Enfermedad de

Stargardt
Integrantes:
• Francisca Flores.
• Constanza Letelier
• Daniela Leyton.
• Felipe Naranjo.
• Diego Salazar.
Contenidos a tratar en esta presentación
1. Introducción.
2. ¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
3. ¿Cual es su causa?
4. Hallazgos clínicos.
5. Signos.
6. Síntomas.
7. Tratamiento.
8. Recomendaciones.
9. Caso clínico 1.
10.Caso clínico 2.
11.Conclusión.
12.Bibliografía.
 Introducción
Distrofias maculares

• Retina interna: Retinosquisis juvenil ligada

al cromosoma X.
• Fotorreceptores: Distrofias de conos y
bastones.
• EPR: Enfermedad de Stargardt, Enfermedad
de Best.
¿Qué es la
enfermedad de
Stargardt?
O degeneración macular juvenil
¿Cuál es su causa?
La enfermedad de Stargardt se debe en la
mayoría de los casos a una mutación en el gen
ABCR (también llamado ABCA4), localizado
en el cromosoma 1, y constituye la segunda
enfermedad hereditaria de la retina más
frecuente tras la retinosis pigmentaria.
 Características
pérdida progresiva de la agudeza visual. Con el paso del tiempo van perdiendo visión
en otras zonas del ojo.

Los pacientes afectados dejan de percibir

con nitidez la parte central del campo visual. Se presenta durante la primera o la segunda
década.
Hallazgos
clínicos
 Se puede encontrar:
 fóvea normal, una lesión foveal ovalada
con aspecto “en baba de caracol” o
“bronce golpeado” rodeada por puntos
blanco-amarillos.

 atrofia geográfica “en ojo de buey”.

 puntos o manchas blanco-amarillas

bilaterales a nivel del epitelio
pigmentario de la retina (EPR).
signos

• Fluorescencia • FF con flecos en la

coroidea. región
extramacular.

• Hiperfluorescenc • Atrofia geográfica

ia puntiforme macular o focal
foveal. macular.
 Signos
● Acúmulos de material hiperreflectivo a nivel del EPR y los
foto receptores.
● Degeneración de la neurorretina.
● Atrofia anular del epitelio pigmentario retiniano macular,
Coroides adelgazada Capa de Sattler casi inexistente, Grosor
macular disminuido.
 Síntomas

Déficit bilateral de AV
progresiva

Pérdida de la visión
central
Los pacientes con formas avanzadas
de la enfermedad pueden notar un
escotoma central.
Al tratarse de una enfermedad genética es
especialmente recomendable la realización de un
estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar
cuanto antes un tratamiento preventivo de la
progresión de la enfermedad.
 ¿CUAL ES SU TRATAMIENTO?

Es indispensable un examen oftalmológico completo que incluya las

siguientes pruebas: Retinografía, Autofluorescencia, tomografía de
coherencia óptica y, en ciertas ocasiones, una Microperimetría y una
campimetría visual.

Actualmente no existe ninguna

alternativa terapéutica en estos pacientes
Recomendación

• Los pacientes con esta

enfermedad deben evitar
suplementos con vitamina A.
• Es recomendable que utilicen
gafas con protección ultravioleta.
Los pacientes con la enfermedad de Stargardt por sus
condiciones de visión son considerados de baja visión,
según la OMS, “Es la que tiene una deficiencia en el
funcionamiento visual y aun después del tratamiento
y/o corrección tiene una agudeza visual desde 20/60
hasta la percepción de luz o campo visual menor de 10
grados desde el punto de fijación, pero que usa o que es
potencialmente capaz de usar la visión para la
planificación o ejecución de una tarea”; por lo tanto
requieren ayudas ópticas y no ópticas.
 Caso clínico
Paciente de 57 años remitida por déficit progresivo de AV
desde la infancia. La mejor AV corregida es de 0,3 en ambos
ojos (AO) medida en escala decimal. En la oftalmoscopia
presenta un color retiniano anaranjado con depósitos
drusenoides de lipofuscina en la región extramacular en
retina media y periférica sin lograr identificar claramente la
imagen clásica de Flecks retinianos. En la OCT macular se
aprecia una coroides adelgazada, con una capa de Sattler
casi inexistente y un grosor macular disminuido (178 y 168
µ). La AV ha permanecido estable tras 5 años de
seguimiento.“
 Caso clínico
Paciente de 34 años asintomático acude para segunda opinión por
presentar alteraciones en el fondo de ojo como hallazgo casual.
Presenta una AV de 1,0 AO (escala decimal) y una fundoscopia con
flecos perimaculares y en media periferia. En la OCT macular,
aparece en esta última como acúmulos de material hiperreflectivo a
nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y los fotorreceptores,
protruyendo hacia la capa nuclear externa, produciendo a ese nivel
una leve disrupción de la capa elipsoide, sin existir un claro
adelgazamiento en el grosor retiniano. En la AGF los hallazgos se
traducen en un bloqueo de la fluorescencia coroidea,
hiperfluorescencia de los Flecks y resalte del árbol vascular. El campo
visual realizado es normal, sin embargo el electrorretinograma es
patológico con afectación leve/moderada de los fotorreceptores.
 Conclusión
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria y el
daño que provoca a la retina es irreversible, además como
consecuencia se pierde el campo de visión en la zona central,
por tal motivo, es importante la pesquisa de esta enfermedad
para que sea detectada rápidamente. Consultar un oftalmólogo
que tenga experiencia en distrofia macular y someterse a un test
genético para así conocer el gen mutado esto facilitará el
procedimiento, el cual, se tiene que requerir y ayudará si
familiares que pudieran estar en riesgo de padecer la
enfermedad de Stargardt.
 Bibliografía

1) MARTÍN NIETO, J. O. S. É. (s. f.). AVANCES CIENTÕFICOS HACIA UNA POSIBLE

TERAPIA DE LA ENFERMEDAD DE STARGARDT. retinosis.org. Recuperado 13 de julio de
2021, de https://core.ac.uk/download/pdf/16362966.pdf

2) MONTESDEOCA L, B. E. R. N. A. L., & de LARA A2, M. A. N. R. I. Q. U. E. (2017).

Espectro clínico de la Enfermedad de Stargardt. Clínica Oftalmológica Gran Canaria. Las Palmas
de Gran Canaria.
http://sociedadcanariadeoftalmologia.com/wp-content/revista/revista-28/28sco11.pdf

3)Agudelo Barbosa, I. Y., & Vaca Fajardo, E. J. (2016, 1 enero). Enfermedad de star ermedad de
stargardt : una r dt : una revisión gener visión general. Universidad de La Salle Ciencia Unisalle.
https://ciencia.lasalle.edu.co/cgi/viewcontent.cgi?article=1266&context=optometria

4)Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Enfermedad de Stargardt. orphanet. Recuperado 14

de julio de 2021, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=827
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN