Manejo del paciente

pediátrico con ENM

Lic. Julieta Mozzoni
Servicio de Kinesiología
Desórdenes asta anterior nervio unión NM músculo
de la UM
Atrofias espinales Neuropatías Miastenia Distrofias
(proximales) hereditarias S-M gravis musculares
Duchenne –
tipo 1 (Werdnig Hoffman) CMT 1 - Síndromes Becker,FSH,
tipo 2 desmielinizante miasténicos Distrofias de
tipo 3 (KugelbergWelander) CMT 2- axonal congénitos cinturas, DMC
Dejerine Soutas
Otras formas de AME Síndromes
Neuropatías miotónicos
(no proximales)
adquiridas Steinert,Thomsen

Guillán Barré Miopatías

CIDP congénitas o
estructurales
Clínica  Debilidad muscular
(proximal - distal - axial)
 Atrofia o pseudohipertrofia
 Hipotonía periférica
 Contracturas
 Signo de Gowers
 Alteración de la marcha
 Escoliosis
 Compromiso respiratorio y/o
cardíaco
 Pseudohipertrofia gemelar
Postura y marcha típicos
Debilidad axial y proximal a
predominio MMII
Distrofia de Contracturas
Signo de Gowers
Duchenne Pérdida de la marcha a los 9.5 años
(DMD) promedio
Escoliosis
Retraso intelectual
Compromiso respiratorio y cardíaco
El uso de corticoides en pacientes
deambuladores es el gold standard
Herencia recesiva ligada al porque mejora la fuerza y función a
cromosoma X. corto plazo (6 meses a 2 años)
1 cada 3.600 - 6.000 varones vivos.
Ausencia de distrofina (presente
en el músculo esquelético,
cardíaco, liso, en los linfocitos y en
SNC).
  Se caracterizan por degeneración y pérdida de las células del asta anterior de la médula
espinal y de los núcleos grises de los pares craneales

 Herencia recesiva (Proteína SMN, brazo largo cromosoma 5)

 Es la principal causa de muerte por enfermedad genética en la infancia.

 1 cada 6.000 niños nacidos vivos.

Atrofia  1 cada 40 / 50 portadores asintomáticos.

muscular  Diagnóstico por estudio molecular.

espinal (AME)
Clasificación
 CE – Hospital de Día polivalente-
internación en CIM/UCI
Control programado
Atención del
paciente NM POP (escoliosis)
Intercurrencias respiratorias
Titulación de VNI
  Debilidad de los músculos respiratorios
DMD: diafragma/abdominales
AME: intercostales/abdominales
Fisiopatología
 Hipoventilación
del
compromiso  Tos débil e inefectiva para la limpieza o
clearence de las secreciones.
respiratorio en
 Trastornos deglutorios
niños con ENM
 Posición
Manejo de las Técnicas de asistencia de
la tos
intercurrencias
respiratorias Uso cuidadoso del O2
VNI
 NORMAL AME DMD

Posición en
DMD: SEMISENTADO
intercurrencias AME: ACOSTADO PLANO
respiratorias
 Hiperinsuflación Asistencia mecánica de la tos
Compresión pulmonar / air stacking (Cough assist®)
abdominal (niños > 4-5 años)

Asistencia de
la tos

Ideal si el pte. no puede usar otras técnicas de

asistencia de la tos por edad, falta de colaboración y
compromiso bulbar leve o moderado
Pacientes muy débiles
Contraindicaciones / complicaciones similares a
dispositivos de presión positiva.
  La utilización de O2 adicional en
pacientes NM debe ser
cuidadosa, ya que corrige la
hipoxemia pero enmascara la
causa (ATL, secreciones o
hipoventilación). Además, la
oxigenoterapia puede alterar al
centro respiratorio y aumentar la
hipercapnia.
Uso cuidadoso  Si la Sp02 cae a menos de 95% en
aire ambiental, sospechar
del O2 retención de secreciones, ATL y/o
hipoventilación y aplicar técnicas
de asistencia de la tos y VNI como
primera línea de tratamiento.

 Sólo oxigenoterapia si hay

patología pulmonar agregada
(NMN).
  Como tratamiento de los síntomas de hipoventilación nocturna y/o diurna
 Soporte ventilatorio de las intercurrencias respiratorias – manejo
postextubación
 Para reducir las internaciones por intercurrencias respiratorias
 Preqco. de escoliosis (CVF < 50%)
 Para prevenir deformidades de la pared torácica en niños pequeños (AME)
 Para prolongar la sobrevida
VNI –
Indicaciones
  Respiradores con
termohumidificadores
activos para pacientes
con TQT.
 Vibración, percusión
y/o drenaje postural
Otros cuidados como ayuda o
respiratorios complemento de las
técnicas de asistencia
de la tos.
 Aspiración (saliva /
secreciones)
  Elongación
diaria
 Uso de férulas
de reposo
 Bipedestación
asistida

Control de las
contracturas
Muchas
gracias !!!