GENTICA DE POBLACIONES

Dra. Blanca Urza Orellana

Departamento de Ciencias Bsicas y Comunitarias.
Facultad de Odontologa, U. De Chile.

GENTICA DE POBLACIONES
1.Introduccin:
Qu es la gentica de poblaciones y qu estudia?
Qu es la variacin gentica y cmo se manifiesta?
Definicin de Poblacin mendeliana, acervo (pool) gentico.

2. Clculo de frecuencias allicas y genotpicas.

3. Ley de Hardy-Weinberg.
4. Factores que cambian las frecuencias allicas en una poblacin:
Mutacin
Migracin
Deriva gnica
Seleccin natural

Qu estudia la GENTICA DE POBLACIONES?

Isla de Tristn de Acua, 98 Km2, 300 habitantes (Britnica).

La mitad de sus habitantes tiene asma hereditaria,

que se relaciona con la historia nica del acervo (pool)
gentico de la isla.
Ao 1817: Colonizacin
William Glass y familia.
Ao 1855: N = 100
Ao 1856: Fallece W. Glass
Ao 1857: N = 33
Ao 1885: accidente
embarcacin baja N
Ao 1961: Erupcin
Ao Actual: N= 300

Qu estudia la GENTICA DE POBLACIONES?

Gentica de Poblaciones es la rama de la gentica que estudia la constitucin
gentica de grupos de individuos y cmo cambia esta composicin en el tiempo
(Evolucin).

Gentica de Poblaciones estudia la

variacin en los alelos dentro y entre
grupos y las fuerzas evolutivas
responsables de construir los patrones de
variacin gentica encontrados en la
naturaleza.

Genetistas de Poblaciones computan o cuentan:

Las frecuencias de varios alelos en el acervo gentico.
Las frecuencias de diferentes genotipos en la poblacin.
Los cambios que ocurren en las frecuencias de una generacin a otra.

Qu estudia la GENTICA DE POBLACIONES?

Responden preguntas como:

Cunta variacin gentica est presente en una poblacin?

Los genotipos se distribuyen

azarosamente en el tiempo y espacio o
hay algn patrn de distribucin?

Qu procesos afectan la composicin

del acervo gentico de una poblacin?

Estos procesos producen divergencia gentica entre poblaciones?

DNDE HAY VARIACIN GENTICA Y CMO SE OBSERVA?

DNDE HAY VARIACIN GENTICA Y CMO SE OBSERVA?

Variacin gentica o polimorfismo: Un gen o un rasgo fenotpico es

polimrfico si existe ms de una forma del gen o ms de un fenotipo para
ese carcter en una poblacin.

La variacin gentica o polimorfismo existe en todas las especies de

organismos conocidos y se manifiesta en uno o ms niveles de observacin
dentro y entre las poblaciones.

Poblacin mendeliana: Conjunto de individuos que comparten un grupo

comn de genes, que viven en la misma rea geogrfica, y que pueden
potencial o realmente entrecruzarse (cruzarse entre s).

Acervo Gentico (Gene Pool) : corresponde a todos los alelos compartidos

por los individuos de una poblacin.

Las frecuencias genotpicas y allicas de la muestra se usan para representar

el acervo gentico de la poblacin en estudio.
Clculo de las frecuencias genotpicas

La suma de todas las frecuencias genotpicas es : f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1

1) Clculo de las frecuencias allicas a partir de los nmeros de genotipos:

n de copias del alelo
Frecuencia del alelo = --------------------------------------------------------n de copias de todos los alelos en el locus

Para un locus con dos alelos A y a, las frecuencias de los alelos se representan
como p [f(A)] y q [f(a)].
nAA, nAa, naa = nmeros de AA, Aa
y aa, respectivamente.
N = nmero total de individuos en la
muestra.
2N = porque cada individuo diploide
tiene dos alelos en un locus.
La suma de las frecuencias allicas es siempre: p + q = 1. Si se ha obtenido p,
entonces q = 1-p.

2) Clculo de las frecuencias allicas a partir de las frecuencias genotpicas:

Frecuencia del alelo f(A) = p = Frecuencia del homocigoto + Frecuencia del heterocigoto
Frecuencia del alelo f(a) = q = Frecuencia del homocigoto + Frecuencia del heterocigoto

EJERCICIO: Calcular las frecuencias genotpicas y allicas observadas

para esta poblacin:

Geno%po Nmero

Frecuencias genotpicas:

HH

40

Hh

45

hh

50

f(Hh) = 45/135 = 0,33

Total

135

F(hh) = 50/135 = 0,37

f(HH) = n individuos HH = 40 = 0,3

N
135

Frecuencias allicas:
p = f(H) = 2nHH + nHh = 2 (40) + (45) = 0,46
2N
2 (135)
q = f(h) = (1-p) = (1-0,46) = 0,54

Relaciones entre las frecuencias allicas y genotpicas en una poblacin ideal:

LEY DE HARDY-WEINBERG:
La LEY DE HARDY-WEINBERG asume que :
El tamao de la poblacin es infinitamente grande
Dentro de la poblacin ocurre apareamiento al azar
La poblacin no es afectada por Mutacin
La poblacin no est sujeta a Migracin
La poblacin no est afectada por la seleccin natural
Bajo estas condiciones el modelo de DE HARDY-WEINBERG predice que:
1) Las frecuencias de los alelos en el acervo gentico no cambian en el
tiempo.
2) Las frecuencias genotpicas se estabilizan ( no cambiarn) despus de una
generacin de apareamiento al azar, en las proporciones p2 + 2pq + q2 = 1.
(p = frecuencia del alelo A y q = frecuencia del alelo a).
Una poblacin est en equilibrio (Hardy-Weinberg) cuando cumple los
criterios mencionados y sus frecuencias p y q, de dos alelos en un locus,
resultan en las frecuencias genotpicas predichas (p2 + 2pq + q2).

Factores que impiden a las poblaciones alcanzar el equilibrio Hardy-Weinberg,

que cambian las frecuencias allicas y que contribuyen al cambio evolutivo:

Mutacin
Migracin
Deriva gentica
Seleccin natural

1) De qu manera la MUTACIN afecta las frecuencias allicas de la poblacin?

Tasa de mutacin= Probabilidad de que una copia de un alelo cambie a alguna
otra forma allica en una generacin.

El cambio general en la frecuencia allica es un balance entre fuerzas

opuestas de mutacin directa y mutacin reversa.

q = p - q

Las tasas de mutacin son tan lentas que la mutacin por s sola no
explica cambios genticos rpidos de las poblaciones y especies.

EJEMPLO para un locus con dos alelos:

Tasa de mutacin directa = 1 x 10-5 por generacin
Tasa de mutacin reversa = 0,3 x 10-3 por generacin
Frecuencia alelo p = 0,9
Frecuencia alelo q = 0,1

Cambio neto en la frecuencia allica por generacin, debido a mutacin:

q = p q
= (1 x 10-5) (0,9) (0,3 x 10-3) (0,1)
= 9 x 10-6 3 x 10-7
= 8,7 x 10-6 = 0,0000087

2) De qu manera la MIGRACIN afecta las frecuencias allicas de la poblacin?

Migracin o flujo gnico = Es la entrada de genes provenientes de una poblacin

a otra poblacin distinta.

Frecuencia del alelo a en la poblacin II despus de la migracin:

qII = qI m + qII (1 m)
Frecuencia del alelo a en la poblacin II fusionada

qII = qI m + qII (1 m)

Frecuencia del alelo a contribuida por los migrantes

Frecuencia del alelo a contribuida por los residentes
El cambio en la frecuencia allica debido a migracin (q) ser igual a la
nueva frecuencia del alelo a (qII) menos la frecuencia del alelo a original (qII) :

qII = qII qII

* se sustituye el valor de qII

q = qI (m) + qII (1 - m) qII

q = qI m + qII - qII m qII
q = qI m - qII m
q = m (qI - qII)

EFECTOS O CONSECUENCIAS DE LA MIGRACIN EN

LAS POBLACIONES:

1) La MIGRACIN hace que los acervos (pooles)

genticos de las poblaciones se hagan ms similares,
por lo tanto disminuye o IMPIDE LA DIVERGENCIA
GENTICA ENTRE poblaciones.

2) La MIGRACIN adiciona o contribuye con variacin

gentica a las poblaciones, por lo tanto AUMENTA LA
VARIACIN GENTICA DENTRO de las poblaciones.

3) De qu manera la DERIVA GNICA afecta las frecuencias allicas de la poblacin?

Deriva Gnica = Corresponde al cambio en las frecuencias allicas en una

poblacin, provocado por factores de azar (error de muestreo).

N = 20
f(A) = 18/20 = 0,9

f(a) = 2/20 = 0,1

N = 20
f(A) = 17/20 = 0,85

f(a) = 3/20 = 0,15

N=8
f(A) = 8/8 = 1,0

N = 24
f(A) = 20/24 = 0,83

f(a) = 0

f(a) = 4/24 = 0,17

Simulacin en computador para ver cambios en frecuencias allicas debido a deriva gnica

Causas de la DERIVA GNICA

Efecto fundador: Establecimiento de una poblacin por un pequeo nmero de

individuos, cuyos genotipos llevan slo una fraccin de los diferentes tipos de
alelos que haban en la poblacin original.

Pr e va le nc ia
de asma en
la isla Tristn
de Acua

Causas de la DERIVA GNICA

Cuello de botella (poblacional): Es una reduccin drstica en el tamao de la

poblacin y consecuente prdida de diversidad gentica, seguido por un aumento
en el tamao de la poblacin.

La poblacin
recuperada tiene
un acervo (pool)
g e n t i c o
alterado como
consecuencia de
la deriva.

En 1800, miles de elefantes

marinos habitaban las costas
de California.

1820-1840 la poblacin fue

devastada por la cacera.

En 1884, 20 elefantes marinos

sobrevivieron en la Isla de
Guadalupe.

Se prohibi la cacera y ahora hay

aproximadamente 30.000
ejemplares, genticamente
similares.

Efectos o consecuencias de la DERIVA GNICA

La DERIVA GNICA produce cambios en las frecuencias allicas DENTRO de

una poblacin.
La DERIVA GNICA reduce la
variacin gentica DENTRO de
las poblaciones y puede conducir
a prdida de variacin gentica
(fijacin v/s desaparicin de
alelos). Poblacin 1
La DERIVA GNICA reduce la
variacin gentica DENTRO de
las poblaciones y puede conducir
a prdida de variacin gentica
(fijacin v/s desaparicin de
alelos). Poblacin 5
La DERIVA GNICA produce divergencia gentica ENTRE poblaciones
diferentes.
Poblacin 1 v/s 5; Poblacin 2 v/s 3; etc.

4) De qu manera la SELECCIN NATURAL afecta las frecuencias allicas de la poblacin?

Seleccin natural = Es la tasa de reproduccin diferencial, sobrevida diferencial

o ambas, que poseen diferentes individuos (genotipos) en una poblacin, y que se
debe a diferentes caractersticas fisiolgicas, anatmicas o conductuales que
ellos poseen. La seleccin natural promueve ADAPTACIN.
La Seleccin natural es la principal fuerza que cambia las frecuencias allicas
dentro de grandes poblaciones y es uno de los ms importantes factores que
influencia el cambio evolutivo.
Un rasgo que
proporciona una
v e n t a j a
reproductiva
aumenta en el
tiempo y le permite
a las poblaciones
adaptarse mejor al
ambiente.

El efecto de la Seleccin natural sobre el acervo (pool) gentico de una

poblacin depende de:
Adecuacin biolgica o fitness (W)
Coeficiente de seleccin (s)

Adecuacin biolgica o fitness (W) = Es el xito reproductivo relativo de un

genotipo comparado con otros genotipos en una poblacin (W: 0 1).

Adecuacin biolgica
o fitness (W)

n promedio de descendientes producidos

= -------------------------------------------------------------------------n promedio de desc prod por el genotipo ms prolfico

Coeficiente de seleccin (s) = Es la intensidad relativa de seleccin contra un

genotipo.

s=1-W

EJERCICIO:Geno0pos

A1A1

Promediodescendientesproducidos 10

A1A2

A2A2

AdecuacinBiolgica(W)otness

10/10 5/10
1
0,5

2/10
0,2

Coecientedeseleccin(s)

11
0

10,2
0,8

10,5
0,5

MODELO se asume: apareamiento al azar y que slo acta la seleccin natural

Mtodoparadeterminarcambiosenlasfrecuenciasallicasdebidoaseleccin
GENOTIPOS

A1A1

A1A2

A2A2

FrecuenciasgenoOpicasiniciales

p2

2pq

q2

Adecuacinbiolgicadelosgeno%pos(W)

W11

W12

W22

Contribucinproporcionadadegeno%posa
lapoblacin

p2W11

2pqW12

q2W22

FrecuenciagenoOpicadespusdela
seleccin

p2W11
W*

2pqW12
W*

q2W22
W*

W* = p2 W11 +2pq W12 + q2 W22

Frecuencias allicas despus de la seleccin:

p = f(A1) = f(A1A1) + f(A1A2)
q = 1 - p

PROBLEMA: El alcohol es una sustancia comn en las frutas en

descomposicin, donde las larvas de la mosca de la fruta crecen y se
desarrollan. Las larvas usan la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH) para
destoxificar los efectos de este alcohol. En algunas poblaciones de moscas de
la fruta (Drosophila melanogaster), dos alelos estn presentes en el locus que
codifica ADH: ADHF, que codifica una forma de la enzima que migra
rpidamente (fast) sobre un gel de electroforesis y ADHS, que migra lentamente
(slow). Las moscas de la fruta hembras producen los siguientes nmeros de
descendientes cuando el alcohol est presente:
Geno%po

Nmediodedescendientes

ADHFADHF

120

ADHFADHS

60

ADHSADHS

30

a) Calcule la Adecuacin biolgica relativa (W) de las hembras que tienen esos
genotipos.
b) Si una poblacin de moscas de la fruta tiene una frecuencia inicial de ADHF
igual a 0,2, cul ser la frecuencia en la prxima generacin cuando el alcohol
est presente?

FIN

RESPUESTAS:
WFF = 1,0

WFS = 0,5

ADHF = p = 0,33

WSS = 0,25