica más frecuente en el recién nacido. Se produce cuando la

aorta nace del VD y la arteria pulmonar del VI, estableciéndose dos circulaciones
cerradas e independiente.Predomina en varones (relación 2:1), la arteria pulmonar
nace del ventrículo izquierdo y la aorta del ventrículo derecho . El ventrículo derecho
soporta la presión sistémica y el ventrículo izquierdo la presión pulmonar.
La comunicación entre la circulación pulmonar y la sistémica, necesaria para la
supervivencia, se realizará a través del ductus o a través de malformaciones septales:
- De tipo comunicante interventricular (en el 50% de los casos)

- De tipo Interauricular
FISIOPATOLOGÍA
La anormalidad fisiológica central y más importante radica en la circulación de la

sangre: el retorno venoso de las cavas que llega a la aurícula y ventrículo derecho es
reenviado sin oxigenarse a la circulación sistémica por la aorta que nace del
ventrículo derecho; en tanto que el retorno venoso pulmonar que llega por las venas
pulmonares a la aurícula y ventrículo izquierdo es reenviado a hiperoxigenarse a los
pulmones por medio de la arteria pulmonar, la cual nace del ventrículo derecho. De
lo anterior, se deduce fácilmente que en lugar de encontrarse la circulación sistémica
y pulmonar conectadas en serie, lo están en paralelo, de este modo, en la circulación
sistémica se encuentra recirculando el flujo sistémico desaturado, mientras que en la
circulación pulmonar se encuentra recirculando el flujo pulmonar hiperoxigenado.
La combinación más frecuente es la siguiente:
- A través de un conducto arterioso permeable (PCA), una fracción de sangre

pasa de la aorta a los pulmones para oxigenarse, mientras que por un foramen
oval permeable, una fracción de sangre oxigenada pasa de la aurícula
izquierda a la derecha para mejorar un poco la saturación en la aorta. Esta
forma de presentación con PCA y foramen oval permeable y tabique
interventricular intacto es la más frecuente, presentándose en el 74% de los
casos y se conoce como TGV simple.
El cortocircuito bidireccional puede darse por un defecto ventricular; en el
21% de los casos, con o sin conducto arterioso permeable, y sólo en un 5% de
los casos, se presenta la asociación de comunicación interventricular con
estenosis pulmonar
Este tipo de anomalía sólo es viable si coexisten además una o más comunicaciones
que mezclen la sangre de ambos circuitos (CIA, DAP y/o CIV) , Necesita tratamiento
temprano, porque sin él la mortalidad es muy alta.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es ecocardiográfico.
- Prenatal: no siempre realiza el diagnóstico
Ecocardiograma posnatal es una prueba confirmatoria principal:
- Evaluar el grado de mezcla auricular.
- CIV
- anomalías de la válvula
- CAP
- Anatomía de la arteria coronaria
• Exploración: cianosis al nacimiento que se agravará severamente con el cierre del

ductus.
- Aparece desde las primeras 24 horas de vida , con pO2 muy bajas y pCO2
elevadas, aun con movimientos torácicos adecuados y acidosis metabólica.
• ECG: signos de sobrecarga del VD. Puede mostrar desviación del eje a la derecha e
hipertrofia del ventrículo derecho
• Radiografía de tórax: plétora pulmonar y corazón ovalado “ HUEVO EN CUERDA”
con pedículo estrecho (grandes vasos superpuestos)
TRATAMIENTO
Es fundamental promover desde el primer momento las comunicaciones entre las

cavidades cardiacas para asegurar la mezcla de sangre oxigenada y no oxigenada de
las dos circulaciones paralelas e independientes:
● Se intentará mantener el ductus permeable mediante la infusión de PGE1 .

● Se intentará aumentar o crear la CIA mediante la atrioseptostomía de
Rashkind, que desgarra el tabique interauricular por medio de un
catéter-balón.
Manejo Quirúrgico
Tratamiento definitivo
● Realizada dentro de las primeras 2 semanas de vida
● Más común:
○ Operación de interruptor arterial mas reparación de la CIV de ser
necesaria
○ Procedimiento de Rastelli si también hay obstrucción del flujo de salida
del ventrículo izquierdo
● Las complicaciones postoperatorias que requieren exámenes regulares
incluyen:
○ Estenosis o insuficiencia de las arterias coronarias
○ Estenosis de la arteria pulmonar
○ Dilatación de la raíz aórtica
○ Insuficiencia ventricular derecha
○ Arritmias ( flutter y fibrilación auricular)
TRUNCUS
En vez de existir dos grandes vasos o arterias (Aorta y arteria pulmonar) con sus
respectivas válvulas aórtica y pulmonar, en esta cardiopatía hay sólo una arteria con su
válvula que nace a caballo entre el ventrículo derecho e izquierdo y que se denomina
Truncus (Su válvula se denomina válvula truncal). La válvula truncal puede ser bicúspide o
cuadricúspide y, a menudo, displásica. Además, siempre existe en el Truncus una
comunicación interventricular (CIV) asociada. El truncus se divide distalmente en aorta y
arteria pulmonar, distribuyendo desigualmente el flujo sanguíneo hacia el pulmón (mayor
cantidad de sangre) y hacia el cuerpo (menor cantidad de sangre), pues siempre la sangre
va del sistema de más presión (Aorta-cuerpo) al de menos presión (Arteria pulmonar –
pulmón).
Se encuentra frecuentemente asociado a anomalías intracardíacas, como la

interrupción de arco aórtico (especialmente la de tipo B), y extracardíacas como el
síndrome de Di George (anomalías faciales, cardiacas, ausencia de timo y
paratiroides)
Clasificación: Los truncus pueden presentar una anatomía variable en el origen de las
arterias pulmonares. De acuerdo a esta anatomía, se clasifican en 4 tipos
(Clasificación de Collet-Edwards):
● Tipo I: Existe un tronco pulmonar común que nace de la arteria truncal.

● Tipo II: No existe un tronco pulmonar común y las dos arterias pulmonares, la
derecha e izquierda, nacen directamente, pero muy cercanas entre sí, de la
arteria truncal.
● Tipo III: Ambas arterias pulmonares, derecha e izquierda, tienen un origen
independiente y separado entre sí de la arteria truncal
● Tipo IV: Ambas arterias pulmonares, derecha e izquierda, nacen directamente
de la aorta descendente. Actualmente a este tipo no se le considera un
truncus, sino una forma extrema de Atresia Pulmonar con CIV.
Fisiopatología
La sangre oxigenada (roja) del ventrículo izquierdo se mezcla ampliamente (violeta) a

través de la CIV con la sangre no oxigenada (azul) que proviene de la aurícula derecha
(AD) y del ventrículo derecho y del propio truncus, de forma que regresa al pulmón
(P) inútilmente para oxigenarse, estando ya previamente oxigenada. El pulmón sufre
un importante exceso de sangre, el cual regresa por las venas pulmonares a la
aurícula y ventrículo izquierdos, y vuelta a empezar. Como consecuencia de ello, y tal
como ocurre en los casos con CIV simple, el pulmón sufre un importante hiperaflujo
sanguíneo y el ventrículo derecho, la arteria pulmonar, los pulmones, las venas
pulmonares, la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo están sobrecargados
inútilmente de flujo sanguíneo y trabajo hemodinámico y, como consecuencia, se
dilatan.
El tratamiento es siempre quirúrgico y ha de realizarse durante el periodo neonatal,
antes de que evolucione a la insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. La
corrección quirúrgica consiste en 1) Cerrar la CIV con parche de forma que el truncus
quede conectado al ventrículo izquierdo, 2) Sección o separación de la porción de
arteria pulmonar del truncus propiamente dicho y cierre del mismo con sutura o
parche (El truncus y su válvula truncal quedan en realidad exclusivamente como aorta
y válvula aórtica) y 3) Conexión del ventrículo derecho a la arteria pulmonar con un
conducto extracardiaco valvulado. Los dibujos superiores muestran los pasos
sucesivos en la corrección quirúrgica de un caso de Trunus tipo I. La cirugía en los
Tipos II y III es básicamente la misma, aunque son algo más complejas la separación
de las arterias pulmonares del truncus y su anastomosis al conducto extracardiaco.
Pronóstico
El pronóstico viene marcado por la anatomía y la función de la válvula truncal. Si
presenta displasia severa con insuficiencia o estenosis, el pronóstico empeora, no
solo a corto, sino también a medio-largo plazo. En ausencia de anomalías de la
válvula truncal el pronóstico es bueno, aunque el niño va a necesitar operaciones
futuras para el recambio del conducto implantado desde el ventrículo derecho a la
arteria pulmonar, el cual se va a ir quedando pequeño a medida que crece el niño.
Drenaje venoso pulmonar anómalo
Drenaje venoso pulmonar anómalo total y parcial
Características:
§ Se produce un drenaje anómalo total de las venas pulmonares directamente

o indirectamente en aurícula derecha.
§ Se acompañan de comunicación interauricular.
§ Tipos:
o Supracardiaco (más frecuente). Drena en vena cava superior (VCS).
o Cardiaco. Drenan en AD.
o Infradiafragmáticos. Drenan en vena cava inferior (VCI).
§ El Total es cianótico (hay CIA).
§ El Parcial es acianótico (no CIA).
En un corazón normal las cuatro venas pulmonares llegan a la aurícula izquierda
llenas de sangre oxigenada, dos del pulmón izquierdo y dos del pulmón derecho. En
el drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT), las cuatro venas pulmonares
drenan equivocadamente en la aurícula derecha. En el drenaje venoso pulmonar
anómalo parcial (DVPAP) algunas de las venas pulmonares, habitualmente las
derechas, en vez de desembocar en la aurícula izquierda, conectan con la aurícula
derecha de forma directa o a través de la vena cava superior, vena cava inferior o
alguna de las venas que llegan a éstas. Suele asociarse con una CIA.
La forma más frecuente de DVPAP es el drenaje anómalo de las dos venas derechas y
cursan con la siguiente clínica:
● La mayoría están asintomáticos o tienen síntomas leves de catarros

frecuentes, curva de peso lenta, etc.
● Menos frecuentemente presentan síntomas de insuficiencia cardíaca en edad
temprana
● Los pacientes con síndrome de la cimitarra presentan con frecuencia síntomas
de inicio precoz con escasa ganancia ponderal, sudoración y fatiga. En
ocasiones pueden presentar cianosis y episodios de neumonía de repetición
(en relación con anomalías pulmonares asociadas a esta malformación).
Diagnóstico
Se establece en la mayor parte de los casos mediante ecocardiografía. En casos más
complejos puede ser necesario realizar resonancia magnética o cateterismo.
Tratamiento quirúrgico
El tratamiento de estas enfermedades es quirúrgico. El cirujano redirige las venas
pulmonares afectadas hacia la aurícula izquierda, y si existe comunicación
interauricular, la cierra.
No se indica cirugía si únicamente hay una vena anómala, pues es escasa la sangre
que drena anómalamente y no justifica el riesgo de una intervención.
VENTRÍCULO ÚNICO
Definición: Se denomina “ventrículo único” a cualquier cardiopatía en la que sólo un

ventrículo es capaz de cumplir la función de bombear una adecuada cantidad de
sangre. En este ventrículo confluye toda la sangre de las aurículas, tanto la oxigenada
que viene desde las venas pulmonares como la desoxigenada que viene desde las
venas cavas. Esta sangre se mezcla y sale por las grandes arterias (aorta y pulmonar)
en proporción variable.
Fisiologia-VU
Desde el punto de vista anatómico, éste puede tener morfología izquierda, derecha,
ambas morfologías o una morfología indeterminada. Además de este ventrículo
puede existir otra cavidad pequeña e incapaz de bombear la cantidad de sangre
necesaria, llamada cámara rudimentaria. Esta cámara se comunica con el ventrículo
único a través de un orificio llamado foramen bulboventricular.
El ventrículo único tiene conexiones con las aurículas y con las grandes arterias. La
conexión con las aurículas puede ser de 3 tipos. La doble entrada ventricular implica
que cada aurícula descarga en el ventrículo único a través de su propia válvula, es
decir, existen una válvula mitral y una tricúspide. En la entrada única hay atresia
(ausencia) de la mitral o de la tricúspide, por lo que sólo una aurícula se conecta a
través de su válvula al ventrículo. Ambas aurículas se comunican entre sí a través de
una comunicación interauricular. Por último, en la entrada común las 2 aurículas se
conectan con el ventrículo pero lo hacen a través de una válvula común para ambas.
Conexion-AV
La conexión con las grandes arterias determinará la proporción de sangre que irá a
los pulmones y a la aorta. Si ambas salidas están libres, habrá un mayor flujo hacia los
pulmones, ya que allí la resistencia es menor. Pueden sin embargo existir diversos
grados de obstrucción en una de las conexiones ventrículo-arteriales, lo cual es
especialmente frecuente en la vía de salida hacia la arteria pulmonar. La ausencia
total de pasaje de sangre se denomina atresia, y puede afectar tanto a la válvula
pulmonar como a la aórtica. Cuando existe pasaje de sangre pero con dificultad, se le
llama estenosis, y será leve, moderada o severa de acuerdo al grado. A veces, una de
las arterias se encuentra conectada a la cámara rudimentaria en lugar de hacerlo al
ventrículo único. En tales casos, el tamaño del foramen bulbuventricular determinará
el flujo de sangre, ya que ésta debe pasar desde el ventrículo único a la cavidad
rudimentaria a través del foramen para luego salir por la arteria.
Veamos los tipos de ventrículo único más frecuentes. Dentro de las dobles entradas
ventriculares, la más frecuente es la doble entrada de ventrículo izquierdo , en la cual
un ventrículo anatómicamente izquierdo recibe la sangre de ambas aurículas a través
de las dos válvulas aurículoventriculares. Se conecta con las grandes arterias en
forma variable, pudiendo salir ambas arterias del ventrículo o una de ellas de la
cámara rudimentaria.
Otro tipo de ventrículo único frecuente es la atresia tricuspídea . En esta patología,

no existe pasaje de sangre desde la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho, ya
que la válvula tricúspide no existe sino que en su lugar se encuentra un tabique
muscular. La sangre que llega por las venas cavas debe entonces pasar hacia la
aurícula izquierda a través de la comunicación interauricular. Allí se mezclará con la
sangre oxigenada proveniente de los pulmones y pasará al ventrículo único, de
morfología izquierda. De acuerdo a la posición de las grandes arterias se clasificará
esta enfermedad en 3 tipos. En el tipo 1 las arterias están en posición normal. En el
tipo 2 se encuentran en posición de transposición (es decir cruzadas), con la aorta a
la derecha de la pulmonar. En el tipo 3 se hallan transpuestas, pero con la aorta a la
izquierda. Cada uno de estos tipos se divide en 3 subtipos de acuerdo al grado de
obstrucción al flujo pulmonar que exista. En el subtipo A habrá obstrucción total
(atresia pulmonar), en el B obstrucción parcial (estenosis), y en el C no habrá
obstrucción sino libre pasaje. El más frecuente es el tipo 1.
Tipos-de-VU
El canal aurículoventricular disbalanceado es un tipo de ventrículo único menos

frecuente. Recordemos que el canal aurículoventricular completo consiste en la
presencia de una válvula aurículoventricular única con una comunicación
interauricular y una comunicación interventricular asociadas (Ver Canal
aurículoventricular en Cardiopatías congénitas). Si en este contexto uno de los dos
ventrículos es muy pequeño o la válvula no abre hacia él sino que lo hace casi
exclusivamente hacia el otro ventrículo, la patología se comportará como un
ventrículo único.
En ciertos casos de atresia pulmonar con septum intacto , el ventrículo derecho no se

ha desarrollado adecuadamente, por lo que esta patología se comporta también
como un ventrículo único (Ver Atresia pulmonar con septum intacto en Cardiopatías
congénitas).
La hipoplasia de cavidades izquierdas es otro tipo relativamente frecuente, y sus

particularidades se discuten en un capítulo aparte (Ver Hipoplasia de cavidades
izquierdas en Cardiopatías congénitas).
Presentación clínica:
La presentación clínica en estos pacientes dependerá del balance entre el flujo
pulmonar y el flujo sistémico (el que sale por la aorta). La sangre se reparte entre
estos dos circuitos: una parte va hacia los pulmones y la otra al resto del organismo.
Si va mucho hacia un lado, irá poco hacia el otro. De existir estenosis (obstrucción)
pulmonar, lo que caracterizará el cuadro será la falta de adecuada oxigenación por
bajo flujo pulmonar. Por lo tanto, estos pacientes presentarán cianosis (coloración
azulada de piel y mucosas), cuyo grado dependerá del grado de obstrucción. Como
poca sangre se dirige al sistema pulmonar, la aorta y sus ramas reciben adecuada
cantidad, de manera que no se desarrolla insuficiencia cardíaca (Ver Manifestaciones
clínicas en Diagnóstico y tratamiento). Pero si la estenosis pulmonar es severa o
existe atresia pulmonar, la cianosis será marcada y obligará a un tratamiento precoz.
Si no existe estenosis pulmonar, en cambio, los pulmones recibirán un exceso de

sangre, con el consiguiente descenso del flujo que sale por la aorta y nutre a los
restantes órganos. Aparecerá entonces insuficiencia cardíaca y la elevada presión en
el sistema pulmonar culminará en el desarrollo de hipertensión pulmonar. El paciente
se encontrará entonces muy agitado, se cansará mucho al alimentarse, respirará muy
rápido y no progresará adecuadamente de peso.
El cuadro clínico más benigno se observa cuando existe una estenosis pulmonar
moderada, que permite una oxigenación aceptable (saturación cercana al 80%) con
un adecuado flujo por la aorta. El paciente se encontrará compensado y puede no
requerir cirugías paliativas al nacimiento.
Diagnóstico:
Todos los métodos complementarios son de importancia en el diagnóstico de este

tipo de enfermedades. La radiografía de tórax orienta a la cantidad de flujo pulmonar
y evidencia el grado de cardiomegalia (dilatación del corazón). El ecocardiograma es
quizás el estudio más importante. Detalla la anatomía, distingue los distintos tipos de
ventrículo único, describe las lesiones asociadas y evalúa el grado de estenosis
pulmonar y la función ventricular (Ver Diagnóstico en Diagnóstico y tratamiento).
El cateterismo es una herramienta de vital importancia, ya que es el único método

que puede medir en forma exacta la presión y la saturación de oxígeno en cada
cavidad. Permite además evaluar en detalle las características anatómicas
previamente descriptas por otros métodos diagnósticos, tales como las morfologías
ventriculares, la existencia o no de cámara rudimentaria, la posición de las grandes
arterias, el grado de obstrucción en las vías de salida, la anatomía y función de las
válvulas, el tamaño de las arterias pulmonares centrales, la función del ventrículo y
las patologías asociadas (Ver Hemodinamia en Diagnóstico y tratamiento).
La resonancia magnética nuclear está cobrando poco a poco mayor importancia en la

evaluación anatómica de este tipo de patologías.
Tratamiento:
El tratamiento dependerá del tipo de ventrículo único de que se trate y del cuadro
clínico que presente el paciente. Primero que nada se deberá compensarlo, si no lo
estuviera. Aquellos que presenten insuficiencia cardíaca podrán beneficiarse del
tratamiento con fármacos tales como los diuréticos (furosemida y espironolactona) y
la digoxina. Los pacientes con severa cianosis al nacimiento deberán ser internados y
recibir prostaglandinas para mantener el ductus abierto hasta la cirugía.
El tratamiento quirúrgico es paliativo y su objetivo consiste en dejar el único

ventrículo que tiene el paciente en conexión con la aorta, para que sea éste el que
envíe la sangre a todos los órganos y sistemas del cuerpo, con la excepción de los
pulmones. Estos últimos recibirán la sangre desoxigenada en forma pasiva, sin que
ninguna cavidad o cámara la impulse hacia ellos, sólo por gradiente de presión. Por
eso es tan importante protegerlos del desarrollo de hipertensión pulmonar. Como el
ventrículo del que se intenta prescindir es el que lleva la sangre con poco contenido
de oxígeno de las venas cavas a los pulmones, deberemos entonces derivar el flujo de
estas venas directo hacia ellos. Esto debe realizarse en 3 etapas, ya que el organismo
no tolera fácilmente estos cambios.
La cirugía a realizarse en la primera etapa depende del grado de obstrucción al flujo

pulmonar que tenga el paciente, y se realizará en las primeras semanas de vida. Si el
paciente presenta una obstrucción severa se encontrará cianótico, por lo que
necesitará una fuente alternativa de flujo pulmonar. Esto se consigue realizando una
anastomosis subclavio-pulmonar . Por el contrario, si el paciente presenta exceso de
flujo pulmonar, se deberá limitar este hiperflujo mediante un cerclaje de la arteria
pulmonar .
HIPOPLASIA DE VENTRÍCULO IZQUIERDO
Esta cardiopatía consiste en la hipoplasia de todo el corazón izquierdo, y algunos la

denominan Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico (SCIH). Es posiblemente la
cardiopatía más grave y de peor pronóstico, aunque en los últimos años hay
diferentes opciones terapéuticas.
El SCIH representa el 1.4-3.8% de todas las cardiopatías congénitas. A pesar de su

baja incidencia, 0.016-0.036 % de recién nacidos vivos, el SCIH es la causa del 23% de
mortalidad cardiológica en la primera semana de vida, y el 15% en el primer mes de
vida. Existe una predominancia masculina para el SCIH (55-67%). El riesgo de
recurrencia en familias con un hijo afectado es 0.5-2%. Adicionalmente, el riesgo de
otras formas de cardiopatía congénita en familias con un hijo afectado es 2.2-13.5%.
Aunque probablemente la modalidad de herencia sea multifactorial, el riesgo de
recurrencia entre hermanos sugiere una vía autosómica recesiva de transmisión.
Entre un 15-30% de los pacientes con diagnóstico de SCIH asocia anomalías

extracardiacas (hernia diafragmática, atresia duodenal, atresia de vías biliares,
malrotación, onfalocele y fibrosis quística) y síndromes genéticos (Turner, Noonan,
Smith-Lemli-Opitz, Holt-Oram, Ellis-van Creveld y CHARGE). Se han identificado varias
anomalías cromosómicas relacionadas con el SCIH, como Trisomía 13, Trisomía 18,
Trisomía 21, duplicación del brazo corto del cromosoma 12, translocación 4q-, 4p-,
7q-, 11q, duplicaciones de 16q- y 18p-. La investigación en curso de genética
molecular podría permitir en un futuro cercano un mejor conocimiento de las causas
del SCIH, como son las mutaciones en reguladores de transcripción y señalización,
entre las que se encuentran la secuencia NOTCH1 y las proteínas HRT.
Circulación fetal en el SCIH
En la imagen se observa una imagen de cuatro cámaras del SCIH durante el periodo
fetal. A la izquierda puede verse el ventrículo izquierdo (VI) hipoplásico que no se ve y
a la derecha el flujo en color a través de la válvula tricúspide entre aurícula derecha
(AD) y ventrículos derecho (VD), y un mínimo flujo anterógrado que entra en el VI
desde aurícula izquierda (AI).
Se ha objetivado que los fetos con SCIH tienen un foramen oval más pequeño que los
fetos con corazones normales. Hay algunos, incluso, sin foramen oval. A través del
foramen oval, el VI recibe sangre, siendo ésta esencial para su desarrollo. Otras
anomalías anatómicas asociadas son alteraciones genéticas de las válvulas (mitral o
aórtica, como la aorta bicúspide). La circulación sanguínea de estos fetos no es
normal: La sangre de la AI pasa por la CIA a la AD y VD. Desde aquí pasa la sangre
anterógradamente a la arteria pulmonar, al ductus, aorta descendente hacia todo el
cuerpo y las piernas, y de forma retrógrada hacia la cabeza. Muy poca sangre pasa a
los pulmones y, por tanto, muy poca regresa a la aurícula izquierda y muy poca o nula
al VI, motivo por el que éste no se desarrolla. Se ha contemplado también el
intervencionismo fetal en esta patología, con la esperanza de propiciar un mejor
desarrollo del VI.
Anatomía y fisiopatología
Como en realidad no hay un VI normal, el corazón de estos niños funciona como si

sólo tuviera medio corazón, es decir, sólo un ventrículo, el ventrículo derecho (VD)
(corazón univentricular). Para que vivan estos niños, el VD pasa a ser la bomba
principal del corazón, y además de enviar la sangre no oxigenada a los pulmones (que
es la función normal del VD), asume también la función del VI, que es la de enviar la
sangre a todo el cuerpo. Esto significa que la sangre oxigenada (roja) que llega de las
venas pulmonares (VP) a la aurícula izquierda (AI), no puede pasar hacia el VI y la
aorta como sería lo normal, porque la válvula mitral puede ser hipoplásica o no
existir (atresia mitral), el VI muy pequeño o hipoplásico y la válvula aórtica muy
pequeña y estenótica o no existir (atresia aórtica); debe necesariamente pasar a la
aurícula derecha (AD) a través de una comunicación interauricular (CIA), mezclándose
completamente con la sangre no oxigenada (azul) procedente de las cavas (VC).
Ambas sangres mezcladas (violeta) pasan al VD y de éste a la arteria pulmonar (AP).
En la AP, la sangre se bifurca en dos circulaciones: 1) Hacia los pulmones (P), para su
oxigenación, que es la función normal del VD, y 2) Hacia la aorta y todo el cuerpo (C)
a través del ductus abierto, que es la función del VI. Es esencial que el ductus se
mantenga abierto después del nacimiento del niño; si se cierra, el niño fallece. En
ambas circulaciones, pulmonar y aórtica, la sangre está mezclada (violeta), de forma
que el sistema es poco eficiente, ya que parte de la sangre que llega al pulmón llega
inútilmente, pues ya está oxigenada, y parte de la sangre que llega a todo el cuerpo
llega también inútilmente, pues no está correctamente oxigenada. Para mantener el
nivel de oxigenación adecuado para todo el cuerpo, el corazón tiene que bombear
más sangre de lo normal y trabajar más. Pero sabemos que el VD, que asume las
funciones de ambos ventrículos (VD y VI), tiene una estructura sólo adecuada para
trabajo de poca entidad, como es bombear sangre a los pulmones, pero carece de la
estructura muscular del VI, que es la adecuada para llevar a cabo trabajos intensos,
como bombear sangre a todo el cuerpo; es fácil que el VD sucumba al asumir la
función de ambos ventrículos.
Es esencial que el ductus y la CIA se mantengan abiertos para que sobreviva el niño.
Incluso con ambas estructuras abiertas no es fácil la evolución de estos niños, pues
estando conectado el sistema pulmonar al aórtico (a través del ductus), la sangre
cursa hacia el sistema de menor resistencia al flujo, el pulmonar, pudiendo aparecer
hiperaflujo pulmonar, por un lado y, por otro lado, bajo gasto sistémico, una situación
que resulta engañosa clínicamente, dando la impresión de que el niño está bien
oxigenado, cuando en realidad está próximo al shock cardiaco y al fallo multiorgánico
por bajo gasto. Si la CIA es restrictiva o pequeña, la sangre se estanca en la aurícula
izquierda y pulmones, frenando la llegada de sangre oxigenada a los pulmones y
causando hipoxemia.
El espectro de malformaciones del SCIH incluye: Atresia valvular aórtica con atresia
mitral (36-46%); Atresia valvular aórtica con diferentes grados de estenosis mitral
(20-29%); y estenosis aórtica con estenosis mitral (23-26%), además de un VI poco
desarrollado y la existencia obligada de un ductus permeable y una CIA.
Enfoque diagnóstico
La ecocardiografía 2D será suficiente para el diagnóstico del SCIH. En la en la imagen

de la izquierda podemos observar que el VI es hipoplásico, globuloso e
hiper-ecogénico, mucho más pequeño que el VD. En la imagen de la derecha se
muestra un arco aórtico con flujo retrógrado (color rojo). La imagen ecográfica
determinará todos los detalles anatómicos incluido la presencia o no de insuficiencia
tricúspide y la dirección de flujo en el ductus durante la diástole.
El cateterismo cardiaco de rutina no será necesario para la evaluación neonatal del

SCIH.
Tratamiento
En el dibujo adjunto observamos la pequeñez del VI y de la aorta y un ductus grande

permeable y una CIA. El tratamiento es complejo y se lleva a cabo en varios estadios:
Estadío-1 de Paliación
Manejo Preoperatorio: Los neonatos con SCIH requerirán infusión continua de

prostaglandinas E1 (PGE) para mantener el ductus permeable. Si no existe CIA o ésta
es muy restrictiva, son necesarios su apertura y ensanche por métodos quirúrgicos o
percutáneos. Aquellos niños que presentan shock cardiogénico necesitan inmediata
resucitación, y a menudo requieren intubación, expansión volumétrica y soporte
inotrópico. Las situaciones de hiperaflujo pulmonar, si no se controlan con manejo
conservador médico, deben conducir a una pronta cirugía.
El momento óptimo para realizar la corrección quirúrgica no es conocido, y será
específico de cada centro. Sin embargo, después del primer mes de vida, el riesgo
aumenta. En este estadío hay varias estrategias quirúrgicas:
Periodo inter-estadío
A continuación de un exitoso Estadío-1 de paliación, hasta los supervivientes más

estables y con mejores resultados corren riesgo de descompensación hemodinámica
durante el período interestadío (tiempo desde el alta hospitalaria tras el Estadío-1
hasta el Estadío-II de paliación). La incidencia de mortalidad en esta etapa no es
infrecuente, con unas tasas publicadas de un 2 a un 16%. Por lo tanto, en los
pacientes con alta domiciliaria tras completar el primer Estadio de paliación, se debe
garantizar un seguimiento estrecho durante el período de Norwood a Glenn.
Estadío-II de Paliación: Glenn
El Estadío-II de paliación es la conversión de un sistema de circulación pulmonar de

alta presión (ventrículo derecho o aorta) a una fuente venosa de flujo pulmonar u
operación de Glenn.. Se realiza aproximadamente a los 6 meses de edad, y consiste
en la realización de una anastomosis entre la vena cava superior y las arterias
pulmonares, tal como indica el dibujo superior.
Estadío-III de Paliación (Fontan)
Se realiza a partir de los dos años de vida y consiste en la anastomosis de la vena cava
inferior con las arterias pulmonares (operación de Fontan), que se realiza mediante
un tubo extracardiaco como se ve en el dibujo superior o un parche interauricular,
dependiendo de la edad y tamaño del paciente. Esta operación hace que el corazón
trabaje todavía menos, pues toda la sangre que va a los pulmones lo hace de forma
directa, sin pasar por el corazón.
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA MARÍA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
SEMINARIO 8
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
INTEGRANTES
Cansaya Calizaya, Bryan Álvaro

Cazorla Torres, Raphael Fabricio
Gallegos Alfaro, Valeria Isabel
Gordillo Llerena, Camila Nicole
Moscoso Mena, Angie Gabriela
Ocharan Álvarez, Andrés Simón
Ochoa de la Riva, Nicole Vanessa
Soto Monzón, Angela Amaida
Vera Velásquez, Ana Joaquina
Zinanyuca Berna, Joaquín Helbert
DOCENTE
Dr. Alpaca
CURSO
Pediatría II - Grupo Práctico N° 8
AREQUIPA - PERÚ
2022
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SNC
DESARROLLO DEL TUBO NEURAL
TRASTORNOS DEL DESARROLLO CRANEOESPINAL
DISRAFISMO CRANEOENCEFÁLICO
A. CRANIORRAQUISQUISIS TOTAL
Craneorraquisquisis totalis resulta de la falla esencialmente total de la neurulación en una etapa muy temprana,
dejando una estructura similar a una placa neural expuesta (sin esqueleto axial suprayacente o cubierta dérmica)
corriendo por toda la extensión dorsal del neuroeje central. Debido a que la placa neural se forma por 18 días
p/c, y el primer punto de cierre del tubo neural ocurre a los 22 días p/c, se estima la aparición de
craneorachischisis totalis no más tarde de 20 a 22 días de gestación.
Se desconoce la incidencia de esta lesión porque la mayoría de los casos son abortaron espontáneamente al
principio del embarazo, y sólo unos pocos han sobrevivió hasta las primeras etapas fetales.
B. ANENCEFALIA
ANATOMÍA
La anencefalia es un defecto grave del desarrollo del neuroeje, en el que el prosencéfalo en desarrollo y
cantidades variables del tronco encefálico quedan expuestos en el útero y no se desarrollan o se destruyen. El
mecanismo patológico generalmente aceptado de la anencefalia es la secuencia acrania-exencefalia-anencefalia.
La falta de cierre del neuroporo rostral alrededor del día postovulatorio 25 provoca la ausencia de cráneo,
meninges y músculos (acrania). Posteriormente, el cerebro fetal sobresale y queda expuesto al líquido amniótico
(exencefalia). Este proceso provoca la destrucción y degeneración del cerebro (anencefalia). Esta exposición en
el útero da como resultado la destrucción del tejido neural, que aparece como una masa hemorrágica, fibrótica
y no funcional.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Grandes porciones del cráneo están ausentes en este trastorno. Los huesos frontal, parietal y porciones de los
huesos occipitales son los más afectados.
• La bóveda craneal ausente da como resultado la apariencia característica de ojos saltones y cuello
ausente.
• El defecto en el cráneo a veces se extiende a través del nivel del foramen magnum e involucra la
columna cervical. Esta anormalidad se conoce como holoacrania.
Malformaciones Asociadas
- Malformaciones cardíacas, pulmonares, renales y esqueléticas.
- Malformaciones adicionales, como labio leporino y/o paladar hendido u onfalocele.
- Anomalías craneofaciales y oculares.
- La aganglionosis del intestino es un hallazgo frecuente.
Función Neurológica
Los recién nacidos con anencefalia suelen tener una función del tronco encefálico, con respiración
espontánea y, a menudo, con respuestas de succión, raíz y arcadas. Sin embargo, están permanentemente
inconscientes.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal de anencefalia se realiza con ultrasonografía, que muestra ausencia de cerebro y bóveda
craneal superior a las órbitas en vistas coronales de la cabeza fetal. El diagnóstico ecográfico de esta condición
es muy preciso y debe ser evidente en el examen de ultrasonido de rutina del segundo o tercer trimestre. Otra
característica ecográfica es el polihidramnios, que se desarrolla hasta en el 50 por ciento de los casos durante el
segundo y tercer trimestre debido a la disminución de la deglución fetal. La anencefalia se clasifica en varios
tipos fenotípicos según los resultados de la ecografía.
C. ENCEFALOCELE
ANATOMÍA
Un encefalocele es un tipo de malformación en la que hay defectos de la duramadre y de la bóveda craneal con
herniación extracraneal de las leptomeninges y, a veces, del cerebro y del líquido cefalorraquídeo.
El mecanismo que causa el encefalocele primario (congénito) es incierto, aunque involucra el cierre defectuoso
del tubo neural anterior. Se cree que las lesiones nasofrontales son el resultado de una separación defectuosa del
ectodermo neural y superficial en el sitio del cierre final del neuroporo rostral
Las características clínicas del encefalocele son variables según el tipo (ubicación) y la gravedad:
• Los encefaloceles sincipitales (frontoetmoidales) pueden ser lesiones ocultas que no se notan o pueden
presentarse con deformidades craneofaciales marcadas (hipertelorismo, telecanto, distopía orbitaria o
micro/anoftalmos unilateral).
• Los encefaloceles basales pueden o no ser evidentes en la inspección externa, pero puede haber un
puente nasal ensanchado, hipertelorismo u otras anomalías del tercio medio facial. Los pacientes
afectados pueden presentarse como una masa nasal o epifaríngea, dificultad para respirar, infecciones
recurrentes del tracto superior, secreciones nasales, meningitis recurrente o fugas de líquido
cefalorraquídeo
• Los encefaloceles occipitales. El tejido neural generalmente está cubierto por piel. Los de tamaño
relativamente grande pueden estar asociados con deficiencias de los nervios craneales, succión y
alimentación deficientes, espasticidad, ceguera, convulsiones o retraso en el desarrollo.
• Los encefaloceles parietales varían en tamaño desde atrésicos hasta grandes.
• Los encefaloceles de vértice grande consisten en una hernia del cerebro y las meninges a través de un
defecto craneal grande.
DIAGNÓSTICO
Imágenes
Se deben realizar neuroimágenes para evaluar los componentes intracraneales de la malformación e
identificar cualquier anomalía cerebral o vascular asociada. Las tomografías computarizadas son
efectivas para detectar la extensión de los defectos craneales. La resonancia magnética nuclear (RMN)
es eficaz para detectar la extensión de la hernia neural. Es especialmente útil para los encefaloceles
basales. Las neuroimágenes también detectarán hidrocefalia, si está presente.
Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal se logra mediante la detección materna de los niveles de alfa fetoproteína sérica
y la ecografía. Con la ecografía, los encefaloceles aparecen como un defecto en la bóveda craneal que
contiene una masa quística o sólida con un patrón de giro que es contiguo al cerebro. La ecografía
prenatal detecta aproximadamente el 80 por ciento de los encefaloceles. La resonancia magnética fetal
tiene una mayor sensibilidad para los defectos del tubo neural y se puede utilizar en los casos en que
los resultados de la ecografía no son óptimos o el diagnóstico es incierto, o para evaluar casos de alto
riesgo.
DISRAFISMO ESPINAL
1. TRASTORNOS DE LA NEURULACIÓN PRIMARIA DE LA COLUMNA VERTEBRAL

A. MIELOMENINGOCELE
ANATOMÍA
El mielomeningocele se debe a una falla en el cierre del tubo neural espinal que conduce a una malformación
de la columna vertebral y la médula espinal. Rostral a la lesión abierta, la médula espinal está cerrada. Puede
haber una malformación de la médula dividida asociada, en cuyo caso la porción dorsal de la médula espinal es
solo una hemicordón y la otra porción de la médula dividida es ventral a la lesión.
El diagnóstico de mielomeningocele suele ser obvio al nacer debido a la lesión macroscópicamente visible. Al
nacer, la placa neural aparece como una placa carnosa, roja y en carne viva que se ve a través de un defecto en
la columna vertebral (espina bífida) y la piel. Un saco membranoso que sobresale que contiene meninges,
líquido cefalorraquídeo (LCR) y raíces nerviosas se encuentra debajo de la médula espinal displásica, que
sobresale a través del defecto. El tejido neural expuesto puede ser plano o elevado por un saco de LCR debajo.
En aproximadamente el 80 por ciento de los casos, el defecto vertebral involucra la región lumbar y sacra
(incluyendo el área toracolumbar o lumbosacra), que es la última porción del tubo neural en cerrarse. Sin
embargo, cualquier segmento de la columna vertebral puede estar afectado y el defecto típicamente incluye toda
la columna distal a la vértebra malformada más proximal.
ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS
• Malformación de Chiari II: Estas anomalías tienen efectos importantes en el cerebro en desarrollo.
Son la causa principal de los déficits cognitivos, los déficits de atención, las habilidades ejecutivas
deficientes, el estridor y la apnea que presentan muchos pacientes con mielomeningocele, y también
son responsables de la mayor parte del aumento de la mortalidad.
• Médula Espinal: Los déficits neurológicos generalmente dependen del nivel de la lesión y, por lo
general, afectan el tronco, las piernas, la vejiga y el intestino. Los déficits suelen ser graves, lo que da
lugar a una parálisis completa y ausencia de sensibilidad. La vejiga y el intestino se ven afectados en el
97% de los pacientes, lo que resulta en incontinencia urinaria y fecal.
• Tronco Encefálico: La mayoría de los pacientes con mielomeningocele tienen disfunción del tronco
encefálico debido a la malformación de Chiari. Esto provoca problemas como dificultades para tragar,
paresia de las cuerdas vocales que provoca estridor y episodios de apnea. También pueden ocurrir
estrabismo y debilidad facial.
ANOMALÍAS ASOCIADAS Y POSIBLES MECANISMOS

a. MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO II
Anatomía
El CM-II se caracteriza por el desplazamiento hacia abajo del vermis cerebeloso inferior (que involucra
el nódulo, la piramis y la úvula), y las amígdalas y la médula cerebelosa a través del foramen magnum
hacia el canal cervical superior, en asociación con un mielomeningocele en el lumbosacra u
ocasionalmente un nivel más alto de la médula espinal. La malformación obstruye la salida del líquido
cefalorraquídeo a través de la fosa posterior, provocando hidrocefalia.
Características Clínicas
Debido a que casi siempre se asocia con un mielomeningocele lumbosacro o torácico, la malformación
de Chiari tipo II (CM-II) generalmente se detecta prenatalmente o al nacer.
Las manifestaciones en la infancia pueden incluir disfagia, debilidad en los brazos, estridor, episodios
de apnea y aspiración. En la infancia tardía y la niñez, la hidrocefalia progresiva es un problema común
en CM-II. Además, la CM-II puede estar asociada con uno o más de los síndromes asociados con la
CM-I, como la siringomielia y la escoliosis.
A pesar de las extensas malformaciones, algunos pacientes con CM-II tienen una inteligencia normal y
funcionan bien de forma independiente.
Diagnóstico
El diagnóstico de malformación de Chiari tipo II (CM-II) debe sospecharse en un feto o recién nacido
con evidencia clínica de mielomeningocele espinal. La resonancia magnética puede confirmar el
diagnóstico de CM-II al demostrar el desplazamiento hacia abajo del vermis cerebeloso inferior y la
médula a través del foramen magnum hacia el canal cervical superior.
b. HIDROCEFALIA
- Varias características clínicas son útiles en la evaluación de la posibilidad de hidrocefalia.
- Primero, en examen, el estado de la fontanela anterior y las suturas craneales deben tenerse en
cuenta.
- La evaluación del tamaño de la cabeza proporciona información útil. si la cabeza circunferencia
es mayor que el percentil 90, aproximadamente existe una probabilidad del 95% de que se
produzca un agrandamiento ventricular apreciable está presente. Si la circunferencia de la
cabeza es menor que el 90 percentil, una probabilidad de aproximadamente 65% de hidrocefalia
aún existe. El sitio de la lesión también es útil para predecir la presencia o desarrollo inminente
de hidrocefalia. Con lesiones occipitales, cervicales, torácicas o sacras, la incidencia de
hidrocefalia es de aproximadamente 60%; con toracolumbar, lesiones lumbares o lumbosacras,
la incidencia de hidrocefalia es aproximadamente 85% a 90%.
- Las ecografías en serie son importantes porque la dilatación ventricular progresiva, sin cabeza
rápida crecimiento o signos de aumento de la presión intracraneal, ocurre en bebés con
mielomeningocele de manera análoga al desarrollo de hidrocefalia después de la hemorragia
intraventricular. El tiempo más común para hidrocefalia con mielomeningocele acompañada de
los signos clínicos manifiestos son de 2 a 3 semanas después del nacimiento; más del 80% de
bebés que tienen hidrocefalia con mielomeningocele y que no se someten a procedimientos de
derivación muestran tales signos clínicos a las 6 semanas de edad.
c. OTRAS ANOMALÍAS DEL SNC

Otras anomalías del SNC asociadas con mielomeningocele y la lesión de Chiari II incluyen anomalías
corticales cerebrales, defectos callosos, fosa posterior pequeña, con disminución de tamaño del
cerebelo. Quizás los más importantes de estos son anomalías del desarrollo de la corteza cerebral, donde
su presencia era de gran importancia potencial debido a una relación con los déficits intelectuales que
ocurren en una minoría de estos pacientes.
Además, la aparición de convulsiones en aproximadamente el 20% hasta el 25% de los niños con
mielomeningocele pueden ser contabilizados en parte por tal disgenesia cortical.
Además, las anomalías callosas, incluyendo hipoagenesia (extensión ventrodorsal reducida) e
hipoplasia (grosor reducido), se cree que ocurre en casi todos los casos de mielomeningocele.
B. MIELOSQUISIS
• Es una forma de defecto del tubo neural abierto donde el canal central espinal continuamente filtra
líquido cefalorraquídeo, casi siempre se complica con una malformación de Chiari e hidrocefalia.
• La falta de tejido redundante hace que el cierre de mielosquisis sea más difícil ya que la placa neural
está al nivel de la piel suprayacente o empotrado
• Las lesiones de mielosquisis se desplazan ventralmente y llegan a la pared anterior del canal vertebral.
• El inicio de la mielosquisis no es posterior a los 24 a 26 días postconcepcional
2. TRASTORNOS DE LA NEURULACIÓN SECUNDARIA
A. DISRAFISMO ESPINAL OCULTO (CERRADO)

Se caracterizan por anomalías manifiestas que involucran la dermis suprayacente vertebral, estructuras o ambos
y por lesiones neurales que a menudo son sutiles o incluso inexistente. Estos trastornos se distinguen de los
trastornos de la neurulación primaria no sólo por su habitual en el locus caudal sino también por la presencia
intacta de la piel sobre las lesiones. Sin embargo, estas lesiones cerradas u ocultas pueden ocurrir en niveles
espinales por encima de los normalmente formados por neurulación secundaria.
La principal anomalía del desarrollo implica la separación del ectodermo suprayacente del tubo neural en
desarrollo, un evento de desarrollo a menudo denominado disyunción. El fracaso de esta separación perjudica
la inserción del mesodermo entre el ectodermo y el tubo neural y, como consecuencia, da como resultado un
desarrollo alterado de las vértebras y tejido mesodérmico relacionado. Aunque las perturbaciones en la
disyunción pueden ocurrir en cualquier nivel del neuroeje, son más comunes en la región del tubo neural caudal
y, por lo tanto, a menudo se clasifican entre los trastornos de la neurona caudal y formación de tubo. La falla
disyuntiva resulta más conspicuamente en anomalías ectodérmicas, tractos dérmicos y senos paranasales,
anomalías del tejido derivado del mesodérmico (p.ej., defectos vertebrales, masas lipomatosas) y anormalidades
del tubo neural caudal. Cabe destacar que, a diferencia de los trastornos de la neurulación primaria, la incidencia
de disrafismo espinal cerrado no ha disminuido desde la recomendación de la suplementación con folato
prenatal. Debido a que la formación del tubo neural caudal por los procesos de canalización y diferenciación
regresiva da como resultado la conus medullaris y filum terminale. El cono suele ser prolongado, y el filum
terminale se engrosa. Además, las estructuras con frecuencia están atadas o fijas en su extremo caudal por
bandas fibrosas, lipoma, extensión del seno dérmico, o relacionados a lesiones.
Se cree que esta fijación perjudica la movilidad normal de la médula espinal inferior, y como consecuencia, los
movimientos del tronco como la flexión y la extensión transmiten tensión a través del cono prolongado a la
médula espinal y causa una lesión. Esta explicación de la lesión neural complementa el concepto de tracción (es
decir, debido a su extremo caudal atado, el cable sufre una lesión por tracción causada por el crecimiento de la
columna vertebral y del tejido neural), este crecimiento diferencial es leve entre aproximadamente la semana
26 de gestación, cuando la médula está al nivel del tercer segmento lumbar, y en la madurez, cuando el cordón
está al nivel del primero o segundo segmento lumbar.
ASPECTOS CLÍNICOS
• Con los estados disráficos ocultos, como se señaló anteriormente, el nervio lesionado es a menudo
bastante sutil, y la principal anormalidad manifiesta involucra estructuras derivadas del mesodérmico
(especialmente las vértebras), las estructuras dérmicas suprayacentes, o ambas. De este modo los
defectos vertebrales ocurren en 85% a 90% de los casos y consisten más comúnmente de defectos
laminares en varios segmentos; otras anomalías esqueléticas incluyen un canal vertebral ensanchado y
deformidades sacras, que consiste en colecciones anormales de cabello, hoyuelos cutáneos o tractos,
anomalías cutáneas superficiales (p. ej., hemangioma) o una masa subcutánea.
• Las lesiones neurales más comunes, en orden aproximado de tiempo de origen durante el desarrollo
neural, son el mielocistocele, diastematomielia-diplomielia, meningocele-mielomeningocele, lipoma,
otros tumores dérmicos con o sin quiste dermoide o epidermoide.
• Debido a que la parte inferior del tracto genitourinario y las estructuras anorrectales se están
desarrollando simultáneamente y muy cerca del neural caudal del tubo neural, son frecuentes las
lesiones del tubo neural caudal asociado con anormalidades anorrectales y genitourinarias, tal
agrupación de malformaciones es el complejo onfalocele-extrofia imperforada del ano-defecto espinal
(OEIS), que incluye un onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defectos espinales.
• En el período neonatal, las características clínicas más sugestivas de un estado disráfico oculto son los
cambios dérmicos: Colección anormal de cabello, masa subcutánea, anomalías cutáneas (hemangioma,
papiloma cutáneo, aplasia cutánea, pigmentación, mácula), hoyuelos o tractos cutáneos. Aunque los
déficits neurológicos son más inusuales en el recién nacido también podemos ver trastornos motores o
sensoriales en las piernas o los pies o anormalidades del esfínter.
• Las presentaciones clínicas más comunes de la disrafia oculta en la infancia incluyen retraso en el
control del esfínter, retraso en la marcha, asimetría de piernas o anomalías de pies (p. ej., pie cavo y pie
equinovaro) y dolor en la espalda o en las extremidades inferiores. La meningitis recurrente es poco
frecuente.
• En el niño mayor o adolescente, las principales características clínicas son alteración de la marcha,
anomalía de la función del esfínter, desarrollo de una deformidad del pie y escoliosis.
MANEJO
• El manejo del recién nacido con lesión cutánea sugestivo de un estado disrafico oculto por lo general
incluye radiografía de la columna vertebral. Sin embargo, antes de la edad de 1 año la osificación de
los elementos espinales posteriores es insuficiente para estar seguro de que no hay ninguna anormalidad
presente.
• Una importante evaluación inicial no invasiva es la ultrasonografía, un procedimiento hecho posible en
el recién nacido debido a la pobre osificación de elementos espinales posteriores aquí realizaremos la
visualización de la médula espinal, el espacio subaracnoideo, el cono medular y filum terminalis y
observación en tiempo real de la movilidad de la cuerda, han permitido la identificación de una variedad
de estados disráficos ocultos.
• La resonancia magnética es especialmente valiosa para demostrar la topografía sagital y coronal de los
componentes intervertebrales y extravertebrales; sólo las lesiones óseas no se visualizan con tanta
eficacia como en la tomografía computarizada. De hecho, la TC es especialmente útil para demostrar
estructuras óseas anómalas y diastematomielia o espolones.
• La cirugía se realiza principalmente para prevenir el desarrollo de déficits neurológicos.
• La combinación de excelentes imágenes preoperatorias con resonancia magnética, técnicas
microquirúrgicas y monitorización intraoperatoria de la función del cordón ha disminuido la morbilidad
que el tratamiento en el período neonatal que se ha recomendado. Además, los déficits neurológicos
pueden desarrollarse en bebés pequeños repentinamente, y estos déficits pueden persistir parcial o
totalmente, a pesar del pronto tratamiento quirúrgico, el mecanismo de este repentino deterioro puede
representar una insuficiencia vascular producida por tensión en una cuerda atada, angulación de la
cuerda alrededor, estructuras fibrosas o relacionadas, o un efecto directo de un tumor (por ejemplo,
lipoma) o quiste, aquí la liberación quirúrgica del cordón anclado combinado con la extirpación del
tumor o quiste evitará dicho deterioro y puede revertir parcialmente los déficit adquiridos
recientemente.
B. MIELOCISTOCELE
• Es una enfermedad localizada de una hernia quística que contiene LCR de la columna vertebral central
y distendida que se extiende más allá del canal vertebral, mientras que el propio cordón permanece
dentro del canal vertebral.
• La lesión tiene dos sacos, un saco revestido de ependimario que emana de un canal central hidromiélico
bombeado y una dural externa, saco que contiene tejido neural y fibrótico.
• Los mielocistoceles son más comunes en las regiones cervical y lumbosacra.
• Los mielocistoceles lumbar o terminales son de origen de masa caudal y puede estar asociado con otras
características del síndrome de regresión, como defectos vertebrales severos y otros elementos del
complejo OEIS, haciendo que las malformaciones más severas del recién nacido sean del motor severo
de la vejiga, el intestino y las extremidades inferiores.
• El inicio de esta lesión se estima que es de 28 días de gestación.
C. MENINGOCELE
• La anormalidad fundamental en meningoceles se limita a los arcos vertebrales, con variaciones en
grados de hernia meníngea, donde el saco meníngeo lleno de LCR está cubierto por piel y generalmente
no contiene elementos neurales. La médula espinal subyacente está intacta y permanece dentro del canal
vertebral. Sin embargo, el cordón puede estar mal formado en una placa, y fragmentos del tejido neural
pueden estar presente en el quiste. Además, pueden presentarse lesiones espinales y se puede desarrollar
atadura de la médula.
• Los meningoceles lumbosacros resultan de alteraciones en la neurulación secundaria, mientras que los
meningoceles torácicos siguen siendo poco conocidos. Los meningoceles cervicales ocurren en la zona
de neurulación primaria, pero puede implicar más de un tipo de anomalía de la neurulación.
• Estas lesiones pueden estar cubiertas por la piel, parcialmente cubiertas o abiertas (las abiertas se
asocian con una lesión de Chiari II).
• Los meningoceles más comunes son en la columna torácica.
• El resultado neurológico de los bebés con meningoceles es por lo general normal o casi normal,
especialmente en la primera infancia.
• Complicaciones posteriores de la inmovilización del cordón, como alteraciones en la continencia y la
deambulación, pueden desarrollarse en una minoría de meningoceles con placas y elementos neurales
en el saco, así como malformaciones de Chiari II, el resultado es significativamente peor.
D. DIASTEMATOMÍA
La médula espinal en la diastematomielia es bífida y la lesión más común es en la región lumbar. En algunos
casos la médula espinal está separada por una estructura ósea, cartilaginosa o fibrosa. Se verá un tabique que
sobresale de la superficie dorsal del cuerpo de la vértebra, mientras que en otros casos no hay tabique. Debido
a que muchos tipos de duplicaciones del tubo neural caudal en desarrollo pueden ocurrir durante la canalización,
se postula que la persistencia de estos tubos podría resultar en diastematomielia, donde las duplicaciones pueden
ocurrir debido a la división de la notocorda con deterioro tanto del tubo neural como de las vértebras.
E. OTRAS LESIONES
Los lipomas subcutáneos con extensión intradural son más comunes, consiste generalmente en un hoyuelo en
la región lumbosacra desde la cual un pequeño tracto sinusal procede hacia adentro y rostralmente. El tracto
puede agrandarse subcutáneamente en un quiste que contiene estructuras predominantemente dérmicas
(dermoides) o estructuras epidérmicas (epidermoides), la extensión del tracto en el canal vertebral puede causar
síntomas neurológicos como resultado de compresión, atadura o infección. Estas lesiones resultan de una
invaginación del ectodermo que es llevada por el tubo neural canalizado a medida que se separa de la superficie.
DESARROLLO DEL PROSENCÉFALO
TRASTORNOS DEL DESARROLLO PROSENCEFÁLICO DESARROLLO
1. FORMACIÓN PROSENCEFÁLICA
A. APROSENCEFALIA/ATELENCEFALIA
Anomalía Anatómica
• Son los más graves de los trastornos del desarrollo prosencefálico.
• En la aprosencefalia hay ausencia de formación tanto del telencéfalo, diencéfalo, con un remanente
prosencefálico situado en el extremo rostral de un tronco cerebral rudimentario En la atelencefalia, la
anomalía es menos grave, ya que el diencéfalo está relativamente conservado.
• Estas anomalías se distinguen fácilmente de la anencefalia por la presencia de un cráneo intacto, aunque
aplanado, y un cuero cabelludo intacto
Aparición
• Al principio del segundo mes de gestación.
Aspectos Clínicos
• La aprosencefalia-atelencefalia se caracteriza por un cráneo sorprendentemente pequeño con poco
volumen aparente por encima de las crestas supraorbitales.
• Como se ha señalado anteriormente la distinción de la anencefalia se basa fácilmente en el cráneo intacto
y el revestimiento dérmico intactos.
• Las anomalías faciales (incluyendo la ciclopía o la ausencia de ojos) guardan similitudes con la
holoprosencefalia, se asocian mucho más con la aprosencefalia que con la atelencefalia.
Pronóstico
La aprosencefalia es una condición letal; la mayoría de los ejemplos han sido fetales o se trata de pacientes
que murieron en el periodo neonatal. Se ha observado una supervivencia de aproximadamente un año con
poca función neurológica, excepto la respiración
2. ESCISIÓN PROSENCEFÁLICA
A. HOLOPROSENCEFALIA/HOLOTELENCEFALIA
• Comprende las siguientes alteraciones más graves del desarrollo prosencefálico y que implica
específicamente escisión prosencefálica. La anormalidad esencial es el fracaso de la división horizontal,
transversal y sagital del prosencéfalo.
• Se describen tres entidades, basadas principalmente en la severidad de la anormalidad del clivaje en los
hemisferios cerebrales y las estructuras nucleares profundas.
- Holoprosencefalia Alobar
- Semilobar Holoprosencefalia
- Holoprosencefalia Lobar
Aparición
• No es posterior a la quinta y sexta semanas de gestación.
Aspecto Clínico
• Las anomalías faciales están presentes hasta en un 80% a 90% de los casos de holoprosencefalia, aunque
la gravedad es variable.
• Un solo ojo mediano (cíclope) o incluso ningún ojo y una estructura nasal rudimentaria, la probóscide,
a menudo situada por encima de la línea media.
• Otras deformidades menos graves incluyen el hipotelorismo ocular de leve a moderado (menos
comúnmente, hipertelorismo ocular), una nariz plana, pero con doble fosa nasal y labio y paladar
hendido medio, a menudo con ausencia de surco nasolabial y características similares con labio y
paladar hendido bilateral.
Diagnóstico
• Ecografía prenatal (especialmente los transductores transvaginales de alta frecuencia) durante el
primer trimestre
3. DESARROLLO PROSENCEFÁLICO DE LA LÍNEA MEDIA
A. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

En términos generales, la agenesia callosa puede clasificarse como parciales o completas y aisladas o
complejas (asociadas a otras anomalías del SNC) síndromes dismórficos, anomalías cromosómicas o
genéticas, o lesiones infecciosas o vasculares).
Aparición
La agenesia completa del cuerpo calloso tiene su origen no más tarde de las 12 semanas de gestación. Las
formas parciales pueden originarse hasta las 20 semanas de gestación.
Aspectos Clínicos
• La agenesia del cuerpo calloso sin otra anormalidad reconocida del SNC puede ser asintomática o
puede requerir, al menos, sofisticadas pruebas neuropsicológicas de procesamiento interhemisférico
para detectar una anomalía.
• En raras ocasiones, se produce una expansión quística dorsal masiva del tercer ventrículo que
produce hidrocefalia.
• Las anomalías asociadas determinan las características principales del síndrome clínico.
Diagnóstico
• Exploración fetal por ultrasonidos.
• Evaluación cuidadosa de todo el sistema comisural, así como una búsqueda detallada de anomalías
adicionales intra y extracraneales.
B. AGENESIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM (CON O SIN HENDIDURAS CEREBRALES)

• Las anomalías del desarrollo del septum pellucidum incluyen la ausencia (completa o parcial) y el
agrandamiento persistente.
• El septum pellucidum tiene un origen embrionario similar al del cuerpo calloso, ya que ambos
derivan de la placa comisural.
• En la mayoría de los casos, los folletos septales se fusionan en un único septo, borrando el cavum
a los 6 meses postnatales. Antes de este momento, la ausencia parcial o total de las valvas septales
da lugar al término más común de ausencia del cavum septi pellucidi. En etapas postnatales
posteriores el término ausencia del septum pellucidum es más apropiado.
• Dado que el septum pellucidum es una estructura de relevo crítica dentro del sistema límbico, no
es sorprendente que las anomalías de esta estructura se asocien a trastornos neuropsiquiátricos
C. AUSENCIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM

Anomalías Anatómicas
Al igual que la agenesia del cuerpo calloso, la ausencia del cavum septi pellucidi (o del septum pellucidum
después del nacimiento) es un indicio importante de la presencia de otras anomalías clínicamente más graves
del desarrollo prosencefálico o de eventos de desarrollo concomitantes (p. ej., migración neuronal). Además,
el septum pellucidum puede destruirse por hidrocefalia concomitante o por lesiones isquémicas contiguas
(p. ej., porencefalia). Las características clínicas y el resultado del desarrollo neurológico a largo plazo de
la ausencia del septum pellucidum, como ocurre con la agenesia del cuerpo calloso, dependen
principalmente de los trastornos asociados.
En consecuencia, el diagnóstico puede sospecharse en el feto sobre la base de la ausencia de valvas septales
(y posiblemente la detección de hipoplasia del nervio óptico), pero solo se confirma después del nacimiento
sobre la base de la disfunción hipotálamo-hipofisaria.
Diagnóstico
La ausencia del cavum septi pellucidi se asocia con una gama tan amplia de anomalías del cerebro anterior
que se ha convertido en una estructura anatómica cardinal para la identificación en imágenes prenatales. Su
ausencia se considera un marcador de desarrollo anómalo del cerebro anterior más que una malformación
fundamental. La falta de visualización del cavum septi pellucidi durante la exploración ecográfica prenatal
rara vez es aislada; más bien, se asocia con una variedad de anomalías que incluyen agenesia del cuerpo
calloso, esquizencefalia, displasia septo óptica, holoprosencefalia, hidrocefalia crónica y daño cerebral fetal
adquirido. La resonancia magnética fetal detecta anomalías de las valvas septales de forma fiable y detecta
anomalías cerebrales adicionales que no son evidentes en la ecografía fetal en el 52 % de los casos.
D. AMPLIACIÓN DEL CAVUM SEPTI PELLUCIDI

El cavum septi pellucidi es una estructura de desarrollo normal en la vida fetal y la primera infancia. Todos
los bebés prematuros muestran un cavum demostrable ecográficamente hasta las 34 semanas de gestación,
y el 36 % de los bebés a término aún tienen un cavum pequeño (promedio, 0,5 cm). Sin embargo, un cavum
septi pellucidi grande (>1 cm) en un recién nacido a término debe ser visto con sospecha. A los 6 meses de
edad posnatal, las valvas septales están fusionadas, obliterando el cavum, en aproximadamente el 85% de
los sujetos. Un cavum septi pellucidi persistentemente agrandado se ha asociado con complicaciones
neuropsiquiátricas a largo plazo.
E. DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
La hipoplasia del nervio óptico se asocia con una variedad de anomalías endocrinas y del sistema nervioso
central (SNC) [8,10-15]. La combinación de hipoplasia del nervio óptico, formación anormal de estructuras
a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia pituitaria se conoce como displasia septo-óptica
(síndrome de Morsier). La displasia septo-óptica se ha relacionado con mutaciones en el gen HESX1.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es el estudio de elección para el examen del SNC en niños con
hipoplasia del nervio óptico. La resonancia magnética puede mostrar adelgazamiento de los nervios ópticos
y el quiasma, ausencia del septum pellucidum y agenesia del cuerpo calloso. Otras anomalías estructurales
comunes del SNC en niños con displasia septo-óptica incluyen anomalías de migración hemisférica,
encefalomalacia, esquizencefalia y ectopia pituitaria posterior.
Las anormalidades endocrinas son comunes y pueden progresar con el tiempo. Por lo tanto, los niños con
hipoplasia bilateral del nervio óptico y displasia septo-óptica deben someterse a una evaluación endocrina
en el momento del diagnóstico ya intervalos regulares. En la serie de casos descrita anteriormente,
aproximadamente el 80 % de los niños afectados tenían al menos una endocrinopatía, incluida la deficiencia
de la hormona del crecimiento (70%), hiperprolactinemia (62%), hipotiroidismo (43 %), insuficiencia
suprarrenal (27 %) y diabetes insípida.
VENTRICULOMEGALIA FETAL E HIDROCEFALIA CONGÉNITA
VENTRICULOMEGALIA FETAL
Utilizamos el término ventriculomegalia para describir el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos
del cerebro. La historia natural y resultado de la ventriculomegalia fetal ha avanzado significativamente en las últimas
décadas. Este avance se debe en gran parte a la aplicación generalizada en los países desarrollados de protocolos
estandarizados de detección por ultrasonido durante el embarazo. Como consecuencia, la ventriculomegalia fetal se
identifica ahora en hasta el 1% de todos los embarazos, por lo que es el diagnóstico de referencia líder para la consulta
neurológica fetal.
A. CLASIFICACIÓN DE LA VENTRICULOMEGALIA FETAL

Estos criterios incluyen severidad (leve, moderada o severa); evolución (transitoria, estable o progresiva);
lateralidad (unilateral o bilateral); simetría (simétrica o asimétrica); y asociación con otros hallazgos (aislados
o complejos).
Severidad
• Leve (15 mm) o grave (> 15 mm), algunos autores categorizando leve (10-12 mm).
• Moderado (13 - 15 mm)
• Severo ( > 15 mm)
Las formas más leves de ventriculomegalia (bilateral, unilateral o asimétrica) son mucho más comunes que las
formas graves y tienen una prevalencia reportada que varía ampliamente de 1 a 22/1000 nacimientos
Evolución
• Los términos estable, transitorio o progresivo han sido utilizados para describir la evolución de la
ventriculomegalia a través de la gestación. La evolución de la ventriculomegalia (es decir, las tasas de
progresión, estabilización y resolución) durante la vida fetal varía ampliamente en diferentes informes.
• El escenario más común es el de formas más leves de ventriculomegalia, a menudo unilaterales o
asimétricas, que permanecen estables o son transitorias. Entre los casos aislados de ventriculomegalia
leve-moderada, una pequeña minoría (11 a 16%) progresa a la categoría severa, mientras que 43 a 75%
se estabiliza y 14 a 62% normaliza su tamaño ventricular. En el grupo leve-moderado de
ventriculomegalia aislada, las tasas de resolución espontánea notificadas varían del 53% al 64% en el
grupo de 10 a 12 mm y del 6% al 47% en la categoría de 13 a 15mm
B. VENTRICULOMEGALIA FETAL AISLADA VS COMPLEJA
• Ventriculomegalia aislada se refiere a casos sin otras anomalías o factores de riesgo y ocurre en 0.39 a
0.87 por 1000 nacimientos.
• La tasa de anomalías asociadas es baja cuando el diámetro ventricular máximo es inferior a 15 mm. Por
el contrario, una revisión grande de 355 fetos con ventriculomegalia menor de 15 mm encontró una
incidencia del 55% de ventriculomegalia compleja, con anomalías fetales en un 43% en general.
• Dentro del grupo de menos de 15 mm de ventriculomegalia, la tasa de anomalía asociada del sistema
nervioso central (SNC) ha oscilado entre el 6% y el 41% en el grupo de 10 a 12 mm,y entre el 32% y el
76% en el grupo de 13 a 15 mm.
C. DIAGNÓSTICO VENTRICULOMEGALIA FETAL

El ultrasonido fetal es la modalidad estándar de detección prenatal para identificar la ventriculomegalia fetal, y
se ha convertido en una herramienta importante para monitorear el tamaño, configuración y evolución
ventricular durante la gestación.
El tamaño ventricular fetal se mide por ultrasonido como el diámetro de la aurícula ventricular lateral en una
vista axial a nivel del thalami o el glomus del plexo coroides. Usando este enfoque, el tamaño ventricular se
mantiene relativamente estable en torno a 6 a 7 mm durante la normalidad desarrolló entre 14 semanas y término.
Un criterio ampliamente utilizado para diagnosticar la ventriculomegalia es el diámetro ventricular de 10 mm
(>4 desviaciones estándar por encima de la media) a nivel axial.
La RMN fetal ha jugado un papel importante en el avance de la neurología fetal como disciplina. El principal
valor añadido de la RMN sobre el diagnóstico de ventriculomegalia es su resolución mejorada; el contraste
mejorado que permite una mayor precisión en la medición y aumenta la detección de lesiones asociadas. En
estudios que comparan la tasa de detección de lesiones asociadas entre estas dos técnicas de imagen, la RMN
fetal detecta lesiones cerebrales asociadas en cualquier lugar del 5% al 60% de los casos previamente
diagnosticados como ventriculomegalia aislada.
D. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN VENTRICULOMEGALIA FETAL

La ventriculomegalia suele ser fácilmente reconocida por ecógrafos experimentados, pero en ocasiones puede
confundirse con otras lesiones supratentoriales llenas de líquido, como la hidrocefalia, la holoprosencefalia, o
septi pellucidi o interpositum cavum velum agrandados. Estos problemas se resuelven fácilmente por RMN
fetal.
HIDROCEFALIA CONGÉNITA
La gran mayoría de los casos de hidrocefalia fetal se debe a la disminución de la absorción de LCR, que es esencialmente
de naturaleza obstructiva. La producción excesiva de LCR debido a un papiloma de plexo coroideo, por ejemplo, es una
causa rara de hidrocefalia. Con la implementación de programas de detección la hidrocefalia congénita se identifica
cada vez más antes del nacimiento; sin embargo, algunos casos solo se detectan en el período neonatal temprano.
A. ANOMALÍAS ANATÓMICAS EN LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

La hidrocefalia de inicio fetal puede resultar de anormalidades en cualquier parte de la vía del LCR desde la
formación en el plexo coroide hasta la absorción en las vellosidades aracnoideas. El patrón específico de
espacios de LCR ampliados puede sugerir el sitio de flujo de LCR obstruido, lo que permite una mayor
categorización de hidrocefalia.
El agrandamiento de cualquiera o todos los ventrículos debido a la obstrucción del flujo del LCR aguas o en el
cuarto foramen ventricular se denomina hidrocefalia no comunicante; en estos casos, los espacios del LCR
extraaxial parecen normales o de tamaño reducido. El flujo del LCR deteriorado distal al cuarto foramen
ventricular (por ejemplo, en los espacios subaracnoideos o granulaciones aracnoideas) resulta en hidrocefalia
comunicante; en cuyo caso los espacios del LCR extraaxial pueden ser agrandados. En la hidrocefalia no
comunicante, la ubicación del flujo obstruido del LCR es más común en el acueducto de Silvio y el cuarto
foramen ventricular. Estenosis acueductal
La estenosis acueductal se infiere cuando los ventrículos lateral y tercero se agrandan y el cuarto ventrículo es
de tamaño normal. Por el contrario, la obstrucción de la salida del cuarto LCR ventricular a través del foramina
de Magendi y/o Luschka conduce a la hidrocefalia tetraventricular.
B. BETIOLOGÍA DE LA VENTRICULOMEGALIA FETAL Y LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

• En la mayoría de los casos de ventriculomegalia fetal aislada leve, el mecanismo subyacente sigue
siendo desconocido.
• Las anomalías cromosómicas pueden estar asociadas y son factores pronósticos importantes. La
ventriculomegalia leve se asocia a anomalías cromosómicas (3 al 10%). En cambio, la
ventriculomegalia de cualquier tamaño asociada a otras anomalías fetales presenta aneuploidía en más
del 15%.
• Las causas infecciosas son importantes, pero son relativamente infrecuentes. Algunas infecciones
pueden ser: el CMV congénito, el virus del Zika, la toxoplasmosis y el parvovirus B19.
• Por otro lado, la etiología de la hidrocefalia congénita es heterogénea, la mayoría de los casos parecen
ser el resultado de trastornos del desarrollo del cerebro y de su sistema circulatorio de LCR. Las
principales causas son:
- Estenosis del Acueducto (33%): La hidrocefalia lateral y del tercer ventrículo tiende a ser grave
y progresiva. Es importante reconocer una forma de estenosis acueductal ligada al cromosoma
X asociada a pulgares aducidos y, comúnmente, a agenesia del cuerpo calloso, debido a su
relación con el retraso mental subsiguiente. Este trastorno está relacionado con una mutación
en la familia L1 de moléculas de adhesión celular neural (L1CAM).
- Mielomeningocele
- Malformación de Chiari tipo II (28%): La fosa posterior pequeña y abarrotada puede obstruir
el flujo de LCR a nivel acueductal, foraminal y subaracnoideo.
- Hidrocefalia "Comunicante" (22%)
- Malformación de Dandy-Walker (7%)
C. TIEMPO DE LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

Dada la diversidad de causas, no es posible determinar un único momento de inicio del trastorno. Sin embargo,
los procesos de desarrollo más importantes se producen aproximadamente entre las 6 y las 10 semanas de
gestación:
• El desarrollo del epitelio secretor en el plexo coroideo.
• La perforación del techo del cuarto ventrículo.
• La formación de los espacios subaracnoideos.
Las alteraciones de los dos últimos, están relacionadas con la hidrocefalia asociada a la malformación de Dandy-
Walker y la hidrocefalia comunicante.
Mientras el momento clave para el desarrollo de la estenosis del acueducto sería entre las 15 y las 17 semanas
de gestación donde se da la elongación del mesencéfalo y evolución de la constricción normal del acueducto.
D. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

La ventriculomegalia aislada no progresiva es clínicamente silenciosa al nacer. Mientras que la
ventriculomegalia progresiva se conoce antes del nacimiento mediante el uso de la ecografía fetal.
En los casos de hidrocefalia de inicio fetal: los ventrículos se dilatan antes de las 24 semanas de gestación, sin
cambios en el diámetro biparietal, y es a partir de las 32 a 34 semanas cuando el crecimiento de la cabeza
aumenta consistentemente con la progresión de la dilatación ventricular. Las características clínicas más
destacadas son la aparición de anomalías extraneurales (40 al 50%) y anomalías del SNC (60 al 70%).
La presentación neonatal de la hidrocefalia congénita (es decir, cabeza marcadamente agrandada, fontanela
anterior completa y suturas craneales separadas) es similar al desarrollo postnatal posterior de la hidrocefalia
con mielomeningocele. Debe realizarse una evaluación para detectar los tipos etiológicos de hidrocefalia
congénita:
• La deformidad en flexión de los pulgares (50%) de los casos de estenosis acueductal ligada al
cromosoma X.
• La prominencia craneal occipital de la formación de Dandy-Walker.
• La coriorretinitis en la infección intrauterina por toxoplasmosis o citomegalovirus.
E. MANEJO DE LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

• Manejo Prenatal
- Una vez realizado el diagnóstico de hidrocefalia, se debe realizar una evaluación mediante RM
para medir el grosor cortical y excluir las anomalías cerebrales o espinales asociadas. Además,
realizar un examen ecográfico para detectar anomalías asociadas.
- La amniocentesis es aconsejable para evaluar las anomalías cromosómicas asociadas, el sexo
del feto, los niveles de alfafetoproteína y la infección por citomegalovirus o toxoplasmosis. Si
se rechaza, se aconseja un análisis de sangre materna para la serología del citomegalovirus y la
toxoplasmosis, y el ADN fetal para la aneuploidía y el sexo del feto.
- Las recomendaciones son que, si las evaluaciones anteriores no indican un mal pronóstico, si
la progresión de la ventriculomegalia y las proporciones de lecitina y esfingomielina en el
líquido amniótico indican pulmones fetales maduros, podría estar indicado el parto por cesárea.
Si el feto es demasiado inmaduro para el parto, se realiza una monitorización ecográfica; si la
progresión de la dilatación ventricular es rápida, se indica un tratamiento con corticosteroides
para inducir la madurez pulmonar y una cesárea.
• Manejo Postnatal
- Las opciones para el tratamiento postnatal de la hidrocefalia sintomática se individualizan
según las necesidades de cada bebé y requieren la consideración de las comorbilidades, el
pronóstico general y las preferencias de los padres. Puede tratarse con procedimientos
temporales como un dispositivo de acceso ventricular (DAV) o una derivación
ventriculosubgaleal (VSGS), intervenciones temporales y potencialmente permanentes como
la tercera ventriculostomía endoscópica (ETV) sin o con coagulación del plexo coroideo (CPC),
o la inserción de una derivación ventriculoperitoneal (VP) permanente.
F. PRONÓSTICO DE LA VENTRICULOMEGALIA FETAL Y LA HIDROCEFALIA CONGÉNITA

Los recientes avances en imagen fetal y la implementación de programas de cribado prenatal han tenido un
importante impacto en la comprensión de la ventriculomegalia y la hidrocefalia fetal. Han permitido conocer el
amplio espectro, su evolución natural a lo largo de la gestación y su asociación con otras anomalías. Además,
han permitido la detección fetal precoz de los casos más complejos y graves. Los factores que hay que tener en
cuenta para formular un pronóstico incluyen el tamaño ventricular, la simetría y la progresión, así como el
mecanismo/la etiología subyacente (hidrocefalia, disgenia, hipoplasia/atrofia) y la asociación con otras
anomalías cerebrales o somáticas.
DESARROLLO DEL CEREBELO
DESARROLLO ANORMAL DE LAS ESTRUCTURAS DE LA FOSA POSTERIOR
1. ANOMALÍAS ESPECÍFICAS DEL DESARROLLO DEL ROMBENCÉFALO
A. ANOMALÍA ANATÓMICA DE LA MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

La malformación de Dandy-Walker (DWM) se refiere a una anomalía compleja del desarrollo del vermis
cerebeloso en la que falla el cierre normal del cuarto ventrículo con persistencia de la bolsa de Blake que
ocurre entre las semanas 13 y 18 de gestación, lo que explica algunas de las anomalías concurrentes. La
incidencia es de 1 en 30.000 nacimientos.
Diagnóstico prenatal: el diagnóstico prenatal y la predicción del pronóstico pueden ser un desafío en los
casos leves. Los hallazgos ecográficos incluyen todo lo siguiente:
• Dilatación quística del cuarto ventrículo
• Quiste persistente de la bolsa de Blake
• Fosa posterior agrandada con el desplazamiento hacia arriba del tentorio, seno transverso y torcular
• Agenesia total o parcial del vermis
El diagnóstico es más fácil de establecer cuando existe agenesia completa del vermis cerebeloso con
rotación ascendente (tentorio elevado y torcular) y dilatación del tercer ventrículo y lateral.
El diagnóstico de la rotación vermiana del cerebelo y la elevación de la tienda del cerebelo y del torcular se
puede facilitar mediante la obtención de un plano medio del cerebro. La medición de dos ángulos en el
plano medio se ha utilizado en el diagnóstico diferencial de condiciones con aumento de la cisterna magna
y rotación hacia arriba del vermis. El ángulo BV se obtiene trazando una línea tangencial a la cara dorsal
del tronco encefálico y una segunda línea tangencial al contorno ventral del vermis. El ángulo BT se obtiene
añadiendo una tercera línea tangencialmente al tentorio. El ángulo BV parece ser una herramienta útil para
diferenciar las distintas patologías que afectan a la fosa posterior. Aumenta con el aumento de la gravedad
de la afección: los ángulos inferiores a 18 grados son normales, los ángulos entre 18 y 30 grados sugieren
una bolsa de Blake persistente y los ángulos superiores a 45 grados sugieren fuertemente DWM.
Los hemisferios cerebelosos a menudo son anormales como resultado de estar separados por el quiste de
Dandy-Walker. El cuerpo calloso puede estar ausente. La diferenciación entre DWM y un quiste aracnoideo
de la fosa posterior depende de la demostración de un vermis hipoplásico y la conexión del quiste con el
cuarto ventrículo en DWM.
El conocimiento de los cambios de desarrollo en el cerebelo y el vermis cerebeloso es importante para evitar
un diagnóstico prematuro y erróneo de DWM. El vermis completa su formación de craneal a caudal; el
cuarto ventrículo se comunica a través de una amplia abertura con la cisterna cerebelomedular normalmente
entre las 13 y 14 semanas de gestación, pero a veces hasta la semana 16 de gestación. Por lo tanto, es posible
que la anatomía final del vermis no se complete hasta la semana 16 a 20 de gestación. Ecográficamente, el
vermis cierra casi por completo la brecha en la cisterna cerebelomedular a medida que se forma, dejando
abierto solo un paso angosto. En la primera mitad del embarazo, esta apertura relativamente amplia no debe
confundirse con disgenesia vermiana o una variante de DWM. La reevaluación a las 20 a 22 semanas de
gestación es crucial para confirmar la presencia o ausencia de un vermis normal.
2. ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL VERMIS Y DE LOS HEMISFERIOS
A. HIPOPLASIA VERMIANA
• Diagnóstico Prenatal: En la hipoplasia vermiana, el vermis normalmente se forma, pero es de menor
tamaño y, por lo demás, la fosa posterior tiene un tamaño y una anatomía normales.
Es importante concentrarse en la forma puntiaguda normal del fastigio al evaluar el cuarto ventrículo
en el plano medio, aunque la evaluación ecográfica del cuarto ventrículo no es una parte obligatoria de
la exploración fetal básica. El diagnóstico prenatal de hipoplasia vermiana es difícil, con una tasa de
falsos positivos del 32,4%.
• Anormalidades Asociadas: En una revisión sistemática de malformaciones prenatales aisladas de la
fosa posterior, las tasas de anomalías asociadas del SNC y extra-SNC en fetos con hipoplasia vermiana
fueron 56,1 y 49,2%, respectivamente. Se observó una anomalía cromosómica (deleción) en un feto
entre los 30 examinados.
B. LOS TRASTORNOS RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE JOUBERT Y LA

MALFORMACIÓN DE LOS DIENTES MOLARES
Es un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por hipoplasia del vermis cerebeloso que
resulta en ataxia, polidactilia, hipotonía, retraso en el desarrollo, desregulación respiratoria neonatal y
movimientos oculares anormales. La NPHP o displasia renal quística se observa en aproximadamente una
cuarta parte de los casos. Un hallazgo patognomónico en la resonancia magnética axial del cerebro es la
presencia de pedúnculos cerebelosos superiores prominentes, denominados "signo del diente molar" de la
unión del mesencéfalo con el rombencéfalo.
El síndrome de Joubert puede estar asociado con NPHP juvenil y/o afectación retiniana (síndrome de
Joubert tipo B). Se han aislado varios loci para el síndrome de Joubert asociado con NPHP, lo que sugiere
heterogeneidad genética.
También se ha informado apraxia oculomotora con aplasia del vermis cerebeloso en el síndrome de Joubert,
que puede ser difícil de distinguir del síndrome de Cogan.
C. ROMBENCEFALOSINAPSIS
Se caracteriza por una malformación cerebelosa en la que el vermis es deficiente o está ausente y los hemisferios
están fusionados a lo largo de la línea media.
A. MALFORMACIONES DE LOS HEMISFERIOS CEREBELOSOS
El desarrollo anómalo de los hemisferios cerebelosos puede deberse a hipoplasia, displasia o disrupción. Es
poco común que la hipoplasia hemisférica del cerebelo sea más prominente que la del vermis, pero esto puede
verse en las hipoplasias pontocerebelosas o después de lesiones de inicio fetal. Los casos de hipoplasia
cerebelosa unilateral se deben con más frecuencia a trastornos del desarrollo que a disgenesia primaria. Las dos
regiones proliferativas contribuyen con números desiguales de células al futuro cerebelo, la población derivada
del labio rómbico es mucho mayor que la del neuroepitelio ventricular primario. Sin embargo, como se discutió
anteriormente, la capa de células de Purkinje (de origen en la zona ventricular) proporciona apoyo y
estimulación tróficos críticos (expresión de Shh) para precursores de células granulares (de origen en el labio
rómbico) durante su período de proliferación masiva en la capa granular externa suprayacente. Por lo tanto, la
hipoplasia cerebelosa puede deberse a una alteración de la proliferación neuronal en cualquiera de las dos zonas
germinales principales. Debido a que la proliferación de células granulares continúa hasta el final de la gestación
y en la vida posnatal, la hipoplasia cerebelosa puede manifestarse tarde en el desarrollo.
Hipoplasia cerebelosa resultante de los defectos de señalización de Shh afectan el vermis y el desarrollo
hemisférico por igual, mientras que los defectos anteriores de IsO (ver antes) causan una hipoplasia
desproporcionada del vermis. La migración normal y la organización de la capa de células de Purkinje son
esenciales para apoyar la posterior proliferación de células granulares. Las glías de Bergmann, que se originan
en la zona ventricular, son las encargadas de guiar la migración de las células de Purkinje hacia sus destinos.
Como resultado, se sabe que las mutaciones genéticas que interrumpen la migración neuronal cerebelosa normal
(como las mutaciones de reelina) causan hipoplasia cerebelosa.
3. MALFORMACIONES COMBINADAS DEL CEREBRO MEDIO Y POSTERIOR
El cerebelo y el tronco encefálico comparten orígenes comunes de desarrollo. Por lo tanto, no es sorprendente
que las anomalías del desarrollo puedan implicar tanto el tronco encefálico como el cerebelo, y lesiones en el
cerebelo justifican un examen cuidadoso de las estructuras del tronco encefálico y viceversa. Como regla
general, anomalías cerebelosas que tienen lesiones de tronco encefálico asociadas tienen un peor pronóstico.
Uno de estos grupos de afecciones es la Hipoplasia Pontocerebelosa.
A. HIPOPLASIAS PONTOCEREBELOSAS
Este espectro de anomalías autosómicas recesivas se caracteriza por una pequeña protuberancia y diversos
grados de defecto cerebeloso e incluso ausencia casi total. Actualmente, 10 formas han sido descritas, en
base a sus características clínicas, de imagen y patológicas. Algunas de estas formas, como los tipos 5 y 6,
son extremadamente raros. En la HCP, el grado de hipoplasia vermiana y hemisférica es similar. Las dos
formas principales son PCH1 y PCH2. Todas las formas de PCH tienen algún grado de compromiso cerebral
supratentorial y microcefalia, aunque poco común al nacer, es un hallazgo tardío frecuente. Además de
hipoplasia de la protuberancia (no invariable) y el cerebelo (principalmente compromiso de las células de
Purkinje), PCH1 también tiene prominente degeneración de las células córneas, lo que resulta en una
disfunción bulbar, que se manifiesta en el período fetal como polihidramnios, y más tarde contribuye a las
complicaciones respiratorias y alimentarias que llevar a una muerte prematura, generalmente antes de 1 año.
Aproximadamente la mitad de los casos de PCH1 están asociados con mutaciones del gen EXOSC3, con
mutaciones de TSEN54 se ven otros. Estos infantes son generalmente hipotónicos al nacer con mala
alimentación, y algunos tienen contracturas musculares congénitas. La discapacidad intelectual tiende a ser
grave, y en sobrevivientes prolongados, la espasticidad y la epilepsia son comunes. PCH2 tiene hipoplasia
pontina consistente, prominente microcefalia y afectación de los ganglios basales con discinesias,
especialmente corea y distonía. Las convulsiones son comunes.
El pronóstico a largo plazo para el espectro PCH es sombrío, con generalmente retraso global severo y
progresivo. La muerte en la infancia es común. La evaluación genética en casos PCH2 indica la
participación de los genes de la subunidad de la endonucleasa de corte y empalme de transferencia,
específicamente TSEN54 (hasta 90%), y mucho menos común TSEN2, TSEN34, VPS53 y SEPSECS. A
diferencia de la mayoría de las otras anomalías rombencefálicas fetales, el espectro de condiciones de PCH
tiene un desarrollo primario defectuoso y una posterior atrofia progresiva.
Varios otros trastornos con un grado variable de pontocerebeloso se puede encontrar hipoplasia en el feto y
el periodo neonatal. Estos incluyen distrofias cerebromusculares (especialmente síndrome de Walker-
Warburg y ojo cerebro enfermedad, algunos ejemplos de transtornos mitocondriales, especialmente aquellos
que involucran la cadena de electrotransporte, mutaciones con pérdida de función en el Serina proteína
quinasa dependiente de calcio/calmodulina ligada al cromosoma X(CASK) y trastornos congénitos de la
glicosilación tipo 1a.
B. DISPLASIA DEL CASQUETE TEGMENTAL PONTINO

La displasia del casquete tegmental pontino es otra displasia rombencéfala anomalía con defectos
combinados del tronco encefálico y del cerebelo. Se ha implicado la guía axonal alterada (Síndrome de
Joubert) en esta condición, que consiste en una protuberancia ventral plana, una gorra o pico que sobresale
de la dorsal protuberancia en el cuarto ventrículo, e hipoplasia severa de los pedúnculos cerebelosos medio
e inferior pontino. La displasia del capuchón tegmental se asocia con neuropatías craneales, más
comúnmente del octavo par craneal, con pérdida auditiva, facial anestesia y parálisis, y deglución anormal,
así como déficits motores gruesos y cognitivos en algunos casos.
C. OTRAS AFECCIONES CON ANOMALÍAS DEL CEREBELO Y DEL TRONCO CEREBRAL

Otros casos informados con menos frecuencia muestran evidencia de combinación anomalías
mesencefálicas-rombencefálicas que a menudo involucran sobrecrecimiento relativo y desorganizado de
diferentes posteriores estructuras de fosa. Un posible mecanismo para estas lesiones son alteraciones en la
localización temprana de la anomalía en la unión del cerebro medio y posterior (MHB) y patrones anormales
como resultado.
4. ANOMALÍAS EN LOS ESPACIOS DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO DE LA FOSA

POSTERIOR
Los espacios líquidos de la fosa posterior pueden estar anormalmente borrados o aumentados. Los espacios de
LCR borrados son más comúnmente encontrados como parte de la fosa posterior abarrotada que acompaña
Lesiones de Chiari II, en casos de defectos del tubo neural abiertos. Las acumulaciones prominentes de LCR en
la fosa posterior son una indicación común para la evaluación y el asesoramiento prenatal porque se detectan
relativamente bien mediante ecografía prenatal. Estas colecciones de LCR se consideran mejor en tres grandes
categorías: ampliación del cuarto ventrículo, agrandamiento de la cisterna magna (mega cisterna magna) y quiste
aracnoideo. Un cuarto ventrículo ampliado es una característica especialmente de los trastornos del desarrollo
vermiano (especialmente malformación de Dandy-Walker y el síndrome de Joubert). Solo aquí se considerará
el cuarto ventrículo atrapado.
Cuarto Ventrículo Atrapado

Resulta cuando tanto el acueducto y la salida del cuarto ventrículo están obstruidos por un proceso inflamatorio;
en el feto esto suele ser provocado por sangre. Este llamativo síndrome suele ir acompañado por hidrocefalia y
aumento rápido del tamaño del cuarto ventrículo, con compresión del tronco encefálico y un síndrome
neurológico con disfunción prominente del tronco encefálico. Por lo general, está indicada la derivación del
cuarto ventrículo y los ventrículos laterales.
Mega Cisterna Magna

Es la segunda categoría principal de colecciones de LCR de fosa posterior, es separable de la malformación de
Dandy-Walker debido a que la dilatación quística del cuarto ventrículo no existe, el vermis cerebeloso está
presente y de tamaño normal, y la fosa posterior no está agrandada, la cisterna magna es el espacio entre el
margen inferior del vermis y el borde posterior del foramen magnum, la cisterna magna normal mide entre 3
mm y 8 mm, y la mega cisterna magna se diagnostica cuando alcanza los 10 mm o más. Algunos proponen que
la mega cisterna magna es un Blake remanente de quiste de bolsa; sin embargo, cuando están aislados, ambos
tienen un pronóstico excelente. Aunque los trastornos del desarrollo del cerebelo parénquima puede resultar en
una cisterna magna agrandada, el término mega cisterna magna se reserva para aquellos casos en los que la
cisterna magna agrandada se presenta en la ausencia de:
• Pérdida de volumen de otros elementos de la fosa posterior.
• Otras estructuras quísticas (p. ej., quistes aracnoideos) debajo del vermis.
Una cisterna magna agrandada puede estar asociada con otras anomalías. Cuando está verdaderamente aislada,
la mega cisterna magna es considerada por muchos como una variante normal incidental. Curiosamente, la mega
cisterna magna se asocia comúnmente con Macrocefalia infantil benigna. En un estudio, el 90% de los casos
aislados de mega cisterna magna tuvieron resultados neurológicos normales, en comparación con sólo el 50%
de la malformación de Dandy-Walker o casos de hipoplasia vermiana. Sin embargo, un gran hospital reportó
anomalías del desarrollo y neurológicas en el 62% de estos casos.
Quistes Aracnoideos
Son la tercera categoría principal de colecciones prominentes de LCR en la fosa posterior. Los quistes
aracnoideos de la fosa posterior están encerrados por las capas, pia y aracnoidea de las meninges, y sus
contenidos tienen la misma consistencia que el LCR. Tales quistes no se comunican con el cuarto ventrículo ni
con el espacio subaracnoideo en la fosa posterior. Estos son ahora más comúnmente detectados por ecografía
prenatal de rutina. Sin embargo, rara vez son sintomáticos en el período neonatal; la presentación clínica habitual
es más tardía en la infancia y la niñez, ya sea como masa de fosa posterior simulando un tumor o como causa
de hidrocefalia debido a la obstrucción del flujo de LCR en la fosa posterior o en la salida del cuarto ventrículo.
Los quistes aracnoideos pueden agrandarse y causar compresión/distorsión de las estructuras de la fosa
posterior, incluida la elevación del vermis y/u obstrucción del drenaje del LCR e hidrocefalia, aunque no se
comunican directamente con el sistema ventricular. A menos que ocurran tales complicaciones, los quistes
aracnoideos posteriores pueden permanecer notablemente asintomáticos.
5. DETERIORO DEL DESARROLLO CEREBELOSO DESPUÉS DEL NACIMIENTO

PREMATURO
El cerebelo pasa por una fase de gran crecimiento y desarrollo durante la segunda mitad de la gestación que por
lo tanto representa un período de particular vulnerabilidad a la interrupción del desarrollo. La interrupción del
desarrollo puede resultar de factores que operan en el útero (por ejemplo, insuficiencia placentaria) o en bebés
prematuros que gastan parte de este período crítico de desarrollo en un ambiente extrauterino para el cual no
están maduramente preparados.
Los efectos de la prematuridad en el desarrollo del cerebelo son ahora cada vez más reconocidos. Una variedad
de factores puede conspirar para causar destrucción o daños en el desarrollo cuando la fisiología inmadura del
bebé prematuro se expone a condiciones adversas. Vías destructivas que afectan al desarrollo del cerebelo se
desencadenan cuando la fisiología inmadura (p. ej., cardiovascular) y anatomía (p. ej., cerebelo frágil, vasos
sanguíneos) se encuentran con las condiciones ambientales radicalmente diferentes a las del medio intrauterino,
culminando en muerte celular por hemorragia o isquemia-infarto.
Los factores destructivos también pueden estar mediados por la exposición a sustancias tóxicas, incluyendo
hemosiderina y especies reactivas del oxígeno, y sustancias infecciosas e inflamatorias. Es importante que se
tenga en cuenta que tanto las influencias destructivas como las no destructivas pueden operar juntas o en
secuencia. Por ejemplo, después de una hemorragia intracraneal, la eliminación del hierro libre del cerebro y su
entorno se prolonga, lo que resulta en potencialmente toxicidad oxidativa sostenida de la sangre extravascular
en el tejido cerebeloso en desarrollo. Estos efectos tóxicos pueden afectar la maduración del cerebelo en varios
pasos del desarrollo. Por ejemplo, desarrollo de la capa granular externa, la principal fuente del crecimiento del
cerebelo puede ser atrofiado por hemoderivados tóxicos por hemorragia directa en esta zona proliferativa o por
efectos tóxicos ejercidos a través de la capa pial por la sangre subaracnoidea.
A nivel subcelular, esta toxicidad puede limitar el desarrollo de transportadores de glutamato en células de
Purkinje y glía de Bergmann. La disminución resultante en los transportadores de glutamato puede impedir la
eliminación de glutamato extracelular, por lo que promueve la excitotoxicidad neuronal.
Varios informes han descrito alteraciones volumétricas de crecimiento y desarrollo del cerebelo en bebés
prematuros, que persiste hasta la adolescencia, incluso en ausencia de daño directo al cerebelo. Las vías no
destructivas de alteración del desarrollo cerebeloso en bebés prematuros se pueden dividir en dos grandes
categorías: tóxicos y de privación. Los factores tóxicos que pueden alterar el cerebelo desarrollo incluyen
agentes iatrogénicos (por ejemplo, sedantes-analgésicos), dolor procedimental y otros estímulos ambientales
excesivos. Diferentes vías de privación pueden inhibir el desarrollo del cerebelo, incluida la pérdida de
sustancias madre-placentas normalmente disponibles en el útero, y la privación de la estimulación trófica
intrínseca (pérdida de activación) de otras regiones cerebrales directamente lesionadas, próximas o remota.
Dado la vulnerabilidad del cerebro inmaduro a las lesiones, lesiones comunes supratentoriales, como lesión de
la sustancia blanca cerebral e infarto venoso periventricular, puede interrumpir las vías que son normalmente
cruciales para la activación transináptica recíproca y el crecimiento del cerebelo. Los mecanismos por los cuales
la separación prematura del apoyo materno y placentario pueden interrumpir el desarrollo normal del cerebelo
y no están completamente claras. Sin embargo, experimentalmente se sabe que en un cuerpo creciente hay
evidencia que hay una pérdida de factores endocrinos, como las hormonas tiroideas maternas y factores
placentarios, como la alopregnanolona y otros neuroesteroides, en la alteración del desarrollo del cerebelo en
los bebés prematuros.
El embarazo normal se asocia con un aumento fisiológico en la síntesis de la hormona tiroidea materna. El feto
es dependiente. en la tiroxina materna transplacentaria (T4) de la que se deriva triyodotironina (T3). Durante el
desarrollo del cerebro, los receptores tiroideos están altamente expresados en todo el cerebro en desarrollo,
incluido el cerebelo. La hormona tiroidea actúa regulando las vías de señalización de los genes, transcripción,
incluidos muchos de los genes implicados en el cerebelo desarrollo. La hormona tiroidea juega un amplio papel
en la migración neuronal, la diferenciación, la mielinización y el hipotiroidismo materno durante el embarazo
tiene importantes efectos sobre la salud en la descendencia, incluidos los efectos sobre el desarrollo del cerebro.
Dada la dependencia del feto de apoyo de la hormona tiroidea materna durante el embarazo no es sorprende que
del 35% al 50% de los bebés prematuros desarrollen hipotiroidismo neonatal.
Varios estudios anteriores de hipotiroidismo en roedores en desarrollo mostraron una disminución en peso
cerebeloso, proliferación prolongada y retraso diferenciación en la capa granular externa, deteriorada hacia
adentro, migración de células granulares y alteraciones en la sinaptogénesis y foliación. En estudios posteriores,
el hipotiroidismo fue asociado con marcada hipoplasia de células dendríticas de Purkinje arborizaciones y
alteración de la sinaptogénesis con fibras paralelas. Como se discutió anteriormente, se esperaría que esta
disminución en la arborización dendrítica de las células de Purkinje y la formación de espinas dendríticas tuviera
un impacto profundo en el desarrollo de la capa granular externa y su transición a la capa granular interna. Más
recientemente, se ha demostrado que el hipotiroidismo resulta en la maduración de oligodendrocitos detenida y
mielinización alterada.
Los neuroesteroides, incluida la progesterona y su metabolito, alopregnanolona, se generan en grandes

cantidades en la madre y sistemas placentarios durante el embarazo. Estas sustancias cruzan al feto donde juegan
un papel en el desarrollo del cerebro, incluido el del cerebelo. En modelos de roedores, un aumento en la
producción de neuroesteroides coincide con el período de aceleración desarrollo de la capa granular externa,
sinaptogénesis y formación de espinas dendríticas en las células de Purkinje. La alopregnanolona ejerce efectos
importantes sobre la función del receptor GABA y estimula el crecimiento axonal y dendrítico y la síntesis de
mielina. Además, la alopregnanolona tiene importantes propiedades neuroprotectoras, incluida la inhibición de
la apoptosis y la gliosis. Por lo tanto, es de esperar que las disminuciones precipitadas de neuroesteroides con
el parto prematuro no solo interrumpan importantes procesos de desarrollo (p. ej., mielinización en la gestación
tardía), sino que también comprometen la neuroprotección endógena contra la encefalopatía del prematuro.
La toxicidad del desarrollo en el cerebelo inmaduro puede tener su origen en varias fuentes, muchas de ellas
iatrogénicas, consecuencias de las estrategias utilizadas para apoyar a los frágiles infantes prematuros. Estas
influencias pueden tener efectos tóxicos no deseados. Efectos sobre el desarrollo del cerebelo. Se han utilizado
glucocorticoides prenatalmente durante años para estimular la maduración pulmonar en el feto y postnatalmente
para prevenir la enfermedad pulmonar crónica del prematuro. En modelos de roedores, los glucocorticoides
desencadenan un aumento dramático en muerte apoptótica en células progenitoras neuronales del cerebelo. La
capa interna de células granulares se agota de las neuronas, mientras que, en la capa de Purkinje, está
relativamente a salvo en algunos, pero no en todos los reportes. Precedente a la restricción del crecimiento
intrauterino por falla placentaria seguida de un parto prematuro puede ser una situación particularmente
peligrosa conjunto de factores de riesgo para el desarrollo del cerebro en general.
La administración posnatal de glucocorticoides se usó ampliamente anteriormente para la prevención de la

displasia broncopulmonar, pero se ha demostrado que tiene un efecto adverso sobre el resultado neurológico en
los bebés prematuros. Durante la insuficiencia placentaria, el feto con restricción del crecimiento está expuesto
a mayores niveles de cortisol que pueden desempeñar un papel en el desarrollo del cerebro y el resultado
neurológico.
Recientemente se ha planteado el posible papel adverso en el desarrollo cerebeloso del dolor procedimental y
el uso generalizado de sedación-analgesia (especialmente opiáceos como la morfina) para tratar tales molestias.
Estos factores se han identificado como predictores independientes de deterioro funcional y neurodesarrollo
microestructural, incluido el del cerebelo. También se demostró que el dolor de procedimientos afecta el
desarrollo de subregiones cerebelosas específicas, en particular los lóbulos neocerebelosos VIIIA y VIIIB, en
sobrevivientes de prematuridad hasta los 7 años. Se sabe desde hace algún tiempo que los receptores opioides
se localizan en la capa granular externa del cerebelo.
En otros estudios, la exposición de los bebés prematuros a la morfina en dosis más altas se asoció con volúmenes
cerebelosos más bajos, pero no cerebrales. En modelos de roedores, la morfina es tóxica para la capa de células
de Purkinje dentro de una ventana de desarrollo específica. Ahora se sabe que la infección-inflamación es un
mediador importante de la lesión cerebral relacionada con la prematuridad. La inflamación es un desencadenante
común y una complicación del parto prematuro; además, puede causar hipotiroxinemia. Se sabe que una de las
citocinas proinflamatorias, la interleucina 1-beta, causa la detención de la maduración en el linaje de
oligodendrocitos con hipomielinización subsiguiente. La inflamación durante la vida fetal se ha asociado con
un desarrollo cerebral alterado, incluido el del cerebelo. La infección posnatal también se ha asociado con un
crecimiento y desarrollo cerebelosos alterados en modelos animales y en bebés prematuros. En resumen, una
serie de problemas internos y externos los factores ambientales externos son capaces de causar alteraciones
significativas en el crecimiento y desarrollo del cerebelo. Estas influencias pueden ejercerse en un entorno
intrauterino que falla, así como durante la exposición prematura a la vida extrauterina.
PROLIFERACIÓN NEURONAL
1. MICROCEFALIA
Microcefalia significa "cabeza pequeña", en contraposición a micrencefalia, que significa "cerebro pequeño".
• Microcefalia: Debido a que la microcefalia es un signo más que un diagnóstico, podemos definirla con
términos calificativos:
- Microcefalia Limítrofe: Circunferencia occipitofrontal (OFC) entre 2 y 3 desviaciones estándar
(SD) por debajo de la media para edad, sexo y gestación.
- Microcefalia Moderada: OFC entre 3 y 5 SD por debajo de la media para edad, sexo y gestación.
- Microcefalia Grave: OFC ≥5 SD por debajo de la media para edad, sexo y gestación.
Sin embargo, la definición de microcefalia es algo controvertida. Algunos autores definen la
microcefalia como una OFC de más de 2 DE por debajo de la media. Algunos requieren que la medida
se ajuste según sea necesario para la prematuridad o el perímetro cefálico de los padres. Otros autores
definen la microcefalia como una OFC más de 3 DE por debajo de la media. Otros introducen términos
calificativos: microcefalia leve o microcefalia limítrofe (entre 2 y 3 DE por debajo de la media) y
microcefalia grave (más de 3 DE por debajo de la media). El parámetro de práctica de la Academia
Estadounidense de Neurología define la microcefalia como OFC> 2 SD por debajo de la media.
• Microencefalia (Micrencefalia): Es un cerebro anormalmente pequeño, es un diagnóstico

neuropatológico o de neuroimagen. Sin embargo, debido a que el crecimiento de la cabeza es impulsado
por el crecimiento del cerebro, la microcefalia generalmente implica microencefalia (excepto en los
casos de craneosinostosis generalizada en los que el crecimiento del cráneo está restringido).
Aunque la microcefalia siempre implica microencefalio, lo contrario no es cierto. La microencefalia puede estar
presente en niños con OFC normal. Utilizaremos el primer término, ya que el tamaño de la cabeza en pacientes
vivos, medido como circunferencia occipitofrontal, se utiliza como aproximación al tamaño del cerebro. Salvo
en el caso de defectos craneales graves que den lugar a un cierre prematuro del cráneo, generalmente se
considera que el tamaño pequeño del cerebro es la razón del tamaño pequeño de la cabeza.
A. CLASIFICACIÓN
• Por momento de inicio:
o La microcefalia congénita está presente al nacer o a las 36 semanas de gestación. A
veces se le llama "microcefalia primaria", pero "microcefalia primaria" también se
refiere a un fenotipo de microcefalia particular, por lo que se prefiere "microcefalia
congénita".
o La microcefalia postnatal se refiere a la falta de crecimiento normal en un cerebro que
tenía un tamaño normal al nacer. A veces se le llama "microcefalia secundaria". El
tiempo de inicio es el sistema de clasificación más utilizado.
• Por etiología: Genética o ambiental.
• Por relación con otros parámetros de crecimiento:
o Simétrico (proporcionado): La microcefalia se considera simétrica cuando la OFC está
más de 2 a 3 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media, pero proporcional al
peso y la longitud (o altura), que también están por debajo de la media.
o Asimétrico (desproporcionado)
• Por asociación con otras anomalías:
o La microcefalia aislada (o pura) no está asociada con ninguna otra anomalía.
o La microcefalia sindrómica (o compleja) se asocia con una o más anomalías
adicionales.
B. ETIOLOGÍA
• Microcefalia Aislada: Llamada también Microcefalia Vera, Microcefalia Primaria o
Microcefalia Verdadera; está presente al nacer y no se complica con anomalías fuera del
cerebro. El cerebro puede tener una arquitectura normal, pero es pequeño (> 3 DE por debajo
de la media).
• Microcefalia Sindrómica: Numerosos síndromes tienen microcefalia como una de sus
características, como son el Síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18, Síndrome Cornelia
de Lange, etc.
• Anomalías Neuroanatómicas: Las que están asociadas con la microcefalia incluyen defectos
del tubo neural, holoprosencefalia, atelencefalia, lisencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria,
macrogiria y secuencia de interrupción del cerebro fetal.
• Trastornos Metabólicos: Varios trastornos metabólicos pueden estar asociados con la
microcefalia, pero la prevalencia de trastornos metabólicos entre los niños con microcefalia es
baja (1-5%). Los trastornos metabólicos asociados con la microcefalia incluyen aminoacidurias
(p. ej., fenilcetonuria), acidurias orgánicas (p. ej., aciduria metilmalónica), trastornos del ciclo
de la urea (p. ej., citrulinemia) y ciertas enfermedades de almacenamiento (p. ej., lipofuscinosis
ceroide neuronal). Con la excepción de la fenilcetonuria materna, la deficiencia de
fosfoglicerato deshidrogenasa y la microcefalia letal Amish, los trastornos metabólicos rara vez
se presentan con microcefalia.
• Factores Ambientales:
o Infecciones del sistema nervioso central prenatales, perinatales y postnatales.
o Exposición a drogas o toxinas en el útero, las características de la exposición fetal al
alcohol incluyen retraso del crecimiento pre y posnatal, fisuras palpebrales cortas,
filtrum plano y labio superior delgado.
o Lesiones hipóxico-isquémicas (prenatales o postnatales).
o Hemorragia intraventricular o accidente cerebrovascular que resulta en destrucción
isquémica.
o Desnutrición severa (postnatal).
o Enfermedad sistémica que a menudo es de origen genético (p. ej., riñones poliquísticos,
atresia biliar, insuficiencia renal).
C. MICROCEFALIA VERA
• Se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que parecen tener como
denominador común un tamaño cerebral pequeño debido a un trastorno de la proliferación.
• El cerebro es pequeño, varias desviaciones estándar por debajo de la media. Existe una
simplificación del patrón giral sin ninguna otra anormalidad externa anormalidad externa y sin
evidencia de un proceso destructivo.
• El número de columnas neuronales corticales parece normal, pero el complemento neuronal de
cada columna, especialmente las capas corticales capas corticales superficiales, está muy
disminuido.
• La deficiencia en las neuronas de las capas corticales superficiales puede explicar la
simplificación del patrón giral.
• Clínica:
• La presunta cronología del grupo de trastornos de microcefalia vera implica el período de
eventos proliferativos posteriores por divisiones asimétricas de progenitores neuronales, es
decir, el inicio a las 6 semanas aproximadamente en el ser humano, con una rápida progresión
posterior hasta semanas. Se espera que los cerebros de menor tamaño sean los más tempranos
y los que presenten una deficiencia más marcada de neuronas en cada área coronal de neuronas
en cada columna cortical.
• La presentación clínica de los bebés con las formas prototípicas formas autosómicas recesivas
de microcefalia vera es interesante porque, a excepción de la microcefalia extrema y las
convulsiones asociadas a mutaciones recesivas en el gen PNKP, muchos de los recién nacidos
afectados no muestran déficits neurológicos o convulsiones.
• Formas raras de microcefalia autosómica recesiva con defectos migratorios neuronales graves
son más propensas a ir acompañadas de déficits neurológicos y convulsiones.
• Las imágenes por resonancia magnética han sido muy valiosas para la evaluación de la
microcefalia vera, especialmente para evaluar de la microcefalia vera, especialmente para
evaluar el desarrollo giral y la presencia de las anomalías migratorias asociadas. Los casos más
raros se asocian a lisencefalia, heterotopía periventricular o heterotopía periventricular, o
déficits en la fosa posterior, especialmente hipoplasia cerebelosa.
• Etiología:
Se han identificado al menos 16 loci genéticos para la microcefalia primaria autosómica
recesiva, o microcefalia vera. Se han identificado genes para la mayoría de los loci, aunque a
veces sólo en una familia.
La microcefalina es crucial para el control del ciclo celular, la condensación de los cromosomas
y la reparación del ADN. CDK5RAP2 es una proteína centrosomal implicada en la función
microtubular necesaria para la formación del huso mitótico. ASPM también es necesaria para
la función microtubular en los polos del huso mitótico, y CENPJ está igualmente implicada en
la formación del huso mitótico. De todas estas causas monogenéticas de microcefalia
autosómica recesiva, ASPM parece ser la más común, y también se han identificado mutaciones
en casos no familiares de identificación relativamente reciente, que implica microcefalia
progresiva con displasia del hipotálamo y del cerebro medio, la primera microcefalia
relacionada con la disfunción de la cadherina endotelial vascular (proteína de adhesión celular).
• Otras etiologías:
Las categorías etiológicas principales de la microcefalia primaria, además del grupo autosómico
recesivo, son:
o Síndromes Familiares: Son los más importantes de detectar debido a las implicaciones
para el asesoramiento genético. Además del grupo autosómico recesivo, estas
variedades hereditarias incluyen tipos autosómicos dominantes y recesivos ligados al
cromosoma X, así como tipos familiares con anomalías oculares y genética variable.
o Agentes Teratogénicos: La irradiación es el mejor documentado, como la debida a una
explosión atómica o a la radioterapia por un tumor, especialmente antes de las 18
semanas de gestación. El alcoholismo o el abuso de cocaína por parte de la madre y la
hiperfenilalaninemia materna se han asociado a la microcefalia. La microcefalia,
normalmente con discapacidad intelectual, se produce hasta en el 75% al 90% de los
hijos (no fenilcetonúricos) de mujeres con fenilcetonuria; el riesgo para el feto se
correlaciona con la gravedad de la hiperfenilalaninemia materna. Entre los teratógenos
intrauterinos más raros para la microcefalia se encuentran los fármacos
anticonvulsivos, los mercuriales orgánicos y la ingestión excesiva de vitamina A o
análogos de la vitamina A.
o Infecciones Intrauterinas: La rubéola podría ser considerada como la primera opción
para un agente que puede producir microcefalia a través de una alteración de la
proliferación y no principalmente a través de un proceso destructivo. La infección por
citomegalovirus también puede actuar de este modo, aunque las alteraciones de la
migración neuronal y las lesiones destructivas contribuyen a la afección. El VIH
produce característicamente microcefalia (sin lesiones destructivas importantes)
después del período neonatal, aunque se han notificado casos neonatales. Más
recientemente, la infección materna por el virus del Zika se ha asociado a microcefalia
con o sin calcificaciones cerebrales y diversos grados de discapacidad intelectual.
2. MACROCEFALIA
1. DEFINICIÓN
• La macrocefalia se define como una circunferencia occipitofrontal superior a dos desviaciones
estándar por encima de la media para una edad, sexo y gestación determinados (es decir, ≥ percentil
97).
• La megalencefalia (también llamada macrencefalia) es el agrandamiento del parénquima cerebral
Aunque la proliferación neuronal en el cerebro es un evento que ocurre principalmente durante el tercer y
cuarto mes de gestación, este período de tiempo puede ser prolongado en trastornos de proliferación
excesiva. Alternativamente, la proliferación anormal puede ocurrir en el momento apropiado durante el
desarrollo, pero a un ritmo excesivo. Además, defecto posterior de la apoptosis normal o la muerte celular
programada tal vez podría conducir a la macrocefalia. los problemas del mecanismo no están resueltos y
esperan desarrollo de modelos experimentales adecuados para la elucidación
2. ETIOLOGÍA
La macrocefalia es causada por un aumento en el tamaño de cualquiera de los componentes del cráneo
(cerebro, líquido cefalorraquídeo, sangre o hueso) o puede atribuirse al aumento de la presión intracraneal
(PIC) Las causas más comunes de macrocefalia varían con la edad de aparición. La megalencefalia familiar
parece ser la etiología más común de macrocefalia leve, especialmente si el niño tiene un desarrollo normal.
AUMENTO DEL PARÉNQUIMA CEREBRAL

Se clasifica como anatómica o metabólica.
MEGALENCEFALIA ANATÓMICA
Es causada por un aumento en el tamaño o la cantidad de células cerebrales en ausencia de enfermedad
metabólica o encefalopatía aguda. Suele estar presente al nacer. Después del nacimiento, la circunferencia
occipitofrontal (OFC) continúa aumentando y progresando a lo largo de una trayectoria paralela a los
percentiles superiores de la curva de crecimiento.
● Megalencefalia Familiar: El tipo más común es la megalencefalia familiar benigna. Los niños nacen
con cabezas grandes y tamaño corporal normal. Durante la infancia, la OFC aumenta por encima del
percentil 90, normalmente de 2 a 4 cm por encima, pero paralelo al percentil 98. La OFC puede
aumentar de 0,6 a 1 cm por semana (en comparación con los 0,4 cm normales por semana). La velocidad
de crecimiento de la cabeza disminuye a un ritmo normal aproximadamente a los seis meses de edad
● Otras causas de Megalencefalia Anatómica:
o Trastornos neurocutáneos (p. ej., neurofibromatosis, complejo de esclerosis tuberosa, síndrome
del nevo sebáceo lineal e hipomelanosis de Ito)
o Trastorno del espectro autista (TEA)
o Acondroplasia
o Gigantismo cerebral (síndrome de Sotos)
o Síndrome de X frágil
o Síndrome de Cowden
o Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (también llamado síndrome de Gorlin)
MEGALENCEFALIA METABÓLICA
El depósito de productos metabólicos en el tejido cerebral provoca la megalencefalia metabólica. La OFC
de los niños suele estar dentro del rango normal en el momento del nacimiento, pero aumenta durante el
período neonatal. Los ejemplos de enfermedades que causan megalencefalia metabólica incluyen
leucodistrofias (enfermedad de Alexander, enfermedad de Canavan, leucoencefalopatía megalencefálica),
trastornos de almacenamiento lisosomal (enfermedad de Tay-Sachs, mucopolisacaridosis y gangliosidosis)
y trastornos de ácidos orgánicos (p. ej., aciduria glutárica tipo 1).
AUMENTO DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

• Hidrocefalia: Es un trastorno en el que el sistema ventricular cerebral contiene una cantidad
excesiva de LCR, lo que provoca un aumento de la presión y la dilatación.
• Agrandamiento benigno del espacio subaracnoideo.
• Aumento de la Sangre: El aumento del volumen de sangre intracraneal puede ser causado por una
hemorragia (intraventricular, subdural, epidural) o una malformación arteriovenosa.
• Aumento de hueso: El engrosamiento óseo, una causa rara de macrocefalia, puede ocurrir por la
expansión de la médula ósea, como se observa en la talasemia mayor, o por trastornos óseos
primarios.
• Aumento de la presión intracraneal.
• Lesiones Masivas Intracraneales: Incluyen quistes, tumores o abscesos intracraneales.
3. DIAGNÓSTICO
Prenatalmente
La macrocefalia se diagnostica mediante un examen de ultrasonido y se define como una circunferencia de
la cabeza > 2 DE por encima de la media o por encima del percentil 98 para la edad gestacional (según la
evaluación del último período menstrual o la longitud del fémur).
Postnatal
Descripción general del enfoque: la evaluación de la macrocefalia debe iniciarse cuando:
• Una sola medición de la circunferencia occipito frontal (OFC) es anormal.
• Las mediciones en serie revelan un agrandamiento progresivo (es decir, el cruce de una o más líneas
percentiles principales entre visitas de supervisión de salud).
• Para bebés <6 meses, hay un aumento en OFC de >2 cm por mes.
Es importante verificar la medida; las mediciones desviadas aisladas a menudo se deben a un error técnico.
La evaluación de la macrocefalia incluye una historia completa y un examen físico del niño y los padres
(considerando la variación familiar en el tamaño de la cabeza).
Enfoque de las Imágenes

La evaluación radiológica de la macrocefalia puede incluir radiografías, ecografías, tomografías
computarizadas o resonancias magnéticas de la cabeza. La estrategia de imagen óptima permite la detección
de patología intracraneal significativa y minimiza los peligros potenciales de la radiación y/o la sedación.
Neuroimagen
Se deben obtener neuroimágenes en niños en los que se sospeche una lesión en expansión. Entre otros niños,
la neuroimagen es más útil, para aquellos que tienen un retraso en el desarrollo, pero carecen de
características que sugieran un síndrome particular. Entre los niños que tienen características sugestivas de
un síndrome particular, otras pruebas de laboratorio (p. ej., pruebas genéticas) son más útiles para confirmar
el diagnóstico.
4. TRATAMIENTO
El manejo de la macrocefalia depende de la etiología:
• Los niños que tienen megalencefalia familiar asintomática no requieren tratamiento.
• Los niños que tienen hidrocefalia pueden requerir intervención neuroquirúrgica.
• Los bebés y niños que tienen agrandamiento benigno del espacio subaracnoideo generalmente no
requieren intervención. Deben ser seguidos de cerca por problemas de desarrollo o neurológicos.
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UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTA MARIA
“Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”
Facultad de Medicina Humana
SÍNDROME NEFRÓTICO Y SÍNDROME NEFRITICO
Docente:
Doctor Fernando Arias
Asignatura:
Pediatría II
Autores:
Barreda Mayhua, Jesús Ángel

Cala Herrera, Jimena Lucía
Koc Romero, Mei Lin Yudith
Muñoz Cervantes, Angie Milagros
Nuñez Gamarra, Karol Polett
Ortega Puma, Selene Roxana
Pacheco Luque, Tania Raquel
Peralta Zarate, Alexandra Gabriela
Valdivia Velasquez, Lucero del Carmen
Arequipa - Perú
2022
CASO N°1
● Edad: 2 años 11 meses y 29 dias
● Sexo: Masculino
● Fecha de Nacimiento: 19/08/2019
● Procedente: Camaná
ANAMNESIS
● Tiempo de enfermedad: 3 días

● Forma de inicio: Insidioso Curso: Progresivo
● Síntomas y signos principales: tos, edema periorbitario, edema cara, edema
testicular edema en extremidades
● Historia de la enfermedad
Madre de paciente refiere que su menor hijo presenta hace 3 días inicia cuadro
clínico caracterizado por presentar aumento de volumen en región testicular
que posteriormente se extiende a miembros inferiores y a región periorbitaria,
cara secundaria a picadura de insecto , además tos con movilización de
secreciones hace dos días , sensación de alza térmica no cuantificada.
Adicionalmente madre refiere que hace un mes su hijo presenta sensación de
tumefacción en región testicular con eritema por lo que recibe amoxicilina (no
recuerda dosis) más corticoides con lo que remite parcialmente el cuadro .
EXAMEN FÍSICO
SIGNOS VITALES
❖ FC: 103 lat x min
❖ FR: 28 resp x min
❖ T°: 36.5° C
❖ SatO2: 94%
❖ Talla: 87 cm
❖ Peso: 16 kg
❖ IMC: 18.5
❖ T/E: (0,622) P27
❖ P/E: (0,962) P83
❖ P/T: (1,862) P97
EMERGENCIA
● Paciente que llega a Emergencia con Referencia coordinada del hospital de
Camaná
● EXAMEN FÍSICO: REG piel tibia , despierto y quejumbroso , llene capilar <2
segundos
○ Cabeza: región cara con aumento de volumen en región de mejillas
○ Genitourinario: edema testicular, balanopostatitis
○ Extremidades: MMII con aumento de volumen
○ Neurológico: LOTEP
● Se hospitaliza en PRONIS
EXAMEN DE ORINA
Densidad 1020
pH 5.0
Leucocitos 3-5 x campo
Proteínas +
Hematíes 0-2 x campo
Bacterias <5 x campo
Cristales Uratos amorfos
Glucosa +
● ORINA AL AZAR:
○ Proteínas: 641 mg/dl
○ Creatinina: 48.9mg/dl
● PROTEINURIA 24 HORAS: 1239 mg / 24 Horas
EXAMEN DE LABORATORIO - BIOQUÍMICO
Dimero D 595 Proteínas totales (g/dL) 5,0 g/dL
CPK-MB 11.8 Albúmina (g/dL) 2.6 g/dL
Glucosa 97 Globulina (g/dL) 2.40 g/dL
Creatinina 0,38 TP
Fósforo 4,5 INR 143
Calcio 7,4 TTPA 47,9
Sodio HDL 40 mg/dL
DHL 634 Trigiceridos 420
Colesterol 670 mg/dL
HEMOGRAMA
Hb 14
Hto
Plaquetas (u/L) 959 000
Leucocitos (u/K) 0,38
Neutrófilos 34%
segmentados
Abastonados 0%
Linfocitos 4%
Fibrinógeno 574
(mg/dL)
Grupo y fx O Rh+
ESTUDIOS DE IMAGEN
RENAL Y VÍAS Ecográficamente conservados

URINARIAS
TESTICULAR Hidrocele bilateral, testicular de aspecto conservado
ABDOMINAL Ausencia de líquido libre en cavidad abdominal, meteorismo

intestinal, resto de órganos conservados
CASO N°2
Varón de 4 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude al
centro de salud porque en las últimas micciones le han notado la orina de color más
oscuro de lo habitual (color té).
En la anamnesis no refiere otros síntomas urinarios ni sistémicos asociados y la
exploración física es normal.
Su pediatra realizó tira reactiva de orina que detecta hematíes +++, proteínas ++,
leucocitos +++ y con diagnóstico de sospecha de infección de tracto urinario bajo se
recoge urocultivo y se inicia tratamiento antibiótico empírico.
ANAMNESIS
● Al cuarto día es remitido a Urgencias hospitalarias por persistencia de orina
oscura, se había levantado con la cara hinchada y en las últimas 24 horas había
comenzado con síntomas catarrales y fiebre.
● Refieren que la orina es de color coca-cola, homogénea durante toda la micción,
sin síntomas miccionales asociados, no han apreciado disminución de diuresis.
● El urocultivo recogido al inicio del proceso fue negativo.
EXAMEN FÍSICO
A la exploración física, se registra temperatura de 38 °C, PAS 122 mmHg, PAD
80mmHg (alrededor del P99 para su edad, sexo y talla, en varias determinaciones),
presenta buen estado general, se aprecia edema facial, especialmente llamativo en
zona palpebral, siendo el resto de la exploración por aparatos normal.
EXÁMENES AUXILIARES
● Examen de orina donde se observan hematíes 250/ µl, leucocitos 100/µl,
proteinuria >500 mg/dl. Sedimento con hematuria y piuria.
● Hemograma y coagulación: normales.
● Bioquímica sanguínea (creatinina sanguínea 0,36 mg/dl, filtrado glomerular
estimado Schwartz 120 ml/min/1,73 m2.
● Cociente proteínas/creatinina: en rango significativo (1.7 mg/mg).
● Exudado faringoamigdalar: flora bacteriana habitual.
● Determinación antigénica de virus Influenza A y B, siendo el resultado positivo
para este último.
● Serologías virus de hepatitis B y C, VIH: negativas.
● Estudio inmunológico: mostró hipocomplementemia C3 (18 mg/dl) con niveles
séricos de C4 normales
● Niveles de inmunoglobulinas IgA, IgG e IgM: normales.
● Anticuerpos antinucleares (ANA), anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) y
antimembrana basal glomerular, todos ellos negativos.
● Ecografía abdominal: normal.
RESOLUCIÓN DE PREGUNTAS DE LOS CASOS CLÍNICOS

1. ¿Cuáles son las características clínicas en un niño con edemas que lo orientarían
a precisar el diagnóstico en lo con los cuadros clínicos descritos?
Caso 1
● Hinchazón grave (edema), en particular alrededor de los ojos y en los tobillos y

los pies
● Orina con espuma, resultado del exceso de proteínas en la orina
● Aumento de peso debido a la retención de líquidos
● Fatiga
● Pérdida del apetito
El edema propio del síndrome nefrótico se produce por un defecto renal intrínseco en la
excreción de sodio y es independiente de factores sistémicos, como la
hipoalbuminemia, la disminución del volumen arterial efectivo o el hiperaldosteronismo
secundario.
Caso 2
● Sangre en la orina (orina de aspecto oscuro, de color té o turbia)

● Disminución del volumen de orina (puede producirse poco o nada de orina)
● Hinchazón de cara, órbitas, piernas, brazos, manos, pies, abdomen u otras
zonas
● Presión arterial alta
El edema se produce por la activación del complemento que produce liberación de

factores quimiotácticos y el consiguiente depósito de linfocitos, monocitos y
polimorfonucleares en el glomérulo, liberación de citocinas que amplifican la reacción
inmunológica, como el factor de necrosis tumoral alfa13 y las interleucinas 1 y 6, entre
otras. Como consecuencia de la inflamación glomerular se produce una disminución en
la excreción renal de agua y sodio y, con ello, una expansión del líquido extracelular
(hipervolemia).
2. En relación con el tiempo de enfermedad y forma de inicio de la enfermedad

¿Cuáles son las características que diferencian a nuestros dos casos
presentados?
Caso clínico 1:
En cuanto al tiempo de enfermedad y forma de inicio, podemos ver un inicio insidioso y

de curso progresivo. Esto nos indicaría que el cuadro se presenta de forma gradual.
Caso clínico 2:
En este caso, se dio de manera brusca con un edema facial y síntomas catarrales
acompañados de fiebre.
3. ¿Qué antecedentes serían de relevancia en los casos presentados que facilitan

su diagnóstico?
Caso clínico 1:
Los antecedentes que nos darían indicios de un diagnóstico de Síndrome Nefrótico.
• Antecedentes familiares de síndrome nefrótico, otras nefropatías o enfermedad renal

crónica
• Antecedentes personales: atopia, infección viral, bacteriana o parasitaria, vacunación

reciente
En este caso, vemos que el paciente presentó una picadura previa, asimismo, como la
tumefacción en región testicular con eritema. Esto nos llevaría a pensar una posible
etiología del síndrome nefrótico.
Caso clínico 2:
El síndrome nefrítico es una manifestación de la inflamación glomerular

(glomerulonefritis) y se presenta a cualquier edad. Las causas difieren según el
grupo etario, y los mecanismos dependen de la causa. El síndrome puede ser
● Aguda (creatinina sérica aumenta durante muchas semanas o menos)

● Crónica (la insuficiencia renal puede progresar durante varios años)
El síndrome nefrítico también puede ser
● Primarias (idiopáticas)
● Secundaria
En el caso presentado, se vió que el paciente no tenía un antecedente claro, sin

embargo, se halló positividad en cuanto a la determinación antigénica de virus
influenzae B, por lo cual esto podría ser una posible causa de glomerulonefritis lo cual
estaría fundamentado en base al hallazgo de hipocomplementemia C3
4. En el examen físico ¿qué otros hallazgos se podrían encontrar en los pacientes

con los cuadros clínicos descritos?
Cuadro clínico 1: Síndrome nefrótico
● Facies abotagada: por edema facial.

● Aumento de peso
● Edema en áreas de declive en particular alrededor de los ojos y en los tobillos y
los pies, región sacra, genitales
○ Características: frío, blando y signo de la fóvea o Godet positivo.
Inicialmente se deposita en tobillos y progresa a región periorbital. Puede
generalizarse: anasarca.
○ Puede progresar con derrame en serosas:
■ Ascitis: signo de la matidez desplazable, distensión
■ Derrame pleural: disnea (no siempre), matidez de bases
pulmonares, matidez de la columna
● Presión arterial suele ser baja o normal
● Hipovolemia: puede ocurrir como resultado de un exceso de diuresis en
pacientes con una albúmina sérica inferior a 1,5 g/dL.
● Presencia de xantomas en la piel de cara, miembros inferiores, etc: son máculas
o pápulas formadas por histiocitos cargados de lípidos. Se asocian a
dislipidemia.
● Signo de Müehrcke: bandas blanquecinas transversales en las uñas producidas
por hipoalbuminemia
● Desnutrición proteica: pérdida de masa corporal magra enmascarada por el
edema.
● Orina con espuma.
● Infecciones: celulitis, peritonitis bacteriana espontánea, signos de bacteriemia.
○ Peritonitis bacteriana espontánea: fiebre, dolor abdominal y signos
peritoneales.
○ Infecciones recurrentes del tracto respiratorio, infecciones del tracto
urinario, peritonitis y sepsis.
● Trombosis arterial y venosa profunda: particularmente trombosis venosa
profunda y venosa renal y embolia pulmonar.
○ Trombosis venosa renal: dolor en el costado, hematuria macroscópica y
disminución de la función renal. La mayoría de los pacientes son
asintomáticos y el diagnóstico de trombosis de la vena renal se sospecha
solo cuando se desarrolla un tromboembolismo pulmonar.
○ Tromboembolismo pulmonar: polipnea, hipoxemia.
Cuadro clínico 2: Síndrome nefrítico
● Oliguria: <500 ml de diuresis en 24 horas.

● Hematuria macrosópica en 30% de casos: orina de color rojizo amarronado o del
color del té.
○ La hematuria es típicamente indolora, aunque puede asociarse a dolor
en el flanco cuando es aguda o inusualmente grave.
● Hipertensión arterial: es primordialmente volumen-dependiente por retención
hidrosalina, con actividad de renina plasmática reducida.
○ En casos graves: encefalopatía hipertensiva. Compromiso de conciencia,
signos focales neurológicos, convulsiones
● Edema que usualmente es leve-moderado en los tobillos y en tejidos laxos como
párpados
● Hipervolemia: ingurgitación yugular, aumento del gasto cardiaco, congestión
pulmonar y si se agrava edema agudo de pulmón (Estertores pulmonares,
disnea, tiraje, esputo asalmonado, taquicardia)
○ Signos de insuficiencia cardíaca: especialmente si es de inicio agudo.
Hepatomegalia, estertores húmedos, presencia de tercer ruido cardíaco,
ingurgitación yugular.
● Si es secundaria a enfermedad sistémica se agregan signos y síntomas propios
de la enfermedad: poliserositis, anemia, fiebre, púrpura, hemoptisis, artralgias,
artritis, vasculitis, etc.
○ Presencia de rash en alas de mariposa en rostro: LES
○ Lesiones elevadas palpables purpúricas: vasculitis como púrpura de
Schönlein-Henoch
○ Artritis, hiperelasticidad, rigidez: enfermedad reumática, colagenosis o
vasculitis.
○ Faringe eritematosa, adenopatías: GMN postestreptocócica.
5. ¿Qué alteraciones en la orina y el sedimento urinario se pueden encontrar en

los pacientes presentados? ¿Existen otras alteraciones que no han sido
descritas en los casos?
CASO 1:
DENSIDAD (NORMAL) : Los recién nacidos y los lactantes pueden tener una densidad
urinaria entre 1.005-1.010g/l y los niños mayores 1.010-1.025g/l.
PH (NORMAL) : El pH urinario varía de 4.5 a 8. Normalmente la orina es ligeramente

ácida, oscilando su valor entre 5 a 6; este parámetro varía de acuerdo al equilibrio ácido
base sanguíneo, a la función renal y en menor proporción a la dieta, a fármacos y al
tiempo de exposición de la muestra.
LEUCOCITOS (NORMAL) : Leucocitos están de 0–5 por campo, utilidad: Indicador de

proceso inflamatorio.
PROTEÍNAS (+) : En pediatría, el valor normal de proteinuria es <100 mg/m2/24 horas

o tira reactiva = 0. Si el resultado es positivo, el examen debe repetirse para confirmar el
diagnóstico de proteinuria. En niños se puede hallar proteinuria no significativa (trazas a
+) en los estados febriles, exposición prolongada al frío o al calor, secundaria a ejercicio
físico u ortostática. Es transitoria y no indica patología. Los mismos valores pueden
estar presentes en cistitis, uretritis, secreciones vaginales o balanopostitis. Los valores ž
++ corresponden a proteinuria masiva.
HEMATÍES (NORMAL) : La hematuria o eritrocituria se define como la presencia de
hematíes (sangre) en la orina. Debe considerarse patológico cuando el paciente
presenta más de 2 hematíes por campo de orina.
BACTERIAS (PRESENTES) : Bacterias normalmente están ausentes, serían un

indicador de proceso infeccioso.
CRISTALES: (Uratos amorfos): Son un tipo de cristal que puede surgir debido al pH
ácido de la orina o por el enfriamiento de la muestra.
GLUCOSA (+): Su aparición puede deberse a dos factores: 1) disminución de la

reabsorción tubular (tubulopatía proximal) y 2) niveles sanguíneos que superan el
umbral renal, como la diabetes mellitus u otros estados hiperglucémicos.Otros
consideran glucosuria (presencia de > 50 mg/dl de glucosa en un examen
general de orina)
EN EL EXAMEN DE ORINA AL AZAR:
➢ Para una muestra de orina aleatoria, los valores normales son de 0 a 14 mg/dL.
Para una muestra de orina de 24 horas, el valor normal es menor a 80 mg por
24 horas. (PACIENTE CON 641 Y 1239 EN 24 HORAS = PROTEINURIA)
➢ Nitrógeno ureico y creatinina habitualmente normales.
CASO 2:
TIRA REACTIVA:
Hematíes +++ (hematuria)
Proteínas ++ ( 100-300 mg/dl Leve-moderada proteinuria)
Leucocitos +++
EXAMEN DE ORINA:
● Hematies 250/uL
● Leucocitos 100/uL
● Proteinas >500 mg/dL
● Sedimento: Hematuria y piuria
SÍNDROME NEFRÓTICO
Orina:
● Si el examen no detecta proteinuria masiva, se excluye el SN.

● En caso de SN, la proteinuria es igual o mayor a +++ o igual o mayor a 300
mg/dl o 30 g/litro (En el SN, la proteinuria se define como la excreción urinaria
de proteínas mayor a 50 mg/kg al día en niños. La evaluación cuantitativa de la
proteinuria se realiza normalmente en orina de 24 horas. De todas maneras, la
medida de la proteinuria mediante tira reactiva es una alternativa cuando el
examen no puede realizarse en dichas condiciones.
● Medir la proteinuria mediante una tira reactiva en tres muestras de orina distintas
(primera orina de la mañana si es posible).
● En caso de hematuria macroscópica, o microscópica ≥ +, pensar en
glomerulonefritis.
SÍNDROME NEFRÍTICO
El síndrome nefrítico se define por la hematuria y un grado variable de proteinuria,

generalmente con hematíes dismórficos y a menudo cilindros de hematíes en el
examen microscópico del sedimento urinario.
ANÁLISIS DE ORINA: Hematuria, con hematíes dismórficos, cilindros hialinos,
granulosos y hemáticos, leucocitos polimorfonucleares.
ORINA DE 24 H la proteinuria encontrada es de rango nefrítico (por debajo de 40
mg/m2/h) y las concentraciones de sodio, bajas (< 20mEq/l)
LA ANALÍTICA HEMÁTICA refleja anemia normocrómica (hemodilución y hemólisis de
bajo grado)
6. Podría describir los eventos fisiopatológicos ocurridos en el CASO N° 01, que

condicionaron dicha presentación clínica
Una alteración o injuria en alguno de los componentes que forma parte de la barrera de
filtración glomerular, genera un aumento en la permeabilidad de dicha barrera lo que da
lugar a pérdida de proteínas a través de la orina. Esto genera proteinuria masiva, que
causa la hipoalbuminemia.
La hipoalbuminemia aparece cuando la capacidad de síntesis hepática se ve superada
por las pérdidas urinarias de albúmina, esta alteración aumenta la disminución de la
presión oncótica capilar contribuyendo a la aparición de los edemas y pérdida de líquido
hacia el intersticio, la hipoalbuminemia es un criterio de laboratorio indispensable para
el diagnóstico de Síndrome Nefrótico y está presente en la totalidad de los casos. El
edema suele ser la primera manifestación clínica, en niños suele ser posterior a un
evento precipitante como una infección de vías superiores o la picadura de un insecto,
con una localización inicial frecuentemente periorbitaria y en extremidades, que llega a
anasarca en casos graves.
Uno de los explicaciones fisiopatológicas de la gravedad del edema puede estar
relacionado a la retención de sal y agua por mecanismos como la activación del SRAA,
estimulación del sistema nervioso simpático y la reducción de la secreción de factores
natriuréticos.
La hiperlipidemia con aumento de la concentración del colesterol total, colesterol LDL y
menos frecuente elevación en los niveles séricos de los triglicéridos, son secundarias a
un aumento en la síntesis hepática por intento de compensación de los lipoproteinas y
una disminución en su catabolismo.
La disminución de las proteínas en sangre conlleva que no haya proteinas para unirse a
hormonas y también la disminución de proteínas relacionadas con factores de
coagulación como antitrombina llevando al paciente a un estado hipercoagulación, así
mismo, la disminución de gammaglobulinas que hace propenso al paciente a
infecciones.
7. Podría describir los eventos fisiopatológicos ocurridos en el CASO N° 02, que
condicionaron dicha presentación clínica
El síndrome nefrítico es secundario a la inflamación del glomérulo. El daño glomerular

puede ser el resultado de alteraciones genéticas, inmunológicas, en la perfusión o en la
coagulación y sistema de complemento. Los trastornos genéticos del glomérulo resultan
de las mutaciones en el ADN del exón que codifica las proteínas localizadas en el
glomérulo, en el intersticio y en el epitelio tubular. Las alteraciones inmunológicas están
mediadas tanto por mecanismos humorales como celulares. Los mecanismos mediados
por anticuerpos son de 2 tipos: anticuerpos contra los componentes de la estructura del
glomérulo (p.ej., en la enfermedad de Wegener contra la membrana basal) o complejos
antígeno-anticuerpo que se escapan al sistema retículo endotelial y que, a su vez, se
depositan en el glomérulo (nefropatía IgA), o bien mediante la interacción
antígeno-anticuerpo in situ. Este último mecanismo puede producir o no la liberación de
inmunocomplejos circulantes. Otros mecanismos del daño glomerular incluyen el
sistema del complemento y la coagulación, la apoptosis y la síntesis alterada de
citocinas, que conllevan la entrada de los leucocitos circulantes. El sistema del
complemento se puede activar por la vía clásica, vía lecitina o por la vía alternativa. La
ruta de activación puede guiar al clínico hacia el diagnóstico subyacente. Una activación
por la vía alternativa produce una disminución de los niveles de C3 sérico con niveles
de C4 normales, hecho que se ve en la glomerulonefritis aguda postestreptocócica. Una
vez que han comenzado los sucesos, los mecanismos secundarios de daño glomerular
comienzan con una cascada de mediadores inflamatorios que son los responsables del
incremento de la permeabilidad a las proteínas y la disminución del filtrado glomerular, y
eso provoca las alteraciones estructurales del glomérulo, con hipercelularidad,
trombosis, necrosis y formación de semilunas. Se produce un aumento de la
reabsorción de sal en la nefrona distal, especialmente en el túbulo cortical y eso
conlleva una retención de líquidos y sal, con un sistema
renina-angiotensina-aldosterona que funciona normalmente.
La interrupción de la barrera de filtración glomerular en el síndrome nefrítico permite

que los glóbulos rojos, la albúmina y las moléculas grandes se filtren en la orina, lo que
da como resultado el síndrome nefrítico. Los glóbulos rojos dismórficos, una
característica de la hematuria glomerular, los acantocitos y los cilindros de glóbulos
rojos son patognomónicos de la glomerulonefritis. Los cilindros de glóbulos rojos se
forman cuando se deforman, y los glóbulos rojos y los glóbulos blancos distorsionados
están encerrados por la proteína Tamm-Horsfall (THP). La THP es secretada por las
células tubulares renales y normalmente excretada en la orina.
8. ¿Qué exámenes auxiliares adicionales solicitaría usted para precisar el
diagnóstico de ambos casos?
Pruebas De Laboratorio
Estudios urinarios
La hematuria es fácilmente reconocible con un resultado positivo para sangre en la tira
de orina o por la visión directa. La hematuria glomerular se acompaña con frecuencia de
proteinuria. Otras alternativas son los índices proteinuria/creatinina en orina de una
micción, que da una idea bastante aproximada de la magnitud del problema. El examen
microscópico de la orina en el síndrome nefrótico revela un número variable de
hematíes libres. Los cilindros hemáticos son un hallazgo definitivo de afectación
glomerular, aunque no se visualizan en todas las ocasiones. Pueden aparecer también
cilindros granulosos e hialinos, sobre todo si la proteinuria es elevada. Una
característica identificativa del sangrado glomerular son los hematíes dismórficos con
protrusiones, burbujas y vesículas.
Estudios hemáticos
Los estudios rutinarios de laboratorio incluyen recuento sanguíneo completo,
electrolitos, urea, creatinina y perfil hepático. La velocidad de sedimentación globular y
la proteína C reactiva. Ante la sospecha de un SN, es obligado un estudio inmunológico
que incluirá complemento y anticuerpos antinucleares (ANA).
El C3, componente de vía clásica y alternativa y C4, componente de la vía clásica solo
nos servirán para enfocar el trastorno.
Biopsia renal
Los pacientes con hematuria de características glomerulares con presión arterial,
función renal normal y proteinuria baja no requieren biopsia renal, a menos que
sospechamos una enfermedad sistémica con glomerulonefritis. La indicaciones
absolutas de biopsia renal incluyen un deterioro rápido de la función renal por la
sospecha de una glomerulonefritis rápidamente progresiva, insuficiencia renal
establecida en la evolución, presencia de proteinuria superior a 1 g/1,73 m2/día,
persistencia de proteinuria y alteraciones inmunológicas no compatibles.
En el seguimiento, las indicaciones de biopsia renal son: C3 bajo pasadas 8 semanas;
C4 descendido de forma mantenida; proteinuria una vez recuperado el SN y hematuria
macroscópica persistente. Los hallazgos anatomopatológicos son los siguientes:
● Microscopía óptica: glomerulonefritis proliferativa difusa con proliferación
endocapilar con infiltrados de neutrófilos. La formación de semilunas es
infrecuente y confiere peor pronóstico.
● Inmunofluorescencia: depósitos de inmunoglobulina IgG y C3 distribuida en un
patrón granular en el mesangio y paredes capilares glomerulares. También
puede haber depósitos de IgM, IgA, fibrina y complemento. En los raros casos
en los que solo haya depósitos de C3, hay que tener presente que la evolución
puede ser peor.
● Microscopía electrónica: depósitos subepiteliales electrón-denso en forma de
cúpula (jorobas o humps). Estos depósitos subendoteliales son complejos
inmunes que corresponden a IgG y C3
Pruebas De Laboratorio
La función renal debe ser evaluada en forma integral desde que se sospecha el
diagnóstico de Síndrome Nefrótico, para ayudar a establecer el pronóstico y valorar la
respuesta al tratamiento La pérdida de proteínas por la orina deberá ser cuantificada
por medio de la tasa que resulte de dividir las proteínas en orina entre la creatinina, esta
tasa permitirá más adelante conocer cómo ha sido la respuesta al tratamiento.
La tasa de proteínas en orina/creatinina deberá medirse en la primera orina de la
mañana para evitar los efectos debidos a la posición ortostática. La determinación de
proteínas en orina de 24 horas también puede ser usada, sin embargo su colección es
poco práctica, principalmente en niños que no controlan esfínteres.
Para el estudio integral del niño con sospecha de Síndrome nefrótico se deberán
realizar las siguientes mediciones:
· Proteínas séricas (albúmina)
· Colesterol y triglicéridos
· Creatinina y proteínas en:
· Muestra de orina de 24 horas (cuantitativa)
· Muestra única de orina (cuantitativa)
· Prueba de tira reactiva (semicuantitativa)
· Electrolitos séricos
· Química sanguínea
· Examen de orina
· Investigar presencia de evento infeccioso
o Biometría hemática
o Exudado faríngeo
o Coproparasitoscópico
o Panel viral (TORCH)
Biopsia renal
Debido a que la mayoría de los niños con Síndrome nefrótico presentan la variedad de
cambios mínimos y está generalmente responde muy bien a la terapia con
corticosteroides, no se recomienda tomar biopsia renal de rutina en el primer evento.
Estudio genético
No se recomienda investigar de rutina la presencia de mutaciones genéticas en el niño
que presenta el primer evento de Síndrome nefrótico, el médico tratante valorará su
uso, después de haber realizado una nueva evaluación integral en niños que presentan
recaídas frecuentes, dependencia a los corticosteroides o corticorresistencia.
Considerar que sólo algunos centros especializados disponen de los recursos para
realizar este estudio, ya que implica un alto costo.
Actualmente, el diagnóstico genético es de elección Síndrome Nefrótico en el primer
año de vida. Permite establecer el pronóstico de la enfermedad, el seguimiento y
consejo genético.
9. Siendo usted el médico de atención primaria en atender a estos dos casos.

Indique cuales serían las primeras medidas en relación con la terapéutica que
podría indicar.
Criterios de internación
● Síndrome nefrótico con alteraciones hidroelectrolíticas importantes.
● Síndrome nefrótico con infección severa.
● Síndrome nefrótico en anasarca con dificultad respiratoria.
● Realización de biopsia renal.
● Síndrome nefrótico primer episodio, generalmente por 2-3 días en pacientes sin
complicaciones. Esta indicación es relativa, si existe la posibilidad de
seguimiento estrecho del niño podrán ser tratados en forma ambulatoria.
Criterios de derivación al nefrólogo

● Presencia de complicaciones.
● Indicación de biopsia renal.
● Necesidad de uso de drogas de segunda línea.
El tratamiento general es fundamental para mejorar la sintomatología y prevenir

complicaciones. La base del tratamiento farmacológico son los corticoides, indicados en
la primera manifestación en todos los pacientes, excepto en SN congénito, familiar y
sindrómico.
Tratamiento General: Fundamental desde el diagnóstico inicial de SN mientras se

alcanza remisión en respuesta a corticoides, en pacientes resistentes a tratamiento,
para enlentecer la pérdida de función renal en SN corticorresistente, evitar las
complicaciones infecciosas y tromboembólicas y mejorar la calidad de vida de los
pacientes.
1. Deberá enfatizarse la prevención y tratamiento enérgico de las infecciones. Si la
infección determina el debut de la enfermedad o provoca una recaída, ésta
deberá tratarse primero antes de iniciar el tratamiento.
2. Se evitará el reposo absoluto porque aumenta el riesgo de trombosis. Otras
medidas generales son: corregir la hipovolemia, contraindicar punciones
arteriales o venosas profundas, catéteres centrales y perfusiones IV
innecesarias. Las interacciones entre cuatro condiciones: actividad
desbalanceada entre moléculas procoagulantes y anticoagulantes,
trombocitosis, hiperagregación plaquetaria e hiperviscosidad sanguínea,
promueven un estado de hipercoagulabilidad que conduce al desarrollo de
complicaciones tromboembólicas. La presencia de otros factores tales como
infecciones, complejos inmunes circulantes, hipovolemia, hipertensión, terapia
esteroidal, punciones venosas e inmovilización pueden jugar un rol en la
trombogénesis asociada al síndrome nefrótico.
3. No deben administrarse inmunizaciones en brote nefrótico, pero sí en el período
de remisión. Tampoco deben administrarse vacunas a virus vivos durante
tratamiento inmunosupresor. Aplicar vacunas antineumocóccica y antigripal,
idealmente con el paciente en remisión y sin uso de corticoides.
4. La dieta debe ser restringida en sodio (2-3 mEq/kg/día, máximo 2 gr/día en niños
mayores) durante el período de proteinuria y mientras esté recibiendo
corticoides. ClNa <1 mmol/kg/día o 35 mg/kg/día. No aplicar restricción si
presenta hiponatremia <125 mmol/l. En niños pequeños se recomienda el aporte
de leche con bajo contenido de sodio, enriquecida con azúcares (dextrosa o
polimerosa) al 5% y aceite al 3%. También debe ser hipograsa y normoproteica
con proteínas de alto valor biológico.
5. El aporte hídrico será adecuado a cada paciente. Restricción moderada de
fluidos para balance negativo y estabilización del peso del paciente si no
presenta signos de hipovolemia: taquicardia, vasoconstricción periférica, oliguria,
dolor abdominal, excreción fraccionada de sodio (FENa) <0,2%. Ingesta de
líquidos en 24 horas = necesidades basales (400 ml/m2/día) + 2/3 diuresis. En
caso de que solo presenten edemas periféricos se inicia el aporte de líquidos a
necesidades basales. Se corregirán las alteraciones hidroelectrolíticas de
acuerdo a su fisiopatología.
6. Control de los edemas: la restricción de sodio es la medida más importante para
reducir la acumulación de líquido. Los diuréticos deben utilizarse racionalmente
e idealmente bajo supervisión de nefrólogo ya que estos niños pueden cursar
con hipovolemia. Sólo se indicarán en caso de edema severo en pacientes con
volemia conservada, los más utilizados son la furosemida 1-2 mg/kg/día sola o
asociada a espironolactona 1-4 mg/kg/día. En casos excepcionales, pacientes
con anasarca que genere compromiso respiratorio por ascitis y/o efusiones
pleurales, severo edema escrotal o vulvar puede utilizarse albúmina desalada en
dosis de 1 g/kg en 2-4 horas asociada a furosemida 1 mg/kg/dosis, junto a la
infusión de albúmina o repartida en dosis, una a la mitad y otra luego de
finalizado el pasaje de albúmina.
Tratamiento Específico:
● Corticoides:
○ Episodio inicial: prednisona 60 mg/m2 SC/día o 2 mg/kg/día (dosis
máxima 60 mg si peso <60 kg, 80 mg si peso >60 kg) durante 4-6
semanas. Luego 40 mg/m2 SC o 1,5 mg/kg en días alternos durante 4-6
semanas más. El esquema prolongado de 6 semanas en días continuos
y 6 semanas en días alternos se asocia a menor tasa de recaídas por lo
que actualmente es el más utilizado. Se administrará en una sola dosis
matutina para inhibir en menor medida la secreción endógena de
corticoides. Repartida en 2 dosis en las siguientes situaciones: niños <3
años, edema grave, diarrea, hiperglucemia o falta de respuesta a las 2
semanas de tratamiento bajo dosis única. La dosificación de prednisona
por peso subestima la dosis recomendada por superficie corporal,
especialmente en niños pequeños
○ Recaída: 60 mg/m2 SC/día o 2 mg/kg/día hasta desaparición de la
proteinuria en 3 controles diarios consecutivos, seguido de 40 mg/m2 SC
o 1,5 mg/kg en días alternos durante 4 semanas más. Alrededor del 90%
de los pacientes responde dentro de las primeras cuatro semanas del
tratamiento.
● Tratamiento con drogas de segunda línea:
○ Pulsos de metilprednisolona: 3 pulsos día por medio a 20-30 mg/kg
(dosis máxima 1 g/m2). Evaluar tensión arterial y ritmo cardíaco durante
la infusión. Indicado en pacientes con corticorresistencia, puede indicarse
luego de las 4-6 semanas de tratamiento continuo (electivo) o al final del
tratamiento en días alternos.
○ Drogas citotóxicas: se emplean en pacientes con resistencia a los
corticoides, recaídas frecuentes o corticodependencia (a cargo del
especialista): ciclofosfamida (2 mg/kg/día) o clorambucilo (0,2 mg/kg/día)
por 8-12 semanas; Ciclosporina A: en dosis de 150 mg/m2 durante 6
meses; levamisole: en dosis de 2,5 mg/kg en días alternos durante 6-12
meses; Micofenolato mofetilo: en dosis de 600mg/m2 cada 12 horas
durante al menos 1 año.
Recomendaciones:
● Profilaxis de osteoporosis por corticoides: suplementos de calcio (500-1200
mg/día) y vitamina D3 (400-800 UI/día).
● Es conveniente la utilización de protección gástrica.
● Hipertensión arterial: La utilización de inhibidores de la enzima convertidora de
la angiotensina II (enalapril: 0.1 a 0.6 mg/kg/día) y de los bloqueantes del
receptor tipo I de la angiotensina II (losartan: 0.7-1.4 mg/kg/día) disminuyen la
proteinuria y enlentecen la progresión de la enfermedad renal. Están indicados
en pacientes corticorresistentes y deben considerarse en corticodependientes y
en recaedores frecuentes.
● Infecciones bacterianas: No se recomienda profilaxis antibiótica. Tratar
precozmente las infecciones bacterianas más frecuentes: celulitis
(Staphylococcus aureus), peritonitis espontánea (Streptococcus pneumoniae) y
sepsis (S. pneumoniae, E. Coli, H. influenzae).
● Tratamiento antiagregante (AAS 50-100 mg/día) o anticoagulación con heparina
de bajo peso molecular (0,5-1 mg/kg/12 h) en pacientes de alto riesgo
trombótico: anasarca grave, tromboembolismo previo, corticorresistencia,
corticoterapia prolongada y GN membranosa, especialmente si coexiste
hipovolemia o inmovilización prolongada. La presencia de alguna de las
siguientes alteraciones se asocia a alto riesgo trombótico y apoyan el
tratamiento anticoagulante: hipoalbuminemia <2 g/dl, fibrinógeno >6 g/l,
antitrombina III <70%, D-dímeros >1000 ng/ml. Objetivo: INR 2-3 hasta alcanzar
albúmina >2 g/dl. No se recomienda anticoagulación profiláctica, evitar diuresis
agresiva y limitar uso de catéteres.
● Hiperlipidemia: en pacientes con síndrome nefrótico corticosensible las
alteraciones lipídicas se normalizan durante la remisión. En niños mayores de 10
años, con síndrome nefrótico corticorresistente e hiperlipidemia sostenida
podrán indicarse estatinas.
Los pacientes con formas leves, creatinina sérica normal y tensión arterial normal
podrán tratarse en forma ambulatoria sólo en caso de que la familia del niño asegure el
cumplimiento del tratamiento y que el paciente pueda controlarse en forma diaria, el
resto de los pacientes deberán ser internados.
Criterios de internación:
● Signos de hipervolemia
● Hipertensión arterial
● Insuficiencia cardiaca
● Riesgo social
Indicaciones de derivación a nefrólogo pediatra:

● Ascenso de uremia y creatininemia, que sugieren glomerulonefritis rápidamente
progresiva
● Filtrado glomerular disminuido a las dos semanas de evolución
● Proteinuria significativa por más de tres meses o de rango nefrótico de más de
tres semanas
● C3 persistentemente bajo por más de seis a ocho semanas
● Macrohematuria persistente (más de un mes de evolución)
Tratamiento
1. Reposo relativo: se restringirán las actividades hasta la desaparición de los
signos cardinales: hematuria macroscópica, hipertensión arterial y oliguria. Alta
escolar luego de 2 semanas del alta hospitalaria.
2. Dieta:
a. Aporte hídrico: a todos los pacientes se les restringirá el aporte hídrico.
Al ingreso, cuando el volumen de orina generalmente se desconoce, es
prudente suspender la ingesta durante algunas horas para obtener un
balance negativo y establecer el ritmo diurético. Luego el aporte se
adecuará a las pérdidas insensibles más la mitad de la diuresis y en caso
de una respuesta importante a la furosemida no se superará el litro diario
con el objetivo de obtener el balance negativo para alcanzar el peso seco
(peso previo a la enfermedad) en 4-5 días.
b. Sodio: Dieta hiposódica hasta tres meses posteriores al episodio agudo.
c. Potasio: Se restringirá sólo en caso de oligoanuria.
d. Proteínas: Se manejarán sus aportes de acuerdo a la uremia.
e. Hidratos de carbono: se indicarán los necesarios para mantener un
adecuado aporte calórico.
3. Medicamentos:
a. Antibióticos: Se administrará penicilina oral durante 10 días a 50.000
UI/kg/día en casos de infección activa. En caso de alergia a la penicilina
podrá utilizarse eritromicina a 40 mg/kg/día durante 10 días.
b. Diuréticos: Cuando exista retención hídrica se utilizará furosemida
inicialmente en dosis de 1- 2 mg/kg/dosis por vía endovenosa cada 6
horas, en los raros casos de falta de respuesta se recurrirá a la diálisis.
c. Antihipertensivos: debido a que la hipertensión es volumen dependiente
el tratamiento consiste en la restricción hidrosalina y el uso de diuréticos
endovenosos. En caso de hipertensión severa en las que no se pueda
esperar el efecto diurético se indicará nifedipina 0.2-0.5 mg/kg/dosis vía
oral y ante emergencias hipertensivas se administrará nitroprusiato de
sodio 0.5-8 mg/kg/min endovenoso.
10. Los padres de ambos casos le realizan la siguiente pregunta ¿Cuál es el

pronóstico de la enfermedad que están presentando sus hijos? ¿Cuál sería su
respuesta?
CASO 1:
La mayoría de los niños con SN idiopático responde al tratamiento, pero el

80-90% recae, más de 2/3 de los casos en los primeros 2 meses. Los niños más
pequeños tienen mayor riesgo de recaídas y una duración de la enfermedad
relacionada inversamente con la edad de presentación: la ausencia de recaídas
en los primeros 6 meses de evolución se asocia con periodos largos de
remisión, mientras que las recaídas durante el tratamiento o inmediatas a la
suspensión se asocian con corticorresistencia tardía. Se considera enfermedad
en remisión completa tras 7-10 años sin recaídas. La mayoría de niños con
SNCS (Sx Nefrotico Corticosensible) y ECM (enfermedad de cambios mínimos)
alcanzan la edad adulta en remisión completa. La mayoría de los niños que
recaen continúan siendo corticosensibles y mantienen una función renal normal
a largo plazo.
CASO 2:
La mayoría de los pacientes con Síndrome Nefritico tienen un excelente pronóstico.

En una serie amplia de 229 niños, un 20% tenía alteración en el análisis de orina
(proteinuria y/o hematuria) pero casi todos (92-99%) tenían una función renal
normal o mínimamente alterada 5-18 años después de la presentación.
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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA MARÍA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
SEMINARIO N° 10 – SOB Y ASMA BRONQUIAL
INTEGRANTES:
Alpaca Riveros, Andrea Lucia
Apaza Meza, Sol María
Figueroa Córdova, Andrea Daniela
Gómez Alfaro, Jesús Francisco
Merma Paz, Daniela
Peralta Baldárrago, Gynoma Sofia
Recoba Ugarte, Diego Luciano
Retuerto Riquelme, Rodrigo Sebastián
Salinas Contreras, Andrea Luciana
AREQUIPA – 2022
DEFINICIÓN
El asma es una enfermedad heterogénea definida por la historia de síntomas respiratorios (p. ej., sibilancias, dificultad para respirar,
opresión en el pecho y tos) que varían con el tiempo y en intensidad, junto con una limitación variable del flujo de aire espiratorio. La
limitación del flujo de aire puede volverse persistente más adelante.
El asma generalmente se asocia con hiperreactividad de las vías respiratorias e inflamación de las vías respiratorias, pero esto no
es necesario ni suficiente para el diagnóstico. Los fenotipos clínicos (p. ej., inicio en la niñez versus inicio tardío, alérgico versus no
alérgico) no se correlacionan fuertemente con procesos patológicos específicos o respuestas al tratamiento.
El diagnóstico de asma se basa en una historia de patrones de síntomas característicos y evidencia de limitación variable del flujo
de aire espiratorio obtenida de la prueba de reversibilidad del broncodilatador o de otras pruebas, como un resultado positivo en
la prueba de provocación bronquial, variabilidad excesiva durante la monitorización del Pico de Flujo Espiratorio (PEF), variación
excesiva en el Volumen Espiratorio Forzado (FEV 1) entre visitas, o un aumento significativo en el FEV 1 después del tratamiento con
Corticoides Inhalados (ICS). Hay que explicar a los pacientes que a menudo se necesita más de una de estas pruebas. La evidencia
para el diagnóstico de asma debe confirmarse antes de comenzar el tratamiento de control, si es posible, para evitar un tratamiento
inapropiado o pasar por alto otros diagnósticos importantes y porque el diagnóstico suele ser más difícil más adelante. Los
resultados del examen clínico, incluida la auscultación del tórax, pueden ser completamente normales.
La concentración de óxido nítrico exhalado fraccionado (F E NO) es mayor en el asma con inflamación de las vías respiratorias tipo 2,
pero también es mayor en la atopia, la rinitis alérgica, el eccema y la bronquitis eosinofílica, y es menor durante la
broncoconstricción y en algunos fenotipos de asma (p. ej, asma neutrofílica). Puede aumentar o disminuir por infecciones
respiratorias virales.
Es posible que se necesiten estrategias adicionales para confirmar el diagnóstico de asma en poblaciones particulares, incluidos los
pacientes que ya reciben tratamiento de control, los ancianos, los fumadores y los que viven en entornos de bajos recursos. El
diagnóstico diferencial del asma varía según la edad.
INMUNOPATOLOGÍA
Receptores tipo Toll-like (TLR)
Son una familia de receptores transmembrana tipo 1 con un dominio extracelular que contiene repeticiones ricas en leucina, uno
transmembrana y uno citoplasmático conservado llamado dominio de homología toll/interleuquina1 (TIR); son receptores de
reconocimiento de patrón (PRRs) que juegan un papel crítico en la activación del sistema inmune innato, mediante la activación de
vías de señalización proinflamatorias en respuesta a patógenos bacterianos. Se conocen por lo menos 13 miembros de la familia
TLRs identificados y caracterizados en los mamíferos.
TLR1 a TLR9 son conservados tanto en humanos como en ratones. TLR10 se expresa en humanos y TLR11 a TLR13 están presentes
en ratones. Los TLR se expresan principalmente en células del sistema inmune: monocitos, macrófagos, células dendríticas (CDs) y
LB. Sin embargo, también se expresan en células no inmunes: células epiteliales, endoteliales y fibroblastos. TLR1, TLR2, TLR4, TLR5,
TLR6 y TLR11 se expresan en la superficie celular, mientras que TLR3, TLR7, TLR8 y TLR9 en vesículas intracelulares como
endosomas, lisosomas y retículo endoplásmico.
Epitelio de la vía aérea

Es el primer punto de contacto para la invasión de patógenos y de antígenos inhalados, actúa como una barrera física, contribuye
en la defensa del hospedero a través de la producción de péptidos antimicrobianos y de citoquinas, quimioquinas y metabolitos del
ácido araquidónico que inician el reclutamiento de fagocitos, desencadenando la cascada inflamatoria dentro de la mucosa
respiratoria. Esta función se facilita a través de la expresión de TLRs, que se encuentran en las células epiteliales del intestino, tracto
urogenital y respiratorio. En el pulmón, tanto en las vías respiratorias primarias como en las células epiteliales alveolares tipo II, se
expresa TLR4, cuya activación induce la producción de IL-8 en respuesta al estímulo por lipopolisacáridos; además expresan TLR2,
TLR3, TLR5 y TLR9, armadas para iniciar y participar en la respuesta inmune innata a la infección.
Células implicadas
La cascada inflamatoria incluye las siguientes células: mastocitos, CDs, eosinófilos, basófilos, macrófagos, fibroblastos, neutrófilos,
plaquetas y las diferentes subpoblaciones de LT y LB. Cuando la inflamación se intensifica, las vías respiratorias se vuelven muy
sensibles a estímulos que provocan y desarrollan hiperreactividad; la acción de estas células, la inflamación de las vías respiratorias,
la secreción de moco e inflamación, contribuyen a la broncoconstricción y obstrucción de las vías respiratorias que se observa en
los ataques de asma.
LTCD4+
Los LTCD4+ o ayudadores, son células efectoras esenciales para el desarrollo de la respuesta inmune protectora y la memoria
inmunológica de larga duración contra los microorganismos patógenos; pueden diferenciarse en varios tipos dependiendo del
antígeno que les sea presentado por las células presentadoras de antígenos (APC), en el contexto del MHC y de las citoquinas
presentes en el microambiente creado por la respuesta inmune innata. Estas subpoblaciones son: Th1, Th2, Th17, Th9, Th22 y LTreg.
Los LTh1 producen altos niveles de interferón gamma (IFN-γ), son responsables de la activación de fagocitos, producción de
opsoninas y generación de respuesta inmune celular. Tienen un papel importante en la protección contra patógenos intracelulares
y están implicados en la autoinmunidad órgano-específica y en los desórdenes inflamatorios crónicos. Los LTh2 producen IL-4, IL-5,
IL-9 e IL-13, protegen contra parásitos como los helmintos, pero también son responsables de la patogénesis de las enfermedades
alérgicas como el asma atópica.
Los LTh17 producen IL-17A, IL-17F, IL-21, IL-22 e IL26, implicadas en la
protección frente a bacterias y hongos extracelulares; son responsables de
desórdenes autoinmunes y del asma crónica severa. Los LTh9 producen IL-
9 e IL10, su papel fisiopatológico está relacionado con el asma alérgica, en
la enfermedad inflamatoria del intestino y en la autoinmunidad. Los LTh22
producen IL-22 y parece que están implicados en la patología y en la
homeostasis de la piel, pero aún no es claro.
El incremento de LTh2 en las vías aéreas de los pacientes con asma, la ha
categorizado como una enfermedad impulsada por esta población linfoide,
que inicia y mantiene las características por la secreción de IL-4, IL-5, IL-9
e IL-13. Los experimentos realizados en ratones han proporcionado una
visión más clara del papel de las citoquinas secretadas por estas células en
la fisiopatología del asma (Tabla 2).
LTCD8+
Al igual que los LTh, los LT citotóxicos se dividen en dos subpoblaciones llamadas Tc1 y Tc2. La diferenciación está dada por la
secreción de IL-12 e IL-4. Estas células se han identificado en pacientes que tienen un amplio espectro de enfermedades con una
base inmunológica, incluyendo asma, desorden pulmonar obstructivo crónico, enfermedad injerto contra huésped y varias formas
severas de cáncer. Los LTc2 y Tc1 pueden producir INF-γ, pero los LTc2 lo producen en menor cantidad, de igual forma, los LTc2
producen IL-4 pero en menor cantidad comparados con los LTCD4+. La presencia de LTCD8+ en la vía aérea de asmáticos está bien
documentada y en las biopsias bronquiales de pacientes con asma atópica y no atópica se observan LTCD8+ productores de IL-4,
IL-5 e INF-γ independiente de IL-12. La IL-4 producida por LTCD4+ podría ser necesaria para el cebado y la transición de los LTCD8+
a un fenotipo Tc2, que secretarían IL-4, IL-5 e IL-13. Las células TCD8+ de los pacientes con asma atópica secretan IL-5 y contienen
más IL-4 que los donantes no atópicos y están incrementadas en los casos de asma fatal.
Además, en el esputo de los pacientes con asma se ha demostrado la producción aumentada de citoquinas (IL-4 e IL-5) por parte
de LTCD8+, lo que está relacionado con la severidad de la enfermedad. Estudios recientes han demostrado que el resultado del
asma está determinado por la disminución anual en el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), que puede ser
pronosticado por la infiltración bronquial de LTCD8+ pero no por la eosinofilia de la vía aérea o por el engrosamiento de la lámina
reticular.
En individuos con asma establecida, los niveles de IgE en suero se correlacionan con el FEV1 disminuido, hiperreactividad, eosinofilia
en esputo e IgE activa de fase temprana que conlleva a la liberación de mediadores de inflamación que exacerba la respuesta de
fase tardía. Por tanto, los LTCD8+, particularmente aquellos que expresan el fenotipo Tc1, son capaces de moderar la inflamación
y suprimir la AHR; se ha postulado que los LTc2 predominan en el establecimiento del asma y pueden actuar amplificando la
respuesta inmune inapropiada que define esta condición.
LTh2
Todos los seres humanos inhalan aeroalérgenos derivados del polen, de los ácaros del polvo doméstico, de las heces de cucaracha,
la caspa de mascotas, entre otros; en general, niños y adultos sin atopia montan una respuesta inmunológica de bajo grado a estos
antígenos, produciendo anticuerpos específicos como IgG1 e IgG4, e in vitro los LT responden al alérgeno con un grado moderado
en la proliferación y la producción de INF-γ. En contraste, las personas atópicas tienen una exagerada respuesta caracterizada por
la producción de IgE alérgeno-especifica, presentan niveles séricos elevados de IgE y reacción positiva mediante la prueba de Prick
a los extractos de aeroalérgenos comunes in vitro; sus LT periféricos responden a los alérgenos con producción elevada de IL-4, IL-
5, IL-9 e IL-13.
En una persona atópica, la exposición de la piel, la mucosa nasal o de las vías respiratorias a una sola dosis de alérgeno produce
una reacción cutánea con un habón y eritema, estornudos y rinorrea o sibilancias en cuestión de minutos. Dependiendo de la
cantidad de alérgeno, la reacción de hipersensibilidad inmediata es seguida por una reacción de fase tardía, que alcanza un pico
entre 6 y 9 horas después de la exposición, desapareciendo
lentamente. Cuando este antígeno entra en contacto con las células
epiteliales de la vía respiratoria, es captado por las CDs de esta zona
o por los mastocitos. El alérgeno se une a la IgE fijada al receptor
FceRI, formando el complejo “alérgeno-IgE-FceRI”. La implicación de
los mastocitos en el asma se discutirá más adelante. Las CDs son
particularmente importantes en el asma, presentan antígenos a los
LTh2 en el contexto del MHC-CII.
La IL-4 y la IL-13 estimulan la producción de IgE por parte de las células
plasmáticas, la IL-5 e IL-9 están implicadas en el desarrollo de
eosinófilos, la IL-4 e IL-9 promueven el desarrollo de los mastocitos,
la IL-9 e IL-13 ayudan a promover la AHR y la IL-4, IL9 e IL-13
promueven la producción en exceso de moco (Figura 1).
En síntesis, las IL-4, 5, 9 y 13 inducen cambios en la vía aérea y en el parénquima pulmonar asociados con el asma: eosinofilia de la
vía aérea, mastocitosis y linfocitosis pulmonar, activación alternativa de macrófagos, proliferación de células epiteliales con
hiperplasia de células caliciformes, incremento en la secreción de moco, hiperplasia, hipertrofia e hipercontractilidad del músculo
liso, fibrosis subepitelial, secreción de IgE, incremento en la producción de quimioquinas que atraen LT, eosinófilos, neutrófilos y
mastocitos o sus precursores hacia los pulmones y la AHR (definida como un aumento a la sensibilidad por agentes colinérgicos y
otros estímulos que causan contracción del músculo liso y que incrementan la resistencia al flujo del aire por estrechez de la vía
aérea).
LTh17
Los LTh17 producen IL-17, son altamente pro-inflamatorios e inducen autoinmunidad. El factor de crecimiento transformante beta
(TGF-β) induce la transcripción del factor Foxp3 y genera LT regulatorios, la IL-6 inhibe la expresión del factor Foxp3 y junto con el
TGF-β y la IL-1β, promueven la diferenciación de los LTh17. La IL-1β, especialmente en sinergia con la IL23, juega un papel esencial
en la inducción o en la expansión de LTh17 humanos y murinos. Estas células tienen un papel importante en autoinmunidad,
inflamación e infección, a menudo co-expresan IL-17A e IL-17F, que forman homo o heterodímeros, estas citoquinas señalizan
principalmente a través de receptores IL-17RA. Además, estas células pueden co-expresar IL-22 e IL-23, responsables de la
expansión y el mantenimiento de la población Th17.
Los mecanismos de inducción de los LTh17 y el papel patogénico de la IL-17 en la inflamación de la vía respiratoria ha sido objeto
de estudio basado en modelo murino. Esta interleuquina está moderadamente aumentada en tejido pulmonar, fluido del lavado
broncoalveolar, esputo y suero de pacientes asmáticos, además, que los eosinófilos de sus vías respiratorias también la pueden
producir. En el pulmón de los pacientes con asma grave se encuentra elevado el nivel de IL-17, el porcentaje de LTh17, así como las
concentraciones plasmáticas de las IL-17 y 22 tienden a aumentar con la gravedad de la enfermedad. La IL-17 puede potenciar la
acción de diversas células, como: fibroblastos bronquiales, células epiteliales y músculo liso.
LTreg
Se ha demostrado que los LTreg son importantes en el mantenimiento de la homeostasis inmune en las vías respiratorias y su
funcionamiento está alterado en la enfermedad asmática. Estudios realizados en ratones demostraron que la exposición repetida
a bajas dosis de alérgeno promueve el desarrollo de una población de LTCD4+reg que expresan TGF-β y Foxp3 unidos a su
membrana. Posteriormente, se demostró que una dosis mayor de alérgeno inhalado estimula el desarrollo de esta población
linfocitaria que secreta altos niveles de IL-10, una potente citoquina antiinflamatoria e inmunomoduladora.
Se han descrito varios subgrupos de LTreg que incluyen LTregCD4+CD25+ y LTreg inducibles. La
transferencia de LTregCD4+CD25+ mejora la inflamación de las vías aéreas, la hiperreactividad y
previene la activación de CDs de las vías aéreas por alergenos; las CDs pueden secretar IL-6 que inhibe
la función de los LTregCD4+CD25+, la función reducida o alterada de los LTreg genera una posible
explicación para la respuesta inmune inapropiada a los alérgenos observado en los pacientes con
asma. Por tanto, los LTreg ejercen su acción inhibitoria a través de mecanismos directos e indirectos:
produciendo IL10 y TGF-β y expresando moléculas inhibitorias, tal como el antígeno de LT citotóxicos
4 (CTLA-4) (Figura 2).
La enfermedad alérgica de la vía respiratoria es causada por una respuesta inmune inapropiada conducida por LTh2 hacia antígenos
o alérgenos del medio ambiente. Los LTCD4+CD25+ (LTreg) que producen IL-10 pueden regular la sensibilización alérgica in vivo a
través de efectos inhibitorios en las células Th2 o en las células dendríticas en el pulmón. Las células Treg también pueden inducir
la producción de la citoquina inmunosupresora IL-10 por los LT del pulmón del hospedero (no se muestra en la figura 2). Además,
las CDs pueden producir citoquinas inmunomoduladoras como la IL-6 (la cual 270 Inmunología del asma alérgica: 265-277 tiene un
efecto inhibitorio en la función de las células Treg CD4+CD25+) y la IL-10 (que induce la producción de más IL-10 por parte de las
células Treg).
La IL-10 es una citoquina inmunomoduladora con una función central durante la fase de resolución de la inflamación, inhibe la
respuesta proinflamatoria del sistema inmune innato y adaptativo, y previene las lesiones en tejidos causados por la exacerbada
respuesta inmune adaptativa. Sin embargo, evolutivamente los patógenos se han aprovechado de las funciones de la IL-10 para
reprimir la respuesta inflamatoria normal del huésped durante las infecciones, estableciéndose así los estados infecciosos crónicos.
El aumento de la expresión de IL-10 se ha asociado con muchas infecciones crónicas bacterianas y virales y su producción por CDs
y macrófagos representa un poderoso mecanismo de evasión inmune usado por varios patógenos.
La IL-10 promueve la producción de IgG4 que, se cree, sirve de protección en el contexto de la respuesta alérgica e inhibe la IgE
generando resultados en las proporciones de IgG4/IgE favorables; este equilibrio de Igs se asocia con la salud y la tolerancia inducida
después de la inmunoterapia con alérgenos. Un número de estudios en humanos ha revisado la síntesis de IL-10 en pacientes
alérgicos y asmáticos en comparación con individuos sanos, reportándose una reducción sustancial del RNAm de la IL-10 y un
incremento en las citoquinas proinflamatorias en el lavado bronqueoalveolar (broncheoalveolar lavage, BAL) y en los macrófagos
alveolares de pacientes con asma en comparación con sujetos control sanos. Además, se ha reportado polimorfismo en el promotor
del gen de la IL-10 que resulta en la reducción de la expresión de esta citoquina, asociado con una enfermedad más grave.
El potencial terapéutico de los LTreg es de gran interés, basado en los datos obtenidos de modelos animales que demuestran la
capacidad de estos linfocitos para controlar el rechazo de trasplantes y para tratar con éxito enfermedades autoinmunes y alérgicas.
Dos estrategias terapéuticas generales han sido consideradas en las iniciativas de investigación en todo el mundo: (1) transferencia
adoptiva de LTreg que previamente han sido expandidas in vitro y (2) inducción o aumento de LTreg endógenas directamente en
los pacientes. Este último enfoque puede ser mayormente aplicable en condiciones de alta prevalencia como la alergia y el asma,
que causan considerable morbilidad, pero que generalmente no amenazan la vida. La razón de esta estrategia se ve reforzada por
la evidencia de que las terapias existentes para enfermedades alérgicas, tal como la inmunoterapia con alérgenos y
glucocorticoides, están asociadas con la inducción de una población de LTreg en los pacientes.
LTh9
Los LTh9 producen IL-9 y se desarrollan a partir de LTCD4+ vírgenes en presencia de IL-4 y TGF-β. Sin embargo, la producción de
esta citoquina también está dada por los LTh2, Th17 y Treg. Se ha identificado que en el cromosoma humano 5q31-q33, que
contiene varios genes con un papel importante en el desarrollo de atopia y de la AHR, también está ubicado el gen Il9 candidato
para la atopia y para la AHR; en el ratón, el gen 1l9 está ubicado en el cromosoma 13 y está asociado a la reducción de la AHR. La
administración intratraqueal de IL-9 induce una respuesta similar a la de los asmáticos en ratones vírgenes, incluyendo eosinofilia
pulmonar, incremento total de los niveles de IgE en suero y AHR. Estos resultados sugieren un papel crítico de la IL-9 en la patogenia
del asma.
La expresión selectiva de IL-9 en el pulmón ha mostrado que causa inflamación de la vía aérea, caracterizada por infiltración
eosinofílica y linfocitaria, así como cambios patológicos incluyendo hipertrofia de células epiteliales, producción de moco y un
incremento en la producción subepitelial de colágeno. El bloqueo mediante anticuerpos anti-IL-9 durante la fase de sensibilización,
atenúa la eosinofilia pulmonar, la IgE sérica, el daño epitelial y la AHR.
Las muestras de biopsia bronquial de algunos pacientes asmáticos muestran una mayor
expresión de IL-9 y de su receptor, en comparación con controles sanos. La evidencia
existente de estudios genéticos realizados en ratones indica que la IL-9 es un blanco potencial
para el tratamiento del asma, lo que se ha demostrado mediante el uso reciente de un
anticuerpo monoclonal humanizado contra la IL-9 en dos estudios de fase II en pacientes
asmáticos con alguna evidencia de actividad clínica. Los efectos de la IL-9 en las células
inmunes y no inmunes, se muestran en la tabla 3.
Mastocitos
Los mastocitos de humanos y murinos expresan receptores TLRs y NODs, a través de los cuales reconocen patrones moleculares
asociados a patógenos (PAMPs) como proteoglicanos, induciendo la liberación de proteasas y secreción de citoquinas,
quimioquinas y factores de crecimiento para reclutar neutrófilos, eosinófilos, NKc y otras que forman el infiltrado inflamatorio. Los
mastocitos expresan TLR4, a través del cual median la respuesta inmune contra bacterias; es un transductor de señal de los
lipopolisacáridos bacterianos (LPS), componentes de la pared de bacterias Gram negativas. También están involucrados en la fase
efectora de la inmunidad adaptativa mediante la generación de células y moléculas efectoras.
Los mastocitos productores de mediadores como el TNF directamente modulan la activación y la migración de CDs y células de
Langerhans desde la piel a los nódulos linfoides de drenaje seguido de la activación dependiente o no de IgE más un alérgeno; estos
mastocitos también pueden activar a células presentadoras de antígeno. Los mediadores que producen son: histamina, PGE2 y
PGD2 que modulan a las CDs para que induzcan el desarrollo de una respuesta mediada por Th2, producen muchos otros factores
incluyendo a CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, XCL1, IL-16 y leucotrienos B4, los cuales tienen potencial para mejorar el reclutamiento de LT
al sitio de inflamación.
Estudios realizados in vitro han mostrado que estas células pueden procesar antígenos y son capaces de presentarlos restringidos
a MHC-I o MHC-II. La expresión del MHC-I está confirmada para todos los subtipos de mastocitos y se ha mostrado que están
implicados en la activación de los LTCD8+ in vitro. Sin embargo, la expresión del complejo MHC-II sigue siendo controvertido y
parece que depende en gran medida de las condiciones del medio. Existen dos formas de activación de los mastocitos que son:
dependiente de IgE y no dependiente de IgE.
Papel de los mastocitos en el asma
Estas células pueden encontrarse adyacentes a los vasos sanguíneos en la lámina propia de la mucosa de la vía aérea. En pacientes
con asma, pueden migrar a otras estructuras como epitelio de la vía aérea, glándulas mucosas y células del músculo liso. La
interacción existente entre mastocitos y células del músculo liso, induce que estas últimas expresen TGF-β1 mediado por la vía de
liberación de β-triptasa, resultando en la diferenciación de un fenotipo mucho más contráctil.
En pacientes con asma alérgica, la inhalación de un aeroalergeno conduce la unión cruzada del alérgeno con la IgE ligada a FcεRI en
la membrana del mastocito, induciendo la liberación rápida de mediadores como: histamina, leucotrienos, proteasas y
prostaglandinas que pueden detectarse aumentados en el BAL de estos pacientes retados con alérgenos que inducen
vasodilatación, contracción del músculo liso y secreción de moco. Además, conducen a una respuesta de fase tardía caracterizada
por infiltración celular inflamatoria como: eosinófilos, LTCD4+, neutrófilos, mastocitos y basófilos, asociada con edema de la pared
bronquial y un incremento no específico de la AHR.
Eosinófilos
Paul Ehrlich identificó los eosinófilos en tejidos y esputo de pacientes asmáticos en 1870; desde entonces, el papel de estas células
en la salud y la enfermedad sigue siendo enigmático. Se encuentran en las mucosas y a nivel pulmonar hay evidencias que sugieren
que tienen la capacidad de estimular la eliminación de ciertos organismos virales, bacterianos y micobacterianos. No obstante, su
papel está bien caracterizado como células efectoras contra las infecciones por parásitos helmintos, durante las cuales los
eosinófilos liberan diferentes citoquinas como: TGF-β, factor activador de plaquetas (PAF), leucotrienos C4 (LTC4), proteína básica
mayor (MBP) y peroxidasa de eosinófilos (EPO).
Sin embargo, la activación de estas células se asocia con efectos perjudiciales en el hospedero, como: el asma alérgica bronquial y
la esofagitis eosinofílica. La primera está caracterizada por una AHR, broncoconstricción y un incremento en la producción de moco,
resultando en una inflamación crónica y en un remodelamiento de la vía aérea. Los eosinófilos han sido implicados en todos los
aspectos de la patogénesis del asma, la MBP y EPO pueden causar destrucción de tejidos y desarrollar AHR, PAF y LTC4 son potentes
broncoconstrictores e incrementan la producción de moco y el TGF-β contribuye a la remodelación de la vía aérea, de donde, estas
células se han identificado como el primer blanco terapéutico en la intervención del asma bronquial.
Basófilos
Los basófilos al igual que los mastocitos liberan varios mediadores proinflamatorios como histamina, leucotrienos y citoquinas a
través de la estimulación por un enlace cruzado de la IgE y del receptor FcεRI, o a través de mecanismos no dependientes de IgE
como C5a. Tienen un papel crítico en la alergia y en las enfermedades inflamatorias, están circulando en sangre periférica y pueden
ser reclutados a los sitios de inflamación alérgica por el tejido afectado y de esta forma contribuir al proceso.
Macrófagos
Se ha postulado que la activación de los macrófagos en el asma alérgica es insuficiente para contener los patógenos bacterianos y
virales comúnmente observados en el tracto respiratorio de pacientes atópicos, lo que sugiere que la liberación de mediadores
proinflamatorios, por estas células, puede exacerbar el daño pulmonar y acelerar el remodelamiento de la vía respiratoria. De igual
modo, se han detectado altos niveles de óxido nítrico exhalado en pacientes asmáticos. La excesiva generación de óxido nítrico
puede amplificar el daño pulmonar durante el asma, debido a que se puede conducir al daño oxidativo del ADN. Los macrófagos
M1 producen citoquinas proinflamatorias como la IL-1β e IL-6, que tienen efecto directo en la proliferación de LTh2 y promueven
la activación de fibroblastos y otras células.
Células iNKT
La activación de las iNKT puede inducir síntomas del asma alérgica independiente de LTh2, estas células producen una gran cantidad
de citoquinas tanto Th1 como Th2, es decir, INF-γ, IL-4, IL-5 e IL-13, por tanto, las iNKT pueden inhibir o exacerbar la respuesta
alérgica. Los experimentos realizados en ratones han demostrado que están implicadas en el desarrollo de la AHR y en la inflamación
de la vía aérea. Para determinar su posible papel en humanos con asma, se evaluó el número de células iNKT en pacientes asmáticos.
Un primer informe, publicado en el año 2006, reportó que más del 60% de los LTCD4 obtenidos en BAL de estos pacientes eran
iNKT, mientras que estas células no fueron observadas en pacientes con sarcoidosis o en controles sanos. Sin embargo, otros cuatro
grupos de investigación realizaron estudios similares y llegaron a la conclusión de que las células iNKT no aumentan en los pacientes
con asma. Nuevos estudios respecto a estas células en otras etiologías de asma, tales como: crónica, ocupacional, resistente a los
esteroides, inducida por el ejercicio y el asma inducida por aspirina, donde los LTh2 no tienen un papel importante, podrían
proporcionar conocimiento sobre la función de este nuevo linaje celular de LT.
Tras la activación de las iNKT y de los LTh2 se producen varias citoquinas en el pulmón que inducen AHR e inflamación de la vía
respiratoria. Los experimentos realizados en modelos murinos indican que las células iNKT activadas parecen contribuir como
células efectoras y también como amplificadoras de la respuesta de LTh2 alérgeno-específicos en procesos asmáticos. Aunque estos
mecanismos están claros en ratones, no se han investigado directamente en pacientes asmáticos. Por tanto, las células iNKT pueden
ser un nuevo blanco terapéutico para las enfermedades alérgicas.
Plaquetas
Se ha demostrado que las plaquetas participan en la inflamación, así como también en los trastornos del sistema cardiovascular;
son capaces de interactuar tanto con leucocitos como con células endoteliales, lo que sugiere su posible papel en la adhesión de
los leucocitos y, por tanto, en el tráfico de estos hacia los tejidos. También se ha demostrado que la activación plaquetaria inducida
por alérgenos produce broncoconstricción en humanos. Estudios realizados en modelos animales revelan la importancia de las
plaquetas en la broncoconstricción aguda, AHR y el remodelamiento de la pared bronquial; intervienen en el tráfico de los leucocitos
desde los vasos sanguíneos hacia el tejido pulmonar e intervienen en el reclutamiento de eosinófilos y linfocitos hacia el pulmón
en la inflamación alérgica, lo que se ha demostrado en ratones. La remodelación de la pared de la vía respiratoria es dependiente
de plaquetas, lo que puede contribuir a una alteración de la función pulmonar, debido a que los procesos mecánicos implicados
tanto en la inspiración como en la espiración se ven afectados por cambios en la pared. Esto reduce su calibre y aumenta la
resistencia al flujo de aire, mientras que la hiperplasia del músculo liso puede contribuir a un aumento de la reactividad contráctil
y de la fuerza de contracción.
Las plaquetas humanas expresan receptores FcεRI para IgE y su estimulación induce la liberación de citoquinas y serotonina, como
también la expresión de actividad citotóxica antiparasitaria; lo anterior sugiere que la participación de las plaquetas en la
inflamación alérgica está mediada por la activación de los receptores para IgE. Por tanto, las plaquetas se comportan como “células”
inflamatorias “per se” en el asma alérgica y no solo como espectadores pasivos; a la fecha no son claros los eventos moleculares
que siguen a la interacción entre el alérgeno y la IgE enlazados al receptor FcεRI en las plaquetas y esclarecer el papel directo de
las plaquetas en la inflamación del tejido puede representar el primer paso en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas
dirigidas a la prevención de este evento que desencadena la inflamación del tejido.
FACTORES DE RIESGO
Los factores que podrían aumentar la probabilidad de que un niño desarrolle asma incluyen los siguientes:
• Exposición al humo del tabaco, incluso antes del nacimiento
• Reacciones alérgicas previas, incluso reacciones de la piel, alergia a alimentos o fiebre del heno (rinitis alérgica)
• Antecedentes familiares de asma o alergias
• Vivir en una zona donde hay contaminación alta
• Obesidad
• Afecciones respiratorias, como goteo o congestión nasal (rinitis), senos paranasales inflamados (sinusitis) o neumonía
• Acidez estomacal (enfermedad de reflujo gastroesofágico o ERGE)
• Ser afroamericano o portorriqueño
Hay que evaluar el riesgo de exacerbaciones de cada paciente, incluso cuando el control de los síntomas es bueno. Aunque los
pacientes con un control deficiente de los síntomas tienen más probabilidades de tener exacerbaciones, los pacientes con pocos o
ningún síntoma aún pueden tener exacerbaciones graves o incluso fatales, incluso con desencadenantes externos como infecciones
respiratorias virales. Los factores que aumentan el riesgo de exacerbaciones de un paciente, incluso si tienen pocos síntomas,
incluyen una o más exacerbaciones en el año anterior, uso excesivo de Agonistas beta 2 adrenérgicos de acción corta (SABA), uso
inadecuado de Corticoides Inhalados (ICS) (tratamiento insuficiente, mala adherencia, técnica de inhalación incorrecta), algunas
comorbilidades (incluyendo obesidad, rinosinusitis crónica, reflujo gastroesofágico, alergia alimentaria confirmada), un FEV 1 bajo,
un recuento elevado de eosinófilos en sangre en pacientes con inflamación tipo 2 y problemas psicológicos o socioeconómicos
importantes. También hay que evaluar los factores de riesgo para la limitación persistente del flujo de aire y los efectos secundarios
de los medicamentos.
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO EN MENORES DE 5 AÑOS:
Diagnosticar y controlar el asma en los niños menores de 5 años puede ser difícil. En los bebés y los niños pequeños, los síntomas
primarios de asma (sibilancia y tos) pueden también ser provocados por otros trastornos. También, las pruebas diagnósticas
estándar usadas para medir lo bien que se respira no se pueden usar fácilmente ni con precisión en niños menores de 5 años.
Algunos tratamientos que están disponibles para niños mayores para controlar el asma no se recomiendan para los bebés ni para
los niños preescolares.
Por estas razones, el control del asma en los niños menores de 5 años requiere vigilancia cuidadosa y relativamente frecuente.
Puedes ayudar a reducir al mínimo los síntomas siguiendo un plan de acción escrito que hayas creado con el médico de tu hijo para
vigilar los síntomas, y ajustar el tratamiento según sea necesario.
DIAGNÓSTICO EN MAYORES DE 5 AÑOS:

En pediatría, el diagnóstico del asma bronquial es esencialmente clínico, identificando a los niños con una “historia clínica sugestiva
de asma” basada en antecedentes clínicos y síntomas y signos respiratorios episódicos, limitación variable del flujo aéreo reversible
evidenciable mediante una prueba de función pulmonar (PFP) con evaluación de la respuesta broncodilatadora. Mediante un
interrogatorio dirigido se pueden identificar los casos probables de asma, analizando el contexto en los que los síntomas como tos
y sibilancias, o dificultad para respirar, suelen aparecer o empeorar:
• Durante la noche y/o madrugada.
• En respuesta a ejercicios físicos como correr, saltar, subir escaleras, o ante la risa o el llanto.
• Ante la exposición al humo de tabaco ambiental o irritantes inhalatorios.
• En ambientes húmedos o polvorientos.
• Al respirar aire frío.
• En presencia de animales domésticos, pájaros u otros.
• Ante emociones intensas o estrés.
Las siguientes consideraciones son útiles en el momento del planteo diagnóstico:
• Los síntomas suelen presentar un patrón estacional y aparecen independientemente de la presencia de resfríos.
• La reversibilidad de los síntomas en forma espontánea o posterior a la administración de broncodilatadores es evaluable
clínica u objetivamente mediante PFP.
• Evidencia de una mejoría de los síntomas clínicos o de la función pulmonar en respuesta al tratamiento controlador.
• Los antecedentes personales de enfermedades atópicas y una historia familiar de asma o enfermedades alérgicas son
factores de riesgo que contribuyen en el momento de plantear el diagnóstico.
• Un pequeño porcentaje de niños con asma presenta como único síntoma tos seca persistente o recurrente de predominio
nocturno y ante el ejercicio.
• Múltiples enfermedades, que no son asma, muestran sibilancias asociadas a un cuadro de dificultad respiratoria. Suelen
presentar hallazgos clínicos asociados que permitirán identificarlas y diferenciarlas del asma, y orientar hacia un diagnóstico
alternativo
TRATAMIENTO
Elección del tratamiento inicial del asma:
A la hora de elegir la vía y el paso de inicio del tratamiento inicial hay que tener en cuenta no sólo los síntomas actuales del paciente
y el riesgo de exacerbaciones, sino también cuestiones prácticas, como el acceso a la medicación (disponibilidad y coste), la técnica
del inhalador, la posible adherencia y las preferencias del paciente.
Antes de empezar, se debe registrar las pruebas del diagnóstico de asma, el control de los síntomas del paciente y los factores de
riesgo, incluida la función pulmonar, y de riesgo del paciente, incluida la función pulmonar, y comprobar que puede utilizar el
inhalador correctamente. Proporcionar educación y programar una visita de seguimiento para evaluarla respuesta
Durante el tratamiento en curso, la medicación puede ajustarse hacia arriba o hacia abajodentro de la misma vía (es decir, con el
mismo aliviador) o puede cambiarse de vía, dependiendo de las necesidades del paciente.
Tratamiento inicial del asma en niños de 5 años o menos
Tratamiento inicial
Los objetivos del tratamiento del asma en los niños pequeños son lograr un buen control de los síntomas y mantener los niveles
normales de actividad y minimizar el riesgo de exacerbaciones del asma, el deterioro del desarrollo pulmonar y los efectos
secundarios de lamedicación.
Los episodios de sibilancias en niños pequeños deben tratarse inicialmente con SABA inhalados, independientemente del
diagnóstico de asma. Sin embargo, los SABA son generalmente ineficaces para los episodios iniciales de sibilancias en niños menores
de 1 añocon bronquiolitis infecciosa.
Si el patrón sintomático sugiere la presencia de asma, debe administrarse un tratamiento decontrol (por ejemplo, durante 3 meses).
La respuesta al tratamiento debe revisarse antes dedecidir si se continúa con él. Si la respuesta está ausente o es incompleta, hay
que reconsiderar los diagnósticos alternativos.
Es importante discutir las opciones de tratamiento del controlador con los padres/cuidadores del niño para explicar los beneficios
y riesgos relativos del tratamiento y la importancia de mantener niveles normales de actividad para el desarrollo físico y social del
niño.
La elección del dispositivo inhalador debe basarse en la edad y la capacidad del niño. El dispositivo preferido es un inhalador
presurizado de dosis medida y una cámara espaciadora, con una máscara facial para los niños menores de 3 años y una boquilla
para la mayoría de losniños de 3 a 5 años. Los niños deben pasar de la mascarilla a la boquilla tan pronto como cuando puedan
demostrar una buena técnica.
Se debe revisar la necesidad de tratamiento del asma con frecuencia, ya que los síntomassimilares al asma remiten en muchos niños
pequeños o pueden ser marcadamente estacionales. Medir la altura del niño al menos una vez al año.
Pasos del tratamiento del asma para niños de 5 años o menos
Paso 1
Proporcionar SABA inhalada para aliviar los episodios de sibilancias. La necesidad de SABA másde dos veces a la semana durante 1 mes
indica la necesidad de probar la medicación de control.
Paso 2
La opción preferida es una dosis regular y diaria de CSI más una SABA según sea necesario, administrada durante al menos 3 meses .
Los padres/cuidadores deben ser asesorados sobre los posibles efectos adversos neuroconductuales
Paso 3:
Antes de considerar el aumento al doble de la dosis "baja" de CSI, comprobar si hay diagnósticos concomitantes o alternativos,
comprobar y corregir la técnica del inhalador y la adherencia, y preguntar sobre los factores de riesgo, como la exposición a alérgenos
o el humodel tabaco. No se recomienda el uso de ICS-LABA en niños menores de 4 años, ya que no hay datos suficientes sobre la
eficacia y la seguridad.
Paso 4
Remitir al niño a un experto si los síntomas y/o las reagudizaciones persisten, o en cualquiermomento si se observan o se sospechan
efectos secundarios del del tratamiento, o si se sospecha que hay efectos secundarios del tratamiento, o si hay dudas sobre el
diagnóstico.
Pasos de la GINA para niños de 6 a 11 años
En el paso 1, para los niños con síntomas iniciales menos de dos veces al mes, se prefiere tomar CSI siempre que se tome SABA para
aliviar los síntomas. Es preferible a los CSI regulareso a los SABA según sea necesario.
En el paso 2 se recomienda tomar CSI regulares de dosis bajas con SABA según sea necesario yes recomendada en el Paso 2 para la
mayoría de los niños con asma, pero se debe prestar atención a la adherencia.
Vías de tratamiento GINA para adultos y adolescentes
Existen cinco niveles de tratamiento con dos "vías", según la elección del de alivio: ICS- formoterol (vía 1, preferida) o SABA (vía 2,
alternativa). El tratamiento puede incrementarse dentro de una vía, utilizando el mismo aliviador en cada paso, o puede cambiarse de
una vía aotra.
Dentro de la vía 1, el aliviador es el ICS-formoterol a dosis bajas, según sea necesario. Esto significa que cuando un paciente en
cualquier tratamiento tiene síntomas de asma, toma unadosis baja de CSI-formoterol para aliviar los síntomas.
En los pasos 1-2 esto también proporciona la terapia de control del paciente y reduce el riesgode exacerbación grave sin tratamiento
de mantenimiento diario. Esto se distingue del tratamiento de mantenimiento y alivio en los pasos 3-5, en los que los pacientes toman
CSI- formoterol como tratamiento de mantenimiento diario y, según sea necesario, para alivio de los síntomas
La vía 2, con alivio de SABA, se sugiere cuando el ICS-formoterol no está disponible o no es preferido por un paciente con bajo riesgo
de exacerbaciones (incluyendo el no haber tenidoexacerbaciones en el último año). Antes de prescribir tratamiento con SABA, se debe
considerar si es probable que el paciente tenga una mala adherencia al tratamiento con CSIya que esto aumenta el riesgo de
exacerbaciones.
Existen tratamientos adicionales o alternativos con menor evidencia de seguridad, eficacia y/oefectividad se muestran como "otras
opciones de controladores".
Pasos del tratamiento GINA para adultos y adolescentes
Pasos 1 y 2, tratamiento preferido (Vía 1)
El tratamiento preferido para adultos y adolescentes con asma leve es una dosis baja de CSI- formoterol tomada según para el alivio
de los síntomas, sin tratamiento de mantenimiento . ElCSI-formoterol a medida que se necesita se suele prescribir con un inhalador
de budesonida- formoterol que proporciona una dosis medida de 200/6 μg por inhalación (equivalente a una dosis administrada
de 160/4,5 μg), con una inhalación tomada según sea necesario para el alivio de los síntomas. Otros productos combinados de CSI-
formoterol pueden ser adecuados, pero aún no se han estudiado.
Pasos 1 y 2, tratamiento alternativo (Vía 2)
La recomendación alternativa (no preferida) del Paso 2 para adultos y adolescentes sigue siendo regular, con dosis bajas de CSI con
SABA según sea necesario. La recomendación del Paso 1 es tomar CSI siempre que se tome SABA (combinación o inhaladores
separados).
Pasos 3 y 4
El tratamiento preferido en el Paso 3 es la terapia de mantenimiento y alivio con dosis bajas deICS-formoterol que está aprobado
en muchos países con budesonida-formoterol y beclometasona- formoterol. Para el paso 4, si es necesario, la dosis de
mantenimiento de CSI- formoterol puede aumentarse a media.
UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTA MARIA
“Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”
Facultad de Medicina Humana
Seminario: Alergias
Docente:
Dr Javier Gutiérrez
Asignatura:
Pediatria II- Prácticas Grupo 6
Autores:
 Adrian Villanueva Álvarez

 Laura Carolina Mango Rodriguez
 Luis Enrique Coa Sarmiento
 Waldo Arturo Tapia Sanchez
 John Franco Luza Mejia
 Sergio Coaguila Marquez
 Geancarlo Hernan Nuñez Bolañoz
 Christian Alexander Alvarez Chavez
 Edwin Martin Charca Remachi
 Erick Renato Tito Villena
Arequipa - Perú
2022
INMUNOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS ALÉRGICOS
1.-Definición. Las enfermedades alérgicas (incluso las atópicas) y otros trastornos por hipersensibilidad
se deben a reacciones inmunitarias exageradas o inapropiadas a antígenos extraños. Las reacciones
inmunitarias inadecuadas incluyen todas aquellas que están erróneamente dirigidas contra los
componentes intrínsecos del cuerpo, lo cual produce enfermedades autoinmunitarias.
2.-Etiología. Factores genéticos complejos, ambientales y específicos del lugar contribuyen al

desarrollo de las alergias. Los factores genéticos pueden estar involucrados, como lo señala la herencia
familiar de la enfermedad, la asociación entre la atopia y locus de HLA (human leukocyte antigen)
específicos y los polimorfismos de genes de la cadena beta del receptor de afinidad alta de la IgE, cadena
alfa del receptor de interleucina (IL)-4, IL-4, IL-13, CD14, dipeptidil-peptidasa 10 (DPP10), una
desintegrina y el dominio 33 de la metaloproteasa (ADAM33).
Los factores ambientales interactúan con los genéticos manteniendo las respuestas inmunitarias del
linfocito T helper tipo 2 (TH2). Las células TH2 activan los eosinófilos, promueven la producción de
IgEe inducen reacciones alérgicas. La exposición temprana del niño a infecciones bacterianas y virales
y a endotoxinas (p. ej., lipopolisacáridos) cambia las respuestas del linfocito TH2 virgen al linfocito T
helper tipo 1 (TH1), que suprime los linfocitos TH2 y así desalienta las respuestas alérgicas. Tal vez
también estén involucrados linfocitos T reguladores (Treg) (p. ej., CD4+CD25+Foxp3+), que son
capaces de suprimir las respuestas del linfocito TH2 y de las células dendríticas secretoras de IL-12 que
conducen las respuestas del linfocito TH1. Pero las tendencias en los países desarrollados a tener
familias con menos niños, los ambientes interiores más limpios y el uso temprano de antibióticos pueden
limitar la exposición a los agentes infecciosos que producen una respuesta predominantemente de
linfocito TH1 en los niños; estas tendencias podrían explicar el aumento de la prevalencia de algunos
trastornos alérgicos.
Otros factores que se cree contribuyen al desarrollo de la alergia son la exposición continua al alérgeno
y la sensibilización, la dieta y los contaminantes ambientales.
Los factores específicos del lugar son las moléculas de adhesión en el epitelio bronquial y la piel y las
moléculas en el tubo digestivo que dirigen a los linfocitos TH2 hacia los tejidos diana. La composición
del tubo digestivo, las vías aéreas y la microbiota cutánea parece influir fuertemente en el desarrollo de
la alergia. Estas microbiotas pueden representar nuevos objetivos para la terapia de la alergia.
2.1Alérgenos. Por definición, un alérgeno induce respuestas inmunitarias tipo I mediadas por IgE y
tipo IV mediada por linfocitos TH2. Los desencadenantes alérgicos son casi siempre proteínas de bajo
peso molecular, muchas de las cuales pueden adherirse a partículas aerotransportadas. Los alérgenos
más frecuentes responsables de las reacciones alérgicas agudas y crónicas son
● Heces del ácaro del polvo doméstico
● Epitelio de los animales
● Pólenes (árboles, gramíneas y malezas)
● Hongos
● Alimentos
● Insectos, saliva y veneno (transmitidos por picaduras y picaduras)
● Fármacos
● Látex
● Productos químicos domésticos (p. ej., hidroxiisohexil 3-ciclohexeno carboxaldehído, eugenol)
2.2 Hipersensibilidad al látex. La hipersensibilidad al látex es una respuesta inmunitaria exagerada a

proteínas hidrosolubles presentes en los productos con látex (p. ej., los guantes de goma, diques
dentales, preservativos, tubos del equipo respiratorio, catéteres, puntas de enema con manguitos de látex
inflables). A partir de fines de la década de 1980, la incidencia aumentó entre los trabajadores de la
salud cuando el énfasis en las precauciones universales promovió el uso rutinario de guantes de látex.
Las reacciones al látex pueden ser
● Aguda (mediada por IgE)
● Retardada (mediada por células)
Las reacciones agudas causan urticaria y anafilaxia; las reacciones tardías causan dermatitis.
Después de usar guantes de látex, la piel a menudo se irrita y se forma una costra, pero esta reacción en
general indica una irritación química, no alergia al látex.
El diagnóstico de la sensibilidad al látex depende principalmente de los antecedentes. Se encuentran
disponibles pruebas cutáneas y ensayos para la detección de anticuerpos IgE anti látex.
El tratamiento es evitar el látex. Las instituciones de la salud deben tener disponibles guantes y equipo
sin látex.
3.- Fisiopatología: Cuando el alérgeno se une a la IgE de los mastocitos y basófilos, se libera histamina
de los gránulos intracelulares de los mastocitos. Los mastocitos se encuentran ampliamente distribuidos,
pero se concentran más en la piel, los pulmones y la mucosa digestiva; la histamina facilita la
inflamación y es el principal mediador de la atopia clínica. La rotura física del tejido y varias sustancias
químicas (p. ej., irritantes tisulares, opiáceos, sustancias activas en la superficie, componentes del
complemento C3a y C5a) pueden provocar la liberación directa de histamina, con independencia de la
IgE.
La histamina causa lo siguiente:
● Vasodilatación local (y causa eritema)

● Aumento de la permeabilidad capilar y edema (produce un habón)
● Vasodilatación de las arteriolas circundantes mediada por mecanismos reflejos neuronales (que
causan enrojecimiento–el eritema en torno a una roncha)
● Estimulación de los nervios sensitivos (causa prurito)
● Contracción del músculo liso en las vías respiratorias (bronco constricción) y en el tubo digestivo
(aumento de la motilidad intestinal)
● Aumento de la secreción nasal, salival y bronquial
Cuando se libera a nivel sistémico, la histamina es un potente dilatador arteriolar y puede dar lugar a
una acumulación periférica extensa e hipotensión; la vasodilatación cerebral puede intervenir en la
cefalea vascular. La histamina aumenta la permeabilidad capilar; la pérdida resultante de plasma y
proteínas plasmáticas desde el espacio vascular puede empeorar el shock circulatorio. Desencadena una
oleada de catecolaminas compensadoras de las células cromafines suprarrenales.
4.- Signos y síntomas: Los síntomas comunes de las enfermedades alérgicas incluyen
● Rinorrea, estornudos y congestión nasal (vías aéreas superiores)

● Sibilancias y disnea (vías aéreas inferiores)
● Prurito (ojos, nariz, piel)
Los signos pueden incluir edema de los cornetes nasales, dolor sinusal a la palpación, sibilancias,
hiperemia y edema conjuntivales, urticaria, angioedema y liquenificación cutánea.
El estridor, las sibilancias y la hipotensión son signos graves de anafilaxia
5.- Diagnóstico:
● Evaluación clínica
● A veces hemograma completo (para detectar eosinofilia) y en ocasiones concentraciones séricas
de IgE (pruebas inespecíficas)
● Con frecuencia pruebas cutáneas y búsqueda de IgE sérico contra el alérgeno (pruebas
específicas)
● Rara vez, pruebas de provocación
Una revisión exhaustiva de la anamnesis es más fiable que las pruebas. La anamnesis debe incluir
● Preguntas acerca de la frecuencia y la duración de las crisis y los cambios a través del tiempo
● Factores desencadenantes si pueden ser identificables
● Relación con lugares y estaciones (p. ej., predeciblemente se produce durante las estaciones de
polen, después de la exposición a animales, heno, polvo durante la ejercitación o en sitios
particulares)
● Antecedentes familiares de síntomas similares o a trastornos atópicos
● Respuestas a tratamiento intentados
La edad de inicio puede ser importante en el asma debido a que el asma infantil probablemente sea
atópico y el que comienza después de los 30 años no.
Los trabajadores de la salud pueden no ser conscientes de que la exposición a los productos de látex
puede ser la causa de su reacción alérgica.
Pruebas inespecíficas Ciertas pruebas pueden señalar, pero no confirmar, un origen alérgico de los
síntomas.
El hemograma completo puede realizarse para detectar la eosinofilia si los pacientes no están tomando
corticosteroides, que reducen el recuento de eosinófilos. Sin embargo, el hemograma completo tiene un
valor limitado porque a pesar de que los eosinófilos pueden aumentar en la atopia o en otras condiciones
(p. ej., hipersensibilidad a fármacos, cáncer, enfermedad inflamatoria intestinal, infección parasitaria),
un recuento normal de eosinófilos no excluye la alergia. Los leucocitos suelen estar en un número
normal. La anemia y la trombocitosis no son típicos de las respuestas alérgicas y deben llevar a la
consideración de un trastorno inflamatorio sistémico. Pueden estudiarse las secreciones conjuntivales o
nasales o el esputo en busca de leucocitos; la observación de cualquier número de eosinófilos sugiere
la probabilidad de una inflamación mediada por TH2.
Las concentraciones séricas de IgE están elevadas en los trastornos atópicos, pero son de poca ayuda
para el diagnóstico porque también están elevadas en las infecciones parasitarias, la mononucleosis
infecciosa, algunos trastornos autoinmunitarios, las reacciones a los fármacos, las inmunodeficiencias
(síndrome de la hipergammaglobulinemia E y el síndrome de Wiskott-Aldrich) y en algunas formas de
mieloma múltiple. Las concentraciones de IgE son probablemente más útiles para seguir la respuesta al
tratamiento en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.
Pruebas específicas
Las pruebas cutáneas usan concentraciones estandarizadas de antígeno introducidas directamente en
la piel y están indicadas cuando una anamnesis detallada y un examen físico exhaustivo no identifican
la causa y los factores desencadenantes para los síntomas persistentes o graves. Las pruebas cutáneas
tienen valores predictivos positivos más altos para el diagnóstico de la rinitis y la conjuntivitis alérgica
que para el del asma alérgico o la alergia a los alimentos; el valor predictivo negativo para la alergia a
los alimentos es alto. Los antígenos más usados son los de los pólenes (árboles, gramíneas y malezas),
los hongos, los ácaros del polvo doméstico, los epitelios de animales y los sueros, venenos de insectos,
alimentos y antibióticos beta-lactámicos. Los antígenos incluidos dependen de la anamnesis y la
prevalencia geográfica.
Pueden utilizarse 2 técnicas cutáneas:
● Percutánea
● Intradérmica
La prueba de escarificación cutánea puede detectar las alergias más comunes; en general es la primera
prueba que se realiza. La prueba intradérmica es más sensible pero menos específica; puede usarse para
evaluar la sensibilidad a los alérgenos cuando los resultados de la prueba percutánea son negativos o
dudosos.
Para la prueba percutánea, se coloca una gota de extracto de antígeno sobre la piel y después se
levanta y pincha o punza a través del extracto con la punta de una aguja de calibre 27 mantenida a un
ángulo de 20° o con un dispositivo comercial. Si no se identifica un alérgeno en la prueba de punción,
se realiza una prueba intradérmica.
Para la prueba intradérmica se inyecta la cantidad de extracto necesaria para producir una ampolla
de 1 o 2 mm (unos 0,02 mL) con una jeringa de 0,5 o 1 mL y una aguja de bisel corto de calibre 27. Las
pruebas intradérmicas y percutáneas deben incluir el diluyente solo como control negativo y la
histamina (10 mg/mL para las pruebas percutáneas, 0,01 mL de una solución al 1:1.000 para las pruebas
intradérmicas) como control positivo. En los pacientes que han sufrido una reacción generalizada
reciente (< 1 año) al antígeno de prueba, la prueba comienza con el reactivo estándar diluido 100 veces,
después 10 veces y finalmente con la concentración estándar.
Una prueba se considera positiva si aparece una reacción de habón y eritema y el diámetro del habón
es 3 a 5 mm mayor que el del control negativo tras 15 a 20 minutos. Aparecen falsos positivos en el
dermografismo (una reacción de habón y eritema provocada por el frotado o raspado de la piel). Los
falsos negativos aparecen cuando los extractos alergénicos se almacenan adecuadamente o caducan.
Ciertos medicamentos también pueden interferir con los resultados y deben suspenderse unos días a una
semana antes de la prueba. Estos medicamentos incluyen antihistamínicos de venta libre y recetados,
antidepresivos tricíclicos e inhibidores de la monoaminooxidasa. Algunos médicos sugieren que la
prueba debe evitarse en pacientes que toman beta-bloqueantes ya que estos pacientes son más propensos
a tener factores de riesgo para el desarrollo de reacciones graves. Estos factores de riesgo tienden a
predecir la reserva cardiopulmonar limitada y son la enfermedad arterial coronaria, las arritmias, y la
edad avanzada. Además, los beta-bloqueantes pueden interferir con el tratamiento de reacciones graves
al bloquear la respuesta a los agonistas beta-adrenérgicos como la adrenalina.
Pruebas de IgE sérica específica de alérgeno utilizan un anticuerpo anti-IgE marcado con enzima
para detectar la unión de IgE sérica a un alérgeno conocido. Estas pruebas se hacen cuando la prueba
cutánea podría ser ineficaz o riesgosa, por ejemplo, cuando los medicamentos que interfieren con los
resultados de las pruebas no se pueden suspender temporalmente antes de la prueba o cuando un
trastorno de la piel como eczema o psoriasis dificulta la evaluación de la piel. Para las pruebas de IgE
sérica específica contra el alérgeno, este último se inmoviliza sobre una superficie sintética. Después
de incubar el suero del paciente con un anticuerpo anti-IgE marcado con una enzima, se añade un
sustrato para la enzima; el sustrato permite la detección de la unión por quimioluminiscencia o por
colorimetría fluorescente. Las pruebas de IgE específica contra el alérgeno han reemplazado a las
pruebas radiólogo absorbentes (RAST), que utilizan anticuerpo anti-IgE marcado con 125-I. Aunque
las pruebas de IgE sérica específicas contra el alérgeno no son radiactivas, a veces todavía se denomina
RAST.
La prueba de provocación incluye un desafío por vía oral que consiste en la exposición directa de las
mucosas al alérgeno; está indicada para pacientes en los que hay que demostrar sus reacciones (p. ej.,
para reclamos laborales o por incapacidad) y a veces para el diagnóstico de la alergia a los alimentos.
Otros tipos de pruebas de provocación incluyen solicitarles a los pacientes que se ejerciten para
diagnosticar el asma inducido por el ejercicio, y colocar un cubo de hielo en la piel durante 4 minutos
para diagnosticar urticaria inducida por el frío.
Las pruebas oculares no tienen ninguna ventaja sobre las cutáneas y rara vez se usan.
La provocación nasal y bronquial se usa a veces cuando no está clara la importancia clínica de una
prueba cutánea positiva o cuando no se dispone de extractos antigénicos (p. ej., en el asma laboral).
6.- Tratamiento:
● Tratamiento de urgencia
● Eliminación o evitación de los desencadenantes de la alergia
● Antihistamínicos H1
● Estabilizadores de los mastocitos
● Antiinflamatorios corticoides y los inhibidores de los leucotrienos
● Inmunoterapia (desensibilización)
6.1Tratamiento de urgencia
Una reacción alérgica grave (p. ej. anafilaxia) requiere tratamiento urgente. Si las vías respiratorias se
ven afectadas (p. ej., en el angioedema), asegurar una vía aérea se considera la máxima prioridad. El
tratamiento puede incluir adrenalina y/o intubación endotraqueal
Los pacientes que tienen reacciones alérgicas graves deben llevar siempre una jeringa precargada, auto
inyectable de epinefrina y antihistamínicos orales y, si se produce una reacción grave, utilizar estos
tratamientos lo más rápido posible y luego ir a la sala de urgencias. Allí, los pacientes pueden ser
monitorizados en forma estrecha y el tratamiento puede repetirse o ajustarse según sea necesario.
Control ambiental
Eliminar o evitar los desencadenantes de la alergia constituye el principal tratamiento y estrategia
preventiva para la alergia.
Antihistamínicos H1
Los antihistamínicos bloquean los receptores; no afectan la producción ni la metabolización de la
histamina.
Los antihistamínicos H1 son la piedra angular del tratamiento de los trastornos alérgicos. Los
bloqueantes H2 se utilizan principalmente para la supresión de ácido gástrico y tienen una utilidad
limitada para las reacciones alérgicas; pueden estar indicados como terapia adyuvante para ciertos
trastornos atópicos, especialmente urticaria crónica.
Los antihistamínicos H1 por vía oral alivian los síntomas de varios trastornos atópicos y alérgicos (p.
ej., fiebre del heno o rinitis alérgica estacional, conjuntivitis, urticaria, otras dermatosis, reacciones
menores a las transfusiones de sangre incompatible); son menos eficaces para la bronco constricción
alérgica y la vasodilatación sistémica. El inicio de la acción en general es a los 15 o 30 minutos de la
administración, y el efecto pico se ve a la hora; la duración de la acción es en general de 3 a 6 horas.
Los productos que contienen un antihistamínico H1 y un simpaticomimético (p. ej., seudoefedrina) se
pueden adquirir con facilidad como fármacos de venta libre para su uso en adultos y niños ≥ 12 años.
Estos productos son particularmente útiles cuando se necesita tanto de un antihistamínico como de un
descongestivo nasal; sin embargo, a veces están contraindicados (p. ej., si los pacientes están tomando
un inhibidor de la monoaminooxidasa [IMAO]).
Los bloqueantes H1 por vía oral se clasifican como
● Sedantes
● No sedantes (es mejor considerarlos menos sedantes)
Los antihistamínicos sedantes pueden conseguirse fácilmente sin receta. Todos tienen propiedades
sedantes y anticolinérgicas significativas; plantean problemas particulares para los ancianos y los
pacientes con glaucoma, hiperplasia prostática benigna, estreñimiento, hipotensión ortostática, delirio
o demencia.
Se prefieren los antihistamínicos no sedantes (no anticolinérgicos), excepto cuando los efectos sedantes
pueden ser terapéuticos (p. ej., para el alivio nocturno de los síntomas de la alergia, el tratamiento a
corto plazo del insomnio en los adultos o de las náuseas en los pacientes más jóvenes).
Los antihistamínicos pueden ser soluciones
● Intranasal (azelastina o olopatadina para tratar la rinitis)
● Oculares (p. ej., azelastina, emedastina, ketotifeno, levocabastina, olopatadina o
pemirolast [no disponible en los Estados Unidos] para tratar la conjuntivitis).
Se encuentra disponible la difenhidramina tópica pero no debe usarse; su eficacia no está demostrada,
puede producirse una sensibilización al fármaco (es decir, alergia) y aparecer efectos tóxicos
anticolinérgicos en niños pequeños que toman a la vez antihistamínicos H1.
Estabilizadores de los mastocitos
Los estabilizadores de los mastocitos bloquean la liberación de mediadores de estas células. Los
estabilizadores de los mastocitos se usan cuando otros fármacos (p. ej., antihistamínicos,
corticosteroides tópicos) son ineficaces o no se toleran bien.
Estos fármacos se pueden administrar
● Por vía oral (cromoglicato)
● Intranasal (p. ej., azelastina, cromoglicato)
● Oculares (p. ej., azelastina, cromoglicato, lodoxamide, ketotifeno, nedocromilo,
olopatadina, pemirolast).
Varios fármacos oculares y nasales (p. ej., azelastina, ketotifeno, olopatadina, pemirolast) tienen doble
efecto: estabilizadores de mastocitos/antihistamínicos.
Fármacos antiinflamatorios
Los corticosteroides se pueden administrar por vía intranasal (véase tablas Corticosteroides nasales
inhalatorios y Estabilizadores de mastocitos inhalatorios) u oral.
Los corticosteroides por vía oral están indicados en las siguientes condiciones:
● Trastornos alérgicos que son graves pero autolimitados y no se tratan fácilmente con
corticosteroides tópicos (p. ej., exacerbaciones agudas de asma, dermatitis de contacto
diseminada grave)
● Trastornos refractarios a otras medidas
Los corticosteroides oculares se utilizan solo cuando un oftalmólogo está involucrado porque la
infección es un riesgo.
Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos no son útiles, a excepción de las formas tópicas que
se emplean para aliviar la inyección conjuntival y el prurito asociados con la conjuntivitis alérgica.
Otros fármacos
Los modificadores del leucotrieno están indicados en el tratamiento de los siguientes:
● Asma leve persistente
● Rinitis alérgica estacional
El anticuerpo anti-IgE (omalizumab) se indica en los siguientes casos:
● Asma grave o moderado persistente refractario al tratamiento convencional
● Urticaria idiopática crónica refractaria a la terapia antihistamínica
Inmunoterapia
La exposición al alérgeno en dosis gradualmente crecientes (hiposensibilización o desensibilización) a
través de la inyección o por vía oral o en dosis altas por vía sublingual puede inducir la tolerancia y está
indicada cuando la exposición al alérgeno no puede evitarse y el tratamiento farmacológico es
inadecuado.
El mecanismo es desconocido, pero puede implicar la inducción de los siguientes:
● Anticuerpos IgG, que compiten con la IgE por el alérgeno o bloquean la IgE impidiendo
su unión a los receptores para la IgE del mastocito
● Interferón-gamma, IL-12 y citosinas secretadas por células TH1
● Células T reguladoras
Para obtener un efecto completo, las inyecciones deben administrarse en un principio una o 2 veces por
semana. La dosis suele empezar en 0,1 a 1,0 unidad biológicamente activa (UBA), dependiendo de la
sensibilidad inicial, y se aumenta en intervalos semanales o bisemanales en ≤ 2 veces en cada inyección
hasta una dosis máxima tolerada (la dosis que comienza a provocar efectos adversos moderados); debe
observarse a los pacientes durante unos 30 minutos durante la fase de incremento de la dosis porque
puede aparecer una anafilaxia tras la inyección. Luego se deben administrar inyecciones de la dosis
máxima tolerada cada 2 a 4 semanas; la terapia anual es mejor que el tratamiento preestacional o
coestacional incluso en la alergia estacional.
Los alérgenos usados son los que habitualmente no pueden evitarse: pólenes, heces de los ácaros del
polvo doméstico, hongos y venenos de insectos que pican. Los venenos de los insectos se estandarizan
por el peso; una dosis típica inicial es de 0,01 mcg, y la dosis de mantenimiento habitual es de 100 a
200 mcg. La desensibilización con epitelios de animales suele limitarse a pacientes que no pueden evitar
la exposición (p. ej., veterinarios, técnicos de laboratorio), pero hay pocas pruebas de que sea útil. Existe
un procedimiento de desensibilización al cacahuate (maní), y la desensibilización para otros alérgenos
alimentarios está en estudio. Puede realizarse una desensibilización para la penicilina y ciertos otros
fármacos y para los sueros heterólogos (xenógenos).
Los efectos adversos en general se relacionan con las sobredosis, a veces por inyecciones IM o IV
inadvertidas de una dosis que es demasiado alta, y van desde tos leve o estornudos hasta la urticaria
generalizada, el asma grave, el shock anafiláctico y, rara vez, la muerte. Los efectos adversos pueden
evitarse de las siguientes maneras:
● Aumentando la dosis con pequeños incrementos

● Repitiendo o disminuyendo la dosis si la reacción local a la inyección anterior es grande
(≥ 2,5 cm en diámetro)
● Reduciendo la dosis cuando se usa un extracto fresco
Se recomienda reducir la dosis de extracto de polen durante la estación de polinización. Siempre debe
haber disponible adrenalina, oxígeno y un equipo de resucitación para el tratamiento de anafilaxia.
La inmunoterapia sublingual con extractos de alérgenos de polen del césped, ambrosía, caspa de gato o
ácaros del polvo doméstico se puede utilizar para la rinitis alérgica cuando es inducida por estos
alérgenos. La primera dosis se administra en un centro de atención médica y los pacientes deben ser
observados durante 30 minutos después de la administración porque puede producirse anafilaxia. Si se
tolera la primera dosis, los pacientes toman las dosis posteriores en su casa. En adultos, la dosis inicial
no aumenta, pero en niños y adolescentes de 10 a 17 años, la dosis aumenta durante los primeros 3 días.
En los pacientes con alergia al polen del césped o de ambrosía, el tratamiento se inicia 4 meses antes
del comienzo de la temporada de polen de gramíneas y se mantiene durante toda la temporada.
La inmunoterapia oral para la alergia al cacahuate (maní) utiliza harina de cacahuate desgrasada. El
aumento inicial de la dosis es de 5 dosis cada vez mayores de 0,5 mg hasta 6 mg durante un día en un
entorno de atención médica. Este régimen inicial es seguido por una dosis más alta, con una dosis diaria
que comienza en 3 mg y aumenta cada 2 semanas durante 22 semanas hasta alcanzar la dosis de
mantenimiento de 300 mg 1 vez al día. Cuando se aumenta la dosis en forma gradual, el día en que se
incrementa de la dosis el paciente se hospitaliza.
Tratamiento de la alergia durante el embarazo y la lactancia
Para las mujeres embarazadas con alergias, la evitación del alérgeno es la mejor manera de controlar
los síntomas. Si los síntomas son graves, se recomienda un aerosol nasal con antihistamínicos. Se debe
indicar un antihistamínico por vía oral solo si los aerosoles nasales antihistamínicos son inadecuados.
Durante la lactancia, se prefieren los antihistamínicos no sedantes. Se pueden usar antihistamínicos
sedantes, pero estos pueden causar somnolencia e irritabilidad en el lactante. Si se requiere un
antihistamínico sedante, el lactante debe ser controlado para detectar estos efectos.
Se prefieren aerosoles nasales antihistamínicos en lugar de antihistamínicos orales. Si los
antihistamínicos orales son esenciales para el control de los síntomas, deben tomarse inmediatamente
después de la lactancia. La ciproheptadina está contraindicada durante la lactancia porque reduce los
niveles de prolactina y, por lo tanto, puede afectar la lactancia.
7.- Prevención: Los desencadenantes alérgicos deben evitarse o eliminarse. Las estrategias incluyen:
● Uso de almohadas de fibras sintéticas y fundas de colchón impermeables
● El lavado frecuente de sábanas, fundas de almohadas y mantas en agua caliente
● Limpieza frecuente de la casa, incluso quitar el polvo, pasar la aspiradora y trapos
húmedos
● Eliminación de muebles tapizados, juguetes blandos, y alfombras o aspiración frecuente
de los muebles tapizados y las alfombras
● Exterminio de cucarachas para eliminar la exposición
● Usar deshumidificadores en sótanos y otras habitaciones húmedas y mal aireadas
● Usar filtros de partículas de alta eficiencia (HEPA)
● Evitar alimentos desencadenantes
● Limitar el acceso de las mascotas a ciertos cuartos o mantenerlos fuera de la casa
● Para personas con alergias estacionales graves, es posible que sea necesario mudarse a
un área que no tenga el alérgeno
Siempre que sea posible, deben evitarse o controlarse los desencadenantes no alérgicos adjuntos (p. ej.,
humo de cigarrillo, olores fuertes, gases irritantes, aire contaminado, temperaturas frías, humedad alta).
RINITIS ALÉRGICA
1.- Definición. - La rinitis alérgica (RA) se define como una inflamación de la mucosa nasal mediada
por IgE después de la exposición a un determinado alérgeno en personas previamente sensibilizadas.
Los síntomas característicos incluyen prurito nasal, rinorrea, estornudos y congestión nasal, que pueden
acompañarse de síntomas óticos, faríngeos y con mucha frecuencia síntomas oculares como
conjuntivitis, prurito ocular y lagrimeo (se denomina rinoconjuntivitis alérgica). Afecta al 25% de la
población general y su prevalencia está aumentando en los países desarrollados. La RA tiene gran
importancia por el impacto que produce sobre la calidad de vida, produciendo alteraciones del sueño,
problemas de conducta, ansiedad, cefaleas, falta de atención, problemas de aprendizaje, somnolencia
diurna y afectando al rendimiento escolar. Así mismo, la respiración oral y los problemas de mal
oclusión dental secundarios son muy frecuentes. Se considera que es frecuentemente infra tratada e infra
diagnosticada. Los ácaros del polvo y los pólenes son los alérgenos más importantes que desencadenan
los síntomas de alergia. Dentro de los pólenes que son causantes de síntomas de tipo estacional, las
gramíneas son la causa más frecuente de polinosis. La RA y el asma son enfermedades comórbidas: un
alto porcentaje de pacientes con rinitis alérgica (40-50%) tienen asma, mientras que un 80-90% de
asmáticos tienen rinitis alérgica. Se ha sugerido que un óptimo manejo de la RA puede prevenir o
retrasar la aparición de asma y mejorar el coexistente
2.-Epidemiología. - La rinitis alérgica afecta entre 10 y 30 % de la población mundial y es responsable

de aproximadamente el 3 % de las visitas médicas, afecta a un 25% de la población general en Europa
occidental; es el primer motivo de consulta en alergología pediátrica y uno de los diez primeros en
atención primaria. La prevalencia de rinitis alérgica ha aumentado en las últimas décadas, en España,
según los distintos estudios ISAAC (International Study of Asthma and Allergy in Children), la
prevalencia de rinitis alérgica en niños entre los 6-7 años es del 8,5% y entre los 13-14 años del 16,3%,
existiendo gran variabilidad entre zonas geográficas debido a diferencias en los factores ambientales.
Según el estudio internacional de asma y alergias fase 3 (ISAAC) se ha observado que las mayores tasas
de prevalencia de rinitis alérgica se encuentran en África y América Latina, con 18% y 17%
respectivamente, en estudios realizados en Perú, la rinitis alérgica tiene una prevalencia mayor al 30%
3.- Factores de Riesgo
● Genética e historia familiar: Existen polimorfismos genéticos y antígenos HLA relacionados.

La rinitis alérgica en uno de los padres predispone a esta enfermedad en sus hijos, aumentando
a un 38% si ambos padres están afectados.
● Género: Predominio en varones a los 6-7 años y con predominio en mujeres en la adolescencia,
virando a una prevalencia similar en la edad adulta.
● Otras atopias: Hay mayor riesgo de rinitis alérgica si se padece dermatitis atópica o alergia
alimentaria. Los niños con ambas entidades presentarán rinitis alérgica hasta en el 70%
(“marcha alérgica”).
● Exposición a alérgenos: El ambiente de los espacios interiores modernos y el cambio climático
influyen en los antígenos inhalados modificando su concentración, alergenicidad y periodos de
polinización. Se asocia la sensibilización precoz a aero-alérgenos y la aparición de rinitis
alérgica, sobre todo por los cambios en los hogares y los estilos de vida, ya que llevaron a una
mayor exposición a alérgenos en interiores, como la adopción casi universal de alfombras
ajustadas o de pared a pared.
● Entre otros alérgenos tenemos:
 Pólenes
 Árboles
 Hierbas
 Malezas
● Hongos: Las condiciones atmosféricas afectan a su crecimiento y dispersión, por lo que su
prevalencia puede variar dependiendo del clima y la temporada; por ejemplo: Alternaria y
Cladosporium son particularmente frecuentes en las condiciones secas y con viento; mientras
Aspergillus y Penicillium son más frecuentes en lugares húmedos.
● Ácaros del polvo doméstico: Dermatophagoides farinae y Dermatophagoides pteronyssinus,
que se alimentan de materia orgánica en los hogares, sobre todo la piel que se desprende de los
seres humanos y animales domésticos, se desarrollan en temperaturas cálidas y de alta
humedad,
● Mascotas: Causa común de rinitis alérgica perenne, más frecuente al gato y el perro, aunque
puede producirse por la mayoría de los animales de pelo y aves de interior
● Polución: Los agentes químicos irritantes se asocian a mayor desarrollo de rinitis alérgica y el
agravamiento de síntomas. Las partículas diésel se comportan como adyuvante de los alérgenos
del polen. E
● Humo de tabaco: La exposición perinatal aumenta la sensibilización alérgica en los primeros
tres años de vida, además el hábito tabáquico en el hogar se asocia a aumento de síntomas y
cronicidad
4.Etiopatogenia. Los aeroalergenos son los antígenos causantes de la sensibilización en rinitis alérgica,
aunque también los alérgenos alimentarios pueden producir síntomas de rinoconjuntivitis alérgica por
contacto, ingesta o inhalación. En el exterior, los pólenes (gramíneas, olivo y malezas principalmente)
suponen el 75% de las sensibilizaciones en rinitis alérgicas y suelen producir clínica estacional, en el
interior, los más frecuentes son los ácaros y luego los epitelios de mascotas; la clínica suele ser perenne,
con exacerbaciones; los mohos pueden estar en interior del domicilio, pero abundan más en el exterior,
produciendo síntomas todo el año con exacerbaciones en primavera y otoño. La asociación de la rinitis
alérgica con asma es más frecuente en alérgicos a ácaros o mohos
5.Fisiopatología
Fisiopatogenia: la histopatología y su correlación clínica (Figura)
El mecanismo inmunológico de la rinitis alérgica es muy similar al descrito en el asma atópica. La

liberación de mediadores químicos (histamina y leucotrienos, entre otros) originados en la activación
del mastocito, sensibilizado con IgE específica de alergeno, es la responsable de los síntomas del
paciente. La enfermedad alérgica presenta dos etapas bien diferenciadas: a) la sensibilización
(predisposición genética), y b) la presencia de síntomas (interacción huésped-medio ambiente). En la
primera etapa, debe existir un huésped predispuesto a inducir una respuesta inmunitaria a los alergenos
(Th2), susceptibilidad dependiente de que se genere un arreglo genético para producir IgE, capaz de
sensibilizar a la célula mastocitaria. En la segunda etapa, el contacto de esta célula sensibilizada con el
alergeno produce la activación celular que desencadena el proceso inflamatorio en dos fases: inmediata
(dependiente de mediadores químicos e interleucinas) a los pocos minutos del contacto y tardía,
dependiente del infiltrado celular (eosinófilos, neutrófilos, mastocitos). Esta activación del sistema por
interacciones vasculares y neurogénicas genera los síntomas. Por lo tanto, en la microscopia de la
mucosa nasal de pacientes con rinitis alérgica se visualiza un infiltrado de células inflamatorias
(mastocitos, basófilos, eosinófilos, neutrófilos y linfocitos T CD4+). Estas células juegan un rol crítico
pues son la fuente de mediadores químicos que modulan el proceso inflamatorio y, consecuentemente,
la sintomatología.
Los principales mediadores químicos con un papel central en el desencadenamiento de la
sintomatología, son:
• Histamina: es el principal mediador en la fase inmediata de la reacción alérgica posterior a la

provocación antigénica. Se almacena en los gránulos del basófilo y del mastocito. La histamina actúa
sobre los receptores H1 de varias células y causa los principales síntomas de rinitis
• Leucotrienos: son formados de novo desde el ácido araquidónico por la vía de la lipooxigenasa,
liberados principalmente por el mastocito en la fase temprana y por eosinófilos y neutrófilos en la fase
tardía. Los leucotrienos producen bloqueo e incremento de la secreción, pero no estornudos.
• Citoquinas: son liberadas por los linfocitos T durante la reacción de fase tardía y por el mastocito;
resultan importantes para mantener la inflamación crónica.
6.-Diagnóstico
Anamnesis y Pruebas alérgicas La base fundamental del diagnóstico de la RA es una historia clínica
detallada. La exposición a desencadenantes ambientales es un punto crucial de la historia. Se debe
incluir un exhaustivo interrogatorio del entorno del niño, no sólo de las condiciones del hogar, sino
también del colegio y posibles segundas residencias (abuelos, cuidadores,).
Se debe preguntar siempre sobre mascotas, en especial gatos. Sugieren posible causa alérgica los
siguientes datos: estacionalidad, prurito nasal, ocular, faríngeo, persistencia de síntomas catarrales
(rinorrea acuosa) en ausencia de fiebre (aunque con el tiempo puede sobre infectarse), influencia de los
cambios ambientales (viajes, obras, animales...), y antecedentes personales o familiares de atopia,
asociación de asma y/o dermatitis atópica y/o alergia alimentaria. Incluso la anamnesis puede orientar
hacia el alérgeno probablemente responsable del cuadro (Tabla II), permitiendo afinar los
procedimientos diagnósticos subsiguientes.
El síntoma predominante es el prurito nasal, que incluso puede originar el saludo alérgico o pulsión de
rascado nasal. Otros síntomas y signos frecuentes son: rinorrea acuosa bilateral anterior y posterior,
congestión u obstrucción nasal, estornudos (en salvas), síntomas oculares como prurito ocular,
conjuntivitis, lagrimeo (mucoide, sin legaña) y fotofobia, anosmia, síntomas óticos y faríngeos. Se
buscarán signos de la tríada clásica atópica: dermatitis atópica, asma y rinoconjuntivitis, así como la
coexistencia o síntomas previos de alergia alimentaria.
La rinosinusitis bacteriana es una complicación frecuente; la rinorrea purulenta que persiste más de 10
días, el goteo postnasal y la tos crónica en niños son los signos más característicos, pero individualmente
ninguno de ellos tiene la sensibilidad y especificidad suficiente como para diferenciar la sinusitis
bacteriana de la rinitis viral o alérgica.
Aunque la historia clínica puede orientar hacia el alérgeno responsable, es recomendable realizar el
estudio alérgico. El Pediatra de Atención Primaria (PAP) que así lo solicite, por formación y
cualificación debe tener acceso directo a las pruebas alérgicas básicas (Prick test, IgE específica y/o
Phadiatop), según se recoge en el “Protocolo diagnóstico de alergia del GVR”, PGVR-3.
En niños polisensibilizados y sobre todo en caso de asociarse la RA a alergia alimentaria se puede

realizar un estudio de componentes alergénicos recombinantes (diagnóstico molecular, habitualmente
disponible a nivel hospitalario) que permite valorar si se trata de una verdadera sensibilización primaria
o si el resultado positivo del prick test o IgE específica se debe a marcadores de reactividad cruzada
(panalérgenos).
Tratamiento: Uso Racional del Medicamento

El tratamiento se basa en la identificación y eliminación de los alérgenos específicos, cuando es posible,
y en el uso de medicamentos que disminuyan los síntomas. La inmunoterapia se utilizará en pacientes
seleccionados y no respondedores a los tratamientos farmacológicos recomendados. Si el diagnóstico
clínico es evidente, se debería iniciar tratamiento sintomático que incluirá tanto la educación en medidas
de evitación de alérgenos como el uso de fármacos (Tabla)
El tratamiento farmacológico o inmunoterápico no excluye su cumplimiento. Se han desarrollado

escalas analógicas visuales de síntomas de RA a través de aplicaciones móviles interactivas ya
disponibles para los adolescentes.
En primer lugar, es prioritario, y no puede obviarse nunca, realizar un adecuado control ambiental.
Aunque en la práctica diaria parece que algunas medidas como las fundas antiácaros y lavar la ropa de
cama a 60º pueden ser útiles, no hay evidencia suficiente para afirmar que estas medidas son eficaces
en el tratamiento de la RA. La reducción de exposición a alérgenos de animales domésticos no es
efectiva sin la eliminación de éstos del hogar.
Los corticoides nasales (CN), a excepción de los corticoides sistémicos, son la medicación más
efectiva para el tratamiento de la rinitis alérgica y control de su sintomatología siendo su uso necesario
e ineludible en la RA moderada-grave. El resto de fármacos deberían ser considerados como
alternativas.
Los CN deben administrarse de forma pautada “en ciclos” de al menos 2-4 semanas y son menos
eficaces si se usan de forma intermitente “a demanda”. Se iniciará el tratamiento con la dosis
recomendada para cada CN y para cada edad. Se realizará un control del paciente al cabo de 2-4 semanas
y una vez controlados los síntomas (normalmente se consigue antes, al cabo de 1-2 semanas de
comenzar el tratamiento), se disminuirá si es posible la dosis para utilizar siempre la mínima dosis
eficaz (Tabla).
Se debe recomendar continuar el tratamiento hasta que termine la exposición al alérgeno implicado, si
los síntomas persisten a lo largo de todo el año, el tratamiento deberá ser continuo, aspecto muy
frecuente en la alergia a los ácaros del polvo. En caso de alergia a pólenes, habitualmente será necesario
únicamente durante la estación polínica
Los antihistamínicos orales (AH) son eficaces en algunos de los síntomas de la RA, pero menos que
los corticoides (sobre todo para la congestión). Sus efectos adversos más frecuentes fueron la sedación
y somnolencia (sobre todo para los de primera generación, difenhidramina, dexclorfeniramina,
hidroxicina).
Los AH recomendados son los de segunda generación (cetirizina, ebastina y loratadina) que son mucho
menos sedantes que los de primera generación. No hay evidencia en la práctica de que los nuevos
antihistamínicos (desloratadina, levocetirizina, fexofenadina, rupatadina y bilastina) sean superiores a
los de segunda generación. Los AH (cetirizina, fexofenadina y desloratadina) están aprobados para su
uso por encima de los 6 meses de edad.
Los AH nasales (azelastina, levocastina) tienen cierta eficacia para mejorar la congestión nasal y un
comienzo de acción más rápido (menos de 15 minutos) pero solo se recomiendan en la RA estacional.
Los AH nasales son efectivos en los síntomas oculares, pero sin diferencias comparados con los
corticoides nasales.
Los descongestivos nasales tópicos pueden ser útiles cuando hay un gran componente obstructivo
(administrados minutos antes del CN), pero sólo se administrarán un máximo de tres-cinco días para
evitar su efecto rebote. Deben ser evitados en niños preescolares.
El bromuro de ipratropio nasal, aunque no es un tratamiento de primera línea para la RA en niños
puede ser de utilidad como tratamiento adyuvante para el control de la rinorrea excesiva no controlada
con otros tratamientos.
Los antagonistas de los receptores de los leucotrienos (montelukast) son inferiores a los CN en la
disminución de síntomas y en la valoración de la calidad de vida por cuestionario. Son superiores a
placebo y similares a los AH (pero inferiores en síntomas oculares). Está aprobado el uso de montelukast
en pacientes mayores de 15 años con asma y rinitis alérgica. Utilizado solo o asociado con AH puede
ser una opción en pacientes que presentan epistaxis con CN a pesar de una técnica adecuada
Suero salino o sprays salinos nasales pueden ser usados de forma única para síntomas leves de RA o
de forma combinada antes de aplicar otros tratamientos tópicos con el objetivo de dejar la mucosa nasal
limpia de secreciones. Son especialmente útiles en caso de costras nasales.
La inmunoterapia (IT) consiste en la administración de dosis crecientes de un alérgeno para modificar

la respuesta inmunológica y clínica frente a él. Para ello se utilizan preparados farmacéuticos que
derivan de extractos de sustancias alergénicas naturales capaces de causar o provocar enfermedades
alérgicas.
Seguimiento: Educación y Derivación

Por tratarse de una patología recidivante, directamente relacionada con la exposición al alérgeno, es
fundamental la educación de los familiares del paciente no sólo para realizar un óptimo control
ambiental con medidas de evitación de alérgenos, sino también en el uso de su medicación. Los padres
deben aprender a identificar la sintomatología, conocer el calendario polínico, e instaurar un tratamiento
precoz. El mejor tratamiento es el preventivo, y por eso deben aprender a anticiparse 1-2 semanas al
inicio de sintomatología. Con este motivo es útil el dar esta información por escrito, concertando una
consulta preparatoria previa a la estación sintomática (por ejemplo, uno-dos meses antes). Se le debe
instruir para poder hacer un seguimiento de los recuentos polínicos de su localidad (mediante Internet,
teletexto y medios de comunicación).
SINUSITIS
1.Etiología.
Entre los patógenos bacterianos que producen sinusitis bacterianas agudas en niños y adolescentes
destacan Streptococcus pneumoniae 30%; Haemophilus influenzae no tipifícable 20% y Moraxella
catarrhalis 20%.2 En las sinusitis crónicas y en las formas graves de la infección, el staphylococus
aureus y los anaerobios tienen un rol importante. Aunque Staphylococcus aureus, otros estreptococos y
los anaerobios son causas poco frecuentes de sinusitis bacteriana aguda en niños. En niños con
sinusopatía crónica se aíslan con frecuencia H. influenzae, estreptococos a y beta hemoliticos, M.
catarrhalis, S. pneumoniae y estafilococos coagulasa-negativos.
2.Epidemiología
La sinusitis bacteriana aguda puede producirse a cualquier edad. Entre los trastornos predisponentes se
encuentran las infecciones víricas de las vías respiratorias superiores (asociadas a la asistencia a
guarderías o a que el niño tenga hermanos en edad escolar), la rinitis alérgica y la exposición al humo
del tabaco. Los niños con inmunodeficiencias, especialmente de la producción de anticuerpos
(inmunoglobulina IgG, subclases de IgG e IgA, fibrosis quística, disfunción ciliar trastornos de la
función fagocitica, reflujo gastroesofágico, malformaciones anatómicas (paladar hendido), pólipos
nasales, abuso de cocaína y cuerpos extraños nasales (incluidas las sondas nasogástricas) pueden
presentar una sinusopatia crónica o recurrente. La inmunodepresión debida a trasplante de medula ósea
o a neoplasias con neutropenia y linfopenia importantes predispone a padecer sinusitis micotica grave
(Aspergillus, Mucor), con frecuencia con extensión intracraneal. Los pacientes con intubación
nasotraqueal o sondas nasogástricas pueden tener obstrucción de los orificios sinusales y presentar
sinusitis por los microorganismos multirresistentes existentes en la unidad de cuidados intensivos.
3.Patogenia:
La alteración en la función de los senos paranasales resulta en la producción de cuadros inflamatorios
o infecciosos. Los factores que se asocian con mayor frecuencia a la sinusitis aguda son 1:
permeabilidad de los orificios de drenaje; 2: la función ciliar y 3: la calidad de las secreciones.
La inflamación en la sinusitis no infecciosa es similar a los cambios inflamatorios detectados en la
mucosa respiratoria de los pacientes con asma. El evento precipitante en la sinusitis aguda generalmente
es una infección viral del tracto respiratorio superior que produce inflamación de la mucosa. La sinusitis
infecciosa a menudo es el resultado de la obstrucción del complejo de drenaje osteomeatal.
La inflamación puede dar lugar esa obstrucción de la ostia sinusal y atrapamiento de líquido en las
cavidades sinusales. Sin drenaje adecuado, bacterias que son parte de lo normal la flora del tracto
respiratorio superior puede quedar atrapada y proliferar en este espacio.
Se ha comprobado que al sonarse la nariz se genera suficiente presión como para empujar las
secreciones nasales hacia los senos. Las bacterias de la nasofaringe que entran en los senos se suelen
eliminar con rapidez, pero la inflamación y el edema que se producen en la rinosinusitis vírica pueden
bloquear el drenaje de los senos y alterar la depuración mucociliar de las bacterias. Las condiciones de
crecimiento son favorables y se producen títulos elevados de bacterias.
4.Manifestaciones clínicas
Los niños y adolescentes con sinusitis pueden consultar con síntomas inespecíficos como congestión
nasal, rinorrea purulenta (unilateral o bilateral), fiebre y tos. Otros síntomas menos frecuentes son mal
aliento (halitosis), disminución del sentido del olfato (hiposmia) y edema periorbitario. Los niños
pueden padecer cefaleas retroorbitarias o supraorbitarias y ocasionalmente edema periorbitario.
Los niños no suelen referir cefalea ni dolor facial. estos síntomas son más frecuentes en los adultos.
Otros síntomas adicionales son molestias en los dientes del maxilar y dolor o presión que se agudiza al
inclinarse hacia delante. La exploración física puede poner de manifiesto eritema con tumefacción de
la mucosa nasal y rinorrea purulenta.
En adolescentes se puede detectar dolor a la presión en los senos. La transiluminación muestra un seno
opaco que transmite poco la luz. Puede ser difícil diferenciar la sinusitis bacteriana de un resfriado. En
los catarros comunes la fiebre suele aparecer al principio del cuadro acompañando a síntomas generales
(mialgia, cefalea) aunque se han identificado determinados patrones indicativos de sinusitis, como
persistencia de congestión nasal, rinorrea (de cualquier tipo) y tos diurna durante ≥10 días sin mejoría;
síntomas intensos con temperatura ≥39 °C y secreción nasal purulenta durante 3 días o más; y
empeoramiento de los síntomas, ya sea por recurrencia de los síntomas tras una mejoría inicial o por
aparición de nuevos síntomas como fiebre, secreción nasal y tos diurna.
5. Diagnóstico
La sinusitis infantil es difícil de diagnosticar, este es fundamentalmente clínico, se basa en la anamnesis
y se debe sospechar ante: Una infección de vías respiratorias superiores con persistencia de síntomas
(tos, rinorrea), que no resuelve de manera espontánea, la sintomatología persiste por más de 10 días, sin
presentar mejoría. Tos diurna que suele empeorar durante la noche.
Otra forma de presentación es la de un resfrió que se percibe como más importante que los habituales,
por la fiebre alta de al menos 39 °C y la secreción nasal purulenta que puede ser unilateral o bilateral
durante 3-4 días consecutivos son indicativos indican que se ha producido una sinusitis bacteriana aguda
como complicación.
El cultivo del fluido aspirado de los senos afecto, es el único método definitivo o exacto para
diagnosticar este cuadro y determinación etiológica del mismo, pero no es útil para la práctica habitual
en pacientes inmunocompetentes. Esta puede ser una técnica necesaria en pacientes inmunodeprimidos
con sospecha de sinusitis micotica. Se aíslan bacterias en los aspirados del seno maxilar del 70% de los
niños a los que se estudia con estos síntomas graves o persistentes. Los niños con sinusitis crónica tienen
antecedentes de síntomas respiratorios persistentes, como tos, rinorrea o congestión nasal, que duran
más de 90 días.
Los hallazgos radiológicos (radiografía simple de los senos, TC) comprenden opacificación,
engrosamiento de la mucosa y presencia de niveles hidroaereos, pero no tienen valor diagnostico total,
y no se recomiendan estas exploraciones en niños por lo demás sanos. Los hallazgos radiológicos solo
ayudan a confirmar el diagnóstico en pacientes sintomáticos. En niños mayores de 6 años se deberán
analizar los senos maxilares y los etmoidales.
La radiografía de Caldwell (frontonasoplaca antero-posterior) y la de Waters (mentonasoplaca con
proyección occipito mentoniana) permiten evidenciar de forma apropiada los senos paranasales. Los
signos que sugieren sinusitis son la opacidad difusa y el engrosamiento de la mucosa de por lo menos
5mm y los niveles hidroaéreos. 4 Métodos radiológicos pueden ser indicados bajo las siguientes
condiciones: cuando los episodios de sinusitis son recurrentes, cuando se sospechan complicaciones, o
cuando el diagnóstico no está claro. Estos hallazgos sirven para confirmar la presencia de inflamación
sinusal, pero no permiten distinguir si su origen es bacteriano, vírico o alérgico.
Dada la inespecificidad del cuadro clínico, el diagnóstico diferencial debe incluir infecciones víricas de
las vías respiratorias superiores, rinitis alérgicas y no alérgicas y cuerpos extraños nasales. Las
infecciones víricas de las vías respiratorias superiores se caracterizan por rinorrea clara y generalmente
no purulenta, tos y fiebre al comienzo, pero los síntomas no duran en general más de 10-14 días, aunque
algunos niños (10%) tienen síntomas que persisten incluso más de 14 días. La rinitis alérgica puede ser
estacional, y el estudio de las secreciones nasales pone de manifiesto una eosinofilia significativa.
La tomografía computarizada debe ser utilizada en casos de pacientes con celulitis orbitaria o
periorbitaria y de huéspedes inmunocomprometidos. Existe una asociación entre el asma y la sinusitis,
pero no se ha establecido una relación de causa y efecto. En la evaluación de los senos paranasales
mediante RM muestra anomalías (engrosamiento, edema, inflamación de la mucosa) de estos en el 68%
de los niños sanos en la evolución normal de un resfriado común.
6. Tratamiento
Existe una tasa de resolución espontánea de alrededor del 60% a los 10 días, que asciende al 80% con
tratamiento antibiótico, además de acelerarse la resolución de los síntomas. No está claro si el
tratamiento antimicrobiano es útil en la sinusitis aguda bacteriana diagnosticada clínicamente. Las
infecciones de los senos paranasales, en particular la sinusitis maxilar, se autolimitan sin tratamiento
antibiótico.
Tratamiento antimicrobiano inicial de la sinusitis aguda debería ser con el agente de espectro más
estrecho que es activo contra los patógenos probables El empleo de antibiótico en la SBA depende del
patrón de sensibilidad bacteriana local y los antihistamínicos no deben utilizarse por dificultar el drenaje
de las secreciones.
En un estudio realizado por Wald E. y colaboradores, donde se comparó la evolución clínica de los
pacientes con tratamiento antibiótico frente a un placebo, se pudo comprobar que al tercer día de
tratamiento el 83% de los niños tratados con antibióticos tenían mejoría clínica frente al 51% del grupo
que recibió placebo
Las directrices de la Academia Americana de Pediatría recomiendan el tratamiento antimicrobiano de
la sinusitis bacteriana aguda grave desde el inicio o con empeoramiento a lo largo de la evolución para
facilitar la resolución de los síntomas y evitar las complicaciones supurativas, aunque el 50- 60% de los
niños con este cuadro se recupera sin antimicrobianos. Si el paciente no presenta factores de riesgo para
padecer una infección por neumococo resistente y el cuadro es leve o moderado el tratamiento inicial
con amoxicilina (45 mg/kg/día dividido en dos dosis iguales) es adecuado en la mayoría de los niños
con sinusitis aguda bacteriana no complicada, siendo este el tratamiento de elección. Como tratamientos
alternativos en niños alérgicos se recomienda utilizar azitromicina o claritromicina, así como otras
alternatvas cefdinir, cefuroxima, axetilo, cefpodoxima o cefixima. En niños mayores el levofloxacino
es un antibiotico alternativo.
Ya no están indicados la azitromicina ni la trimetoprima-sulfametoxazol debido a la elevada prevalencia
de resistencia a los antibióticos. Estudios han demostrado que un antibiótico administrado en forma
correcta y con las dosis apropiadas mejora la evolución de los pacientes que padecen sinusitis. Se
observa mejoría clínica entre las 48 y 72 horas de tratamiento antibiótico.
En niños con factores de riesgo que puedan justificar la infección por bacterias resistentes a los
antibióticos (tratamiento antibiótico en los 1-3 meses anteriores, asistencia a guarderías o menores de 2
años) y en los que no responden al tratamiento inicial con amoxicilina durante 72 horas, o con sinusitis
grave, se debe realizar un tratamiento con dosis elevadas de amoxicilina-clavulanico (80- 90 mg/kg/día
de amoxicilina). Se puede administrar ceftriaxona (50 mg/kg, i.v. o i.m.) en niños que vomitan o que
tienen riesgo de incumplimiento; posteriormente se debe dar un ciclo de antibióticos orales.
La ausencia de respuesta a estos tratamientos justifica la derivación a un otorrinolaringólogo para una
valoración adicional porque puede ser necesaria la aspiración del seno maxilar para cultivo y realización
de pruebas de sensibilidad. Todavía está por determinar la duración adecuada del tratamiento de la
sinusitis; una opción razonable es individualizar el tratamiento, aunque en general se recomienda
mantenerlo durante un mínimo de 10 días o hasta 7 días después de que desaparezcan los síntomas.
El uso de descongestionantes, antihistamínicos, mucolíticos y corticoesteroides intranasales no se ha
estudiado de forma adecuada en los niños, y no se recomienda como tratamiento de la sinusitis
bacteriana aguda no complicada. De igual modo, los lavados nasales o las inhalaciones nasales de suero
salino pueden fluidificar las secreciones y ejercer un ligero efecto vasoconstrictor, aunque no se ha
valorado su efecto de forma sistemática en los niños.
7.Complicaciones
La estrecha proximidad de los senos paranasales al encéfalo y los ojos condiciona que en los pacientes
con una sinusitis bacteriana aguda se puedan producir graves complicaciones orbitarias y/o
intracraneales que progresen con rapidez. Las complicaciones orbitarias, entre las que destaca la
celulitis orbitaria y periorbitaria, con frecuencia son secundarias a una etmoiditis bacteriana aguda. La
infección se puede extender directamente a través de la lámina papirácea, el delgado hueso que forma
la pared lateral del seno etmoidal. La celulitis periorbitaria produce eritema y tumefacción de los tejidos
que rodean al globo ocular, mientras que la celulitis orbitaria afecta a las estructuras infraorbitarias y
causa proptosis, quemosis, disminución de la agudeza visual, diplopía, trastornos de los movimientos
oculares y dolor ocular.
La valoración debe incluir TC de las orbitas y los senos y consulta con el otorrinolaringólogo y el
oftalmólogo. Debe iniciarse un tratamiento con antibióticos intravenosos. La celulitis orbitaria puede
obligar a realizar un drenaje quirúrgico de los senos etmoidales. Las complicaciones intracraneales
pueden ser absceso epidural, meningitis, trombosis del seno cavernoso, empiema subdural y absceso
cerebral. En los niños con alteración del estado mental, rigidez de nuca, cefalea intensa, signos
neurológicos focales o signos de hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos) se debe realizar con
urgencia una TC de encéfalo, orbitas y senos para descartar complicaciones intracraneales de una
sinusitis bacteriana aguda. Los niños negros y los varones tienen más riesgo, aunque no hay datos de
que haya un aumento del riesgo por el nivel socioeconómico. Se debe empezar de forma inmediata un
tratamiento con antibióticos de amplio espectro intravenosos (en general cefotaxima o ceftriaxona
combinada con vancomicina) hasta que se conozcan los resultados del cultivo y de las pruebas de
sensibilidad.
En el 50% de los casos el absceso es una infección polimicrobiana. Los abscesos pueden drenarse
quirúrgicamente. Otras complicaciones son osteomielitis del hueso frontal (tumor blando de Pott), que
se caracteriza por tumefacción y edema en la frente y mucocele, que es una lesión inflamatoria crónica
localizada con frecuencia en los senos frontales y que puede crecer y desplazar el ojo, con la
consiguiente diplopía. En general se debe recurrir al drenaje quirúrgico. La sinusitis frontal puede
evolucionar con rapidez hasta producir complicaciones intracraneales graves, por lo que se debe
empezar un tratamiento con ceftriaxona parenteral hasta conseguir una mejoría clínica notable Después
se completa el tratamiento con antibioterapia oral.
8. Resistencia de los Antibióticos

Aproximadamente el 50% de los aislados de H. influenzae y el 100% de los de M. catarrhalis producen
b-lactamasas, y alrededor del 25% de las cepas de S. pneumoniae son resistentes a la penicilina.
Aunque S. aureus es un patógeno poco habitual en la sinusitis aguda en niños, la creciente prevalencia
de Staphylococcus aureus resistente a meticilina es un problema importante. En la última década ha
habido un incremento de la resistencia a la penicilina por parte de S. pneumoniae. Esta cifra oscila entre
un 15 a un 60%. De acuerdo con la región geográfica estudiada.
En los niños menores de 2 años el consumo reciente de antibióticos en los 3 meses previos, en particular
aminopenicilinas y la concurrencia a guarderías son factores predisponentes más frecuentes para
presentar una infección por neumococo resistente a la penicilina. El 30% de las cepas de H. influenzae
son productoras de betalactamasas e inactivan la acción de los betalactamicos. Esta cifra se elevaa un
90-100% en los casos de M. Catarrhalis. Sobre la base de las cifras de resistencia antibiótica informadas
se calcula que la posibilidad de un fallo terapéutico cuando se administra amoxicilina es entre un 3 y
un 10% de acuerdo con el patógeno involucrado. De ahí la importancia del uso juicioso de los agentes
antimicrobianos.
9.Prevención
La prevención se realiza con lavado de manos frecuente y evitando el contacto con las personas
resfriadas. Como la sinusitis bacteriana aguda puede aparecer como complicación de una gripe. Algunos
expertos recomiendan la administración de la vacuna antigripal en forma anual con el objetivo de
reducir el número de infecciones respiratorias de origen viral que puedan predisponer a la aparición de
la sinusitis. La inmunización y la quimioprofilaxis contra el virus gripal con oseltamivir o zanamivir
pueden ser útiles para prevenir los resfriados causados por este patógeno y las complicaciones
asociadas; sin embargo, la gripe solo es responsable de un pequeño porcentaje de los resfriados. No se
recomienda la utilización de profilaxis antibiótica en los pacientes con infección crónica o recurrente
OTITIS MEDIA AGUDA
1.Definición. La otitis media aguda (OMA) corresponde a un proceso séptico-inflamatorio del

recubrimiento mucoperióstico del oído medio y/o mastoides con acumulación de efusión retro
timpánica. Habitualmente debido a etiología viral o bacteriana.
2.Epidemiología
La OMA representa un serio problema de salud pública. Se estima que en la era pre-vacuna, un 80% de
los niños menores de 5 años presentaba al menos un episodio de OMA. Actualmente se estima que la
incidencia ha disminuido según diferentes publicaciones en cerca de un 17 a 19% de las consultas
debido a esta causa y un 34% en neonatos vacunados con 11 serotipos del neumococo asociado a una
proteína portadora de haemophilus influenza. En reportes norteamericanos describen una disminución
de las consultas por OMA de 950 por 1000 niños en 1995-1996 a 634 consultas por 1000 en 2005-2006
y una disminución en la indicación de antibióticos de 760 por 1000 a 484 por 1000 niños (aunque
manteniéndose la tasa de prescripción de antibióticos por consulta en 80%). La incidencia global de la
otitis se estima en 10.85%, lo que corresponde a 709 millones de casos al año, de los cuales 51% es en
niños menores de 5 años.
La incidencia global varía entre regiones siendo las que tienen menor incidencia Europa Central, con
una incidencia de 3.64% (40% en niños entre 0-5 años), Asia Pacífico (3.75%), Este asiático (3.93%),
Europa del Este (3.96%) y Zona sur de América Latina (4.25%).
La incidencia es mayor en niños entre 1 y 4 años de edad (60.99%) y los menores de 1 año (45.28%).
Los índices más altos de incidencia en niños entre 1 y 4 años los tienen África subsahariana oeste
(154.12%), África subsahariana central (143%) y Oceanía (114.98%), lo que significa más de 1 episodio
por niño al año.
En este grupo etario destaca la baja incidencia de 4 zonas en particular, la región latinoamericana andina
que presenta una incidencia de sólo 29.39% y la región Latinoamérica sur 25.56%, así como las regiones
de Asia Pacífico que tiene una incidencia de 24.21% y la región del este de Asia con 27.38%.
Así como existen algunas poblaciones especialmente susceptibles a la OMA como son los esquimales,
aborígenes australianos y norteamericanos, encontramos otras poblaciones con menos predisposición a
esta como son los residentes de Isla de Pascua.
3. Fisiopatología
La patogénesis es multifactorial, jugando un rol primordial la ventilación de la trompa de Eustaquio, la
madurez del sistema inmune del niño y factores ambientales.
El mecanismo por el que ocurre una otitis media aguda bacteriana habitualmente está dado por
inflamación de la trompa de Eustaquio debido a un cuadro respiratorio alto, luego existe colonización
de la trompa por gérmenes de la rinofaringe, los cuales alcanzan el oído medio (mecanismo fue
demostrado por Bluestone en 1978 8, mediante cultivos concomitantes de rinofaringe y de oído medio
en otitis media en los cuales los gérmenes presentes son idénticos, teniendo en cuenta que en
condiciones fisiológicas normales, el oído es una cavidad estéril). La llegada de los microorganismos a
la trompa y oído medio provocan una reacción inflamatoria con liberación de interleucinas las que
provocaran vasodilatación exudado e infiltración leucocitaria, provocando aumento de la presión retro
timpánica, hiperemia del tímpano lo cual provoca dolor. Si este proceso persiste puede ocurrir una
perforación timpánica por la que se exterioriza exudado dando origen a la otorrea.
4. Etiología
La causa más frecuente es viral, siendo los virus habituales como el virus respiratorio sincicial,
adenovirus, rinovirus, coronavirus e influenza. En los cultivos y PCR de exudado de OM (obtenidos de
otorrea y mediante miringocentesis) se obtienen cultivos positivos para Streptococo pneumoniae,
Hemophilus influenza, Moraxella catarrhalis y Streptococo pyogenes. La prevalencia de cada una de
estos gérmenes varía de acuerdo a la región que se estudie y la presencia de vacunación masiva (Tablas).
Efectivamente se han reportado variaciones en la presencia de Hemophilus versus Pneumococo y de
los serotipos de Pneumococo no incluidos en la vacuna que se cultivan del exudado de niños con OMA
y en enfermedad invasiva en aquellos países con planes de vacunación masiva para estos gérmenes
como España, Francia y Estados Unidos. Esto lleva a cuestionarse como será el comportamiento de esta
enfermedad con los nuevos gérmenes detectados y nos debe llevar a tener un comportamiento
inquisitivo acerca del manejo y evaluación constante de las recomendaciones y guías de manejo.
5. Diagnóstico y evolución clínica
Se manifiesta como otalgia asociada a signos inflamatorios, con o sin hipertermia, frecuentemente
durante la evolución de una infección respiratoria viral. Los síntomas más frecuentes son otalgia, fiebre
e irritabilidad; y los signos clásicos son otorrea y/o inflamación de la membrana timpánica,
engrosamiento y/o abombamiento de esta, opacidad, presencia de bulas (miringitis bulosa), coloración
blanco amarillenta y ausencia de movimiento a la neumotoscopia.
Aunque pareciera ser un diagnóstico fácil, destacan reportes de error diagnóstico en la realidad chilena
de 56% de 529 niños diagnosticados como OMA en el servicio de urgencias que fueron derivados para
ser diagnosticados por especialista (44% tuvo una OMA confirmada por neumotoscopia y punción
timpánica, 34% presentaron otoscopia normal, 14% presentaron otitis media aguda con efusión, 5%
otitis media crónica y 3% otitis externa). Esta realidad se repite en diversos países por lo que la
American Academy of Pediatrics asociado a la American Academy of Family Physicians el año 2004
presentaron guías clínicas para diagnóstico y tratamiento de la OMA, que fue revisada y mejorada el
año 2013
En cuanto al diagnóstico, la recomendación es: “el clínico debe confirmar historia de comienzo agudo
identificando signos de efusión en el oído medio y evaluar la presencia de signos y síntomas de
inflamación del oído medio”. Si bien esta afirmación ha sido revisada, sigue siendo la más aceptada
para el diagnóstico (Tabla). Sin embargo, no hay que olvidar que el examen físico es crucial para el
diagnóstico incluyendo la otoscopía y la neumo-otoscopía que permite evaluar la movilidad timpánica.
Buscando cuáles son los indicadores a la otoscopía que mejor se correlacionan con OMA se realizó un
estudio que realizó seguimiento a 2911 niños de 2 localidades en Finlandia entre los 6 meses y 2.5 años.
El seguimiento fue realizado por un solo pediatra y un solo otorrino. Se registraron 11804 visitas 18 y
se consignó color, posición y movilidad de MT (membrana timpánica). Si había sospecha de efusión
retro timpánica se realizó miringocentesis. Cuando se confirmaba la presencia de exudado y el paciente
presentaba síntomas agudos se realizaba el diagnóstico de OMA. Esto se correlacionó además con los
hallazgos a la neumootoscopía (en cuanto a color: hemorrágico, muy rojo, moderadamente rojo,
“nuboso”, inflamación difusa, levemente rojo o normal; según posición de la MT: abombado, retraído
o normal y según su movilidad: claramente alterada, levemente alterada o normal. Lo primero que llamó
la atención fue la variabilidad de apreciación que presentaban ambos observadores al examen físico.
Sin embargo, logró concluir que los hallazgos más significativos son:
● Movilidad alterada (neumo-otoscopía). Sensibilidad 95%, especificidad 85%.

● Tímpano nuboso “cloudy”. Sensibilidad 74%, especificidad 93%.
● Tímpano Abombado. Sensibilidad 51%, especificidad 97%.
● La presencia de tímpano muy rojo o moderadamente rojo, también se correlaciona con OMA,
pero levemente enrojecido no.
Si correlacionamos los hallazgos a la otoscopía con la etiología viral o bacteriana hallamos algunas
publicaciones que demuestran que encontrar un tímpano abombado se correlaciona con cultivos
bacterianos positivos a la miringocentesis en un 75% de los casos, lo cual aumenta a 80% si además la
MT es amarilla.
6.Evolución Clínica
La OMA tiende evolucionar hacia la resolución espontánea hasta en 60% de los casos, por lo que antaño
se desarrollaron diversos protocolos de manejo conservador y observación de estos cuadros en pacientes
de bajo riesgo susceptibles a ser observados. Sin embargo, puede tener complicaciones muy severas
tanto intrapetrosas en 0.24% de los casos (mastoiditis, laberintitis, parálisis facial), como
meningoencefálicas aguda (meningitis, abscesos extradurales y abscesos cerebrales) en 0.2% de los
casos cursando mastoiditis. Estas fueron muy frecuentes en la era preantibiótica (2%).
7. Tratamiento
El dolor suele ser muy intenso e invalidante y suele provocar angustia en el paciente y en los familiares
por lo que debe ser evaluado y manejado. Se recomienda prescribir analgésicos ya sea que se va a
comenzar con terapia antibiótica o no. Los analgésicos con más estudios para otitis son el acetaminofeno
e ibuprofeno.
En un reporte doble ciego, randomizado, controlado con placebo se encontró disminución significativa
de la otalgia en los grupos que recibieron paracetamol o ibuprofeno. Este último logró mejor resultado
en cuanto a la persistencia del dolor en los días siguientes (7% de los pacientes que recibieron
ibuprofeno vs 10% paracetamol y 24% placebo; p<.01)
Existen además algunos reportes que favorecen el uso de gotas tópicas o naturopáticas, sin embargo,
diversas revisiones de medicina basada en evidencia del grupo Cochrane, concluyen que no hay
suficiente evidencia para indicarlas como tratamiento de elección
Los analgésicos opioides son una alternativa para otalgias muy intensas, pero por sus efectos
secundarios y los riesgos de depresión respiratoria, especialmente en niños, hacen desaconsejable su
utilización como primera línea, excepto en condiciones que el clínico lo estime, sopesando los riesgos
versus beneficios.
No existe consenso en el uso de antibióticos en esta enfermedad dado que con frecuencia es auto
limitado y cursa con pocas complicaciones. Sin embargo, dado que las complicaciones pueden ser
graves, hay muchas revisiones en curso para definir qué pacientes son susceptibles de ser observados y
cuáles deben recibir antibiótico terapia y cuál antibiótico debe prescribirse.
En la revisión del consenso de AAP del 2013 de manejo en otitis media aguda 3 destaca como
sugerencia que deben tratarse con antibióticos los pacientes menores de 6 meses, aquellos que cursen
con otitis severa (pacientes con otitis media aguda bilateral o unilateral, con otalgia moderada o severa
de más de 48 horas de evolución y fiebre mayor o igual a 39° C, niños menores de 24 meses con otitis
media aguda bilateral no severa (otalgia leve <48 horas con fiebre <39°C). Se justifica este manejo dado
que aumenta la probabilidad de resolución de los síntomas y de la OMA, disminuyendo el riesgo de
complicaciones comparado con los riesgos asociados a antibióticos (diarrea, dermatitis del pañal, costos
y resistencia antibiótica).
Se define al grupo susceptible de ser observados o tratados inicialmente con antibióticos, aquellos
pacientes entre 6 y 23 meses con OMA unilateral leve (otalgia leve <48 horas y T° <39°C) y los
pacientes mayores de 24 meses con OMA uni o bilateral sin síntomas de severidad. Esta decisión debe
ser previamente discutida con los cuidadores del niño y debe asegurarse un adecuado acceso a control
y seguimiento por parte del paciente, así como el entendimiento de que eventualmente requiera uso de
antibióticos si el cuadro no se resuelve o empeora en las próximas 48-72 horas.
Los beneficios que tiene el uso inicial de antibióticos han sido bien documentados con aumento en las
mejorías clínicas entre 26 a 35% de los pacientes al compararlos con placebo, siendo más marcados en
pacientes con otitis media aguda bilateral y en aquellos con otorrea. También disminuye la duración del
dolor, disminuye la necesidad de analgésicos y reduce la ausencia escolar. Estudios demuestran que los
niños menores de 2 años se beneficiarían más de antibióticos dado que la otitis en este grupo etáreo
tiende a durar más tiempo, con lo que con el tratamiento se reduciría el período de estado.
Se considera como antibiótico de primera línea la Amoxicilina en dosis de 80-100mg/kg/día cada 12

horas (para mantener durante al menos un 40% del tiempo presenta una concentración >Cim90),
siempre y cuando el niño no haya recibido amoxicilina en los últimos 30 días ni presenta conjuntivitis
concurrente o sea alérgico a penicilina. El uso de amoxicilina, se ve avalada en estudios que revelan
que la resistencia a la PNC no es extrapolable a la AM en dosis de 80-100mg/Kg/d. En nuestra realidad
en un estudio realizado en 187 cultivos de efusión de pacientes con OMA positivo para Streptococo
Pneumoniae se observó resistencia a PNC en 18% de los cultivos, resistencia intermedia en 22% y
sensibilidad en 60%. Al comparar la sensibilidad con AMX destaca que sólo 0,5% era resistente, 4,8%
tenía resistencia intermedia y 94% era sensible. Lo que avala el uso de esta como antibiótico de primera
línea. Aunque debemos estar alerta ya que podemos suponer que 2.9% de las infecciones pueden
corresponder a Hemophilus productores de B lactamasa y 4% de Moraxella, dando un total de 7% de
resistencia.
Como alternativa al tratamiento inicial, ante falla de éste o agravamiento en las 72 horas siguientes al
inicio, o recaída en los primeros 7 días de tratamiento, debe proponerse el uso de amoxicilina más
inhibidores de B-lactamasa (amoxicilina 90mg/Kg/d con 6.4mg/kg/d de clavulánico) en 2 dosis o
cefalosporinas de segunda generación (cefdinir 14mg/kg/d en 1 o 2 dosis, cefuroximo 30mg/kg/d en 2
dosis, cefpodoximo 10mg/kg/d en 2 dosis o ceftriaxona 50/mg/kg/d intramuscular por 3 días), o en caso
de sospecha de prevalencia de H. influenzae productor de b lactamasa o M. Catarrhalis3,9. Ante el
fracaso a tratamiento puede plantearse el uso off label (no autorizado por la FDA de levofloxacino si
han fracasado otros esquemas antibióticos, sospechando la presencia de Streptococo del serotipo 19ª
que es multirresistente.
En aquellos alérgicos a penicilina se puede plantear el uso de macrólidos, teniendo en cuenta que en
nuestro medio cerca del 10% de los S. Pneumoniae tendrán resistencia y que este antimicrobiano tiene
pobre acción frente a H. Influenzae3,9. El uso de sulfametoxazol trimetroprim no está aconsejado ya
que hay muy alta resistencia de los patógenos habituales a este. El uso de clindamicina es bastante
controversial por la resistencia que presentan estos gérmenes a este antimicrobiano. Sin embargo, la
recomendación actual es revisar el antecedente de alergia y si la reacción no ha sido severa y el
antecedente de alergia es dudoso el American Academy of Allergy, Asthma and Immunology y
American College of Allergy, Asthma and Immunology, en su publicación acerca de alergia drogas
plantean que solamente un 0.1% presentará reacción cruzada con penicilinas al usar cefalosporinas, por
lo que la recomendación sería sopesar el riesgo de indicar alguna cefalosporina ante fracaso de
tratamiento con amoxicilina.
La duración del tratamiento es otro punto controvertido, se recomienda el uso de 10 días en menores de
2 años. En aquellos con OMA leve a moderada, con edades entre 2 a 5 años, un tratamiento de 7 días
ha demostrado ser tan eficiente como el de 10 días y en niños mayores de 6 años con OMA leve a
moderada puede plantearse tratamiento de 5 a 7 días.
En cuanto al seguimiento, es importante destacar que 0 a 70% tendrá exudado retro timpánico dos
semanas después de un tratamiento exitoso con antibióticos, 40% al mes y 10 a 25% a los 3 meses. La
presencia de este, en ausencia de signos infecciosos, se denomina otitis media con efusión (OME), esta
debe ser reevaluada y debe mantener seguimiento hasta que se solucione, ya que trae acompañada
hipoacusia con retraso en el desarrollo cognitivo y desempeño académico.
URTICARIA
1.Definicion.
La urticaria como “una enfermedad con lesiones en la piel calificadas como ronchas, habones (ronchas
grandes), angioedema o los tres”. La urticaria se clasifica en espontánea cuando no hay factor
desencadenante externo evidente, esta puede ser de causa conocida o desconocida y se cataloga como
aguda si tiene una duración menor a seis semanas y como crónica cuando dura seis semanas o más.
2.Etiología
● La urticaria puede ser desencadenada por mecanismos inmunológicos mediados o no por IgE.
● En niños, las causas más frecuentes de urticaria aguda son las infecciones, especialmente virales
y de vías respiratorias superiores y de urinarias, aparato gastrointestinal, así como la
hipersensibilidad a medicamentos y/o alimentos, esta última principalmente en preescolares.
● la relación de la urticaria aguda con las infecciones bacterianas por Helicobacter pylori,
Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma pneumoniae, Salmonella, Brucella,
Mycobacterium leprae, Borrelia, Chlamydia pneumoniae y Yersinia enterocolitica, a, donde se
concluyó que, aunque solo existe una asociación débil con urticaria.
● La urticaria con o sin angioedema se relaciona en 16.6% de los casos con las erupciones
cutáneas asociadas a drogas en los pacientes pediátricos hospitalizados, y de 9.2% a 27% de los
casos con urticaria aguda.
● Los alimentos como causantes de urticaria aguda, la leche de vaca, el huevo, los
mariscos/pescados y los frutos secos son los agentes mayormente asociados a ella.
3.Fisiopatología
La principal célula implicada en la patogénesis de la urticaria espontánea aguda y angioedema es la

célula cebada (mastocito), que al ser activada degranula múltiples mediadores químicos preformados y
de novo, de los cuales la histamina es el primero y principal mediador liberado, así como el factor
activador de plaquetas (PAF por sus siglas en inglés), los leucotrienos, prostaglandinas y algunas
citocinas, todos ellos, a su vez, causantes de la vasodilatación, permeabilidad vascular, edema y prurito.
4.Cuadro clínico
● aparición abrupta con rápido desarrollo de ronchas, habones y/o angioedema.

● Las ronchas aparecen en cualquier parte de la piel, pueden tener múltiples formas y variar en
tamaño desde unos 2 a 3 mm hasta 10 centímetros o más. Son lesiones dérmicas eritematosas,
sobreelevadas, ovaladas, circulares o serpiginosas, muy pruriginosas, desaparecen a la
digitopresión y espontáneamente en menos de 24 horas.
● El angioedema, ya sea asociado o no a las ronchas y/o habones, se caracteriza por ser un edema
sin fóvea, localizado principalmente en cara, labios, boca, extremidades y vía aérea superior.
● la urticaria aguda puede progresar a anafilaxia y presentar afectación de la vía respiratoria,
sistema gastrointestinal y/o cardiovascular.
5.Diagnóstico
Interrogatorio exhaustivo (el interrogatorio deberá dirigirse a la búsqueda de factores desencadenantes

como infecciones, medicamentos, alimentos y cambios emocionales, así como a la presencia de
síntomas sistémicos que sugieran anafilaxia.).
No hay indicación de solicitar estudios de laboratorio, debido a que la mayoría de los casos es
autolimitada.
6.Tratamiento
● En los pacientes que cursan con manifestaciones leves, se considera eficaz el tratamiento
exclusivo con antihistamínicos de segunda generación a dosis habituales. Los antihistamínicos
de segunda generación, aprobados para su uso desde los 6 meses de edad, son la desloratadina,
fexofenadina, levocetirizina y cetirizina.
● De no haber mejoría tras 24 horas de haberse administrado dosis habituales de antihistamínicos
o al tratarse, inicialmente, de un cuadro con síntomas moderados, se aconseja duplicar la dosis
del antihistamínico y revalorar a las 24 horas.
● De no existir mejoría, se sugiere cuadriplicar la dosis del antihistamínico o agregar un ciclo
corto de corticosteroide oral por no más de 7 días (desde 0.5 a 1 mg/kg/día equivalente a
prednisona). Si sigue sin haber mejoría a las 24 horas postratamiento o si se trata inicialmente
de un cuadro grave o asociado a angioedema o con manifestaciones de larga evolución, se
recomienda optar por el uso de antihistamínico de segunda generación a dosis cuádruple más
la asociación de corticosteroide oral de 5 a 7 días.
7. Pronóstico
● El pronóstico en la urticaria aguda es excelente y la mayoría de los casos se resuelve en unos

días o semanas solo bajo tratamiento sintomático con antihistamínicos.
● La morbilidad depende de la severidad y duración de la condición. Menos de 1% de las
urticarias agudas evoluciona a urticaria crónica espontánea.
DERMATITIS ATÓPICA
1.Definicion. La dermatitis atópica (DA) es una dermatosis pruriginosa crónica caracterizada por
múltiples exacerbaciones y remisiones que se manifiestan de distintas formas según la edad del paciente.
La DA es una de las patologías dermatológicas más comunes en los niños, con una prevalencia que
varía entre el 5 y 20% en la primera década de la vida.
En los pacientes con DA hay una tendencia a desarrollar otras condiciones alérgicas como eczema,
asma y rinitis alérgica, lo que se denomina diátesis atópica, sin embargo, el fundamento fisiopatológico
de esta asociación aún no ha sido aclarado y/o incluso es controversial.
La DA es el resultado de interacciones genéticas, metabólicas, infecciosas, inmunes, neuroendocrinas
y ambientales, por este motivo el manejo es complejo, multifactorial y las estrategias son hacia los
distintos focos patológicos de cada caso en particular.
2.Epidemiología
La DA afecta aproximadamente el 5 al 20% de los niños del mundo. La prevalencia descrita en Estados
Unidos es alrededor de un 17%. La incidencia de la DA está aumentando y puede afectar cualquier raza
y región geográfica, sin embargo, hay una mayor incidencia en áreas urbanas y países desarrollados,
especialmente en Occidente. La mayor parte de las DA se inician antes de los 5 años de edad y últimos
datos indican una leve mayor preponderancia en mujeres que en hombres
3.Etiología
3.I. Genética
La dermatitis atópica es una enfermedad genética compleja que surge de la interacción entre genética y
factores medio-ambientales.
En relación a la genética, la enfermedad aparece en el contexto de 2 grupos mayores de genes: genes
que codifican proteínas epidérmicas y estructurales y genes que codifican elementos importantes del
sistema inmune.
La mutación más importante estaría en el gen de la filagrina, proteína que contribuye al citoesqueleto
de la queratina, actuando como molde para el ensamblaje de la estructura córnea y además participa en
la absorción de agua del estrato córneo.
También existen alteraciones en los genes que codifican citoquinas Th2. Se ha establecido que si ambos
padres tienes antecedentes de DA, el riesgo de desarrollar la enfermedad es cercano al 80%
3.II. Inmunopatología
Actualmente se postula que el desarrollo de la DA ocurriría en 3 etapas:
1)La primera manifestación de DA sería el resultado de la alteración de la barrera epidérmica
determinada genéticamente.
2)Posteriormente los pacientes se sensibilizarían a distintos alérgenos, lo cual se ve favorecido por la
presencia de Staphylococus aureus.
3)El grataje causaría daño tisular con exposición de proteínas estructurales, gatillando una respuesta
auto-inmune mediada por IgE.
Aparentemente, la alteración de la barrera epidérmica sería uno de los aspectos centrales en la patogenia
de la enfermedad, lo que lleva a una pérdida transepidérmica de agua.
También se ha evidenciado disminución tanto de ácido linoleico como de ceramidas cutáneas, todo lo
cual lleva a la existencia de piel seca, que es característica de los pacientes atópicos.
Esta alteración de la barrera, sería requisito para la penetración de alérgenos ambientales y alimentarios.
Los alérgenos canalizan la respuesta inmune a la formación de linfocitos Th2, con la consiguiente
liberación de citoquinas pro-inflamatorias (interleuquinas).
Actualmente se postula que la alteración en la inmunidad innata también juega un rol importante en la
patogenia de la DA (la presencia de una barrera cutánea intacta es la primera línea de defensa del sistema
inmune innato).
La piel posee receptores toll-like (TLR), que unen estructuras virales, bacterianas y fúngicas,
induciendo la producción de defensinas y catelicidi-nas (péptidos antimicrobianos). En los pacientes
con DA la inflamación iniciada por IL 4, 10 y 13 provocan down-regulation de estas sustancias,
dificultando el manejo de las infecciones cutáneas. Por esta razón, la piel inflamada y la zona peri-
lesional, está ampliamente colonizada por S. Aureus.
Los pacientes portadores de DA severa producen IgE específica contra autoantígenos de proteínas de
los queratinocitos y células endoteliales y también contra alérgenos bacterianos. Esta IgE elevada, se
encuentra en el 80% de los niños con DA severa y 25% de los adultos y este fenómeno puede perpetuar
la inflamación
4.Clínica
La DA es una enfermedad muy pruriginosa y de curso crónico, que afecta principalmente niños con
antecedentes de atopia familiar. El 60% de los casos se manifiesta en el primer año de vida y 85% antes
de los 5 años y en más del 40% de los casos sanan antes de llegar a adultos.
Existen 3 variedades clínicas según los grupos de edad en la DA.
a) Dermatitis atópica del lactante: Afecta niños desde el mes a los 2 años, caracterizada por una
erupción tipo eczema pruriginosa, que afecta cara, cuero cabelludo y cuello. Lo más característico es el
eritema en mejillas, con o sin microvesiculación, exudación, costras serosas o hemáticas y descamación
final. Se respeta las zonas periorales, periorbitariasy el vértice nasal.
Los pliegues retroauriculares e infraauriculares frecuentemente están comprometidos, el cuero
cabelludo también puede ser afectado y cursa con prurito, eritema y descamación. Es clásico el
compromiso de áreas extensoras, dorso de manos, dorso de pies y el tronco, sin compromiso del área
genital. A esta edad es frecuente la sobreinfección bacteriana secundaria. Estos niños tienen buen estado
general, pero el prurito intenso los hace irritables y con muy mal dormir.
b) Dermatitis atópica del niño: Esta etapa comprende desde la edad de 2 años hasta los 12 años.
Corresponde a un continuo de la fase de lactante, o puede manifestarse de novo a esta edad. En esta
edad las manifestaciones clínicas son diferentes, son menos exudativas y se caracterizan por placas
liquenificadas en áreas flexurales, especialmente fosa antecubital y poplítea y el aspecto volar de
muñecas, tobillos y cuello. Las formas clínicas tipo prúrigo son comunes a esta edad, con pápulas
escoriadas con vesículas o microcostras en su superficie, en las zonas extensoras de extremidades.
c) Dermatitis atópica del adolescente-adulto: Esta etapa incluye los pacientes mayores de 12 años,
que han sido atópicos desde la niñez o inician la enfermedad a esta edad. La dermatitis es más localizada
y liquenificada y tiene una distribución similar a la de la fase infantil. El compromiso de manos y pies
es frecuente. La piel está engrosada y escoriada en las áreas afectadas, principalmente las zonas
flexurales (cuello, zona antecubital y fosa poplítea), otros sitios que se afectan son la cara, cuero
cabelludo, muñecas y antebrazos.
En todas las etapas los casos severos pueden generalizarse llegando a la eritrodermia.
La DA es una enfermedad que afecta la calidad de vida del niño y de sus familiares, principalmente en
sus formas más severas.
Las manifestaciones clínicas y cutáneas de una diátesis atópica son muy frecuentes en los portadores de
DA, pero por sí solos no hacen el diagnóstico de DA.
4.1 Las manifestaciones son

1)Signos clínicos cutáneos no eczematosos:
a) Xerosis o xerodermia: piel seca con descamación.
b) Queratosis pilar: localizada en brazos y muslos o extensa hasta parte dorso de tronco.
c)Ptiriasis alba: Placas hipopigmentadas asintomáticas de 2 a 3 cm de diámetro, aspecto seco,
ligeramente descamativas. Se localizan en mejillas, áreas extensoras de brazos y parte alta de dorso que
se exacerban durante y después del verano.
d)Línea de Dennie-Morgan. Pliegue infraorbitario presente en el 27% del paciente.
e) Pliegues cutáneos del cuello y aumento de las líneas palmares.
f) Blanqueamiento retardado. 70% de los casos.
g) Palidez facial y frialdad acral.
h) Dermografismo blanco: 80% de los casos.
2)Los síntomas y manifestaciones clínicas propios de la DA son (7):

a) Prurito crónico: Es el síntoma principal de la enfermedad y es un criterio mayor de diagnóstico de
la DA, si no está presente se cuestiona el diagnóstico de DA. Se define como sensación desagradable
de la piel que provoca una respuesta de rascado. Se ha relacionado con la liberación de múltiples
mediadores inflamatorios, algunos de ellos aún no identificados.
La intensidad del prurito es variable, desde leve moderado a severo, generalmente cursa en brotes y
puede ser localizado o generalizado según la extensión y gravedad de las lesiones. Como efecto
secundario al prurito, se generan lesiones traumáticas por el grataje que frecuentemente se sobreinfectan
con estreptococos o estafilococo aureus. El prurito puede ser desencadenado por múltiples factores
(estrés, ambientales, alimentos, infecciones, contactantes, etc.) y está demostrado que los pacientes
atópicos tienen una reactividad cutánea mayor a los irritantes que los pacientes no atópicos.
b) Fisuras infra-auriculares, retroauriculares e infranasales: Se presenta en el 98% de los casos
severos. Se observa una fisuración sensible con eritema del pliegue afectado, con frecuencia se sobrein-
fecta y es secundario al rascado y mal secado de la zona. Se presentan como fisuración del pliegue
afectado con eritema circundante finamente descamativo. Algunos autores las consideran
patognomónicas de la DA.
c)Dermatitis de manos y pies: El 70% de los niños con DA tiene dermatitis palmoplantar,
caracterizada por engrasamiento y sequedad de palmas y/o plantas con o sin compromiso del dorso de
manos y pies. Una variante de esta entidad es la dermatitis plantar juvenil que cursa con eritema
brillante, escamoso y a veces fisurado de las palmas y plantas, respetando pliegues interdigitales.
d)Liquen simple crónico: Áreas de liquenificación por rascado o fricción permanente secundaria a
prurito. Se presenta principalmente en zonas de extensión en extremidades.
e) Eczema del pezón: Es más frecuente en adolescentes de sexo femenino, se presenta como una
dermitis muy pruriginosa y exudativa en ambos pezones, se describe hasta 20% de las pacientes.
f) Queilitis: Especialmente de labio superior, usualmente restringida al borde del bermellón de los
labios, pero puede extenderse a la zona perioral. Comienza durante la infancia y se presenta como labios
secos y descamativos durante el invierno. La saliva que se utiliza para aliviar la resequedad y las
escamas adherentes exacerba el problema.
g) Dermatitis de los párpados: Eritema y descamación que pueden evolucionar a liquenificación,
generalmente bilateral. Si el rascado es muy intenso y continuo, pueden perderse cejas y pestañas.
Presente en 8 a 23% de los pacientes con DA. Pueden coexistir con blefaritis y conjuntivitis. En raras
ocasiones puede observarse cataratas y que-ratocono.
5.Diagnóstico
Criterios diagnósticos de la DA propuestos por la Academia Americana de Dermatología (AAD) en:
● Prurito
● Eczema: que sigue un patrón y morfología típica acorde a la edad. Puede ser crónico o agudo,
pero con múltiples recaídas.
● Características Importantes:
● Edad de inicio temprana
● Atopia (Personal/Familiar) e IgE Reactiva
● Xerosis
Características Asociadas:
● Respuesta vascular atípica como dermografismo.
● Queratosis pilar/Pitiriasis Alba/Hiperlinearidad palmar/Ictiosis
● Cambios oculares o periorbitarios: pliegue de Denie Morgan, Oscurecimiento orbitario.
● Acentuación Perifolicular /liquenificación/prúrigo
● Otros hallazgos regionales (lesiones periauriculares, cambios periorales como queilitis).
6.Evolución
La dermatitis atópica (DA) es un proceso inflamatorio de la piel caracterizado por intenso prurito y piel
seca, que presenta una evolución crónica y cursa en forma de brotes. Se puede presentar en sujetos de
todas las edades, pero es mucho más frecuente en niños; el 50% de los casos se diagnostica durante el
primer año de vida.
7.Tratamiento
Los objetivos del tratamiento de una DA consisten en:
● Aliviar el prurito
● Restablecer la barrera cutánea
● Disminuir inflamación
● Alivio del Prurito
● Medidas Generales
● Educar al paciente y a la familia acerca de la cronicidad de la enfermedad.
● Baños cortos y agua tibia suave para evitar la sobreinfección de las lesiones.
● Uso de ropa de algodón (evitar lanas y ropa sintética)
● Uso de detergente neutro y enjuagar muy bien
● No usar suavizantes
● No usar colonias ni perfumes
● Sacar etiquetas de la ropa, evitando el prurito debido a ellas.
● Evitar sobreabrigo por el prurito causado por la sudoración
● Evitar contacto directo con animales (pelos y pluma)
● Evitar peluches, alfombras, polvo, pólenes y pastos.
Antihistamínicos: No existe evidencia de buena calidad metodológica que respalde el uso de
Antihistamínicos en pacientes con DA.
Preparados Hidratantes: de acuerdo a su forma de presentación incluye: cremas, ungüentos (más
grasosos que las cremas), lociones (mayor contenido de agua), aceites y geles. Estos deben aplicarse no
más de 10 minutos luego del baño.
Los humectantes atraen y mantienen el agua y son aquello que contienen: Glicerol, ácido láctico y urea
BIBLIOGRAFÍA
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135.
SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS
GENERALIDADES
Los síndromes neuro-cutáneos son un grupo de trastornos caracterizados por la afectación conjunta
de las diferentes estructuras generadas en el desarrollo embriológico del neuroectodermo.
Clasificación de los síndromes neuro-cutáneos por origen genético
Herencia autosómica dominante
- Hamartomatosis:
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
• Complejo esclerosis tuberosa (CET)
• Enfermedad de Von HippelLindau
• Síndrome de Proteus (SP)
• Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN)
• Lentiginosis-sorderacardiopatía
- Otras:
• Síndrome de Waardenberg
• Albinismo oculocutáneo
Herencia autosómica recesiva
- Por defecto de reparación del ADN:
• Ataxia-teleagiectasia
• Xerodermia pigmentosa
• Síndrome de Cokcayne
• Síndrome de Rothmund y Thomson
- Por enzimopatía:
• Enfermedad de Refsum
• Disautonomía
• Fenilcetonuria
• Fucosidosis
• Deficiencia múltiple de carboxilasa
• Homocistinuria
• Citrulemia y arginosuccinuria
• Síndrome de Sjögren- Larsson
- Otras:
• Neuropatía con axones gigantescos
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Síndrome de Werner
• Progeria
• Neuroictiosis
Herencia ligada al sexo
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad del Pelo
- Incontinentia pigmenti
- Adrenoleucodistrofia
Herencia múltiple
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Klippel y Trenaunay
- Síndrome de Wyburn-Mason
- Síndrome de Cobb
- Síndrome de Maffucci
Anomalías congénitas y vasculares
- Hipomelanosis de Ito
- Melanosis neurocutánea
- Lipomatosis encéfalo-craneocutánea
- Displasia cerebelo-trigéminodérmica
- Nevo lineal sebáceo
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
Es un trastorno genético multisistémico con manifestaciones que incluyen cambios pigmentarios,

tumores benignos de las vainas de los nervios periféricos llamados neurofibromas, mayor riesgo de
gliomas del sistema nervioso central (SNC) y otros tumores malignos, y problemas de aprendizaje.
Las características más visibles son las múltiples máculas café con leche y los neurofibromas
cutáneos asociados.
Patogenia
La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por variantes patogénicas en el gen NF1 que
codifica la proteína neurofibromina. La penetrancia es completa, pero la expresión es muy variable.
La NF1 segmentaria está causada por un mosaicismo somático debido a una mutación poscigótica
en el gen NF1.
Manifestaciones clínicas: las manifestaciones clínicas de la NF1 surgen con el tiempo.

Aproximadamente la mitad de las personas con NF1 esporádica cumplen los criterios clínicos para el
diagnóstico en el primer año de vida y casi todos lo hacen a los ocho años.
•Máculas café con leche: las máculas café con leche son máculas planas, uniformemente
hiperpigmentadas que aparecen durante los primeros dos años después del nacimiento. La presencia
de seis o más máculas café con leche es altamente sugestiva, pero no diagnóstica, de NF1.
•Pecas axilares e inguinales : las pecas son más pequeñas que las máculas café con leche,
aparecen más tarde y generalmente ocurren en grupos en los pliegues de la piel en lugar de al azar.
•Nódulos de Lisch: los nódulos de Lisch son hamartomas elevados de color canela del iris. Los
nódulos grandes en un iris de color claro se pueden ver con un oftalmoscopio directo, pero el examen
con lámpara de hendidura es más confiable. Los nódulos de Lisch son específicos de la NF1, pero
son poco frecuentes antes de los seis años.
•Neurofibromas : los neurofibromas cutáneos discretos son el tipo más común de neurofibroma en
la NF1, otras formas incluyen plexiforme y nodular. Los neurofibromas cutáneos suelen aparecer
justo antes o durante la adolescencia, aunque se pueden observar pequeñas lesiones en niños más
pequeños
•Otros tumores : las personas con NF1 desarrollan tumores tanto benignos como malignos con
mayor frecuencia a lo largo de su vida. Los gliomas de la vía óptica (OPG, por sus siglas en inglés)
ocurren en aproximadamente el 15 por ciento de los niños a los seis años de edad. Los tumores
menos comunes incluyen sarcomas, tumores glómicos, neoplasias malignas hematológicas y cáncer
de mama.
•Anomalías óseas : las anomalías óseas en la NF1 incluyen displasia ósea, seudoartrosis, baja
estatura, escoliosis, fibromas no osificantes, displasia del esfenoides y osteoporosis.
•Anomalías neurológicas: los trastornos neurológicos incluyen déficits cognitivos, problemas de
aprendizaje, dolores de cabeza, convulsiones, retrasos en el desarrollo y macrocefalia.
•Otros : la hipertensión es un hallazgo frecuente en adultos con NF1 y puede desarrollarse durante la
infancia.
Diagnóstico
Se basa en la presencia de características clínicas características. No se requieren pruebas
genéticas para hacer el diagnóstico, pero pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico en niños
que no cumplen con los criterios de diagnóstico o que solo muestran máculas café con leche y pecas
axilares.
Los niños con sospecha de NF1 deben ser evaluados por un equipo multidisciplinario que incluya
neurólogos pediátricos, genetistas y oftalmólogos.
Diagnóstico diferencial:
Incluye el síndrome de Legius, el síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional
(CMMR-D), NF2 y el síndrome de Noonan.
Atención longitudinal: la atención longitudinal para personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
tiene como objetivo la detección temprana y el tratamiento sintomático de las complicaciones a
medida que ocurren. Al brindar supervisión médica a niños con NF1, la frecuencia de las visitas de
seguimiento debe aumentar para abordar las complicaciones de la enfermedad a medida que surjan.
La decisión de obtener estudios de diagnóstico depende de la historia y los hallazgos físicos. La
evaluación clínica parece ser más útil para detectar complicaciones que las investigaciones de
detección en pacientes asintomáticos.
Tratamiento de complicaciones
•Tumores: el enfoque del tratamiento de los diversos tumores asociados con la NF1 depende del tipo
de tumor, su efecto en los tejidos adyacentes y las complicaciones relacionadas. El tratamiento
quirúrgico y el manejo del dolor de los neurofibromas plexiformes (PN) pueden ser un desafío. La
resección quirúrgica a menudo se limita a la citorreducción de un área específica de una lesión
grande. Los neurofibromas plexiformes progresivos o sintomáticos se pueden tratar con inhibidores
de la proteína quinasa quinasa (MEK) activada por mitógeno.
•Trastornos neurológicos: los trastornos neurológicos que pueden requerir un tratamiento
específico incluyen déficits cognitivos, problemas de aprendizaje, convulsiones y neuropatía
periférica.
•Anomalías óseas: puede ser necesaria una intervención ortopédica para la displasia de huesos
largos y la escoliosis. Es posible que otras anomalías óseas, como la osteoporosis, no respondan tan
bien a las terapias típicas.
●Asesoramiento: se debe proporcionar asesoramiento a las personas y familias afectadas. Debe
incluir información sobre la herencia del trastorno, el pronóstico y el ajuste psicosocial. Debe
abordarse la naturaleza progresiva de la enfermedad y sus manifestaciones clínicas y
complicaciones.
Pronóstico: la información sobre el efecto de la NF1 en la mortalidad es limitada, aunque la

esperanza de vida parece acortarse. Las neoplasias malignas, en particular los tumores malignos de
la vaina de los nervios periféricos (MPNST, por sus siglas en inglés), son la causa principal de la
disminución de la supervivencia.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
DEFINICIÓN
La Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2), es un Síndrome Hereditario que predispone a
padecer la presentación progresiva de múltiples tumores, especialmente Schwannomas y
meningiomas. Principalmente localizados en los nervios craneales y espinales, pueden
acompañarse de otras presentaciones a nivel cerebral, espinal, dermatológico y
oftalmológico.
EPIDEMIOLOGÍA
La NF2 también es considerada dentro del grupo de enfermedades raras. Presenta una incidencia de
1/33 000 nacimientos y una prevalencia de 1/60 000. Tampoco se ha detectado predilección por raza
o etnia.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS Y FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR

La NF2, al igual que la NF1, reconoce una herencia autosómica dominante y en el 50% de los
pacientes las mutaciones se producen de novo (mutaciones esporádicas). El gen afectado se
denomina NF2 y está localizado en el cromosoma 22. Codifica una proteína de membrana
denominada merlina, también conocida como schwannomina, que actúa como supresora tumoral. El
desarrollo de schwannomas y otros tumores requiere la inactivación de ambos alelos NF2, ya que los
tumores solo se desarrollan en células que han perdido la función de su alelo NF2 normal. Las
personas con NF2 pueden heredar un alelo NF2 anormal de un padre. Alternativamente, una
mutación de novo puede tener lugar después de la fertilización, dando como resultado una expresión
en mosaico de dos líneas celulares. Las pruebas moleculares identificarán una anomalía en NF2 en
más del 93% de las familias con múltiples miembros afectados con NF2. Para las personas que se
cree que albergan una nueva mutación de novo, el mosaicismo somático puede impedir que se
establezca el diagnóstico molecular, a menos que se analice el tejido tumoral. Dentro de una familia
que incluye múltiples miembros con NF2, la expresión fenotípica y la historia natural de la
enfermedad son similares. Sin embargo, se han observado diferencias significativas entre las familias
que albergan diferentes anomalías de NF2. DIAGNÓSTICO En 1988, el NIH (National Institutes of
Health) ha definido los criterios clínicos para el diagnóstico de esta entidad (Cuadro 2). Tal como lo
referido acerca de la NF1, en la mayoría de los casos se reserva la prueba genética confirmatoria
para aquellos dudosos, estudio de familiares de primer grado y diagnóstico prenatal.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y MANEJO ACTUAL

En el caso de la NF2, las manifestaciones clínicas suelen expresarse entre los 18 y 24 años, aunque
el diagnóstico se puede realizar en cualquier etapa de la vida. Como regla general, a los 30 años la
mayoría de los pacientes ha desarrollado schwannomas vestibulares bilaterales. Además de la
localización vestibular, los pacientes con NF2 desarrollan schwannomas en otros nervios (periféricos
y craneales), así como meningiomas y más raramente ependimomas y astrocitomas. El hallazgo
ocular más frecuente es la catarata subcapsular posterior y puede ser el primer signo de NF2.
Durante la infancia se puede detectar una mononeuropatía, a menudo en forma de parálisis facial o
estrabismo (por compromiso del III par craneal). Debido a que la NF2 es habitualmente una
enfermedad de inicio en el adulto joven, puede ser subdiagnosticada en niños, en los que los tumores
cutáneos y las alteraciones oculares pueden ser las primeras manifestaciones clínicas. Schwannoma
vestibular Los síntomas típicos del schwannoma vestibular incluyen acúfenos (tinnitus), hipoacusia y
alteración del equilibrio. Habitualmente se presenta en forma insidiosa, aunque en raras ocasiones la
hipoacusia puede ser de aparición brusca, presumiblemente debida al compromiso vascular del
tumor. Raramente provoca parálisis facial, incluso en los tumores de gran tamaño. Si no se
diagnostican y tratan a tiempo, pueden causar compresión del cerebelo e hidrocefalia. Los
schwannomas también pueden desarrollarse en otros nervios, craneales y periféricos, y son más
frecuentes en los nervios sensitivos que en los motores. El tratamiento de los schwannomas
vestibulares es eminentemente quirúrgico. Cuando son pequeños (< 1,5 mm), es posible la resección
completa con preservación de la audición y la función del nervio facial. Los tumores de mayor tamaño
representan un desafío al momento de realizar una resección completa sin dañar el nervio facial o el
coclear. Debido a la alta tasa de recurrencia cuando las resecciones son incompletas (hasta un 15%),
se opta por la exéresis total de la lesión, considerando la colocación de implantes cocleares o
implantes de tronco cerebral durante el mismo acto quirúrgico. La radioterapia externa convencional
está contraindicada por el riesgo de transformación maligna de los tumores. Una alternativa a la
cirugía es la radiocirugía estereotáctica, que es posible en pacientes seleccionados (con tumores
muy agresivos o para aquellos pacientes que se niegan a una intervención quirúrgica tradicional). Sin
embargo, en estos casos, los resultados no son tan buenos como los alcanzados en pacientes con
schwannomas vestibulares unilaterales. En los pacientes con hipoacusia, el seguimiento y el
tratamiento deben realizarse en conjunto con fonoaudiología. Existe evidencia reciente que intenta
demostrar la eficacia de distintos agentes biológicos en el tratamiento de la NF2. Este es el caso del
bevacizumab, un anticuerpo monoclonal dirigido contra el factor de crecimiento endotelial vascular,
que ha arrojado resultados prometedores en estudios preclínicos. Un estudio prospectivo de fase 2
en pacientes con NF2 y schwannomas vestibulares progresivos informó una mejoría en la audición
en un 36% y ningún caso de empeoramiento clínico. Sumado a esto, un 43% de los schwannomas
tratados tuvo respuesta radiológica positiva (Blakeley y cols.). Tumores medulares Hasta dos tercios
de los pacientes con NF2 desarrolla tumores en la médula espinal, siendo estos los más difíciles de
manejar. Los más comunes son los schwannomas, que usualmente se originan en el canal
intervertebral, en las raíces dorsales. Hasta el 30% de los pacientes pueden desarrollar tumores
intramedulares que suelen ser astrocitomas o ependimomas. La mayoría de los pacientes con
afectación medular tienen múltiples tumores, aunque muchos de ellos permanecen asintomáticos. En
estos casos se realizan resonancias magnéticas nucleares seriadas para el seguimiento de dichos
tumores (como también en el caso de los meningiomas). Cuando por su volumen producen síntomas
como efecto de masa sobre las estructuras adyacentes, se evalúa la posibilidad de resecarlos.
Meningiomas Aproximadamente la mitad de los pacientes con NF2 desarrolla meningiomas; la
mayoría de ellos son intracraneales y principalmente supratentoriales. Los meningiomas en la órbita
provocan pérdida de visión por compresión del nervio óptico, y los que se originan en la base del
cráneo pueden causar neuropatía, compresión cerebral e hidrocefalia. Un meningioma puede ser la
forma de presentación de una NF2; esto se ve especialmente en la infancia. El tratamiento de
elección es la cirugía, que se reserva únicamente para los meningiomas sintomáticos y progresivos.
Es frecuente que los pacientes con NF2 presenten múltiples meningiomas, por lo que es esencial que
se realice una selección cuidadosa sobre qué tumores operar, ya que no se recomienda la resección
de todas las lesiones. El papel de la radioterapia no está bien definido aunque, dada la benignidad
histológica de la mayoría de estos tumores, el tratamiento quirúrgico es suficiente para lograr un buen
control. Afectación ocular Una tercera parte de los casos de NF2 padece disminución de la agudeza
visual unilateral o bilateral. La opacidad subcapsular posterior es el hallazgo ocular más común,
aunque raramente evoluciona hasta una catarata significativa. Dichas opacidades corneales suelen
aparecer antes del inicio de los síntomas de los schwannomas vestibulares y pueden observarse en
niños. Más del 33% de los individuos pueden tener hamartomas retinianos y membranas
epirretinianas. Por otro lado, tanto los tumores intraorbitarios como los intracraneales pueden
producir disminución de la agudeza visual y diplopía. Mononeuropatía o polineuropatía Se manifiesta
especialmente durante la infancia. La presentación más frecuente es la parálisis facial, aunque
también se puede manifestar como estrabismo. (por parálisis del nervio motor ocular común), o como
pie o mano caídos. En el adulto puede aparecer una polineuropatía progresiva que no está
relacionada directamente con las masas tumorales. Afectación cutánea La exploración de la piel es
una ayuda en el diagnóstico de la NF2, aunque los hallazgos cutáneos son menos útiles que los de la
NF1. Hasta el 70% de pacientes pueden tener tumores cutáneos. El tipo más frecuente son lesiones
tipo placa intradérmica más pigmentada que la piel circundante y a menudo con exceso de vello;
también pueden presentarse schwannomas subcutáneos. La NF2 puede presentar manchas “café
con leche” en un 30-50% de los casos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los principales diagnósticos diferenciales de la NF2 son los schwannomas vestibulares esporádicos,
la NF1, la schwannomatosis y el síndrome familiar de meningiomas múltiples. Los schwannomas
vestibulares esporádicos son relativamente frecuentes en la población general y, si bien suelen ser
unilaterales, pueden causar confusión en algunos casos. La posibilidad de que un schwannoma
unilateral sea la primera expresión de una NF2 depende principalmente de la edad de aparición. En
menores de 30 años, el riesgo de desarrollar un schwannoma contralateral es significativo, por lo que
los controles deben ser estrictos. En cambio, la probabilidad de que un individuo mayor de 30 años
con un schwannoma unilateral desarrolle una NF2 es mínima. La schwannomatosis se debe a
mutaciones en los genes SMARCB1 y LZTR1 (localizados también en el cromosoma 22). Puede ser
de presentación esporádica o familiar. Debe sospecharse en pacientes con schwannomas
vestibulares unilaterales y múltiples schwannomas no cutáneos. Las mutaciones en el gen LZTR1, el
segundo gen más frecuente de la schwannomatosis, se asociaron recientemente a la aparición de
schwannomas vestibulares, lo que genera una gran superposición diagnóstica. El síndrome familiar
de meningiomas múltiples es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la presencia de
múltiples meningiomas (o raramente solitarios) en dos o más miembros de una familia.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
La expresividad variable de la NF2 entre distintos individuos explica las diferencias de tamaño,
localización y número de los tumores. Aunque estos no son malignos, su multiplicidad y localización
anatómica determinan una importante morbilidad asociada y pueden generar una muerte temprana.
La esperanza de vida aproximada en esta población es de 36 años, con una supervivencia media
desde el momento del diagnóstico de 15 años. Actualmente, la supervivencia está mejorando gracias
al diagnóstico temprano de la enfermedad y un mejor tratamiento de sus complicaciones en centros
especializados.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa (ET) o el complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético
autosómico dominante causada por variantes patogénicas en los genes TSC1 o TSC2 , lo que da
como resultado la sobreactivación de la vía mTOR y la formación de tumores benignos en múltiples
órganos.
Se caracteriza por el desarrollo de una variedad de tumores benignos en múltiples órganos, incluidos
cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones e hígado.
Características dermatológicas: Las lesiones más comunes son:
● Máculas hipopigmentadas, también conocidas como manchas de hojas de fresno, que

generalmente tienen forma elíptica y pueden requerir evaluación con una luz de Woods
(ultravioleta [UV]) para visualizarlas.
● Angiofibromas (a veces llamados fibroadenomas, anteriormente llamados adenoma sebáceo),
generalmente involucran las regiones malares de la cara.
● Parches de shagreen, vistos con mayor frecuencia en la parte baja de la espalda.
● Placa fibrosa marrón en la frente, que puede ser la primera y más fácilmente reconocida
característica del CET que se aprecia en el examen físico de los recién nacidos y lactantes
afectados.
● Los fibromas periungueales y subungueales pueden desarrollarse durante la adolescencia o la
edad adulta, y se presentan con más frecuencia en las uñas de los pies que en las de las manos.
● Las máculas hipomelanóticas y las placas fibrosas en la frente suelen aparecer antes que los
angiofibromas faciales o los fibromas ungueales.
Lesiones del sistema nervioso central:

● Hamartomas glioneuronales, también llamados tubérculos corticales.
● Nódulos subependimarios.
● Tumores subependimales de células gigantes (SGCT), también conocidos como astrocitomas
subependimales de células gigantes (SEGA).
● Heterotopía de la sustancia blanca (lesiones displásicas y desmielinizadas de la sustancia blanca)
Epilepsia: una de las causas más frecuentes y significativas de morbilidad en el TSC. Las
convulsiones comienzan en el primer año de vida en poco más del 60%; sin embargo, estos
pacientes siguen teniendo riesgo de convulsiones de nueva aparición en la vida adulta. Los factores
de riesgo para el desarrollo de epilepsia incluyen la presencia de tubérculos (es decir, hamartomas
glioneuronales corticales) y variantes patógenas de TSC2.
Déficits cognitivos: Se asocia con antecedentes de espasmos infantiles, convulsiones refractarias y,

en menor medida, varios hamartomas glioneuronales.
Autismo y problemas de comportamiento: el autismo y los comportamientos autistas, incluida la

hiperactividad, la falta de atención y el comportamiento auto agresivo, son comunes en los niños con
TSC y pueden ser una fuente significativa de estrés para los padres y cuidadores.
Manifestaciones cardiovasculares: el rasgo cardíaco característico del TSC es un rabdomioma, un

tumor benigno que a menudo se presenta como lesiones múltiples. La mayoría de los bebés y niños
que tienen rabdomiomas cardíacos tienen CET. Sin embargo, los rabdomiomas no son un hallazgo
universal en niños con CET.
Los rabdomiomas cardíacos se desarrollan característicamente en el útero y a menudo se detectan
en la ecografía prenatal. Aunque muchos rabdomiomas son asintomáticos, es más probable que los
pacientes con CET y rabdomiomas cardíacos sean sintomáticos en el recién nacido y en la primera
infancia. A partir de entonces, los rabdomiomas cardíacos suelen sufrir una regresión espontánea. La
morbilidad y mortalidad asociadas con estos tumores reflejan el potencial de anomalías del flujo si
crecen hasta un tamaño suficiente para restringir el flujo sanguíneo. No hay evidencia de que los
rabdomiomas cardíacos experimenten una transformación maligna y no se necesita tratamiento para
los tumores asintomáticos, particularmente cuando se observan por primera vez en un niño mayor o
un adulto con CET.
La coartación de la aorta y la constricción de las arterias principales (como la estenosis de la arteria

renal) a veces se asocian con CET. También se puede producir un aneurisma aórtico.
Manifestaciones renales: Los angiomiolipomas son la manifestación renal más frecuente del CET.
Con menor frecuencia se presentan quistes benignos, linfangiomas y carcinoma de células renales.
El agrandamiento progresivo de los angiomiolipomas y la hemorragia en la lesión pueden provocar
dolor e interferir con la función renal. El riesgo de hemorragia aumenta con el tamaño.
Manifestaciones pulmonares: algunos adultos con CET desarrollan una enfermedad pulmonar que
no se puede distinguir de la fibrosis intersticial difusa conocida como linfangioleiomiomatosis (LAM).
Las características de presentación más comunes de LAM son disnea y neumotórax.
LAM puede ocurrir como un hallazgo aislado o puede estar asociado con angiomiolipomas renales.
Manifestaciones oftálmicas: los hallazgos oftálmicos en el CET incluyen anomalías retinianas y no

retinianas y son útiles para hacer el diagnóstico. Estas lesiones raramente afectan la visión y no
requieren tratamiento específico.
Riesgo de malignidad invasiva: el TSC se asocia con una variedad de tumores hamartomatosos
benignos, como angiofibromas, rabdomiomas y angiomiolipomas. Sin embargo, tanto los niños como
los adultos con CET corren el riesgo de desarrollar tumores malignos, principalmente en los riñones,
el cerebro y los tejidos blandos.
Correlaciones genotipo-fenotipo: la mayoría de los estudios han encontrado que las variantes
patogénicas de TSC1 tienden a tener un fenotipo neurológico más leve que las variantes patogénicas
de TSC2 , pero la relación no es estricta.
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de CET se basa en criterios clínicos y/o pruebas genéticas.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas no son necesarias para hacer un diagnóstico en
pacientes que cumplen con los criterios clínicos para CET definitivo, pero son útiles para estudios
familiares (p. ej., definir el estado de la enfermedad y los riesgos reproductivos para los familiares), y
también es útil para pacientes con CET probable o posible.
Criterios diagnósticos clínicos:

MANEJO Y TRATAMIENTO
La gran variabilidad de los síntomas de la enfermedad requiere un seguimiento médico por parte de
distintos especialistas y un abordaje diferente dependiendo de cada paciente. Los tratamientos
pueden ir desde el control periódico y el seguimiento de la evolución de las lesiones, hasta la cirugía
o el tratamiento farmacológico.
Epilepsia:
● Monitoreo de Electroencefalograma (EEG).
● Control de convulsiones:
○ Espasmos infantiles, debe considerarse de primera linea la vigabatrina; y la
corticotropina (hormona adrenocorticotrópica [ACTH], gel inyectable de
corticotropina) debe considerarse como complemento o alternativa a la vigabatrina.
○ Convulsiones focales, debe usarse un agente de espectro reducido como la
oxcarbazepina , aunque algunos médicos usan carbamazepina.
○ Epilepsia refractaria: un tercio de los pacientes logran la remisión de la epilepsia,
pero hasta el 60% desarrollan una epilepsia médicamente intratable; para lo cual se
hace uso de una dieta cetogénica, estimulación del nervio vago, cirugía de epilepsia,
everolimus y cannabidiol.
Lesiones cerebrales:
● Imágenes cerebrales cada uno a tres años para pacientes con CET hasta los 25 años para
monitorear el desarrollo de SGCT. La resonancia magnética es la prueba de elección para la
detección de pacientes con CET. La tomografía computarizada de la cabeza se puede usar si
la MRI no está disponible o no se puede realizar.
● Tratamiento de tumores cerebrales:
○ Resección quirúrgica
○ Terapia médica con inhibidores de mTOR como everolimus La dosis inicial de
everolimus para pacientes con SGCT es de 4,5 mg/m 2 . Luego, la dosis de
everolimus se titula en incrementos que no excedan los 5 mg para lograr una
concentración sérica mínima de 5 a 15 ng/mL. Las reacciones adversas más
frecuentes del everolimus son estomatitis, diarrea, pirexia e infecciones del tracto
respiratorio. El uso a largo plazo de everolimus puede estar asociado con un mayor
riesgo de diabetes.
Problemas cognitivos y conductuales: Se recomienda que todos los pacientes recién

diagnosticados deben ser evaluados para detectar trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC
(TAND), incluidos posibles comportamientos agresivos, trastornos del espectro autista,
discapacidades intelectuales, trastornos psiquiátricos, déficits neuropsicológicos, problemas
escolares y dificultades laborales. Además, las pautas recomiendan una evaluación formal integral
para TAND en puntos clave de desarrollo que incluyen la infancia (0 a 3 años de edad), preescolar (3
a 6 años), pre-secundaria (6 a 9 años), adolescencia (12 a 16 años), edad adulta temprana (18 a 25
años), y según sea necesario a partir de entonces.
Lesiones en la piel: se recomienda realizar un examen detallado de la piel en el momento del

diagnóstico y, posteriormente, anualmente. Se recomienda: protección solar. Los inhibidores de
mTOR tópicos como sirolimus (rapamicina) son efectivos para el tratamiento de angiofibromas
faciales, fibromas ungueales y máculas hipomelanóticas; El gel tópico de sirolimus recibió la
aprobación de la FDA en 2022 para el tratamiento del angiofibroma facial asociado con CET en
pacientes de ≥6 años. Las lesiones que desfiguran (particularmente la placa en la frente) pueden
mejorar con la terapia con láser y la dermoabrasión.
Lesiones dentales y orales: Se recomienda realizar una inspección o examen dental y oral
detallado en el momento del diagnóstico para evaluar defectos del esmalte dental (fosas) y fibromas
intraorales. A partir de entonces, las guías recomiendan una evaluación dental y bucal cada seis
meses, y medidas preventivas periódicas, incluida la higiene bucal. Debido al riesgo de formación de
quistes en los huesos de la mandíbula, se recomienda una evaluación radiográfica panorámica a los
seis o siete años de edad, o antes si hay asimetría, hinchazón asintomática o erupción dental
retrasada o anormal. Las fosas dentales sintomáticas pueden tratarse con selladores si el paciente
tiene un mayor riesgo de desarrollar caries dental. Los fibromas orales que son sintomáticos o que
interfieren con la higiene bucal se pueden extirpar quirúrgicamente, pero pueden reaparecer. Las
lesiones óseas mandibulares sintomáticas o deformantes deben tratarse con escisión quirúrgica o
curetaje.
Enfermedad renal: Se recomienda la vigilancia renal con resonancia magnética en el momento del
diagnóstico, con pruebas repetidas cada uno a tres años. Además, se debe evaluar anualmente la
presión arterial, proteinuria y la estimación de la tasa de filtración glomerular.
Enfermedad pulmonar:
● Detección clínica de síntomas LAM
● Prueba de función pulmonar y prueba de caminata de seis minutos, anualmente si se
detectan quistes pulmonares.
● TCAR de tórax, cada 2 a 3 años si se detectan quistes pulmonares; de lo contrario, cada 5 a
10 años.
● Asesoramiento sobre los riesgos de fumar y el uso de estrógenos.
Compromiso cardíaco:
● Ecocardiograma, cada 1 a 3 años.
● Electrocardiograma, cada 3 a 5 años; más frecuentemente si es sintomático.
Evaluación oftalmológica: se recomiendan un examen oftalmológico completo, que incluye fondo
de ojo dilatado, en el momento del diagnóstico y, posteriormente, anualmente para detectar
anomalías en la retina y defectos del campo visual. El tratamiento con vigabatrina puede desarrollar
disfunción retiniana irreversible y constricción del campo visual; por ende, es importante que estos
pacientes se sometan a la evaluación oftalmológica.
Síndrome de Sturge Weber

DEFINICIÓN: Trastorno neurocutáneo, que en su forma completa asocia una malformación capilar
(mancha en vino de Oporto [MVO]) facial, glaucoma y angioma leptomeníngeo
Manifestaciones cutáneas
Mancha en vino de Oporto o nevus flammeus
- La malformación capilar o venular, también denominada mancha en vino de Oporto o nevus
flammeus, es la característica cutánea fundamental en el SSW.
- Presente en el momento del nacimiento, de tamano˜ variable, normalmente lateralizada,
aunque puede ser bilateral, y de color que oscila de rosa pálido a purpúrico
- La localización lateralizada de la MVO, su color más intenso y sus límites bien delimitados
permite en la mayoría de los casos diferenciarla de la mancha salmón.
- El riesgo de que una malformación capilar (MVO) facial asocia afectación leptomeníngea u
ocular depende de la extensión de la MVO y de su localización.
- Las malformaciones que afectan a la zona frontal tienen mayor riesgo que las que afectan a
la parte inferior de la cara.
- Hasta la fecha los estudios de riesgo de asociación lo han estratificado considerando que las
MVO faciales tienen una distribución que remeda el área de inervación sensitiva de las 3
ramas del trigémino: Rama frontal (V1),Maxilar (V2), mandibular (V3) (figs. 2 a-c)
- Las que afectan a la V1, párpado superior, o las que son bilaterales y extensas son las que
tienen mayor riesgo de asociación (figs. 3 a y b). Así que, la incidencia de afectación
leptomeníngea o glaucoma en los pacientes con malformaciones capilares que afectan V1 es
aproximadamente del 8-15%, mientras que si la afectación es bilateral o afecta a varios
dermatomas es del 28%..
- El riesgo de que las MVO que solo afectan V2 o V3 asocian afectación leptomeníngea o
glaucoma es prácticamente nula.
- La MVO facial puede desarrollar en un 60% hipertrofia de tejidos blandos, en un 13,8%
hipertrofia ósea y en un 43,8% la formación de nódulos proliferativos o de ectasia progresiva
(figs. 4 a y b).
- La edad media del inicio de estos cambios es a los 9 años y el segmento maxilar (V2) es el
que con mayor frecuencia presenta hipertrofia
- Debido al crecimiento excesivo del maxilar y de la mandíbula se observa una mala oclusión y
una mayor exposición dental, conduciendo a una deformidad facial significativa (fig. 5).
Manifestaciones oculares
La malformación vascular del ojo consta de vasos venosos dilatados y tortuosos, que puede
afectar la conjuntiva, la epiesclera, la retina y/o la coroides, terminando en atrofia óptica y
ceguera
GLAUCOMA
● Es una de las manifestaciones oculares más frecuentes observadas en pacientes con SSW,
afectando alrededor del 30-70% de pacientes
● Suele ser unilateral e ipsilateral a la MVO
● El glaucoma en el SSW se considera que puede ser secundario bien al aumento de la
presión venosa epiescleral, mecanismo fisiopatológico apoyado por la presencia de sangre
dentro del canal de Schlemm, bien por anomalías de la cámara anterior que interfieren con el
drenaje normal del humor acuoso, con el consiguiente aumento de la resistencia a la salida
● El glaucoma puede ser congénito o tardío.
● Las formas tempranas son, en el 60% de los casos, secundarias a anomalías del ángulo de
la cámara anterior, mientras que la causa de glaucoma en el 40% de los jóvenes y adultos
jóvenes son la elevada presión venosa epiescleral
HEMANGIOMA COROIDEO
● Está presente en el 40-50% de los pacientes con SSW, bien sea de forma circunscrita y/o
difusa.
● En ocasiones la lesión vascular de la coroides adopta un carácter patognomónico, como un
resplandor rojizo, a la que se le ha aplicado el término descriptivo fondo de «tomate cátsup»
● La coroides normalmente permanece sin cambios durante toda la infancia; sin embargo, en
la adolescencia o la edad adulta, en ocasiones se vuelve notablemente engrosada
Manifestaciones endocrinas
- Disfunción hipotálamo-hipofisaria. con déficit de hormona del crecimiento e hipotiroidismo
central
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Tomografía axial computarizada
- Técnica que se utiliza frecuentemente en urgencias, para la valoración de un niño que
comienza con hemiparesia o convulsiones.
- Los hallazgos característicos son la presencia de pérdida de volumen parenquimatoso,
agrandamiento del ventrículo y el agrandamiento del plexo coroideo.
- A partir del año de edad puede detectar calcificaciones (fig. 6), que normalmente no serían
visibles en una radiografía simple, y es más sensible en la detección de calcificaciones que la
RM.
Resonancia magnética cerebral
- La RM cerebral con gadolinio es la técnica de imagen de elección para el diagnóstico del
SSW y es posible visualizar la malformación vascular leptomeníngea que confirma el
diagnóstico del SSW (fig. 7).
- Las calcificaciones en la RM también se pueden detectar en secuencias T2 como imágenes
de hiposeñal cortical o yuxtacortical.
- Permite además demostrar un drenaje venoso anómalo, una reducción del volumen cerebral,
un agrandamiento del plexo coroideo ipsilateral, prominencia de las venas subependimarias y
medulares, pérdida de volumen del hemisferio cerebral efecto y una mielinización acelerada
subyacente al angioma leptomeníngeo.Estos cambios son más evidentes después del año
de edad
DIAGNÓSTICO
● El diagnóstico de SSW debe sospecharse en pacientes con MVO en la zona de la frente
● Debe realizarse una revisión oftalmológica y una RM con contraste, para realizar un
diagnóstico temprano y reducir las complicaciones oftalmológicas y cerebrales
● Los estudios de imagen tienen un papel importante en el diagnóstico, la detección y el
seguimiento de los pacientes con SSW.
● La necesidad de realizar una RM craneal en todos los pacientes con MVO en una
localización de riesgo es controvertida, puesto que existe un pequeño porcentaje de falsos
negativos, y no todos los pacientes con afectación leptomeníngea van a presentar
convulsiones (10%), se prefiere realizarla aun en pacientes asintomáticos.
● La angiomatosis leptomeníngea puede ser difícil de visualizar antes de los 3 meses de edad,
por lo que se recomienda obtenerla entre los 3-6 meses de edad
● En caso de que el paciente se presente con una MVO en localización de riesgo después de
los 2 años de edad, es más discutible la necesidad de completar el estudio con RM en un
paciente asintomático porque es poco probable que tenga convulsiones de difícil control si no
las ha tenido previamente
TRATAMIENTO
- El tratamiento médico incluye anticonvulsivantes, tratamiento sintomático y profiláctico para
el dolor de cabeza, tratamiento del glaucoma para reducir la presión intraocular y la terapia
con láser para la MVO (fig. 9).
- El tratamiento con láser colorante pulsado (PDL) es el tratamiento de elección para la MVO
facial.
- La clave para prevenir la progresión del daño neurológico en el SSW es el temprano
reconocimiento y el manejo de las convulsiones, desarrollando un plan de actuación con los
padres y los hospitales locales.
- Se ha planteado tratamiento preventivo de las convulsiones con antiepilépticos,
especialmente en pacientes con afectación leptomeníngea extensa como el uso
«profiláctico» de fenobarbital antes de la primera convulsión ya que se asocia con un menor
riesgo de deterioro cognitivo en pacientes que lo reciben antes de su primera convulsión,
versus los que lo recibieron después de su primera crisis
- Otra medida profiláctica del deterioro neurológico que se ha planteado es la Aspirina® a
dosis antiagregantes. y evitar episodios de isquemia vascular, secundaria a la estasis venosa
y a fenómenos trombóticos.
- Las convulsiones llegan a ser intratables en el 30-50% de pacientes con SSW. En estos
casos estaría indicada la cirugía temprana, bien mediante lesionectomía, bien por
callosotomía y hemisferestomía
- En pacientes con hemiparesia es importante iniciar terapia física y ocupacional cuanto antes.
Así mismo, se ha de realizar una evaluación neuropsicológica en niños más mayores.
- El principal objetivo en el tratamiento del glaucoma en pacientes con SSW es el control de la
presión intraocular, para prevenir el daño del nervio óptico.
ENFERMEDAD VON HIPPEL LINDAU
DEFINICIÓN
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome hereditario autosómico dominante que

se manifiesta por una variedad de tumores benignos y malignos. Una variante patógena en el
diagnóstico del gen VHL para la enfermedad VHL está presente en aproximadamente 1 de cada
36.000 personas.
Las manifestaciones iniciales de la enfermedad pueden ocurrir en la niñez, la adolescencia o la edad

adulta, con una edad promedio de presentación inicial de aproximadamente 26 años. El espectro de
tumores asociados a VHL incluye:
● Hemangioblastomas del cerebro (cerebelo) y la columna vertebral

● Hemangioblastomas capilares de la retina (angiomas de la retina)
● Carcinoma de células renales de células claras (CCR)
● Feocromocitomas
● Tumores del saco endolinfático del oído medio
● Cistoadenomas serosos y tumores neuroendocrinos del páncreas
● Cistoadenomas papilares del epidídimo y ligamento ancho
TIPOS DE ENFERMEDAD DE VHL

Las familias con enfermedad de VHL se han dividido en tipos 1 y 2, según la probabilidad de
desarrollar feocromocitoma. Las familias de tipo 2 tienen más probabilidades de tener una variante
patogénica que codifica un cambio sin sentido en el gen VHL .
● Tipo 1: los pacientes de familias con enfermedad tipo 1 tienen un riesgo sustancialmente
menor de desarrollar feocromocitomas (tipo 1A) y un menor riesgo tanto de feocromocitomas
como de carcinoma de células renales (RCC; tipo 1B), aunque tienen un alto riesgo de
desarrollar el otro VHL. -lesiones asociadas.
● Tipo 2: los parientes con enfermedad tipo 2 tienen un alto riesgo de desarrollar
feocromocitoma. La enfermedad de tipo 2 se subdivide según el riesgo de desarrollar RCC.
Las familias tipo 2A y 2B tienen una incidencia alta y baja de RCC, respectivamente,
mientras que las familias tipo 2C se caracterizan por el desarrollo de feocromocitomas
únicamente, sin RCC ni hemangioblastoma.
CLÍNICA
CARCINOMAS DE CÉLULAS RENALES
Presentación clínica: los pacientes con enfermedad de VHL corren el riesgo de desarrollar múltiples
quistes renales y carcinomas de células renales (RCC), que ocurren en aproximadamente dos tercios
de los pacientes. Prácticamente todos los RCC asociados con VHL son tumores de células claras.
Los CCR de histología predominantemente papilar, cromófoba u oncocítica no están asociados con la
enfermedad de VHL, pero pueden estar asociados con otros síndromes de susceptibilidad al cáncer.
Manejo: el manejo de pacientes con enfermedad de VHL y RCC está evolucionando. Los pacientes
con enfermedad de VHL y masas renales deben buscar atención multidisciplinaria de médicos
familiarizados con las pautas de manejo de VHL
Tumores locorregionales <3 cm
● Vigilancia : para pacientes con enfermedad de VHL y tumores renales locorregionales

sólidos <3 cm que son asintomáticos, sugerimos vigilancia inicial en lugar de cirugía
inmediata o tratamiento médico.
● Belzutifan : para pacientes con enfermedad de VHL y tumores renales locorregionales
sólidos <3 cm con crecimiento tumoral acelerado o para aquellos que desean una estrategia
de manejo más agresiva, ofrecemos belzutifan como una alternativa a la vigilancia
Tumores locorregionales ≥3 cm
● Abordajes conservadores de nefronas: para pacientes con VHL y RCC locorregional mayor o
igual a 3 cm, recomendamos un abordaje conservador de nefronas en lugar de una
nefrectomía radical. Se ofrece nefrectomía parcial a pacientes que eligen un abordaje
quirúrgico. Para aquellos que eligen la terapia no quirúrgica, las opciones incluyen crioterapia
y ablación por radiofrecuencia.
HEMANGIOBLASTOMAS
Presentación clínica: los hemangioblastomas son neoplasias benignas ricas en vasos capilares bien
circunscritas que no invaden localmente ni metastatizan. Sin embargo, pueden causar síntomas por
presión sobre estructuras adyacentes y por hemorragia, ya sea por el propio hemangioblastoma o por
la formación de quistes alrededor de la lesión.
Los hemangioblastomas son las lesiones más comunes asociadas con la enfermedad de VHL,
afectan del 60 al 84 por ciento de los pacientes y generalmente ocurren en el cerebelo, la médula
espinal o la retina. Los pacientes con hemangioblastomas asociados a VHL tienden a ser más
jóvenes que aquellos con hemangioblastomas esporádicos, con una edad media al momento del
diagnóstico en una serie de 29 años y un rango de 9 a 78 años
Manejo
● Enfoque general: los pacientes con VHL tienen riesgo de hemangioblastomas del SNC en
ubicaciones profundas y críticas dentro del tronco encefálico, el cerebelo y la médula espinal.
Están en riesgo de progresión lenta y asintomática, así como de deterioro repentino debido a
hemorragia o expansión del quiste. Algunos pacientes presentan un hemangioblastoma
sintomático como el primer signo de la enfermedad de VHL, mientras que otros se
diagnostican más tarde a través de imágenes de vigilancia o el desarrollo de nuevos
síntomas neurológicos.
● Vigilancia y riesgo de progresión : para los pacientes con pruebas de imágenes de uno o
más hemangioblastomas que son asintomáticos y/o tienen un crecimiento tumoral indolente,
sugerimos vigilancia con imágenes en serie en lugar de tratamiento quirúrgico o médico. Se
pueden obtener imágenes de vigilancia con resonancia magnética para estos pacientes, ya
sea anualmente o con mayor frecuencia, según corresponda
HEMANGIOBLASTOMAS CAPILARES RETINIALES
Presentación clínica: los hemangioblastomas capilares de la retina generalmente se encuentran en

la retina periférica y/o en la región yuxtapapilar. La pérdida visual de los hemangioblastomas
capilares retinianos generalmente es causada por la exudación del tumor, que causa edema retiniano
o por efectos de tracción, en los que la proliferación glial en la superficie del tumor induce estrías y
distorsión retinianas. Además, los hemangioblastomas capilares retinianos pueden sufrir
hemorragias, lo que lleva a un desprendimiento de retina, glaucoma y pérdida de la visión.
FEOCROMOCITOMAS
Características clínicas: los feocromocitomas se observan esporádicamente y en asociación con una

serie de síndromes genéticos, incluida la enfermedad de VHL, la neoplasia endocrina múltiple tipo 2,
las variantes patogénicas de las subunidades A, B, D y C de la succinato deshidrogenasa (SDH), la
neurofibromatosis tipo 1 , y otras condiciones raras. Los diferentes síndromes familiares que
manifiestan feocromocitomas se analizan en detalle en otra parte.
TUMORES DEL SACO ENDOLINFÁTICO DEL OÍDO MEDIO
Manifestaciones: los cistoadenomas papilares del saco endolinfático son lesiones muy
vascularizadas que surgen en la porción posterior del hueso temporal. Las manifestaciones clínicas
comunes incluyen pérdida de audición, tinnitus, vértigo y, con menor frecuencia, debilidad de los
músculos faciales.
TUMORES PANCREÁTICOS
Tipos de anomalías pancreáticas : las anomalías pancreáticas son comunes en pacientes con
enfermedad de VHL. Los estudios observacionales sugieren que las lesiones pancreáticas pueden
identificarse en hasta el 77 % de los adolescentes y adultos. Las lesiones más frecuentes son:
● Quistes pancreáticos (70 por ciento)

● Cistoadenomas serosos (9 por ciento)
● Neoplasias neuroendocrinas (9 a 17 por ciento)
CISTOADENOMAS PAPILARES DEL EPIDÍDIMO Y LIGAMENTO ANCHO

Los cistoadenomas papilares ocurren tanto en el epidídimo en los hombres como en el ligamento
ancho en las mujeres (también conocidos como tumores papilares anexiales de probable origen
mesonéfrico). Los cistoadenomas papilares bilaterales son casi patognomónicos de la enfermedad de
VHL. Por el contrario, los quistes epididimarios únicos son comunes en la población general y no
deben generar sospechas de enfermedad de VHL en ausencia de otros hallazgos relacionados con
VHL.
DIAGNÓSTICO
Pruebas genéticas: el diagnóstico de la enfermedad de VHL generalmente se establece a través de

la detección de una variante patógena de línea germinal (generalmente pérdida de función) en el gen
VHL . Esto se observa con mayor frecuencia en pacientes que se someten a pruebas genéticas
después de haber sido diagnosticados con una sola manifestación de la enfermedad de VHL, o
aquellos que se someten a la prueba porque tienen un pariente cercano diagnosticado con la
enfermedad de VHL. El diagnóstico de la enfermedad de VHL también puede ocurrir cuando se
realizan pruebas genéticas por otra razón e inesperadamente revelan una variante patogénica
secundaria en VHL. En raras ocasiones, en pacientes que no tienen acceso a pruebas genéticas, el
diagnóstico de enfermedad de VHL puede basarse en criterios clínicos (p. ej., aquellos con una lesión
asociada a VHL y antecedentes familiares de VHL, o aquellos con múltiples lesiones asociadas a
VHL) .
PROTOCOLOS DE VIGILANCIA
SINDROME DE NEVO SEBACEO LINEAL

DEFINICIÓN
El síndrome de nevo sebáceo lineal es una facomatosis poco frecuente, Hamartoma
benigno,originado por un ‘mosaicismo’ genético que involucra mutaciones del gen autosómico
dominante HRAS o KRAS. Se caracteriza por la coexistencia de nevo sebáceo con alteraciones
multisistémicas, por lo cual se requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo.
Se localiza sobre todo en piel cabelluda y cara; origina una placa alopécica, amarillenta, de superficie
rugosa o vegetante. Tiene tres etapas, una de hiperplasia epidérmica, luego una puberal con
desarrollo de glándulas sebáceas y una tardía con desarrollo de tumores benignos o malignos, en
especial siringocistadenoma papilífero y tricoblastomas.
EPIDEMIOLOGÍA
Es raro; afecta a ambos sexos; se presenta en 0.3% de los nacidos vivos. En 75% es congénito; en
el resto aparece durante los primeros años de vida, y a veces tras la pubertad.
Se conoce por varios nombres, como: síndrome de Schimmelpenning, síndrome de Feurstein,
síndrome de Feuerstein-Mims, síndrome de Solomon, nevo o facomatosis de Jadassohn, síndrome
de nevo organoide y síndrome de nevo sebáceo, entre otros
CUADRO CLÍNICO
Predomina en cabeza (60%) y cuello; suele localizarse en piel cabelluda, pero también puede hacerlo
en cara (33%), frente, región preauricular o retroauricular, nariz, mejillas o tronco; sigue las líneas de
Blaschko (cap. 60). La primera etapa se caracteriza por una neoformación lineal u ovoide con
alopecia, de color amarillento y superficie lisa, pero algo áspera al tacto. En la segunda etapa, que
empieza durante la adolescencia, se torna polilobulada, de superficie rugosa o vegetante; puede
haber comedones, quistes o tumores de los anexos (figs. 126-1 y 126-2); mide 0.5 a 15 cm de
diámetro. En 90% se relaciona con otros tumores benignos, siringocistadenoma papilífero (20%) y
tricoblastoma (5%), y en niños con verrugas vulgares (2-4%). En la tercera etapa, o tardía, después
de los 27 años de edad, aparecen neoplasias malignas que se manifiestan por lesiones exofíticas o
ulceración. En 0.8 a 6.7% de los pacientes muestra vínculo con carcinoma basocelular, rara vez
carcinomas epidermoides; es probable que algunos casos sean tricoblastomas o sebaceomas
desmoplásicos. Se puede relacionar coristoma ocular.
El 66 % de los pacientes con síndrome de nevo sebáceo lineal tiene alteraciones neurológicas, y se
presenta epilepsia en el 75 % de los casos. Cuando se acompaña de convulsiones, es típico que
comiencen al final del primer año de vida y pueden ser de diferentes tipos: apneicas, mioclónicas,
psicomotoras, jacksonianas o tónico-clónicas generalizadas El retardo mental afecta,
aproximadamente, al 60 % de los pacientes con síndrome de nevo sebáceo lineal y es más frecuente
en aquellos con hemimegalencefalia. Entre las anormalidades corticales, se encuentran la displasia
focal cortical, la hemimegalencefalia holohemisférica y la hemimegalencefalia parcial (aumento y
displasia de un hemisferio cerebral)
Se ha descrito que la localización del nevo se relaciona con el hemisferio cerebral comprometido y,
cuando se presenta en la línea media de la cara, puede haber hemimegalencefalia en cualquiera de
los hemisferios
HISTOPATOLOGÍA
En el estudio histopatológico del nevo sebáceo lineal, se encuentra un amplio espectro de
alteraciones de la dermis y la epidermis. Los cambios en la epidermis incluyen hiperplasia, la cual
puede ser leve o prominente; además, pueden ser de tipo simple, verrugosos y similares a los de la
queratosis seborreica. Los folículos pilosos pueden estar ausentes, ser escasos o ser normales;
además, pueden ser embrionarios o completamente desarrollados. Las glándulas sebáceas pueden
estar presentes o ausentes, y ser inmaduras, hiperplásicas o normales; las glándulas apocrinas están
presentes y son hiperplásica
Entre los diagnósticos diferenciales del síndrome de nevo sebáceo lineal, cabe mencionar, el
síndrome SCALP (nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutis
congénita, nevo limbal dermoide y nevo pigmentado), el síndrome NEVADA (nevo epidérmico
verrugoso con angiodisplasia y aneurismas) y el síndrome CLOVE (lipomatosis congénita de
crecimiento excesivo, malformaciones vasculares y nevo epidérmico)
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de síndrome de nevo lineal se establece clinicamente y se confirma mediante el
estudio histopatológico.
Se recomiendan estudios radiográficos cuando se observan síntomas, por ejemplo, dolor en las
piernas como una manifestación de hipofosfatemia.
TRATAMIENTO
Existen varios métodos de tratamiento, como la terapia fotodinámica, la dermabrasión, la terapia con
láser y la crioterapia. Sin embargo, el único método que garantiza la escisión total y seguridad
oncológica, es la resección quirúrgica.Extirpación amplia y profunda, porque la incompleta culmina en
recidiva. Si bien se ha sobrestimado la tendencia a transformación maligna, se recomienda la
extirpación temprana, que logra mejores resultados estéticos.
PRONÓSTICO
Respecto al pronóstico, a partir de los nevos sebáceos pueden surgir tumores de origen epidérmico y
de los anexos en el 25 % de los casos, los cuales en su mayoría son benignos. Estos tumores
incluyen: siringocistadenoma papilliferum (el más frecuente, se presenta en 10 a 20 % de los casos),
hidradenoma nodular, queratoacantoma, epitelioma sebáceo, infundibuloma, tricoblastoma,
triquilemoma, hidrocistoma y poroma ecrino. Los localizados en el cuero cabelludo tienden a
evolucionar más frecuentemente hacia neoplasias malignas; el más común es el carcinoma
basocelular, aunque se presentan de manera muy esporádica.
Las neoplasias malignas incluyen el carcinoma basocelular, el carcinoma apocrino y el carcinoma
escamocelular.
Síndrome de PHACES
DEFINICIÓN
Se conoce como PHACE (Posterior fossa malformations, Hemangiomas, Arterial anomalies,
coarctation of the aorta and Cardiac defects, and Eye abnormalities) a la constelación de alteraciones
relacionadas a algunos hemangiomas segmentarios de localización cefálicacervical: Malformaciones
de fosa Posterior, Hemangiomas, anormalidades Arteriales, coartación de la aorta y defectos
Cardíacos, anomalías oculares.Cuando se encuentran defectos de la línea media (Sternal defects),
incluyendo tiroides y esófago, algunos lo denominan síndrome de PHACES.
EPIDEMIOLOGÍA
Se estima que el síndrome de PHACES se ve en alrededor de un 2,3% de los HI (de cualquier
tamaño) localizados en la cara. Si se acota la población a los con HI segmentarios en cara, la
prevalencia de síndrome de PHACES aumenta a 20% - 31%. Es el síndrome neurocutáneo más
prevalente, y es más frecuente en mujeres con una razón de 8 - 9:11.
CLÍNICA
La presentación clínica del síndrome de PHACES es extremadamente polimorfa. Los hemangiomas
asociados a PHACES son generalmente segmentarios, con periodos más prolongados de
crecimiento y regresión en comparación a los HI usuales. Pueden presentarse como un conjunto de
pápulas, no siempre tendrán un aspecto de placa. Pueden no progresar de la lesión precursora
inicial, involucionando rápidamente, lo cual dificulta su diagnóstico. Se complican más
frecuentemente con ulceración y tienen mayor asociación a hemangiomas internos, especialmente en
cerebro. Su distribución no se limita a la cabeza, pudiendo localizarse en tronco superior o incluso en
extremidades superiores.
La mayoría de los casos de PHACES tienen sólo una o dos malformaciones estructurales. Es muy
infrecuente que presenten el fenotipo completo.
Aproximadamente el 70% de los pacientes tienen sólo una de las manifestaciones extracutáneas.
Compromiso extracutáneo
● Malformaciones cerebrovasculares: Afectan principalmente a vasos arteriales, especialmente
las grandes arterias cerebrales y cervicales. La circulación anterior se encuentra más
frecuentemente comprometida, en particular la arteria carótida interna (intra y
extracraneana). Las malformaciones vasculares, que pueden coexistir, se dividen en cuatro
categorías: 1. Displasias (lo más frecuente) 2. Estenosis (incluyendo hipoplasia, agenesia y
oclusión) 3. Curso u origen aberrante 4. Persistencia de anastomosis embrionarias
● Malformaciones estructurales cerebrales: Las más comunes en PHACES comprometen la
fosa posterior y cerebelo, como en el complejo de Dandy-Walker y displasia/ hipoplasia
cerebelar.
● Malformaciones cardiovasculares: La más frecuente e importante corresponde a la
coartación aórtica, dado que una obstrucción crítica puede poner en riesgo la vida. Las
coartaciones asociadas a PHACES son distintas a las clásicas coartaciones (que suelen ser
distales a las arterias braquiocefálicas), ya que la asociada a PHACES, por lo general, se
localiza en la porción media o proximal del arco aórtico, incluso comprometiendo el origen de
grandes vasos.
● Malformaciones de línea media o ventrales: Se ven en el 20% - 25% y son generalmente
esternales y del rafe supraumbilical. Los defectos pueden ser la falta de unión de una
porción, de la totalidad del esternón, o incluso con extensión hasta el abdomen.
● Malformaciones oculares: En el síndrome de PHACES son eventos secundarios a anomalías
vasculares o neurológicas primarias . Dentro de las más comunes está la microftalmia,
vasculatura fetal persistente, hipoplasia de nervio óptico, entre otros.
● Hemangiomas congénitos (HC): Tumores vasculares poco frecuentes que se presentan con
crecimiento completo al nacer . Se caracterizan por ser tumores o placas de variados
tamaños, ubicadas principalmente en cabeza, cuello y extremidades. Los distintos tipos de
HC comparten características histológicas entre sí, y carecen del transportador GLUT-1.
● HC RICH: Suelen presentarse como tumores blandos, con aumento de temperatura local a la
palpación. Generalmente tienen coloración violácea o rosada, con telangiectasias en la
superficie y pueden tener un halo pálido en su periferia.
● HC (NICH): Se manifiesta con características similares a RICH, sin embargo suelen ser más
aplanados, como placas redondas u ovaladas con telangiectasias y zonas pálidas. No
regresan y más bien crecen con el desarrollo del niño, requiriendo muchas veces escisión
quirúrgica.
● Otros tumores vasculares benignos: El hemangioendotelioma kaposiforme y el hemangioma
en penacho se presentan desde el nacimiento como nódulos o placas de color café-rojizo a
violáceo.
● Malformaciones vasculares: Incluyen malformaciones venosas, capilares, linfáticas y
malformaciones glomuvenosas
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Se recomienda como estudio mínimo de un HI en cara, desde la primera evaluación:
● Resonancia magnética de cerebro con angioresonancia de cabeza y cuello
● Ecocardiograma transtorácico con Doppler de arterias supra-aórticas
● Evaluación por oftalmólogo
● Evaluación por dermatólogo
TRATAMIENTO
● Como tratamiento farmacológico de los HI se utiliza como primera línea el propranolol, beta
bloqueador no cardioselectivo que ha logrado reemplazar a la terapia con corticoides. La
dosis recomendada es de 1 a 3 mg/kg/día vía oral, siendo la dosis más utilizada de 2
mg/kg/día, la cual se fracciona cada 8 o 12 horas junto con las comidas.
● Como alternativa al propranolol se pueden utilizar tratamientos tópicos como timolol tópico, el
cual ha demostrado su utilidad en pacientes con PHACES y para hemangiomas pequeños,
con menos efectos sistémicos. Además se puede considerar el uso de imiquimod.
● Se propone que atenolol podría ser una alternativa de tratamiento, considerando que se usa
una vez al día, mejorando la adherencia a tratamiento y, al ser un bloqueador selectivo de los
receptores adrenérgicos B1, tiene menos efectos B2, es decir disminuye el riesgo de
broncoconstricción e hipoglicemia.
● Otras medidas terapéuticas incluyen el manejo de las ulceraciones, complicación más
frecuente de los HI3 con cremas de barrera con óxido de zinc, apósitos con hidrocoloides o el
uso de láser colorante pulsado.
● En pacientes con factores de riesgo para accidente cerebrovascular isquémico se puede
indicar aspirina de 3 - 5 mg/kg/ día, especialmente si existe mayor riesgo tromboembólico. Si
el riesgo no es alto, se pueden utilizar dosis más bajas de aspirina.
Incontinencia pigmentaria
La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger → es una

enfermedad multisistémica dominante ligada al cromosoma X
EPIDEMIOLOGÍA
● ocurre en aproximadamente en 1:40.000 a 1:50.000 nacimientos
● Prácticamente todos los casos se observan en mujeres porque los hombres afectados
generalmente no sobreviven hasta el nacimiento→suele ser letal en los hombres, aunque
ocasionalmente puede ocurrir en hombres con síndrome de Klinefelter
ETIOLOGÍA
es causada por mutaciones de pérdida de función en el gen IKBKG (inhibidor del potenciador del gen
del polipéptido ligero kappa en las células B, quinasa gamma), anteriormente conocido como NEMO
(modulador esencial del factor nuclear kappa-B), que codifica una proteína reguladora llamada IKK
que activa genes implicados en la supervivencia celular, la inflamación y la inmunidad
DIAGNÓSTICO
1. Sospecha CLÍNICA→ según Criterios de diagnóstico →Se requieren al menos dos o más
criterios mayores o………. un criterio mayor más uno o más menores para el diagnóstico
clínico
-criterios clínicos mayores →Hallazgos cutáneos → presentación clásica
● se presentan en un bebé femenino al nacer o en los primeros meses de vida y
evolucionan a través de cuatro etapas características
•Etapa vesiculoampollosa
•Etapa verrugosa
•Etapa hiperpigmentada
•Etapa atrófica/hipopigmentada
-Etapa 1 (vesicular) :
➔ vesículas o pústulas tensas y estampadas, generalmente sobre
una base eritematosa, en la mayoría de los casos se observan al
nacer, o poco después, en el tronco y las extremidades -a lo
largo de las líneas de Blaschko
➔ El bebé afectado mostrará eosinofilia en el hemograma que
podría deberse a la sobreexpresión de eotaxina que es un factor
quimiotáctico para los eosinófilos, que puede ocurrir por mutaciones IKBKG y
persistir hasta la edad adulta
●Etapa 2 (verrucosa) :
➔ después de la erupción cutánea inicial,
las lesiones se vuelven más papulares o con costras
("parecidas a verrugas")
➔ Esta etapa suele durar meses y
persistir años
●Etapa 3 (hiperpigmentada) :
➔ entre los 6 y los 12 meses de edad, los
bebés muestran máculas lineales y/o arremolinadas de
color marrón o marrón grisáceo
➔ generalmente dura hasta la
adolescencia temprana y puede persistir hasta la edad
adulta
➔ En algunos casos, se resolverán por
completo
●Etapa 4 (atrófica/hipopigmentada) :
➔ esta etapa está marcada por máculas/parches lineales, hipopigmentados y
ligeramente atróficos, y a menudo se asocia con alopecia.
➔ En la mayoría de los pacientes, la etapa 4 no ocurre.
OJO
La madre de un niño con Incontinencia Pigmentaria puede estar asintomática o mostrar
manifestaciones de la enfermedad como rayas atróficas hipopigmentadas a lo largo de las
líneas de Blaschko; distrofia ungueal; y anomalías oculares, neurológicas o dentales. Es
posible que el diagnóstico no se realice hasta el nacimiento de un niño afectado.
-criterios clínicos menores →Hallazgos extracutaneos

•anomalías dentales
•anomalías oculares
•Anomalías del SNC
•Alopecia
•cabello anormal
•uñas anormales
•anomalías del paladar
•Anomalías en pezones y mamas
•Antecedentes maternos de múltiples abortos masculinos
•Hallazgos histopatológicos típicos en una biopsia de piel
● Anomalías dentales y orales : en la mayoría se observan retrasos en la

dentición, dientes pegados o cónicos
● Anomalías de los apéndices de la piel :
➔ se observan anomalías en el cuero cabelludo y el vello corporal –alopecia
cicatricial; pelo escaso; cabello lanoso, fibroso o que no se puede
peinar; y anomalías de cejas y pestañas
➔ distrofia ungueal puede desarrollarse durante la adolescencia o la
adultez temprana
➔ anomalías de las mamas y los pezones, como la hipoplasia, aplasia mamarias,
pezones supernumerarios con mayor frecuencia en adultas
● Anomalías oculares : retinopatía proliferativa, microaneurismas, avascularidad periférica,
áreas sin perfusión y enfermedad oclusiva macular
● Anomalías del sistema nervioso central :
➔ ocurren en aproximadamente el 25 al 30 por ciento, incluyen letargo, mala
alimentación, convulsiones, deterioro neurocognitivo y accidente cerebrovascular
➔ Las anomalías del SNC pueden demostrarse mediante estudios de neuroimagen,
incluidas la resonancia magnética nuclear (RMN) y la imagen ponderada por difusión
(DWI)
● En raras ocasiones, se han notificado anomalías cardiovasculares e hipertensión pulmonar
2. Pruebas genéticas:
● en casos sospechosos con hallazgos clínicos se debe realizar un análisis mutacional
específico del ADN extraído de sangre periférica para identificar la deleción común
en IKBKG , que está presente en aproximadamente el 70 al 80 por ciento de los
casos → análisis de secuencias mediante la secuenciación de Sanger en aquellos
casos en los que no se identifica la deleción común
● En pacientes masculinos, también se debe considerar el cariotipo de síndrome de
Klinefelter
3. Diagnóstico definitivo: se hace al demostrar una deleción patógena de los exones 4 a

10—-- o una mutación patógena en IKBKG . Si no se dispone de pruebas genéticas, se
requieren al menos dos o más criterios mayores o un criterio mayor y uno o más menores
para establecer el diagnóstico.
TRATAMIENTO
● Involucra una atención multidisciplinaria, según la presencia y la gravedad de las
manifestaciones cutáneas y extracutáneas en el paciente individual.
● Las lesiones vesiculoampollosas de la etapa inicial requieren solo un cuidado suave de la
herida con→ corticosteroides tópicos
○ Los pacientes con signos de infección cutánea secundaria requieren→ tratamiento
con terapia antimicrobiana local o sistémica.
● Las lesiones en etapa 2, si son significativas y afectan el movimiento de los dedos o las
extremidades→ pueden requerir retinoides tópicos.
● Por lo general, no se necesita tratamiento para las lesiones cutáneas en etapa 3 o 4.
● La consulta y el manejo odontológico →en el momento de la erupción de los dientes o a los
seis meses de edad.
● Se debe realizar una consulta y vigilancia oftalmológica para todos los casos sospechosos y
confirmados porque las complicaciones oculares devastadoras pueden presentarse
repentinamente sin un control adecuado→Se recomiendan exámenes oculares mensuales
hasta los cuatro meses, luego cada tres meses hasta el año, cada seis meses hasta los tres
años y anualmente después
● Para una afectación del sistema nervioso central, se necesitará un seguimiento neurológico
continuo.
PRONÓSTICO
● no tienen afectación oftalmológica o neurológica clínicamente significativa por lo que tienen
un pronóstico excelente y una esperanza de vida normal.
● Las anomalías de la piel, el cabello o los dientes son permanentes
● En casos de mujeres con IP tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo debido a la
baja viabilidad de los fetos masculinos afectados

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Medidas específicas: Estas medidas están en relación a la causa

Las formas de presentación son:

• Antecedentes de EDA, IRA, CHAGAS.

En la parte de abajo podemos ver una gráfica de electrocardiograma, donde vemos

Posteriormente cuando llega el impulso eléctrico al nodo auriculoventricular, se

Posteriormente del nodo auriculoventricular tenemos al Haz de His, que se va a

Este sistema de conducción es importante que lo conozcan y también lo entiendan,

• BRADIARRITMIAS: Bradicardia sinusal, disfunción sinusal, bloqueo AV. Lo

Disfunción sinusal: Es otro grupo de las bradiarritmias

• Ausencia de actividad auricular

Este triangulo es importante porque en RN

Se caracteriza porque el segmento PR va a estar elevado:

• Bloqueo 2/1: Una actividad auricular se transmite, la siguiente queda

→ MOBITZ II: (100% infrahisiano) 3. Bloqueo AV de 3° grado o completo

que se hace en los pacientes operados cardiopatías congénitas es esperar TAQUIARRITMIAS

• Cardiopatía congénita asociada más común en el • QRS mayor a 90ms

• No es suficiente con el monitor.

Nos preguntamos ¿Estamos frente a una taquicardia sinusal?

• EKG con bipolares, tenemos que ver cómo está el electrocardiograma.

¿Hay compromiso hemodinámico?

oAdministración vía IV rapida, debemos tener • Estudio electrofisiológico

Este es un trazado de una Taquicardia paroxística supraventricular con QRS

¿QUÉ SIGUE DESPUÉS?

CEFALEA EN NIÑOS • Aumento en los niveles de estrés

Boletin • Ayuno prolongado.

Podemos tener un niño qué estuvo haciendo ejercicio previamente y empezó

Causas de las cefaleas en niños

En las cefaleas agudas generalizadas tenemos:

TRATAMIENTO AGUDO DE LA MIGRAÑA TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE LA MIGRAÑA

• Amitriptilina: Es un pilar de la profilaxis en migraña en adultos, aunque