CAPÍTULO 5 y 6 APUNTES

MATERIAL ZAMORA - GINEZ IRMA DEL

GENÉTICO CARMEN

Biología Celular y Molecular

Apuntes capítulo 5
Estructura y función del material genético.

Núcleo
La adecuada función y estructura del material genético es fundamental para la
supervivencia de la célula, por lo que en las células eucariotas se encuentra protegido
dentro del núcleo. El material genético, a través de diversos procesos dirige las actividades
celulares.
El núcleo es una estructura prácticamente hermética a pesar de estar formado por
membrana plasmática, debido a que contiene una doble membrana plasmática, una interna
y otra externa; y además en la parte interna del núcleo hay una lámina nuclear formada
principalmente por laminina.
Ambas membranas forman una región que se va a continuar con el retículo endoplasmático
evitando con ello la fuga de información, entre el citoplasma y el núcleo se evita.
Por lo tanto, para que el núcleo se pueda comunicar hacia el citoplasma celular es necesario
que el núcleo posea una estructura especializada para su comunicación, a esta estructura
se le llama complejo del poro nuclear.

CPN o NPC
El complejo del poro nuclear es una estructura formada por diferentes proteínas en forma
de canasta, con fibras y proteínas de anclaje, capaces de censar todo aquello que quiera
ingresar o salir del núcleo. Principalmente transporta del núcleo al citoplasma ARN y
ribosomas y del citoplasma al núcleo, proteínas como las polimerasa y lamininas, así como
carbohidratos moléculas de señales y lípidos.
A pesar de la alta selectividad del complejo del poro nuclear, este puede conducir
activamente hasta 1000 translocaciones por complejo por segundo.
Proteínas acarreadoras
El complejo del poro como ya dijimos es altamente selectivo, para que una molécula
(nombrada carga) pueda atravesarlo, debe contener señales de localización nuclear (NLS) o
señales de exportación nuclear (NES). Estas señales son reconocidas por proteínas
acarreadoras, de importación o de exportación, las cuales pueden atravesar el poro nuclear.
Para que este proceso se lleve a cabo se necesita energía en forma de GTP.

Ácidos nucleicos

La información genética reside en los ácidos nucleicos, los cuales se definen como cadenas
de polinucleótidos, existiendo dos tipos, el ácido desoxirribonucleico (ADN) y los ácidos
ribonucleicos (ARN).

Nucleósidos
Los nucleótidos son compuestos formados por un nucleósido unido a un grupo fosfato, si
se une a uno son monofosfatos, a dos difosfatos y a tres trifosfatos. Un nucleósido es unión
de una pentosa (Ribosa o desoxirribosa) cuya diferencia está en el carbonó de la posición
(2’) o dos prima, en donde la ribosa va a contener un grupo hidroxilo, mientras que la
desoxirribosa pierde un oxígeno y solo posee solo un hidrogeno; esta se une con una base
nitrogenada unida al carbono (1’)uno prima; y para convertirse a un nucleótido se debe
añadir en el carbono (5’) cinco prima un grupo fosfato.

Pentosas
Las pentosas son monosacáridos glúcidos, específicamente la ribosa es una aldopentosa por
lo que contiene un grupo aldehído en el carbón 1’, es decir, contiene un enlace doble en el
carbono 1’ a un oxígeno, lo que le confiere la capacidad de presentar una forma cíclica
llamada furanosa y además contiene cuatro grupos alcohol(-OH) en los carbonos libres.

La sustitución del grupo hidroxilo (alcohol) en el carbono 2’ por un hidrógeno, origina a la

deoxiribosa o desoxirribosa.
Los carbonos de los sacáridos son denominados uno prima(1’), dos prima (2’), tres prima
(3’), cuatro prima(4’), cinco prima (5’), etc. En este caso al unirse el carbón uno prima al
carbón cuatro prima dentro del ciclo queda fuera el carbono 5 prima.

La clasificación de forma D, es porque la orientación del grupo hidroxilo del primer átomo
de carbono después del grupo aldehído se orienta al lado derecho.

Bases nitrogenadas
Las bases nitrogenadas se van a unir al carbono 1 de la pentosa, se encargan de darle la
especificidad y el carácter básico a los ácidos nucleicos. Las bases nitrogenadas que forman
normalmente al ADN y al ARN son las derivas del anillo de pirimidina y del anillo de purina.
El anillo de pirimidina es un hexágono constituido de 4 carbonos y dos nitrógenos, que se
encuentran unidos a los carbonos 2 y 4 a treves de dobles enlaces y los carbonos 5 y 6 están
también unidos por un doble enlace. De este ciclo derivan la citocina, 2-oxi-4-
aminopirimidina; uracilo, 2,4-dioxipirimidina, y timina (5-metil-2,4-dioxipirimidina o
también llamada 5-metiluracilo.
Y las derivadas de la purina (fusión de un anillo pirimidínico y uno de imidazol) deonde
derivan la adenina, 6-aminopurina y guanina, 2-amino-6-oxipurina.

Ribonucleósidos y dosoxirribonucleósidos

Los nucleósidos como ya dijimos se forman por sustitución del grupo hidroxilo del carbón
1’ de la pentosa por una base nitrogenada y según esta se les denomina; a los
ribonucleósidos son adenosina, guanosina, citidina y uridina y los desoxirribonucleósidos
son deoxiadenosina, deoxiguanosina, deoxicitidina y deoxitimidina.
Nucleótidos

Los nucleótidos se forman por la unión del grupo fosfato a los nucleósidos en el carbón 5’
de la pentosa, formándose los ribonucleótidos adenosina- 5-monofosfato, guanosina-5 -
mono -fosfato, uridina-5-monofosfato UMP y citidina-5-monofosfato CMp. Por otra parte,
los desoxirribonucleótidos desoxiadenosina-5-monofosfato dAMP , deoxiguanosina-5-
monofosfato dGMP, deoxitimidina-5-monofosfato dTMP y deoxicitidina-5-monofosfato
dCMP, los cuales estarán listos para unirse entre sí y formar las hebras de los ácidos
nucleicos.

Unión de nucleótidos
Los nucleótidos se van uniendo a través del grupo alcohol del carbón 3’ de la pentosa con
el grupo fosfato del carbón 5’ de la siguiente pentosa, mediante un enlace fosfodiéster en
una secuencia nucleotídica qué va a dejar libre en el extremo 5’ a un grupo fosfato y en el
extremo 3’ de la hebra a un grupo hidroxilo por lo que se dice que lleva una dirección de 5’
a 3’.
Las hebras de nucleótidos del lado del grupo fosfato presentan cargas negativas que se
estabilizan con iones de calcio, mientras que, en el lado opuesto se encuentran las bases
nitrogenadas.

El enlace fosfodiéster se encuentra entre el hidroxilo del carbono 3’ con el grupo fosfato
que está en el carbón 5’, encontrándose en el otro extremo están las bases nitrogenadas.
Puentes de hidrogeno

Debido a los anillos aromáticos, las bases nitrogenadas tienen propiedades hidrofóbicas y
además son muy electronegativas por los iones de nitrógeno y oxígeno dentro y fuera del
anillo aromático. Esto hace que presenten atracción asimétrica de los electrones entre las
bases y, por tanto, se forman dipolos que permiten formar puentes de hidrógeno, muy
estables a pH de 7, y con ello se permite el apareamiento de las bases.
Debido a que sólo se pueden formar establemente aquellos pares con la correspondencia
geométrica apropiada entre los donantes y aceptores del puente de hidrógeno; el
apareamiento se lleva a cabo entre una purina con una pirimidina, propiedad denominada
complementariedad de bases. Además, específicamente siempre se unirán adenina con
timina mediante dos puentes de hidrógeno y guanina con citocina mediante tres puentes
de hidrógeno, a esta propiedad se le llama especificidad. Por lo tanto, los ácidos nucleicos
con alto contenido de guaninas unidas a citocinas son más estable.

Dirección antiparalela
La unión de las bases solo es posible, si las dos cadenas de ADN van en dirección
antiparalela, es decir una se dirige en dirección 5’ a 3’ y la otra de 3’ a 5’.
En la estructura se observa que la cadena de 5’ a 3’, arriba tendrá el grupo fosfato libre, y
abajo OH libre, en medio las bases nitrogenadas y en los extremos los grupos fosfatos.

Reglas de Chargaff
Basado en la relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble hélice del ácido
desoxirribonucleico, Edwin Chargaf estableció que:
1. La relación purinas/pirimidinas es igual a 1; Es decir, A+G = C+T
2. La proporción molar de A es igual a la de T, y la de G igual a la de C.
Es decir, A = T y G = C.
Modelo de la doble hélice
Estas propiedades de las bases nitrogenadas confieren al ADN la propiedad de poderse unir
en una doble hélice, en la que van enrolladas la cadena una sobre otra como en espiral,
formando una hélice dextrógira (que gira a la derecha). El modelo de doble hélice fue
descubierto por Rosalind Elsie Franklin mediante difracción de rayos X, y que
aparentemente fue robado e informado al mundo por James Dewey Watson, Francis Crick
y Maurice Wilkins quienes recibieron el premio nobel de medicina.

Secuencias de ADN
Actualmente además del ADN-B que cumple con todas las propiedades descritas
anteriormente, se conocen el ADN-A, en el cual, las bases nitrogenadas están muy
inclinadas respecto de la horizontal, más próximas entre sí y localizadas más
simétricamente respecto al centro. El ADN-A aparece en condiciones de humedad escasa y
menor temperatura, es decir en condiciones creadas artificialmente.
También se conoce el ADN-Z, que es una doble hélice con enrollamiento levógiros (es decir,
gira a la izquierda); el ADN-Z se puede observar en segmentos de ADN con secuencias
alternantes de bases púricas y pirimidínicas (GCGCGC); las secuencias de ADN pueden pasar
de la forma B hacia la forma Z y viceversa.

ARN
Existen varios tipos de ácidos ribonucleicos entre ellos tenemos el mensajero, el de
transferencia y el ribosómico. El ARN mensajero (ARNm) es aquel que como su nombre lo
dice lleva el mensaje para la formación de una proteína y se forma como un molde del ADN
en un proceso llamado transcripción.
El ARN de transferencia (ARNt) es el encargado de transportar los aminoácidos para la
formación de proteínas durante la traducción, mientras que el ARN ribosomal (ARNr) forma
parte de los ribosomas.
ARN de transferencia
El RNA de transferencia es una sola hebra que forma bucles especiales dependiendo de los
nucleótidos que contiene. Como ya dijimos su función es acarrear al aminoácido hacia los
ribosomas para llevar a cabo la traducción, por lo que en su extremo 3’ tiene un punto de
fijación en el que se une mediante un enlace acil al aminoácido.
Cercano al extremo 3’ se encuentra el brazo T, el cual recibe este nombre por contener
timina; nucleótido especial del ADN; junto al brazo T alejándose del extremo 3’, se
encuentra un pequeño bucle, en el cual se pueden encontrar nucleótidos diferentes a los 4
esenciales de los ácidos nucleicos entre ellos hidroxiuridina, pseudouridina, metilcitidina y
metilguanosina, su secuencia es dependiente del aminoácido al que está unido al extremo
3’, cerca al extremo 5’ se encuentra un brazo rico en dihidroxiuiridina, por lo que recibe el
nombre de brazo D. Al centro del ARNt se encuentra un bucle que contiene un triplete de
bases nitrogenadas denominadas anticodón debido a que tendrán un triplete
complementario llamado cordón en el ARNm, al cual se unirán durante la transcripción.

ARN ribosomal
El ARN ribosomal forma parte de los ribosomas que son orgánulos que actúan como una
máquina molecular para la formación de proteínas durante la traducción. Existen varios
tipos de ARNr tanto para la célula procariota como para la célula eucariota y se clasifican de
acuerdo a la velocidad de sedimentación de las moléculas en una ultracentrífuga, siendo
sus unidades los Svedberg (S).

Los ribosomas están formados por una unidad pequeña y una unidad grande. En los
procariotas, los ribosomas ensamblados tienen un tamaño de 70S, la unión de ARNr de 23S
y 5S más aproximadamente 31 proteínas, forman la subunidad grande de 50S. Mientras que
para formar la subunidad pequeña de 30S se necesita ARNr de 16 S y 21 proteínas.
Por otra parte, los ribosomas ensamblados de los eucariotas tienen un tamaño de 80S, se
unirán los ARNr de 28 S, de 5.8 S y otra de 5S más un total de 50 proteínas para formar la
subunidad grande de 60S; y por otra parte se unirán ARNr de 18S más 33 proteínas para
formar la subunidad pequeña de 40S.
Sitios A y P de ARNr
La subunidad pequeña de los ribosomas está formada por dos sitios, uno llamado A donde
se llevará a cabo la fijación del ARNt que transporta al aminoácido. Y otro sitio llamado P
debido que es el sitio donde se realizará la unión de los aminoácidos mediante un enlace
péptico.
Algunos reportes también aceptan la existencia de un sitio llamado E de “exit” qué es el
sitio por donde el ARNt ya sin el aminoácido abandonará al ribosoma.
Para que se forme un ribosoma entero es necesario que se una a la subunidad pequeña del
ribosoma, el ARNm, el ARNt, que viene cargando el aminoácido, y la subunidad grande del
ribosoma.

Diferencias entre ADN y ARN.

Como resumen de las diferencias entre ADN y ARN diremos que la primera es que, los
nucleótidos de ADN están formados por desoxirribosa, mientras que los de ARN están
formados por ribosa, y que la diferencia fundamental entre estas dos pentosas es que los
primeros en el carbono 2’ han perdido el grupo hidroxilo presentando sólo un hidrógeno.
La siguiente diferencia se encuentran las bases, ambos contienen adenina, guanina y
citosina, pero el ADN sólo presentará timina mientras que la base del ARN es uracilo.
Otra diferencia es que, el ADN se presenta en una doble hebra antiparalela con uniones
complementarias y específicas entre adenina y timina con dos enlaces y guanina con
citosina con tres enlaces; mientras que el ARN, sin importar la forma que tome siempre será
una sola hebra de nucleótidos, que puede o no estar unido entre ella de manera
complementaria y específica.
Apuntes capítulo 6
Expresión de material genético
En este capítulo abordamos, una vez que hemos comprendido a cada 1 de los actores
veremos una obra qué consiste en la transcripción y la traducción del material genético y
con esto entenderemos cómo es su expresión.

Genes
Iniciaremos diciendo que el ADN es una doble hebra constituida solamente por una
secuencia de nucleótidos. Sin embargo, está dividido en diferentes regiones que tienen
diferentes funciones. Entre estas regiones tenemos a la secuencia reguladora o regulada,
qué es un segmento del ADN donde proteínas de unión al ADN se liga para realizar
diferentes funciones, como por ejemplo reclutar complejos proteicos y controla la
expresión genética.
Otra de estas regiones es la región promotora, que controla la iniciación de la transcripción
de un determinado gen Del ADN.
Otra región Del ADN es el operón u operador, qué es una región formada por un grupo
complejo de genes capaces de ejercer una regulación de su propia expresión, esta región
ha sido definida en las células procariotas.
Otra región del ADN es aquella donde se encuentran los genes estructurales, es decir el
genoma humano.

Dogma central de la biología molecular

En conjunto todas estas regiones del ADN están involucradas en cumplir el dogma central
de la biología molecular, el cual nos dice que una porción del ADN sufrirá un proceso de
transcripción para formar un ARNm, el cual será traducido hasta formar una proteína.

Transcripción
Por lo tanto, la Transcripción es el proceso por el cual se genera ARN a partir de la secuencia
de un gen, este ARN es el mensajero. Como se mencionó antes, existe una porción del ADN
llamada región promotora qué va a controlar la transcripción. En esta región promotora van
a unirse factores de transcripción.
Región promotora

Los factores de transcripción por definición son cualquier proteína necesaria para iniciar o
detener el proceso de transcripción por lo que contiene motivos de unión al ADN.

Muchos de estos factores de transcripción actúan mediante el reconocimiento de

posiciones en la región promotora, siendo amplificadores si promueven la transcripción o
silenciadores si la inhibe. Si contienen motivos de reconocimiento directo al ADN, se les
nombra activadores y si se unen a otros factores de transcripción, se les conoce como
coactivadores.

Caja TATA
Dentro de la región promotora también se encuentra la mayoría de los genes de células
eucariotas que se expresan con especificidad de tejido, una región denominada caja TATA
debido que está formada con unos 25 pares de bases en sentido 5' de la secuencia
TATAAAA. En el ser humano se considera que está presente en el 24% del genoma.

Lo más frecuente es que la caja TATA, para empezar la transcripción, se una un complejo de
factores de transcripción general (GTFs), TFII A,B,C,D,F,G,H y J secuencialmente, iniciando
por TFIID, posteriormente A y B, a continuación, F y la ARN polimerasa II y finalmente E, H
y J.
TFIID es un complejo multiproteico formado por la proteína de unión a TATA (TBP, TATA
binding protein en inglés) una proteína que es capaz de desenrollar la doble hebra de ADN
y al menos 14 proteínas conocidas como TAFs. La apertura ocasionada por TBP es facilitada
por la propia secuencia de la caja TATA, puesto que los enlaces A-T requieren menos energía
para romperse que los G-C.
Una vez que TBP ha desenrollado la hebra de ADN recluta a la ARN polimerasa II y una vez
formado el complejo ARN polimerasa, es fosforilada en numerosos residuos provocándole
cambios conformacionales liberándose del complejo e iniciando la transcripción. Por lo
tanto, la enzima encargada de la transcripción es ARN polimerasa II.

Elongación de la transcripción
Una vez iniciada la transcripción la ARN polimerasa leerá la hebra de ADN qué va de 3’ a 5’
incorporando nucleótidos de ARN para formar una hebra de pre-ARNm en la dirección de
5’ a 3’.
Existen varios compuestos que pueden alterar la transcripción del ADN, entre ellos algunos
medicamentos como la rifampicina, antibiótico de amplio espectro que se une a la
subunidad beta de la ARN polimerasa inhibiendo su actividad; y la actinomicina D que se
obtiene de streptomyces parvulus y que se utiliza para el tratamiento de varios tumores.
También algunas toxinas alteran la transcripción, por inhibir a la ARN polimerasa II, como la
alfa amantina que es un péptido de las amatoxinas más letales encontrados en varias
especies de los hongos Amanita.

ARN polimerasas de eucariontes

Cabe mencionar que existen diferentes ARN polimerasas en los eucariontes, entre ellas:
ARN polimerasa I: Cataliza la síntesis del precursor del ARN ribosomal (pre-ARNr) en el
nucléolo.
ARN polimerasa II: Responsable de la síntesis del precursor del ARN mensajero (pre-ARNm).
ARN polimerasa III: Produce los precursores del ARN transferencia (pre- ARNt) y el precursor
del ARN ribosomal 5S (pre-ARNr 5S).

Exones e intrones
Un gen es una secuencia de nucleótidos qué codifica para una proteína, está formado por
dos tipos de secuencias: 1. Los exones qué codifican una secuencia específica de la proteína
completa, de manera que el conjunto de exones, forman la región codificante del gen; y 2.
Los intrones que son secuencias ADN altamente repetitivo y que se encuentran entre los
exones separándolos.

Transcripción

La secuencia de la transcripción es la siguiente, el gen formado por intrones y exones es

transcrito por la ARN polimerasa II y se forma el pre-ARN mensajero o transcrito primario,
el cual tiene una dirección de 5’ a 3’ y está formado por exones e intrones.
Una vez terminada la transcripción el pre-ARNm sufrirá un corte en el cual se retirarán los
intrones y posteriormente se dará el empalme de los exones para formar ARN mensajero.
Este empalme de los exones es alternativo por lo que los exones no necesariamente se
unirán en la secuencia que presentaban en el ADN e incluso no necesariamente todos serán
unidos.
Una vez que se ha realizado el corte y empalme de los exones en la región 5’, se unirá 7-
metil guanosina, conocida como capucha, y en la región 3’ se unirá una cola de poli adeninas
llamada poli AAA, con este proceso se obtiene un ARNm maduro listo para salir al
citoplasma sin ser degradado rápidamente por las ARNsas del citoplasma. Este ARNm
maduro será traducido para que se forme una proteína.

Intrones
Los intrones durante la transcripción son cortados por ribonucleoproteínas nucleares
pequeñas (snRNP), formadas por ARN nuclear de caja pequeña (RNAsno) y proteínas
denominadas U, las cuales forman un esplaisosoma o lazo con el intrón para su retiro.
Existen varias teorías sobre este corte y sobre la función de los intrones. Sin embargo,
ninguna a sido comprobada, una de estas teorías estable que los intrones participan en la
formación del ARNt, hecho que se ha estudiado en arquibacterias y cianobacterias, de las
pocas bacterias que poseen intrones.

Traducción
La traducción implica decodificar el código o codón del ARNm y utilizar su información para
ir transfiriendo aminoácidos que acarrean el anticodón del ARNt para formar un polipéptido
Los aminoácidos para formar la proteína se unirán mediante un enlace peptídico, es decir,
mediante la unión del grupo carboxilo de un aminoácido con un grupo amino del siguiente
aminoácido. Por lo tanto, siempre en el primer aminoácido quedará el grupo amino libre y
el último aminoácido tendrá un carboxilo terminal libre.

Iniciación
Como ya dijimos los ribosomas se ensamblan, la formación de un ribosoma entero se dará
por la unión del ARNm, las dos subunidades ribosomales y el ARNt. Para que este fenómeno
suceda es necesario que la subunidad pequeña en el sitio A, fije al ARNm.
Para que esto sucede, es necesario que se reconozca el codón de iniciación, este codón está
formado por el triplete de nucleótidos adenina-uracilo -guanina (AUG). Una vez reconocido
este triplete, se unirá a su correspondiente anticodón uracilo-adenina-citosina (UAC),
siendo el único que se puede unir cumpliendo las reglas de complementariedad y
especificidad.
Una vez unidos estos 3 elementos, la subunidad pequeña, el ARNm y el ARNt, la subunidad
grande se colocará formando con ellos un ribosoma completo, listo para elongar la proteína.
Para la elongación de la proteína es necesario que se lea el siguiente codón y se coloca el
siguiente anticodón para que los aminoácidos sean unidos mediante enlace peptídico.
El ARNt que tiene el anticodón de inicio UAC, tiene como característica que solo puede
transportar al aminoácido metionina por lo tanto el primer aminoácido que formará la
proteína será metionina.

Elongación
En la fase de elongación de la traducción, los codones de un ARNm se leen en orden (del
extremo 5' al extremo 3') uniéndose el ARNt que tiene el anticodón que cumple con las
reglas de complementariedad y especificidad.
A medida que los ARNt entran al sitio A del ribosoma, se unen los codones del ARNm y los
aminoácidos se unen a la cadena de polipéptidos creciente mediante enlaces peptídicos en
el sitio P. El resultado final es un polipéptido cuya secuencia de aminoácidos refleja la
secuencia de codones en el ARNm.

Tripletes
En 1961 ya se conocían las propiedades generales del código genético pero aún no se
descubrían algunas codificaciones específicas asignadas a los tripletes, por lo que se creía
qué deberían de pasar unos 10 años para que se pudiera descifrar el código completo pero
los doctores Marshall Nirenberg y Heinrich Matthaei desarrollaron una técnica para
sintetizar sus propios mensajes genéticos artificiales y luego determinaron qué tipo de
proteína codificaban, desarrollando un codón uridina-uridina-uridina (UUU ) y logrando
descifrar qué codifica a la fenilalanina y en menos de 4 años elaboraron ARNm sintéticos
para probar las codificaciones de aminoácidos de los 64 codones posibles.
Por la descripción del código Marshall Nirenberg recibió el premio Nobel de Fisiología o
Medicina en 1968. Sin embargo, no se le otorgó a Heinrich Matthaei, otra de las grandes
controversias del nobel.
Código genético
El resultado de Nirenberg y Matthaei, fue la carta decodificador universal para el código
genético de la siguiente imagen:

La carta enlista las secuencias núcleotídicas para cada 1 de los 64 posibles codones en un
ARNmensajero.

Las instrucciones para leer la carta las podemos ver en la figura, la primera letra del codón
se lee en la columna de la izquierda, en la primera línea la segunda letra y la tercera letra
en la columna de la derecha.

Cada aminoácido excepto dos posee dos o más codones que ordenan su inserción en la
proteína. Un aminoácido particular tiende a ser codificado por cordones relacionados, lo
que reduce la probabilidad de que las sustituciones de nucleótidos resulten en cambios de
la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Los aminoácidos con propiedades similares también tienden a estar agrupados, los
aminoácidos con cadenas laterales ácidas se muestran en rojo, aquellos con cadenas
laterales básicas en azul, los que tienen cadenas laterales polares sin carga en verde y
aquellos con cadenas laterales hidrófobas en café y en lila la cisteína, única con grupo tiol.
Síntesis de proteínas
Así por ejemplo la lectura del codón GUA corresponde al aminoácido valina, la de ACG a
treonina, la de UGC a cisteína, la de GAU al ácido aspártico y la de UAC a tirosina, uniéndose
estos aminoácidos para formar una proteína.

Otras representaciones
Actualmente hay otros tipos de representaciones del código genético, incluyendo algunas
circulares. En estas el interior corresponde a la primera posición del codón, el círculo
intermedio a la segunda y el círculo exterior a la tercera posición. Sin embargo, la mayoría
de estas representaciones no proporcionan información sobre las propiedades de los
aminoácidos.

Empalme alternativo
Como ya habíamos mencionado el empalme alternativo o splicing alternativo en inglés,
permite obtener a partir de un tránsito primario de ARNm o pre-ARNm distintas moléculas
de RNAm-maduro, lo que invalida la vieja teoría de que un gen es una proteína, siendo por
tanto necesaria información externa para decidir qué polipéptido será sintetizado. Por lo
que este sistema permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia de ADN;
y estas proteínas pueden tener diferentes funciones en la célula o sintetizarse en diferentes
células.
Así por ejemplo el gen del receptor fas/CD 95 implicado en la apoptosis o muerte celular
programada, requiere de la unión de 3 exones, el 5 el 6 y 7 para llevar a cabo esta función.
Sin embargo, si solo se unen los exones 5 y 7, el receptor no se forma y la célula no entra
en apoptosis, por lo que la célula puede progresar a cáncer.

Terminación

La terminación de la transcripción requiere factores de liberación, los cuales se dividen en

dos grupos: La clase 1 que reconoce los cordones de detención en el sitio A del ribosoma; y
la clase 2 que son proteínas de unión a proteína G, cuya función no es muy bien conocida.

Los codones de paro son: UAA, UAG y UGA, los cuales no tiene un ARNt que le corresponda.
Otros tipos de ARN
Además de los ácidos ribonucleico ya mencionados, han sido reportados otros tipos de
ácidos que regula en su mayoría la expresión génica, gracias a que son complementarios de
regiones específicas del ARNm o del ADN.
De los más estudiados están los ARN de interferencia (ARNi) formados por 20 a 25
nucleótidos y llamados así porque suprimen la expresión de genes específicos, es decir,
realizan una ribointerferencia.
También se encuentran los micro ARN (miARN), los cual se unen a enzimas específicas
formando un complejo efector que bloquea la traducción del ARNm o acelera su
degradación, comenzando por la eliminación enzimática de la cola de poli A.
Otro son los ARN interferentes pequeños (ARNip), los cuales se produce por rotura de ARN
virales ensamblados en un complejo proteico denominado RISC (RNA-induced silencing
complex), que identifica a ARNm y lo corta en dos mitades.
Se han reportado también los ARN asociado a Piwi, los cuales juegan un papel en la
gametogénesis, aunque este proceso aún no ha sido completamente estudiado.

Finalidad de la transcripción

Por lo tanto, la finalidad de la transcripción es formar una hebra de RNAm, que contiene
cordones que llevan la información del ADN. Esta información será traducida dentro de una
maquinaria llamada ribosoma, en dónde se leerán los codones formando una proteína
mediante la unión de aminoácidos acarreados por el ARNt. Cumpliéndose de esta manera
el dogma central de la biología molécula.