Universidad

FacultadSan
Nacional de Medicina
Luis “Daniel Alcides Carrion”
Gonzaga de Ica

ENFOQUE CLINICO DE LA GRAFICA CASO “A”

FIGURA 11-12
captación de las lipoproteínas de baja densidad (LDL)por los receptores de LDL.
Se indican las clases de alteraciones en el receptor de LDL en el hipercolesterolemia
familiar. Se representan otras proteínas que participan en la acción del receptor
LDLRAP1: proteína adaptadora del receptor LDL.

EXPLICACION DEL SIGUIENTE CASO:

El siguiente caso nos muestra un paciente con una alteración de los receptores de LDL, los
cuales están encargados regular la concentración de lipoproteínas de baja densidad (LDL) de
nuestro organismo, los encargados de regular o eliminar el colesterol de la sangre a nivel
hepático.
Se nos muestra alteraciones en el hipercolesterolemia familiar. Hay que reconocer que el
hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que se produce por una mutación en el gen que
codifica el receptor de las LDL, por lo tanto, se verá una alteración del metabolismo del
colesterol, que se caracterizará por concentraciones muy altas de colesterol en la sangre.
En el caso de la LDLRAP1 va ser un gen, el cual codifica la proteína LDLRAP1, que
interacciona con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Esta proteína mueve los
receptores junto con las lipoproteínas de baja densidad adheridas desde la superficie celular al
interior de la célula, donde el colesterol se libera para ser utilizado, almacenado o eliminado de
nuestro organismo.
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También se presentará el gen PCSK9, el cual codifica a las proteínas implicadas en la
degradación del receptor de LDL mediante su unión, regulando de esta manera los receptores
presentes em la superficie celular. al darse mutaciones en este gen, cambian un único
aminoácido en la proteína PCSK9, lo cual hace que se hiperactive y reduzca significativamente
el numero de receptores de lipoproteínas de baja densidad.

PREGUNTAS:
1. ¿DEBIDO A QUE FACTORES SE PRODUCE UNA
HIPERCOLESTEROLEMIA?
Se debe tanto a factores genéticos como ambientales.
Por un lado, las mutaciones en los genes LDLR, APOB, LDLRAP1 Y PCSK9.
Por otro lado, a factores ambientales como la dieta, el ejercicio y el consumo de
tabaco, influyen en concentraciones elevadas de colesterol en la sangre.
2. ¿QUE MECANISMOS DE TRANSMISION ENCONTRAMOS EN LA
HIPERCOLESTEROLEMIA?
Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:
_Heterocigota: uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es
normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL
normo funcionantes, y el resto están ausentes (mutaciones de alelo nulo) o no
funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso).
_Homocigota: ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que
produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL.
3. ¿QUE SUCEDE CUANDO HAY EXCESO DE COLESTEROL?
A media que el exceso de colesterol circula por el torrente sanguíneo, se
acumula en diversos tejidos, facilitando así el desarrollo de enfermedad
coronaria prematura, xantomas tendinosos y arteriosclerosis.
4. ¿EXPLIQUE USTED COMO AFECTA LAS ALTAS
CONCENTRACIONES DE COLESTEROL A NUESTRO ORGANISMO?
La alta concentración de colesterol “malo “es un factor de riesgo determinante
para la formación de arterosclerosis, se da la formación de ateromas en la capa
interna de la pared arterial, que puede provocar una enfermedad cardiovascular.
Cuando este depósito de grasa "mala" se hace en las arterias coronarias conduce
a una insuficiencia de riego al corazón favoreciendo anginas de pecho o infartos.
Si ocurre en las arterias que llegan al cerebro se puede provocar un ictus (infarto
cerebral).